อ่าน 6 นาที
ซินาปโทฟิซิน
ซินาปโทฟิซินหรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนถุงไซแนปส์หลัก p38เป็น โปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSYP
ซินาปโทฟิซิน
| วายพี | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | SYP , MRX96, MRXsynaptophysin, XLID96 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 313475 ; มก. : 98467 ; โฮโมโลยีน : 2391 ; GeneCards : SYP ; OMA : SYP - ออร์โธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ซินาปโทฟิซินหรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนถุงไซแนปส์หลัก p38เป็น โปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSYP [ 5 ] [ 6 ]
ยีน
ยีนนี้ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม X (Xp11.23-p11.22) มีความยาว 12,406 เบส และอยู่บนสายลบของดีเอ็นเอ
การกระจายตัวของเนื้อเยื่อ
มีการแสดงออกของยีนนี้ในเซลล์ประสาทต่อมไร้ท่อและในเซลล์ประสาทเกือบทั้งหมดในสมองและไขสันหลังที่เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณผ่านไซแนปส์
โครงสร้าง
โปรตีนนี้เป็นไกลโคโปรตีนของถุงเก็บสารสื่อประสาทที่ มีโดเมนทะลุ เยื่อหุ้มเซลล์สี่ โดเมน และ มีน้ำหนัก 38 กิโลดาลตัน
การทำงาน
หน้าที่ที่แท้จริงของโปรตีนยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด: มันมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนsynaptobrevin ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญของถุงเก็บสารสื่อประสาท แต่เมื่อยีน synaptophysin ถูกปิดใช้งานในสัตว์ทดลอง พวกมันก็ยังคงพัฒนาและทำงานได้ตามปกติ[ 7 ]อย่างไรก็ตาม การวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการกำจัด synaptophysin ในหนูทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม เช่น พฤติกรรมการสำรวจที่เพิ่มขึ้นการจดจำสิ่งแปลกใหม่ของวัตถุ ที่บกพร่อง และ การเรียนรู้ เชิงพื้นที่ ที่ลดลง [ 8 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ไบโอมาร์กเกอร์
มันทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายสำหรับเนื้องอกต่อมไร้ท่อและการมีอยู่ทั่วไปของมันที่ไซแนปส์ทำให้มีการใช้การย้อมภูมิคุ้มกัน ซินาปโทฟิซิน เพื่อวัดปริมาณไซแนปส์[ 9 ]
การใช้อิมมูโนฮิสโตเคมี สามารถตรวจพบซินาปโทฟิซินได้ใน เนื้อเยื่อประสาทและต่อมไร้ท่อหลายชนิด[ 10 ]รวมถึงเซลล์ของต่อมหมวกไตและเกาะตับอ่อนเนื่องจากเป็นเครื่องหมายเฉพาะสำหรับเนื้อเยื่อเหล่านี้ จึงสามารถใช้ระบุเนื้องอกที่เกิดขึ้นจากเนื้อเยื่อเหล่านั้นได้ เช่นนิวโรบลาสโตมา เรติ นอบลาสโต มาฟีโอโครโมไซโต มา คาร์ซิ โนอยด์ มะเร็งเซลล์เล็ก เมดุลโลบลาสโตมาและมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดุลลารีเป็นต้นในการวินิจฉัย มักใช้ร่วมกับโครโมแกรนินเอ[ 11 ]
ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X
การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับ ความบกพร่องทางสติปัญญาที่เชื่อมโยงกับ โครโมโซมX [ 12 ]
ปฏิสัมพันธ์
พบว่าซินาปโทฟิซินมีปฏิสัมพันธ์กับAP1G1 [ 13 ]และSIAH2 [ 14 ]
ดูเพิ่มเติม
- รายชื่อยีนของมนุษย์
- มะเร็งเซลล์เมอร์เคล - แม้ว่าต้นกำเนิดของเนื้องอกชนิดนี้จะไม่ชัดเจน แต่ก็มีการแสดงออกของซินาปโทฟิซิน
อ่านเพิ่มเติม
- Kalina M, Lukinius A, Grimelius L, Höög A, Falkmer S (1991). "การระบุตำแหน่งโครงสร้างระดับอัลตราของซินาปโทฟิซินในเม็ดสารคัดหลั่งของเซลล์กลูคากอนและอินซูลินปกติในเกาะลังเกอร์ฮันส์ของมนุษย์" Ultrastructural Pathology . 15 (3): 215– 219. doi : 10.3109/01913129109021883 . PMID 1908157 .
- Ozçelik T, Lafreniere RG, Archer BT, Johnston PA, Willard HF, Francke U และคณะ (กันยายน 1990). "Synaptophysin: โครงสร้างของยีนมนุษย์และการกำหนดตำแหน่งบนโครโมโซม X ในมนุษย์และหนู"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน 47 ( 3): 551– 561. PMC 1683862 . PMID 1975480 .
- Goto S, Hirano A, Pearson J (1990). "แคลซิเนอรินและซินาปโทฟิซินในไขสันหลังของมนุษย์ในบุคคลปกติและผู้ป่วยที่มีภาวะผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัว" Acta Neuropathologica . 79 (6): 647– 652. doi : 10.1007/BF00294243 . PMID 2163183 . S2CID 51685991 .
- de Koning JP, Schelen AM, Dong F, van Buitenen C, Burgering BM, Bos JL และคณะ (ม.ค. 1996). "การมีส่วนร่วมเฉพาะของไทโรซีน 764 ของตัวรับปัจจัยกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ในการส่งสัญญาณผ่านคอมเพล็กซ์ p145/Shc/GRB2 หรือ p90/GRB2" . Blood . 87 (1): 132– 140. doi : 10.1182/blood.V87.1.132.132 . PMID 8547634 .
- Zhang PJ, Rosenblum MK (มีนาคม 1996). "การแสดงออกของซินาปโทฟิซินในไขสันหลังของมนุษย์ นัยสำคัญในการวินิจฉัยจากการศึกษาทางอิมมูโนฮิสโตเคมี" The American Journal of Surgical Pathology . 20 (3): 273– 276. doi : 10.1097/00000478-199603000-00002 . PMID 8772779 .
- บูเวนส์ แอล, ลู ดับเบิลยูจี, เดอ ไครจ์เกอร์ อาร์ (เม.ย. 1997) "การแพร่กระจายและความแตกต่างในตับอ่อนต่อมไร้ท่อของทารกในครรภ์ " โรคเบาหวาน . 40 (4): 398– 404. ดอย : 10.1007/ s001250050693 PMID9112016 .
- Fisher SE, Ciccodicola A, Tanaka K, Curci A, Desicato S, D'urso M และคณะ (ตุลาคม 1997). "การทำนายเอ็กซอนตามลำดับรอบโลคัสซินาปโทฟิซินเผยให้เห็นพื้นที่ที่มีจีนจำนวนมากซึ่งประกอบด้วยจีนใหม่ใน Xp ส่วนต้นของมนุษย์" Genomics . 45 (2): 340– 347. doi : 10.1006/geno.1997.4941 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-CBE6-7 . PMID 9344658 .
- Maggiano N, Lauriola L, Serra FG, Ricci R, Capelli A, Ranelletti FO (กุมภาพันธ์ 1999). "การตรวจหาเซลล์ที่สร้างซินาปโทฟิซินในต่อมไทมัสของมนุษย์โดยวิธีอิมมูโนฮิสโตเคมีและการผสมแบบอินซิตูที่ไม่ใช้สารกัมมันตรังสี"วารสารฮิสโตเคมีและไซโตเคมี 47 ( 2): 237– 243. doi : 10.1177/002215549904700212 . PMID 9889259 .
- Portela-Gomes GM, Stridsberg M, Johansson H, Grimelius L (ม.ค. 1999). "การอยู่ร่วมกันของซินาปโทฟิซินกับฮอร์โมนประสาทต่อมไร้ท่อต่างๆ ในระบบทางเดินอาหารของมนุษย์" Histochemistry and Cell Biology . 111 (1): 49– 54. doi : 10.1007/s004180050332 . PMID 9930883 . S2CID 24958759 .
- Davidsson P, Gottfries J, Bogdanovic N, Ekman R, Karlsson I, Gottfries CG และคณะ (พ.ย. 1999) "โปรตีนเฉพาะของถุงเก็บสารสื่อประสาท rab3a และ synaptophysin ลดลงในทาลามัสและบริเวณสมองส่วนคอร์เทกซ์ที่เกี่ยวข้องในสมองของผู้ป่วยโรคจิตเภท" วารสารวิจัยโรคจิตเภท40 (1): 23– 29. doi : 10.1016/S0920-9964(99)00037-7 . PMID 10541003 . S2CID 22059000 .
- Cassiman D, van Pelt J, De Vos R, Van Lommel F, Desmet V, Yap SH และคณะ (ธันวาคม 1999). "Synaptophysin: เครื่องหมายใหม่สำหรับเซลล์รูปดาวในตับของมนุษย์และหนู"วารสารพยาธิวิทยาอเมริกัน 155 ( 6): 1831– 1839. doi : 10.1016/S0002-9440(10)65501-0 . PMC 1866940 . PMID 10595912 .
- Thiele C, Hannah MJ, Fahrenholz F, Huttner WB (ม.ค. 2000). "คอเลสเตอรอลจับกับซินาปโทฟิซินและจำเป็นต่อการสร้างถุงบรรจุสารสื่อประสาท" Nature Cell Biology . 2 (1): 42– 49. doi : 10.1038/71366 . PMID 10620806 . S2CID 2623757 .
- Nag TC, Wadhwa S (มิถุนายน 2544). "การแสดงออกที่แตกต่างกันของซินแท็กซิน-1 และซินาปโทฟิซินในเรตินาของมนุษย์ที่กำลังพัฒนาและในวัยผู้ใหญ่". Journal of Biosciences . 26 (2): 179– 191. doi : 10.1007/BF02703642 . PMID 11426054. S2CID 2178765 .
- Bhangu PS, Genever PG, Spencer GJ, Grewal TS, Skerry TM (กรกฎาคม 2544). "หลักฐานสำหรับการปล่อยกลูตาเมตแบบกำหนดเป้าหมายในเซลล์สร้างกระดูก" Bone . 29 (1): 16– 23. doi : 10.1016/S8756-3282(01)00482-3 . PMID 11472886 .
- Roudenok V, Kühnel W (กรกฎาคม 2544). "การพัฒนาของปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันของซินาปโทฟิซินในปมประสาทซิมพาเทติกของมนุษย์" Annals of Anatomy - Anatomischer Anzeiger . 183 (4): 345– 351. doi : 10.1016/S0940-9602(01)80177-1 . PMID 11508360 .
- Wheeler TC, Chin LS, Li Y, Roudabush FL, Li L (มีนาคม 2545). " การควบคุมการสลายตัวของซินาปโทฟิซินโดยโฮโมล็อกของเซเว่นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในภาวะขาดหายไป"วารสารชีวเคมี 277 (12): 10273– 10282. doi : 10.1074/jbc.M107857200 . PMID 11786535 .
- Ulfig N, Chan WY (2003). "การแสดงออกของโปรตีนยึดเกาะไคเนส 79 และซินาปโทฟิซินในนิวเคลียสแดงของมนุษย์ที่กำลังพัฒนา" Neuro-Signals . 11 (2): 95– 102. doi : 10.1159/000058546 . PMID 12077483 . S2CID 46792009 .
- Yao I, Iida J, Nishimura W, Hata Y (กรกฎาคม 2545). "การแปลตำแหน่งไซแนปส์และนิวเคลียสของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกัวนิเลตไคเนสที่พบมากในสมอง"วารสารประสาทวิทยาศาสตร์ 22 ( 13): 5354– 5364. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-13-05354.2002 . PMC 6758191 . PMID 12097487 .
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Ray S, Behal A, Touchman JW และคณะ (มิถุนายน 2545) "การวิเคราะห์แท็กของลำดับการแสดงออกของเรตินาของมนุษย์สำหรับโครงการ NEIBank: retbindin ซึ่งเป็น cDNA เรตินาชนิดใหม่ที่มีปริมาณมาก และการตัดต่อทางเลือกของยีนถอดรหัสอื่นๆ ที่ต้องการในเรตินา" Molecular Vision . 8 : 196– 204. PMID 12107411 .
ลิงก์ภายนอก
- Synaptophysinที่ US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ซินาปโทฟิซิน
ซินาปโทฟิซินหรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนถุงไซแนปส์หลัก p38เป็น โปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSYP
ยีน
ยีนนี้ตั้งอยู่บนแขนสั้นของ โครโมโซม X (Xp11.23-p11.22) มีความยาว 12,406 เบส และอยู่บนสายลบของดีเอ็นเอ
การกระจายตัวของเนื้อเยื่อ
มีการแสดงออกของยีนนี้ใน เซลล์ประสาทต่อมไร้ท่อ และในเซลล์ประสาทเกือบทั้งหมดใน สมอง และ ไขสันหลัง ที่เกี่ยวข้องกับ การส่งสัญญาณผ่านไซแนป ส์
โครงสร้าง
โปรตีนนี้เป็น ไกลโคโปรตีน ของถุงเก็บสารสื่อประสาทที่ มีโดเมนทะลุ เยื่อหุ้มเซลล์ สี่ โดเมน และ มีน้ำหนัก 38 กิโลดาลตัน