XK (โปรตีน)
XK (หรือที่รู้จักกันในชื่อสารตั้งต้นหมู่เลือด Kell ) เป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดง ของมนุษย์และเนื้อเยื่ออื่นๆ ซึ่งมีหน้าที่สร้าง แอนติเจน Kx ที่ช่วยในการกำหนด หมู่เลือดของแต่ละบุคคล
ความสำคัญทางคลินิก
แอนติเจน Kx มีบทบาทในการจับคู่เลือดสำหรับการถ่ายเลือด
การกลายพันธุ์ของโปรตีน XK อาจนำไปสู่โรค McLeod [ 5 ]ซึ่งเป็นโรคหลายระบบที่มีลักษณะเฉพาะคือภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกกล้ามเนื้ออ่อนแรงเม็ดเลือดแดงมีหนามและโรคชักกระตุก[ 6 ]
XK ตั้งอยู่บนโครโมโซม X (แถบไซโตเจเนติก Xp21.1) และการขาดโปรตีน XK เป็น โรคที่ถ่ายทอดทาง โครโมโซมX [ 7 ]
การวินิจฉัยทางคลินิก
การทดสอบทางคลินิกในการดูแลผู้ป่วยสำหรับแอนติเจน Kx เป็นไปตามข้อกำหนดคุณภาพขั้นต่ำและการปฏิบัติงานที่เผยแพร่[ 8 ]คล้ายกับการตรวจหาจีโนไทป์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงสำหรับระบบหมู่เลือดอื่น ๆ ที่ได้รับการยอมรับ การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลสามารถระบุตัวแปรยีน ( อัลลีล ) ที่อาจส่งผลต่อการแสดงออกของแอนติเจน Kx บนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงได้
การทำงาน
XK เป็น โปรตีน ขนส่งเมมเบรนที่มีการทำงานที่ไม่ทราบแน่ชัด[ 9 ]
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลเกี่ยวกับโรค McLeod Neuroacanthocytosis จาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW
- XKที่BGMUTฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนแอนติเจนหมู่เลือดที่NCBI , NIH
- XK+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา