ดีเอ็นเอไรโบโซม ( rDNA ) ประกอบด้วยกลุ่มของอาร์เอ็นเอไรโบโซมที่เข้ารหัสยีนและองค์ประกอบควบคุมที่เกี่ยวข้อง และแพร่หลายในรูปแบบที่คล้ายคลึงกันในสิ่งมีชีวิตทุกโดเมน ดีเอ็นเอไรโบโซมเข้ารหัส อาร์เอ็นเอไรโบโซมที่ไม่เข้ารหัสซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่สำคัญในการประกอบไรโบโซมความสำคัญของมันทำให้เป็นส่วนของอาร์เอ็นเอที่พบมากที่สุดในเซลล์ของยูคาริโอต [ ^{1 ] นอกจาก}นี้ ส่วนเหล่านี้ยังรวมถึง ส่วน ควบคุมเช่นโปรโมเตอร์ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับอาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส Iรวมถึงส่วน สเปเซอร์ ทั้งที่ถูกถอดรหัสและไม่ถูกถอดรหัส

เนื่องจากมีความสำคัญอย่างยิ่งในการประกอบไรโบโซมเพื่อการสังเคราะห์โปรตีนยีน rDNA จึงมักได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างสูงในวิวัฒนาการระดับโมเลกุลจำนวนสำเนาอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละสปีชีส์^{[ 1 ]}ดีเอ็นเอไรโบโซมถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาทางวิวัฒนาการ^{[ 2 ] [ 3 ]}

ดีเอ็นเอไรโบโซมประกอบด้วยยีนทั้งหมดที่เข้ารหัส โมเลกุลอาร์เอ็นเอไรโบโซมที่ไม่เข้ารหัสซึ่งเป็นลำดับโครงสร้างของหน่วยย่อยขนาดเล็ก ( 16Sหรือ18S rRNA ) และหน่วยย่อยขนาดใหญ่ ( 23Sหรือ28S rRNA ) การประกอบ หน่วยหลังนี้ยังรวมถึง5S rRNAและ5.8S rRNA เพิ่มเติม ในยูคาริโอต ด้วย

ยีน rDNA มักมีสำเนาหลายชุดในจีโนม โดยจัดเรียงเป็นกลุ่มที่เชื่อมโยงกันในสปีชีส์ส่วนใหญ่ คั่นด้วยตัวเว้นวรรคที่ถอดรหัสภายใน (ITS)และนำหน้าด้วยตัวเว้นวรรคที่ถอดรหัสภายนอก (ETS) 5S rRNAก็เชื่อมโยงกับบริเวณ rDNA เหล่านี้ในโปรคาริโอตในขณะที่อยู่ในบริเวณที่ซ้ำกันแยกต่างหากในยูคาริโอตส่วนใหญ่[ 4 ^{]พวกมัน}ถูกถอดรหัสร่วมกันเป็น RNA ต้นแบบ จากนั้นจึงถูกประมวลผลเป็น rRNA แต่ละชนิดในปริมาณที่เท่ากัน

โมเลกุล rRNA โครงสร้างหลักในแบคทีเรียและอาร์เคียมีขนาดเล็กกว่าโมเลกุล rRNA ในยูคาริโอต ซึ่งจัดกลุ่มเป็น16S rRNAและ23S rRNAในขณะเดียวกัน5S rRNAซึ่งพบในโปรคาริโอตด้วยนั้น มีขนาดใกล้เคียงกับยูคาริโอต

รูปแบบของโอเปรอน rDNA ในแบคทีเรียและอาร์เคียส่วนใหญ่เป็นแบบ "เชื่อมโยง": จาก 3' ถึง 5' จะเห็นลำดับต่อเนื่องของ 16S–23S–5S ส่วนที่อยู่ระหว่าง 16S และ 23S เรียกว่าตัวเว้นวรรคที่ถอดรหัสภายใน (ITS) และมักจะมี tRNA รวมอยู่ด้วย ส่วนที่อยู่ระหว่าง 23S และ 5S แม้ว่าในทางเทคนิคจะเป็นตัวเว้นวรรคที่อยู่ภายในและถูกถอดรหัสเช่นกัน แต่ก็ไม่มีชื่อเรียกเฉพาะ^{[ 5 ]}

แบคทีเรียและอาร์เคียจำนวนมากเบี่ยงเบนจากโครงสร้างมาตรฐานของโอเปรอนที่มีจีน rDNA โดยมีจีน 16S และ 23S–5S ที่ "ไม่เชื่อมโยงกัน" อยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างกันในจีโนมของพวกมัน^{[ 6 ]}อาร์เคียยังแสดงรูปแบบการเบี่ยงเบนอื่นๆ อีกด้วย เช่นThermoproteatiมีโอเปรอนแบบยูคาริโอตที่ไม่มี 5S และอาร์เคียบางชนิดมีทั้งสามส่วนอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างกัน^{[ 5 ]}

DNA ไรโบโซมในคลอโรพลาสต์ ทั่วไป มีโครงสร้างตามแบบแผนของ DNA ไรโบโซมของโปรคาริโอตและเรียงลำดับดังนี้: 16S–trnI–trnA–23S–4.5S–5S โดย 4.5S สอดคล้องกับส่วนปลาย 5' ของ 23S ในแบคทีเรีย^{[ 7 ]}

ดีเอ็นเอไมโครคอนเดรียของมนุษย์แสดงโครงสร้าง 12S–tRNA ^Val –16S ทั่วไป โดยที่ 12S และ 16S เป็นเวอร์ชันที่ลดขนาดลงอย่างมากของ 16S และ 23S ของแบคทีเรีย^{[ 8 ]}สัตว์มีกระดูกสันหลังส่วนใหญ่มีโครงสร้างโอเปรอน rDNA เหมือนกัน^{[ 9 ]}เช่นเดียวกับเห็บ^{[ 10 ]}ยูคาริโอตบางชนิด เช่น หอยทาก มีโครงสร้างแยกกัน โดยที่ 16S และ 12S แยกออกจากกัน^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

กลุ่มยีน 45S rDNA ของยูคาริโอตประกอบด้วยยีนสำหรับ18S , 5.8Sและ28S rRNAซึ่งคั่นด้วย สเปเซอร์ ITS-1 และ ITS-2 สอง ตัว จีโนมที่ทำงานอยู่ของยูคาริโอตมีสำเนาหลายร้อยชุดของหน่วยการถอดรหัส rDNA แบบโพลีซิสโทรนิกในรูปแบบการทำซ้ำแบบเรียงต่อกัน โดย จัดเรียงอยู่ใน บริเวณจัด ^{ระเบียบ}ของนิวคลีโอลัส (NORs) [ ^{4 ]}ซึ่งสามารถมีอยู่ได้ในหลายตำแหน่งในจีโนม^{[ 14 ]}

คล้ายกับโครงสร้างของโปรคาริโอต5S rRNAจะถูกต่อท้ายเข้ากับคลัสเตอร์ rDNA ในSaccharomycetes ^{[ 14 ]}เช่นSaccharomyces cerevisiae [ ^{4 ] อย่างไรก็ตาม}ยูคาริโอตส่วนใหญ่มียีนสำหรับ5S rRNAในรูปแบบยีนซ้ำแยกกันที่ตำแหน่งต่าง ๆ ในจีโนม^{[ 14 ] [ 4 ] 5S rDNA ยังมีอยู่ในรูปแบบซ้ำแบบเรียงต่อกัน อย่าง}อิสระเช่นในDrosophila [ ^{14 ]}

เนื่องจากบริเวณ DNA ที่ซ้ำกันมักเกิดเหตุการณ์การรวมตัวใหม่ การทำซ้ำของ rDNA จึงมีกลไกการควบคุมมากมายที่ป้องกันไม่ให้ DNA เกิดการกลายพันธุ์ จึงทำให้ rDNA ยังคงได้รับการอนุรักษ์ไว้^{[ 1 ]}

ในนิวเคลียสบริเวณจัดระเบียบนิวคลีโอลัสก่อให้เกิดนิวคลีโอลัสซึ่งบริเวณ rDNA ของโครโมโซมจะสร้างวงโครโมโซมที่ขยายใหญ่ขึ้น สามารถเข้าถึงได้สำหรับการถอดรหัสrRNAใน rDNA ส่วนที่ซ้ำกันส่วนใหญ่จะพบในนิวคลีโอลัส แต่ rDNA เฮเทอโรโครมาติกจะพบอยู่นอกนิวคลีโอลัส อย่างไรก็ตาม rDNA ที่ทำงานด้านการถอดรหัสจะอยู่ภายในนิวคลีโอลัสเอง^{[ 1 ]}

จีโนมของมนุษย์ ประกอบด้วย หน่วยการถอดรหัส 45S rDNA ทั้งหมด 560 ชุด^{[ 4 ]} กระจายอยู่บนโครโมโซม 5 โครโมโซมที่มี บริเวณจัดระเบียบนิวคลีโอลัส กลุ่มการทำซ้ำตั้งอยู่บน โครโมโซมอะโค รเซนทริก 13 ( RNR1 ), 14 ( RNR2 ), 15 ( RNR3 ), 21 ( RNR4 ) และ 22 ( RNR5 ) ^{[ 15 ]}

ดีเอ็นเอไรโบโซม 5S ของมนุษย์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 มีทั้งหมด 17 ชุดในจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ ในตำแหน่งที่เข้ารหัสRNA5S1 ถึง RNA5S17 [ ^{16 ] จี}โนมแฮพลอยด์ของมนุษย์โดยเฉลี่ยมี 5S จำนวน 98 ชุด^{[ 17 ]}

ในซีลิเอตการมีไมโครนิวเคลียส ที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ อยู่ข้างๆมาโครนิวเคลียส ที่สร้างพืช ทำให้สามารถลดจำนวนยีน rDNA ในเซลล์สืบพันธุ์ได้ จำนวนสำเนาที่แน่นอนในจีโนมแกนกลางของไมโครนิวเคลียสมีตั้งแต่หลายสำเนาในพาราเมเซียม^{[ 18 ]}ไปจนถึงสำเนาเดียวในเตตระไฮมีนาเทอร์โมฟิลา^{[ 4 ]}และ สายพันธุ์ เตตระไฮมีนา อื่นๆ ในระหว่าง การสร้าง มาโครนิวเคลียสบริเวณที่มีกลุ่มยีน rDNA จะถูกขยาย ทำให้ปริมาณแม่แบบที่ใช้ได้สำหรับการถอดรหัสเพิ่มขึ้นอย่างมากถึงหลายพันสำเนา ในบางสกุลของซีลิเอต เช่นเตตระไฮมีนาหรือสกุลไฮโปทริช ออกซีทริชา [ ^{18 ]}การแตกตัวอย่างกว้างขวางของ DNA ที่ขยายแล้วนำไปสู่การก่อตัวของไมโครโครโมโซม ซึ่งมีศูนย์กลางอยู่ที่หน่วยการถอดรหัส rDNA ^{[ 18 ]}มีรายงานกระบวนการที่คล้ายกันจากกลอโคมา แชตโทนี และ ^ในระดับที่น้อยกว่าจากพาราเมเซียม^{[ 18 ]}

ในอาร์เรย์ rDNA ขนาดใหญ่ ความหลากหลายทางพันธุกรรมระหว่างหน่วยซ้ำของ rDNA อยู่ในระดับต่ำมาก ซึ่งบ่งชี้ว่าอาร์เรย์ rDNA แบบเรียงต่อกันกำลังวิวัฒนาการผ่านวิวัฒนาการแบบร่วมกัน [ ^{14 ] อย่างไรก็ตาม} กลไกของวิวัฒนาการแบบร่วมกันนั้นไม่สมบูรณ์แบบ ดังนั้นความหลากหลายทางพันธุกรรมระหว่างหน่วยซ้ำภายในแต่ละบุคคลจึงสามารถเกิดขึ้นได้ในระดับที่สำคัญและอาจทำให้การวิเคราะห์ ทางวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเกิดความสับสนได้^{[ 19 ] [ 20 ]}

ลำดับการทำซ้ำแบบคู่ 5S ในDrosophila หลายชนิด ถูกนำมาเปรียบเทียบกัน ผลลัพธ์เผยให้เห็นว่าการแทรกและการลบเกิดขึ้นบ่อยครั้งระหว่างสายพันธุ์ และมักมีลำดับที่อนุรักษ์ไว้ล้อมรอบ^{[ 21 ]}สิ่งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้จากการเลื่อนของสายที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่ระหว่างการจำลองแบบ DNA หรือโดยการแปลงยีน^{[ 21 ]}

แทร็กการถอดรหัส rDNA มีอัตราการเกิดโพลีมอร์ฟิซึม ต่ำ ระหว่างสปีชีส์ ซึ่งช่วยให้สามารถเปรียบเทียบระหว่างสปีชีส์เพื่ออธิบายความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการโดยใช้ตัวอย่างเพียงไม่กี่ตัวอย่าง บริเวณการเข้ารหัสของ rDNA มีการอนุรักษ์สูงระหว่างสปีชีส์ แต่บริเวณ ITS มีความแปรปรวนเนื่องจากการแทรก การลบ และการกลายพันธุ์แบบจุด การเปรียบเทียบลำดับที่แทร็ก ITS ระหว่างสปีชีส์ที่ห่างไกลกัน เช่น มนุษย์และกบ จึงไม่เหมาะสม^{[ 22 ]}ลำดับที่อนุรักษ์ไว้ในบริเวณการเข้ารหัสของ rDNA ช่วยให้สามารถเปรียบเทียบสปีชีส์ที่ห่างไกลกันได้ แม้กระทั่งระหว่างยีสต์และมนุษย์ rRNA 5.8S ของมนุษย์มีความเหมือนกับ rRNA 5.8S ของยีสต์ 75% ^{[ 23 ]} ในกรณีของสปีชีส์พี่น้อง การเปรียบเทียบส่วนของ rDNA รวมถึงแทร็ก ITS ระหว่างสปีชีส์และการวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการทำได้อย่างน่าพอใจ^{[ 24 ] [ 25 ]} บริเวณการเข้ารหัสที่แตกต่างกันของ rDNA ซ้ำมักแสดงอัตราวิวัฒนาการที่แตกต่างกัน ด้วยเหตุนี้ DNA นี้จึงสามารถให้ข้อมูลทางวิวัฒนาการของสายพันธุ์ที่อยู่ในระดับอนุกรมวิธานที่กว้างขวางได้^{[ 2 ]}

ชิ้นส่วนของ rDNA ของยีสต์ที่มีจีน 5S, DNA สเปเซอร์ที่ไม่ถูกถอดรหัส และส่วนหนึ่งของจีน 25S (เวอร์ชันยีสต์ของ 28S) มีกิจกรรมกระตุ้นการรวมตัวใหม่แบบไมโทซิส ที่ออกฤทธิ์เฉพาะที่ ^{[ 26 ]} ชิ้นส่วน DNA นี้มีฮอตสปอตการรวมตัว ใหม่แบบไมโทซิส ซึ่งเรียกว่า HOT1 HOT1 แสดงกิจกรรมกระตุ้นการรวมตัวใหม่เมื่อถูกแทรกเข้าไปในตำแหน่งใหม่ในจีโนม ของยีสต์ HOT1 ประกอบด้วยโปรโมเตอร์ การถอดรหัส RNA polymerase I (PolI) ที่เร่งปฏิกิริยาการถอดรหัสจีน 35S ribosomal rRNA (เวอร์ชันยีสต์ของ 45S) ในกลายพันธุ์ที่บกพร่อง PolI กิจกรรมกระตุ้นการรวมตัวใหม่ของฮอตสปอต HOT1 จะถูกยกเลิก ระดับการถอดรหัส PolI ใน HOT1 ดูเหมือนจะกำหนดระดับของการรวมตัวใหม่^{[ 27 ]}

โรคต่างๆ อาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ซึ่งอาจทำให้ดีเอ็นเอขยายตัว เช่นโรคฮันติงตันหรืออาจสูญเสียไปเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบลบ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในลำดับซ้ำของ rDNA ก็เช่นเดียวกัน มีการค้นพบว่าหากยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ไรโบโซมถูกรบกวนหรือกลายพันธุ์ อาจส่งผลให้เกิดโรคต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโครงกระดูกหรือไขกระดูก นอกจากนี้ ความเสียหายหรือการรบกวนใดๆ ต่อเอนไซม์ที่ปกป้องลำดับซ้ำของ rDNA อาจส่งผลให้การสังเคราะห์ไรโบโซมลดลง ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติอื่นๆ ในเซลล์ได้เช่นกัน โรคทางระบบประสาทก็อาจเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในลำดับซ้ำของ rDNA เช่นกลุ่มอาการบลูมซึ่งเกิดขึ้นเมื่อจำนวนลำดับซ้ำเพิ่มขึ้นเกือบหนึ่งร้อยเท่า เมื่อเทียบกับจำนวนลำดับซ้ำปกติ มะเร็งหลายชนิดก็อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของลำดับซ้ำในดีเอ็นเอไรโบโซมได้เช่นกัน เซลล์สายพันธุ์ต่างๆ สามารถกลายเป็นมะเร็งได้จากการจัดเรียงใหม่ของลำดับซ้ำแบบคู่ขนาน หรือการขยายตัวของลำดับซ้ำใน rDNA ^{[ 28 ]}