โฟโคมีเลีย
กรณีของภาวะแขนขาพิการรุนแรงที่เกิดจากยาธาลิโดไมด์
ความเชี่ยวชาญ	เทราโทโลยี

ภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการผิดรูปของแขนและขาของมนุษย์ ส่งผลให้มีส่วนยื่นคล้ายครีบ^{[ 1 ] [ 2 ]} สาเหตุสำคัญของภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิดคือมารดาได้รับยาธาลิโดไมด์ระหว่างตั้งครรภ์อย่างไรก็ตาม สาเหตุของกรณีส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการตรวจสอบ^{[ 2 ]}

การเกิดโรคในแต่ละบุคคลส่งผลให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างต่อใบหน้า แขนขา หู จมูก หลอดเลือด และการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์อื่นๆ อีกมากมาย แม้ว่าการผ่าตัดอาจช่วยแก้ไขความผิดปกติบางอย่างได้ แต่หลายกรณีไม่สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดเนื่องจากขาดเส้นประสาทและโครงสร้างที่เกี่ยวข้องอื่นๆ

คำนี้มาจากภาษากรีกโบราณ φώκη phōkē , " แมวน้ำ (สัตว์) " + -o- คำเชื่อม + μέλος melos , "แขนขา" + ια -ia คำต่อท้าย ) โฟโคมีเลียเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หา ยากมาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขา ( ดิสมีเลีย ) เอเตียน เจฟฟรอย แซงต์-ฮิแลร์เป็นผู้บัญญัติศัพท์นี้ในปี 1836 ^{[ 3 ]}

อาการของกลุ่มอาการโฟโคมีเลีย ได้แก่ แขนขาไม่เจริญเติบโตและกระดูกเชิงกรานหายไป อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติต่างๆ อาจเกิดขึ้นกับแขนขาและกระดูกได้^{[ 4 ]}โดยปกติแล้ว แขนส่วนบนจะไม่สมบูรณ์ และบางส่วนของ "มือและแขน" อาจหายไป กระดูกแขนสั้น นิ้วติดกัน และนิ้วหัวแม่มือหายไป มักจะเกิดขึ้น บางครั้งมือหรือนิ้วอาจมีอยู่แต่ไม่แข็งแรงเนื่องจากไม่มีกระดูกหรือยึดติดไม่แน่น ขาและเท้าก็ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกันกับแขนและมือ ผู้ที่มีภาวะโฟโคมีเลีย มักจะไม่มีกระดูกต้นขา และมือหรือเท้าอาจมีขนาดเล็กผิดปกติหรือดูเหมือนตอเนื่องจากการ "ยึดติดกับร่างกาย" อย่างใกล้ชิด^{[ 5 ]}

ตามข้อมูลจากองค์กรแห่งชาติเพื่อโรคหายาก (NORD) ผู้ที่มีภาวะกลุ่มอาการโฟโคมีเลียโดยทั่วไปจะแสดงอาการของการเจริญเติบโตช้าทั้งก่อนและหลังคลอด กลุ่มอาการนี้ยังอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงในทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะโฟโคมีเลียโดยปกติจะมีศีรษะเล็กและมี "ผมบาง" ซึ่งอาจดู "สีบลอนด์เงิน" อาจมีเนื้องอกหลอดเลือด (hemangioma) ซึ่งเป็นการสะสมของหลอดเลือดที่ผิดปกติ เกิดขึ้นรอบๆ บริเวณใบหน้าตั้งแต่แรกเกิด และดวงตาอาจอยู่ห่างกันมาก ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าภาวะเบ้าตาห่าง (orbital hypertelorism ) สีของดวงตาจะเป็นสีขาวอมฟ้า^{[ 5 ]}โฟโคมีเลียยังอาจทำให้เกิด: จมูกไม่เจริญเต็มที่โดยมีรูจมูกเรียวเล็ก หูผิดรูป ขากรรไกรเล็กผิดปกติ (ภาวะที่เรียกว่าmicrognathia ) และปากแหว่งเพดานแหว่ง^{[ 6 ]}ตามข้อมูลจาก NORD อาการรุนแรงของโฟโคมีเลีย ได้แก่:

• รอยแยกของกะโหลกศีรษะและสมองที่ยื่นออกมา เรียกว่าเอนเซฟาโลซีล (encephalocele)
• ภาวะน้ำไขสันหลังคั่งใต้กะโหลกศีรษะ หรือที่เรียกว่าภาวะน้ำ ในสมองมากเกินไป (hydrocephalus ) ทำให้เกิดอาการอาเจียนและปวดศีรษะไมเกรน
• มดลูกที่มีรูปร่างผิดปกติ ( มดลูกสองแฉก )
• ภาวะที่เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้อย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากมีเกล็ดเลือดในกระแสเลือดน้อย
• ความผิดปกติในไตและหัวใจ
• คอสั้นลง
• ความผิดปกติในท่อปัสสาวะ

เมื่อบุคคลเกิดมาพร้อมกับภาวะแขนขาพิการเนื่องจากยาหรือเภสัชภัณฑ์ จะเรียกว่า กลุ่มอาการ ธาลิโดไมด์ อาการของกลุ่มอาการธาลิโดไมด์มีลักษณะเฉพาะคือ แขนขาขาดหายหรือสั้นลง ทำให้มือและเท้ามีลักษณะคล้ายครีบปลา ตามที่ Anthony J Perri III และ Sylvia Hsu กล่าวไว้ พวกเขายังอาจได้รับ: ^{[ 7 ]}

• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อใบหน้า
• ความผิดปกติของหูและตา ส่งผลให้สูญเสียการได้ยินหรือการมองเห็นบางส่วนหรือทั้งหมด
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะ
• อวัยวะเพศขบ
• ปอดไม่เจริญ/ขาดหายไป
• ระบบทางเดินอาหาร หัวใจ และไตผิดรูป
• กระดูกเจริญเติบโตไม่เต็มที่หรือไม่มีอยู่เลย

ทารกที่ได้รับยาธาลิโดไมด์ในช่วงพัฒนาการมีโอกาสรอดชีวิตเพียง 40% ^{[ 8 ]}สมมติฐานของ McCredie–McBride อธิบายว่าแขนขาของทารกจะผิดรูปเนื่องจากธาลิโดไมด์ทำลายเนื้อเยื่อประสาท—เนื่องจากเนื้อเยื่อประสาทมีผลกระทบอย่างมากต่อการก่อตัวและพัฒนาการของแขนขา^{[ 7 ]}

ยาธาลิโดไมด์วางจำหน่ายในตลาดเยอรมนีตะวันตกในปี 1958 ภายใต้ชื่อคอนเทอร์แกน โดยส่วนใหญ่ใช้เป็นยาระงับประสาทหรือยานอนหลับ ธาลิโดไมด์ยังอ้างว่าสามารถรักษา "ความวิตกกังวล นอนไม่หลับ โรคกระเพาะอักเสบ และความเครียด" ได้ อีกด้วย ^{[ 8 ]}ต่อมาได้ถูกนำมาใช้ เพื่อบรรเทา อาการคลื่นไส้และอาการแพ้ท้องในหญิงตั้งครรภ์ ธาลิโดไมด์กลายเป็น ยา ที่ซื้อได้โดยไม่ต้องมี ใบสั่ง ยาในเยอรมนีประมาณปี 1960 กล่าวคือสามารถซื้อได้โดยไม่ต้องมีใบสั่งยาไม่นานหลังจากที่ยาถูกวางจำหน่าย ในเยอรมนีมีทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะแขนขาพิการประมาณ 5,000 ถึง 7,000 คน และมีเพียง 40% ของเด็กเหล่านี้เท่านั้นที่รอดชีวิต^{[ 8 ]}

งานวิจัยยังพิสูจน์ได้ว่า แม้ว่าภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิด (phocomelia) จะมีอยู่แล้วในช่วงทศวรรษ 1940 และ 1950 แต่กรณีของภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิดที่รุนแรงกลับเพิ่มจำนวนขึ้นในทศวรรษ 1960 เมื่อมีการวางจำหน่ายยาธาลิโดไมด์ในเยอรมนี สาเหตุโดยตรงถูกระบุว่าเป็นผลมาจากยาธาลิโดไมด์^{[ 9 ]}สถิติระบุว่า "ร้อยละ 50 ของมารดาที่มีบุตรพิการได้รับยาธาลิโดไมด์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์" ทั่วทั้งยุโรป ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกา มีรายงานกรณีทารกที่มีภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิดจำนวน 10,000 ราย และมีเพียงร้อยละ 50 ของ 10,000 รายเท่านั้นที่รอดชีวิต ยาธาลิโดไมด์จึงมีความเชื่อมโยงกับการเสียชีวิตหรือความพิการอย่างรุนแรงในทารก ผู้ที่ได้รับยาธาลิโดไมด์ขณะอยู่ในครรภ์จะประสบกับความบกพร่องของแขนขา โดยที่แขนขาที่ยาวอาจไม่ได้รับการพัฒนาหรือปรากฏเป็นเพียงตอ ผลกระทบอื่นๆ ได้แก่ ตา หัวใจ ระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะผิดรูป ตาบอด และหูหนวก^{[ 10 ]}

ตามข้อมูลจากองค์กรแห่งชาติเพื่อโรคหายาก (NORD) เมื่อโรคโฟโคมีเลียถูกถ่ายทอด (ในรูปแบบทางพันธุกรรมในครอบครัว) จะถูกมองว่าเป็นลักษณะด้อยแบบออโตโซม และการกลายพันธุ์จะเชื่อมโยงกับโครโมโซม 8 ^{[ 5 ]}

การศึกษาเกี่ยวกับโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แสดงอาการคล้ายกับโรคโฟโคมีเลีย ได้ให้ความกระจ่างเกี่ยวกับสาเหตุที่เป็นไปได้^{[ 11 ]}บุคคลที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมจะมีโครโมโซมที่ไม่ได้เชื่อมต่อกันที่เซนโทรเมียร์ ทำให้ไม่สามารถเรียงตัวได้อย่างถูกต้อง^{[ 12 ]}ผลที่ตามมาคือ เซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่จะมีจำนวนโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป ในทั้งโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมและโรคโฟโคมีเลีย เซลล์จะหยุดการเจริญเติบโตหรือตายไป ทำให้การพัฒนาของแขนขา ตา สมอง เพดานปาก หรือโครงสร้างอื่นๆ เป็นไปอย่างไม่เหมาะสม

อวัยวะเทียมเป็นทางเลือกสังเคราะห์สำหรับแขนขา ฟัน และส่วนต่างๆ ของร่างกายที่หายไป ความก้าวหน้าในด้านวัสดุ เม็ดสี และวิธีการผลิตในช่วงศตวรรษที่ 20 ทำให้แขนขาเทียมมีน้ำหนักเบาและดูสมจริงมากขึ้น อวัยวะเทียมแบบไมโออิเล็กทริกรับข้อมูลทั้งหมดจากระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ณ จุดที่ยึดติดในรูปแบบของสัญญาณไฟฟ้า^{[ 13 ]}

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะแขนขาโก่ง ควรได้รับการใส่ถุงมือเทียมเพื่อให้คุ้นเคยกับความรู้สึกของการสวมใส่อุปกรณ์ช่วยตั้งแต่เนิ่นๆ โดยทั่วไปจะมีการเพิ่มตะขอเข้าไปเมื่ออายุประมาณสองขวบ จนกว่าเนื้อเยื่อ โครงสร้างกระดูก การรับรู้ตำแหน่งของร่างกาย และการประสานงานของกล้ามเนื้อจะพัฒนาเต็มที่เพื่อให้สามารถใช้แขนขาเทียมที่ควบคุมด้วยไฟฟ้าได้

• มัทธิอัส บูชิงเกอร์ (ค.ศ. 1674 - 1740) เกิดมาโดยไม่มีมือและขา และเป็นศิลปินและนักแสดงที่เดินทางไปทั่วยุโรปเหนือ แม้จะมีข้อจำกัดทางร่างกาย แต่บูชิงเกอร์ก็มีความสามารถอย่างเหลือเชื่อ ทั้งด้านการแกะสลักขนาดเล็ก การแสดงมายากล การยิงปืน และการเล่นดนตรี เขาแต่งงาน 4 ครั้งและมีลูก 14 คน
• หลุยส์ โจเซฟ เซซาร์ ดูคอร์เนต์ (ค.ศ. 1806 – 1856) เป็นจิตรกรชาวฝรั่งเศสที่วาดภาพด้วยเท้า เขาเป็นที่รู้จักในด้านภาพวาดเกี่ยวกับเรื่องราวในพระคัมภีร์และประวัติศาสตร์ รวมถึงภาพเหมือนบุคคล
• เอเม บาร์นบรูคเกิดมาโดยไม่มีแขนและมีเพียงครึ่งล่างของขาซ้ายและนิ้วเท้าสามนิ้ว^{[ 14 ]}เธอเป็นโรคโฟโคมีเลียชนิดหายาก ซึ่งหมายความว่าแขนขาของเธอทั้งหมดได้รับผลกระทบ เธอสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยวูลลองกองด้วยปริญญาตรีสาขาศิลปะสร้างสรรค์ บาร์นบรูคเล่นทรัมเป็ตด้วยเท้าและเป็นนักแล่นเรือใบระดับแข่งขัน^{[ 14 ]}เธอแล่นเรือใบSKUD18 ^{[ 15 ]}ในระดับชิงแชมป์โลก เธอไม่ผ่านการคัดเลือกสำหรับการแข่งขันพาราลิมปิกเกมส์ปี 2012ที่ลอนดอน แต่เธอฝึกซ้อมเพื่อเข้าร่วมการแข่งขันพาราลิมปิกเกมส์ปี 2016 ที่ริโอเดจาเนโร
• ซาราห์ บิฟเฟน (ประมาณ ค.ศ. 1784 – 1850) เป็นจิตรกรชาวอังกฤษที่เกิดมาโดยไม่มีแขนและมีเพียงขาที่เหลืออยู่เพียงเล็กน้อย เธอเรียนรู้การวาดภาพด้วยปาก โดยได้รับการสอนจากวิลเลียม เครกและได้จัดแสดงผลงานที่ราชบัณฑิตยสถานศิลปะ บิฟเฟนได้รับมอบหมายให้วาดภาพขนาดเล็กของราชวงศ์และ ต่อมา สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียได้พระราชทานเงินบำนาญให้แก่เธอ
• อีไล โบเวน (1844 - 1924) ผู้ซึ่งหาเลี้ยงชีพด้วยการแสดงในคณะละครสัตว์^{[ 16 ]}
• แมท เฟรเซอร์ (1962 - ) เกิดมาพร้อมกับภาวะแขนขาพิการเนื่องจากมารดาของเขารับประทานยาธาลิโดไมด์ขณะตั้งครรภ์^{[ 17 ]}เขาเป็นที่รู้จักในฐานะมือกลองของวงร็อคหลายวง เช่น Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub และ Living in Texas นอกจากนี้เขายังเป็นนักแสดงและศิลปินการแสดงอีกด้วย
• ราห์มา ฮารูนา (~1996 - 2016) เกิดในไนจีเรียด้วยภาวะโฟโคมีเลียอย่างรุนแรง เธอไม่มีแขนขา ยกเว้นมือขวาที่ก่อตัวขึ้นเพียงบางส่วนซึ่งติดอยู่กับรักแร้ ของเธอ เรื่องราวของราห์มาถูกเปิดเผยเมื่อนักข่าวท้องถิ่นพบเธออยู่บนถนนกับพี่ชายของเธอ หลังจากนั้นเรื่องราวก็ถูกแชร์อย่างกว้างขวางในโซเชียลมีเดีย เธอเสียชีวิตเมื่ออายุ 19 ปี ในวันที่ 25 ธันวาคม 2016 ^{[ 18 ]}
• อลิสัน แลปเปอร์ (1965 - ) เกิดในอังกฤษโดยมีภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิด เธอมีแขนขาดและมีกระดูกและขาที่สั้นกว่าปกติ แลปเปอร์สำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยไบรตันในปี 1994 สร้างชื่อเสียงในฐานะศิลปินทัศนศิลป์ และในปี 2000 ได้ให้กำเนิดบุตรชายชื่อ ปารีส^{[ 19 ]}แลปเปอร์ผลิตการ์ดและปฏิทินให้กับสมาคมจิตรกรปากและเท้า เธอไม่ได้สวมแขนขาเทียม^{[ 19 ]}
• ฮี อา ลี (1985 - ) นักเปียโนชาวเกาหลีใต้ ผู้มีนิ้วสองนิ้วในแต่ละมือ
• โทมัส ควาสท์ฮอฟฟ์ (1959 - ) นักร้องเพลงลีเดอร์และโอเปร่าชาวเยอรมัน
• เอโนส สตัทส์แมน (ค.ศ. 1826 - 1874) ผู้บุกเบิกการตั้งถิ่นฐานในนอร์ทดาโคตา และเป็นที่มาของชื่อเทศมณฑลสตัทส์แมน
• โรแนน ไทแนน (1964 - ) เกิดในไอร์แลนด์พร้อมกับภาวะแขนขาพิการ^{[ 20 ]}เขากลายเป็นนักกีฬาประเภทลู่และสนาม โดยเข้าร่วมการแข่งขันพาราลิมปิกฤดูร้อนในปี1984และ1988 ^{[ 21 ]}ไทแนนได้ประกอบอาชีพเป็นแพทย์ และต่อมาเป็นนักร้อง
• Sheetal Devi (2007 - ) เกิดในอินเดีย เป็น นักยิงธนูพาราไร้แขนคนแรกและคนเดียวที่ขึ้นถึงอันดับหนึ่งของโลกในการจัดอันดับยิงธนูพาราหญิงประเภทคอมปาวด์^{[ 22 ]}