GeneMarkเป็นชื่อเรียกทั่วไปของกลุ่ม อัลก อริทึมและโปรแกรมซอฟต์แวร์สำหรับการทำนายยีนแบบ ab initio ที่พัฒนาขึ้นที่ สถาบันเทคโนโลยีจอร์เจียในแอตแลนตา GeneMark เวอร์ชันดั้งเดิมได้รับการพัฒนาขึ้นในปี 1993 และถูกนำมาใช้ในปี 1995 เป็นเครื่องมือหลักในการทำนายยีนสำหรับการระบุลำดับจีโนมแบคทีเรียHaemophilus influenzae ที่ได้รับการจัดลำดับอย่างสมบูรณ์เป็นครั้งแรก และในปี 1996 สำหรับจีโนมอาร์เคียตัวแรกของMethanococcus jannaschiiอัลกอริทึมนี้ได้นำเสนอ แบบ จำลองลูกโซ่ Markovสามคาบที่ไม่เป็น เนื้อเดียวกันของ ลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัสโปรตีนซึ่งกลายเป็นมาตรฐานในการทำนายยีน เช่นเดียวกับวิธีการแบบเบย์เซียนในการทำนายยีนในดีเอ็นเอสองสายพร้อมกัน พารามิเตอร์เฉพาะสายพันธุ์ของแบบจำลองได้รับการประมาณจากชุดข้อมูลฝึกฝนของลำดับประเภทที่ทราบ (เข้ารหัสโปรตีนและไม่เข้ารหัส) ขั้นตอนหลักของอัลกอริธึมนี้คือการคำนวณความน่าจะเป็นภายหลัง (posterior probabilities) ของชิ้นส่วน DNA ที่กำหนดให้ ว่าจะเป็น "ส่วนที่เข้ารหัสโปรตีน" (มีรหัสพันธุกรรม ) ในแต่ละเฟรมการอ่านที่เป็นไปได้หกเฟรม (รวมถึงสามเฟรมใน สาย DNA เสริม ) หรือเป็น "ส่วนที่ไม่เข้ารหัส" GeneMark ดั้งเดิม (พัฒนาขึ้นก่อนการประยุกต์ใช้ HMM ในชีวสารสนเทศ) เป็นอัลกอริธึมที่คล้ายกับ HMM อาจมองได้ว่าเป็นค่าประมาณของอัลกอริธึมการถอดรหัสภายหลังที่ทราบในทฤษฎี HMM สำหรับแบบจำลอง HMM ของลำดับ DNA ที่กำหนดไว้อย่างเหมาะสม

อัลกอริทึม GeneMark.hmm (1998) ถูกออกแบบมาเพื่อปรับปรุงความแม่นยำในการทำนายยีนขนาดสั้นและจุดเริ่มต้นของยีน แนวคิดคือการใช้แบบจำลองลูกโซ่ Markov ที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกันซึ่งนำเสนอใน GeneMark เพื่อคำนวณความน่าจะเป็นของลำดับที่ปล่อยออกมาจากสถานะของ แบบจำลอง Markov ที่ซ่อนอยู่หรือที่เรียกว่า semi-Markov HMM หรือ generalized HMM ที่อธิบายลำดับจีโนม ขอบเขตระหว่างบริเวณที่เข้ารหัสและไม่เข้ารหัสถูกตีความอย่างเป็นทางการว่าเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านระหว่างสถานะที่ซ่อนอยู่ นอกจากนี้ แบบจำลอง ตำแหน่งการจับของไรโบโซม ยังถูกเพิ่มเข้าไปในแบบจำลอง GHMM เพื่อปรับปรุงความแม่นยำในการทำนายจุดเริ่มต้นของยีน ขั้นตอนสำคัญต่อไปในการพัฒนาอัลกอริทึมคือการแนะนำการฝึกฝนด้วยตนเองหรือการฝึกฝนแบบไม่กำกับดูแลของพารามิเตอร์แบบจำลองในเครื่องมือทำนายยีนใหม่ GeneMarkS (2001) การสะสมจีโนมของโปรคาริโอตอย่างรวดเร็วในช่วงหลายปีต่อมาแสดงให้เห็นว่าโครงสร้างของรูปแบบลำดับที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณควบคุมการแสดงออกของยีนใกล้จุดเริ่มต้นของยีนอาจแตกต่างกันไป นอกจากนี้ ยังพบว่าจีโนมของโปรคาริโอตอาจแสดงความแปรปรวนของปริมาณ GC เนื่องจากการถ่ายโอนยีนแบบข้ามสายพันธุ์ อัลกอริทึมใหม่ GeneMarkS-2 ได้รับการออกแบบมาเพื่อปรับเปลี่ยนรูปแบบการแสดงออกของยีนและปริมาณ GC ที่เปลี่ยนแปลงไปตามลำดับจีโนมโดยอัตโนมัติ GeneMarkS และ GeneMarkS-2 ได้ถูกนำมาใช้ในกระบวนการวิเคราะห์จีโนมของโปรคาริโอต (PGAP) ของ NCBI ( www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/annotation_prok/process )

การระบุพารามิเตอร์เฉพาะสายพันธุ์ของอัลกอริทึมการค้นหายีนอย่างแม่นยำเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการทำนายยีนที่แม่นยำ อย่างไรก็ตาม ในการศึกษาจีโนมของไวรัส จำเป็นต้องประมาณค่าพารามิเตอร์จากลำดับที่ค่อนข้างสั้นซึ่งไม่มีบริบททางจีโนมขนาดใหญ่ ที่สำคัญคือ ตั้งแต่ปี 2004 เป็นต้นมา คำถามเดียวกันนี้ต้องได้รับการแก้ไขสำหรับการทำนายยีนในลำดับเมตาจีโนมสั้นๆ คำตอบที่แม่นยำอย่างน่าประหลาดใจถูกค้นพบโดยการแนะนำฟังก์ชันสร้างพารามิเตอร์ที่ขึ้นอยู่กับตัวแปรเดียว คือ ปริมาณ G+C ในลำดับ ("วิธีฮิวริสติก" ปี 1999) ต่อมา การวิเคราะห์จีโนมของโปรคาริโอตหลายร้อยจีโนมนำไปสู่การพัฒนาวิธีฮิวริสติกขั้นสูงขึ้นในปี 2010 (นำไปใช้ใน MetaGeneMark) นอกจากนี้ ความต้องการในการทำนายยีนใน RNA ทรานสคริปต์นำไปสู่การพัฒนา GeneMarkS-T (2015) ซึ่งเป็นเครื่องมือที่ระบุยีนที่ไม่มีอินทรอนในลำดับทรานสคริปต์ยาวที่ประกอบขึ้นจากข้อมูล RNA-Seq

• รายชื่อซอฟต์แวร์ทำนายยีน
• การทำนายยีน

• เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ