อ่าน 6 นาที
25-ไฮดรอกซีวิตามินดี 1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลส
25-ไฮดรอกซีวิตามินดี 1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลส (VD 1A ไฮดรอกซิเลส) หรือที่รู้จักกันในชื่อแคลซิดิออล 1-โมโนออกซิเจเนสหรือไซโตโครม p450 27B1 (CYP27B1) หรือเรียกง่ายๆ...
25-ไฮดรอกซีวิตามินดี 1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลส
| ไซพีพี27บี1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | CYP27B1 , CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, ไซโตโครม P450 แฟมิลี 27 ซับแฟมิลี B สมาชิก 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 609506 ; เอ็มจีไอ : 1098274 ; โฮโมโลยีน : 37139 ; การ์ดยีน : CYP27B1 ; OMA : CYP27B1 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| หมายเลข EC | 1.14.15.18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| แคลซิดิออล 1-โมโนออกซิเจเนส | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||
| หมายเลข EC | 1.14.15.18 | ||||||||
| หมายเลข CAS | 9081-36-1 | ||||||||
| ฐานข้อมูล | |||||||||
| อินท์เอ็นซ์ | มุมมองของ IntEnz | ||||||||
| เบรนด้า | เบรนด้าเข้าร่วม | ||||||||
| เอ็กซ์แพซี่ | มุมมองของ NiceZyme | ||||||||
| เคกก์ | รายการ KEGG | ||||||||
| เมตาไซค์ | วิถีการเผาผลาญ | ||||||||
| ไพรแอม | ประวัติโดยย่อ | ||||||||
| โครงสร้างPDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| ออนโทโลยีของยีน | อามิโก้ / ควิกโก้ | ||||||||
| |||||||||
25-ไฮดรอกซีวิตามินดี 1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลส (VD 1A ไฮดรอกซิเลส) หรือที่รู้จักกันในชื่อแคลซิดิออล 1-โมโนออกซิเจเนส[ 5 ]หรือไซโตโครม p450 27B1 (CYP27B1) หรือเรียกง่ายๆ ว่า1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลสเป็นเอนไซม์ไซโตโครม P450 ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCYP27B1 [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
VD 1A ไฮดรอกซิเลสตั้งอยู่ในท่อไตส่วนต้นและเนื้อเยื่ออื่นๆ อีกหลายชนิด รวมถึงผิวหนัง ( เคราติโนไซต์ ) เซลล์ภูมิคุ้มกัน[ 9 ]และกระดูก ( ออสทีโอบลาสต์ ) [ 10 ]
ปฏิกิริยา
เอนไซม์เร่งปฏิกิริยาไฮดรอกซิเลชันของแคลซิเฟดิออลเป็นแคลซิไตรออล(รูปแบบที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพของวิตามินดี ): [ 11 ]
- แคลซิดิออล + 2 แอดรีโนดอกซิน ที่ถูกรีดิวซ์ + 2 H + + O 2 ⇌ แคลซิไตรออล + 2 แอดรีโนดอกซินที่ถูกออกซิไดซ์ + H 2 O
เอนไซม์ยังสามารถออกซิไดซ์เออร์แคลซิดิออล (25-OH D2) ให้เป็นเออร์แคลซิไตรออล เซแคลซิเฟอรอลให้เป็นแคลซิเตรอล และ 25-ไฮดรอกซี-24-ออกโซแคลซิออลให้เป็น (1S)-1,25-ไดไฮดรอกซี-24-ออกโซแคลซิออล[ 12 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานใน CYP27B1 ทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นอยู่กับวิตามินดี ประเภท IA [ 13 ]
แผนที่เส้นทางแบบโต้ตอบ
คลิกที่ยีน โปรตีน และเมตาบอไลต์ด้านล่างเพื่อเชื่อมโยงไปยังบทความที่เกี่ยวข้อง[ § 1 ]
- ^แผนผังเส้นทางแบบโต้ตอบสามารถแก้ไขได้ที่ WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531 "
อ่านเพิ่มเติม
- Carr EJ, Niederer HA, Williams J, Harper L, Watts RA, Lyons PA และคณะ (ธันวาคม 2009). "การยืนยันความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของ CTLA4 และ PTPN22 กับโรคหลอดเลือดอักเสบที่เกี่ยวข้องกับ ANCA" BMC Medical Genetics . 10 121. doi : 10.1186/1471-2350-10-121 . PMC 3224698. PMID 19951419 .
- อัลซาห์รานี เอเอส, ซู เอ็ม, ไบเทย์ อีวาย, อัลเชค โอเอ็ม, อัล-ริจจาล รา, เมเยอร์ บีเอฟ และอื่นๆ (ก.ย. 2553). "การกลายพันธุ์ใหม่ของ G102E ของ CYP27B1 ในครอบครัวใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีประเภท 1 " วารสารคลินิกต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญ . 95 (9): 4176– 4183. ดอย : 10.1210/jc.2009-2278 . PMID20534770 .
- Lagishetty V, Chun RF, Liu NQ, Lisse TS, Adams JS, Hewison M (กรกฎาคม 2010). "1alpha-hydroxylase และการตอบสนองภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดต่อ 25-hydroxyvitamin D ในเซลล์ลำไส้ใหญ่"วารสารชีวเคมีสเตียรอยด์และชีววิทยาโมเลกุล 121 ( 1– 2 ): 228– 233. doi : 10.1016/j.jsbmb.2010.02.004 . PMC 2891066 . PMID 20152900 .
- Giroux S, Elfassihi L, Clément V, Bussières J, Bureau A, Cole DE, และคณะ (พ.ย. 2553). "การวิเคราะห์ความหลากหลายความหนาแน่นสูงของยีนผู้สมัคร 23 ยีนเพื่อเชื่อมโยงกับความหนาแน่นของกระดูก" กระดูก . 47 (5): 975– 981. ดอย : 10.1016/j.bone.2010.06.030 . PMID20654748 .
- Zhou S, LeBoff MS, Glowacki J (ม.ค. 2010). "การเผาผลาญและการทำงาน ของวิตามินดีในเซลล์สโตรมัลของไขกระดูกมนุษย์" Endocrinology . 151 (1): 14– 22. doi : 10.1210/en.2009-0969 . PMC 2803155 . PMID 19966181 .
- Payne AH, Hales DB (ธันวาคม 2004). "ภาพรวมของเอนไซม์สร้างสเตียรอยด์ในเส้นทางจากคอเลสเตอรอลไปสู่ฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่ออกฤทธิ์" Endocrine Reviews . 25 ( 6): 947– 970. doi : 10.1210/er.2003-0030 . PMID 15583024 .
- Maver A, Medica I, Salobir B, Tercelj M, Peterlin B (ม.ค. 2010). "การขาดความสัมพันธ์ของโพลีมอร์ฟิซึมของยีนตอบสนองภูมิคุ้มกันกับความเสี่ยงต่อโรคซาร์คอยโดซิสในผู้ป่วยชาวสโลวีเนีย" Genetics and Molecular Research . 9 (1): 58– 68. doi : 10.4238/vol9-1gmr682 . PMID 20082271 .
- Shen H, Bielak LF, Ferguson JF, Streeten EA, Yerges-Armstrong LM, Liu J และคณะ (ธันวาคม 2010). "ความสัมพันธ์ของยีนเมตาบอลิซึมวิตามินดี CYP24A1 กับการเกิดหินปูนในหลอดเลือดหัวใจ" . Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 30 (12): 2648– 2654. doi : 10.1161/ATVBAHA.110.211805 . PMC 2988112 . PMID 20847308 .
- Sundqvist E, Bäärnhielm M, Alfredsson L, Hillert J, Olsson T, Kockum I (ธ.ค. 2010) "การยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งกับ CYP27B1 " วารสารยุโรปพันธุศาสตร์มนุษย์ . 18 (12): 1349– 1352. ดอย : 10.1038/ejhg.2010.113 . PMC 3002863 . PMID20648053 .
- ฟิชนา เอ็ม, ซูราเวค เอ็ม, จานุซกีวิซ-เลวานดอฟสกา ดี, กรีซินสกา เอ็ม, ฟิชนา พี, โซวีนสกี เจ และคณะ (ส.ค. 2553). "สมาคม CYP27B1 C(-1260) ภาวะพหุสัณฐานกับโรคภูมิต้านตนเองแอดดิสัน" การทดลองและทางคลินิกต่อมไร้ท่อและโรคเบาหวาน118 (8): 544– 549. ดอย : 10.1055/s-0029-1241206 . PMID 19998245 .
- Holt SK, Kwon EM, Koopmeiners JS, Lin DW, Feng Z, Ostrander EA และคณะ (กันยายน 2010). "ความแปรผันของยีนในวิถีวิตามินดีและการพยากรณ์โรคของมะเร็งต่อมลูกหมาก" . The Prostate . 70 (13): 1448– 1460. doi : 10.1002/pros.21180 . PMC 2927712 . PMID 20687218 .
- Bu FX, Armas L, Lappe J, Zhou Y, Gao G, Wang HW และคณะ (พฤศจิกายน 2010). "การวิเคราะห์ความสัมพันธ์อย่างครอบคลุมของยีนเป้าหมาย 9 ยีนกับระดับวิตามินดี 25-ไฮดรอกซีในซีรั่มในกลุ่มตัวอย่างชาวคอเคเชียนที่มีสุขภาพดี" Human Genetics . 128 (5): 549– 556. doi : 10.1007/s00439-010-0881-9 . PMID 20809279 .
- Fichna M, Zurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Fichna P, Nowak J (ต.ค. 2010). "โพลีมอร์ฟิซึมของ PTPN22, PDCD1 และ CYP27B1 และความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานประเภทที่ 1 ในผู้ป่วยชาวโปแลนด์" International Journal of Immunogenetics . 37 (5): 367– 372. doi : 10.1111/j.1744-313X.2010.00935.x . PMID 20518841 .
- Wjst M, Heimbeck I, Kutschke D, Pukelsheim K (กรกฎาคม 2553). "การควบคุมเอพิเจเนติกของเอนไซม์แปลงวิตามินดี" วารสารชีวเคมีสเตียรอยด์และชีววิทยาโมเลกุล 121 ( 1– 2 ): 80– 83. doi : 10.1016/j.jsbmb.2010.03.056 . PMID 20304056 .
- Liu CY, Wu MC, Chen F, Ter-Minassian M, Asomaning K, Zhai R และคณะ (กรกฎาคม 2553). "การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมขนาดใหญ่เกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งต่อมอะเดโนคาร์ซิโนมาของหลอดอาหาร" . Carcinogenesis . 31 (7): 1259– 1263. doi : 10.1093/carcin/bgq092 . PMC 2893800 . PMID 20453000 .
- Sunyer J, Basagaña X, González JR, Júlvez J, Guerra S, Bustamante M และคณะ (ตุลาคม 2010). "สภาพแวดล้อมในวัยเด็ก การพัฒนาทางประสาท และความสัมพันธ์กับโรคภูมิแพ้" Environmental Research . 110 (7): 733– 738. Bibcode : 2010ER....110..733S . doi : 10.1016/j.envres.2010.07.005 . PMID 20701904 .
- Simon KC, Munger KL, Ascherio A (กุมภาพันธ์ 2010). "โพลีมอร์ฟิซึมในยีนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญวิตามินดีและความเสี่ยงของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง"โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง16 (2). Houndmills, Basingstoke, อังกฤษ: 133– 138. doi : 10.1177/1352458509355069 . PMC 2819633 . PMID 20007432 .
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA และคณะ (กันยายน 2010). Badger JH (บรรณาธิการ). "ตัวแปรทางพันธุกรรมในยีนไมโทคอนเดรียที่เข้ารหัสโดยนิวเคลียสมีอิทธิพลต่อความก้าวหน้าของโรคเอดส์" PLOS ONE . 5 (9) e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
- Dusso AS, Brown AJ, Slatopolsky E (กรกฎาคม 2548). "วิตามินดี". American Journal of Physiology. Renal Physiology . 289 (1): F8–28. doi : 10.1152/ajprenal.00336.2004 . PMID 15951480 .
- Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V และคณะ (ตุลาคม 2010). "การเปลี่ยนแปลงที่ตำแหน่ง NFATC2 เพิ่มความเสี่ยงของอาการบวมที่เกิดจากยาไทอะโซลิดีนไดโอนในการศึกษาการประเมินการลดโรคเบาหวานด้วยยาแรมิพริลและโรซิกลิตาโซน (DREAM)" Diabetes Care . 33 (10): 2250– 2253. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 . PMID 20628086 .
ลิงก์ภายนอก
- 25-Hydroxyvitamin+D3+1-alpha-Hydroxylase ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ตำแหน่งจีโนมของยีน CYP27B1ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนCYP27B1 ใน UCSC Genome Browser
- หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม VDRของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน VDRในUCSC Genome Browser
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ 25-ไฮดรอกซีวิตามินดี 1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลส
25-ไฮดรอกซีวิตามินดี 1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลส (VD 1A ไฮดรอกซิเลส) หรือที่รู้จักกันในชื่อแคลซิดิออล 1-โมโนออกซิเจเนสหรือไซโตโครม p450 27B1 (CYP27B1) หรือเรียกง่ายๆ...
ปฏิกิริยา
เอนไซม์เร่งปฏิกิริยา ไฮดรอกซิเลชัน ของ แคลซิเฟดิออล เป็น แคลซิไตรออล ( รูปแบบที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพของ วิตามินดี ): [ 11 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานใน CYP27B1 ทำให้เกิด โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นอยู่กับวิตามินดี ประเภท IA [ 13 ]
แผนที่เส้นทางแบบโต้ตอบ
คลิกที่ยีน โปรตีน และเมตาบอไลต์ด้านล่างเพื่อเชื่อมโยงไปยังบทความที่เกี่ยวข้อง [ § 1 ]