DNAPrint Genomics

พิมพ์	สาธารณะ
ซื้อขายกันในฐานะ	ตลาดผู้เชี่ยวชาญ :  DNAG
อุตสาหกรรม	จีโนมิกส์ , นิติวิทยาศาสตร์
สำนักงานใหญ่	ซาราโซตา รัฐฟลอริดา
บุคคลสำคัญ	ริชาร์ด กาเบรียล(ซีอีโอ) เฮคเตอร์ เจ. โกเมซหัวหน้าเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์โทนี่ ฟรูดาคิส ผู้ร่วมก่อตั้งและหัวหน้าเจ้าหน้าที่ฝ่ายวิทยาศาสตร์
สินค้า	เภสัชพันธุศาสตร์ , การวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม , การระบุจีโนไทป์
เว็บไซต์	www.dnaprint.com

DNAPrint Genomicsเป็น บริษัท ด้านพันธุศาสตร์ที่มีผลิตภัณฑ์หลากหลายที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรไฟล์ทางพันธุกรรม พวกเขาเป็นบริษัทแรกที่แนะนำผลิตภัณฑ์ด้านจีโนมิกส์สำหรับนิติวิทยาศาสตร์และผู้บริโภค ซึ่งพัฒนาขึ้นทันทีหลังจากมีการเผยแพร่ร่างจีโนมมนุษย์ฉบับสมบูรณ์ครั้งแรกในช่วงต้นทศวรรษ 2000 พวกเขาทำการวิจัย พัฒนา และทำการตลาดผลิตภัณฑ์จีโนมิกส์สำหรับผู้บริโภคเป็นครั้งแรก โดยอิงจาก "เครื่องหมายบ่งชี้บรรพบุรุษ" ซึ่งใช้ในการระบุบรรพบุรุษทางภูมิศาสตร์ชีวภาพ (BGA) ของมนุษย์ได้อย่างถูกต้องจากตัวอย่าง DNA พวกเขายังทำการวิจัย พัฒนา และทำการตลาดผลิตภัณฑ์จีโนมิกส์สำหรับนิติวิทยาศาสตร์เป็นครั้งแรก คือ DNAWITNESS ซึ่งใช้ในการสร้างโปรไฟล์ทางกายภาพของผู้บริจาค DNA จากที่เกิดเหตุ บริษัทมีรายได้สูงสุดประมาณ 3 ล้านดอลลาร์สหรัฐต่อปี แต่ได้ยุติการดำเนินงานในเดือนกุมภาพันธ์ 2009 ^{[ 1 ] [ 2 ]}

ผลิตภัณฑ์หลักของ DNAPrint Genomics คือ "AncestryByDNA" ซึ่งเป็นการทดสอบ DNA สำหรับผู้บริโภคที่สามารถวิเคราะห์เปอร์เซ็นต์เชื้อสายของลูกค้าโดยอิงจากเครื่องหมายบ่งชี้เชื้อสาย (โพลีมอร์ฟิซึม SNP) ใน DNA ของพวกเขา AncestryByDNA เป็นผลิตภัณฑ์ทางประวัติศาสตร์ที่แสดงถึงผลิตภัณฑ์จีโนมิกส์สำหรับผู้บริโภคตัวแรกที่ได้รับการพัฒนาและวางจำหน่ายในสหรัฐอเมริกาและอาจจะทั่วโลก ผลิตภัณฑ์นี้วางจำหน่ายในฐานะเครื่องมือสำหรับการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลส่วนบุคคล และสำหรับผู้ที่ถูกรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมที่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับลำดับวงศ์ตระกูลของตน^{[ 3 ]}

ผลิตภัณฑ์ที่ก่อให้เกิดข้อถกเถียงมากที่สุดของ DNAPrint คือ "DNAWitness" ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่ใช้ Ancestry Informative Markers เดียวกันเพื่อวัตถุประสงค์ทางนิติวิทยาศาสตร์ รวมถึงโพลีมอร์ฟิซึมในยีน OCA2 ของมนุษย์และอื่นๆ เพื่ออนุมานเกี่ยวกับสีม่านตา (ตา) สีผม และสีผิว DNAPrint เป็นบริษัทแรกที่ทำการวิจัยและเผยแพร่ความเชื่อมโยงระหว่างโพลีมอร์ฟิซึมของ OCA2 กับสีตาของมนุษย์ และโดยการบูรณาการสิ่งเหล่านี้เข้ากับ Ancestry Informative Markers เดียวกันที่ใช้กับการทดสอบ BGA สำหรับผู้บริโภคเพื่อวิเคราะห์หลักฐาน DNA จากสถานที่เกิดเหตุอาชญากรรม DNAPrint Genomics จึงสามารถช่วยจำแนกผู้ต้องสงสัยได้โดยอาศัยการสร้างลักษณะทางกายภาพหรือโปรไฟล์ฟีโนไทป์ที่ "สร้างขึ้นในคอมพิวเตอร์และขับเคลื่อนด้วยฐานข้อมูล" ^{[ 4 ] [ 5 ]}

ในปี พ.ศ. 2549 สกอตแลนด์ยาร์ด และ ตำรวจนครบาลลอนดอนประกาศว่าจะทำการสอบสวนการใช้ DNAWitness เพื่อจำกัดกลุ่มผู้ต้องสงสัยในการค้นหาผู้ข่มขืนต่อเนื่องที่รู้จักกันในชื่อMinstead Rapistซึ่ง เป็นความพยายามที่มีมายาวนาน ^{[ 6 ]}

DNAWitness ถูกใช้ในปี 2007 เพื่อช่วยจำกัดกลุ่มผู้ต้องสงสัยในการสืบสวนคดีฆาตกรรมแพม คินามอร์ในปี 2002 แม้ว่าในตอนแรกตำรวจจะมุ่งเป้าไปที่ผู้ต้องสงสัยผิวขาวโดยอ้างอิงจากพยานที่เห็นเหตุการณ์ แต่ต่อมา DNAPrint Genomics ได้รับการว่าจ้างให้ทดสอบตัวอย่าง DNA และสรุปว่าผู้ต้องสงสัยมี "เชื้อสายแอฟริกันจำนวนมาก" ^{[ 7 ]}นักสืบจึงเปลี่ยนทิศทางการสืบสวนไปเน้นที่บุคคลที่มีลักษณะตรงตามคำอธิบายนี้ และในเวลาไม่นานหลังจากนั้นก็ระบุตัวเดอร์ริค ทอดด์ ลีซึ่งต่อมาถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีนี้ รวมถึงคดีฆาตกรรมที่คล้ายคลึงกันอีกหลายคดีในพื้นที่บาตันรูจ รัฐลุยเซียนา การประยุกต์ใช้ฟีโนไทป์ทางนิติวิทยาศาสตร์นี้ ซึ่งลักษณะทางกายภาพถูกอนุมานจากดีเอ็นเอในที่เกิดเหตุและใช้เพื่อเปลี่ยนทิศทางและช่วยไขคดี ได้รับการรายงานโดยThe New York Times , นิตยสารWired , Popular Science , US News & World Report , Sarasota Herald Tribune , รายการข่าว ABC และ CBS Evening News, รายการข่าวของออสเตรเลียและเยอรมนี และในตอนหนึ่งของForensic Filesที่ชื่อว่า "Tight Fitting Genes" ^{[ 8 ]}ซึ่งถือเป็นครั้งแรกในประวัติศาสตร์

นับตั้งแต่คดีของลี ผลิตภัณฑ์นี้ถูกนำไปใช้ในคดีฆาตกรรมต่อเนื่องอีกหลายสิบกรณีและได้ผลลัพธ์ที่น่าพอใจ

AncestrybyDNAถูกคิดค้นโดย ดร. โทนี่ ฟรูดาคิส ในปี 2545 ผ่านทาง DNAPrint Genomics AncestrybyDNA เป็นบริการตรวจดีเอ็นเอออนไลน์สำหรับบุคคลทั่วไป โดยจะตรวจสอบบรรพบุรุษทางชีวภูมิศาสตร์ของแต่ละบุคคลผ่านการตรวจดีเอ็นเอแบบออโตโซม^{[ 9 ]}การตรวจดีเอ็นเอเป็นกระบวนการที่ใช้ข้อมูลดีเอ็นเอเพื่อระบุบรรพบุรุษของบุคคลได้อย่างแม่นยำถึงประมาณ 10 รุ่น หลังจากนั้น ปริมาณดีเอ็นเอที่ใช้ร่วมกันจะน้อยมากจนระบุได้ยากขึ้นอย่างมาก^{[ 10 ]}การตรวจดีเอ็นเอแบบออโตโซมเป็นการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะประเภทหนึ่งที่ทำโดยการตรวจสอบกลุ่มย่อยของบริเวณดีเอ็นเอในโครโมโซมออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) ซึ่งประกอบขึ้นเป็นส่วนใหญ่ของจีโนม การตรวจดีเอ็นเอแบบออโตโซมส่วนใหญ่จะตรวจสอบ เครื่องหมายทางพันธุกรรมประมาณหนึ่งล้านตัวเพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษและความสัมพันธ์ของผู้บริจาคดีเอ็นเอ เครื่องหมายทางพันธุกรรมคือยีนหรือลำดับดีเอ็นเอที่ทราบตำแหน่งบนโครโมโซม เครื่องหมายทางพันธุกรรมและยีนที่อยู่ใกล้กันบนโครโมโซมมักจะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ดังนั้น เครื่องหมายทางพันธุกรรมจึงสามารถช่วยระบุยีนที่อยู่ใกล้เคียงได้ เครื่องหมายทางพันธุกรรมในมนุษย์ ได้แก่ นิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมเดี่ยว ( SNPs ) โพลีมอร์ฟิซึมความยาวชิ้นส่วนจำกัด ( RFLPs ) จำนวนซ้ำแบบเรียงต่อกันที่แปรผันได้(VNTRs ) ไมโครแซทเทลไลต์และตัวแปรจำนวนสำเนา ( CNVs ) ^{[ 11 ]}  เนื่องจากทราบตำแหน่งแล้ว เครื่องหมายเหล่านี้จึงสามารถใช้ระบุตัวบุคคลหรือสายพันธุ์ รวมถึงกำหนดความสัมพันธ์ระหว่างสายพันธุ์ต่างๆ ได้ โดยทั่วไป เครื่องหมายเหล่านี้ถือเป็น "ความแปรผันที่สังเกตได้" เนื่องจากความแปรผันเหล่านี้สามารถระบุตำแหน่งบนดีเอ็นเอได้^{[ 12 ]}

การตรวจดีเอ็นเอแบบออโตโซม เช่น AncestrybyDNA ใช้เพื่อระบุบุคคลที่ผู้บริจาคดีเอ็นเอมีบรรพบุรุษร่วมกัน กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับการระบุส่วนของดีเอ็นเอขนาดใหญ่ที่ใช้ร่วมกันระหว่างบุคคล “ส่วนที่ใช้ร่วมกัน” เหล่านี้เป็นตัวบ่งชี้ถึงการสืบทอดทางพันธุกรรมร่วมกันที่ค่อนข้างใหม่^{[ 10 ]}เป็นเรื่องยากที่ส่วนของ DNA จะถูกเก็บรักษาไว้ในบุคคลสองคนจากบรรพบุรุษร่วมกันที่อาศัยอยู่เมื่อกว่าสิบชั่วอายุคน (ประมาณ 300 ปี) ในอดีต เมื่อเกินสิบชั่วอายุคน สัดส่วนของบรรพบุรุษที่ส่งผลโดยตรงต่อ DNA ที่กำลังทดสอบนั้นมีน้อยมากเนื่องจากเหตุการณ์การไขว้กันทางพันธุกรรมและความสุ่มโดยธรรมชาติในกระบวนการถ่ายทอด DNA จากพ่อแม่สู่ลูก^{[ 10 ]}แม้ว่าส่วนของ DNA ที่ใช้ร่วมกันจะเป็นตัวบ่งชี้ความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่ง แต่การกำหนดอายุที่แน่นอนของบรรพบุรุษของผู้บริจาค DNA ที่เกินสี่ชั่วอายุคนนั้นเป็นเรื่องยาก^{[ 10 ]}นอกจากนี้ ยังไม่มีวิธีใดที่จะระบุความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างผู้บริจาค DNA กับบรรพบุรุษที่รับรู้ได้^{[ 10 ]}แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรม DNA มักจะเป็นการประมาณที่ดีของความสัมพันธ์กับบรรพบุรุษที่เก่ากว่า แต่มันก็แทบจะไม่แน่นอน

ทั้ง AncestrybyDNA และ DNAPrint Genomics เป็นส่วนหนึ่งของการสนทนาที่กว้างขึ้นเกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของเชื้อชาติ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การส่งมอบข้อมูลให้กับผู้บริโภคทั่วไปในรูปแบบของเปอร์เซ็นต์ของภูมิหลังทางเชื้อชาติได้พิสูจน์แล้วว่าค่อนข้างทำให้เข้าใจผิด บริษัทหลายแห่งเสนอบริการทดสอบทางพันธุกรรมที่คล้ายกับ AncestrybyDNA เช่น CRI Genetics, AncestryDNA (ไม่ควรสับสนกับ AncestrybyDNA) และ23andMe ^[ 13 ^{] แต่ละบริษัทเหล่า นี้}ให้ผลลัพธ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในรูปแบบของเปอร์เซ็นต์ ซึ่งเกิดขึ้นจากหลายสาเหตุ ประการแรก แต่ละบริษัทใช้ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสำหรับการเปรียบเทียบทางพันธุกรรม^{[ 10 ]}ประการที่สอง ตัวอย่าง DNA ที่ใช้ในฐานข้อมูลถูกจัดหมวดหมู่ในวิธีที่แตกต่างกัน^{[ 10 ]}สุดท้าย แต่ละบริษัทใช้อัลกอริทึมเฉพาะในการประมาณเวลาและปริมาณความสัมพันธ์โดยประมาณของผู้บริจาค DNA กับบรรพบุรุษของพวกเขา^{[ 10 ]}   การหาปริมาณองค์ประกอบทางเชื้อชาติของดีเอ็นเอของผู้บริจาคแสดงให้เห็นว่ามีการแบ่งแยกที่ชัดเจนระหว่างประชากรมนุษย์^{[ 14 ]}กล่าวโดยง่าย รูปแบบความสัมพันธ์เป็นการประมาณค่าที่ยืดหยุ่น การสันนิษฐานว่าผู้คนสามารถจัดหมวดหมู่ได้อย่างง่ายดายนั้นไม่ถูกต้อง

นอกเหนือจากปัญหาเรื่องเปอร์เซ็นต์แล้ว กระบวนการตรวจทางพันธุกรรม เช่น AncestrybyDNA โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของการค้นหาภูมิหลังทางเชื้อชาติ ยังเชื่อมโยงกับการสืบสานความเชื่อผิดๆ เกี่ยวกับเชื้อชาติดังที่สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติได้ระบุไว้

“เชื้อชาติเป็นแนวคิดที่เปลี่ยนแปลงได้ซึ่งใช้ในการจัดกลุ่มผู้คนตามปัจจัยต่างๆ รวมถึงภูมิหลังทางบรรพบุรุษและอัตลักษณ์ทางสังคม เชื้อชาติยังใช้ในการจัดกลุ่มผู้คนที่มีลักษณะที่มองเห็นได้ร่วมกัน เช่น สีผิวและลักษณะใบหน้า แม้ว่าลักษณะที่มองเห็นได้เหล่านี้จะได้รับอิทธิพลจากยีน แต่ความแปรผันทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอยู่ภายในกลุ่มเชื้อชาติเดียวกัน ไม่ใช่ระหว่างกลุ่มเชื้อชาติ เชื้อชาติเป็นอุดมการณ์ และด้วยเหตุนี้ นักวิทยาศาสตร์หลายคนจึงเชื่อว่าเชื้อชาติควรได้รับการอธิบายอย่างแม่นยำยิ่งขึ้นว่าเป็นโครงสร้างทางสังคม ไม่ใช่โครงสร้างทางชีววิทยา^{[ 15 ]} “ โดยสรุปแล้ว เชื้อชาติได้รับการพิสูจน์แล้วครั้งแล้วครั้งเล่าว่าเป็นโครงสร้างทางสังคมมากกว่าข้อเท็จจริงทางชีววิทยา^{[ 14 ]}

ในช่วงต้นทศวรรษ 2000 ภายใต้การนำของ ดร. โทนี่ เอ็น. ฟรูดาคิส ผู้ก่อตั้งและซีอีโอ บริษัท DNAPrint ได้สร้างตลาดใหม่สำหรับผลิตภัณฑ์พันธุศาสตร์/จีโนมิกส์สำหรับผู้บริโภคและการตรวจลักษณะทางกายภาพเพื่อวัตถุประสงค์ทางนิติวิทยาศาสตร์ ในช่วงกลางถึงปลายทศวรรษ 2000 นักข่าวและนักวิชาการจำนวนมากวิพากษ์วิจารณ์อย่างรุนแรงต่อการนำงานวิจัยด้านจีโนมิกส์มาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ของผู้บริโภคและนิติวิทยาศาสตร์ของ DNAPrint แต่ในช่วงต้นทศวรรษ 2010 การประยุกต์ใช้การวิเคราะห์การผสมผสานทางพันธุกรรมตามภูมิศาสตร์ (BioGeographical Ancestry: BGA) ในงานนิติวิทยาศาสตร์เพื่ออนุมาน BGA และลักษณะทางกายภาพบางอย่าง เช่น สีผิว สีตา/สีผม ได้กลายเป็นที่ยอมรับอย่างกว้างขวาง และภายในปี 2019 ตลาดสำหรับผลิตภัณฑ์ประเภทนี้เติบโตขึ้นเป็นมากกว่า 500 ล้านดอลลาร์สหรัฐต่อปี ในปี 2019 ผู้ผลิตเครื่องมือวิเคราะห์ดีเอ็นเอด้วยวิธีอิเล็กโทรโฟเรซิสแบบเส้นเลือดฝอย (เช่น Applied Biosystems) และผู้ผลิตแพลตฟอร์มและวัสดุสิ้นเปลืองสำหรับการจัดลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่หลายรายได้เริ่มนำเสนอผลิตภัณฑ์ระบุตัวตนมนุษย์ที่ผสมผสานชุดเครื่องหมาย STR แบบดั้งเดิม (ที่ตรงตามมาตรฐาน CODIS) เข้ากับ AIMS ที่ใช้ SNP เฉพาะสำหรับการอนุมาน BGA และฟีโนไทป์ (เช่น ForenSeq จาก Verogen ของ Illumina) นอกจากนี้ ห้องปฏิบัติการทั้งภาครัฐและเอกชนหลายแห่งก็ได้เกิดขึ้นมาเพื่อให้บริการด้านฟีโนไทป์ทางนิติวิทยาศาสตร์ (เช่น Parabon Nanolabs)

ในช่วงกลางทศวรรษ 2000 Frudakis ได้เขียนตำราสำคัญที่แนะนำการประยุกต์ใช้แผงเครื่องหมายที่ได้จากจีโนมในด้านนิติวิทยาศาสตร์และตลาดผู้บริโภค^{[ 16 ]}

ในช่วงกลางถึงปลายทศวรรษ 2000 ก่อนที่กองทุนเฮดจ์ฟันด์ที่สนับสนุน DNAPrint จะพัฒนาตลาดใหม่เหล่านี้อย่างเต็มที่ ได้ทำการชำระบัญชีบริษัทและขายทรัพย์สินทางปัญญาและองค์ความรู้ให้กับบริษัท DNA Diagnostics Company (DDC) ก่อนที่บริษัทจะถูกชำระบัญชี บริษัทอื่นๆ ได้เปิดตัวผลิตภัณฑ์ที่คล้ายคลึงกันในตลาดการสืบสายตระกูลทางพันธุกรรมสำหรับผู้บริโภค (เช่น 23andMe และ Ancestry.com) ภายในปี 2018 บริษัทเหล่านี้ได้ขยายขอบเขตทางวิทยาศาสตร์อย่างมีนัยสำคัญ สร้างฐานข้อมูลทางพันธุกรรมที่ใหญ่ขึ้น และทำให้สามารถอนุมานได้ในระดับที่ละเอียดขึ้น หรือแม้แต่การอนุมานแบบใหม่ทั้งหมด ตัวอย่างเช่น ในด้านนิติวิทยาศาสตร์ คดีฆาตกรรมต่อเนื่องกว่า 70 คดี (รวมถึง Golden State Killer) ได้รับการไขปริศนาผ่านการวิเคราะห์สายตระกูลทางพันธุกรรมโดยใช้ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับผู้บริโภค ซึ่ง DNAPrint เป็นบริษัทแรกที่เปิดตัว ในกรณีเหล่านี้ สามารถระบุญาติที่เป็นไปได้ของบุคคลที่บริจาค DNA ในที่เกิดเหตุได้ ด้วยเทคโนโลยีการสืบประวัติครอบครัวสำหรับผู้บริโภค ปัจจุบันสมาชิกในครอบครัวสามารถระบุตัวตนและเชื่อมต่อกันได้อีกครั้งผ่านการจับคู่ฐานข้อมูล และลูกค้าสามารถระบุต้นกำเนิดของครอบครัวได้แม้กระทั่งในระดับทวีปและระดับภูมิภาค โดยใช้ฐานข้อมูลจีโนมิกส์สำหรับผู้บริโภคประเภทต่างๆ ที่ DNAPrint เป็นผู้ริเริ่มนำเสนอเป็นรายแรก

• เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ
• การตรวจดีเอ็นเอแบบใหม่สามารถระบุเชื้อชาติของผู้ต้องสงสัยได้