แฟนซี ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น FANCI , KIAA1794, กลุ่มเสริมฤทธิ์ของโรคโลหิตจางแฟนโคนี I, กลุ่มเสริมฤทธิ์ FA Iรหัสภายนอก OMIM : 611360 ; MGI : 2384790 ; HomoloGene : 49530 ; GeneCards : FANCI ; OMA : FANCI - orthologsการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน โซนโพรงสมอง โอโอไซต์รอง อัณฑะ ส่วนนูนของปมประสาท อัณฑะข้างขวา อัณฑะซ้าย ต่อมเพศ เซลล์ไขกระดูก ทวารหนัก กระดูกเทรเบคูลาร์
สูงสุดที่แสดงใน ถุงน้ำในหู แผ่นเนื้อเยื่อหู เซลล์สเปิร์ม ถุงน้ำ สเปิร์มมาติด เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในตับทารกในครรภ์ โอโอไซต์ปฐมภูมิ โอโอไซต์รอง เอพิบลาสต์ ไซโกต
ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับ DNA การจับโปรตีน การจับตัวของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส ส่วนประกอบของเซลล์ เมมเบรน นิวเคลียส นิวคลีโอพลาสม์ ไซโตซอล กระบวนการทางชีวภาพ วงจรเซลล์ การส่งสัญญาณจุดตรวจสอบความเสียหายของ DNA ในระยะ G2 ของการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส การควบคุมเชิงบวกของการยูบิควิตินไนเซชันของโปรตีน การซ่อมแซมการเชื่อมโยงข้ามสาย การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อดีเอ็นเอ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ วงดนตรี ยูนิโปรท RefSeq (mRNA) NM_001113378 NM_018193 NM_001376910 NM_001376911
RefSeq (โปรตีน) NP_001106849 NP_060663 NP_001363839 NP_001363840
สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 15: 89.24 – 89.32 Mb Chr 7: 79.04 – 79.1 Mb ใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
โรคโลหิตจางแฟนโคนี กลุ่มเสริม I ( FANCI ) หรือที่รู้จักกันในชื่อKIAA1794 เป็นโปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนFANCI [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] การ FANCI เป็นที่ทราบกันว่าทำให้เกิดโรคโลหิตจางแฟนโค นี[ 10 ]
การทำงาน กลุ่มเสริมของโรคโลหิตจางแฟนโคนี (FANC) ในปัจจุบันประกอบด้วยFANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 (เรียกอีกอย่างว่า BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI, FANCJ (เรียกอีกอย่างว่า BRIP1), FANCL , FANCM และFANCN (เรียกอีกอย่างว่า PALB2) กลุ่ม FANCH ที่กำหนดไว้ก่อนหน้านี้ก็คือ FANCA โรคโลหิตจางแฟนโคนี เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะเฉพาะคือความไม่เสถียรของไซโตเจเนติกส์ ความไวต่อสารเชื่อมโยง DNA สูง การแตกหักของโครโมโซมเพิ่มขึ้น และการซ่อมแซม DNA ที่บกพร่อง สมาชิกของกลุ่มเสริมของโรคโลหิตจางแฟนโคนีไม่มีความคล้ายคลึงกันในลำดับ แต่มีความสัมพันธ์กันโดยการรวมตัวกันเป็นโปรตีนเชิงซ้อนในนิวเคลียส ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนสำหรับกลุ่มเสริม I การตัดต่อทางเลือกส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสสองแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน[ 5 ]
FANCI สร้างเฮเทอโรไดเมอร์กับ โปรตีน FANCD2 ทั้ง FANCD2 และ FANCI จะถูกโมโนยูบิควิทิเนตโดยซับยูนิตFANCL ของคอมเพล็กซ์แกนกลางของโรคโลหิตจางแฟนโคนี การโมโนยูบิควิทิเนตของ FANCI เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการซ่อมแซมการเชื่อมโยงข้ามสาย DNA และยึดโปรตีนไว้บน DNA พร้อมกับโปรตีนคู่หูFANCD2 คอมเพล็กซ์ FANCD2:FANCI ที่ถูกโมโนยูบิควิทิเนตจะเคลือบ DNA ในรูปแบบคล้ายเส้นใย ซึ่งอาจเป็นวิธีหนึ่งในการปกป้อง DNA ที่เกี่ยวข้องกับการจำลองแบบที่หยุดชะงัก[ 11 ]
นอกจากโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA แล้ว FANCI ยังมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนที่อยู่ในนิ วคลีโอลัส [ 12 ] [ 13 ] ซึ่ง เป็นนิวเคลียส ที่การสร้างไรโบโซม เริ่มต้นขึ้น FANCI ทำหน้าที่ในการประมวลผลพรีไรโบโซม RNA (pre-rRNA) สำหรับหน่วยย่อยไรโบโซมขนาดใหญ่ การถอดรหัส pre-rRNA โดยRNAPI การรักษาระดับของไรโบโซม RNA (rRNA) 28S ที่สมบูรณ์ และการแปล โปรตีนทั่วทั้งเซลล์โดยไรโบโซม [ 12 ] ดีบูบิ ควิทิเนต และมีปฏิสัมพันธ์กับหน่วยย่อยขนาดใหญ่ของ RNAPI และสมาชิกของคอมเพล็กซ์ PeBoW ( PES1 และBOP1 ) [ 12 ] โพลี โซม[ 14 ]
อ่านเพิ่มเติม Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (เมษายน 2544). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุชื่อ XX. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 ตัวจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Research . 8 (2): 85– 95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 . Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG และ คณะ (เมษายน 2547) "ความหลากหลายในโรคโลหิตจางแฟนโคนี: หลักฐานสำหรับ 2 ชนิดย่อยทางพันธุกรรมใหม่" Blood . 103 ( 7): 2498– 2503. doi : 10.1182/blood-2003-08-2915 . PMID 14630800 . S2CID 7033645 . Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K และ คณะ (กุมภาพันธ์ 2547). "แผนที่ทางกายภาพและหน้าที่ของเส้นทางการส่งสัญญาณ TNF-alpha/NF-kappa B ในมนุษย์" Nature Cell Biology . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 . Brandenberger R, Wei H, Zhang S , Lei S, Murage J, Fisk GJ และ คณะ (มิถุนายน 2547) "การจำแนกลักษณะทรานสคริปโตมช่วยให้เข้าใจเครือข่ายสัญญาณที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการแยกตัวของเซลล์ ES ของมนุษย์" Nature Biotechnology 22 (6): 707– 716. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 . Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (ตุลาคม 2549). "วิธีการตามหลักความน่าจะเป็นสำหรับการวิเคราะห์ฟอสโฟรีเลชันของโปรตีนแบบความเร็วสูงและการระบุตำแหน่งไซต์" Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 1292. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 . Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S และคณะ (2007). "การทำแผนที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์ในระดับใหญ่ด้วยแมสสเปกโทรเมตรี" . Molecular Systems Biology . 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 . Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, McDonald ER, Hurov KE, Luo J และ คณะ (เมษายน 2550). "การระบุโปรตีน FANCI ซึ่งเป็นพาราล็อก FANCD2 ที่ถูกโมโนยูบิควิตินและจำเป็นต่อการซ่อมแซม DNA" . Cell . 129 (2): 289– 301. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . PMC 2175179 . PMID 17412408 . Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A และ คณะ (2007). "การระบุยีนกลุ่มเสริมของโรคโลหิตจางแฟนโคนี I, FANCI" . Cellular Oncology . 29 (3): 211– 218. doi : 10.1155/2007/151968 . PMC 4618213 . PMID 17452773 . Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T และ คณะ (มิถุนายน 2550). "FANCI เป็นสมาชิกโมโนยูบิควิตินตัวที่สองของเส้นทางโรคโลหิตจางแฟนโคนี" Nature Structural & Molecular Biology . 14 (6): 564– 567. doi : 10.1038/nsmb1252 . PMID 17460694 . S2CID 40947913 . 
