การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดล (หรือที่รู้จักกันในชื่อเมนเดลลิสม์ ) เป็นรูปแบบหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางชีวภาพ ตามหลักการที่เกรกอร์ เมนเดล เสนอไว้ ในปี 1865 และ 1866 ซึ่งถูกค้นพบอีกครั้งในปี 1900 โดยฮิวโก เดอ วรีส์และคาร์ล คอร์เรนส์และต่อมาได้รับความนิยมโดยวิลเลียม เบตสัน [ ^{1 ] ลักษณะ}เด่นคือมีความสัมพันธ์อย่างมากกับยีนเดี่ยว หลักการเหล่านี้ในตอนแรกเป็นที่ถกเถียงกัน เมื่อทฤษฎีของเมนเดลถูกรวมเข้ากับทฤษฎีโครโมโซมของโบเวอรี-ซัตตันเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยโทมัส ฮันต์ มอร์แกนในปี 1915 ทฤษฎีเหล่านี้จึงกลายเป็นแก่นหลักของพันธุศาสตร์แบบคลาสสิกโรนัลด์ ฟิชเชอร์ได้รวมแนวคิดเหล่านี้เข้ากับทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติในหนังสือของเขาในปี 1930 เรื่อง^The Genetical Theory of Natural Selectionโดยวางวิวัฒนาการไว้บน พื้นฐาน ทางคณิตศาสตร์และเป็นพื้นฐานสำหรับพันธุศาสตร์ประชากรภายในการสังเคราะห์วิวัฒนาการสมัยใหม่ [ ^{2 ]}

หลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลได้รับการตั้งชื่อและคิดค้นขึ้นครั้งแรกโดยเกรกอร์ โยฮันน์ เมนเดล [ ^{3 ] พระ}ภิกษุชาวโมราเวีย ในศตวรรษที่ 19 ผู้คิดค้นแนวคิดนี้หลังจากทำการทดลองผสมพันธุ์อย่างง่ายกับต้นถั่วลันเตา( Pisum sativum )ที่เขาปลูกในสวนของอาราม^{[ 4 ]}ระหว่างปี 1856 ถึง 1863 เมนเดลได้เพาะปลูกและทดสอบต้นถั่วลันเตาประมาณ 28,000 ต้น จากการทดลองเหล่านี้ เขาได้สรุปเป็นสองประเด็นหลัก ซึ่งต่อมาเป็นที่รู้จักกันในชื่อหลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดลหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลเขาได้อธิบายการทดลองของเขาในบทความสองส่วนVersuche über Pflanzen-Hybriden ( การทดลองเกี่ยวกับการผสมพันธุ์พืช ) ^{[ 5 ]}ซึ่งเขานำเสนอต่อสมาคมประวัติศาสตร์ธรรมชาติบรุนน์แห่งบร์โนในวันที่ 8 กุมภาพันธ์และ 8 มีนาคม 1865 และตีพิมพ์ในปี 1866 ^{[ 3 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

ผลการทดลองของเมนเดลในตอนแรกถูกละเลยเป็นส่วนใหญ่ แม้ว่านักชีววิทยาในสมัยนั้นจะไม่ได้ไม่รู้จักผลการทดลองนี้เลย แต่ก็ไม่มีใครมองว่าสามารถนำไปใช้ได้ทั่วไป แม้แต่ตัวเมนเดลเองก็ยังคิดว่าผลการทดลองนี้ใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตหรือลักษณะบางประเภทเท่านั้น อุปสรรคสำคัญในการทำความเข้าใจความสำคัญของผลการทดลองนี้คือความสำคัญที่นักชีววิทยาในศตวรรษที่ 19 ให้กับการผสมผสานลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ปรากฏในลักษณะโดยรวมของลูกหลาน ซึ่งปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าเกิดจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายตัวตรงกันข้ามกับลักษณะไบนารีเฉพาะอวัยวะที่เมนเดลศึกษา^{[ 4 ]}อย่างไรก็ตาม ในปี ค.ศ. 1900 ผลงานของเขาถูก "ค้นพบใหม่" โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวยุโรปสามคน ได้แก่ฮูโก เดอ วรีส์คาร์ล คอร์เรนส์และเอริช ฟอน เชอร์มัคลักษณะที่แท้จริงของการ "ค้นพบใหม่" นี้เป็นที่ถกเถียงกัน เดอ วรีส์ตีพิมพ์ผลงานเกี่ยวกับเรื่องนี้ก่อน โดยกล่าวถึงเมนเดลในเชิงอรรถ ในขณะที่คอร์เรนส์ชี้ให้เห็นถึงความสำคัญของเมนเดลหลังจากอ่านบทความของเดอ วรีส์และตระหนักว่าตนเองไม่มีสิทธิ์ได้รับความสำคัญก่อน เดอ วรีส์อาจไม่ได้ยอมรับอย่างตรงไปตรงมาว่าความรู้เกี่ยวกับกฎต่างๆ ของเขามาจากผลงานของเขาเองมากน้อยเพียงใด และมาจากการอ่านบทความของเมนเดลมากน้อยเพียงใด นักวิชาการรุ่นหลังกล่าวหาว่าฟอน เชอร์มักไม่เข้าใจผลลัพธ์อย่างแท้จริงเลย^{[ 9 ] [ 10 ]}

อย่างไรก็ตาม การ "ค้นพบใหม่" ทำให้ทฤษฎีของเมนเดลกลายเป็นทฤษฎีที่สำคัญแต่ก็เป็นที่ถกเถียงกัน ผู้สนับสนุนที่กระตือรือร้นที่สุดในยุโรปคือวิลเลียม เบตสันผู้บัญญัติศัพท์ " พันธุศาสตร์ " และ " อัลลีล " เพื่ออธิบายหลักการหลายประการ^{[ 11 ]}แบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกโต้แย้งโดยนักชีววิทยาคนอื่นๆ เพราะมันบ่งชี้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นไม่ต่อเนื่อง ซึ่งขัดแย้งกับความแปรผันที่ต่อเนื่องอย่างเห็นได้ชัดที่สังเกตได้สำหรับลักษณะหลายอย่าง^{[ 12 ]}นักชีววิทยาหลายคนยังปฏิเสธทฤษฎีนี้เพราะพวกเขาไม่แน่ใจว่าจะใช้ได้กับทุกสปีชีส์ อย่างไรก็ตาม งานในภายหลังของนักชีววิทยาและนักสถิติ เช่นโรนัลด์ ฟิชเชอร์แสดงให้เห็นว่าหากมีปัจจัยเมนเดลหลายอย่างเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของลักษณะเฉพาะบุคคล ปัจจัยเหล่านั้นสามารถสร้างผลลัพธ์ที่หลากหลายที่สังเกตได้ ซึ่งแสดงให้เห็นว่าพันธุศาสตร์ของเมนเดลเข้ากันได้กับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ^{[ 13 ] [ 14 ]} ต่อมา โทมัส ฮันต์ มอร์แกนและผู้ช่วยของเขาได้บูรณาการแบบจำลองทางทฤษฎีของเมนเดลเข้ากับ ทฤษฎี โครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเชื่อกันว่าโครโมโซมของเซลล์เป็นที่เก็บสารพันธุกรรมที่แท้จริง และสร้างสิ่งที่ปัจจุบันเรียกว่าพันธุศาสตร์คลาสสิกซึ่งเป็นรากฐานที่ประสบความสำเร็จอย่างสูงและในที่สุดก็ทำให้เมนเดลมีชื่อเสียงในประวัติศาสตร์^{[ 3 ] [ 11 ]}

ผลการค้นพบของเมนเดลทำให้นักวิทยาศาสตร์อย่างฟิชเชอร์และเจบีเอส ฮัลเดนสามารถทำนายการแสดงออกของลักษณะต่างๆ บนพื้นฐานของความน่าจะเป็นทางคณิตศาสตร์ได้ แง่มุมที่สำคัญของความสำเร็จของเมนเดลสามารถสืบย้อนไปถึงการตัดสินใจของเขาที่จะเริ่มการผสมพันธุ์เฉพาะกับพืชที่เขาพิสูจน์แล้วว่าเป็นพันธุ์แท้^{[ 4 ] [ 13 ]}เขาทำการวัดเฉพาะลักษณะที่ไม่ต่อเนื่อง (ไบนารี) เช่น สี รูปร่าง และตำแหน่งของเมล็ด แทนที่จะเป็นลักษณะที่แปรผันเชิงปริมาณ เขาแสดงผลลัพธ์เป็นตัวเลขและนำไปวิเคราะห์ทางสถิติ วิธีการวิเคราะห์ข้อมูลและ ขนาดตัวอย่างที่ใหญ่ของเขาทำให้ข้อมูลของเขาน่าเชื่อถือ เขามีวิสัยทัศน์ที่จะติดตามต้นถั่วหลายรุ่นต่อเนื่องกัน (P, F ₁ , F ₂ , F ₃ ) และบันทึกความแปรผันของพวกมัน ในที่สุด เขาทำการ "ทดสอบการผสมพันธุ์" ( การผสมกลับของลูกหลานจากการผสมพันธุ์ เริ่มต้น กับสายพันธุ์แท้เริ่มต้น) เพื่อเปิดเผยการมีอยู่และสัดส่วนของลักษณะด้อย^{[ 15 ]}

ตารางพุนเน็ตต์เป็นเครื่องมือทางพันธุศาสตร์ที่รู้จักกันดี ซึ่งสร้างขึ้นโดยนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษเรจินัลด์ พุนเน็ตต์ซึ่งสามารถแสดงให้เห็นภาพจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่ลูกหลานจะได้รับ โดยพิจารณาจากจีโนไทป์ของพ่อแม่^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]}พ่อแม่แต่ละคนมีอัลลีลสองตัว ซึ่งสามารถแสดงได้ที่ด้านบนและด้านข้างของแผนภูมิ และแต่ละคนจะถ่ายทอดอัลลีลหนึ่งตัวเพื่อการสืบพันธุ์ในแต่ละครั้ง ช่องสี่เหลี่ยมแต่ละช่องตรงกลางแสดงจำนวนครั้งที่อัลลีลของพ่อแม่แต่ละคู่สามารถรวมกันเพื่อสร้างลูกหลานที่เป็นไปได้ โดยใช้ความน่าจะเป็น เราสามารถกำหนดได้ว่าพ่อแม่สามารถสร้างจีโนไทป์ใดได้บ้าง และด้วยความถี่เท่าใด^{[ 16 ] [ 18 ]}

ตัวอย่างเช่น หากพ่อแม่ทั้งสองมีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัส โอกาสที่ลูกหลานจะมีจีโนไทป์แบบเดียวกันก็จะมี 50% และโอกาสที่ลูกหลานจะมีจีโนไทป์แบบโฮโมไซกัสก็จะมี 50% เช่นกัน เนื่องจากพวกเขาสามารถถ่ายทอดอัลลีลที่เหมือนกันสองตัวได้ โอกาส 50% จึงจะถูกหารครึ่งเหลือ 25% เพื่อพิจารณาโฮโมไซกัสแต่ละประเภท ไม่ว่าจะเป็นจีโนไทป์แบบโฮโมไซกัสเด่นหรือจีโนไทป์แบบโฮโมไซกัสด้อยก็ตาม^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]}

แผนผังลำดับวงศ์ตระกูลเป็นภาพแสดงแผนผังต้นไม้ที่แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าอัลลีลถูกส่งต่อจากรุ่นก่อนไปยังรุ่นหลังอย่างไร^{[ 19 ]}นอกจากนี้ยังแสดงแผนภาพของแต่ละบุคคลที่มียีนอัลลีลที่ต้องการ และระบุอย่างชัดเจนว่าได้รับมาจากฝั่งใด ไม่ว่าจะเป็นฝั่งแม่หรือฝั่งพ่อ^{[ 19 ]}แผนผังลำดับวงศ์ตระกูลยังสามารถใช้เพื่อช่วยนักวิจัยในการกำหนดรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนอัลลีลที่ต้องการได้ เนื่องจากมีการแบ่งปันข้อมูล เช่น เพศของบุคคลทั้งหมด ฟีโนไทป์ จีโนไทป์ที่คาดการณ์ แหล่งที่มาที่เป็นไปได้ของยีนอัลลีล และจากประวัติความเป็นมา ยีนอัลลีลนั้นจะสามารถแพร่กระจายไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้อย่างไร การใช้แผนผังลำดับวงศ์ตระกูลทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถหาวิธีควบคุมการไหลของยีนอัลลีลเมื่อเวลาผ่านไป เพื่อให้สามารถแก้ไขปัญหายีนอัลลีลที่ก่อให้เกิดปัญหาได้เมื่อตรวจพบ^{[ 20 ]}

การค้นพบของเมนเดล 5 ส่วนนั้น ถือเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญจากทฤษฎีทั่วไปในขณะนั้น และเป็นเงื่อนไขเบื้องต้นสำหรับการกำหนดกฎเกณฑ์ของเขา

1. ลักษณะต่างๆ เป็นแบบเอกภาพ กล่าวคือ แยกออกจากกันอย่างชัดเจน เช่น สีม่วงกับสีขาว ต้นสูงกับต้นเตี้ย ไม่มีต้นไม้ขนาดกลางหรือดอกไม้สีม่วงอ่อน
2. ลักษณะทางพันธุกรรมมีหลายรูปแบบ โดยแต่ละรูปแบบได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ปัจจุบันเราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่าอัลลีล
3. อัลลีลหนึ่งเด่นกว่าอีกอัลลีลหนึ่ง ลักษณะที่ปรากฏจะสะท้อนถึงอัลลีลที่เด่นกว่า
4. เซลล์สืบพันธุ์ถูกสร้างขึ้นโดยการแบ่งตัวแบบสุ่ม บุคคลที่เป็นเฮเทอโรไซโกตจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีความถี่ของอัลลีลทั้งสองเท่ากัน
5. ลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมีการแยกตัวอย่างอิสระ ในทางศัพท์สมัยใหม่ ยีนจะไม่เชื่อมโยงกัน

ตามศัพท์เฉพาะที่ใช้กันทั่วไป หลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ค้นพบโดยเกรเกอร์ เมนเดลนั้น ในที่นี้เรียกว่ากฎของเมนเดล แม้ว่านักพันธุศาสตร์ในปัจจุบันจะเรียกกฎของเมนเดลหรือหลักการของเมนเดลเช่น กัน ^{[ 21 ] [ 22 ]}เนื่องจากมีข้อยกเว้นมากมายที่สรุปไว้ภายใต้คำรวมว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ของเมนเดลกฎเหล่านี้ได้รับการกำหนดขึ้นครั้งแรกโดยนักพันธุศาสตร์โทมัส ฮันต์ มอร์แกนในปี พ.ศ. 2459 ^{[ 23 ]}

เมนเดลได้เลือกคุณลักษณะต่อไปนี้ของต้นถั่วลันเตาสำหรับการทดลอง:

• ลักษณะของเมล็ดสุก (กลมหรือค่อนข้างกลม ผิวเรียบหรือย่น)
• สีของเปลือกเมล็ด (สีขาว สีเทา หรือสีน้ำตาล มีหรือไม่มีจุดสีม่วง)
• สีของเมล็ดและใบเลี้ยง (เหลืองหรือเขียว)
• สีของดอกไม้ (สีขาวหรือสีม่วงแดง)
• ลักษณะของฝักสุก (พองตัว ไม่หดตัวหรือตีบแคบระหว่างเมล็ด และไม่เหี่ยวย่น)
• สีของฝักอ่อน (สีเหลืองหรือสีเขียว)
• ตำแหน่งของดอกไม้ (ตามแกนหรือปลายยอด)
• ความยาวของลำต้น^{[ 26 ]}

เมื่อเขาผสมพันธุ์ถั่วลันเตาพันธุ์แท้ดอกสีขาวและดอกสีม่วง (รุ่นพ่อแม่หรือรุ่น P) โดย การผสมเกสร เทียมสีของดอกที่ได้นั้นไม่ใช่การผสมกัน แต่ลูกหลานในรุ่นแรก ( รุ่น_F1 )กลับมีดอกสีม่วงทั้งหมด ดังนั้นเขาจึงเรียกคุณลักษณะทางชีวภาพ นี้ ว่าลักษณะเด่น เมื่อเขาปล่อยให้เกิดการผสมตัวเองในรุ่น F1 ที่มีลักษณะเหมือนกันหมด_เขาก็ได้ทั้งสองสีในรุ่น F2 _โดยมีอัตราส่วนดอกสีม่วงต่อดอกสีขาวอยู่ที่ 3 : 1 ในลักษณะอื่นๆ บางอย่างก็มีลักษณะเด่นอยู่ด้วยเช่นกัน

จากนั้นเขาจึงคิดค้นแนวคิดเรื่องหน่วยทางพันธุกรรม ซึ่งเขาเรียกว่า "ปัจจัย" ทางพันธุกรรม เมนเดลพบว่ามีรูปแบบทางเลือกของปัจจัย—ซึ่งปัจจุบันเรียกว่ายีน —ที่อธิบายความแปรผันในลักษณะทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับสีดอกไม้ในต้นถั่วมีอยู่สองรูปแบบ คือรูปแบบหนึ่งสำหรับสีม่วงและอีกรูปแบบหนึ่งสำหรับสีขาว รูปแบบทางเลือกเหล่านี้ปัจจุบันเรียกว่าแอลลีลสำหรับแต่ละลักษณะ สิ่งมีชีวิตจะได้รับแอลลีลสองตัว ตัวหนึ่งจากพ่อและอีกตัวหนึ่งจากแม่ แอลลีลเหล่านี้อาจเหมือนกันหรือแตกต่างกัน สิ่งมีชีวิตที่มีแอลลีลสองตัวที่เหมือนกันสำหรับยีนหนึ่งๆ เรียกว่าเป็น โฮ โมไซกัสสำหรับยีนนั้น (และเรียกว่าโฮโมไซโกต) สิ่งมีชีวิตที่มีแอลลีลสองตัวที่แตกต่างกันสำหรับยีนหนึ่งๆ เรียกว่าเป็นเฮเทโรไซกัสสำหรับยีนนั้น (และเรียกว่าเฮเทโรไซโกต)

เมนเดลตั้งสมมติฐานว่าคู่แอลลีลจะแยกออกจากกันโดยสุ่ม หรือแยกตัวออกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในพืชมีเมล็ด ( เซลล์ไข่ ) และพืชมีละอองเรณู ( สเปิร์ม ) เนื่องจากคู่แอลลีลแยกออกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์สเปิร์มหรือไข่จึงมีแอลลีลเพียงหนึ่งเดียวสำหรับแต่ละลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อสเปิร์มและไข่รวมกันในการปฏิสนธิแต่ละฝ่ายจะถ่ายทอดแอลลีลของตน ทำให้สภาพการจับคู่กลับคืนมาในลูกหลาน เมนเดลยังพบว่าแต่ละคู่ของแอลลีลจะแยกตัวออกจากกันอย่างอิสระจากคู่แอลลีลอื่นๆ ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลประกอบด้วยแอลลีลจำนวนมากที่บุคคลนั้นมีอยู่ฟีโนไทป์คือผลลัพธ์ของการแสดงออกของลักษณะทั้งหมดที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมจากแอลลีลและจากสิ่งแวดล้อม การมีแอลลีลไม่ได้หมายความว่าลักษณะนั้นจะแสดงออกในบุคคลที่มีแอลลีลนั้น หากแอลลีลสองตัวในคู่ที่ได้รับสืทอดทางพันธุกรรมแตกต่างกัน (ภาวะเฮเทโรไซกัส) แอลลีลหนึ่งจะกำหนดลักษณะของสิ่งมีชีวิตและเรียกว่าแอลลีลเด่น ส่วนอีกแอลลี ลหนึ่งไม่มีผลกระทบต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิตและเรียกว่า แอลลี ล ด้อย

หากพ่อแม่สองคู่ผสมพันธุ์กันโดยมีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันหนึ่งอย่าง ซึ่งทั้งคู่เป็นโฮโมไซกัส (แต่ละคู่เป็นพันธุ์แท้) ลูกหลานทั้งหมดในรุ่นแรก (F1 ₎จะมีลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะทางฟีโนไทป์ ที่เหมือนกัน โดยแสดงลักษณะเด่น กฎความสม่ำเสมอหรือกฎการตอบแทนนี้ใช้ได้กับทุกบุคคลในรุ่น_F1 ^{[ 30 ]}

หลักการถ่ายทอดลักษณะเด่นที่ค้นพบโดยเมนเดลกล่าวว่า ในเฮเทโรไซโกต อัลลีลเด่นจะทำให้อัลลีลด้อยถูก "บดบัง" กล่าวคือ ไม่แสดงออกในฟีโนไทป์ ลักษณะด้อยจะแสดงออกก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นเป็นโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลด้อยเท่านั้น ดังนั้น การผสมพันธุ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮโมไซโกตเด่นกับสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮโมไซโกตด้อยจะให้ผลลัพธ์เป็นสิ่งมีชีวิตเฮเทโรไซโกต ซึ่งฟีโนไทป์จะแสดงเฉพาะลักษณะเด่นเท่านั้น

ลูกหลานรุ่น F1 ของการผสมพันธุ์ถั่วลันเตาของเมนเดล _จะมีลักษณะเหมือนกับพ่อแม่พันธุ์ใดพันธุ์หนึ่งเสมอ ในสถานการณ์ "การครอบงำอย่างสมบูรณ์" นี้ ยีนเด่นจะมีผลทางฟีโนไทป์เหมือนกันไม่ว่าจะปรากฏอยู่หนึ่งหรือสองสำเนา

แต่สำหรับลักษณะบางอย่าง ลูกผสม F1 _มีลักษณะปรากฏอยู่ระหว่างฟีโนไทป์ของพันธุ์พ่อแม่ทั้งสอง การผสมข้ามระหว่างต้นสี่นาฬิกา ( Mirabilis jalapa ) สองต้นแสดงให้เห็นข้อยกเว้นของหลักการของเมนเดลที่เรียกว่าการครอบงำไม่สมบูรณ์ดอกของพืชเฮเทอโรไซกัสมีฟีโนไทป์อยู่ระหว่างจีโนไทป์โฮโมไซกัสทั้งสอง ในกรณีของการถ่ายทอดลักษณะแบบกลาง (การครอบงำไม่สมบูรณ์) ในรุ่น F1 _{หลักการ}ของเมนเดลเรื่องความสม่ำเสมอของจีโนไทป์และฟีโนไทป์ก็ใช้ได้เช่นกัน นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะแบบกลาง คนแรกคือCarl Corrensกับการศึกษาของเขาเกี่ยวกับ Mirabilis jalapa ^{[ 28 ] [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ]}

กฎการแยกตัวของยีนใช้ได้เมื่อผสมพันธุ์ระหว่างบุคคลสองคนที่มีจีโนไทป์ต่างกันสำหรับลักษณะใดลักษณะหนึ่ง เช่น ลูกผสมรุ่น F1 _ลูกหลานในรุ่น F2 _จะแตกต่างกันทั้งจีโนไทป์และฟีโนไทป์ ดังนั้นลักษณะของปู่ย่าตายาย (รุ่น P) จึงมักปรากฏขึ้นอีกครั้ง ในการถ่ายทอดลักษณะเด่น-ด้อย โดยเฉลี่ยแล้ว 25% เป็นโฮโมไซกัสที่มีลักษณะเด่น 50% เป็นเฮเทโรไซกัสที่แสดงลักษณะเด่นในฟีโนไทป์ (พาหะทางพันธุกรรม ) และ 25% เป็นโฮโมไซกัสที่มีลักษณะด้อยและแสดงลักษณะด้อยในฟีโนไทป์ อัตราส่วนของจีโนไทป์คือ 1:2:1 และอัตราส่วนของฟีโนไทป์คือ 3:1

ในตัวอย่างต้นถั่วลันเตา ตัวอักษร "B" ตัวใหญ่แทนอัลลีลเด่นสำหรับดอกสีม่วง และตัวอักษร "b" ตัวเล็กแทนอัลลีลด้อยสำหรับดอกสีขาว ต้น เกสร ตัวเมียและ ต้น เกสรตัวผู้ต่างก็เป็นลูกผสม F1 _ที่มีจีโนไทป์ "B b" โดยแต่ละต้นมีอัลลีลสำหรับสีม่วงหนึ่งอัลลีลและอัลลีลสำหรับสีขาวหนึ่งอัลลีล ในลูกหลานรุ่น F2 _ในตารางพุนเน็ตต์ จะมีสามชุดที่เป็นไปได้ อัตราส่วนของจีโนไทป์คือ 1 BB  : 2 Bb  : 1 bbแต่ในอัตราส่วนของลักษณะที่ปรากฏของต้นที่มีดอกสีม่วงต่อต้นที่มีดอกสีขาวคือ 3 : 1 เนื่องจากอัลลีลสำหรับสีม่วงเป็นอัลลีลเด่น ต้นที่มีโฮโมไซกัส "b b" จะมีดอกสีขาวเหมือนกับปู่ย่าตายายในรุ่น P

ในกรณีของการครอบงำไม่สมบูรณ์การแยกตัวของอัลลีลแบบเดียวกันจะเกิดขึ้นในรุ่น F2 _แต่ในกรณีนี้ฟีโนไทป์ก็ยังแสดงอัตราส่วน 1 : 2 : 1 เช่นกัน เนื่องจากเฮเทโรไซกัสมีฟีโนไทป์แตกต่างจากโฮโมไซกัส เพราะการแสดงออกทางพันธุกรรมของอัลลีลหนึ่งชดเชยการแสดงออกที่ขาดหายไปของอัลลีลอีกตัวได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ส่งผลให้เกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบกึ่งกลาง ซึ่งต่อมานักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ได้อธิบายไว้

ในแหล่งข้อมูลทางวรรณกรรมบางแหล่ง หลักการของการแยกตัวถูกอ้างถึงว่าเป็น "กฎข้อแรก" อย่างไรก็ตาม เมนเดลทำการทดลองผสมพันธุ์กับพืชเฮเทอโรไซกัสหลังจากได้ลูกผสมเหล่านี้โดยการผสมพันธุ์พืชพันธุ์แท้สองต้น โดยค้นพบหลักการของการครอบงำและความสม่ำเสมอก่อน^{[ 35 ] [ 27 ]}

หลักฐานทางโมเลกุลของการแยกยีนถูกค้นพบในภายหลังจากการสังเกตไมโอซิสโดยนักวิทยาศาสตร์สองคนอย่างอิสระ ได้แก่ นักพฤกษศาสตร์ชาวเยอรมันOscar Hertwigในปี 1876 และนักสัตววิทยาชาวเบลเยียมEdouard Van Benedenในปี 1883 อัลลีลส่วนใหญ่อยู่ในโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์โครโมโซมของพ่อและแม่จะแยกออกจากกันในไมโอซิส เนื่องจากในระหว่าง การสร้าง สเปิร์มโครโมโซมจะถูกแยกออกจากกันในเซลล์สเปิร์มสี่เซลล์ที่เกิดขึ้นจากเซลล์สเปิร์มของแม่หนึ่งเซลล์ และในระหว่างการสร้างไข่โครโมโซมจะถูกกระจายระหว่างโพลาร์บอดีและเซลล์ไข่สิ่งมีชีวิตแต่ละตัวมีอัลลีลสองตัวสำหรับแต่ละลักษณะ พวกมันจะแยกออกจากกันในระหว่างไมโอซิส ทำให้แต่ละแกมีตมีอัลลีลเพียงหนึ่งเดียว^{[ 36 ]}เมื่อแกมีตรวมกันในไซโกตอัลลีล—หนึ่งจากแม่หนึ่งจากพ่อ—จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน ดังนั้นลูกหลานจึงได้รับอัลลีลคู่หนึ่งสำหรับลักษณะหนึ่งโดยการสืบทอดโครโมโซมคู่เหมือนจากสิ่งมีชีวิตที่เป็นพ่อแม่: อัลลีลหนึ่งตัวสำหรับแต่ละลักษณะจากพ่อแม่แต่ละคน^{[ 36 ]}บุคคลที่เป็นเฮเทอโรไซกัสที่มีลักษณะเด่นในฟีโนไทป์เป็นพาหะทางพันธุกรรมของลักษณะด้อย

กฎการแยกตัวอย่างอิสระเสนอว่าอัลลีลสำหรับลักษณะที่แยกจากกันจะถูกส่งต่ออย่างอิสระจากกันและกัน^{[ 40 ] [ 35 ]}นั่นคือ การคัดเลือกทางชีววิทยาของอัลลีลสำหรับลักษณะหนึ่งไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการคัดเลือกอัลลีลสำหรับลักษณะอื่นใด เมนเดลพบหลักฐานสนับสนุนกฎนี้ในการทดลองการผสมแบบไดไฮบริดของเขา ในการผสมแบบโมโนไฮบริดของเขา อัตราส่วนในอุดมคติระหว่างฟีโนไทป์เด่นและฟีโนไทป์ด้อยคือ 3:1 อย่างไรก็ตาม ในการผสมแบบไดไฮบริด เขาพบอัตราส่วน 9:3:3:1 ซึ่งแสดงให้เห็นว่าอัลลีลแต่ละตัวได้รับการถ่ายทอดอย่างอิสระจากกันและกัน โดยมีอัตราส่วนฟีโนไทป์ 3:1 สำหรับแต่ละอัลลีล

การจัดเรียงตัวอย่างอิสระเกิดขึ้นใน สิ่งมีชีวิต ยูคาริโอตระหว่างระยะเมตาเฟส I ของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส และสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมผสมกันจากสิ่งมีชีวิตนั้นๆ พื้นฐานทางกายภาพของการจัดเรียงตัวอย่างอิสระของโครโมโซมคือการวางตัวแบบสุ่มของโครโมโซมไบวาเลนต์แต่ละตัวบนแผ่นเมตาเฟสเมื่อเทียบกับโครโมโซมไบวาเลนต์อื่นๆ ร่วมกับการไขว้กันการจัดเรียงตัวอย่างอิสระช่วยเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมโดยการสร้างชุดยีนใหม่ๆ

มีความเบี่ยงเบนมากมายจากหลักการแยกตัวอย่างอิสระเนื่องจากการ เชื่อมโยงทางพันธุกรรม

ในเซลล์มนุษย์ปกติแบบดิพลอยด์จะ มีโครโมโซม 46 โครโมโซม โดยครึ่งหนึ่งมาจากมารดา (จาก ไข่ของมารดา) และอีกครึ่งหนึ่งมาจากบิดา (จากอสุจิ ของบิดา ) กระบวนการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเกี่ยวข้องกับการรวมตัวของเซลล์สืบพันธุ์แบบแฮพลอยด์สองเซลล์ (ไข่และอสุจิ) เพื่อสร้างไซโกตและสิ่งมีชีวิตใหม่ ซึ่งแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมสองชุด (ดิพลอยด์) ในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์จำนวนโครโมโซมปกติ 46 โครโมโซมจะต้องลดลงเหลือ 23 โครโมโซม เพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์สืบพันธุ์แบบแฮพลอยด์ที่เกิดขึ้นสามารถรวมกับเซลล์สืบพันธุ์แบบแฮพลอยด์อีกเซลล์หนึ่งเพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ได้

ในการจัดเรียงแบบอิสระ โครโมโซมที่เกิดขึ้นจะถูกจัดเรียงแบบสุ่มจากโครโมโซมของมารดาและบิดาที่เป็นไปได้ทั้งหมด เนื่องจากไซโกตจะมีส่วนผสมแทนที่จะเป็น "ชุด" ที่กำหนดไว้ล่วงหน้าจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง โครโมโซมจึงถือว่ามีการจัดเรียงแบบอิสระ ดังนั้นไซโกตจึงสามารถมีโครโมโซมจากบิดาหรือมารดาได้หลายแบบ สำหรับเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ที่มี 23 โครโมโซม จำนวนความเป็นไปได้คือ 2²³ ^หรือ 8,388,608 ชุดที่เป็นไปได้^{[ 41 ]}ซึ่งมีส่วนทำให้เกิดความแปรปรวนทางพันธุกรรมของลูกหลาน โดยทั่วไป การรวมตัวใหม่ของยีนมีนัยสำคัญต่อกระบวนการวิวัฒนาการหลายอย่าง^{[ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]}

ลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดล คือลักษณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นไปตามหลักการของเมนเดล กล่าวคือ ลักษณะนั้นขึ้นอยู่กับยีนเพียงตำแหน่ง เดียว ซึ่ง อัลลีล ของยีน นั้นจะเป็นอัลลีลเด่นหรืออัลลีลด้อย

ลักษณะหลายอย่างได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่เป็นไปตามกฎ ของเมนเดล ^{[ 45 ]}

เมนเดลเองเตือนว่าต้องระมัดระวังในการนำรูปแบบของเขาไปใช้กับสิ่งมีชีวิตหรือลักษณะอื่นๆ อันที่จริง สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีลักษณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำงานแตกต่างจากหลักการที่เขาอธิบายไว้ ลักษณะเหล่านี้เรียกว่าลักษณะที่ไม่ใช่แบบเมนเดล^{[ 46 ] [ 47 ]}

ตัวอย่างเช่น เมนเดลให้ความสำคัญกับลักษณะที่ยีนมีอัลลีลเพียงสองแบบ เช่น "A" และ "a" อย่างไรก็ตาม ยีนหลายยีนมีอัลลีลมากกว่าสองแบบเขายังให้ความสำคัญกับลักษณะที่ถูกกำหนดโดยยีนเพียงตัวเดียว แต่ลักษณะบางอย่าง เช่น ความสูง ขึ้นอยู่กับยีนหลายตัวมากกว่าแค่ยีนเดียว ลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนหลายตัวเรียกว่าลักษณะทางพันธุกรรม หลาย ยีน

• รายชื่อลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดลในมนุษย์
• พันธุศาสตร์เมนเดลอย่างง่ายในมนุษย์
• โรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดล (โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว)
• ความผิดพลาดแบบเมนเดล
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบอนุภาค
• ตารางพุนเน็ตต์

• โบว์เลอร์, ปีเตอร์ เจ. (1989). การปฏิวัติของเมนเดล: การเกิดขึ้นของแนวคิดทางพันธุกรรมในวิทยาศาสตร์และสังคมสมัยใหม่ . สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยจอห์นส์ ฮอปกินส์.
• Atics, Jean. พันธุศาสตร์: ชีวิตของดีเอ็นเอ . สำนักพิมพ์ ANDRNA.
• รีซ, เจน บี.; แคมป์เบลล์, นีล เอ. (2011). เมนเดลและแนวคิดเรื่องยีน (ฉบับที่ 9). เบนจามิน คัมมิงส์ / เพียร์สัน เอ็ดดูเคชั่น. หน้า 265.

• Khan Academy, วิดีโอการบรรยาย
• ความน่าจะเป็นของการสืบทอดมรดกถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 4 กรกฎาคม 2013 ที่Wayback Machine
• หลักการสืบทอดทางพันธุกรรมของเมนเดล ( เก็บถาวรเมื่อวันที่ 19 พฤศจิกายน 2016 ที่Wayback Machine)
• พันธุศาสตร์เมนเดลเก็บรักษาไว้เมื่อวันที่ 10 สิงหาคม 2023 ที่Wayback Machine