โครงการจีโนมเป็น ความพยายาม ทางวิทยาศาสตร์ที่มีจุดมุ่งหมายสุดท้ายเพื่อกำหนด ลำดับ จีโนม ที่สมบูรณ์ ของสิ่งมีชีวิต (ไม่ว่าจะเป็นสัตว์ พืชเชื้อราแบคทีเรียอาร์เคียโปรติสต์หรือไวรัส ) และเพื่อระบุ ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและคุณลักษณะสำคัญอื่นๆ ที่เข้ารหัสโดยจีโนม^{[ 1 ]}ลำดับจีโนมของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วย ลำดับ DNA โดยรวม ของแต่ละโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตนั้น สำหรับแบคทีเรียที่มีโครโมโซมเพียงโครโมโซมเดียว โครงการจีโนมจะมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำแผนที่ลำดับของโครโมโซมนั้น สำหรับมนุษย์ซึ่งจีโนมประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 2 โครโมโซม ลำดับจีโนมที่สมบูรณ์จะเกี่ยวข้องกับลำดับโครโมโซมที่แยกจากกัน 46 ลำดับ

โครงการจีโนมมนุษย์เป็นตัวอย่างที่รู้จักกันดีของโครงการจีโนม^{[ 2 ]}

การประกอบจีโนมหมายถึงกระบวนการนำ ลำดับดีเอ็นเอสั้นๆ จำนวนมากมาประกอบใหม่เพื่อสร้างภาพแทนของโครโมโซม ดั้งเดิม ที่มาของดีเอ็นเอเหล่านั้น ใน โครงการ จัดลำดับดีเอ็นเอแบบสุ่ม (shotgun sequencing ) ดีเอ็นเอทั้งหมดจากแหล่งกำเนิด (โดยปกติจะ เป็น สิ่งมีชีวิต ชนิดเดียว ตั้งแต่แบคทีเรียไปจนถึงสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ) จะถูกแบ่งออกเป็นชิ้นเล็กๆ นับล้านชิ้นก่อน จากนั้นชิ้นส่วนเหล่านี้จะถูก "อ่าน" โดยเครื่องจัดลำดับอัตโนมัติ อัลกอริ ทึมการประกอบจีโนม ทำงานโดยการนำชิ้นส่วนทั้งหมดมาจัดเรียงเข้าด้วยกัน และตรวจจับตำแหน่งที่ลำดับสั้นๆ สองลำดับ หรือ " การอ่าน"ซ้อนทับกัน การอ่านที่ซ้อนทับกันเหล่านี้สามารถรวมเข้าด้วยกันได้ และกระบวนการจะดำเนินต่อไป

การประกอบจีโนมเป็นปัญหา การคำนวณที่ยากมากและยิ่งยากขึ้นไปอีกเนื่องจากจีโนมจำนวนมากมีลำดับที่เหมือนกันจำนวนมาก ซึ่งเรียกว่าลำดับซ้ำ ลำดับซ้ำเหล่านี้อาจมีความยาวหลายพันนิวคลีโอไทด์ และเกิดขึ้นในตำแหน่งที่แตกต่างกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในจีโนมขนาดใหญ่ของ พืชและสัตว์

ลำดับจีโนมฉบับร่างที่ได้นั้นสร้างขึ้นโดยการรวมข้อมูลลำดับ คอนติ๊กเข้าด้วย กัน แล้วใช้ข้อมูลการเชื่อมโยงเพื่อสร้างสแคฟโฟลด์ สแคฟโฟลด์เหล่านี้จะถูกจัดวางตามแผนที่ทางกายภาพของโครโมโซม ทำให้เกิด "เส้นทางทองคำ"

เดิมที ศูนย์จัดลำดับดีเอ็นเอขนาดใหญ่ส่วนใหญ่พัฒนาซอฟต์แวร์ของตนเองเพื่อประกอบลำดับที่ผลิตได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ได้เปลี่ยนแปลงไปเนื่องจากซอฟต์แวร์มีความซับซ้อนมากขึ้นและจำนวนศูนย์จัดลำดับเพิ่มขึ้น ตัวอย่างของโปรแกรมประกอบลำดับ ดังกล่าวคือ Short Oligonucleotide Analysis Packageที่พัฒนาโดยBGIสำหรับการประกอบจีโนมขนาดมนุษย์แบบ de novo การจัดเรียง การตรวจจับ SNPการจัดลำดับใหม่ การค้นหา indel และการวิเคราะห์ความแปรผันโครงสร้าง^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

นับตั้งแต่ทศวรรษ 1980 เป็นต้นมาชีววิทยาระดับโมเลกุลและชีวสารสนเทศได้สร้างความต้องการในการระบุข้อมูลทางชีววิทยาในลำดับดีเอ็นเอการระบุข้อมูลทางชีววิทยาในลำดับดีเอ็นเอ หรือการระบุข้อมูลในจีโนม คือกระบวนการในการระบุและเชื่อมโยงข้อมูลทางชีววิทยาเข้ากับลำดับดีเอ็นเอโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการระบุตำแหน่งของยีนและกำหนดหน้าที่ของยีนเหล่านั้น

ในการจัดลำดับจีโนม มักจะมีบางส่วนที่ยากต่อการจัดลำดับ (มักเป็นบริเวณที่มีดีเอ็นเอซ้ำกัน มาก ) ดังนั้น ลำดับจีโนมที่ 'สมบูรณ์' จึงแทบจะไม่สมบูรณ์เลย และคำต่างๆ เช่น 'ฉบับร่าง' หรือ 'สมบูรณ์โดยพื้นฐาน' จึงถูกนำมาใช้เพื่ออธิบายสถานะของโครงการจีโนมดังกล่าวได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น แม้ว่าเบสคู่ทุกคู่ในลำดับจีโนมจะถูกกำหนดแล้ว ก็ยังมีโอกาสที่จะมีข้อผิดพลาดอยู่ เพราะการจัดลำดับดีเอ็นเอไม่ใช่กระบวนการที่แม่นยำอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังอาจกล่าวได้ว่า โครงการจีโนมที่สมบูรณ์ควรจะรวมถึงลำดับของไมโทคอนเดรียและ (สำหรับพืช) คลอโรพลาส ต์ด้วย เนื่องจากออร์แกเนลล์ เหล่านี้ มีจีโนมของตัวเอง

โดยทั่วไปแล้วมีการรายงานว่าเป้าหมายของการจัดลำดับจีโนมคือการได้รับข้อมูลเกี่ยวกับชุดยีน ทั้งหมด ในลำดับจีโนมนั้นๆ สัดส่วนของจีโนมที่เข้ารหัสยีนอาจมีน้อยมาก (โดยเฉพาะในยูคาริโอตเช่น มนุษย์ ซึ่งดีเอ็นเอที่เข้ารหัส อาจคิดเป็นเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของลำดับทั้งหมด) อย่างไรก็ตาม การจัดลำดับเฉพาะ บริเวณที่เข้ารหัส แยกต่างหาก นั้นไม่ใช่เรื่องที่เป็นไปได้เสมอไป (หรืออาจเป็นที่พึงประสงค์) นอกจากนี้ เมื่อนักวิทยาศาสตร์เข้าใจบทบาทของดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส (มักเรียกว่าดีเอ็นเอขยะ ) มากขึ้น การมีลำดับจีโนมที่สมบูรณ์จะเป็นพื้นฐานที่สำคัญยิ่งขึ้นในการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์และชีววิทยาของสิ่งมีชีวิตใดๆ

โครงการศึกษาจีโนมไม่ได้จำกัดอยู่เพียงแค่การหาลำดับดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตเท่านั้น โครงการเหล่านี้อาจรวมถึงการทำนายตำแหน่งของยีนในจีโนม และหน้าที่ของยีนเหล่านั้นด้วย นอกจากนี้ อาจมีโครงการที่เกี่ยวข้องกับการหาลำดับESTหรือmRNAเพื่อช่วยค้นหาตำแหน่งที่แท้จริงของยีนด้วย

ในอดีต เมื่อทำการลำดับจีโนมของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (เช่น หนอนCaenorhabditis elegans ) มักจะเริ่มต้นด้วยการทำแผนที่จีโนมก่อน เพื่อให้ได้จุดอ้างอิงต่างๆ ทั่วทั้งจีโนม แทนที่จะลำดับโครโมโซมทั้งหมดในคราวเดียว ก็จะทำการลำดับทีละส่วน (โดยอาศัยความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับตำแหน่งโดยประมาณของส่วนนั้นบนโครโมโซมที่ใหญ่กว่า) การเปลี่ยนแปลงทางเทคโนโลยี โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาประสิทธิภาพการประมวลผลของคอมพิวเตอร์ ทำให้ปัจจุบันสามารถ " ลำดับจีโนมแบบช็อตกัน " ได้ในคราวเดียว (อย่างไรก็ตาม วิธีการนี้ก็มีข้อจำกัดเมื่อเทียบกับวิธีการแบบดั้งเดิม)

ความก้าวหน้าใน เทคโนโลยี การถอดรหัสลำดับดีเอ็นเอส่งผลให้ต้นทุนในการถอดรหัสลำดับจีโนมใหม่ลดลงอย่างต่อเนื่อง (ในแง่ของต้นทุนต่อคู่เบส ) และเทคโนโลยีใหม่ยังทำให้สามารถถอดรหัสจีโนมได้รวดเร็วยิ่งขึ้นอีกด้วย

เมื่อหน่วยวิจัยตัดสินใจว่าจะจัดลำดับจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดใดใหม่นั้น จะเน้นไปที่สายพันธุ์ที่มีความสำคัญสูงในฐานะสิ่งมีชีวิตต้นแบบหรือมีความเกี่ยวข้องกับสุขภาพของมนุษย์ (เช่นแบคทีเรีย ก่อโรค หรือพาหะนำโรค เช่นยุง ) หรือสายพันธุ์ที่มีความสำคัญในเชิงพาณิชย์ (เช่น ปศุสัตว์และพืชผลทางการเกษตร) ส่วนสายพันธุ์ที่มีความสำคัญรองลงมาคือสายพันธุ์ที่มีจีโนมที่จะช่วยตอบคำถามสำคัญในด้านวิวัฒนาการระดับโมเลกุล (เช่นชิมแปนซีธรรมดา )

ในอนาคต มีความเป็นไปได้ว่าการถอดรหัสจีโนมจะถูกลงและรวดเร็วยิ่งขึ้น ซึ่งจะทำให้สามารถกำหนดลำดับจีโนมที่สมบูรณ์จากบุคคลจำนวนมากของสายพันธุ์เดียวกันได้ สำหรับมนุษย์แล้ว นี่จะช่วยให้เราเข้าใจแง่มุมต่างๆ ของความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ ดียิ่งขึ้น

สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีโครงการศึกษาจีโนมที่เสร็จสมบูรณ์แล้วหรือกำลังจะเสร็จสมบูรณ์ในเร็วๆ นี้ ซึ่งรวมถึง:

• มนุษย์ , โฮโมเซเปียนส์ ; ดูโครงการจีโนมมนุษย์
• มนุษย์, โฮโมเซเปียนส์ ; ดูโครงการจีโนมมนุษย์ – เขียน
• ชาวเอสกิโมโบราณ^[ 4 ^{] มนุษย์}โบราณ
• นีแอนเดอร์ทาล , Homo sapiens neanderthalensis (บางส่วน); ดูโครงการจีโนมของนีแอนเดอร์ทาล
• ชิมแปนซีธรรมดาPan troglodytes ; ดูโครงการจีโนมชิมแปนซี
• แม มมอธขนยาวMammuthus primigenius ^{[ 6 ]}
• วัวบ้าน[ ^{7 ] [ 8 ]} Bos ^taurus
• จีโนมของวัว
• กลุ่มความร่วมมือการถอดรหัสจีโนมผึ้ง
• จีโนมม้า^{[ 9 ]}
• HRDetect
• โครงการไมโครไบโอมของมนุษย์
• โครงการจีโนมองุ่นนานาชาติ
• โครงการ HapMap ระหว่างประเทศ
• โครงการถอดรหัสลำดับจีโนมมะเขือเทศมากกว่า 150 ชนิด
• โครงการ 100,000 จีโนม
• โครงการจีโนมเชื้อโรค 100,000 ชนิด
• สมาคมระหว่างประเทศว่าด้วยการจำแนกลักษณะฟีโนไทป์ของหนู (International Mouse Phenotyping Consortium IMPC)
• โครงการศึกษาลักษณะทางฟีโนไทป์ของหนูทดลองที่ถูกน็อกเอาต์ KOMP2
• ต้นเซควอยายักษ์ Sequoiadendron giganteum ^{[ 10 ]}
• โครงการไบโอจีโนมโลก

• สถาบันจีโนมร่วม
• บริษัท อิลลูมินา (Illumina ) บริษัทเอกชนที่ดำเนินธุรกิจด้านการถอดรหัสจีโนม
• Knomeบริษัทเอกชนที่ให้บริการวิเคราะห์และจัดลำดับจีโนม
• สิ่งมีชีวิตต้นแบบ
• ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ

วิกิบุ๊กNext Generation Sequencing (NGS)มีหน้าหนึ่งที่กล่าวถึงหัวข้อ: การประกอบลำดับดีเอ็นเอแบบดีโนโว (De_novo_assembly )

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับโครงการจีโนม

• GOLD: ฐานข้อมูลจีโนมออนไลน์
• ฐานข้อมูลโครงการจีโนม
• โปรแกรมช่วยตั้งชื่อโปรตีน
• ซูเปอร์แฟมิลี่
• EchinoBase ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 25 ตุลาคม 2016 ในWayback Machineเป็นฐานข้อมูลจีโนมของสัตว์ทะเลกลุ่มเอคิโนเดอร์ม (เดิมชื่อ SpBase ซึ่งเป็นฐานข้อมูลจีโนมของเม่นทะเล)
• NRCPB​
• Global Invertebrate Genomics Alliance (GIGA) เก็บถาวรเมื่อ 2021-01-21 ที่Wayback Machine
• สถาบันเวลคัม แซงเกอร์
• เวลคัม จีโนม แคมปัส