อนิริเดีย
ชายที่เป็นโรคอะนิริเดีย
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ภาวะ ไม่มีม่านตา (Aniridia)เป็นภาวะที่มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีหรือแทบไม่มีม่านตา ซึ่งเป็นวงแหวนกล้ามเนื้อสีในดวงตาที่ควบคุมขนาดของรูม่านตาและควบคุมปริมาณแสงที่เข้าสู่ดวงตา การไม่มีม่านตาทำให้ส่วนกลางของดวงตามีลักษณะเป็นสีดำเป็นหลัก ภาวะไม่มีม่านตาอาจเป็นมาแต่กำเนิดซึ่งมักส่งผลกระทบต่อดวงตาทั้งสองข้าง หรือเกิดจากการบาดเจ็บที่ทะลุทะลวง^{[ 1 ]}ภาวะไม่มีม่านตาแต่กำเนิดไม่ใช่เพียงแค่ความบกพร่องของม่านตา แต่เป็นภาวะที่ซับซ้อนกว่าซึ่งส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของดวงตา รวมถึง ภาวะ จอประสาทตาและเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ต้อกระจกและการเปลี่ยนแปลงของกระจกตา^{[ 2 ]}การมองเห็นอาจบกพร่องอย่างรุนแรง และความผิดปกตินี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางตาอื่นๆ อีกหลายอย่าง เช่นอาการตากระตุกตาขี้เกียจตาโปนและต้อกระจก^{[ 1 ]}ในบางกรณี aniridia เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่กว้างกว่า เช่นกลุ่มอาการ WAGR ( nephroblastoma ของไต ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ และความบกพร่องทางสติปัญญา) หรือกลุ่มอาการ Gillespie ( cerebellar ataxia )

ยีนPAX6ซึ่งตั้งอยู่ในบริเวณ AN2 บนแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11p13) มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของดวงตาและโครงสร้างอื่นๆ ยีนนี้ตั้งชื่อตามลำดับ "PAired boX" ควบคุมกระบวนการทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างดวงตา^{[ 3 ]}ที่น่าทึ่งคือ ยีน PAX6 มีการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการสูง โดยมีความคล้ายคลึงกันประมาณ 95% กับ ยีน paxที่พบในปลาซีบราฟิชซึ่งเป็นสายพันธุ์ที่มีสายวิวัฒนาการแยกจากมนุษย์เมื่อประมาณ 400 ล้านปีก่อน

ความบกพร่องในยีน PAX6 ทำให้เกิดความผิดปกติทางตาคล้ายโรคอะนิริเดียในหนู (รวมถึงแมลงหวี่ ด้วย ) โรคอะนิริเดียเป็น ความผิด ปกติแบบเฮเทอโร ไซกัส หมายความว่ามีเพียง สำเนา โครโมโซม 11 เพียงหนึ่งในสองสำเนาเท่านั้นที่ได้รับผล กระทบ เมื่อสำเนาทั้งสองเปลี่ยนแปลง ( ภาวะ โฮโมไซกัส ) ผลที่ได้คือภาวะที่ร้ายแรงถึงตายโดยสมบูรณ์และการสร้างดวงตาล้มเหลวเกือบทั้งหมด ในปี 2544 มีรายงานผู้ป่วยโรคอะนิริเดียแบบโฮโมไซกัสสองราย ทารกในครรภ์เสียชีวิตก่อนคลอดและมีภาวะสมองเสียหายอย่างรุนแรง ในหนู ความบกพร่องของ ดวงตาขนาดเล็กแบบ โฮโมไซกัส (หนู Pax-6) นำไปสู่การสูญเสียดวงตาและจมูก และทารกในครรภ์ของหนูได้รับความเสียหายทางสมองอย่างรุนแรง^{[ 4 ]}

ภาวะไม่มีม่านตา (Aniridia) สามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภทใหญ่ๆ คือ ประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและประเภทที่เกิดขึ้นเอง ประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักถ่ายทอดแบบยีนเด่น (ลูกหลานแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้) แม้ว่าจะมีรายงาน เกี่ยวกับประเภท ที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อยที่ หายาก (เช่นกลุ่มอาการกิลเลสปี ) ด้วยเช่นกัน การกลายพันธุ์ ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะไม่มีม่านตาที่เกิดขึ้นเอง อาจส่งผลกระทบต่อบริเวณ WT1 ที่อยู่ติดกับบริเวณ AN2 ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะไม่มีม่านตา ทำให้เกิดมะเร็งไตที่เรียกว่าเนโฟรบลาสโตมา ( เนื้องอกวิล์มส์ ) ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญา ( กลุ่มอาการ WAGR ) ด้วย

การกลายพันธุ์หลายรูปแบบอาจส่งผลต่อยีน PAX6 การกลายพันธุ์บางรูปแบบดูเหมือนจะยับยั้งการทำงานของยีนมากกว่ารูปแบบอื่น ๆ ส่งผลให้ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไป ดังนั้น ผู้ป่วยโรคตาบอดสีบางรายอาจขาดม่านตาเพียงเล็กน้อย ไม่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมและยังคงมองเห็นได้ ค่อนข้างปกติ สันนิษฐานได้ว่า ความบกพร่องทางพันธุกรรมในผู้ป่วยเหล่านี้ทำให้เกิด "ภาวะพร่องของเฮเทอโรไซกัส" น้อยลง หมายความว่าพวกเขายังคงมีการทำงานของยีนเพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการ ที่ไม่รุนแรง นัก

• ฐานข้อมูลการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดลในมนุษย์ (OMIM): 106210 AN
• มรดก Mendelian ออนไลน์ในมนุษย์ (OMIM): 1,06220 Aniridia และขาดสะบ้า
• ฐานข้อมูลพันธุกรรมเมนเดลออนไลน์ในมนุษย์ (OMIM): 106230โรคไม่มีม่านตา กระจกตาเล็ก และต้อกระจกที่ดูดซึมกลับเองตามธรรมชาติ
• ฐานข้อมูลพันธุกรรมเมนเดลออนไลน์ในมนุษย์ (OMIM): 206700โรคตาบอดสี โรคสมองน้อยทำงานผิดปกติ และความบกพร่องทางสติปัญญา (กลุ่มอาการกิลเลสปี)

Aniridia อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ มากมาย เช่น: ^{[ 5 ]}

• สายตาไม่ดี (ไม่เสมอไป)
• ไวต่อแสงมากขึ้น
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่รวดเร็ว ควบคุมไม่ได้ และสั่นไปมา ( ภาวะตากระตุก )
• ดวงตาไม่ตรงกัน ( ตาเหล่ )

การทดสอบ ระดับโมเลกุล ( DNA ) สำหรับการกลายพันธุ์ของยีน PAX6 (โดยการจัดลำดับบริเวณการเข้ารหัสทั้งหมดและการวิเคราะห์การลบ/การเพิ่มจำนวน ) มีให้บริการสำหรับภาวะตาบอดสีแบบแยกเดี่ยวและกลุ่มอาการกิลเลสปี สำหรับกลุ่มอาการ WAGR สามารถใช้ การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ที่มีความละเอียดสูงและการผสมแบบฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด (FISH) เพื่อระบุการลบภายในแถบโครโมโซม 11p13 ซึ่งเป็นที่ตั้งของยีน PAX6 และ WT1 ^{[ 6 ]}

ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2561 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติม่านตาเทียม CustomFlex ซึ่งเป็นม่านตาเทียมสังเคราะห์ ตัวแรก ที่ใช้ในผู้ใหญ่และเด็กที่มีภาวะไม่มีม่านตาแต่กำเนิดหรือความบกพร่องของม่านตาที่เกี่ยวข้องกับภาวะอื่นๆ เช่นภาวะผิวเผือกการบาดเจ็บ หรือการผ่าตัดเอาออกเนื่องจากมะเร็งเมลาโนมาในตา ม่านตาเทียมเป็นอุปกรณ์ที่ฝังโดยการผ่าตัด ทำจากซิลิโคน เกรดทางการแพทย์ที่บางและพับได้ และมีขนาดและสีที่กำหนดเองสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ม่านตาเทียมจะยึดอยู่กับที่โดยโครงสร้างทางกายวิภาคของดวงตา หรือหากจำเป็นก็ใช้ไหมเย็บ^{[ 7 ]}

• กลุ่มอาการ WAGR
• เลนส์ตาแข็ง

• รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW บน Aniridia
• NCBI/การวินิจฉัยโรคตาบอดสีระดับโมเลกุล
• ข้อมูลจาก OMIM เกี่ยวกับ Aniridia
• รายการ GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับภาพรวมเนื้องอกของ Wilms

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อเกี่ยวกับอานิริเดีย