กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 5 นาที

อาร์เอส6313

ในทางพันธุศาสตร์rs6313หรือที่เรียกว่าT102CหรือC102Tเป็นความแปรผันของยีน—โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) —ในยีนHTR2A ของมนุษย์ ที่เข้ารหัสตัวรับ5-HT 2A SNP...

อาร์เอส6313

ในทางพันธุศาสตร์rs6313หรือที่เรียกว่าT102CหรือC102Tเป็นความแปรผันของยีนโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ในยีนHTR2A ของมนุษย์ ที่เข้ารหัสตัวรับ5-HT SNP เป็นการแทนที่แบบเดียวกันที่อยู่ในเอ็กซอน 1 ของยีนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสกรดอะมิโน ตัวที่ 34 เป็นซีรี[ 1 ]

เนื่องจาก 5-HT เป็นตัวรับประสาท SNP จึงได้รับการศึกษาในส่วนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองและความผิดปกติทางจิตเวชและอาจเป็น SNP ที่ได้รับการศึกษามากที่สุดสำหรับยีนนี้ SNP อีกสองตัวใน HTR2A ก็ได้รับความสนใจมากเช่นกัน ได้แก่rs6311และHis452Tyr (rs6314) โพลีมอร์ฟิซึม T102C ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าอยู่ในภาวะสมดุลการเชื่อมโยง อย่างสมบูรณ์ กับ rs6311 (A-1438G) [ 2 ] SNP ที่ ได้ รับการศึกษาน้อยกว่าของยีนนี้คือrs7997012

การวิเคราะห์แบบเมตาดูเหมือนจะบ่งชี้ว่า SNP มีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคจิตเภท [ 3 ] กับโรคอัลไซเมอร์ [ 4 ] และ การศึกษาเบื้องต้นสอง รายการ ดูเหมือนจะบ่งชี้ว่าไม่มีความเกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน[ 5 ]

มีการศึกษาวิจัยหลายชิ้นเกี่ยวกับผลกระทบของ SNP นี้ต่อ การตอบสนองต่อการรักษา ด้วยโคลซาพีนในผู้ป่วยโรคจิตเภท[ 6 ] การวิเคราะห์เมตาที่ตีพิมพ์ในปี 1998 พบความสัมพันธ์[ 7 ]

การศึกษารายบุคคล

มีการศึกษาวิจัยหลายชิ้นที่ดำเนินการเพื่อตรวจสอบผลกระทบที่เป็นไปได้ของความแปรผันทางพันธุกรรม rs6313 ต่อลักษณะภายนอกเช่นลักษณะบุคลิกภาพหรือความผิดปกติ และลักษณะภายในที่ เกี่ยวข้อง

อัลลีล C เกี่ยวข้องกับคะแนนบุคลิกภาพแบบเปิดเผย ที่สูงขึ้นในผู้ป่วยที่ มีความผิดปกติทางบุคลิกภาพแบบก้ำกึ่ง[ 8 ]และการมีภาพหลอน ทางสายตาและการได้ยิน ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในวัยชรา [ 9 ] การ ศึกษาหลายชิ้นพบว่าบุคคลที่เป็นโรคจิตเภทที่มีอัลลีล C แบบโฮโมไซกัสมีแนวโน้มที่จะทำได้แย่กว่าในงานความจำใช้งานเมื่อเทียบกับบุคคลที่มีอัลลีล T [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] นอกจากนี้ยังพบว่า Rs6313 เกี่ยวข้องกับการแสวงหาสิ่งใหม่ ๆ ใน ผู้ป่วย โรคอารมณ์แปรปรวนชาวอิตาลี[ 13 ]และการพึ่งพาการให้รางวัลในประชากรชาวเยอรมัน [ 14 ] SNP นี้อาจเกี่ยวข้องกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ด้วย [ 15 ] การศึกษาหนึ่งพบว่าไม่มีความสัมพันธ์ระหว่าง SNP กับพฤติกรรมฆ่าตัวตายในประชากรชาวจีน [ 16 ]และอีกการศึกษาหนึ่งพบว่าไม่มีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการไฟโบรไมอัลเจีย [ 17 ]

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ อาร์เอส6313

ในทางพันธุศาสตร์rs6313หรือที่เรียกว่าT102CหรือC102Tเป็นความแปรผันของยีน—โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) —ในยีนHTR2A ของมนุษย์ ที่เข้ารหัสตัวรับ5-HT 2A SNP...

การศึกษารายบุคคล

มีการศึกษาวิจัยหลายชิ้นที่ดำเนินการเพื่อตรวจสอบผลกระทบที่เป็นไปได้ของความแปรผันทางพันธุกรรม rs6313 ต่อ ลักษณะภายนอก เช่น ลักษณะบุคลิกภาพ หรือความผิดปกติ และ ลักษณะภายใน ที่ เกี่ยวข้อง