คาร์นิทีนเป็นซวิตเทอร์ไอออนซึ่งหมายความว่ามีทั้งประจุบวกและประจุลบในโครงสร้าง ในสารละลายในน้ำ แอล-คาร์นิทีนสามารถละลายได้อย่างอิสระ และกลุ่มไอออนไนซ์ของมัน ได้แก่ COO ⁻และ N ⁺ (CH ) แตกตัวมากกว่า 90% ที่ค่า pH ทางสรีรวิทยา (~7.4) สำหรับมนุษย์^{[ 9 ]}

กรดไขมันอิสระที่ลอยตัวซึ่งถูกปล่อยออกมาจากเนื้อเยื่อไขมันเข้าสู่กระแสเลือดจะจับกับโมเลกุลโปรตีนพาหะที่เรียกว่าซีรั่มอัลบูมินซึ่งจะนำกรดไขมันไปยังไซโตพลาสซึมของเซลล์เป้าหมาย เช่น หัวใจ กล้ามเนื้อโครงร่าง และเซลล์เนื้อเยื่ออื่นๆ ซึ่งกรดไขมันเหล่านี้จะถูกนำไปใช้เป็นเชื้อเพลิง ก่อนที่เซลล์เป้าหมายจะสามารถใช้กรดไขมันเพื่อผลิต ATP และβ ออกซิเดชันได้กรดไขมันที่มีความยาวของโซ่คาร์บอน 14 อะตอมขึ้นไปจะต้องถูกกระตุ้นและขนส่งเข้าไปในเมทริกซ์ไมโทคอนเดรียของเซลล์ในปฏิกิริยาเอนไซม์สามขั้นตอนของคาร์นิทีนชัตเติล^{[ 13 ]}

ปฏิกิริยาแรกของการขนส่งคาร์นิทีนเป็นกระบวนการสองขั้นตอนที่เร่งปฏิกิริยาโดยกลุ่มไอโซเอนไซม์ของอะซิล-CoA ซินเทสที่พบในเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นนอกซึ่งส่งเสริมการกระตุ้นกรดไขมันโดยการสร้าง พันธะ ไทโอเอสเทอร์ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลของกรดไขมันและหมู่ไทออลของโคเอนไซม์ A เพื่อให้ได้กรดไขมันอะซิล-CoA ^{[ 13 ]}

ในขั้นตอนแรกของปฏิกิริยา อะซิล-โคเอ ซินเทส จะเร่งปฏิกิริยาการถ่ายโอน กลุ่ม อะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต (AMP) จากโมเลกุล ATP ไปยังกรดไขมัน ทำให้เกิดสารตัวกลางแฟตตี้อะซิล-อะดีนิเลตและกลุ่มไพโรฟอสเฟต (PP ) ไพโรฟอสเฟตที่เกิดขึ้นจากการไฮโดรไลซิสของพันธะพลังงานสูงสองพันธะใน ATP จะถูกไฮโดรไลซิสทันทีเป็นโมเลกุล P สองโมเลกุล โดยไพโรฟอสเฟตชนิดอนินทรีย์ ปฏิกิริยานี้เป็นปฏิกิริยาคายความร้อนสูง ซึ่งผลักดันปฏิกิริยาการกระตุ้นไปข้างหน้าและทำให้เป็นไปได้มากขึ้น ในขั้นตอนที่สองกลุ่มไทออลของโคเอนไซม์ A ในไซโตโซล จะโจมตีอะซิล-อะดีนิเลต แทนที่ AMP เพื่อสร้างไทโอเอสเทอร์แฟตตี้อะซิล-โคเอ^{[ 13 ]}

ในปฏิกิริยาที่สอง อะซิล-CoA จะถูกยึดติดชั่วคราวกับหมู่ไฮดรอกซิลของคาร์นิทีนเพื่อสร้างกรดไขมันอะซิลคาร์นิทีน การถ่ายโอนเอสเทอร์นี้ถูกเร่งปฏิกิริยาโดยเอนไซม์ที่พบในเยื่อหุ้มชั้นนอกของไมโทคอนเดรียที่เรียกว่าคาร์นิทีนอะซิลทรานสเฟอเรส 1 (เรียกอีกอย่างว่าคาร์นิทีนพาลมิโทอิลทรานสเฟอเรส 1, CPT1) ^{[ 13 ]}

จากนั้นเอ สเทอร์อะซิลคาร์นิทีนไขมันที่เกิดขึ้นจะแพร่กระจายข้ามช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์และเข้าสู่เมทริกซ์โดยการแพร่แบบอำนวยความสะดวกผ่านคาร์นิทีน-อะซิลคาร์นิทีนทรานสโลเคส (CACT) ซึ่งตั้งอยู่บนเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นใน แอนติพอร์เตอร์นี้จะส่งคาร์นิทีนหนึ่งโมเลกุลจากเมทริกซ์กลับไปยังช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์สำหรับทุกๆ หนึ่งโมเลกุลของอะซิลคาร์นิทีนไขมันที่เคลื่อนเข้าสู่เมทริกซ์^{[ 13 ]}

ในปฏิกิริยาที่สามและสุดท้ายของการขนส่งคาร์นิทีน กลุ่มกรดไขมันจะถูกถ่ายโอนจากกรดไขมัน-คาร์นิทีนไปยังโคเอนไซม์เอ ทำให้เกิดกรดไขมัน-โคเอและโมเลกุลคาร์นิทีนอิสระขึ้นใหม่ ปฏิกิริยานี้เกิดขึ้นในเมทริกซ์ของไมโทคอนเดรียและถูกเร่งปฏิกิริยาโดยคาร์นิทีนอะซิลทรานสเฟอเรส 2 (เรียกอีกอย่างว่าคาร์นิทีนพาลมิโทอิลทรานสเฟอเรส 2, CPT2) ซึ่งตั้งอยู่บนด้านในของเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นใน โมเลกุลคาร์นิทีนที่เกิดขึ้นจะถูกส่งกลับเข้าไปในช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มโดยโคทรานสปอร์เตอร์ตัวเดียวกัน (CACT) ในขณะที่กรดไขมัน-โคเอเข้าสู่กระบวนการ β-ออกซิเดชัน^{[ 13 ]}

ตัวรับที่กระตุ้นการเพิ่มจำนวนของเพอร์ออกซิโซมอัลฟา (PPAR α ) เป็นตัวรับนิวเคลียร์ที่ทำหน้าที่เป็นปัจจัยการถอดรหัสมันทำงานในกล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อไขมัน และตับเพื่อเปิดใช้งานชุดยีนที่จำเป็นสำหรับการออกซิเดชันของกรดไขมัน รวมถึงตัวขนส่งกรดไขมันคาร์นิทีนอะซิลทรานสเฟอเรส 1 และ 2 เอนไซม์ดีไฮโดรจีเนสกรดไขมันอะซิล-CoA สำหรับสายอะซิลสั้น กลาง ยาว และยาวมาก และเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง^{[ 13 ]}

PPAR αทำหน้าที่เป็นปัจจัยการถอดรหัสในสองกรณี ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ เมื่อมีความต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นจากการสลายไขมัน เช่น ในระหว่างการอดอาหารระหว่างมื้อหรือการอดอาหารเป็นเวลานาน นอกจากนั้น ยังมีการเปลี่ยนผ่านจากการเผาผลาญในทารกในครรภ์ไปสู่การเผาผลาญในทารกแรกเกิดในหัวใจ ในทารกในครรภ์ แหล่งพลังงานในกล้ามเนื้อหัวใจคือกลูโคสและแลคเตท แต่ในหัวใจของทารกแรกเกิด กรดไขมันเป็นเชื้อเพลิงหลักที่ต้องอาศัยการกระตุ้น PPAR αเพื่อให้สามารถกระตุ้นยีนที่จำเป็นสำหรับ การเผาผลาญ กรดไขมันในระยะนี้ได้^{[ 13 ]}

มีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของมนุษย์มากกว่า 20 รายการในการขนส่งหรือการออกซิเดชันของกรดไขมัน ในกรณีที่เกิดข้อบกพร่อง ในการออกซิเดชันของกรดไขมัน อะซิลคาร์นิทีนจะสะสมในไมโตคอนเดรียและถูกถ่ายโอนไปยังไซโตโซล จากนั้นเข้าสู่กระแสเลือด ระดับอะซิลคาร์นิทีนในพลาสมาของทารกแรกเกิดสามารถตรวจพบได้จากตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยโดยใช้เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบคู่ขนาน^{[ 13 ]}

เมื่อ กระบวนการ β oxidation บกพร่องเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการขาดคาร์นิทีน กระบวนการ ω oxidation (โอเมก้า) oxidation ของกรดไขมันจะมีความสำคัญมากขึ้นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม กระบวนการ ω oxidation ของกรดไขมันเป็นอีกเส้นทางหนึ่งสำหรับการย่อยสลายกรดไขมันในสัตว์มีกระดูกสันหลังและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมบางชนิด ซึ่งเกิดขึ้นในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมของตับและไต โดยเป็นการออกซิเดชันของคาร์บอน ω ซึ่งเป็นคาร์บอนที่อยู่ไกลที่สุดจากหมู่คาร์บอกซิล (ตรงกันข้ามกับ${\displaystyle \beta }$การออกซิเดชันซึ่งเกิดขึ้นที่ปลายคาร์บอกซิลของกรดไขมันในไมโตคอนเดรีย) ^{[ 1 ] [ 13 ]}

ครึ่งชีวิตของพลาสมาของแอล-คาร์นิทีนที่รับประทานเป็นอาหารเสริมอยู่ที่ประมาณ 17.4 ชั่วโมง^{[ 15 ] [ 8 ]}

แม้ว่านักกีฬาจะให้ความสนใจอย่างกว้างขวางในการใช้คาร์นิทีนเพื่อปรับปรุงสมรรถภาพในการออกกำลังกาย ยับยั้งตะคริวของกล้ามเนื้อหรือช่วยให้ฟื้นตัวจากการฝึกฝนร่างกายได้ดีขึ้น แต่คุณภาพของการวิจัยเกี่ยวกับประโยชน์ที่เป็นไปได้เหล่านี้ยังอยู่ในระดับต่ำ ทำให้ไม่สามารถสรุปผลได้^{[ 1 ] [ 3 ]}บางการศึกษาชี้ให้เห็นว่าคาร์นิทีนอาจช่วยปรับปรุงสมรรถภาพทางกายที่มีความเข้มข้นสูง^{[ 16 ]}และช่วยให้ฟื้นตัวได้ง่ายขึ้นหลังจากการออกกำลังกายดังกล่าว^{[ 17 ]}แต่ผลลัพธ์ยังไม่แน่ชัด เนื่องจากการศึกษาต่างๆ ใช้รูปแบบการเสริมคาร์นิทีนและความเข้มข้นของการออกกำลังกายที่แตกต่างกัน^{[ 18 ] [ 19 ]}ในปริมาณการเสริม2–6 กรัม (0.071–0.212 ออนซ์)ต่อวันเป็นเวลาหนึ่งเดือน ไม่มีหลักฐานที่สอดคล้องกันว่าคาร์นิทีนมีผลต่อการออกกำลังกายหรือสมรรถภาพทางกายในการออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นปานกลาง ในขณะที่ผลลัพธ์ในการออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นสูงนั้นแตกต่างกันไป^{[ 3 ]}ดูเหมือนว่าอาหารเสริมคาร์นิทีนจะไม่ช่วยปรับปรุงการบริโภคออกซิเจนหรือการทำงานของระบบเผาผลาญขณะออกกำลังกาย และไม่ได้เพิ่มปริมาณคาร์นิทีนในกล้ามเนื้อด้วย^{[ 1 ] [ 3 ]}กลไกพื้นฐานที่คาร์นิทีนสามารถปรับปรุงสมรรถภาพทางกายได้นั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างชัดเจน^{[ 20 ]}ไม่มีหลักฐานว่าแอล-คาร์นิทีนมีอิทธิพลต่อการเผาผลาญไขมันหรือช่วยในการลดน้ำหนัก^{[ 3 ] [ 21 ] [ 22 ]} 

ปริมาณคาร์นิทีนในน้ำอสุจิมีความสัมพันธ์โดยตรงกับจำนวนและความสามารถในการเคลื่อนที่ของอสุจิ ซึ่งบ่งชี้ว่าสารประกอบนี้อาจมีประโยชน์ในการรักษาภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย^{[ 1 ]}

คาร์นิทีนได้รับการศึกษาในภาวะหัวใจและหลอดเลือดต่างๆ ซึ่งบ่งชี้ว่าอยู่ระหว่างการวิจัยเบื้องต้นถึงศักยภาพในการใช้เป็นยาเสริมในการรักษาโรคหัวใจและเบาหวานรวมถึงโรคอื่นๆ อีกมากมาย^{[ 1 ]}คาร์นิทีนไม่มีผลในการป้องกันการเสียชีวิตจากทุกสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและหลอดเลือด^{[ 23 ]}และไม่มีผลอย่างมีนัยสำคัญต่อไขมันในเลือด^{[ 1 ] [ 24 ]}

แม้ว่าจะมีหลักฐานบางส่วนจากการวิเคราะห์แบบเมตาที่แสดงว่าการเสริมแอล-คาร์นิทีนช่วยปรับปรุงการทำงานของหัวใจในผู้ที่มี ภาวะ หัวใจล้มเหลวแต่การวิจัยยังไม่เพียงพอที่จะระบุประสิทธิภาพโดยรวมในการลดความเสี่ยงหรือการรักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด^{[ 1 ] [ 23 ]}

มีเพียงการวิจัยทางคลินิก เบื้องต้นเท่านั้น ที่บ่งชี้ถึงการใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแอล-คาร์นิทีนเพื่อปรับปรุงอาการของโรคเบาหวานประเภท 2เช่น การปรับปรุงความทนทานต่อกลูโคสหรือการลดระดับน้ำตาล ในเลือด ขณะอดอาหาร^{[ 1 ] [ 25 ]}

ไตมีส่วนช่วยในการรักษาสมดุล โดยรวม ของร่างกาย รวมถึงระดับคาร์นิทีน ในกรณีที่ไตทำงานบกพร่องการขับคาร์นิทีนออกทางปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น การสังเคราะห์ภายในร่างกายจะลดลง และภาวะโภชนาการที่ไม่ดีอันเป็นผลมาจากภาวะเบื่ออาหารที่เกิดจากโรค อาจส่งผลให้เกิดภาวะขาดคาร์นิทีนได้^{[ 1 ]}คาร์นิทีนไม่มีผลต่อพารามิเตอร์ส่วนใหญ่ในโรคไตระยะสุดท้าย แม้ว่าอาจช่วยลดโปรตีน C-reactiveซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของการอักเสบ ในระบบ ได้^{[ 26 ]}ระดับคาร์นิทีนในเลือดและในกล้ามเนื้ออาจลดลง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ่อนเพลีย ระดับไขมันในเลือดเปลี่ยนแปลง และความผิดปกติของหัวใจ^{[ 1 ]} การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าการเสริม l -carnitine ในปริมาณสูง(มักฉีด) อาจช่วยในการจัดการภาวะโลหิตจาง ได้ ^{[ 1 ]}