โครงสร้างของยีนคือการจัดระเบียบของ องค์ประกอบ ลำดับ เฉพาะ ภายในยีนยีนมีข้อมูลส่วนใหญ่ที่จำเป็นสำหรับเซลล์ สิ่งมีชีวิต ในการอยู่รอดและสืบพันธุ์^{[ 1 ] [ 2 ]}ในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ ยีนประกอบด้วย DNA โดยที่ลำดับ DNA เฉพาะจะกำหนดหน้าที่ของยีน ยีนจะถูกถอดรหัส (คัดลอก) จาก DNA ไปเป็นRNAซึ่งอาจเป็น RNA ที่ไม่เข้ารหัส ( ncRNA ) ที่มีหน้าที่โดยตรง หรือ RNA สื่อสารระดับกลาง ( mRNA ) ที่จะถูกแปลเป็นโปรตีน ในภายหลัง แต่ละขั้นตอนเหล่านี้ถูกควบคุมโดยองค์ประกอบลำดับหรือบริเวณเฉพาะภายในยีน ดังนั้น ยีนทุกตัวจึงต้องการองค์ประกอบลำดับหลายอย่างเพื่อให้ทำงานได้^{[ 2 ]}ซึ่งรวมถึงลำดับที่เข้ารหัสโปรตีน หรือ ncRNA ที่ทำงานได้ จริง ตลอด จน บริเวณ ลำดับควบคุม หลายแห่ง บริเวณเหล่านี้อาจสั้นเพียงไม่กี่เบสคู่ไปจนถึงหลายพันเบสคู่

โครงสร้างยีนส่วนใหญ่มีความคล้ายคลึงกันระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอตองค์ประกอบทั่วไปเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากบรรพบุรุษร่วมกันของ สิ่งมี ชีวิตเซลล์เมื่อกว่า 2 พันล้านปีก่อน^{[ 3 ]}ความแตกต่างที่สำคัญในโครงสร้างยีนระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอตสะท้อนให้เห็นถึงกลไกการถอดรหัสและการแปลที่แตกต่างกัน^{[ 4 ] [ 5 ]}การทำความเข้าใจโครงสร้างยีนเป็นพื้นฐานของการทำความเข้าใจคำอธิบายประกอบยีนการแสดงออกและหน้าที่ของยีน^{[ 6 ]}

โครงสร้างของยีนทั้งยูคาริโอตและโปรคาริโอตประกอบด้วยองค์ประกอบลำดับซ้อนกันหลายชั้น แต่ละองค์ประกอบมีหน้าที่เฉพาะในกระบวนการแสดงออกของยีน หลายขั้นตอน ลำดับและความยาวขององค์ประกอบเหล่านี้แตกต่างกัน แต่โดยทั่วไปแล้วยีนส่วนใหญ่มีหน้าที่เดียวกัน^{[ 2 ]}แม้ว่าDNAจะเป็นโมเลกุลสองสาย แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีเพียงสายเดียวที่เข้ารหัสข้อมูลที่RNA polymerase อ่านเพื่อสร้าง mRNAที่เข้ารหัสโปรตีนหรือ RNA ที่ไม่เข้ารหัส สาย 'sense' หรือ 'coding' นี้วิ่งในทิศทาง 5' ถึง 3' โดยตัวเลขหมายถึงอะตอมคาร์บอนของน้ำตาลไรโบส ของโครงสร้างหลัก ดังนั้น กรอบการอ่านแบบเปิด (ORF) ของยีนจึงมักแสดงเป็นลูกศรที่ระบุทิศทางที่อ่านสาย sense ^{[ 7 ]}

ลำดับควบคุมจะอยู่ที่ปลายสุดของยีน บริเวณลำดับเหล่านี้อาจอยู่ติดกับบริเวณที่ถูกถอดรหัส ( โปรโมเตอร์ ) หรือแยกจากกันด้วยกิโลเบสหลายกิโล ( เอนแฮนเซอร์และไซเลนเซอร์ ) ^{[ 8 ]}โปรโมเตอร์ตั้งอยู่ที่ปลาย 5' ของยีนและประกอบด้วยลำดับโปรโมเตอร์หลักและลำดับโปรโมเตอร์ใกล้เคียง โปรโมเตอร์หลักทำเครื่องหมายตำแหน่งเริ่มต้นสำหรับการถอดรหัสโดยการจับกับ RNA โพลีเมอเรสและโปรตีนอื่นๆ ที่จำเป็นสำหรับการคัดลอก DNA ไปเป็น RNA บริเวณโปรโมเตอร์ใกล้เคียงจะจับกับปัจจัยการถอดรหัสที่ปรับเปลี่ยนความสัมพันธ์ของโปรโมเตอร์หลักกับ RNA โพลีเมอเรส^{[ 9 ] [ 10 ]}ยีนอาจถูกควบคุมโดยลำดับเอนแฮนเซอร์และไซเลนเซอร์หลายลำดับที่ปรับเปลี่ยนกิจกรรมของโปรโมเตอร์เพิ่มเติมโดยการจับกับโปรตีนตัวกระตุ้นหรือตัวยับยั้ง^{[ 11 ] [ 12 ]}เอนแฮนเซอร์และไซเลนเซอร์อาจอยู่ห่างไกลจากยีนหลายพันเบสคู่ ดังนั้น การจับกันของปัจจัยการถอดรหัสที่แตกต่างกันจึงควบคุมอัตราการเริ่มต้นการถอดรหัสในเวลาที่แตกต่างกันและในเซลล์ที่แตกต่างกัน^{[ 13 ]}

องค์ประกอบควบคุมสามารถทับซ้อนกันได้ โดยส่วนของ DNA สามารถโต้ตอบกับตัวกระตุ้นและตัวยับยั้งที่แข่งขันกันหลายตัว รวมถึง RNA polymerase ได้ด้วย ตัวอย่างเช่น โปรตีนตัวยับยั้งบางชนิดสามารถจับกับโปรโมเตอร์หลักเพื่อป้องกันการจับของ polymerase ^{[ 14 ]}สำหรับยีนที่มีลำดับควบคุมหลายลำดับ อัตราการถอดรหัสเป็นผลคูณขององค์ประกอบทั้งหมดรวมกัน^{[ 15 ]}การจับของตัวกระตุ้นและตัวยับยั้งกับลำดับควบคุมหลายลำดับมีผลร่วมกันต่อการเริ่มต้นการถอดรหัส^{[ 16 ]}

แม้ว่าสิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะใช้ทั้งตัวกระตุ้นการถอดรหัสและตัวยับยั้งการถอดรหัส แต่ยีนยูคาริโอตนั้นถือว่า 'ปิดโดยค่าเริ่มต้น' ในขณะที่ยีนโปรคาริโอตนั้น 'เปิดโดยค่าเริ่มต้น' ^{[ 5 ]}โดยทั่วไปแล้ว โปรโมเตอร์หลักของยีนยูคาริโอตต้องการการกระตุ้นเพิ่มเติมจากองค์ประกอบโปรโมเตอร์เพื่อให้เกิดการแสดงออก ในทางกลับกัน โปรโมเตอร์หลักของยีนโปรคาริโอตนั้นเพียงพอสำหรับการแสดงออกที่แข็งแรงและถูกควบคุมโดยตัวยับยั้ง^{[ 5 ]}

ลำดับควบคุม ลำดับควบคุม ตัวเสริม / ตัวเก็บเสียง โปรโมเตอร์ 5'UTR กรอบอ่านหนังสือแบบเปิด 3'UTR ตัวเสริม / ตัวเก็บเสียง ใกล้เคียง แกนกลาง เริ่ม หยุด เทอร์มิเนเตอร์ การถอดเสียง ดีเอ็นเอ เอ็กซอน เอ็กซอน เอ็กซอน อินทรอน อินทรอน การดัดแปลงหลังการถอดรหัส พรี- เอ็มอาร์เอ็นเอ บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน หมวก 5' หางโพลีเอ การแปล เอ็มอาร์เอ็นเอ ที่เจริญเต็มที่ โปรตีน โครงสร้างของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนใน ยูคาริโอต ลำดับควบคุมจะควบคุมเวลาและตำแหน่งที่การแสดงออกของบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนเกิดขึ้น( สีแดง) บริเวณ โปรโมเตอร์และเอนแฮนเซอร์ (สีเหลือง) ควบคุมการถอดรหัสของยีนเป็นพรีเอ็มอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกดัดแปลงเพื่อกำจัดอินทรอน (สีเทาอ่อน) และเพิ่มหมวก 5' และหางโพลีเอ (สีเทาเข้ม) บริเวณที่ไม่ถูกแปล 5'และ3' ของเอ็มอาร์เอ็นเอ (สีน้ำเงิน) ควบคุมการแปลเป็นผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย[ 17 ]

มีการควบคุมเพิ่มเติมอีกชั้นหนึ่งสำหรับยีนที่เข้ารหัสโปรตีนหลังจากที่ mRNA ได้รับการประมวลผลเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการแปลเป็นโปรตีน เฉพาะบริเวณระหว่าง รหัส เริ่มต้นและ รหัส หยุด เท่านั้น ที่เข้ารหัสผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้ายบริเวณที่ไม่ได้รับการแปล (UTR) ที่อยู่ด้านข้างมีลำดับควบคุมเพิ่มเติม^{[ 18 ]} 3 ' UTRมี ลำดับเทอ ร์มิเนเตอร์ซึ่งทำเครื่องหมายจุดสิ้นสุดของการถอดรหัสและปล่อย RNA โพลีเมอเรส^{[ 19 ]} 5 ' UTRจับกับไรโบโซมซึ่งแปลบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนเป็นสายของกรดอะมิโนที่พับตัวเพื่อสร้างผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย ในกรณีของยีนสำหรับ RNA ที่ไม่เข้ารหัส RNA จะไม่ถูกแปล แต่จะพับตัวเพื่อให้ทำงานได้โดยตรง^{[ 20 ] [ 21 ]}

โครงสร้างของยีนยูคาริโอตประกอบด้วยคุณสมบัติที่ไม่พบในโปรคาริโอต คุณสมบัติส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการดัดแปลง pre-mRNA หลังการถอดรหัสเพื่อสร้าง mRNA ที่สมบูรณ์พร้อมสำหรับการแปลเป็นโปรตีน โดยทั่วไปแล้วยีนยูคาริโอตจะมีองค์ประกอบควบคุมการแสดงออกของยีนมากกว่าโปรคาริโอต^{[ 5 ]}โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ยูคาริโอต หลายเซลล์เช่น มนุษย์ ซึ่งการแสดงออกของยีนมีความแตกต่างกันอย่างมากในเนื้อเยื่อต่างๆ^{[ 11 ]}

ลักษณะสำคัญอย่างหนึ่งของโครงสร้างยีนยูคาริโอตคือ ทรานสคริปต์ของยีนมักจะถูกแบ่งออกเป็นบริเวณเอ็กซอนและอินตรอนบริเวณเอ็กซอนจะยังคงอยู่ใน โมเลกุล mRNA ที่สมบูรณ์ในขณะที่บริเวณอินตรอนจะถูกตัดออก (excised) ในระหว่างกระบวนการหลังการถอดรหัส^{[ 22 ]}อันที่จริง บริเวณอินตรอนของยีนอาจยาวกว่าบริเวณเอ็กซอนมาก เมื่อเชื่อมต่อกันแล้ว เอ็กซอนจะก่อตัวเป็นบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนต่อเนื่องเพียงบริเวณเดียว และไม่สามารถตรวจจับขอบเขตการเชื่อมต่อได้ กระบวนการหลังการถอดรหัสของยูคาริโอตยังเพิ่มหมวก 5'ที่จุดเริ่มต้นของ mRNA และหางโพลีอะดีโนซีนที่จุดสิ้นสุดของ mRNA การเพิ่มเติมเหล่านี้ทำให้ mRNA มีเสถียรภาพและนำทางการขนส่งจากนิวเคลียสไปยังไซโตพลาสซึมแม้ว่าคุณลักษณะทั้งสองนี้จะไม่ได้ถูกเข้ารหัสโดยตรงในโครงสร้างของยีนก็ตาม^{[ 18 ]}

โอเปรอนโพลีซิสโทรนิก ลำดับควบคุม ลำดับควบคุม ตัวเสริม ตัวเสริม / ตัวเก็บเสียง / ตัวเก็บเสียง ผู้ปฏิบัติงาน โปรโมเตอร์ 5'UTR ออร์ฟ ออร์ฟ ยูทีอาร์ 3'UTR เริ่ม เริ่ม หยุด หยุด เทอร์มิเนเตอร์ การถอดเสียง ดีเอ็นเอ อาร์บีเอส อาร์บีเอส บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน เอ็มอาร์เอ็นเอ การแปล โปรตีน โครงสร้างของโอเปรอน โปรคาริโอ ต ของยีนที่ เข้ารหัสโปรตีน ลำดับควบคุมจะควบคุมว่าการแสดงออกจะเกิดขึ้นเมื่อใดสำหรับบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน หลายบริเวณ (สีแดง) บริเวณ โปรโมเตอร์ โอเปอเรเตอร์และเอนแฮนเซอร์ (สีเหลือง) ควบคุมการถอดรหัสของยีนเป็น mRNA บริเวณที่ไม่ถูกแปล ของ mRNA (สีน้ำเงิน) ควบคุมการแปลเป็นผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย[ 17 ]

โครงสร้างโดยรวมของยีนโปรคาริโอตนั้นแตกต่างจากยีนยูคาริโอตอย่างเห็นได้ชัด ความแตกต่างที่เห็นได้ชัดที่สุดคือ ORF ของโปรคาริโอตมักจะถูกจัดกลุ่มเป็นโอเปรอนแบบโพลีซิสโทรนิกภายใต้การควบคุมของลำดับควบคุมร่วมกัน ORF เหล่านี้ทั้งหมดถูกถอดรหัสลงบน mRNA เดียวกัน ดังนั้นจึงมีการควบคุมร่วมกันและมักทำหน้าที่ที่เกี่ยวข้องกัน^{[ 23 ] [ 24 ]} โดยทั่วไปแล้ว ORF แต่ละตัวจะมี ไซต์จับไรโบโซม (RBS) ของตัวเองเพื่อให้ไรโบโซมแปล ORF บน mRNA เดียวกันพร้อมกัน โอเปรอนบางตัวยังแสดงการเชื่อมโยงการแปล ซึ่งอัตราการแปลของ ORF หลายตัวภายในโอเปรอนจะเชื่อมโยงกัน^{[ 25 ]}สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อไรโบโซมยังคงติดอยู่ที่ปลายของ ORF และเคลื่อนย้ายไปยัง ORF ถัดไปโดยไม่จำเป็นต้องมี RBS ใหม่^{[ 26 ]}การเชื่อมโยงการแปลยังพบได้เมื่อการแปลของ ORF ส่งผลต่อการเข้าถึง RBS ถัดไปผ่านการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างทุติยภูมิของ RNA ^{[ 27 ]}การมี ORF หลายตัวบน mRNA เดียวเป็นไปได้เฉพาะในโปรคาริโอตเท่านั้น เนื่องจากกระบวนการถอดรหัสและการแปลเกิดขึ้นพร้อมกันและในตำแหน่งย่อยของเซลล์เดียวกัน^{[ 23 ] [ 28 ]}

ลำดับโอเปอเรเตอร์ที่อยู่ถัดจากโปรโมเตอร์เป็นองค์ประกอบควบคุมหลักในโปรคาริโอต โปรตีนรีเพรสเซอร์ที่จับกับลำดับโอเปอเรเตอร์จะขัดขวางเอนไซม์ RNA โพลีเมอเรส ทำให้การถอดรหัสหยุดชะงัก^{[ 29 ] [ 30 ]}ไรโบสวิตช์เป็นลำดับควบคุมที่สำคัญอีกตัวหนึ่งที่พบได้ทั่วไปใน UTR ของโปรคาริโอต ลำดับเหล่านี้จะสลับระหว่างโครงสร้างทุติยภูมิทางเลือกใน RNA ขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของเมตาบอไลต์ ที่ สำคัญ โครงสร้างทุติยภูมิเหล่านี้จะปิดกั้นหรือเปิดเผยบริเวณลำดับที่สำคัญ เช่น RBS อินทรอนนั้นหายากมากในโปรคาริโอต ดังนั้นจึงไม่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมยีนของโปรคาริโอต^{[ 31 ]}

• GSDS – เซิร์ฟเวอร์แสดงโครงสร้างยีน