ภาวะไลซินีเมียสูง
ชื่ออื่นๆ	การขาดเอนไซม์ไลซีนอัลฟา-คีโตกลูตาเรต รีดักเทส[ 1 ]
ไลซีน
ความเชี่ยวชาญ	ต่อมไร้ท่อ

ภาวะไฮเปอร์ไลซินีเมียเป็น ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม แบบออโตโซ มัลรี เซสซีฟ^{[ 2 ]} ซึ่ง มีลักษณะเฉพาะคือการเพิ่มขึ้นของไลซีนในเลือด อย่างผิดปกติ แต่ดูเหมือนจะไม่เป็นอันตราย^{[ 3 ]}เกิดจากการกลายพันธุ์ในAASSซึ่งเข้ารหัสα-อะมิโนอะดิปิกเซมิอัลดีไฮด์ซินเทส^{[ 2 ] [ 4 ]}

ภาวะระดับไลซีนในเลือดสูงมีความเกี่ยวข้องกับภาวะเลนส์ตาเคลื่อน (การเคลื่อนที่หรือการวางตำแหน่งผิดปกติของเลนส์ตา ) ในมนุษย์^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

แม้ว่าภาวะไฮเปอร์ไลซินีเมียโดยทั่วไปจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพ แต่ผู้ป่วยอาจแสดงอาการผิดปกติทางพฤติกรรม พัฒนาการด้านการพูดและภาษาล่าช้าภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในวัยเด็กความบกพร่องทางสติปัญญา ศีรษะ เล็กพัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้าพัฒนาการทางจิตและ การ เคลื่อนไหว ช้า ชัก สมาธิสั้นและเตี้ย^{[ 8 ]}

ภาวะไฮเปอร์ไลซินีเมียได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ^{[ 2 ]}ซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกตินั้นตั้งอยู่บนออโตโซมและจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่บกพร่องสองชุด (ได้รับมาจากพ่อและแม่คนละชุด) จึงจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินั้นได้ พ่อแม่ของบุคคลที่เป็นโรคออโตโซมัลรีเซสซีฟต่างก็มีสำเนาของยีนที่บกพร่องคนละชุด แต่โดยปกติแล้วจะไม่แสดงอาการหรือสัญญาณใดๆ ของความผิดปกตินั้น

• แซคคาโรพินูเรีย