เอนไซม์ VLCAD ( Very long-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial ) เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนACADVL

การกลายพันธุ์ใน ACADVL เกี่ยวข้องกับ ภาวะขาดเอนไซม์อะซิล-โคเอนไซม์เอ ดีไฮโดรจีเน สสายยาวมากโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้จะถูกส่งไปยังเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นในซึ่งจะทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาขั้นตอนแรกของวิถีการออกซิเดชันเบต้า ของกรดไขมันในไม โทคอนเดรีย เอนไซม์อะซิล-โคเอนไซม์ เอ ดีไฮโดรจีเนสนี้ มีความจำเพาะต่อกรดไขมันสายยาวและสายยาวมากการขาดผลิตภัณฑ์ของยีนนี้จะลดการออกซิเดชันเบต้าของกรดไขมันในกล้ามเนื้อหัวใจและเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจการตัดต่อทางเลือกส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน^{[ 5 ]}

ยีน ACADVL ประกอบด้วยเอ็กซอน 20 เอ็กซอน [ ^{6 ] และ}มีความยาวประมาณ 5.4 กิโลเบส^{[ 7 ]} VLCAD มีโครงสร้างยีนที่น่าสนใจในมนุษย์ โดยตั้งอยู่ในโครงสร้างแบบหัวชนหัวกับ ยีน DLG4บนโครโมโซม 17และบริเวณที่ถอดรหัสของยีนเหล่านี้ทับซ้อนกัน มีการแสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วยDEHPส่งผลให้มีการควบคุมเพิ่มขึ้นโดยโปรโมเตอร์ขั้นต่ำ^{[ 8 ]}แม้ว่า DLG4 และ VLCAD จะมีองค์ประกอบควบคุมร่วมกัน แต่แต่ละยีนก็มีองค์ประกอบเฉพาะเนื้อเยื่อที่แยกจากกันและแตกต่างกันซึ่งทำให้เกิดหน้าที่ของพวกมัน ในหนู ยีนทั้งสองนี้อยู่ในทิศทางหัวชนหัว แต่ไม่ทับซ้อนกัน^{[ 7 ]}

เอนไซม์ VLCAD เร่งปฏิกิริยาเบต้าออกซิเดชันของกรดไขมันส่วนใหญ่โดยการสร้างพันธะคู่ทรานส์ C2-C3 ในกรดไขมัน VLCAD มีความจำเพาะต่อกรดไขมันสายยาวมาก โดยทั่วไปคือ C16- acyl-CoAและยาวกว่านั้น^{[ 9 ]}ในหนูที่ขาด VLCAD จะมีการไฮเปอร์อะเซทิเลชันของโปรตีนในตับน้อยมากหรือไม่มีเลย ซึ่งหมายความว่าโปรตีน VLCAD จำเป็นสำหรับการอะเซทิเลชันของโปรตีนในระบบชีวภาพนี้ ด้วย ^{[ 10 ]}

ACADVL เกี่ยวข้องกับภาวะขาดเอนไซม์อะซิลโคเอนไซม์เอดีไฮโดรจีเนสสายยาวมาก (VLCADD) ซึ่งมีอาการหลายอย่าง และโดยทั่วไปจะแสดงออกมาใน 3 รูปแบบ รูปแบบแรกมีความรุนแรง เริ่มตั้งแต่วัยเด็กตอนต้น และมีอัตราการเสียชีวิตสูง อาการที่พบบ่อยที่สุดในรูปแบบนี้คือโรคกล้ามเนื้อหัวใจรูปแบบที่สองเริ่มในวัยเด็กตอนปลาย มีอาการไม่รุนแรง และมักแสดงออกเป็นภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแบบไฮโปคีโตติก รูปแบบสุดท้ายเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ และแสดงออกเป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างเพียงอย่างเดียว ภาวะกล้ามเนื้อสลายและภาวะไมโอโกลบิน ในปัสสาวะ ซึ่งถูกกระตุ้นโดยการออกกำลังกายหรือการอดอาหาร^{[ 11 ]}โดยทั่วไปการวินิจฉัยโรคจะทำได้โดยการทำการวิเคราะห์มวลสารแบบคู่ขนานกับตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยในช่วงที่มีความเครียด จากนั้นจึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม ระดับโมเลกุล เพื่อตรวจหายีน ACADVL ภาวะขาดสารอาหารจะได้รับการรักษาอย่างเป็นระบบ แต่จะหลีกเลี่ยงสภาวะบางอย่าง เช่นการอดอาหารการระคายเคืองของกล้ามเนื้อหัวใจภาวะขาดน้ำและอาหารที่มีไขมันสูง เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนรอง^{[ 12 ]}

ACADVL ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีน แบบไบนารี 75 รายการ รวมถึงปฏิสัมพันธ์แบบโคคอมเพล็กซ์ 73 รายการ ACADVL ดูเหมือนจะโต้ตอบกับRPSAและGPHN ^{[ 13 ]}

• อะซิล โคเอ ดีไฮโดรจีเนส