โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิเป็นภาวะทางตาที่หายากซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาขึ้นในช่วงต้นวัยเด็ก เกิดจากการระบายของเหลวในตาที่ไม่เหมาะสม ซึ่งนำไปสู่ความดันภายในตาที่เพิ่มขึ้น หรือที่เรียกว่าความดันในลูกตาความดันที่สูงขึ้นนี้สามารถทำลายเส้นประสาทตาซึ่งจะส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นอย่างถาวร^{[ 2 ] [ 3 ]} นอกจากนี้ยังรู้จักกันในชื่อต้อหินในเด็กหรือต้อหินในวัยเด็กและก่อนหน้านี้รู้จักกันในชื่อtrabeculodysgenesisหรือgoniodysgenesis

โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิแบ่งออกเป็น 3 ประเภทย่อย: ^{[ 4 ]}

• โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดแท้ซึ่งทำให้เกิดอาการความดันในลูกตาสูงขึ้นภายในเดือนแรกของชีวิต
• โรคต้อหินในเด็กเล็กซึ่งมักแสดงอาการในช่วงอายุระหว่าง 1 เดือนถึง 3 ปี และ
• โรคต้อหินในเด็กและเยาวชนซึ่งมักปรากฏอาการทางคลินิกหลังจากอายุ 3 ปี และก่อนอายุ 40 ปี

โดยทั่วไปแล้ว ทารกที่มีต้อหินแต่กำเนิดมักจะถูกส่งตัวไปพบจักษุแพทย์ ในเบื้องต้น เนื่องจากมีอาการบวมของกระจกตาอย่างเห็นได้ชัด อาการสามอย่างที่พบได้บ่อย ได้แก่น้ำตาไหลมากเกินไปเปลือกตาหดเกร็งและอาการไวต่อแสง อาจถูกมองข้ามไปจนกว่าจะเห็นอาการบวมของกระจกตาอย่างชัดเจน^{[ 7 ]}

ภาวะนี้มักเกิดจากความผิดปกติในการพัฒนาของระบบระบายน้ำของดวงตา ปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญ โดยมีการระบุการกลายพันธุ์หลายอย่าง เช่นthrombospondin-1ที่มีส่วนทำให้เกิดต้อหินแต่กำเนิด^{[ 8 ] [ 9 ]}อาการทั่วไปของต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ ได้แก่^{[ 10 ]}

• ตาโต ( Buphthalmos )
• ภาวะไวต่อแสง ( โรคกลัวแสง )
• อาการน้ำตาไหล ( Epiphora )
• กระจกตาขุ่น
• ลูกตาเปลี่ยนสีเป็นสีฟ้า

โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นแบบสุ่ม^{[ 4 ]} โรคต้อหินมุมเปิดในเด็กมักเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโด มิแนนต์ ^{[ 6 ] [ 11 ]} สาเหตุหลักประการหนึ่งคือการทำงานผิดปกติของโปรตีนไมโอซิลิน^{[ 12 ]} พบการกลายพันธุ์ของยีนไมโอซิลินในผู้ป่วยโรคต้อหินในเด็กประมาณ 10%

การวินิจฉัยเป็นไปตามอาการทางคลินิก สามารถวัด ความดันลูกตา (IOP) ในทารกที่ห่อตัวและรู้สึกตัวได้โดยใช้ Tonopen หรือเครื่องวัดความดันลูกตาแบบพกพา Goldmann โดยปกติแล้ว IOP ในทารกปกติจะอยู่ในช่วง 11-14 mmHg ^{[ 7 ]} มักจะพบBuphthalmosและHaab's striae ในกรณีของต้อหินแต่กำเนิด

โดยทั่วไป กระบวนการวินิจฉัยจะเกี่ยวข้องกับการตรวจตา ซึ่งรวมถึงการวัดความดันในลูกตาเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา และการประเมินเส้นประสาทตาการผ่าตัดโกนิโอโทมีเป็นหนึ่งในทางเลือกการผ่าตัด โดยศัลยแพทย์จะตัดเข้าไปในมุมระบายน้ำของดวงตาเพื่อเข้าถึงตาข่ายทราเบคูลาร์ โดยใช้โกนิโอสโคปเพื่อการมองเห็น หากมุมระบายน้ำไม่สามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนผ่านทางกระจกตา จะทำการผ่าตัด ท ราเบคูโล โทมีโดยการตัดเข้าไปในสเคลาด้วยอุปกรณ์จี้ไฟฟ้าที่เรียกว่าทราเบคูโลโทม หากวิธีการเหล่านี้ไม่ได้ผล อาจพิจารณาการผ่าตัดทราเบคูเลคโทมี ซึ่งเป็นการเอาส่วนหนึ่งของตาข่ายทราเบคูลาร์ออกผ่านทางสเคลาเพื่อสร้างทางระบายน้ำใหม่ หรืออีกทางเลือกหนึ่ง อาจฝังอุปกรณ์ระบายน้ำต้อหิน (ท่อชุนต์) เพื่อระบายของเหลวลงบนแผ่นใต้เยื่อบุตาการตรวจพบภาวะทางการแพทย์นี้ตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการป้องกันการสูญเสียการมองเห็น^{[ 13 ]}

การรักษาต้อหินแต่กำเนิดที่เหมาะสมที่สุดคือการผ่าตัด ไม่ใช่การใช้ยา ขั้นตอนแรกที่เลือกใช้คือ goniotomy หรือ trabeculotomy หากกระจกตาใส และ trabeculectomy ab externo หากกระจกตาขุ่น อัตราความสำเร็จของทั้งสองวิธีนั้นใกล้เคียงกันในผู้ป่วยที่มีกระจกตาใส ควรสงวนการทำ trabeculectomy และการใส่ท่อระบายน้ำไว้สำหรับกรณีที่ goniotomy หรือ trabeculotomy ล้มเหลว การรักษาด้วยcyclophotocoagulationจำเป็นในบางกรณีที่รักษาไม่หาย แต่ควรหลีกเลี่ยงเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้เนื่องจากอาจมีผลเสียต่อเลนส์และจอประสาทตา^{[ 14 ]}

ในสหรัฐอเมริกา อุบัติการณ์ของต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 10,000 ของการเกิดมีชีวิต ทั่วโลก อุบัติการณ์มีตั้งแต่ต่ำสุดที่ 1:22,000 ในไอร์แลนด์เหนือ ไปจนถึงสูงสุดที่ 1:2,500 ในซาอุดีอาระเบีย และ 1:1,250 ในโรมาเนีย ประมาณสองในสามของกรณีจะเป็นแบบสองข้าง การกระจายระหว่างเพศชายและเพศหญิงแตกต่างกันไปตามภูมิศาสตร์ ในอเมริกาเหนือและยุโรป พบในเด็กชายมากกว่า ในขณะที่ในญี่ปุ่นพบในเด็กหญิงมากกว่า^{[ 15 ]}

• อัตราการเกิด: 1 ใน 10,000-15,000 การเกิดมีชีวิต
• พบว่ามีภาวะสองข้างร่วมด้วยในถึง 80% ของกรณี
• กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบประปราย (90%) อย่างไรก็ตาม ใน 10% ที่เหลือ ดูเหมือนจะมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

เป็นเรื่องปกติในหมู่ชาวโรมานี^{[ 16 ]}

ในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 และต้นศตวรรษที่ 20 โรคนี้มักถูกเรียกด้วยคำต่างๆ เช่นtrabeculodysgenesisและgoniodysgenesisโดยเน้นถึงความผิดปกติในการพัฒนาโครงสร้างการระบายน้ำของดวงตา ในเวลานั้นถือว่ารักษาไม่ได้ และส่วนใหญ่มักส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นและตาบอดเนื่องจากความดันในลูกตา สูงขึ้น ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 ดร. Paul Chandler ได้ระบุว่าต้อหินแต่กำเนิดเป็นภาวะทางการแพทย์ที่แตกต่างออกไป ต่อมา ดร. Janey Wiggs นักวิจัยจากHarvard Medical Schoolได้ทำการศึกษาเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่เกี่ยวข้องกับต้อหินแต่กำเนิด เช่น ยีน thrombospondin-1 (THBS1) ^{[ 17 ]}

• กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์
• กลุ่มอาการปีเตอร์พลัส
• กลุ่มอาการเวลล์-มาร์เชซานี

• Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. โรคต้อหินมุมเปิดในเด็กและเยาวชน: หญิงผิวขาวอายุ 22 ปี ถูกส่งตัวมาตรวจประเมินความดันลูกตาที่สูงขึ้นในปี 1990 (IOP) EyeRounds.org. 17 กันยายน 2008

• 231300
• 137750 ; MYOC
• 137750 ; CYP1B1
• โรคต้อหินในเด็กและเยาวชนที่eMedicineบน eMedicine
• โรคต้อหินในเด็กจากข้อมูลของ AAPOS
• โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ บนเว็บไซต์ patient.info
• ข้อมูลเกี่ยวกับโรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิใน GeneReview/NCBI/NIH/UW
• ข้อมูลเกี่ยวกับต้อหินใน PGCFA