ดับเบิลยูดีอาร์37
โปรตีน WD repeat-containing protein 37เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนWDR37 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนในกลุ่ม WD repeat WD repeat เป็นบริเวณที่มีการอนุรักษ์น้อยที่สุดประมาณ 40 กรดอะมิโนโดยทั่วไปจะอยู่ระหว่างไกลซีน-ฮิสทีดีนและทริปโตเฟน-แอสปาร์ติก (GH-WD) ซึ่งอาจอำนวยความสะดวกในการสร้างคอมเพล็กซ์เฮเทอโรไตรเมอริกหรือมัลติโปรตีน สมาชิกในกลุ่มนี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆ ในเซลล์ รวมถึงการดำเนินไปของวงจรเซลล์การส่งสัญญาณ การตาย ของเซลล์ และการควบคุมยีน[ 7 ]
ทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้เชื่อมโยงกับรอยโรคหลายชนิดในมนุษย์[ 8 ] [ 9 ]ซึ่งรวมถึง
- ความขุ่นของกระจกตา/ ความผิดปกติของปีเตอร์ส
- โคลอโบมา
- ไมโครคอร์เนีย
- ภาวะสมองน้อยเจริญไม่เต็มที่
- โรคลมชัก
- ลักษณะใบหน้าผิดรูป
- ความผิดปกติของโครงกระดูก หัวใจ และระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะ สืบพันธุ์
- ความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง พร้อมด้วยความบกพร่องทางโครงสร้างของสมองและอาการชัก
- การให้อาหารที่ไม่ดี
- การเจริญเติบโตหลังคลอดไม่ดี
- เสียชีวิตในวัยทารก
อ่านเพิ่มเติม
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "การโคลนนิ่ง DNA โดยใช้การรวมตัวใหม่เฉพาะตำแหน่งในหลอดทดลอง" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV และ คณะ (2004). "ลำดับดีเอ็นเอและการวิเคราะห์เปรียบเทียบโครโมโซม 10 ของมนุษย์" Nature . 429 ( 6990): 375–81 . Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
- Wiemann S, Arlt D, Huber W และ คณะ (2004). "จาก ORFeome สู่ชีววิทยา: ท่อส่งข้อมูลจีโนมิกส์เชิงฟังก์ชัน" . Genome Res . 14 (10B): 2136– 44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T และ คณะ (2005). "มุ่งสู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์" Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I และ คณะ (2006). "ฐานข้อมูล LIFEdb ในปี 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (ฉบับฐานข้อมูล): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .