วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 12 นาที

แพ็กซ์6

โปรตีนกล่องคู่ Pax-6 หรือ ที่รู้จักกันในชื่อ โปรตีน aniridia type II ( AN2 ) หรือ oculorhombin เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PAX6 [ 5 ]

แพ็กซ์6

แพ็กซ์6
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นPAX6 , AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, กล่องคู่ 6, ASGD5
รหัสภายนอกโอมิม : 607108 ; เอ็มจีไอ : 97490 ; โฮโมโลยีน : 1212 ; การ์ดยีน : PAX6 ; OMA : PAX6 - ออร์โธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

5080

18508

วงดนตรี

ENSG00000007372

ENSMUSG00000027168

ยูนิโปรท

พี26367

พี63015

RefSeq (mRNA)
RefSeq (โปรตีน)
สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 11: 31.78 – 31.82 MbChr 2: 105.5 – 105.53 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนกล่องคู่ Pax-6 หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีน aniridia type II ( AN2 ) หรือoculorhombinเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPAX6 [ 5 ]

การทำงาน

PAX6 เป็นสมาชิกของ ตระกูล ยีน Paxซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรมที่จะเข้ารหัสโปรตีน Pax-6 โดยทำหน้าที่เป็นยีน "ควบคุมหลัก" สำหรับการพัฒนาของดวงตาและอวัยวะรับความรู้สึกอื่นๆ เนื้อเยื่อประสาทและผิวหนังบางส่วน รวมถึง โครงสร้าง ที่คล้ายคลึงกัน อื่นๆ ซึ่งโดยปกติแล้วได้มาจาก เนื้อเยื่อ เอกโตเดอ ร์มัล อย่างไรก็ตาม เป็นที่ยอมรับกันว่าจำเป็นต้องมีชุดยีนสำหรับการพัฒนาของดวงตา ดังนั้นคำว่ายีน "ควบคุมหลัก" อาจไม่ถูกต้อง[ 6 ] Pax-6 แสดงออกเป็นปัจจัยการถอดรหัสเมื่อเอกโตเดอร์มัลประสาทได้รับสัญญาณSonic hedgehog (SHH) ที่อ่อนแอ และ สัญญาณ TGF-Beta ที่แรง การแสดงออกจะพบครั้งแรกในสมองส่วนหน้า สมองส่วนหลัง เอกโตเดอร์มัลส่วนหัว และไขสันหลัง ตามด้วยการแสดงออกในสมองส่วนกลางในภายหลังปัจจัยการถอดรหัสนี้เป็นที่รู้จักมากที่สุดจากการใช้ในการแสดงออกของดวงตาที่ผิดตำแหน่งที่เหนี่ยวนำข้ามสายพันธุ์ และมีความสำคัญทางการแพทย์เนื่องจาก กลายพันธุ์ แบบเฮเทอโรไซกัสทำให้เกิดความผิดปกติทางตาหลากหลายรูปแบบ เช่นภาวะไม่มีม่านตาในมนุษย์[ 7 ]

Pax6 ทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมในการประสานงานและการสร้างรูปแบบที่จำเป็นสำหรับการแยกเซลล์และการเพิ่มจำนวนเซลล์ให้ประสบความสำเร็จ ทำให้มั่นใจได้ว่ากระบวนการสร้างเซลล์ประสาทและเซลล์ตาจะดำเนินไปได้อย่างราบรื่น ในฐานะที่เป็นปัจจัยถอดรหัส (transcription factor) Pax6 ทำงานในระดับโมเลกุลในการส่งสัญญาณและการสร้างระบบประสาทส่วนกลาง โดเมนจับกับDNA แบบคู่ที่เป็นลักษณะเฉพาะ ของ Pax6 ใช้โดเมนจับกับ DNA สองโดเมน ได้แก่ โดเมนแบบคู่ (paired domain, PD) และโดเมนโฮมีโอแบบคู่ (paired-type homeodomain , HD) โดเมนเหล่านี้ทำงานแยกกันโดย Pax6 ใช้ในการส่งสัญญาณระดับโมเลกุลที่ควบคุมการทำงานเฉพาะของ Pax6 ตัวอย่างเช่น การควบคุมของ HD ในการสร้างเลนส์และเรตินาตลอดกระบวนการสร้างเซลล์ตา ซึ่งแตกต่างจากกลไกการควบคุมระดับโมเลกุลที่แสดงออกมาในรูปแบบของการสร้างเซลล์ประสาทในการพัฒนาสมองโดย PD โดเมน HD และ PD ทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิด ทำให้ Pax6 มีคุณสมบัติหลากหลายในการชี้นำการส่งสัญญาณระดับโมเลกุลในการสร้างระบบประสาทส่วนกลาง แม้ว่าฟังก์ชันหลายอย่างของ Pax6 จะเป็นที่ทราบกันดี แต่กลไกโมเลกุลของฟังก์ชันเหล่านี้ยังคงไม่ได้รับการไขกระจ่างมากนัก[ 8 ]การศึกษาแบบความเร็วสูงได้ค้นพบยีนเป้าหมายใหม่จำนวนมากของปัจจัยการถอดรหัส Pax6 ในระหว่างการพัฒนาเลนส์[ 9 ]ซึ่งรวมถึงตัวกระตุ้นการถอดรหัสBCL9ซึ่งเพิ่งได้รับการระบุร่วมกับPygo2ว่าเป็นตัวกระตุ้นปลายทางของฟังก์ชัน Pax6 [ 10 ]

การควบคุมหลังการแปลของ PAX6 รวมถึงการอะเซทิเลชันโดยKAT2Aซึ่งส่งเสริมการยูบิควิตินเนชันและการย่อยสลายโดยโปรตีเอโซม จึงส่งผลต่อความสมดุลระหว่างการเพิ่มจำนวนและการแยกตัวของเซลล์ประสาทในเซลล์ต้นกำเนิดประสาท[ 11 ]

บทบาทในการพัฒนาของทารกในครรภ์มนุษย์

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์มนุษย์ PAX6 ทำหน้าที่เป็นปัจจัยควบคุมการถอดรหัสหลักที่จำเป็นสำหรับการสร้างระบบอวัยวะหลายระบบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งดวงตา ระบบประสาทส่วนกลาง และตับอ่อน ในดวงตาของมนุษย์ที่กำลังพัฒนา PAX6 ควบคุมการแยกความแตกต่างและการจัดระเบียบของโครงสร้างที่สำคัญ ได้แก่ เลนส์ เรตินา และกระจกตา และเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเริ่มต้นเส้นทางทางพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับการสร้างดวงตาที่เหมาะสม[1]นอกเหนือจากบทบาทในดวงตาแล้ว PAX6 ยังมีส่วนสำคัญในการสร้างรูปแบบของระบบประสาทส่วนกลางโดยการควบคุมการแพร่กระจาย การเคลื่อนย้าย และความเชี่ยวชาญของเซลล์ต้นกำเนิดประสาทในระหว่างการพัฒนาสมองในระยะเริ่มต้น[2]

ลักษณะเด่นประการหนึ่งของการทำงานของ PAX6 ในทารกในครรภ์มนุษย์คือการมีส่วนร่วมในการแบ่งส่วนของสมองที่กำลังพัฒนา ช่วยสร้างระดับการแสดงออกของยีนภายในสมองส่วนหน้าของตัวอ่อน ชี้นำการก่อตัวของบริเวณเยื่อหุ้มสมองที่แตกต่างกันซึ่งรับผิดชอบต่อการรับรู้ การเคลื่อนไหว และการทำงานของระบบการรับรู้หลังคลอด[3]แม้ว่าความเข้าใจส่วนใหญ่จะมาจากการศึกษาแบบน็อกเอาต์เชิงทดลองในแบบจำลองสัตว์ แต่การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันในมนุษย์นั้นเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการพัฒนาที่ร้ายแรง รวมถึงภาวะไม่มีม่านตา (aniridia) และความผิดปกติของสมอง ซึ่งเป็นการยืนยันบทบาทสำคัญของ PAX6 ในการพัฒนาอวัยวะของมนุษย์และการสร้างรูปแบบของทารกในครรภ์[1][2]

เอกสารอ้างอิงเกี่ยวกับบทบาทในการพัฒนาทารกในครรภ์ของมนุษย์

  1. Hill, RE, Favor, J., Hogan, BL, Ton, CC, Saunders, GF, Hanson, IM, Prosser, J., Jordan, T., Hastie, ND, & van Heyningen, V. (1991). ดวงตาเล็กของหนูเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีโฮมีโอโบกซ์คล้ายคู่Nature , 354(6354), 522–525. https://doi.org/10.1038/354522a0
  2. Grindley, JC, Davidson, DR, & Hill, RE (1995). บทบาทของ Pax-6 ในการพัฒนาตาและจมูกDevelopment , 121(5), 1433–1442. https://doi.org/10.1242/dev.121.5.1433
  3. Stoykova, A., Treichel, D., Hallonet, M., & Gruss, P. (2000). Pax6 ปรับเปลี่ยนรูปแบบด้านหลัง-ด้านหน้าของเทเลนเซฟาลอนในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมวารสารประสาทวิทยาศาสตร์ 20(21), 8042–8050. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.20-21-08042.2000

การกระจายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงของยีน Pax6 ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางฟีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกันของรูปร่างและหน้าที่ของดวงตาในหลากหลายสายพันธุ์

หน้าที่ของโปรตีน PAX6 ได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างดีในสาย พันธุ์ ไบลาเทเรียนตัวอย่างเช่นPAX6 ของหนู สามารถกระตุ้นการพัฒนาตาในDrosophila melanogasterได้ นอกจากนี้ PAX6 ของหนูและมนุษย์ยังมีลำดับกรดอะมิโนที่เหมือนกัน[ 12 ]

การจัดระเบียบจีโนมของ ตำแหน่ง PAX6แตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์ รวมถึงจำนวนและการกระจายของเอ็กซอนองค์ประกอบควบคุมซิสและไซต์เริ่มต้นการถอดรหัส[ 13 ] [ 14 ] แม้ว่าองค์ประกอบส่วนใหญ่ในกลุ่ม Vertebrata จะเรียงตัวกัน[ 15 ] [ 16 ]งานแรกเกี่ยวกับการจัดระเบียบจีโนมดำเนินการในนกกระทา แต่ภาพของตำแหน่งในหนูนั้นสมบูรณ์ที่สุดในปัจจุบัน ประกอบด้วยโปรโมเตอร์ที่ได้รับการยืนยัน 3 ตัว (P0, P1, Pα) เอ็กซอน 16 ตัว และตัวเร่งปฏิกิริยาอย่างน้อย 6 ตัว เอ็กซอนที่ได้รับการยืนยัน 16 ตัวมีหมายเลข 0 ถึง 13 โดยมีเอ็กซอน α เพิ่มเข้ามาซึ่งอยู่ระหว่างเอ็กซอน 4 และ 5 และเอ็กซอน 5a ที่มีการตัดต่อแบบทางเลือก โปรโมเตอร์แต่ละตัวจะเชื่อมโยงกับเอ็กซอนใกล้เคียงของตัวเอง (เอ็กซอน 0 สำหรับ P0, เอ็กซอน 1 สำหรับ P1) ส่งผลให้เกิดทรานสคริปต์ที่มีการตัดต่อแบบทางเลือกในบริเวณที่ไม่ถูกแปล 5' [ 17 ]ตามธรรมเนียม เอ็กซอนสำหรับออร์โธล็อกจากสปีชีส์อื่น ๆ จะถูกตั้งชื่อโดยสัมพันธ์กับการกำหนดหมายเลขของมนุษย์/หนู ตราบใดที่โครงสร้างยังคงได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างดีพอสมควร[ 16 ]

จากออร์โธล็อก Pax6 ของ Drosophila ทั้งสี่ตัว เชื่อกันว่าผลิตภัณฑ์ยีนeyeless (ey) และคู่แฝดของ eyeless (toy) มีความคล้ายคลึงกันทางหน้าที่กับไอโซฟอร์ม Pax6 มาตรฐานของสัตว์มีกระดูกสันหลัง ในขณะที่ผลิตภัณฑ์ยีน eyegone (eyg) และคู่แฝดของ eyegone (toe) มีความคล้ายคลึงกันทางหน้าที่กับไอโซฟอร์ม Pax6(5a) ของสัตว์มีกระดูกสันหลัง ยีน eyelessและeyegoneได้รับการตั้งชื่อตามฟีโนไทป์กลายพันธุ์ของพวกมัน พาราโลกเหล่านี้ยังมีบทบาทในการพัฒนาในแผ่นดิสก์ตา-หนวดทั้งหมด และส่งผลให้เกิดการสร้างหัว[ 18 ] toyควบคุมการแสดงออกของ ey ในเชิงบวก [ 19 ]

ไอโซฟอร์ม

ยีน PAX6ในสัตว์มีกระดูกสันหลังเข้ารหัสโปรตีนอย่างน้อยสามไอโซฟอร์ม ที่แตกต่างกัน ได้แก่ PAX6 แบบดั้งเดิม, PAX6(5a) และ PAX6(ΔPD) โปรตีน PAX6 แบบดั้งเดิมประกอบด้วยโดเมนคู่ที่ปลาย N ซึ่งเชื่อมต่อด้วยบริเวณเชื่อมต่อกับโฮมีโอโดเมนแบบคู่ และโดเมนที่ปลาย C ที่อุดมไปด้วยโพรลีน/เซริน/ทรีโอนีน (P/S/T) โดเมนคู่และโฮมีโอโดเมนแบบคู่แต่ละส่วนมีกิจกรรมการจับกับ DNA ในขณะที่โดเมนที่อุดมไปด้วย P/S/T มีฟังก์ชันการกระตุ้นการถอดรหัส PAX6 (5a) เป็นผลผลิตจากเอ็กซอน 5a ที่มีการตัดต่อแบบทางเลือก ส่งผลให้มีการแทรกกรดอะมิโน 14 ตัวในโดเมนคู่ ซึ่งเปลี่ยนแปลงความจำเพาะของกิจกรรมการจับกับ DNA นี้ ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สอดคล้องกับบริเวณเชื่อมต่อเข้ารหัสชุดของรหัสเริ่มต้นการแปลทางเลือกสามชุด ซึ่งเป็นที่มาของไอโซฟอร์ม PAX6 ที่สาม โปรตีนทั้งสามชนิดนี้ ซึ่งโดยรวมเรียกว่า PAX6(ΔPD) หรือไอโซฟอร์มที่ไม่มีโดเมนคู่ ต่างก็ไม่มีโดเมนคู่ โปรตีนที่ไม่มีโดเมนคู่เหล่านี้มีน้ำหนักโมเลกุล 43, 33 หรือ 32 กิโลดาลตัน ขึ้นอยู่กับรหัสเริ่มต้นที่ใช้ หน้าที่การกระตุ้นการถอดรหัสของ PAX6 เกิดจากโดเมน P/S/T-rich ที่ปลาย C-terminus ซึ่งมีความยาวแปรผันได้ โดยมีความยาวถึง 153 หน่วยย่อยในโปรตีนของมนุษย์และหนู

ความสำคัญทางคลินิก

การทดลองในหนูแสดงให้เห็นว่าการขาด Pax-6 ส่งผลให้ขนาดสมองลดลง ความผิดปกติของโครงสร้างสมองนำไปสู่ออทิสติกการขาดการสร้างม่านตาหรือกระจกตาบาง การทดลองน็อคเอาท์ทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่ไม่มีตา ซึ่งเป็นการยืนยันถึงบทบาทของยีนในการพัฒนาตา[ 7 ]

การกลายพันธุ์

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ยีน PAX6ซึ่งพบบนโครโมโซม 2 ในหนู สามารถพบได้ในโครงสร้างระยะแรกหลายแห่ง เช่น ไขสันหลัง สมองส่วนท้าย สมองส่วนหน้า และดวงตา[ 20 ]การกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต สามารถพบได้ในหนูที่มีการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสของปัจจัยการถอดรหัสที่มีความยาว 422 กรดอะมิโนซึ่งเข้ารหัสโดย PAX6 ซึ่งพวกมันจะไม่พัฒนาตาหรือโพรงจมูก เรียกว่าหนู 'ตาเล็ก' (PAX10 sey/sey ) [ 20 ] [ 21 ]การลบ PAX6 ทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่ผิดปกติแบบเดียวกัน ซึ่งบ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ทำให้โปรตีนสูญเสียการทำงาน PAX6 มีความสำคัญในการสร้างเรตินา เลนส์ และกระจกตา เนื่องจากมีบทบาทในการกำหนดเซลล์ในระยะเริ่มต้นเมื่อสร้างสารตั้งต้นของโครงสร้างเหล่านี้ เช่น ถุงตาและเอ็กโทเดิร์มผิวด้านบน[ 21 ] การกลายพันธุ์ของ PAX10 ยังขัดขวางการพัฒนาโพรงจมูกเนื่องจากโครงสร้างสารตั้งต้นที่คล้ายกันซึ่งในหนูตาเล็กไม่ได้แสดงออก mRNA ของ PAX10 [ 22 ]หนูที่ขาด pax6 ที่ทำงานได้จะเริ่มมีลักษณะที่แตกต่างจากตัวอ่อนหนูปกติเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 9 ถึง 10 วัน[ 23 ]การอธิบายกลไกที่แม่นยำและส่วนประกอบโมเลกุลที่ยีน PAX6 มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของดวงตา จมูก และระบบประสาทส่วนกลางยังคงอยู่ระหว่างการวิจัย อย่างไรก็ตาม การศึกษา PAX6 ได้นำมาซึ่งความเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับการพัฒนาและความซับซ้อนทางพันธุกรรมของระบบร่างกายของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเหล่านี้

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Callaerts P, Halder G, Gehring WJ (1997). "PAX-6 ในการพัฒนาและวิวัฒนาการ". Annual Review of Neuroscience . 20 (1): 483– 532. doi : 10.1146/annurev.neuro.20.1.483 . PMID  9056723 .
  • Prosser J, van Heyningen V (1998). "การทบทวนการกลายพันธุ์ของ PAX6" . Human Mutation . 11 (2): 93– 108. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M . PMID  9482572 . S2CID  66974 .
  • Hever AM, Williamson KA, van Heyningen V (มิถุนายน 2549). "ความผิดปกติทางพัฒนาการของดวงตา: บทบาทของ PAX6, SOX2 และ OTX2" Clinical Genetics . 69 (6): 459– 470. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00619.x . PMID  16712695 . S2CID  5676139 .
  • Glaser T, Walton DS, Maas RL (พฤศจิกายน 1992). "โครงสร้างจีโนม การอนุรักษ์เชิงวิวัฒนาการ และการกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ในมนุษย์ที่ทำให้เกิดภาวะตาบอดแต่กำเนิด" Nature Genetics . 2 (3): 232– 239. doi : 10.1038/ng1192-232 . PMID  1345175 . S2CID  26794244 .
  • Ton CC, Hirvonen H, Miwa H, Weil MM, Monaghan P, Jordan T และคณะ (ธันวาคม 1991) "การโคลนตำแหน่งและลักษณะเฉพาะของยีนที่มี paired box และ homeobox จากบริเวณ aniridia" Cell 67 ( 6 ): 1059– 1074. doi : 10.1016/0092-8674(91)90284-6 . hdl : 2027.42/28976 . PMID  1684738 . S2CID  34641827 .
  • O'Donnell FE, Pappas HR (กุมภาพันธ์ 1982). "ภาวะจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นและต้อกระจกก่อนวัยอันควร กลุ่มอาการใหม่". Archives of Ophthalmology . 100 (2): 279– 281. doi : 10.1001/archopht.1982.01030030281009 . PMID  7065945 .
  • Martha A, Strong LC, Ferrell RE, Saunders GF (1995). "การกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ในมนุษย์ที่ทำให้เกิดภาวะตาบอดแต่กำเนิดแบบใหม่ 3 รูปแบบ" . Human Mutation . 6 (1): 44– 49. doi : 10.1002/humu.1380060109 . PMID  7550230 . S2CID  33125924 .
  • Hanson I, Brown A, van Heyningen V (มิถุนายน 1995) "การกลายพันธุ์ PAX6 ใหม่ใน aniridia ในครอบครัว " วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ . 32 (6): 488– 489. ดอย : 10.1136/ jmg.32.6.488 PMC  1050493 . PMID7666404  .​
  • Mirzayans F, Pearce WG, MacDonald IM, Walter MA (กันยายน 1995). "การกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ในผู้ป่วยโรคกระจกตาอักเสบแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" American Journal of Human Genetics 57 ( 3): 539– 548. PMC  1801269 . PMID  7668281 .
  • van Heyningen V, Little PF (1995). "รายงานการประชุมเชิงปฏิบัติการนานาชาติครั้งที่ 4 เกี่ยวกับการทำแผนที่โครโมโซม 11 ของมนุษย์ พ.ศ. 2537" Cytogenetics and Cell Genetics . 69 ( 3– 4): 127– 158. doi : 10.1159/000133953 . PMID  7698003 .
  • Auffray C, Behar G, Bois F, Bouchier C, Da Silva C, Devignes MD, และคณะ (กุมภาพันธ์ 2538). "[ภาพ: การบูรณาการระดับโมเลกุลของการวิเคราะห์จีโนมมนุษย์และการแสดงออกของมัน]" การแข่งขัน Rendus de l'Academie des Sciences ซีรีส์ 3, วิทยาศาสตร์เดอลาวี . 318 (2): 263– 272. PMID  7757816 .
  • Martha A, Ferrell RE, Mintz-Hittner H, Lyons LA, Saunders GF (พฤษภาคม 1994). "การกลายพันธุ์ของกล่องคู่ในโรคตาบอดแต่กำเนิดและโรคตาบอดแต่กำเนิดทำนายโปรตีนตาบอดแต่กำเนิดที่ถูกตัดทอน" American Journal of Human Genetics 54 ( 5): 801– 811. PMC  1918271 . PMID  7909985 .
  • Glaser T, Jepeal L, Edwards JG, Young SR, Favor J, Maas RL (สิงหาคม 1994). "ผลของปริมาณยีน PAX6 ในครอบครัวที่มีต้อกระจกแต่กำเนิด, ภาวะไม่มีม่านตา, ภาวะไม่มีลูกตา และความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง" Nature Genetics . 7 (4): 463– 471. doi : 10.1038/ng0894-463 . PMID  7951315 . S2CID  11622431 .
  • Epstein JA, Glaser T, Cai J, Jepeal L, Walton DS, Maas RL (กันยายน 1994). "โดเมนย่อยที่จับกับ DNA สองโดเมนที่เป็นอิสระและมีปฏิสัมพันธ์กันของโดเมนคู่ของ Pax6 ถูกควบคุมโดยการตัดต่อทางเลือก" Genes & Development . 8 (17): 2022– 2034. doi : 10.1101/gad.8.17.2022 . PMID  7958875 .
  • Davis A, Cowell JK (ธันวาคม 1993). "การกลายพันธุ์ในยีน PAX6 ในผู้ป่วยโรคตาบอดสีทางพันธุกรรม" Human Molecular Genetics . 2 (12): 2093– 2097. doi : 10.1093/hmg/2.12.2093 . PMID  8111379 .
  • Hanson IM, Fletcher JM, Jordan T, Brown A, Taylor D, Adams RJ และคณะ (กุมภาพันธ์ 1994) "การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง PAX6 พบในความผิดปกติของส่วนหน้าของดวงตาที่หลากหลาย รวมถึงความผิดปกติของปีเตอร์ส" Nature Genetics 6 ( 2): 168– 173. doi : 10.1038/ng0294-168 . PMID  8162071 . S2CID  12270847 .
  • แฮนสัน IM, ซีไรท์ เอ, ฮาร์ดแมน เค, ฮอดจ์สัน เอส, ซาเลทาเยฟ ดี, เฟคีเต จี และคณะ (กรกฎาคม 2536). "การกลายพันธุ์ของ PAX6 ในอะนิริเดีย" อณูพันธุศาสตร์มนุษย์ . 2 (7): 915– 920 ดอย : 10.1093/hmg/ 2.7.915 PMID8364574  .​
  • อาซูมะ เอ็น, นิชินะ เอส, ยานางิซาวะ เอช, โอคุยามะ ที, ยามาดะ เอ็ม (มิถุนายน 1996) "การกลายพันธุ์แบบ missense ของ PAX6 ในภาวะ foveal hypoplasia ที่แยกได้" พันธุศาสตร์ธรรมชาติ . 13 (2): 141– 142. ดอย : 10.1038/ng0696-141 . PMID8640214  .​ S2CID  22671179 .
  • PAX6+โปรตีน ใน หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
  • ภาพรวมของบทความเกี่ยวกับภาวะตาบอดแต่กำเนิด/ภาวะตาเล็กผิดปกติ จาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW
  • รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW บน Aniridia
  • ข้อมูลจาก OMIM เกี่ยวกับภาวะไม่มีม่านตา
  • รูปแบบการแสดงออกของยีนจากแผนที่สมองของอัลเลน
  • ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : P26367 (โปรตีนกล่องคู่ Pax-6) ที่PDBe- KB
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PAX6&oldid=1350867908 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ แพ็กซ์6

โปรตีนกล่องคู่ Pax-6 หรือ ที่รู้จักกันในชื่อ โปรตีน aniridia type II ( AN2 ) หรือ oculorhombin เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PAX6 [ 5 ]

การทำงาน

PAX6 เป็นสมาชิกของ ตระกูล ยีน Pax ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรมที่จะเข้ารหัสโปรตีน Pax-6 โดยทำหน้าที่เป็นยีน "ควบคุมหลัก" สำหรับการพัฒนาของดวงตาและอวัยวะรับความรู้สึกอื่นๆ เนื้อเยื่อประสาทและผิวหนังบางส่วน รวมถึง โครงสร้าง ที่คล้ายคลึงกัน อื่นๆ...

บทบาทในการพัฒนาของทารกในครรภ์มนุษย์

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์มนุษย์ PAX6 ทำหน้าที่เป็นปัจจัยควบคุมการถอดรหัสหลักที่จำเป็นสำหรับการสร้างระบบอวัยวะหลายระบบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งดวงตา ระบบประสาทส่วนกลาง และตับอ่อน ในดวงตาของมนุษย์ที่กำลังพัฒนา PAX6...

เอกสารอ้างอิงเกี่ยวกับบทบาทในการพัฒนาทารกในครรภ์ของมนุษย์

Hill, RE, Favor, J., Hogan, BL, Ton, CC, Saunders, GF, Hanson, IM, Prosser, J., Jordan, T., Hastie, ND, & van Heyningen, V. (1991). ดวงตาเล็กของหนูเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีโฮมีโอโบกซ์คล้ายคู่ Nature , 354(6354), 522–525. https://doi.org/10.