การศึกษาที่มีชื่อเสียงในปี 1998 ได้ตรวจสอบสายเลือดของลูกหลานของโทมัส เจฟเฟอร์สันจากสายบิดาและลูกหลานของแซลลี เฮมิงส์ทาส ที่ได้รับการปลดปล่อย ^{[ 2 ]}

ไบรอัน ไซค์สนักชีววิทยาโมเลกุลแห่งมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดได้ทดสอบวิธีการใหม่ในการวิจัยนามสกุลทั่วไป^{[ 3 ]}การศึกษานามสกุลไซค์สของเขาซึ่งตีพิมพ์ในปี 2000 ได้ผลลัพธ์จากการตรวจสอบ เครื่องหมาย STR สี่ตัว บนโครโมโซม เพศชาย ซึ่งชี้ให้เห็นถึงแนวทางที่พันธุศาสตร์จะกลายเป็นผู้ช่วยที่มีคุณค่าในการรับใช้ด้านลำดับ^วงศ์ตระกูลและประวัติศาสตร์ [ ^{4 ]}

ในปี 2000 Family Tree DNAเป็นบริษัทแรกที่ให้บริการตรวจพันธุกรรมโดยตรงแก่ผู้บริโภคสำหรับการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล โดยเริ่มแรกให้บริการตรวจ Y-chromosome STR 11 มาร์กเกอร์ และตรวจดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย HVR1 แต่ไม่ได้ให้บริการตรวจลำดับวงศ์ตระกูลหลายรุ่น^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]}ในปี 2001 GeneTree ถูกซื้อกิจการโดยSorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) ^{[ 10 ]}ซึ่งให้ บริการตรวจ Y-chromosomeและดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA) ฟรี ^{[ 11 ]}ต่อมา GeneTree กลับมาให้บริการตรวจพันธุกรรมอีกครั้งโดยร่วมมือกับบริษัทแม่ Sorenson จนกระทั่งถูกซื้อกิจการโดยAncestry.comในปี 2012 ^{[ 12 ]}

ในปี 2550 23andMeเป็นบริษัทแรกที่ให้บริการ ทดสอบดีเอ็นเอจาก น้ำลายโดยตรงแก่ผู้บริโภค^{[ 13 ]}และเป็นบริษัทแรกที่ใช้ดีเอ็นเอออโตโซมสำหรับการทดสอบเชื้อสาย^{[ 14 ] [ 15 ]}ออโตโซมคือหนึ่งใน 22 โครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซม X หรือ Y โครโมโซมเหล่านี้ถูกส่งต่อจากบรรพบุรุษในรุ่นล่าสุด ดังนั้นจึงสามารถใช้จับคู่กับผู้ทดสอบรายอื่นที่อาจมีความสัมพันธ์กันได้ ต่อมาบริษัทต่างๆ ก็สามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อประมาณสัดส่วนของแต่ละเชื้อชาติที่ลูกค้ามีได้ FamilyTreeDNA เข้าสู่ตลาดนี้ในปี 2553 ตามมาด้วย AncestryDNA ในปี 2555 และจำนวนการทดสอบก็เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ภายในปี 2561 การทดสอบออโตโซมกลายเป็นประเภทการทดสอบที่แพร่หลาย และสำหรับหลายบริษัทก็เป็นการทดสอบเดียวที่พวกเขานำเสนอ^{[ 16 ]}

MyHeritageเปิดตัวบริการทดสอบในปี 2016 โดยอนุญาตให้ผู้ใช้ใช้ไม้สำลีป้ายแก้มเพื่อเก็บตัวอย่าง^{[ 17 ]}และแนะนำเครื่องมือวิเคราะห์ใหม่ในปี 2019 ได้แก่ ออโตคลัสเตอร์ (จัดกลุ่มการจับคู่ด้วยภาพเป็นคลัสเตอร์) ^{[ 18 ]}และทฤษฎีแผนผังครอบครัว (แนะนำความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างการจับคู่ DNA โดยการรวมแผนผัง MyHeritage หลายแผนผังและแผนผังครอบครัวระดับโลกของ Geni) ^{[ 19 ]} Living DNAซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 2015 ใช้ชิป SNPเพื่อจัดทำรายงานเกี่ยวกับบรรพบุรุษออโตโซม บรรพบุรุษ Y และบรรพบุรุษ mtDNA ^{[ 20 ] [ 21 ]}

ภายในปี 2019 จำนวนลูกค้ารวมของบริษัทที่ใหญ่ที่สุดสี่แห่งมีจำนวน 26 ล้านราย^{[ 22 ] [ 23 ] [ 14 ] [ 15 ]}ภายในเดือนสิงหาคม 2019 มีรายงานว่ามีผู้คนประมาณ 30 ล้านคนได้ทำการทดสอบ DNA เพื่อวัตถุประสงค์ทางพันธุศาสตร์^{[ 24 ] [ 22 ]}

GEDmatch กล่าวในปี 2018 ว่าประมาณครึ่งหนึ่งของโปรไฟล์หนึ่งล้านโปรไฟล์ของพวกเขาเป็นชาวอเมริกัน^{[ 25 ]}เนื่องจากการกระจายทางภูมิศาสตร์ที่จำกัดของผู้เข้ารับการทดสอบ DNA ฐานข้อมูลและผลลัพธ์จึงจำกัดความรู้เกี่ยวกับความแปรผันที่มีอยู่ในกลุ่มเชื้อชาติอื่น อย่างไรก็ตาม ปัญหานี้สามารถแก้ไขได้โดยการทดสอบบุคคลมากขึ้น ทำให้ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ตระหนักถึงความแปรผันทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในผู้เข้ารับการทดสอบที่ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอในปัจจุบัน

การตีพิมพ์หนังสือThe Seven Daughters of Eve โดย Sykes ในปี 2001 ซึ่งอธิบายถึง แฮปโลกรุ๊ปหลักเจ็ด กลุ่ม ของบรรพบุรุษชาวยุโรป ช่วยผลักดันให้การทดสอบลำดับวงศ์ตระกูลส่วนบุคคลผ่านการทดสอบ DNA เป็นที่รู้จักในวงกว้าง ด้วยความพร้อมใช้งานและความสามารถในการเข้าถึงการทดสอบ DNA ทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้น สาขาพันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมจึงเติบโตอย่างรวดเร็ว ในปี 2003 สาขาการทดสอบ DNA ของนามสกุลได้รับการประกาศอย่างเป็นทางการว่า "ประสบความสำเร็จ" ในบทความโดย Jobling และ Tyler-Smith ในNature Reviews Genetics [ ^{26 ] จำนวน}บริษัทที่ให้บริการทดสอบและจำนวนผู้บริโภคที่สั่งซื้อเพิ่มขึ้นอย่างมาก^{[ 27 ]}ในปี 2018 บทความในScience Magazineประมาณการว่าการค้นหาลำดับวงศ์ตระกูล DNA ของบุคคลใดก็ตามที่มีเชื้อสายยุโรปจะส่งผลให้ได้ญาติลำดับที่สามหรือใกล้เคียงกว่านั้นใน 60% ของเวลา^{[ 28 ]}

โครงการ Genographic ดั้งเดิมเป็นการศึกษาวิจัยระยะเวลาห้าปีที่เริ่มต้นในปี 2548 โดยNational Geographic SocietyและIBMร่วมกับมหาวิทยาลัยแอริโซนาและ Family Tree DNA โดยมีเป้าหมายหลักคือด้านมานุษยวิทยา โครงการดังกล่าวประกาศว่าภายในเดือนเมษายน 2553 ได้ขายชุดทดสอบการมีส่วนร่วมของประชาชนไปแล้วกว่า 350,000 ชุด ซึ่งใช้ทดสอบประชาชนทั่วไปสำหรับเครื่องหมาย STR สิบสองตัว บนโครโมโซม Y หรือการกลายพันธุ์ในบริเวณ HVR1ของ mtDNA ^{[ 29 ]}

ระยะของโครงการในปี 2016 คือ Geno 2.0 Next Generation ^{[ 30 ]}ณ ปี 2018 มีผู้เข้าร่วมโครงการเกือบหนึ่งล้านคนในกว่า 140 ประเทศ^{[ 31 ]}ในปี 2019 มีการประกาศว่าตั้งแต่ปลายเดือนพฤษภาคมจะไม่มีการจำหน่ายชุดทดสอบเพิ่มเติม และผลการทดสอบจะพร้อมใช้งานจนถึงสิ้นปี 2020 เท่านั้น^{[ 32 ]}

พันธุศาสตร์เชิงลำดับวงศ์ตระกูลทำให้กลุ่มคนสามารถสืบหาบรรพบุรุษของตนได้ แม้ว่าพวกเขาจะไม่สามารถใช้วิธีการสืบวงศ์ตระกูลแบบดั้งเดิมได้ก็ตาม นี่อาจเป็นเพราะพวกเขาไม่รู้จักบิดามารดาผู้ให้กำเนิดคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน หรือเนื่องจากบันทึกการสืบวงศ์ตระกูลแบบดั้งเดิมสูญหาย ถูกทำลาย หรือไม่เคยมีอยู่จริง กลุ่มเหล่านี้ได้แก่ ผู้ที่ถูกรับเลี้ยงเป็นบุตรบุญธรรม เด็กกำพร้า ผู้รอดชีวิตจากเหตุการณ์ฆ่าล้างเผ่าพันธุ์ เด็กทารกที่เกิดในกองทัพ เด็กอพยพ ลูกหลานของเด็กจากขบวนรถไฟเด็กกำพร้า และผู้ที่มีเชื้อสายทาส^{[ 33 ] [ 34 ]}

ผู้ที่เข้ารับการทดสอบกลุ่มแรกๆ ส่วนใหญ่เป็นลูกค้าที่เริ่มต้นด้วยการทดสอบโครโมโซม Y เพื่อตรวจสอบบรรพบุรุษทางฝั่งบิดาผู้ชายเหล่านี้มักมีส่วนร่วมในโครงการเกี่ยวกับนามสกุลระยะแรกของโครงการ Genographic ดึงดูดผู้เข้าร่วมใหม่ๆ เข้าสู่การศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรม ผู้ที่เข้ารับการทดสอบมีแนวโน้มที่จะสนใจมรดกทางสายมารดาโดยตรงพอๆ กับทางสายบิดา จำนวนผู้ที่เข้ารับการทดสอบ mtDNA เพิ่มขึ้น การนำการทดสอบ SNP แบบออโตโซมโดยใช้ เทคโนโลยี ชิปไมโครอาร์เรย์ มาใช้ได้ เปลี่ยนแปลงโครงสร้างประชากร ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเข้ารับการทดสอบมากพอๆ กับผู้ชาย

สมาชิกของชุมชนพันธุศาสตร์เชิงลำดับวงศ์ตระกูลได้รับการยกย่องว่ามีส่วนช่วยสร้างความรู้ที่เป็นประโยชน์ในสาขานี้ ซึ่งเป็นตัวอย่างของวิทยาศาสตร์พลเมือง^{[ 35 ]}

หนึ่งในกลุ่มผู้สนใจกลุ่มแรกๆ ที่เกิดขึ้นคือสมาคมพันธุศาสตร์วงศ์ตระกูลระหว่างประเทศ (ISOGG) เป้าหมายที่ระบุไว้คือการส่งเสริมการทดสอบ DNA เพื่อการสืบวงศ์ตระกูล^{[ 36 ]}สมาชิกสนับสนุนการใช้พันธุศาสตร์ในการวิจัยวงศ์ตระกูล และกลุ่มนี้อำนวยความสะดวกในการสร้างเครือข่ายระหว่างนักพันธุศาสตร์วงศ์ตระกูล^{[ 37 ]} ตั้งแต่ปี 2006 ISOGG ได้ดูแลรักษา แผนภูมิวิวัฒนาการของโครโมโซม Y ของ ISOGG ที่ได้รับการปรับปรุงอย่างสม่ำเสมอ^{[ 37 ] [ 38 ]} ISOGG มุ่งมั่นที่จะรักษาแผนภูมิให้ทันสมัยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยการรวมSNP ใหม่ๆ เข้าไป ด้วย^{[ 39 ]}อย่างไรก็ตาม นักวิชาการได้อธิบายว่าแผนภูมินี้ยังไม่ได้รับการตรวจสอบทางวิชาการอย่างสมบูรณ์ แผนภูมิวิวัฒนาการของกลุ่มแฮปโลกรุ๊ปของโครโมโซม Y ^{[ 40 ]}

การทดสอบดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA) เกี่ยวข้องกับการลำดับดีเอ็นเออย่างน้อยบางส่วนของจีโนมไมโทคอนเดรีย ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียถูกส่งต่อจากแม่สู่ลูก ดังนั้นจึงสามารถเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือดแม่ที่ไม่ขาดตอนได้ เมื่อบุคคลสองคนมีดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียที่ตรงกันหรือใกล้เคียงกัน สามารถอนุมานได้ว่าพวกเขามีบรรพบุรุษร่วมกันทางสายเลือดแม่ในช่วงเวลาใดเวลาหนึ่งในอดีตอันใกล้^{[ 41 ]}อย่างไรก็ตาม ควรระมัดระวังไม่ให้กล่าวเกินจริงเกี่ยวกับความสัมพันธ์ที่ผ่านมาไม่นาน เนื่องจากโดยเฉลี่ยแล้วการกลายพันธุ์ในจีโนมไมโทคอนเดรียจะเกิดขึ้นทุกๆ 1,000 ถึง 3,000 ปีเท่านั้น^{[ 42 ]}ด้วยเหตุนี้ จึงมักเป็นไปไม่ได้ที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างบุคคลสองคนที่เกี่ยวข้องภายในหนึ่งหรือสองพันปีที่ผ่านมาโดยอาศัยดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียเพียงอย่างเดียว

การตรวจดีเอ็นเอโครโมโซม Y (Y-DNA) เกี่ยวข้องกับการทดสอบลำดับซ้ำสั้น (STR) และบางครั้งก็รวมถึง การทดสอบ โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ของโครโมโซม Y ซึ่งพบเฉพาะในเพศชายและให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับสายเลือดทางฝ่ายพ่อที่ไม่ขาดตอนเท่านั้น เช่นเดียวกับไมโทคอนเดรีย การจับคู่ที่ใกล้เคียงกันกับบุคคลต่างๆ บ่งชี้ถึงบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อไม่นานมานี้

พ่อส่งต่อโครโมโซม Y ทั้งหมดของเขา—รวมถึงบริเวณ Y เฉพาะเพศชาย (MSY)—ให้กับลูกชายโดยมีการเปลี่ยนแปลงน้อยมาก ยกเว้นการกลายพันธุ์เป็นครั้งคราว บริเวณนี้ไม่เกิดการรวมตัวใหม่กับโครโมโซมของแม่ (ต่างจากออโตโซมและโครโมโซม X) ดังนั้นจึงเป็นบันทึกทางพันธุกรรมที่แทบจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงเลยของการสืบเชื้อสายโดยตรงจากพ่อ สายพันธุ์โครโมโซม Y สามารถติดตามได้ด้วยแผนภูมิวิวัฒนาการมาตรฐาน โดยใช้โครงสร้างข้อมูลแบบดั้งเดิมและโมโนฟิโลเจนี^{[ 43 ]}

เนื่องจากในหลายวัฒนธรรมนามสกุลจะถูกส่งต่อทางสายพ่อ การทดสอบนี้จึงมักใช้โดย โครงการ ดีเอ็นเอนามสกุล^{[ 44 ]}

ในขณะที่การศึกษาในช่วงแรกที่ใช้ STR ได้กล่าวอ้างอย่างชัดเจนว่าผู้ชายจำนวนมากสืบเชื้อสายมาจากบุคคลสำคัญทางประวัติศาสตร์ (เช่นนีออลแห่งเก้าตัวประกันและเจงกิสข่าน ) แต่การศึกษา SNP ในช่วงหลังๆ ได้แสดงให้เห็นว่าสิ่งเหล่านี้หลายอย่างไม่ถูกต้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ของ STR นั้นไม่น่าเชื่อถือในการพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือด เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถปรากฏในสายเลือดที่ไม่เกี่ยวข้องกันหลายสายได้โดยบังเอิญ^{[ 45 ]}

เพื่อพิสูจน์การสืบเชื้อสายจากบรรพบุรุษร่วมกันในสายผู้ชาย กลุ่ม Y-DNA จำเป็นต้องมีการหาตำแหน่งย้อนกลับไปยังบรรพบุรุษร่วมกันที่ใกล้ที่สุด (MRCA) ซึ่งมักจะเรียกตามชื่อของการกลายพันธุ์ (เช่น L21, U106 เป็นต้น) เป็นตัวย่อ การกลายพันธุ์ SNP ที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะของครอบครัวหรือกลุ่มญาติเรียกว่า "การกลายพันธุ์ที่กำหนด" ซึ่งการทดสอบสามารถแยกผู้ชายที่ไม่เกี่ยวข้องผ่านทางสายผู้ชายภายในหนึ่งหรือสองศตวรรษเป็นอย่างมาก สิ่งนี้ถูกนำมาใช้ในช่วงไม่นานมานี้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่กำหนดของสายตระกูลขุนนางและราชวงศ์ เช่นราชวงศ์สจ๊วตแห่งสกอตแลนด์^{[ 46 ]}และ ราชวงศ์ อูอี บริอูอินแห่งไอร์แลนด์^{[ 47 ]}

แผนผัง ลำดับวงศ์ตระกูลแบบดั้งเดิมจัดทำขึ้นจากความทรงจำของบุคคลเกี่ยวกับพ่อแม่และปู่ย่าตายาย ของพวกเขา แผนผังลำดับวงศ์ตระกูลเหล่านี้อาจขยายออกไปได้หากมีการเก็บรักษาความทรงจำของรุ่นก่อนๆ ไว้ผ่านทางประเพณีปากเปล่าหรือเอกสารลายลักษณ์ อักษร นักลำดับวงศ์ตระกูล บางคน ถือว่าประเพณีปากเปล่าเป็นตำนานเว้นแต่จะได้รับการยืนยัน^{[ 48 ]}ด้วยเอกสารลายลักษณ์อักษร เช่นใบเกิดใบทะเบียนสมรสรายงานสำมะโนประชากรศิลาจารึกหรือบันทึกในคัมภีร์ไบเบิลของครอบครัว [ ^{49 ]} ประชากร ที่ไม่รู้ หนังสือเก็บรักษาบันทึกเป็นลายลักษณ์อักษรไว้น้อยมาก^และเอกสารจำนวนมากถูกทำลายจากสงครามหรือภัยพิบัติทางธรรมชาติการเปรียบเทียบดีเอ็นเออาจเป็นวิธีการทางเลือกในการยืนยันความสัมพันธ์ทางครอบครัวของพ่อแม่ทางชีววิทยาแต่อาจเกิดความสับสนได้จากการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือเมื่อแม่ปกปิดตัวตนของพ่อของลูก^{[ 50 ]}

แม้ว่าการจับคู่ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียและโครโมโซม Y จะให้การยืนยันความสัมพันธ์ทางบรรพบุรุษที่ชัดเจนที่สุด แต่ข้อมูลจากบุคคลที่ได้รับการทดสอบนั้นเกี่ยวข้องกับบรรพบุรุษรุ่นก่อนๆ เพียงส่วนน้อยเท่านั้น จึงต้องพิจารณาความกำกวม ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อต้องการยืนยันความสัมพันธ์จากการเปรียบเทียบ ดีเอ็นเอออโตโซมแหล่งที่มาของความกำกวมประการแรกเกิดจากความคล้ายคลึงกันของลำดับดีเอ็นเอของแต่ละบุคคล ยีนส่วนสั้นๆ จำนวนมากจะเหมือนกันโดยการรวมตัวกันโดยบังเอิญ (เหมือนกันโดยสถานะ: IBS) มากกว่าการสืบทอดมาจากบรรพบุรุษคนเดียว (เหมือนกันโดยการสืบเชื้อสาย: IBD) ยีนส่วนที่มีความยาวมากกว่าจะให้ความมั่นใจมากขึ้นว่ามีบรรพบุรุษร่วมกัน แหล่งที่มาของความกำกวมประการที่สองเกิดจากการ กระจาย ยีนแบบสุ่ม ไปยังลูกแต่ละคนของพ่อแม่ มีเพียง ฝาแฝดเหมือน เท่านั้น ที่ได้รับยีนส่วนเดียวกันอย่างแน่นอน แม้ว่าเด็กจะได้รับดีเอ็นเอครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ แต่เปอร์เซ็นต์ที่ได้รับสืบทอดมาจากบรรพบุรุษในรุ่นก่อนๆ (ยกเว้นดีเอ็นเอโครโมโซม X) จะแตกต่างกันไปตามการแจกแจงปกติโดย มีค่า มัธยฐานอยู่ที่ 100% หารด้วยจำนวนบรรพบุรุษในรุ่นนั้น บุคคลที่เปรียบเทียบดีเอ็นเอออโตโซมกับบรรพบุรุษในรุ่นก่อนๆ จะพบว่าจำนวนบรรพบุรุษที่ไม่ได้รับสืบทอดดีเอ็นเอส่วนที่มีความยาวมากเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากแต่ละบุคคลได้รับสืบทอดดีเอ็นเอเพียงส่วนเล็กๆ จากปู่ย่าตายาย แต่ละคน ดังนั้นลูกพี่ลูกน้องที่สืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเดียวกันอาจไม่ได้รับสืบทอดดีเอ็นเอส่วนเดียวกันจากบรรพบุรุษนั้น ลูกหลานทั้งหมดของพ่อหรือแม่หรือปู่ย่าตายายคนเดียวกัน และลูกหลานเกือบทั้งหมดของปู่ย่าตายายคนเดียวกัน จะมีส่วนของยีนที่มีความยาวมากเหมือนกัน แต่ญาติลำดับที่ 3 ประมาณ 10%, ญาติลำดับที่ 4 ประมาณ 55%, ญาติลำดับที่ 5 ประมาณ 85% และญาติที่ห่างไกลกว่านั้นมากกว่า 95% จะไม่มีส่วนของยีนที่มีความยาวมากพอที่จะแบ่งปันกันได้ การที่ไม่มีส่วนของยีนที่มีความยาวมากพอที่จะแบ่งปันกันได้ไม่ได้พิสูจน์ว่าญาติที่ห่างไกลนั้นมีบรรพบุรุษร่วมกัน^{[ 51 ]}

วิธีที่ดีที่สุดในการยืนยันบรรพบุรุษโดยใช้ดีเอ็นเอออโตโซมอลคือการเปรียบเทียบดีเอ็นเอกับญาติที่รู้จัก ส่วนวิธีที่ซับซ้อนกว่าคือการใช้ฐานข้อมูลดีเอ็นเอเพื่อระบุบุคคลที่ไม่เคยรู้จักมาก่อนซึ่งมีดีเอ็นเอร่วมกับบุคคลที่สนใจ และจากนั้นพยายามค้นหาบรรพบุรุษร่วมกับบุคคลเหล่านั้น^{[ 52 ]} ปัญหาแรกของขั้นตอนหลังนี้เกี่ยวข้องกับความรู้เกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่ค่อนข้างน้อยของประชากรส่วนใหญ่ในฐานข้อมูล บุคคลจำนวนมากในฐานข้อมูลดีเอ็นเอหลายแห่งได้ทำการทดสอบดีเอ็นเอเพราะไม่แน่ใจเกี่ยวกับพ่อแม่ของตน และหลายคนที่ระบุพ่อแม่ของตนได้อย่างมั่นใจก็ไม่สามารถหรือไม่เต็มใจที่จะแบ่งปันข้อมูลเกี่ยวกับรุ่นก่อนๆ การระบุบรรพบุรุษร่วมอาจง่ายกว่าในกรณีที่โชคดีที่มีดีเอ็นเอร่วมกันระหว่างบุคคลสองคนที่มีแผนผังครอบครัวที่ครอบคลุม แต่การค้นหาบรรพบุรุษร่วมหลายคนทำให้เกิดคำถามว่าส่วนที่ใช้ร่วมกันนั้นได้รับสืทอดมาจากบรรพบุรุษคนใด การแก้ไขความคลุมเครือดังกล่าวโดยทั่วไปต้องค้นหาบุคคลที่สามที่มีทั้งบรรพบุรุษและส่วนของยีนที่สนใจร่วมกัน^{[ 53 ]}

ส่วนประกอบทั่วไปของการทดสอบออโตโซมอลหลายอย่างคือการทำนายต้นกำเนิดทางชีวภูมิศาสตร์ ซึ่งมักเรียกว่าชาติพันธุ์ บริษัทที่ให้บริการการทดสอบจะใช้อัลกอริธึมและการคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์เพื่อทำนายว่าดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลมาจากกลุ่มบรรพบุรุษกลุ่มใดเป็นเปอร์เซ็นต์เท่าใด โดยทั่วไปแล้วจำนวนประชากรจะอยู่ที่อย่างน้อย 20 กลุ่ม แม้ว่าแง่มุมนี้ของการทดสอบจะได้รับการส่งเสริมและโฆษณาอย่างมาก แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หลายคนได้เตือนผู้บริโภคว่าผลลัพธ์อาจไม่ถูกต้อง และอย่างดีที่สุดก็เป็นเพียงค่าประมาณเท่านั้น^{[ 54 ]}

การถอดรหัสลำดับดีเอ็นเอสมัยใหม่ได้ระบุส่วนประกอบทางบรรพบุรุษต่างๆ ในประชากรปัจจุบัน องค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้จำนวนหนึ่งมี ต้นกำเนิด จากเอเชียตะวันตกซึ่งรวมถึงส่วนประกอบทางบรรพบุรุษต่อไปนี้ พร้อมด้วยศูนย์กลางทางภูมิศาสตร์และประชากรหลักที่เกี่ยวข้อง:

วิธีการตรวจดีเอ็นเอเพื่อสืบสายตระกูลถูกนำมาใช้ในระยะเวลานานเพื่อติดตามลำดับการอพยพของมนุษย์ตัวอย่างเช่น วิธีการเหล่านี้ใช้ในการระบุว่ามนุษย์กลุ่มแรกเข้ามาในทวีปอเมริกาเหนือเมื่อใดและใช้เส้นทางใด

เป็นเวลาหลายปีที่นักวิจัยและห้องปฏิบัติการจากทั่วโลกได้เก็บตัวอย่างประชากรพื้นเมืองจากทั่วโลกเพื่อพยายามสร้างแผนที่รูปแบบการอพยพของมนุษย์ในอดีตโครงการ Genographic ของ National Geographic Society มีเป้าหมายที่จะสร้างแผนที่รูปแบบการอพยพของมนุษย์ในอดีตโดยการรวบรวมและวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA จากผู้คนกว่า 100,000 คนในห้าทวีป การวิเคราะห์บรรพบุรุษทางพันธุกรรมของ DNA Clans จะวัดความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แม่นยำของบุคคลกับกลุ่มชาติพันธุ์พื้นเมืองจากทั่วโลก^{[ 61 ]}

หน่วยงานบังคับใช้กฎหมายอาจใช้พันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมเพื่อติดตามผู้กระทำความผิดในคดีอาชญากรรมรุนแรง เช่น ฆาตกรรมหรือการล่วงละเมิดทางเพศ และอาจใช้เพื่อระบุตัวบุคคลที่เสียชีวิตแล้ว ในตอนแรก เว็บไซต์พันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมGEDmatchและFamily Tree DNAอนุญาตให้ หน่วยงานบังคับใช้กฎหมายและบริษัทเทคโนโลยี DNA ^{[ 62 ] [ 63 ]}ใช้ฐานข้อมูล ของตน เพื่อทำการทดสอบ DNA สำหรับคดีอาชญากรรมรุนแรงและการวิจัยพันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมตามคำขอของหน่วยงานบังคับใช้กฎหมาย เทคนิคการสืบสวนหรือนิติวิทยาศาสตร์ทางพันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมนี้ได้รับความนิยมหลังจากมีการจับกุมผู้ต้องสงสัยว่าเป็น ฆาตกรต่อเนื่อง Golden State Killerในปี 2018 ^{[ 64 ]}แต่ก็ได้รับการต่อต้านอย่างมากจากผู้เชี่ยวชาญด้านความเป็นส่วนตัว^{[ 65 ] [ 66 ]}อย่างไรก็ตาม ในเดือนพฤษภาคม 2019 GEDmatch ได้ทำให้กฎความเป็นส่วนตัวของตนเข้มงวดมากขึ้น ซึ่งช่วยลดแรงจูงใจสำหรับหน่วยงานบังคับใช้กฎหมายในการใช้เว็บไซต์ของพวกเขา^{[ 67 ] [ 68 ]}เว็บไซต์อื่นๆ เช่นAncestry.com , 23andMeและMyHeritageมีนโยบายข้อมูลที่ระบุว่าพวกเขาจะไม่อนุญาตให้ใช้ข้อมูลลูกค้าเพื่อการแก้ปัญหาอาชญากรรมโดยไม่มีหมายศาลจากหน่วยงานบังคับใช้กฎหมาย เนื่องจากพวกเขาเชื่อว่าเป็นการละเมิดความเป็นส่วนตัวของผู้ใช้^{[ 69 ] [ 70 ]}