พีเอสเอ็น2
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	PSEN2 , AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, เพรเซนิลิน 2
รหัสภายนอก	โอมิม : 600759 ; เอ็มจีไอ : 109284 ; โฮโมโลยีน : 386 ; GeneCards : PSEN2 ; OMA : PSEN2 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 1 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 1q42.13 เริ่ม 226,870,184 bp [ 1 ] จบ 226,927,726 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 1 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 1 H4|1 84.19 cM เริ่ม 180,054,569 bp [ 2 ] จบ 180,091,003 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ส่วนกลางของตับอ่อน อัณฑะ กล้ามเนื้อต้นขา เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่าง กล้ามเนื้อน่อง เกาะลางเกอร์ฮันส์ ต่อมหมวกไตข้างขวา เปลือกต่อมหมวกไตด้านซ้าย ต่อมหมวกไตด้านขวา เส้นประสาทน่อง สูงสุดที่แสดงใน กลีบซ้ายของตับ เยื่อบุผิวรับกลิ่น ปมประสาทไขสันหลังส่วนเอว นิวเคลียสของกล้ามเนื้อใบหน้า แกรนูโลไซต์ ต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง สโตรมาของไขกระดูก โอโอไซต์ปฐมภูมิ ไอริส ข้อเท้า ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมเอนโดเปปติเดส กิจกรรมของเอนไซม์เปปติเดส การจับโปรตีน กิจกรรมไฮโดรเลส กิจกรรมของแอสปาร์ติกเอนโดเปปติเดส การตัดภายในเยื่อหุ้มเซลล์ กิจกรรมเอนโดเปปติเดสชนิดแอสปาร์ติก ส่วนประกอบของเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เซนโทรโซม เครื่องมือของกอลจิ เยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม เมมเบรน เยื่อกอลจิ เยื่อหุ้มพลาสมา ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา โซมา เยื่อหุ้มชั้นในของนิวเคลียส Z ดิสก์แคค เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม บริเวณไซโตพลาซึมรอบนิวเคลียส ไคเนโตคอร์ เยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย เยื่อหุ้มไลโซโซม คอร์เทกซ์ของเซลล์ พื้นผิวเซลล์ แอกซอน กรวยเจริญเติบโต จุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อ รากขนเล็ก แกนเดนไดรต์ แพเมมเบรน นิวเคลียส เอนโดโซมระยะต้น ถุงไซแนปส์ เยื่อหุ้มพลาสมาส่วนปลาย สารประกอบที่มีโปรตีน เยื่อหุ้มไซแนปส์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทก่อนซินแนปส์ โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ วิถีการส่งสัญญาณน็อตช์ การส่งสัญญาณภายในเซลล์ การตอบสนองต่อภาวะขาดออกซิเจน เส้นทางการส่งสัญญาณของตัวรับเอฟริน การแปรรูปโปรตีน การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมเร่งปฏิกิริยา การควบคุมเชิงลบของกระบวนการอะพอพโทซิส กระบวนการเผาผลาญอะไมลอยด์เบต้า การสลายโปรตีน การย่อยสลายโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ส่วนนอกเซลล์ การย่อยสลายโปรตีนโดเมนภายในเซลล์ของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ การควบคุมเชิงบวกของกระบวนการอะพอพโทซิส การประมวลผลตัวรับน็อตช์ การขนส่งไอออนแคลเซียม กระบวนการสลายตัวของโปรตีนต้นกำเนิดอะไมลอยด์ การประมวลผลตัวรับน็อตช์ ขึ้นอยู่กับลิแกนด์ การควบคุมการนำแคลเซียมเข้าสู่ไมโตคอนเดรีย การยึดติดของเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียและเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 5664 19165 วงดนตรี ENSG00000143801 ENSMUSG00000010609 ยูนิโปรท พี49810 Q61144 RefSeq (mRNA) NM_000447 NM_012486 NM_001128605 NM_011183 RefSeq (โปรตีน) NP_000438 NP_036618 NP_001122077 NP_035313 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 1: 226.87 – 226.93 Mb Chr 1: 180.05 – 180.09 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

^{พ รี}เซนิลิน-2เป็นโปรตีนที่ (ในมนุษย์) ถูกเข้ารหัสโดยยีนPSEN2 [ ^{5 ]}

ผู้ป่วย โรคอัลไซเมอร์ (AD) ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะมีการกลายพันธุ์ใน โปรตีน พรีเซนิลิน ( PSEN1 ; PSEN2) หรือโปรตีนพรีเคอร์เซอร์อะไมลอยด์ (APP) การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ส่งผลให้มีการผลิตอะไมลอยด์เบต้า รูปแบบยาวขึ้น (ส่วนประกอบหลักของอะไมลอยด์ที่พบในสมองของผู้ป่วย AD) เพิ่มขึ้น มีการตั้งสมมติฐานว่าพรีเซนิลินควบคุมการประมวลผล APP ผ่านผลกระทบต่อแกมมา-ซีเครเทส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ตัด APP นอกจากนี้ ยังเชื่อว่าพรีเซนิลินมีส่วนเกี่ยวข้องในการตัดตัวรับ Notchโดยอาจควบคุมกิจกรรมของแกมมา-ซีเครเทสโดยตรง หรือเป็น เอนไซม์ โปรตีเอส เอง มีการระบุทรานสคริปต์ทางเลือกสองแบบของ PSEN2 ^{[ 6 ]}

ในเซลล์เมลาโนไซต์ การแสดงออกของยีน PSEN2 อาจถูกควบคุมโดยMITF ^{[ 7 ]}

จากการศึกษาพบว่า PSEN2 มีปฏิสัมพันธ์กับ:

• ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในวัยเริ่มแรก

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 1 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

• วี
• ที
• อี