สฟิงโกลิพิโดซิส
| สฟิงโกลิพิโดซิส | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | สฟิงโกลิพิโดซิส |
 | |
| แผนภาพแสดงโรคสฟิงโกลิพิโดซิสบางชนิด | |
| ความเชี่ยวชาญ | พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ |
โรคสฟิงโกลิพิโดซิสเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการสะสมไขมันหรือความผิดปกติของการสะสมแบบเสื่อมสภาพที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการสลายไขมันที่มีเซราไมด์ [ 1 ] ซึ่งเกี่ยวข้องกับ การเผา ผลาญสฟิงโกลิพิโด ซิสด้วย โรคหลักในกลุ่มนี้ได้แก่ โรคนีมันน์ - พิก โรคฟาบรีโรคคราบเบโรคเกา เชอร์ โรคเทย์-แซคส์และเมตาโครมาติก ลิวโคไดสโทรฟีโดยทั่วไปแล้วโรคเหล่านี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ ออโตโซมัลรีเซส ซีฟ แต่ที่น่าสังเกตคือโรคฟาบรีถ่ายทอดแบบX-linked recessiveโดยรวมแล้ว โรคสฟิงโกลิพิโดซิสมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 10,000 แต่สูงกว่ามากในบางประชากร เช่นชาวยิวแอชเคนาซีการบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์มีให้ใช้รักษาโรคฟาบรีและโรคเกาเชอร์เป็นหลัก และผู้ที่เป็นโรคสฟิงโกลิพิโดซิสประเภทนี้อาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปแล้วมะเร็งชนิดอื่นๆ มักทำให้เสียชีวิตภายในอายุ 1-5 ปีสำหรับชนิดที่เกิดในวัยทารก แต่การดำเนินโรคอาจไม่รุนแรงสำหรับชนิดที่เกิดในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
ผลิตภัณฑ์ที่สะสม
การเปรียบเทียบ
| โรค | เอนไซม์ที่ขาด[ 2 ] | ผลิตภัณฑ์สะสม[ 2 ] | อาการ[ 2 ] | การสืบทอด[ 2 ] | อุบัติการณ์ | การรักษาที่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไป | การพยากรณ์โรค |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| โรคนีแมนน์-พิก | สฟิงโกไมเอลินเนส | สฟิงโกไมอีลินในสมองและเซลล์เม็ดเลือดแดง |
| ยีนด้อยออโตโซม | 1 ใน 100,000 [ 3 ] | จำกัด | โรค Niemann Pick ชนิด A (ASMD) ในวัยเด็กมีความแปรปรวนสูง และมักทำให้เสียชีวิตก่อนอายุ 3 ขวบ อัตราการเสียชีวิตก่อนวัยผู้ใหญ่สำหรับรูปแบบเรื้อรังของอวัยวะภายใน (ชนิด B) อยู่ที่ประมาณ 15-25% หลายคนมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่และอาจมีอายุขัยปกติ การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้ในช่วงอายุ 70 ปี[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] |
| โรคฟาบรี | อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ | ไกลโคลิปิดโดยเฉพาะเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์ พบในสมอง หัวใจ และไต |
| เชื่อมโยงกับ X [ 7 ] | ระหว่าง 1 ใน 40,000 ถึง 1 ใน 120,000 ของการเกิดมีชีวิตสำหรับเพศชาย[ 8 ] | การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (แต่มีราคาแพง) | อายุขัยเฉลี่ยของผู้ชายอยู่ที่ประมาณ 60 ปี[ 9 ] |
| โรค Krabbe | กาแลคโตเซเรโบรซิเดส | ไกลโคลิปิด โดยเฉพาะกาแลคโตเซเรโบรไซด์ ในโอลิโกเดนโดรไซต์ |
| ยีนด้อยออโตโซม | ประมาณ 1 ใน 100,000 การเกิด[ 10 ] | การปลูกถ่ายไขกระดูก (มีความเสี่ยงสูง มีโอกาสล้มเหลวสูง แต่สามารถทดแทนเอนไซม์ในระบบประสาทส่วนกลางได้อย่างมีประสิทธิภาพตั้งแต่หกเดือนหลังการปลูกถ่าย หากทำในระยะแรกๆ ส่วนการทดแทนเอนไซม์ในระบบประสาทส่วนปลายนั้นมีประสิทธิภาพน้อยกว่า) | หากไม่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ หรือในกรณีที่การปลูกถ่ายล้มเหลว ทารกมักเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ |
| โรคเกาเชอร์ | กลูโคเซเรโบรซิเดส | กลูโคเซเรโบรไซด์ในเม็ดเลือดแดง ตับ และม้าม |
| ยีนด้อยออโตโซม | ประมาณ 1 ใน 20,000 ของการเกิดมีชีวิต[ 11 ]มากขึ้นในหมู่ชาวยิวแอชเคนาซี | การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (แต่มีราคาแพง) | อาจมีอายุยืนยาวจนถึงวัยผู้ใหญ่ |
| โรคเทย์-แซคส์ | เฮกโซซามิเนส เอ | แกงกลิโอไซด์ GM2ในเซลล์ประสาท |
| ยีนด้อยออโตโซม | ทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 320,000 คนในประชากรทั่วไป[ 12 ]และมากกว่านั้นในชาวยิวแอชเคนาซี | ไม่มี | เสียชีวิตภายในประมาณ 4 ปีสำหรับโรค Tay–Sachs ในเด็กทารก[ 13 ] |
| มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเมตาโครมาติก (MLD) | อาริลซัลฟาเทส เอหรือโพรซาโปซิน | สารประกอบ ซัลฟาไทด์ในเนื้อเยื่อประสาท | ภาวะปลอกไมอีลินเสื่อมในระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย :
| ยีนด้อยออโตโซม[ 14 ] | 1 ใน 40,000 ถึง 1 ใน 160,000 [ 15 ] | การปลูกถ่ายไขกระดูก (มีความเสี่ยงสูง มีโอกาสล้มเหลวสูง แต่สามารถทดแทนเอนไซม์ในระบบประสาทส่วนกลางได้อย่างมีประสิทธิภาพตั้งแต่หกเดือนหลังการปลูกถ่าย หากทำในระยะแรกๆ ส่วนการทดแทนเอนไซม์ในระบบประสาทส่วนปลายนั้นมีประสิทธิภาพน้อยกว่า) | หากไม่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ หรือในกรณีที่การปลูกถ่ายล้มเหลว ทารกที่เป็นโรค MLD จะเสียชีวิตภายในอายุประมาณ 5 ปี |
วิถีการเผาผลาญ
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- Sphingolipidoses ใน หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา