อ่าน 4 นาที
ทริปซิน 1
ทริปซิน-1หรือที่รู้จักกันในชื่อแคทไอออนิกทริปซิโนเจนเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดยยีนPRSS1 ทริปซิน-1 เป็นไอโซฟอร์ม หลัก ของทริปซิโนเจนที่หลั่งจากตับอ่อน ส่วนไอโซฟอร์มอื่นๆ...
ทริปซิน 1
| พีอาร์เอสเอส1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | PRSS1 , TRP1, TRY1, TRY4, TRYP1, ทริปซิน 1, โปรตีเอส, เซรีน 1, เซรีนโปรตีเอส 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 276000 ; เอ็มจีไอ : 3687012 ; โฮโมโลยีน : 134623 ; GeneCards : PRSS1 ; OMA : PRSS1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ทริปซิน-1หรือที่รู้จักกันในชื่อแคทไอออนิกทริปซิโนเจนเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดยยีนPRSS1 ทริปซิน-1 เป็นไอโซฟอร์ม หลัก ของทริปซิโนเจนที่หลั่งจากตับอ่อน ส่วนไอโซฟอร์มอื่นๆ ได้แก่ทริปซิน-2 (แอนไอออนิกทริปซิโนเจน) และทริปซิน-3 (เมโซทริปซิโนเจน)
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสไตรปซินโนเจน ซึ่งเป็นสมาชิกของ ตระกูล ไตรปซินของเซรินโปรตีเอ ส เอนไซม์นี้ถูกหลั่งโดยตับอ่อนและถูกตัดให้เป็นรูปแบบที่ใช้งานได้ในลำไส้เล็ก มันทำงานบนพันธะเปปไทด์ที่เกี่ยวข้อง กับ หมู่คาร์บอกซิลของไลซีนหรืออาร์จินีนการกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับตับอ่อน อักเสบทางพันธุกรรม ยีนนี้และยีนไตรปซินโนเจนอื่นๆ อีกหลายยีนตั้งอยู่ในตำแหน่งตัวรับทีเซลล์เบตาบนโครโมโซม 7 [ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การทำงานผิดปกติของมันส่งผลในลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น ทำให้เกิดตับอ่อนอักเสบ มีการค้นพบการกลายพันธุ์หลายอย่างที่สามารถนำไปสู่ตับอ่อนอักเสบได้[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ที่ Arg 117 Arg 117 เป็นตำแหน่งที่ไวต่อทริปซิน ซึ่งสามารถถูกตัดโดยทริปซินตัวอื่นและทำให้ไม่ทำงาน ตำแหน่งนี้อาจเป็นกลไกป้องกันความผิดพลาดที่ทำให้ทริปซิน เมื่อถูกกระตุ้นภายในตับอ่อน อาจไม่ทำงาน การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งการตัดนี้จะส่งผลให้สูญเสียการควบคุมและขัดขวางการย่อยตัวเอง ทำให้เกิดตับอ่อนอักเสบ[ 10 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Chen JM, Ferec C (2000). "การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์คล้ายการแปลงยีนในยีนไตรปซินโนเจนประจุบวกของมนุษย์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิวัฒนาการระดับโมเลกุลของตระกูลไตรปซินโนเจนของมนุษย์" Mol. Genet. Metab . 71 (3): 463– 9. doi : 10.1006/mgme.2000.3086 . PMID 11073713 .
- Chen JM, Montier T, Férec C (2001). "พยาธิวิทยาโมเลกุลและนัยสำคัญทางวิวัฒนาการและสรีรวิทยาของการกลายพันธุ์ของไตรปซินโนเจนประจุบวกที่เกี่ยวข้องกับตับอ่อนอักเสบ" Hum . Genet . 109 (3): 245– 52. doi : 10.1007/s004390100580 . PMID 11702203. S2CID 24099557 .
- Howes N, Greenhalf W, Stocken DD, Neoptolemos JP (2005). "การกลายพันธุ์ของทริปซินโนเจนประจุบวกและตับอ่อนอักเสบ" Clin. Lab. Med . 25 (1): 39– 59. doi : 10.1016/j.cll.2004.12.004 . PMID 15749231 .
- Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (2006). "ปัญหาทางพันธุกรรมในโรคตับอ่อนอักเสบในเด็ก" Current Gastroenterology Reports . 8 (3): 248– 53. doi : 10.1007/s11894-006-0083-8 . PMID 16764792 . S2CID 23606613 .
- Yamamoto KK, Pousette A, Chow P และคณะ (1992). "การแยก cDNA ที่เข้ารหัสเครื่องหมายซีรั่มของมนุษย์สำหรับตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน การระบุโปรตีนเฉพาะตับอ่อนว่าเป็น procarboxypeptidase B ของตับอ่อน" J. Biol. Chem . 267 (4): 2575–81 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)45919-4 . PMID 1370825 .
- Pollard SR, Meier W, Chow P และคณะ (1992). "บริเวณที่จับกับ CD4 ของไกลโคโปรตีนซองไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ gp120 ที่กำหนดโดยการย่อยด้วยเอนไซม์โปรตีเอส" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 88 (24): 11320– 4. doi : 10.1073/pnas.88.24.11320 . PMC 53126 . PMID 1763044 .
- Shieh BH, Travis J (1987). "ตำแหน่งปฏิกิริยาของอัลฟา 2-แอนติพลาสมินของมนุษย์" . J. Biol. Chem . 262 (13): 6055– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)45536-6 . PMID 2437112 .
- Kimland M, Russick C, Marks WH, Borgström A (1990). "ไตรปซินที่มีปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันแบบแอนไอออนิกและแคทไอออนิกในซีรั่มของมนุษย์" Clin. Chim. Acta . 184 (1): 31– 46. doi : 10.1016/0009-8981(89)90254-4 . PMID 2598466 .
- Emi M, Nakamura Y, Ogawa M และคณะ (1986). "การโคลน การกำหนดลักษณะเฉพาะ และลำดับนิวคลีโอไทด์ของ cDNA สองตัวที่เข้ารหัสไตรปซินโนเจนของตับอ่อนมนุษย์" Gene . 41 ( 2– 3): 305– 10. doi : 10.1016/0378-1119(86)90111-3 . PMID 3011602 .
- ฮันนี่ NK, ซาคากุจิ AY, ควินโต ซี และคณะ (1984). "การกำหนดโครโมโซมของยีนของมนุษย์สำหรับซีรีนโปรตีเอสทริปซิน, ไคโมทริปซินบีและอีลาสเทส" โซมัต. เซลล์โมล เจเนท . 10 (4): 369– 76. ดอย : 10.1007/BF01535632 . PMID 6589790 . S2CID 40599814 .
- Merrill GA, Butler M, Horowitz PM (1993). "การย่อยด้วยทริปซินแบบจำกัดบริเวณใกล้ปลายอะมิโนของโรดาเนสจากตับวัวทำให้เกิดตัวแปรอิเล็กโทรโฟเรติกที่ใช้งานได้พร้อมการพับตัวใหม่ที่เปลี่ยนแปลงไป" . J. Biol. Chem . 268 (21): 15611– 20. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82300-6 . PMID 8340386 .
- Rowen L, Koop BF, Hood L (1996). "ลำดับดีเอ็นเอ 685 กิโลเบสที่สมบูรณ์ของตำแหน่งตัวรับเบต้าทีเซลล์ของมนุษย์" Science . 272 (5269): 1755– 62. Bibcode : 1996Sci...272.1755R . doi : 10.1126/science.272.5269.1755 . PMID 8650574 . S2CID 84766616 .
- Gaboriaud C, Serre L, Guy-Crotte O และคณะ (1996). "โครงสร้างผลึกของทริปซิน 1 ของมนุษย์: การฟอสโฟรีเลชันที่ไม่คาดคิดของ Tyr151" J. Mol. Biol . 259 (5): 995– 1010. doi : 10.1006/jmbi.1996.0376 . PMID 8683601 .
- Gu M, Majerus PW (1996). "คุณสมบัติของโปรตีนไทโรซีนฟอสฟาเตส PTPMEG" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27751– 9. doi : 10.1074/jbc.271.44.27751 . PMID 8910369 .
- Christensen S, Valnickova Z, Thogersen IB และคณะ (1997). "การกำหนดสะพานไดซัลไฟด์เดี่ยวในอัลฟา2-แอนติพลาสมินของมนุษย์: นัยสำคัญต่อคุณสมบัติเชิงโครงสร้างและหน้าที่" . Biochem. J . 323 (ตอนที่ 3): 847– 52. doi : 10.1042/bj3230847 . PMC 1218391 . PMID 9169621 .
- Dahlen JR, Foster DC , Kisiel W (1998). "การแสดงออก การทำให้บริสุทธิ์ และคุณสมบัติการยับยั้งของสารยับยั้งโปรตีเอสของมนุษย์" ชีวเคมี36 (48): 14874– 82. doi : 10.1021/bi970977p . PMID 9402754 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรคตับอ่อนอักเสบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีน PRSS1
- ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : P07477 (Human Trypsin-1) ที่PDBe- KB
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ทริปซิน 1
ทริปซิน-1หรือที่รู้จักกันในชื่อแคทไอออนิกทริปซิโนเจนเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดยยีนPRSS1 ทริปซิน-1 เป็นไอโซฟอร์ม หลัก ของทริปซิโนเจนที่หลั่งจากตับอ่อน ส่วนไอโซฟอร์มอื่นๆ...
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสไตรปซินโนเจน ซึ่งเป็นสมาชิกของ ตระกูล ไตรปซิน ของ เซรินโปรตีเอ ส เอนไซม์นี้ถูกหลั่งโดยตับอ่อนและถูกตัดให้เป็นรูปแบบที่ใช้งานได้ในลำไส้เล็ก มันทำงานบนพันธะเปปไทด์ที่เกี่ยวข้อง กับ หมู่คาร์บอกซิล ของ ไลซีน หรือ อาร์จินีน...
ความสำคัญทางคลินิก
การทำงานผิดปกติของมันส่งผลในลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น ทำให้เกิดตับอ่อนอักเสบ มีการค้นพบการกลายพันธุ์หลายอย่างที่สามารถนำไปสู่ตับอ่อนอักเสบได้ [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ที่ Arg 117 Arg 117 เป็นตำแหน่งที่ไวต่อทริปซิน...
อ่านเพิ่มเติม
Chen JM, Ferec C (2000). "การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์คล้ายการแปลงยีนในยีนไตรปซินโนเจนประจุบวกของมนุษย์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิวัฒนาการระดับโมเลกุลของตระกูลไตรปซินโนเจนของมนุษย์" Mol. Genet. Metab . 71 (3): 463– 9. doi : 10.1006/mgme.2000.3086 . PMID 11073713 .