บริษัท ดีโคเด เจเนติกส์ จำกัด

พิมพ์	ส่วนตัว
อุตสาหกรรม	พันธุศาสตร์
ก่อตั้ง	พ.ศ. 2539
สำนักงานใหญ่	เรคยาวิกประเทศไอซ์แลนด์
บุคคลสำคัญ	คาริ สเตฟานส์สันซีอีโอ
รายได้	106.5 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (ปี 2020)
จำนวนพนักงาน	201-500
พ่อแม่	บริษัทแอมเจน (ปี 2012 - ปัจจุบัน)
เว็บไซต์	www.decode.com

deCODE genetics ( ภาษาไอซ์แลนด์ : Íslensk erfðagreining ) เป็น บริษัท ชีวเภสัชภัณฑ์ที่ตั้งอยู่ในเรคยาวิก ประเทศ ไอซ์แลนด์ก่อตั้งขึ้นในปี 1996 โดยKári Stefánsson [ ^{1 ] จุด}มุ่งหมายคือการใช้การศึกษาพันธุศาสตร์ระดับประชากรเพื่อระบุความแปรผันในจีโนมของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับโรคทั่วไป และนำการค้นพบเหล่านี้ไปใช้ในการรักษาและป้องกันโรคเหล่านั้น^{[ 2 ]}

ณ ปี 2019 ประชากรผู้ใหญ่ของไอซ์แลนด์มากกว่าสองในสามมีส่วนร่วมในความพยายามด้านการวิจัยของบริษัท^{[ 3 ]}ปัจจุบัน "แนวทางประชากร" ของพวกเขาทำหน้าที่เป็นแบบจำลองสำหรับการแพทย์แม่นยำขนาดใหญ่และโครงการจีโนมระดับชาติทั่วโลก^{[ 4 ]} deCODE เป็นที่รู้จักกันดีที่สุดจากการค้นพบด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ซึ่งตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์สำคัญและได้รับการรายงานอย่างกว้างขวางในสื่อต่างประเทศ นอกจากนี้ยังได้มีส่วนร่วมบุกเบิกในการตระหนักถึงการแพทย์แม่นยำ ในวงกว้าง ผ่านการมีส่วนร่วมของประชาชนในการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ขนาดใหญ่ การพัฒนาการทดสอบความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมสำหรับบุคคลและทั่วทั้งระบบสุขภาพ และรูปแบบใหม่ของการมีส่วนร่วมและความร่วมมือของภาคเอกชนในการวิจัยวิทยาศาสตร์พื้นฐานและสาธารณสุข^{[ 5 ]}

ตั้งแต่ปี 2012 เป็นต้นมา บริษัทนี้เป็นบริษัทลูกอิสระของAmgenความสามารถและการค้นพบของบริษัทนี้มีส่วนช่วยโดยตรงในการพัฒนายาใหม่ ตัวอย่างของบริษัทนี้ยังช่วยกระตุ้นการลงทุนในด้านจีโนมิกส์และการบำบัดแบบแม่นยำโดยบริษัทยาและเทคโนโลยีชีวภาพอื่นๆ^{[ 6 ]}

ในปี พ.ศ. 2539 Stefansson ลาออกจากตำแหน่งประจำที่Harvard Medical Schoolเพื่อก่อตั้งบริษัทด้านจีโนมิกส์ในไอซ์แลนด์ ความคิดของเขาส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์หรือเป็นที่ถกเถียงกัน ในขณะนั้น สาเหตุของโรคหายากบางชนิด ซึ่งมักเป็นการเปลี่ยนแปลงในยีนเดี่ยวที่สามารถพบได้จากการศึกษาครอบครัวขนาดเล็ก เริ่มได้รับการค้นพบ^{[ 7 ]}อย่างไรก็ตาม ยังไม่เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สำคัญใดๆ ในโรคทั่วไป/โรคซับซ้อน เช่น โรคหัวใจหรือโรคเบาหวานประเภทที่ 2ที่มีปัจจัยเสี่ยงด้านพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นที่รู้จักกันดี หรือแม้ว่าจะมี ก็ยังไม่แน่ใจว่าจะสามารถค้นพบการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวได้หรือไม่ เนื่องจากเทคโนโลยีการอ่านดีเอ็นเอในขณะนั้นยังไม่ก้าวหน้า^{[ 8 ]}

Stefansson เชื่อมั่นว่าสิ่งเหล่านี้มีอยู่จริงและสามารถระบุได้ แต่ต้องทำงานในระดับอุตสาหกรรมเท่านั้น สิบปีก่อนที่คำนี้จะถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลาย สมมติฐานของ deCODE คือ นี่เป็นปัญหาข้อมูลขนาดใหญ่: การค้นหาตัวแปรที่มีผลต่อความเสี่ยงในการปฏิสัมพันธ์แบบไดนามิกกับวิถีชีวิตและปัจจัยอื่นๆ จะต้องมีการศึกษาไม่ใช่ในระดับครอบครัว แต่ในระดับสาธารณสุข ในฐานะที่เป็นโครงการค้นพบในดินแดนที่ไม่เคยมีใครสำรวจมาก่อน กลยุทธ์คือการรวบรวมและสอบถามข้อมูลให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้: DNA ที่ได้รับบริจาคจากผู้คนหลายหมื่นคน ข้อมูลทางการแพทย์และสุขภาพทั้งในวงกว้างและเชิงลึก และที่สำคัญคือลำดับวงศ์ตระกูลที่ครอบคลุมซึ่งเชื่อมโยงผู้เข้าร่วมทั้งหมดเข้าด้วยกัน^{[ 9 ]}กล่าวโดยสรุป สิ่งนี้ต้องการประชากรที่มีผู้คนเต็มใจที่จะเข้าร่วมในการวิจัย ระบบการดูแลสุขภาพที่ทันสมัยที่มีจำนวนผู้ป่วยโรคทั่วไปส่วนใหญ่จำนวนมาก และข้อมูลทางลำดับวงศ์ตระกูลจำนวนมาก ไอซ์แลนด์ ประเทศบ้านเกิดของ Stefansson ซึ่งมีประชากร 270,000 คนในขณะนั้น เหมาะสมกับคำอธิบายนี้ได้ดีกว่าประเทศอื่นๆ^{[ 10 ]}

ในปี พ.ศ. 2539 deCODE ได้จัดตั้งห้องปฏิบัติการและเริ่มดำเนินการ โดยได้รับเงินทุนจากบริษัทร่วมทุนของอเมริกาจำนวน 12 ล้านดอลลาร์สหรัฐ^{[ 11 ]}ภายในไม่กี่ปีแรก บริษัทได้คัดเลือกและวิเคราะห์จีโนไทป์ของผู้เข้าร่วมหลายหมื่นคน บริษัทมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วในการสร้างฐานข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลระดับชาติ พัฒนาระบบป้องกันความเป็นส่วนตัวแบบใหม่ด้วยการเข้ารหัสข้อมูลประจำตัวที่อยู่ภายใต้การกำกับดูแลของรัฐบาล ลงนามในข้อตกลงความร่วมมือครั้งสำคัญกับบริษัทเภสัชกรรม Roche ของสวิตเซอร์แลนด์ และระบุตำแหน่งยีนที่อาจก่อให้เกิดโรคในโรคบางชนิด^{[ 12 ]}

ในขณะเดียวกันกับที่เริ่มพิสูจน์วิทยาศาสตร์ของตน บริษัทได้จุดชนวนความขัดแย้งครั้งใหญ่ด้วยข้อเสนอที่จะสร้างฐานข้อมูลการวิจัย - ฐานข้อมูลภาคสุขภาพของไอซ์แลนด์ (หรือ IHD สำหรับชื่อย่อ) - ซึ่งประกอบด้วยสำเนาบันทึกทางการแพทย์จากทั่วระบบบริการสุขภาพแห่งชาติของประเทศ^{[ 13 ]}ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2541 ด้วยการล็อบบี้จาก deCODE รัฐสภาไอซ์แลนด์ได้ผ่านพระราชบัญญัติฐานข้อมูลภาคสุขภาพซึ่งอนุญาตให้มีการประมูลสาธารณะสำหรับสิทธิ์ของบริษัทในการสร้างฐานข้อมูลสุขภาพนี้และใช้เพื่อการวิจัยเชิงพาณิชย์และเพื่อสนับสนุนระบบสุขภาพแห่งชาติ^{[ 14 ]}หลังจากนั้นไม่นาน รัฐสภาได้ให้สิทธิ์แก่ deCODE ในการสร้างฐานข้อมูลนี้หลังจากที่บริษัทได้ประมูลสำเร็จ^{[ 15 ]} IHD ได้รับการสนับสนุนอย่างกว้างขวางจากสาธารณชนและรัฐสภา แต่เป้าหมายเชิงพาณิชย์อย่างเปิดเผยของ IHD และข้อเสนอที่จะรวมข้อมูลบันทึกทางการแพทย์เว้นแต่บุคคลจะเลือกที่จะไม่เข้าร่วม ได้ก่อให้เกิดการต่อต้านอย่างรุนแรงซึ่งปรากฏในสื่อท้องถิ่นและต่างประเทศ นำโดยกลุ่มนักเคลื่อนไหวชาวไอซ์แลนด์รวมถึงนักชีวจริยธรรมชาวต่างชาติจำนวนหนึ่ง^{[ 16 ]}แม้ว่า IHD จะไม่เคยถูกสร้างขึ้น แต่การถกเถียงดังกล่าวเน้นย้ำถึงความท้าทายทางการเมืองที่เกี่ยวข้องกับการดึงสังคมทั้งหมดเข้ามามีส่วนร่วมในกิจการทางวิทยาศาสตร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกิจการที่มีเป้าหมายชัดเจนในการนำการค้นพบไปใช้ในเชิงพาณิชย์^{[ 17 ]}นอกจากนี้ยังทำให้ deCODE และแนวทางของมันเปลี่ยนจากสิ่งที่น่าสนใจเพียงเล็กน้อยไปสู่หนึ่งในกิจการที่มีชื่อเสียงที่สุดในความพยายามระดับโลกในการทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์^{[ 18 ]}

เมื่อถึงเวลาที่Bill ClintonและTony Blairประกาศการเสร็จสิ้นร่างแรกของลำดับจีโนมมนุษย์ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2543 ^{[ 19 ]} deCODE กำลังเร่งขยายการค้นหายีนในโรคต่างๆ นับสิบโรคและเผยแพร่การค้นพบครั้งแรก^{[ 20 ]}บริษัทใช้เทคโนโลยีการอ่าน DNA ที่ปรับขนาดได้มากที่สุดในขณะนั้น คือไมโครแซทเทลไลต์จีโนไทป์เพื่อวางและวัดเครื่องหมายที่มีความแปรปรวนสูงและให้ข้อมูลได้หลายร้อยจุดตลอดจีโนม เมื่อวิเคราะห์ควบคู่ไปกับลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้สามารถระบุบริเวณของโครโมโซมเฉพาะที่ผู้ป่วยโรคใดโรคหนึ่งมักจะได้รับสืบทอดมาจากบรรพบุรุษร่วมกันได้^{[ 21 ]}แนวคิดก็คือว่าภายในบริเวณเหล่านี้มียีนหรือลำดับที่แตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องกับโรค ซึ่งสามารถค้นพบได้ในภายหลังโดยใช้วิธีการและเครื่องมือที่มีความละเอียดสูงกว่า^{[ 22 ]}

แต่ความสำคัญหลักของสิ่งพิมพ์ในช่วงแรกเหล่านี้อยู่ที่การมุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์และพลังแห่งการชี้นำของแนวทางดังกล่าว วงการและสาธารณชนส่วนใหญ่ให้ความสนใจกับการแข่งขันระหว่างโครงการจีโนมมนุษย์ (HGP) ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากภาครัฐ และบริษัทเอกชนCeleraในการสร้างลำดับจีโนมทั้งหมดเพื่อใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับการวิจัยในอนาคต นี่เป็นความท้าทายทางเทคนิคในการสร้างและรวบรวมข้อมูลดิบ ในทางตรงกันข้าม deCODE กำลังพัฒนาแนวทางในการวิเคราะห์ความแปรผันในจีโนมหลายหมื่นจีโนมผ่านพันธุศาสตร์ โดยใช้ประโยชน์จากธรรมชาติของจีโนมในฐานะวิธีการจำลองและส่งต่อข้อมูล พลังของพันธุศาสตร์ปรากฏให้เห็นอย่างเต็มที่ในปี 2002 เมื่อ deCODE เผยแพร่แผนที่พันธุกรรมของจีโนมซึ่งประกอบด้วยเครื่องหมายไมโครแซทเทลไลต์ 5,000 ตัว ซึ่งลำดับวงศ์ตระกูลทำให้สามารถจัดเรียงได้อย่างถูกต้องในทุกโครโมโซม แผนที่นี้มีความสำคัญต่อการแก้ไขและทำให้ลำดับจีโนมอ้างอิงสาธารณะสมบูรณ์ในปี 2546 ซึ่งช่วยปรับปรุงความแม่นยำของการประกอบ HGP จาก 93% เป็น 99% ^{[ 23 ]}

กุญแจสำคัญของแนวทางนี้คือการมีส่วนร่วมของมวลชน ตั้งแต่เริ่มต้น ผู้คนกว่า 90% ที่ถูกขอให้เข้าร่วมในการวิจัยโรคของ deCODE ตกลงที่จะเข้าร่วม^{[ 24 ]}การเข้าร่วมเป็นไปโดยสมัครใจ แต่ไม่ใช่เรื่องเล็กน้อย จำเป็นต้องไปที่ศูนย์เก็บข้อมูลเพื่อเจาะเลือด ตอบแบบสอบถาม และเข้ารับการตรวจร่างกายและการทดสอบทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับโรคที่กำหนด^{[ 25 ]}ภายในปี 2546 มีผู้คนมากกว่า 100,000 คนอาสาเข้าร่วมในโครงการวิจัยโรคทั่วไปอย่างน้อยหนึ่งโครงการจากทั้งหมดสามสิบกว่าโครงการของ deCODE ^{[ 26 ]}จำนวนนี้เพิ่มขึ้นเป็น 130,000 คนภายในปี 2550 ^{[ 27 ]}และมากกว่า 160,000 คนภายในปี 2561 ซึ่งคิดเป็นสองในสามของพลเมืองผู้ใหญ่ทั้งหมด จีโนมของผู้เข้าร่วมประมาณ 60,000 คนได้รับการจัดลำดับโดยตรงภายในปี 2562 โดยมีการจัดลำดับอีกหลายพันคนทุกเดือน^{[ 28 ]}

เสาหลักที่สองและเป็นเอกลักษณ์ของงานของ deCODE คือลำดับวงศ์ตระกูล นักพันธุศาสตร์Mary Claire Kingซึ่งการวิจัยตามครอบครัวของเธอในช่วงต้นทศวรรษ 1990 นำไปสู่การค้นพบ ยีน มะเร็งเต้านมBRCA1และ BRCA2 ได้ทำนายไว้ไม่นานหลังจากที่ deCODE ก่อตั้งขึ้นว่า ความสามารถในการ "สืบลำดับวงศ์ตระกูลของทั้งประเทศ...อาจกลายเป็นหนึ่งในสมบัติล้ำค่าของวงการแพทย์สมัยใหม่" ^{[ 29 ]}ในปี 1997 deCODE ได้ร่วมมือกับบริษัทซอฟต์แวร์ท้องถิ่นFridrik Skulason ehfเพื่อเร่งการสร้างฐานข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลระดับชาติแบบคอมพิวเตอร์ที่ครอบคลุม โดยดึงข้อมูลจากแหล่งข้อมูลที่มีอยู่ทั้งหมด ตั้งแต่บันทึกหนังลูกวัวและเรื่องเล่าที่เก่าแก่ที่สุด ผ่านการสำรวจสำมะโนประชากรและบันทึกของตำบลในปี 1703ไปจนถึงทะเบียนแห่งชาติในปัจจุบัน^{[ 30 ]}

ในช่วงต้นทศวรรษ 2000 พวกเขาได้สร้างสิ่งที่ยังคงเป็นลำดับวงศ์ตระกูลที่ครอบคลุมมากที่สุดของประเทศทั้งประเทศจนถึงปัจจุบัน ฐานข้อมูลนี้เชื่อมโยงพลเมืองที่ยังมีชีวิตอยู่ทั้งหมดเข้าด้วยกันผ่านบันทึกที่สมบูรณ์เกือบทั้งหมดตั้งแต่ปี 1703 (ซึ่งได้รับการยอมรับจาก UNESCO ว่าเป็นการสำรวจสำมะโนประชากรแห่งชาติครั้งแรกของโลก ) และย้อนกลับไปก่อนการตั้งถิ่นฐานของประเทศในศตวรรษที่ 9 ในเวอร์ชันการวิจัยของฐานข้อมูล ข้อมูลประจำตัวของบุคคลจะถูกเข้ารหัสผ่านระบบการปกปิดตัวตนแบบเดียวกับที่ใช้สำหรับข้อมูล DNA และข้อมูลทางการแพทย์ เพื่อให้สามารถเชื่อมโยงข้อมูลได้^{[ 31 ]}และในปี 2003 deCODE ได้เปิดตัวฐานข้อมูลเวอร์ชันออนไลน์ที่เปิดเผยต่อสาธารณะ เรียกว่าÍslendingabókหรือหนังสือของชาวไอซ์แลนด์ ทุกคนที่มีหมายเลขประกันสังคมของไอซ์แลนด์สามารถขอรหัสผ่านและค้นคว้าลำดับวงศ์ตระกูลของตนและดูความเชื่อมโยงทางครอบครัวที่ใกล้ที่สุดกับบุคคลอื่น ๆ ในประเทศได้ ภายในเดือนแรกที่เปิดใช้งานออนไลน์ ประชากรมากกว่าหนึ่งในสามได้ขอรหัสผ่าน^{[ 32 ]}ภายในปี 2020 มีผู้ใช้ที่ลงทะเบียนมากกว่า 200,000 ราย และมีรายการที่เชื่อมโยงมากกว่า 900,000 รายการ ซึ่งครอบคลุมชาวไอซ์แลนด์ส่วนใหญ่ที่เคยอาศัยอยู่ โดยเฉลี่ยแล้วในแต่ละวันจะมีผู้คนเกือบ 6,000 คน หรือเกือบ 2 เปอร์เซ็นต์ของพลเมืองทั้งหมด เข้าดูฐานข้อมูล^{[ 33 ]}

ในประเทศที่เปรียบเสมือนครอบครัวขยายขนาดใหญ่ที่มีความสนใจอย่างมากในความสัมพันธ์ระหว่างสมาชิกในครอบครัว Islendingabok ได้กลายเป็นส่วนสำคัญในชีวิตของชาติและเป็นช่องทางการมีส่วนร่วมทางสังคมโดยตรงกับงานของ deCODE ในชีวิตประจำวัน แต่ในแง่ของวิทยาศาสตร์ ความสามารถในการทำความเข้าใจความสัมพันธ์ทางสายเลือดที่แม่นยำของผู้เข้าร่วมทั้งหมดในโครงการวิจัยของ deCODE ทำให้ deCODE มีข้อได้เปรียบที่ยั่งยืนในฐานะองค์กรการค้นพบ ทำให้มั่นใจได้ว่าชุดข้อมูลทางพันธุกรรมและการแพทย์ของ deCODE ยังคงอยู่ในกลุ่มชุดข้อมูลที่ใหญ่ที่สุดและมีประสิทธิภาพมากที่สุด^{[ 34 ]}

ในแต่ละความก้าวหน้าของเทคโนโลยีในการอ่าน DNA ลำดับวงศ์ตระกูลได้ขยายทั้งปริมาณข้อมูลที่สามารถสร้างได้จากข้อมูลเหล่านั้น รวมถึงพลังในการดึงข้อมูลจากข้อมูล^{[ 35 ]}ในยุคของไมโครแซทเทลไลต์เป็นไปได้ที่จะสร้างหลักฐานว่าผู้เข้าร่วมมีเครื่องหมายและส่วนต่างๆ ของจีโนมร่วมกัน ไม่ใช่โดยบังเอิญ แต่โดยการสืบทอดทางสายเลือดด้วยการถือกำเนิดของชิปจีโนไทป์ ในช่วงกลางทศวรรษ 2000 ซึ่งสามารถวัดการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรเดี่ยว ( SNP ) ได้หลายแสนรายการทั่วทั้งจีโนม นักสถิติของ deCODE จึงสามารถกำหนดเฟสของส่วนต่างๆ ของจีโนมได้อย่างแม่นยำ เพื่อทำความเข้าใจแหล่งที่มาของส่วนต่างๆ จากพ่อแม่ และจากนั้นจึงประมาณค่าจีโนไทป์ที่วัดได้ในบางคนทั่วทั้งประชากร^{[ 36 ]}

สิ่งนี้ทำให้ขนาดและพลังของการศึกษาใดๆ เพิ่มขึ้นอย่างมีประสิทธิภาพ เมื่อIlluminaเริ่มจำหน่ายเครื่องจักรที่สามารถจัดลำดับจีโนมทั้งหมดได้อย่างประหยัด deCODE ก็สามารถจัดลำดับจีโนมของชาวไอซ์แลนด์หลายพันคนโดยตรง จากนั้นจึงประมาณข้อมูลลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) สำหรับประชากรเกือบทั้งหมด นี่เป็นหนึ่งในชุดข้อมูล WGS ที่ใหญ่ที่สุดชุดเดียวในโลก และผลการวิเคราะห์ครั้งแรกได้รับการตีพิมพ์ในปี 2015 ในฉบับพิเศษของNature Genetics [ ^{37 ] การ}จัดลำดับจีโนมโดยตรงของผู้คนอีกหลายหมื่นคนนับตั้งแต่นั้นมา ทำให้สามารถค้นหาตัวแปรที่หายากขึ้นเรื่อยๆ ได้อย่างเป็นประจำในระดับที่ไม่เคยมีมาก่อน^{[ 38 ]}

การวิจัยจีโนมโดยทั่วไป และชื่อเสียงระดับโลกของ deCODE ในฐานะองค์กรแห่งการค้นพบ เริ่มต้นขึ้นพร้อมกับการมาถึงของชิปการระบุจีโนไทป์ SNP ในช่วงกลางทศวรรษ 2000 ^{[ 39 ]}เครื่องมือเหล่านี้ก่อให้เกิดกระแสความนิยมทั่วโลกในการศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั่วทั้งจีโนม ( GWAS ) ซึ่งจะทำการสแกนจีโนมทั้งหมดเพื่อระบุ SNP ที่ผู้ที่เป็นโรคใดโรคหนึ่งมักจะมีเวอร์ชันหนึ่ง ในขณะที่บุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบมักจะมีอีกเวอร์ชันหนึ่ง ในโรคทั่วไป เช่นเดียวกับลักษณะหรือฟีโนไทป์หลายอย่าง เช่น การตอบสนองต่อยา ความแตกต่างไม่ได้อยู่ที่ความแน่นอนของสาเหตุ แต่เป็นอัตราส่วนทางสถิติที่แสดงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของประชากร ดังนั้น ความสามารถในการดำเนินการศึกษาขนาดใหญ่และวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้ - จากผู้ป่วยหลายพันคนที่เป็นโรคและกลุ่มควบคุมที่มากกว่าหลายเท่า ซึ่งโดยอุดมคติแล้วคือญาติที่ไม่ได้รับผลกระทบ - จึงเป็นสิ่งที่มีค่าอย่างยิ่ง^{[ 40 ]}

ชุดข้อมูล DNA ข้อมูลทางการแพทย์ และข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมหาศาลของ deCODE ที่สามารถนำมาวิเคราะห์ร่วมกันได้ และเสริมคุณค่าผ่านการสอบถามและการเติมข้อมูลซ้ำๆ นั้น เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการศึกษาประเภทนี้ ตั้งแต่ปี 2003 บริษัทได้ค้นพบและเผยแพร่ตัวแปรหลายร้อยตัวที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงต่อโรคและภาวะต่างๆ มากมาย รวมถึงการมีส่วนร่วมอย่างต่อเนื่องที่สำคัญในการทำความเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ โรคจิตเภท และความผิดปกติทางจิตเวชอื่นๆ มะเร็งชนิดทั่วไปหลายสิบชนิด โรคหลอดเลือดหัวใจ โรค หลอดเลือด สมอง ภาวะหัวใจ เต้น ผิดจังหวะ และโรคหัวใจและหลอดเลือดที่พบบ่อยอื่นๆ ตลอดจนลักษณะและฟีโนไทป์ต่างๆ ตั้งแต่การตอบสนองต่อยาไปจนถึงการรับรู้และสีผมและสีตา [ ^{41 ] บริษัท}เผยแพร่การค้นพบในวารสารที่ได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ และหลายๆ อย่าง เช่น ตัวแปร TCF7L2 ในโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ถูกนำมาใช้เป็นเครื่องหมายความเสี่ยงมาตรฐานในการสร้างแบบจำลองความเสี่ยงทางพันธุกรรมและในการวิจัย^{[ 42 ]}

การทบทวนยุค GWAS ที่ตีพิมพ์ในNature Communicationsในปี 2019 ได้ระบุปริมาณการมีส่วนร่วมอย่างมหาศาลของ deCODE ในสาขานี้: ชาวไอซ์แลนด์คิดเป็น 12% ของผู้เข้าร่วมทั้งหมดในการศึกษา GWAS ที่ตีพิมพ์ทั่วโลกระหว่างปี 2007 ถึง 2017 โดยพลเมืองแต่ละคนมีส่วนร่วมในการค้นพบที่ตีพิมพ์โดยเฉลี่ย 19 รายการในช่วงเวลานั้นเพียงอย่างเดียว^{[ 43 ]} Stefansson หัวหน้าฝ่ายวิจัยของ deCODE Unnur Thorsteinsdottir และนักสถิติ Gudmar Thorleifsson ได้รับการจัดอันดับให้เป็นผู้เขียน GWAS ที่มีผลกระทบสูงสุดอันดับที่ 1, 2 และ 6 ของโลกตามลำดับ^{[ 44 ]}

การเพิ่มการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ลงบนข้อมูลจีโนไทป์ทำให้ความสามารถในการค้นพบของ deCODE มีมิติและพลังเพิ่มขึ้น ตามคำจำกัดความแล้ว SNP ทั่วไปบนชิปจีโนไทป์มาตรฐานให้เครื่องหมายความเสี่ยงที่เชื่อถือได้ แต่ไม่ใช่จุดยืนที่แน่ชัดในชีววิทยาของโรคที่ซับซ้อน อย่างไรก็ตาม ด้วยการใช้จีโนมทั้งหมดที่จัดลำดับโดยตรงจำนวนมากขึ้นของบริษัทผ่านข้อมูลจีโนไทป์และลำดับวงศ์ตระกูลเป็นโครงสร้างพื้นฐาน นักสถิติของบริษัทจึงสามารถประมาณค่า WGS ที่มีความละเอียดสูงมากในประชากรทั้งหมดได้ ผลลัพธ์ที่ได้คือความสามารถในการทำการศึกษา GWAS โดยใช้ตัวแปรตั้งแต่ 20 ถึง 50 ล้านตัว และค้นหาตัวแปรหายากอย่างเป็นระบบที่ก่อให้เกิดหรือให้ความเสี่ยงสูงมากต่อฟีโนไทป์ทั่วไปในรูปแบบสุดขั้ว และชี้ไปยังเป้าหมายยาที่อาจเป็นไปได้โดยตรง^{[ 45 ]}

คุณค่าของแนวทางนี้เป็นที่รู้จักกันดีที่สุดจากแบบจำลองPCSK9ซึ่งการศึกษาครอบครัวที่มีระดับคอเลสเตอรอลสูงมากและโรคหัวใจที่เกิดขึ้นเร็ว นำไปสู่ความเข้าใจถึงบทบาทสำคัญของยีนนี้และการพัฒนายาต้านคอเลสเตอรอลชนิดใหม่ ปัจจุบัน deCODE ค้นหาตัวแปรที่หายากดังกล่าวในฟีโนไทป์ต่างๆ เป็นประจำ และผลลัพธ์ได้เป็นพื้นฐานของโปรแกรมการค้นพบและพัฒนายา^{[ 46 ]}ตัวอย่างเช่น ตั้งแต่ปี 2016 ผลงานสำคัญในด้านโรคหัวใจและหลอดเลือด ได้แก่ การแสดงให้เห็นว่าคอเลสเตอรอลที่ไม่ใช่ HDL มากกว่าระดับ LDL เพียงอย่างเดียวที่สะท้อนความเสี่ยงของโรคหัวใจได้อย่างแม่นยำที่สุด^{[ 47 ]}การค้นพบตัวแปรในยีน ASGR1 ที่ป้องกันโรคหลอดเลือดหัวใจ^{[ 48 ]}และการกำหนดบทบาทของไลโปโปรตีน (a) เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับโรคหัวใจวาย^{[ 49 ]}

เนื่องจากข้อมูลทั้งหมดของ deCODE อยู่บนเซิร์ฟเวอร์และสามารถเรียกค้นได้พร้อมกัน จึงสามารถเรียกค้นได้ด้วยความเร็วที่น่าทึ่ง ในปี 2014 กลุ่มจาก Broad Institute ได้แวะมาที่ deCODE ระหว่างเดินทางกลับจากฟินแลนด์ ซึ่งพวกเขาได้ค้นพบตัวแปรที่ช่วยปกป้องผู้ที่มียีนนั้นจากโรคเบาหวานประเภทที่ 2 ผ่านการวิจัยครั้งใหญ่ ระหว่างจิบกาแฟ ทีมงาน deCODE ได้ยืนยันว่าตัวแปรจากฟินแลนด์นั้นไม่มีอยู่ในไอซ์แลนด์ แต่มีตัวแปรอื่นอยู่^{[ 50 ]}กลุ่ม Broad ได้เพิ่มตัวแปรนี้ลงในเอกสารที่ประกาศการค้นพบ^{[ 51 ]}

เนื่องจากทรัพยากรประชากรที่เป็นเอกลักษณ์และคำถามที่นักวิทยาศาสตร์สามารถถามและตอบได้ การค้นพบที่โดดเด่นที่สุดของ deCODE จำนวนมากจึงอยู่ในสาขาวิทยาศาสตร์พื้นฐาน หนึ่งในจุดสนใจที่สำคัญคือการอธิบายว่าความแปรผันในลำดับของจีโนมเกิดขึ้นได้อย่างไร หลังจากสร้างแผนที่พันธุกรรมของจีโนมโดยใช้ไมโครแซทเทลไลต์ในปี 2545 บริษัทได้สร้างและเผยแพร่แผนที่เพิ่มเติมอีกสองฉบับให้แก่ชุมชนวิทยาศาสตร์ ได้แก่ ฉบับหนึ่งในปี 2553 ที่สร้างขึ้นจาก SNP จำนวน 300,000 ตัว^{[ 52 ]}และอีกฉบับในปี 2562 ที่สร้างขึ้นจากข้อมูล WGS ^{[ 53 ]}การรวมตัวใหม่ (Recombination) ซึ่งเป็นการสับเปลี่ยนโครโมโซมที่เกิดขึ้นในการสร้างไข่และอสุจิ เป็นกลไกหลักในการสร้างความหลากหลายและสร้างแผนที่เหล่านี้ ตลอดระยะเวลากว่าสิบห้าปี deCODE ได้ตีพิมพ์เอกสารสำคัญหลายฉบับที่ให้รายละเอียดในประชากรมนุษย์จริงว่าอัตราการรวมตัวใหม่แตกต่างกันอย่างไรตามเพศ อายุ และลักษณะอื่นๆ และความแตกต่างเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อการสร้างความหลากหลายทางพันธุกรรมและความแปรผันหลายประเภทอย่างไร ภาพรวมที่ปรากฏคือจีโนมสร้างความหลากหลายแต่ภายในขอบเขตที่กำหนด ซึ่งเป็นพื้นฐานที่มีพลวัตแต่โดยทั่วไปแล้วมีเสถียรภาพสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ^{[ 54 ]}

เพื่อทำความเข้าใจประชากรที่กำลังทำงานอยู่และเพื่อตอบคำถามที่กว้างขึ้นซึ่งมีเพียงไม่กี่รายที่สามารถทำได้ในลักษณะเดียวกัน deCODE จึงมีกลุ่มมานุษยวิทยาพันธุกรรมของตนเองมาตั้งแต่เริ่มแรก ได้ตีพิมพ์ผลงานบุกเบิกเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรียและโครโมโซม Y เพื่อติดตามการผสมผสานของชาวนอร์เวย์และชาวเซลติกในประชากรยุคแรก จัดลำดับดีเอ็นเอโบราณจากยุคการตั้งถิ่นฐาน เปรียบเทียบจีโนมของชาวไอซ์แลนด์โบราณและสมัยใหม่เพื่อดูว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโรคระบาด และภัยพิบัติทางธรรมชาติส่งผลให้ประชากรในปัจจุบันมีพันธุกรรมที่แตกต่างจากบรรพบุรุษและประชากรต้นกำเนิดอย่างไร^{[ 55 ]}และสังเกตตัวแปรภายใต้การคัดเลือกโดยธรรมชาติในเชิงบวกในสังคมปัจจุบัน^{[ 56 ]}บริษัทยังได้จัดทำแคตตาล็อกของผู้ที่ขาดบางยีน และสร้างจีโนมของชายเชื้อสายแอฟริกันคนแรกที่อาศัยอยู่ในไอซ์แลนด์ขึ้นใหม่โดยการวิเคราะห์ลำดับของลูกหลานที่ยังมีชีวิตอยู่หลายร้อยคน^{[ 57 ]}การศึกษาเหล่านี้ได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดจากสื่อต่างประเทศและสื่อไอซ์แลนด์ และถือเป็นผลตอบแทนอีกรูปแบบหนึ่งที่ deCODE มอบให้แก่สังคมที่ศึกษาและทำงานอยู่

ความเป็นผู้นำทางวิทยาศาสตร์ของ deCODE ตลอดระยะเวลากว่า 20 ปี ทำให้บริษัทสามารถบุกเบิกความร่วมมือ ผลิตภัณฑ์ และแอปพลิเคชันรูปแบบใหม่ๆ ในหลายแง่มุมของการแพทย์ที่แม่นยำได้อย่างต่อเนื่อง ระหว่างปี 1998 ถึง 2004 บริษัทได้ลงนามในข้อตกลงความร่วมมือที่มีชื่อเสียงและนวัตกรรมกับบริษัทเภสัชกรรม เช่นRoche , Merck , Bayer , Wyethและอื่นๆ ความร่วมมือเหล่านี้ได้ให้ทุนวิจัยเพื่อพัฒนาการทำงานของ deCODE โดยมีเป้าหมายในการค้นหาเป้าหมายยาใหม่ที่ได้รับการตรวจสอบทางพันธุกรรมในโรคทั่วไป พัฒนาการวินิจฉัยโรคโดยใช้ DNA ซึ่งสามารถวัดความเสี่ยงของโรคหรือทำนายการตอบสนองต่อยา และระบุผู้ป่วยที่น่าจะได้รับประโยชน์จากยามากที่สุด และออกแบบการทดลองทางคลินิกที่ "อุดมไปด้วยข้อมูล" ซึ่งจะรับผู้เข้าร่วมที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมเฉพาะ โดยมีศักยภาพที่จะทำให้การทดลองมีขนาดเล็กลง มีข้อมูลมากขึ้น และมีโอกาสประสบความสำเร็จมากขึ้น^{[ 58 ]}

ในปี 2545 deCODE ได้เข้าซื้อกิจการบริษัทเคมีภัณฑ์ยาแห่งหนึ่งในชิคาโก เพื่อค้นหาสารประกอบโดยอิงจากการค้นพบทางพันธุศาสตร์ และเพื่อเริ่มต้นพัฒนาท่อส่งยาใหม่ของตนเอง^{[ 59 ]}ในช่วงไม่กี่ปีต่อมา บริษัทได้ริเริ่มและดำเนินการทดลองทางคลินิกในระยะเริ่มต้นหลายครั้งสำหรับการรักษาใหม่ที่มีศักยภาพสำหรับโรคหัวใจวาย โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย และดำเนินการวิจัยร่วมกับพันธมิตรเกี่ยวกับโรคหอบหืดและSMA ^{[ 60} ] นี่เป็นตัวอย่างแรกเริ่มของสิ่งที่ในปัจจุบันเรียกว่าโปรแกรม ' การแพทย์แม่นยำ ': การใช้พันธุศาสตร์เพื่อ ^{ค้นหา}เป้าหมายและคัดเลือกผู้เข้าร่วมการทดลองโดยการทดสอบความไวต่อโรคผ่านเส้นทางเดียวกันกับที่ยาเป้าหมาย^{[ 61 ]}

ในช่วงกลางทศวรรษ 2000 deCODE ได้เปิดตัวการวินิจฉัยความเสี่ยงรูปแบบใหม่ที่เน้นการป้องกันและส่งเสริมสุขภาพเป็นหลัก การทดสอบวินิจฉัยโดยใช้ DNA เหล่านี้ตรวจพบตัวแปรทางพันธุกรรมที่ระบุโดย deCODE และหน่วยงานอื่น ๆ ซึ่งมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของโรคทั่วไป ได้แก่ โรคหัวใจวาย^{[ 62 ]}ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและโรคหลอดเลือดสมอง โรคเบาหวานชนิดที่ 2 มะเร็งเต้านมทั่วไป (ที่ไม่ใช่ BRCA) มะเร็งต่อมลูกหมาก และต้อหิน^{[ 63 ]}ตัวอย่างเช่น การทดสอบโรคเบาหวานชนิดที่ 2 อ้างอิงจากการศึกษาที่ตีพิมพ์ซึ่งแสดงให้เห็นว่าประมาณ 10% ของผู้คนมีสำเนาของตัวแปรความเสี่ยงที่มีผลกระทบสูงสุดของ deCODE สองชุด ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเบาหวานมากกว่าค่าเฉลี่ยถึงสองเท่า โดยไม่ขึ้นอยู่กับภาวะอ้วน วัตถุประสงค์ทางการแพทย์ของการทดสอบคือ "เพื่อระบุผู้ที่มีภาวะก่อนเป็นเบาหวานที่มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยที่จะพัฒนาไปเป็นโรคเบาหวานอย่างเต็มรูปแบบ และบุคคลเหล่านี้สามารถต่อต้านความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพผ่านการลดน้ำหนักและการใช้ยาบางชนิด" ^{[ 64 ]}

ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งของการทดสอบเหล่านี้คือการบูรณาการปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ได้รับการตรวจสอบอย่างดีหลายประการ ผลกระทบโดยรวมของปัจจัยเสี่ยงต่างๆ เหล่านี้ถูกนำมารวมกันและคำนวณเป็นสิ่งที่เรียกว่าคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมหลายยีนโดยจัดวางบุคคลไว้บนสเปกตรัมความเสี่ยงเมื่อเทียบกับประชากรโดยทั่วไป โดยไม่ขึ้นกับปัจจัยเสี่ยงด้านสุขภาพหรือวิถีชีวิตอื่นๆ^{[ 65 ]}ด้วยการค้นพบใหม่แต่ละครั้ง deCODE สามารถขยายปัจจัยเสี่ยงที่ทดสอบได้ แนวคิดคือการทำให้กลยุทธ์การคัดกรองและการป้องกันและการบำบัดมีความเฉพาะเจาะจงและมีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง และหวังว่าจะให้แรงจูงใจใหม่แก่บุคคลในการปฏิบัติตามการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่เข้าใจได้ดี เช่น การลดน้ำหนัก การเลิกสูบบุหรี่ เป็นต้น^{[ 66 ]}นี่คือสาระสำคัญของสิ่งที่เรียกว่าการแพทย์เฉพาะบุคคล ในขณะนั้น แต่เนื่องจากการทดสอบเหล่านี้เป็นของใหม่ ประโยชน์ทางการแพทย์จึงยังไม่ได้รับการพิสูจน์ เนื่องจากทุกคนมีความเสี่ยงต่อโรคทั่วไป และแพทย์โดยทั่วไปเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมเฉพาะในแง่ของโรคหายากเท่านั้น ชุมชนทางการแพทย์จึงเข้าหาการทดสอบเหล่านี้ด้วยความสงสัย^{[ 67 ]}ในปี 2018 การสนับสนุนการใช้คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพื่อระบุผู้ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญต่อโรคทั่วไป และการใช้ข้อมูลจีโนมทั้งหมดและอัลกอริทึมใหม่เพื่อสร้างเครื่องหมาย deCODE รุ่นแรก ๆ จำนวนมาก ได้เริ่มกลับมาอีกครั้ง^{[ 68 ]}

จากการรายงานข่าวอย่างเข้มข้นของสื่อเกี่ยวกับการค้นพบของ deCODE แสดงให้เห็นว่าคนทั่วไปมีความสนใจในปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเหล่านี้และวิธีที่อาจเกี่ยวข้องกับสุขภาพของพวกเขาอย่างแน่นอน ในช่วงปลายปี 2550 บริษัทได้เปิดตัวสาขาจีโนมิกส์ส่วนบุคคลอย่างมีประสิทธิภาพด้วยการสแกน deCODEme ^{[ 69 ]}แบบส่งตรงถึงผู้บริโภค (DTC) ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ผู้คนเข้าใจความเสี่ยงของโรคทั่วไปได้ดีขึ้นและใช้ข้อมูลนี้เพื่อรักษาสุขภาพให้แข็งแรง deCODEme เข้าสู่ตลาดหนึ่งวันก่อน23andMe ซึ่งเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายในปัจจุบันและได้รับทุนสนับสนุน จาก Google ^{[ 70 ]}การตลาดของ deCODEme เน้นย้ำถึงประวัติความเป็นมา ความน่าเชื่อถือ และความเข้มงวดทางวิทยาศาสตร์: "จัดทำโดยผู้นำระดับโลกในการค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรค...[เพื่อให้ลูกค้า] ได้รับประโยชน์โดยตรงจากความรู้และประสบการณ์ของนักวิทยาศาสตร์ที่ทำการวิจัยที่มีชื่อเสียงระดับนานาชาติ" (คู่แข่งใช้ตัวแปรที่เผยแพร่ของ deCODE เป็นพื้นฐานสำหรับผลลัพธ์จำนวนมากของพวกเขา) โดยการสแกนจะได้รับการประมวลผลในห้องปฏิบัติการเดียวกันกับที่ค้นพบตัวแปรเหล่านั้น ภายในปี 2012 การสแกน deCODEme ที่สมบูรณ์ได้วัด SNP จำนวนหนึ่งล้านรายการและคำนวณความเสี่ยงสำหรับโรคและลักษณะทั่วไป 47 รายการ รวมถึงข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับบรรพบุรุษของมารดาและบิดา โดยสังเกตว่าการสแกนบรรพบุรุษส่วนใหญ่ในช่วงเวลานั้นไม่ได้รองรับข้อมูลจำนวนมาก^{[ 71 ]}

แม้ว่า deCODEme จะเน้นย้ำว่าผลลัพธ์มีไว้เพื่อเป็นข้อมูลเท่านั้น — "แผนที่นำทางเพื่อปรับปรุงสุขภาพของคุณ" — และมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ใช้ที่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับผลลัพธ์ แต่หน่วยงานกำกับดูแลของสหรัฐฯ ก็ได้วิพากษ์วิจารณ์การประเมินความเสี่ยงของโรคที่อยู่ในมือของผู้บริโภคโดยตรงอย่างรวดเร็ว^{[ 72 ]}ในเดือนมิถุนายน 2010 FDA ได้เขียนจดหมายถึง deCODE ^{[ 73 ]}และคู่แข่งหลักของบริษัท โดยระบุว่าพวกเขาถือว่าการสแกนดังกล่าวเป็นอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ต้องได้รับการอนุมัติจาก FDA ^{[ 74 ]}เมื่อเผชิญกับอุปสรรคด้านกฎระเบียบและการปรับโครงสร้างองค์กร deCODE จึงหยุดจำหน่าย deCODEme ในปลายปี 2012 ^{[ 75 ]}ในปี 2017 FDA เริ่มอนุมัติการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคบางอย่างในการทดสอบสำหรับผู้บริโภค^{[ 76 ]}

ในปี 2018 deCODE ได้บุกเบิกแนวทางใหม่ด้วยการแทรกแซงโดยตรงในด้านสาธารณสุขและเป็นโครงการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมระดับชาติครั้งแรกในลักษณะนี้ บริษัทได้เปิดตัวเว็บไซต์ที่ทำให้ทุกคนในไอซ์แลนด์สามารถขอให้บริษัทค้นหาข้อมูลลำดับจีโนมทั้งหมดของตนได้ฟรี เพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของ SNP ในยีน BRCA2 ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมากในไอซ์แลนด์หรือไม่ ภายในไม่กี่เดือน ประชากรร้อยละ 10 ได้ขอตรวจสอบสถานะ BRCA2 ของตน และโรงพยาบาลแห่งชาติได้สร้างบริการให้คำปรึกษาและบริการอื่นๆ เพื่อช่วยให้ผู้คนติดตามผลลัพธ์เบื้องต้นและใช้ข้อมูลเพื่อปกป้องสุขภาพของตน^{[ 77 ]}

แม้ว่าจะเป็นวิทยาศาสตร์ที่ก้าวล้ำ หรืออาจเป็นเพราะมักจะล้ำหน้ากว่าสาขาอื่น ๆ deCODE ก็มีประวัติที่ไม่แน่นอนในฐานะธุรกิจอิสระ ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2543 บริษัทได้ทำการเสนอขายหุ้น IPO มูลค่า 200 ล้านดอลลาร์สหรัฐในตลาด Nasdaq ซึ่งถือว่าใหญ่มากในเวลานั้น และเป็นการจดทะเบียนครั้งแรกของบริษัทไอซ์แลนด์ในตลาดหลักทรัพย์ของสหรัฐอเมริกา พันธมิตรด้านเภสัชกรรมในช่วงแรก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Roche ช่วยสนับสนุนการรับผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ในประเทศเข้าร่วมการวิจัยในช่วงทศวรรษแรก และการขยายตัวอย่างรวดเร็วทั้งในด้านความสามารถในการค้นพบและความพยายามในการพัฒนาผลิตภัณฑ์ยา การวินิจฉัย และจีโนมิกส์ส่วนบุคคล^{[ 78 ]}

จากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ ดังที่ David Altschuler จาก Broad Institute กล่าวกับ MIT Tech Review ในปี 2547 ว่า "นี่คือธุรกิจที่มวลวิกฤตมีความสำคัญ และพวกเขาก็ได้บรรลุมวลวิกฤตแล้ว" ^{[ 79 ]}แต่ธุรกิจนี้ก็เกี่ยวข้องกับเงินด้วย ในฐานะที่เป็นองค์กรนวัตกรรมที่บุกเบิกตลาดใหม่ บริษัทได้ใช้เงินมากกว่า 500 ล้านดอลลาร์ในการวิจัยและพัฒนาในช่วงทศวรรษแรกและไม่เคยทำกำไรได้เลย ในปี 2549 บริษัทต้องกู้ยืมเงินมากขึ้น^{[ 80 ]}เพื่อเป็นทุนในการพัฒนายาตามสมมติฐานใหม่ทั้งหมด เพื่อนำเสนอการทดสอบวินิจฉัยในตลาดที่แม้แต่ผู้สนับสนุนก็ยังเรียกว่า "ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น" และเพื่อทำการตลาดจีโนมิกส์ส่วนบุคคล ซึ่งถูกบดบังด้วยความหรูหราและเงินทุนของ 23andMe ในซิลิคอนแวลลีย์^{[ 81 ]}

ภายในปลายปี 2551 บริษัทตกอยู่ในสถานการณ์ที่ "ลำบากมาก" ตามคำพูดของสเตฟานส์สันเอง^{[ 82 ]}บริษัทถูกคุกคามว่าจะถูกถอดออกจากตลาดหลักทรัพย์แนสแด็กเนื่องจากราคาหุ้นตกต่ำ บริษัทต้องการเงินทุนเพิ่มเติมในขณะที่ตลาดโลกกำลังเข้าสู่วิกฤต^{[ 83 ]}แม้ว่านักวิทยาศาสตร์ของบริษัทจะยังคงตีพิมพ์ผลงานที่ก้าวล้ำในอัตราที่น่าทึ่ง แต่ในปลายปี 2552 บริษัทโฮลดิ้งที่จดทะเบียนในสหรัฐฯ ของบริษัท deCODE genetics, Inc. ได้ประกาศล้มละลายตามมาตรา 11 ^{[ 84 ]}สินทรัพย์หลักของบริษัท ซึ่งหัวใจสำคัญคือการดำเนินงานด้านพันธุศาสตร์ในไอซ์แลนด์ ถูกซื้อและดำเนินการต่อโดยกลุ่มผู้ร่วมทุนดั้งเดิมหลักสองรายของบริษัท ได้แก่ARCH Venture PartnersและPolaris Venturesร่วมกับIllumina, Inc.ผู้ผลิตชิปจีโนไทป์และอุปกรณ์ลำดับดีเอ็นเอรายใหญ่^{[ 85 ]}บริษัทได้ยุติการทำงานในโครงการพัฒนายา^{[ 86 ]}

ในฐานะธุรกิจ deCODE ในแง่หนึ่งได้ย้อนกลับไปสู่อนาคต: มันเป็นบริษัทอายุ 13 ปีที่มีชื่อเสียงระดับโลก โดยได้รับการสนับสนุนจาก VC เดิมอีกครั้ง ซึ่งNewsweekเรียกว่า "ความล้มเหลวที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดในโลก" ^{[ 87 ]}ในช่วงเวลาต่อมา Stefansson ได้ครุ่นคิดต่อสาธารณะว่า deCODE ก่อตั้งขึ้นเร็วเกินไปประมาณหกถึงสิบปี^{[ 88 ]}เขาให้เหตุผลว่าเทคโนโลยีสำหรับการอ่าน DNA อย่างแม่นยำด้วยรายละเอียดที่เพียงพอ ยังไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งช่วงกลางทศวรรษ 2000 ทำให้ deCODE เป็นหนี้เป็นเวลาหลายปีสำหรับการวิจัยและพัฒนา แต่ขึ้นอยู่กับการค้นพบที่ไม่ได้ให้ข้อมูลเชิงลึกที่ละเอียดเพียงพอเกี่ยวกับชีววิทยาของโรคเพื่อสร้างการวินิจฉัยและยาพัฒนาที่น่าสนใจในเชิงพาณิชย์ได้อย่างรวดเร็ว^{[ 89 ]}สิ่งที่อาจให้ข้อมูลเชิงลึกนั้นคือข้อมูล WGS ระดับประชากร ในปี 2010 Stefansson ได้ร่างวิธีการจัดลำดับจีโนมของบุคคลหลายพันคน จากนั้นใช้การประมาณค่า - ซึ่งขับเคลื่อนโดยลำดับวงศ์ตระกูลอีกครั้ง - เพื่อให้แน่ใจว่า deCODE จะเป็นบริษัทแรกในโลกที่มีสิ่งใดเช่นนี้^{[ 90 ]}

แม้จะอยู่ในสถานการณ์ที่ยากลำบาก แต่ด้วยการที่ Illumina เป็นหนึ่งในเจ้าของ บริษัทก็ยังคงได้รับเครื่องจัดลำดับและสารเคมีรุ่นล่าสุด ในปี 2011 deCODE และ Illumina ได้ร่วมมือกันในเอกสารที่ให้เบาะแสเบื้องต้นเกี่ยวกับพลังของการประมาณค่า WGS โดยเปลี่ยนลำดับ 500 ลำดับให้เป็นข้อมูลจีโนมทั้งหมด 40,000 ลำดับ ซึ่งเพียงพอที่จะเริ่มค้นพบตัวแปรที่หายาก ซึ่งได้รับการตรวจสอบยืนยันผ่านการทำซ้ำในประชากรอื่นๆ อีกหลายกลุ่ม^{[ 91 ]}แตกต่างจากตัวแปรทั่วไป การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหายากมักจะอยู่ในบริเวณของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ซึ่งให้ทั้งมุมมองโดยตรงเกี่ยวกับชีววิทยาของโรคและประโยชน์โดยตรงมากขึ้นในฐานะเป้าหมายของยา ในเดือนธันวาคม 2012 บริษัทเภสัชกรรมอเมริกัน Amgen ได้เข้าซื้อ deCODE ในราคา 415 ล้านดอลลาร์^{[ 92 ]}

เหตุผลสำคัญประการหนึ่งสำหรับการเข้าซื้อกิจการคือความสามารถเฉพาะตัวของ deCODE ในการใช้ข้อมูล WGS เพื่อค้นพบตัวแปรการเข้ารหัสที่หายากและทำให้เกิดโรคทั่วไปในรูปแบบที่รุนแรงขึ้น ดังที่ฌอน ฮาร์เปอร์ หัวหน้าฝ่ายวิจัยและพัฒนาของ Amgen ในขณะนั้นกล่าวกับ Forbes ว่า "การทำงานกับเป้าหมายเช่น PCSK9 [สำหรับโรคหัวใจ]...ทำให้เห็นคุณค่ามหาศาลของการมีเป้าหมายที่ได้รับการค้นพบหรือตรวจสอบแล้วโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ซึ่ง Decode เป็นผู้เชี่ยวชาญระดับโลก" ^{[ 93 ]}ในวงกว้าง ความสามารถเหล่านี้สามารถนำไปใช้ในการประเมินโปรแกรมปัจจุบันได้เช่นกัน และภายในหนึ่งเดือนหลังจากการเข้าซื้อกิจการ deCODE ได้ตรวจสอบท่อส่งผลิตภัณฑ์ทั้งหมดของ Amgen ในปี 2018 ฮาร์เปอร์ประเมินว่า "เพียงแค่มีการสนับสนุนทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งสำหรับครึ่งหนึ่งของท่อส่งผลิตภัณฑ์ของคุณ คุณก็สามารถปรับปรุงอัตราผลตอบแทนจากการลงทุนด้าน R&D ได้ประมาณ 50%" ^{[ 94 ]}ภายในปี 2020 Amgen ได้นำยาโรคหัวใจและหลอดเลือดใหม่สองชนิดเข้าสู่การทดลองทางคลินิกโดยอิงจากการค้นพบของ deCODE โดยตรง ซึ่งยังคงได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์ชั้นนำอย่างต่อเนื่อง^{[ 95 ]}

ในการแนะนำ Stefansson ให้กับองค์กรต่างๆ ใน การประชุมประจำปีของ American Society of Human Geneticsในปี 2017 Mark DalyจากBroad Instituteได้สังเกตว่าการประชุมและสาขานี้ถูกครอบงำด้วย "กระบวนทัศน์ที่แพร่หลายซึ่งเกี่ยวข้องกับธนาคารชีวภาพที่ได้รับการคัดเลือกโดยมีส่วนร่วมของประชากรทั้งหมด ข้อมูลทะเบียนทางการแพทย์ในอดีต การลงทุนในการรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมขนาดใหญ่และระเบียบวิธีทางสถิติ และการติดตามผลร่วมกันข้ามขอบเขตทางวิชาการและอุตสาหกรรม...[และ] deCODE ได้จัดเตรียมแม่แบบสำหรับกลไกการค้นพบนี้" ^{[ 4 ]}

ตั้งแต่ช่วงแรกเริ่ม ตัวอย่างของ deCODE ได้ให้แรงผลักดันใหม่แก่ผู้อื่นที่กำลังค้นหายีนที่ก่อให้เกิดโรคในชุมชนที่โดดเดี่ยวและประชากรกลุ่มเล็ก ๆ ในซาร์ดิเนีย ควิเบก นิวฟาวนด์แลนด์ สวีเดนตอนเหนือ ฟินแลนด์ และที่อื่น ๆ อย่างไรก็ตาม deCODE ไม่ได้ยกย่อง "ความเป็นเนื้อเดียวกัน" ของประชากรไอซ์แลนด์เพื่อค้นหาตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรคหายาก แต่เป็นเพราะการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของผู้ก่อตั้งจะช่วยขับเคลื่อนการค้นพบตัวแปรที่ส่งผลกระทบต่อโรคทั่วไป^{[ 96 ]}ในแง่ของความเกี่ยวข้องกับความท้าทายทางการแพทย์ระดับโลก ไอซ์แลนด์ไม่ได้เป็นประชากรที่มีการผสมพันธุ์กันเองและมีอัตราการเกิดโรคหายากสูง แต่เป็นสังคมยุโรปขนาดเล็กที่สามารถศึกษาได้โดยรวม ไม่ใช่ประชากรกลุ่มเล็กที่ใหญ่ที่สุด แต่เป็นประชากรกลุ่มใหญ่ที่เล็กที่สุด

ประเทศขนาดใหญ่ประเทศแรกที่ปฏิบัติตามตัวอย่างของ deCODE คือสหราชอาณาจักร^{[ 97 ]}ประสบการณ์ของไอซ์แลนด์เกี่ยวกับคุณค่าทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ของการนำขอบเขตและทรัพยากรอันกว้างขวางของ NHS ไปใช้กับประชากรที่มีความหลากหลายมากที่สุดแห่งหนึ่งของโลก^{[ 98 ]}เป็นข้อมูลสำคัญในการอนุมัติ UK Biobank ในปี 2546 ^{[ 99 ]}และGenomics Englandในปี 2556 ความพยายามด้านไบโอแบงก์และจีโนมิกส์ขนาดใหญ่ในช่วงแรกๆ ที่เชื่อมโยงกับระบบสุขภาพหลักๆ ได้แก่โครงการ Million Veteransในสหรัฐอเมริกา ซึ่งเปิดตัวในปี 2552 ^{[ 100 ]}โครงการวิจัยเกี่ยวกับยีน สิ่งแวดล้อม และสุขภาพ(เก็บถาวรเมื่อวันที่ 20 มีนาคม 2563 ที่Wayback Machine) ที่ Kaiser Permanenteในแคลิฟอร์เนียซึ่งเริ่มต้นในปี 2550 และChina Kadoorie Biobankในจีนแผ่นดินใหญ่และฮ่องกง ซึ่งเริ่มต้นในช่วงกลางทศวรรษ 2543 ^{[ 101 ]}

หลังจากปี 2014 เมื่อ Illumina ประกาศว่าระบบ X-Ten ใหม่ของบริษัทสามารถจัดลำดับจีโนมทั้งหมดได้ในราคา 1,000 ดอลลาร์ต่อจีโนม โครงการจีโนมระดับชาติก็แพร่หลายมากขึ้น^{[ 102 ]}ตั้งแต่สหรัฐอเมริกา ( All of Usควบคู่ไปกับ MVP) และ (ควบคู่ไปกับ CKB) ไปจนถึงออสเตรเลีย แคนาดาดูไบเอสโตเนีย(เริ่มต้นครั้งแรกในปี 2000) ฝรั่งเศสฮ่องกงญี่ปุ่นเนเธอร์แลนด์กาตาร์ซาอุดีอาระเบียสิงคโปร์เกาหลีใต้สวีเดนและตุรกีและประเทศอื่นๆอีก มากมาย แม้ว่าจะมีจุด เน้น และวิธีการที่แตกต่างกัน แต่โครงการเหล่านี้ทั้งหมด ก็ได้รับแรงบันดาลใจจากตัวอย่างของ deCODE อย่างน้อยก็โดยปริยาย^{[ 103 ]}

โครงการขนาดใหญ่อื่นๆ ที่นำโดยบริษัทเภสัชกรรมได้ปฏิบัติตามแบบจำลองของ deCODE และการทำงานร่วมกับ Amgen อย่างใกล้ชิด ซึ่งรวมถึงโครงการ ของ Regeneronกับระบบสุขภาพ Geisingerในสหรัฐอเมริกา^{[ 104 ]}และความร่วมมือแบบผสมผสานระหว่างภาครัฐ เอกชน และสถาบันการศึกษาของAstra Zeneca กับ Wellcome TrustในสหราชอาณาจักรHuman Longevity ของ Craig Venter ในแคลิฟอร์เนีย และFinngenในเฮลซิงกิ^{[ 105 ]}โครงการหลังนี้ก่อตั้งโดยผู้นำของ Broad Institute และมหาวิทยาลัยฟินแลนด์ กระทรวงสาธารณสุข และธนาคารชีวภาพเพื่อขับเคลื่อนการค้นพบยา^{[ 106 ]}ซึ่งใกล้เคียงกับวิสัยทัศน์ดั้งเดิมของ deCODE ในไอซ์แลนด์อย่างมาก แต่มีนักวิชาการและหน่วยงานของรัฐเป็นหุ้นส่วนในธุรกิจ รูปแบบความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชนนี้อาจอธิบายถึงการผ่านร่างกฎหมายในฟินแลนด์ในปี 2019 ที่อนุญาตให้ใช้บันทึกทางการแพทย์ที่ไม่ระบุชื่อ ข้อมูลสวัสดิการสังคม และตัวอย่างจากธนาคารชีวภาพเกือบทั้งหมดเพื่อการวิจัยทางการแพทย์ ซึ่งเกินกว่าความทะเยอทะยานของกฎหมาย IHD ปี 1998 ที่ก่อให้เกิดข้อโต้แย้งมากมายในไอซ์แลนด์เมื่อยี่สิบปีก่อน^{[ 107 ]}

การมีส่วนร่วมโดยตรงและสายเลือดของ deCODE ปรากฏให้เห็นได้ชัดเจนในสาขานี้ deCODE เป็นสมาชิกผู้ก่อตั้งและผู้นำของNordic Society of Human Genetics and Precision Medicine (เก็บถาวรเมื่อวันที่ 20 มีนาคม 2020 ที่Wayback Machine ) ซึ่งรวบรวมทรัพยากรของประเทศสแกนดิเนเวียทั้งหมด รวมถึงไอซ์แลนด์และเอสโตเนีย เพื่อส่งเสริมการค้นพบยีนและการประยุกต์ใช้การแพทย์แม่นยำทั่วทั้งภูมิภาค ในปี 2013 กลุ่มศิษย์เก่าของ deCODE ได้ก่อตั้งบริษัทแยกย่อย NextCODE Health (ปัจจุบันคือGenuity Science ) ซึ่งได้รับอนุญาตและพัฒนาเครื่องมือสารสนเทศและการจัดการข้อมูลลำดับที่พัฒนาขึ้นในไอซ์แลนด์เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยทางคลินิกและจีโนมิกส์ประชากรในประเทศอื่นๆ^{[ 108 ]}ระบบและเครื่องมือของบริษัทนี้ถูกนำไปใช้โดยโครงการจีโนมแห่งชาติในอังกฤษ^{[ 109 ]}กาตาร์^{[ 110 ]}สิงคโปร์^{[ 111 ]}โครงการโรคหายากในเด็กในสหราชอาณาจักร สหรัฐอเมริกา^{[ 112 ]}และจีน^{[ 113 ]}และที่บริษัทในเครือ Genomics Medicine Ireland ในปี 2019 deCODE และระบบสุขภาพระดับภูมิภาคของสหรัฐอเมริกาIntermountainได้ร่วมมือกันดำเนินการวิจัยและศึกษาการแพทย์แม่นยำโดยใช้ WGS กับผู้เข้าร่วม 500,000 คน^{[ 114 ]}และ deCODE ยังเริ่มทำการจัดลำดับจีโนมให้กับผู้เข้าร่วม 225,000 คนใน UK Biobank อีกด้วย^{[ 115 ]}

ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2563 เมื่อไวรัส SARS-CoV-2 เริ่มแพร่ระบาดอย่างกว้างขวางในไอซ์แลนด์ deCODE ได้เปลี่ยนเส้นทางการวิจัยทางคลินิก เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการ และการดำเนินงานชั่วคราวเพื่อดำเนินการทดสอบCOVID-19 ในวงกว้าง ความพยายามนี้ถือเป็นการมีส่วนร่วมที่ลึกซึ้งและโดยตรงที่สุดของบริษัทในด้านสาธารณสุข และเป็นองค์ประกอบสำคัญของกลยุทธ์การควบคุมที่เข้มข้นและประสบความสำเร็จมากที่สุดของประเทศใด ๆ ในช่วงเดือนแรก ๆ ของการระบาดใหญ่ทั่วโลก^{[ 116 ]}

การตอบสนองของหน่วยงานสาธารณสุขของไอซ์แลนด์ต่อการระบาดใหญ่นั้นโดดเด่นในฐานะที่เป็นตัวอย่างที่ชัดเจนและมีประสิทธิภาพของการควบคุมการระบาดตามแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุด คือ 'ทดสอบ ติดตาม และแยกกัก' ในช่วงปลายเดือนมกราคม 2020 สำนักงานสาธารณสุขแห่งชาติได้เริ่มทำการทดสอบผู้ที่เดินทางมาถึงไอซ์แลนด์จากพื้นที่เสี่ยงสูงหรือผู้ที่มีอาการที่อาจบ่งชี้ว่าติดเชื้อ และร่วมกับกรมป้องกันภัยพลเรือนและการจัดการเหตุฉุกเฉิน เปิดใช้งานระบบเพื่อแยกกักผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าติดเชื้อไวรัส และติดตามและกักกันผู้สัมผัสทั้งหมด^{[ 117 ]}ไอซ์แลนด์ได้รับการวินิจฉัยว่าติดเชื้อรายแรกเมื่อวันที่ 28 กุมภาพันธ์ หนึ่งเดือนหลังจากเริ่มการทดสอบแบบเจาะจง และภายในไม่กี่วันก็มีผู้คนหลายสิบคนตรวจพบเชื้อเป็นบวกทุกวัน เพียงสองเดือนกว่าต่อมา ไอซ์แลนด์ก็แทบจะไม่มีผู้ติดเชื้อที่ยังคงแพร่ระบาดอยู่เลย^{[ 118 ]}

พื้นฐานของการตอบสนองนี้และข้อมูลที่ใช้เป็นแนวทางคือการทดสอบ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าความพยายามในการทดสอบอย่างเป็นทางการจะรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ แต่ก็มุ่งเน้นไปที่ผู้ที่มีอาการหรือมีความเสี่ยงสูงเนื่องจากอาจสัมผัสกับผู้ติดเชื้อ ในช่วงต้นเดือนมีนาคม Kari Stefansson ซีอีโอของ deCODE เกิดความกังวลว่าหากไม่ทำการตรวจคัดกรองประชากรโดยรวม ก็ไม่มีทางที่จะเข้าใจการแพร่กระจายของไวรัสหรืออัตราการเสียชีวิต ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการรับมือกับการระบาดอย่างครบ วงจร ^{[ 119 ]}ในช่วงเวลาที่ทุกคนต้องร่วมมือกัน และด้วยความรู้ ความสามารถ บุคลากร และอุปกรณ์ที่จะเปลี่ยนห้องปฏิบัติการวิจัยพันธุกรรมของบริษัทให้เป็นสถานที่ทดสอบวินิจฉัย PCR อย่างรวดเร็ว^{[ 120 ]}เขาจึงเสนอที่จะใช้ความสามารถของบริษัทในการตรวจคัดกรองประชากรทั่วไปภายใต้การดูแลของสำนักงานสาธารณสุข^{[ 121 ]}เจ้าหน้าที่ deCODE ทำงานอย่างรวดเร็วเพื่อจัดทำขั้นตอนการทำงานสำหรับทุกอย่าง ตั้งแต่การเก็บตัวอย่างไปจนถึงการทำการทดสอบ การรายงานผลที่ได้รับการปกป้องความเป็นส่วนตัว และการเตรียมไม้สำลีและสารเคมีให้พร้อมสำหรับการทดสอบในวงกว้าง ในวันพฤหัสบดีที่ 12 มีนาคม 2020 บริษัทได้เปิดเว็บไซต์ให้จองนัดหมายสำหรับการทดสอบ และภายในไม่กี่ชั่วโมงมีผู้ลงทะเบียน 12,000 คน การทดสอบเริ่มขึ้นในเช้าวันถัดไปโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย^{[ 122 ]}

ความพยายามของ deCODE ขยายตัวอย่างรวดเร็วจนมีศักยภาพในการตรวจตัวอย่างได้มากกว่า 1,000 ตัวอย่างต่อวัน ตั้งแต่เริ่มการตรวจคัดกรองประชากร พบว่ามีผู้เข้าร่วมเพียงน้อยกว่า 1% ที่ติดเชื้อ ซึ่งแสดงให้เห็นว่ากลยุทธ์การควบคุมของหน่วยงานสาธารณสุขได้ผล^{[ 123 ]}ตั้งแต่กลางเดือนมีนาคมถึงสิ้นเดือนพฤษภาคม 2020 บริษัทได้ทำการทดสอบโดยเฉลี่ย 600 ครั้งต่อวัน ซึ่งเป็นการเสริมการทดสอบ 250 ครั้งต่อวันของหน่วยงานสาธารณสุขที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติ ผู้ที่ตรวจพบเชื้อเป็นบวกในการตรวจคัดกรองของ deCODE จะถูกแยกตัวเช่นเดียวกัน และติดตามผู้สัมผัสและขอให้กักตัว ในภาพรวมแล้ว ภายในต้นเดือนมิถุนายน มีการทดสอบมากกว่า 60,000 ครั้งในไอซ์แลนด์ ซึ่งเทียบเท่ากับ 18 เปอร์เซ็นต์ของประชากร ด้วยกลยุทธ์การทดสอบและการติดตามและแยกตัวที่ผสานรวมกันนี้ จำนวนผู้ติดเชื้อในไอซ์แลนด์จึงพุ่งสูงสุดในสัปดาห์แรกของเดือนเมษายนและลดลงอย่างรวดเร็วภายในสิ้นเดือน ภายในกลางเดือนพฤษภาคม มีผู้ติดเชื้อที่ยังคงมีอาการอยู่เพียงไม่กี่รายในประเทศ แม้ว่า deCODE และหน่วยงานด้านสาธารณสุขจะยังคงทำการทดสอบมากถึง 200 ครั้งต่อวันหลังจากนั้น เพื่อพยายามตรวจจับการระบาดใหม่^{[ 124 ]}

ควบคู่ไปกับงานคัดกรอง deCODE ใช้ความสามารถด้านพันธุศาสตร์ในการจัดลำดับไวรัสจากผู้ติดเชื้อหลายร้อยคน และสร้างแผนผังลำดับวงศ์ตระกูลของกลุ่มไวรัสต่างๆ ในประเทศ ซึ่งแสดงให้เห็นว่าในช่วงสัปดาห์แรกๆ ของการระบาด ไวรัสได้เข้ามาในประเทศพร้อมกับผู้ติดเชื้อจากประเทศต่างๆ แล้วจึงแพร่กระจายภายในไอซ์แลนด์^{[ 125 ]}ในเดือนเมษายน 2020 บริษัทได้ร่วมกับเพื่อนร่วมงานจากสำนักงานสาธารณสุขและโรงพยาบาลแห่งชาติ ตีพิมพ์บทความในวารสาร New England Journal of Medicineซึ่งให้รายละเอียดเกี่ยวกับลักษณะการแพร่กระจายของ COVID-19 ในประชากร และนโยบายการทดสอบ การติดตาม และการแยกตัวที่เข้มแข็งสามารถควบคุมการแพร่ระบาดได้อย่างมีประสิทธิภาพ ในเดือนพฤษภาคม บริษัทเริ่มดำเนินการพัฒนาและทดสอบแอนติบอดีในประชากร และผลลัพธ์เบื้องต้นแสดงให้เห็นว่าประมาณร้อยละ 1 ของประชากรทั่วไปที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าติดเชื้อมีแอนติบอดีต่อไวรัส สิ่งนี้หมายความว่าในด้านหนึ่งไวรัสได้รับการควบคุมอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ แต่ในอีกด้านหนึ่งก็หมายความว่ามีผู้ติดเชื้อเกือบสามเท่าของจำนวนที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการตั้งแต่ปลายเดือนกุมภาพันธ์ และประชากรยังคงไม่มีประสบการณ์มากกว่า 98% ^{[ 126 ]}ซึ่งบ่งชี้ว่าการทดสอบขนาดใหญ่จะต้องดำเนินต่อไปเพื่อตรวจจับการระบาดในภายหลังเมื่อประเทศเปิดพรมแดนอีกครั้งสำหรับการเดินทางของพลเมืองของตนเองและผู้อื่นที่เดินทางมายังไอซ์แลนด์^{[ 127 ]}ในเดือนมิถุนายน บริษัทกล่าวว่ากำลังทำงานร่วมกับหน่วยงานของ Amgen ในบริติชโคลัมเบียเพื่อใช้เซลล์เม็ดเลือดขาวจากผู้ป่วย COVID ชาวไอซ์แลนด์ที่หายดีแล้วเพื่อเริ่มผลิตแอนติบอดีสำหรับไวรัส ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการป้องกันหรือรักษาได้^{[ 128 ]}

ผลงานของ deCODE ได้รับการวิจารณ์จากนวนิยายJar City ของ Arnaldur Indriðason จากปี 2000 ซึ่งถูกนำไปดัดแปลงเป็นภาพยนตร์ชื่อเดียวกันในปี 2006 ^{[ 129 ]}

deCODE และ Kári Stefánsson เสียดสีในฐานะ VikingDNA และ Professor Lárus Jóhannsson ในDauðans óvissi tímiโดยÞráinn Bertelsson (Reykjavík: JPV Útgáfu, 2004)

deCODE และโดยเฉพาะ Kári Stefánsson ถูกนำเสนอในฐานะผู้สร้างลูกผสมทางพันธุกรรมที่ชั่วร้ายในงานเสียดสีปี 2007 ของ Óttar M. Norðfjörð Jón Ásgeir & afmælisveislan (Reykjavík: Sögur, 2007) และประวัติของ DeCODE ปรากฏทั้งโดยตรงและในรูปแบบที่ถูกเปรียบเทียบ (ภายใต้ชื่อสมมติ OriGenes) ในรูปแบบเดียวกัน นวนิยายของผู้แต่งLygarinn: Sönn saga (Reykjavík: Sögur, 2011) deCODE เป็นโมเดลของบริษัท CoDex ในCoDex 1962โดยSjón ^{[ 130 ] [ 131 ]}

• Thráinn Eggertsson. 2011. " วิวัฒนาการของสิทธิในทรัพย์สิน: กรณีแปลกประหลาดของบันทึกสุขภาพของไอซ์แลนด์ " วารสารนานาชาติว่าด้วยส่วนรวมเล่ม 5 ฉบับที่ 1 กุมภาพันธ์ 2011 หน้า 50–65
• เกี่ยวกับ deCODE ในบริบทของจีโนมิกส์ยุคใหม่: Davies, Kevin, The $1,000 Genome: The Revolution in DNA Sequencing and the New Era of Personalized Medicine (นิวยอร์ก: The Free Press, 2010)
• รวมบทความของนักมานุษยวิทยาชาวไอซ์แลนด์เกี่ยวกับไอซ์แลนด์ โครงการ deCODE และจีโนมิกส์: Palsson, Gisli, Nature, Culture and Society: Anthropological Perspectives on Life (Cambridge: Cambridge University Press, 2016)
• บทความเชิงวิพากษ์ที่สะท้อนภาพยุคสมัยเกี่ยวกับ deCODE และจีโนมิกส์เชิงพาณิชย์ในช่วงต้นทศวรรษ 2000: Fortun, Michael, Promising Genomics: Iceland and deCODE Genetics in a World of Speculation . Berkeley: University of California Press, 2008.
• 'ความคลั่งไคล้ในยีน' ทวีความรุนแรงขึ้นในไอซ์แลนด์, ซีบีเอส นิวส์, 2 ธันวาคม 2545

• เว็บไซต์พันธุศาสตร์ deCODE
• เว็บไซต์ deCODE genetics ของไอซ์แลนด์

64°08′08″N21°56′45″W / 64.13556°N 21.94583°W / 64.13556; -21.94583