ในทางการแพทย์การคัดกรอง เป็นกลยุทธ์ที่ใช้ในการค้นหาสภาวะหรือ ตัวบ่งชี้ความเสี่ยงที่ยังไม่ได้รับการระบุ[ ^{1 ] [ 2 ] [ 3 ] การ} ทดสอบนี้สามารถนำไปใช้กับบุคคลหรือ ประชากรทั้งหมดที่ไม่มีอาการหรือสัญญาณของโรคที่กำลังคัดกรองได้

การตรวจคัดกรองได้รับการออกแบบมาเพื่อระบุสภาวะที่อาจพัฒนาไปเป็นโรคในอนาคต ซึ่งจะช่วยให้สามารถแทรกแซงและจัดการโรคได้เร็วขึ้น โดยหวังว่าจะลดอัตราการเสียชีวิตและความทุกข์ทรมานจากโรค แม้ว่าการตรวจคัดกรองอาจนำไปสู่การวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้น แต่ไม่ใช่ว่าการตรวจคัดกรองทุกอย่างจะมีประโยชน์ต่อผู้ที่ได้รับการตรวจ คัดกรองเสมอไป การวินิจฉัย เกินจริง การวินิจฉัยผิดพลาดและการสร้างความรู้สึกปลอดภัยที่ผิดพลาด เป็นผลเสียที่ อาจเกิดขึ้น จากการตรวจคัดกรอง นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองบางอย่างอาจถูกนำไปใช้ในทางที่ไม่เหมาะสมมากเกินไป^{[ 4 ] [ 5 ]}ด้วยเหตุผลเหล่านี้ การทดสอบที่ใช้ในโปรแกรมการตรวจคัดกรอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคที่มีอุบัติการณ์ ต่ำ จะต้องมีความไว ที่ดี นอกเหนือจากความจำเพาะที่ ยอมรับได้ ^{[ 6 ]}

มีการตรวจคัดกรองหลายประเภท ได้แก่การตรวจคัดกรองแบบครอบคลุม (ตามประชากร)ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทดสอบบุคคลทั้งหมดในกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง (เช่น เด็กทุกคนที่มีอายุตามเกณฑ์ที่กำหนด) การค้นหากรณีศึกษาเกี่ยวข้องกับการทดสอบกลุ่มคนจำนวนน้อยลงโดยพิจารณาจากปัจจัยเสี่ยง (เช่น เนื่องจากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม) เมื่อดำเนินการกับผู้คนจำนวนมากในระดับประชากร แทนที่จะดำเนินการโดยแพทย์แต่ละราย การทดสอบผู้ที่ไม่มีอาการเพื่อหาโรคเนื่องจากมีปัจจัยเสี่ยงอย่างน้อยหนึ่งอย่าง บางครั้งเรียกว่า การตรวจคัดกรอง แบบกำหนดเป้าหมายหรือแบบแบ่งชั้น^{[ 7 ]}การแทรกแซงการตรวจคัดกรองไม่ได้ออกแบบมาเพื่อการวินิจฉัย และมักมีอัตราผลบวกเท็จและผล ลบเท็จ ที่สูง

ในสหรัฐอเมริกา คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองที่ได้รับการปรับปรุงอย่างสม่ำเสมอจะมาจากคณะผู้เชี่ยวชาญอิสระ คือคณะทำงานบริการป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา^{[ 8 ]}ในสหราชอาณาจักร คำแนะนำจะมาจาก คณะกรรมการตรวจคัดกรองแห่งชาติ ของสหราชอาณาจักร^{[ 9 ]}

ในปี พ.ศ. 2511 องค์การอนามัยโลกได้เผยแพร่แนวทางเกี่ยวกับหลักการและแนวปฏิบัติในการคัดกรองโรคซึ่งมักเรียกกันว่าเกณฑ์ของวิลสันและจุงเนอร์ [ ^{10 ] หลักการ}เหล่านี้ยังคงใช้ได้อย่างกว้างขวางในปัจจุบัน:

1. อาการดังกล่าวถือเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญ
2. ควรมีวิธีการรักษาสำหรับอาการนี้
3. ควรมีสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาให้พร้อมใช้งาน
4. โรคนี้ควรมีระยะแฝงอยู่ด้วย
5. ควรมีการตรวจหรือทดสอบเพื่อวินิจฉัยอาการดังกล่าว
6. การทดสอบควรเป็นที่ยอมรับของประชาชน
7. ควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับประวัติความเป็นมาตามธรรมชาติของโรคอย่างถ่องแท้
8. ควรมีการกำหนดนโยบายที่ตกลงร่วมกันเกี่ยวกับผู้ป่วยที่จะได้รับการรักษา
9. ต้นทุนโดยรวมในการค้นหากรณีศึกษาควรมีความสมดุลทางเศรษฐกิจเมื่อเทียบกับค่าใช้จ่ายทางการแพทย์โดยรวม
10. การค้นหาผู้ป่วยควรเป็นกระบวนการต่อเนื่อง ไม่ใช่โครงการที่ทำครั้งเดียวจบ

ในปี 2008 ด้วยการเกิดขึ้นของเทคโนโลยีจีโนมิกส์ใหม่ ๆ องค์การอนามัยโลกได้สังเคราะห์และปรับปรุงเทคโนโลยีเหล่านี้โดยอาศัยความเข้าใจใหม่ดังต่อไปนี้:

การสังเคราะห์เกณฑ์การคัดกรองที่เกิดขึ้นใหม่ซึ่งได้รับการเสนอแนะในช่วง 40 ปีที่ผ่านมา

• โปรแกรมการตรวจคัดกรองควรตอบสนองต่อความต้องการที่ได้รับการยอมรับ
• ควรมีการกำหนดวัตถุประสงค์ของการคัดกรองตั้งแต่เริ่มต้น
• ควรมีการกำหนดกลุ่มเป้าหมายที่ชัดเจน
• ควรมีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่แสดงถึงประสิทธิผลของโครงการคัดกรอง
• โปรแกรมควรบูรณาการด้านการศึกษา การทดสอบ บริการทางคลินิก และการบริหารจัดการโปรแกรมเข้าด้วยกัน
• ควรมีระบบการประกันคุณภาพ พร้อมกลไกเพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการตรวจคัดกรอง
• โปรแกรมดังกล่าวควรรับประกันการยินยอมโดยสมัครใจ การรักษาความลับ และการเคารพในสิทธิส่วนบุคคลและสิทธิในการตัดสินใจเกี่ยวกับร่างกายของตนเอง
• โครงการนี้ควรส่งเสริมความเท่าเทียมและการเข้าถึงการตรวจคัดกรองสำหรับประชากรเป้าหมายทั้งหมด
• ควรวางแผนการประเมินผลโครงการตั้งแต่เริ่มต้น
• โดยรวมแล้ว ประโยชน์ของการตรวจคัดกรองควรมีมากกว่าผลเสีย

โดยสรุปแล้ว “เมื่อพูดถึงการจัดสรรทรัพยากรที่หายาก การพิจารณาทางเศรษฐกิจจะต้องถูกนำมาพิจารณาควบคู่ไปกับ ‘แนวคิดเรื่องความยุติธรรม ความเสมอภาค เสรีภาพส่วนบุคคล ความเป็นไปได้ทางการเมือง และข้อจำกัดของกฎหมายปัจจุบัน’” ^{[ 11 ]}

• การตรวจคัดกรองหมู่ (บางครั้งเรียกว่าการตรวจคัดกรองประชากร): คือการตรวจคัดกรองประชากรทั้งหมดหรือกลุ่มย่อยทั้งหมด โดยเสนอให้ทุกคนเข้ารับการตรวจคัดกรองโดยไม่คำนึงถึงสถานะความเสี่ยงของแต่ละบุคคล
• การคัดกรองกลุ่มเสี่ยงสูง การคัดกรองเฉพาะกลุ่ม หรือการคัดกรองแบบเลือก: การคัดกรองกลุ่มเสี่ยงสูงจะดำเนินการเฉพาะในกลุ่มบุคคลที่มีความเสี่ยงสูง เท่านั้น
• การตรวจคัดกรองแบบหลายขั้นตอน: การนำการทดสอบคัดกรองสองอย่างขึ้นไปมาใช้กับประชากรจำนวนมากในคราวเดียว แทนที่จะทำการทดสอบคัดกรองแยกกันสำหรับแต่ละโรค
• เมื่อดำเนินการอย่างรอบคอบและอิงตามการวิจัย การระบุปัจจัยเสี่ยงสามารถเป็นกลยุทธ์สำหรับการตรวจคัดกรองทางการแพทย์ได้^{[ 12 ]}

ในหลายประเทศมีโครงการตรวจคัดกรองประชากร ในบางประเทศ เช่น สหราชอาณาจักร นโยบายถูกกำหนดในระดับชาติ และโครงการต่างๆ ดำเนินการทั่วประเทศตามมาตรฐานคุณภาพที่สม่ำเสมอ โครงการตรวจคัดกรองทั่วไป ได้แก่:

• การตรวจคัดกรองมะเร็ง
  • การตรวจแปปสเมียร์หรือการตรวจเซลล์วิทยาแบบใช้ของเหลวเพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเป็นมะเร็งและป้องกันมะเร็งปากมดลูก
  • การตรวจแมมโมแกรมเพื่อตรวจหามะเร็งเต้านม
  • การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และ การตรวจ หาเลือดแฝงในอุจจาระเพื่อตรวจหามะเร็งลำไส้ใหญ่และ ทวารหนัก
  • การตรวจผิวหนังเพื่อตรวจหา มะเร็งผิวหนัง ชนิดเมลาโนมา
  • การตรวจ PSAเพื่อตรวจหามะเร็งต่อมลูกหมาก
• การทดสอบ PPDเพื่อคัดกรองการสัมผัสเชื้อวัณโรค
• แบบสอบถามภาวะซึมเศร้าของเบ็ค (Beck Depression Inventory)ใช้ในการคัดกรองภาวะซึมเศร้า
• SPAI-Bคือแบบประเมินความวิตกกังวลทางสังคมของ Liebowitzและแบบประเมินความหวาดกลัวทางสังคมเพื่อคัดกรองความผิดปกติทางด้านความวิตกกังวลทางสังคม
• การตรวจ ระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในเลือดและการตรวจอัลตราซาวนด์ในหญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์
• การถ่ายภาพรังสี แบบบิทวิงเพื่อตรวจหาฟัน ผุระหว่างซี่ฟัน
• การตรวจ จอประสาทตาด้วยกล้องตรวจตาหรือการถ่ายภาพดิจิทัลและการประเมินภาพเพื่อวินิจฉัยภาวะจอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวาน
• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อวินิจฉัยภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้องโป่งพอง
• เครื่องมือคัดกรองSARIสำหรับCOVID-19และMERS ^{[ 13 ]}
• การคัดกรองผู้บริจาคอสุจิที่มีศักยภาพ
• การตรวจคัดกรองภาวะเมตาบอลิกซินโดรม
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงต่อการสูญเสียการได้ยินในทารกแรกเกิด
• การตรวจคัดกรองการได้ยินในโปรแกรมสุขภาพอาชีพ^{[ 14 ]}

ระบบโรงเรียนรัฐส่วนใหญ่ในสหรัฐอเมริกาจะตรวจคัดกรองนักเรียนเป็นระยะเพื่อหาความบกพร่องทางการได้ยิน การมองเห็น และปัญหาทางทันตกรรม การตรวจคัดกรองปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและท่าทาง เช่นโรคกระดูกสันหลังคดนั้นบางครั้งก็มีการดำเนินการ แต่ก็เป็นที่ถกเถียงกันอยู่ เนื่องจากโรคกระดูกสันหลังคด (ต่างจากปัญหาการมองเห็นหรือทันตกรรม) พบได้ในประชากรทั่วไปเพียงส่วนน้อยเท่านั้น และเนื่องจากนักเรียนต้องถอดเสื้อขณะตรวจคัดกรอง รัฐหลายแห่งจึงไม่บังคับให้มีการตรวจคัดกรองโรคกระดูกสันหลังคดอีกต่อไป หรืออนุญาตให้ยกเว้นได้โดยแจ้งให้ผู้ปกครองทราบ ปัจจุบันมีการเสนอร่างกฎหมายในหลายรัฐของสหรัฐอเมริกาเพื่อบังคับให้มีการตรวจคัดกรองสุขภาพจิตสำหรับนักเรียนที่เข้าเรียนในโรงเรียนรัฐ โดยหวังว่าจะป้องกันการทำร้ายตัวเองและการทำร้ายเพื่อนร่วมชั้น ผู้เสนอร่างกฎหมายเหล่านี้หวังที่จะวินิจฉัยและรักษาโรคทางจิต เช่น โรคซึมเศร้าและโรควิตกกังวล

ปัจจัยทางสังคมที่กำหนดสุขภาพคือสภาพเศรษฐกิจและสังคมที่มีอิทธิพลต่อความแตกต่างระหว่างบุคคลและกลุ่มในสถานะสุขภาพ^{[ 15 ]} สภาพเหล่านั้นอาจส่งผลเสียต่อสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของพวกเขา เพื่อบรรเทาผลกระทบเชิงลบเหล่านั้น นโยบาย ด้านสุขภาพบางอย่าง เช่น พระราชบัญญัติการดูแลสุขภาพราคาไม่แพงของสหรัฐอเมริกา (2010) ได้ให้ความสำคัญกับโครงการป้องกันมากขึ้น เช่น โครงการที่คัดกรองปัจจัยทางสังคมที่กำหนดสุขภาพเป็นประจำ^{[ 16 ]}เชื่อกันว่าการคัดกรองเป็นเครื่องมือที่มีคุณค่าในการระบุความต้องการพื้นฐานของผู้ป่วยในกรอบปัจจัยทางสังคมที่กำหนดสุขภาพ เพื่อให้สามารถให้บริการพวกเขาได้ดียิ่งขึ้น^{[ 17 ] [ 18 ]}

เมื่อนำมาใช้ในสหรัฐอเมริกา พระราชบัญญัติการดูแลสุขภาพราคาประหยัด (Affordable Care Act) สามารถเชื่อมช่องว่างระหว่างสุขภาพชุมชนและการดูแลสุขภาพในฐานะการรักษาทางการแพทย์ ซึ่งนำไปสู่โปรแกรมที่คัดกรองปัจจัยกำหนดสุขภาพทางสังคม^{[ 16 ]}พระราชบัญญัติการดูแลสุขภาพราคาประหยัดได้จัดตั้งบริการหลายอย่างโดยคำนึงถึงปัจจัยกำหนดสุขภาพทางสังคมหรือเปิดรับลูกค้าที่หลากหลายมากขึ้น เช่น เงินช่วยเหลือเพื่อการเปลี่ยนแปลงชุมชน (Community Transformation Grants) ซึ่งมอบให้แก่ชุมชนเพื่อจัดตั้ง "กิจกรรมสุขภาพชุมชนเชิงป้องกัน" และ "แก้ไขความเหลื่อมล้ำด้านสุขภาพ" ^{[ 19 ]}

ปัจจัยทางสังคมที่มีผลต่อสุขภาพ ได้แก่ สถานะทางสังคม เพศ เชื้อชาติ สถานะทางเศรษฐกิจ ระดับการศึกษา การเข้าถึงบริการ สถานะผู้อพยพ การเลี้ยงดู และอื่นๆ อีกมากมาย^{[ 20 ] [ 21 ]}คลินิกหลายแห่งทั่วสหรัฐอเมริกาได้นำระบบการคัดกรองผู้ป่วยสำหรับปัจจัยเสี่ยงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางสังคมที่มีผลต่อสุขภาพมาใช้^{[ 22 ]}ในกรณีเช่นนี้ จะดำเนินการเพื่อเป็นมาตรการป้องกันเพื่อลดผลกระทบที่เป็นอันตรายจากการสัมผัสกับปัจจัยเสี่ยงบางอย่างเป็นเวลานาน หรือเพื่อเริ่มต้นแก้ไขผลกระทบเชิงลบที่บุคคลบางคนเผชิญอยู่แล้ว^{[ 18 ] [ 23 ]}สามารถจัดโครงสร้างได้หลายวิธี เช่น ออนไลน์หรือแบบตัวต่อตัว และให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันไปตามการตอบสนองของผู้ป่วย^{[ 18 ]}บางโปรแกรม เช่น FIND Desk ที่โรงพยาบาลเด็ก UCSF Benioff ใช้การคัดกรองปัจจัยทางสังคมที่มีผลต่อสุขภาพเพื่อเชื่อมโยงผู้ป่วยกับบริการทางสังคมและทรัพยากรชุมชนที่อาจช่วยให้ผู้ป่วยมีอิสระและความคล่องตัวมากขึ้น^{[ 24 ]}

อุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ใช้ในการตรวจคัดกรองมักแตกต่างจากอุปกรณ์ที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัย เนื่องจาก1การตรวจคัดกรองใช้เพื่อบ่งชี้ความเป็นไปได้ของการมีหรือไม่มีโรคหรือภาวะในผู้ที่ไม่มีอาการ ในขณะที่อุปกรณ์ทางการแพทย์สำหรับการวินิจฉัยใช้เพื่อวัดค่าทางสรีรวิทยาเชิงปริมาณเพื่อยืนยันและกำหนดความคืบหน้าของโรคหรือภาวะที่สงสัย อุปกรณ์ทางการแพทย์สำหรับการตรวจคัดกรองต้องสามารถประมวลผลได้รวดเร็วและครอบคลุมหลายกรณี แต่ไม่จำเป็นต้องมีความแม่นยำเท่ากับอุปกรณ์สำหรับการวินิจฉัย

การคัดกรองสามารถตรวจพบภาวะทางการแพทย์ในระยะเริ่มต้นก่อนที่อาการจะปรากฏ ในขณะที่การรักษาจะมีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจพบในภายหลัง^{[ 25 ]}ในกรณีที่ดีที่สุด สามารถช่วยชีวิตได้ เช่นเดียวกับการทดสอบทางการแพทย์ใดๆ การทดสอบที่ใช้ในการคัดกรองนั้นไม่สมบูรณ์แบบ ผลการทดสอบอาจแสดงผลเป็นบวกอย่างไม่ถูกต้องสำหรับผู้ที่ไม่มีโรค ( ผลบวกเท็จ ) หรือแสดงผลเป็นลบสำหรับผู้ที่มีภาวะดังกล่าว ( ผลลบเท็จ ) ข้อจำกัดของโปรแกรมการคัดกรองอาจรวมถึง:

• การตรวจคัดกรองอาจมีค่าใช้จ่ายและใช้ทรัพยากรทางการแพทย์กับคนส่วนใหญ่ที่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
• ผลกระทบด้านลบจากการตรวจคัดกรอง (เช่น ความเครียดและความวิตกกังวล ความไม่สบายตัว การได้รับรังสี การได้รับสารเคมี)
• ความเครียดและความวิตกกังวลที่เกิดจากการที่รู้ว่าตนเองป่วยเป็นเวลานานโดยที่อาการไม่ดีขึ้น ปัญหานี้เรียกว่าการวินิจฉัยโรคเกินจริง (ดูรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง)
• ความเครียดและความวิตกกังวลที่เกิดจาก ผลการตรวจคัดกรอง ที่ผิดพลาด (ผลบวกปลอม )
• การตรวจสอบและการรักษาที่ไม่จำเป็นสำหรับผลลัพธ์ที่เป็นบวกเท็จ (กล่าวคือการวินิจฉัยผิดพลาดด้วยข้อผิดพลาดประเภทที่ 1 )
• ความรู้สึกปลอดภัยที่ผิดพลาดอันเกิดจากผลลบเท็จ ซึ่งอาจทำให้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายล่าช้า (กล่าวคือการวินิจฉัยผิดพลาดด้วยข้อผิดพลาดประเภทที่ 2 )

การคัดกรองภาวะสมองเสื่อมในระบบบริการสุขภาพแห่งชาติของอังกฤษเป็นเรื่องที่ถกเถียงกัน เนื่องจากอาจทำให้ผู้ป่วยเกิดความวิตกกังวลโดยไม่จำเป็น และบริการสนับสนุนก็จะตึงเครียด แพทย์ทั่วไปรายงานว่า "ปัญหาหลักดูเหมือนจะอยู่ที่ผลที่ตามมาของการวินิจฉัยดังกล่าว และสิ่งที่สามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้จริง ๆ" ^{[ 26 ]}

สำหรับหลายคน การตรวจคัดกรองดูเหมือนจะเป็นสิ่งที่เหมาะสม เพราะการตรวจพบโรคได้เร็วขึ้นย่อมดีกว่า อย่างไรก็ตาม ไม่มีวิธีการตรวจคัดกรองใดที่สมบูรณ์แบบ จะต้องมีปัญหาเรื่องผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องและปัญหาอื่นๆ ที่กล่าวมาข้างต้นเสมอ การให้ข้อมูลที่สมดุลและถูกต้องแก่ผู้เข้าร่วมการตรวจคัดกรอง ณ จุดที่เสนอการตรวจคัดกรองนั้น เป็นข้อกำหนดทางจริยธรรม เพื่อให้พวกเขาสามารถตัดสินใจได้อย่างรอบคอบว่าจะเข้ารับการตรวจหรือไม่

ก่อนที่จะนำโครงการคัดกรองมาใช้ ควรพิจารณาให้แน่ใจว่าการนำโครงการนั้นมาใช้จะก่อให้เกิดประโยชน์มากกว่าโทษ การศึกษาที่ดีที่สุดสำหรับการประเมินว่าการตรวจคัดกรองจะช่วยเพิ่มสุขภาพของประชากรได้หรือไม่ คือการทดลองแบบสุ่มที่มีการควบคุมอย่าง เข้มงวด เมื่อศึกษาโครงการคัดกรองโดยใช้การศึกษาแบบกรณีควบคุม หรือที่พบได้บ่อยกว่าคือการศึกษาแบบกลุ่มติดตาม ปัจจัยต่างๆ อาจทำให้การตรวจคัดกรองดูประสบความสำเร็จมากกว่าที่เป็นจริง อคติหลายประการที่แฝงอยู่ในวิธีการศึกษาจะทำให้ผลลัพธ์คลาดเคลื่อน

การตรวจคัดกรองอาจระบุความผิดปกติที่จะไม่ก่อให้เกิดปัญหาใดๆ ในช่วงชีวิตของบุคคลนั้น ตัวอย่างเช่นการตรวจคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมากมีการกล่าวกันว่า "ผู้ชายเสียชีวิตโดยมีมะเร็งต่อมลูกหมากอยู่ด้วยมากกว่าเสียชีวิตจากมะเร็งต่อมลูกหมากเอง" ^{[ 27 ]}การศึกษาการชันสูตรศพแสดงให้เห็นว่า ระหว่าง 14 ถึง 77% ของผู้สูงอายุชายที่เสียชีวิตจากสาเหตุอื่นๆ พบว่ามีมะเร็งต่อมลูกหมาก^{[ 28 ]}

นอกเหนือจากปัญหาเกี่ยวกับการรักษาที่ไม่จำเป็น (การรักษามะเร็งต่อมลูกหมากไม่ได้ปราศจากความเสี่ยง) การวินิจฉัยเกินจริงทำให้การศึกษาดูดีในการตรวจพบความผิดปกติ แม้ว่าบางครั้งความผิดปกตินั้นจะไม่เป็นอันตรายก็ตาม

การวินิจฉัยเกินจริงเกิดขึ้นเมื่อผู้คนทั้งหมดที่มีความผิดปกติที่ไม่เป็นอันตรายเหล่านี้ถูกนับว่าเป็น "ชีวิตที่ได้รับการช่วยชีวิต" จากการคัดกรอง แทนที่จะเป็น "คนที่มีสุขภาพดีที่ได้รับอันตรายโดยไม่จำเป็นจากการวินิจฉัยเกินจริง" ดังนั้นจึงอาจนำไปสู่วัฏจักรที่ไม่มีที่สิ้นสุด: ยิ่งมีการวินิจฉัยเกินจริงมากเท่าไร ผู้คนก็จะยิ่งคิดว่าการคัดกรองมีประสิทธิภาพมากกว่าที่เป็นจริง ซึ่งอาจกระตุ้นให้ผู้คนทำการทดสอบคัดกรองมากขึ้น นำไปสู่การวินิจฉัยเกินจริงมากยิ่งขึ้น^{[ 29 ]} Raffle, Mackie และ Gray เรียกสิ่งนี้ว่าความขัดแย้งด้านความนิยมของการคัดกรอง: "ยิ่งมีอันตรายจากการวินิจฉัยเกินจริงและการรักษาเกินจริงจากการคัดกรองมากเท่าไร ก็ยิ่งมีผู้คนมากขึ้นที่เชื่อว่าสุขภาพหรือแม้กระทั่งชีวิตของพวกเขาเป็นผลมาจากโครงการนี้" (หน้า 56 กล่อง 3.4) ^{[ 30 ]}

การคัดกรองเนื้องอกประสาท (neuroblastoma) ซึ่งเป็นเนื้องอกร้ายชนิดแข็งที่พบได้บ่อยที่สุดในเด็กในประเทศญี่ปุ่น เป็นตัวอย่างที่ดีมากที่แสดงให้เห็นว่าเหตุใดโปรแกรมการคัดกรองจึงต้องได้รับการประเมินอย่างเข้มงวดก่อนที่จะนำไปใช้ ในปี 1981 ประเทศญี่ปุ่นได้เริ่มโปรแกรมการคัดกรองเนื้องอกประสาทโดยการวัดกรดโฮโมวานิลลิกและกรดวานิลแมนเดลิกในตัวอย่างปัสสาวะของทารกอายุ 6 เดือน ในปี 2003 ได้มีการจัดตั้งคณะกรรมการพิเศษขึ้นเพื่อประเมินแรงจูงใจสำหรับโปรแกรมการคัดกรองเนื้องอกประสาท ในปีเดียวกันนั้น คณะกรรมการสรุปว่ามีหลักฐานเพียงพอว่าวิธีการคัดกรองที่ใช้ในขณะนั้นทำให้เกิดการวินิจฉัยเกินจริง แต่ไม่มีหลักฐานเพียงพอว่าโปรแกรมดังกล่าวช่วยลดการเสียชีวิตจากเนื้องอกประสาทได้ ดังนั้น คณะกรรมการจึงแนะนำให้ยกเลิกการคัดกรอง และกระทรวงสาธารณสุข แรงงาน และสวัสดิการจึงตัดสินใจยุติโปรแกรมการคัดกรอง^{[ 31 ]}

อีกตัวอย่างหนึ่งของการวินิจฉัยเกินจริงเกิดขึ้นกับมะเร็งต่อมไทรอยด์: อุบัติการณ์เพิ่มขึ้นสามเท่าในสหรัฐอเมริการะหว่างปี 1975 ถึง 2009 ในขณะที่อัตราการเสียชีวิตคงที่^{[ 32 ]}ในเกาหลีใต้ สถานการณ์ยิ่งแย่ลงไปอีก โดยอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นถึง 15 เท่าตั้งแต่ปี 1993 ถึง 2011 (ซึ่งเป็นการเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์มะเร็งต่อมไทรอยด์มากที่สุดในโลก) ในขณะที่อัตราการเสียชีวิตยังคงที่^{[ 33 ]}การเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์มีความเกี่ยวข้องกับการนำการตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์มาใช้^{[ 34 ]}

ปัญหาของการวินิจฉัยเกินจริงในการตรวจคัดกรองมะเร็งคือ ณ เวลาที่วินิจฉัยนั้น ไม่สามารถแยกแยะระหว่างรอยโรคที่ไม่เป็นอันตรายกับรอยโรคที่ร้ายแรงได้ เว้นแต่ผู้ป่วยจะไม่ได้รับการรักษาและเสียชีวิตจากสาเหตุอื่น^{[ 35 ]}ดังนั้นผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจึงมักได้รับการรักษา ซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่าการรักษาเกินความจำเป็นดังที่นักวิจัย Welch และ Black กล่าวไว้ว่า "การวินิจฉัยเกินความจำเป็น—รวมถึงการรักษาที่ไม่จำเป็นที่ตามมาพร้อมกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง—ถือเป็นอันตรายที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้น" ^{[ 35 ]}

หากการตรวจคัดกรองได้ผล ก็ต้องวินิจฉัยโรคเป้าหมายได้เร็วกว่าการไม่ตรวจคัดกรอง (เมื่อมีอาการปรากฏ) แม้ว่าในทั้งสองกรณี (มีการตรวจคัดกรองและไม่มีการตรวจคัดกรอง) ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในเวลาเดียวกัน แต่เนื่องจากการตรวจคัดกรองวินิจฉัยโรคได้ เร็วกว่า ระยะเวลาการอยู่รอดนับตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัยจึงยาวนานกว่าในผู้ที่ได้รับการตรวจคัดกรองมากกว่าในผู้ที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง แม้ว่าอายุขัยจะไม่ได้ยาวนานขึ้นก็ตาม เนื่องจากการวินิจฉัยโรคทำได้เร็วกว่าโดยที่อายุขัยไม่ได้ยาวนานขึ้น ผู้ป่วยอาจวิตกกังวลมากขึ้นเพราะต้องอยู่กับความรู้เกี่ยวกับโรคของตนเองไปนานขึ้น

หากการตรวจคัดกรองได้ผล ก็จะต้องมีระยะเวลานำหน้าดังนั้นสถิติเวลาการอยู่รอดนับตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัยจึงมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเมื่อมีการตรวจคัดกรอง เนื่องจากมีระยะเวลานำหน้าเกิดขึ้น แม้ว่าการตรวจคัดกรองจะไม่มีประโยชน์ใดๆ ก็ตาม หากเราไม่คิดถึง ความหมายที่แท้จริงของ เวลาการอยู่รอดในบริบทนี้ เราอาจจะสรุปว่าการตรวจคัดกรองนั้นประสบความสำเร็จ ทั้งๆ ที่การตรวจคัดกรองนั้นไม่ได้ทำอะไรเลยนอกจากช่วยให้วินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้น เนื่องจากสถิติการอยู่รอดนั้นได้รับผลกระทบจากอคติเช่นนี้และอคติอื่นๆ การเปรียบเทียบอัตราการเสียชีวิตจากโรค (หรือแม้แต่การเสียชีวิตจากทุกสาเหตุ) ระหว่างประชากรที่ได้รับการตรวจคัดกรองและไม่ได้รับการตรวจคัดกรองจึงให้ข้อมูลที่มีความหมายมากกว่า

การทดสอบคัดกรองหลายอย่างเกี่ยวข้องกับการตรวจหามะเร็ง การคัดกรองมีแนวโน้มที่จะตรวจพบเนื้องอกที่เติบโตช้ากว่า (เนื่องจากระยะเวลาก่อนเกิดอาการทางคลินิกที่ยาวนานกว่า) ซึ่งมีโอกาสน้อยที่จะก่อให้เกิดอันตราย นอกจากนี้ มะเร็งที่รุนแรงมักจะแสดงอาการในช่วงระหว่างการคัดกรองตามกำหนด ทำให้มีโอกาสน้อยที่จะตรวจพบได้ด้วยการคัดกรอง^{[ 36 ]}ดังนั้น กรณีที่การคัดกรองมักตรวจพบโดยอัตโนมัติจะมีพยากรณ์โรคที่ดีกว่ากรณีที่มีอาการ ผลที่ตามมาคือ กรณีที่ลุกลามช้ากว่าเหล่านั้นจะถูกจัดประเภทเป็นมะเร็ง ซึ่งจะเพิ่มอุบัติการณ์ และเนื่องจากพยากรณ์โรคที่ดีกว่า อัตราการรอดชีวิตของผู้ที่ได้รับการคัดกรองจึงดีกว่าผู้ที่ไม่ได้รับการคัดกรอง แม้ว่าการคัดกรองจะไม่มีผลอะไรก็ตาม

ไม่ใช่ทุกคนที่จะเข้าร่วมโครงการตรวจคัดกรอง มีปัจจัยหลายอย่างที่แตกต่างกันระหว่างผู้ที่ยินดีเข้ารับการตรวจและผู้ที่ไม่ยินดีเข้ารับการตรวจ

หากผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคสูงกว่ามีแนวโน้มที่จะได้รับการตรวจคัดกรองมากกว่า เช่น ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมีแนวโน้มที่จะเข้าร่วม โครงการตรวจ แมมโมแกรม มากกว่าผู้หญิงคนอื่นๆ การตรวจคัดกรองก็จะดูแย่กว่าความเป็นจริง กล่าวคือ ผลลัพธ์เชิงลบในกลุ่มประชากรที่ได้รับการตรวจคัดกรองจะสูงกว่าในกลุ่มตัวอย่างแบบสุ่ม

อคติในการเลือกอาจทำให้การทดสอบดูดีกว่าความเป็นจริง หากการทดสอบเข้าถึงได้ง่ายกว่าสำหรับคนหนุ่มสาวและคนที่มีสุขภาพดี (ตัวอย่างเช่น หากผู้คนต้องเดินทางไกลเพื่อไปตรวจ) จำนวนคนที่ผลตรวจเป็นลบในกลุ่มตัวอย่างที่เข้ารับการตรวจคัดกรองก็จะน้อยกว่ากลุ่มตัวอย่างแบบสุ่ม และการทดสอบก็จะดูเหมือนว่าให้ผลดี

การศึกษาต่างๆ แสดงให้เห็นว่าผู้ที่เข้ารับการตรวจคัดกรองมักจะมีสุขภาพดีกว่าผู้ที่ไม่เข้ารับการตรวจคัดกรอง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าปรากฏการณ์ผู้เข้ารับการตรวจคัดกรองที่มีสุขภาพดี^{[ 30 ]}ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของอคติในการเลือก เหตุผลดูเหมือนจะเป็นเพราะว่าผู้ที่มีสุขภาพดี มีฐานะดี มีร่างกายแข็งแรง ไม่สูบบุหรี่ และมีพ่อแม่ที่อายุยืนยาว มีแนวโน้มที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองมากกว่าผู้ที่มีรายได้น้อยและมีปัญหาสุขภาพและสังคมอยู่แล้ว^{[ 30 ]}ตัวอย่างหนึ่งของอคติในการเลือกเกิดขึ้นในการทดลองการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมด้วยแมมโมแกรมที่เมืองเอดินบะระ ซึ่งใช้การสุ่มแบบกลุ่ม การทดลองพบว่าอัตราการเสียชีวิตจากโรคหัวใจและหลอดเลือดลดลงในผู้ที่ได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความแตกต่างพื้นฐานเกี่ยวกับสถานะทางเศรษฐกิจและสังคมในกลุ่มต่างๆ โดย 26% ของผู้หญิงในกลุ่มควบคุมและ 53% ในกลุ่มศึกษาอยู่ในระดับเศรษฐกิจและสังคมสูงสุด^{[ 37 ]}การตรวจคัดกรองความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นเครื่องมือสำคัญในการลดอุบัติการณ์ของโรคหัวใจและหลอดเลือดทั่วโลก^{[ 38 ]}

วิธีที่ดีที่สุดในการลดอคติในการเลือกกลุ่มตัวอย่างคือการใช้การทดลองแบบสุ่มควบคุมแม้ว่าการศึกษาเชิงสังเกต การ ศึกษา ตามธรรมชาติ หรือ การศึกษาแบบย้อนหลัง ก็อาจมีคุณค่าและโดยทั่วไปแล้วทำได้ง่ายกว่า การศึกษาใดๆ ก็ตามจะต้องมีขนาดใหญ่พอ (รวมผู้ป่วยจำนวนมาก) และยาวนานพอ (ติดตามผู้ป่วยเป็นเวลาหลายปี) เพื่อให้มีกำลังทางสถิติเพียงพอที่จะประเมินคุณค่าที่แท้จริงของโครงการคัดกรอง สำหรับโรคหายาก อาจต้องใช้ผู้ป่วยหลายแสนคนจึงจะตระหนักถึงคุณค่าของการคัดกรอง (พบโรคที่รักษาได้มากพอ) และเพื่อประเมินผลกระทบของโครงการคัดกรองต่ออัตราการเสียชีวิต การศึกษาอาจต้องติดตามกลุ่มตัวอย่างเป็นเวลาหลายทศวรรษ การศึกษาดังกล่าวใช้เวลานานและมีค่าใช้จ่ายสูง แต่สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ที่สุดในการประเมินโครงการคัดกรองและนำไปใช้ในการแพทย์ ตามหลักฐานเชิงประจักษ์

ผลลัพธ์หลักของการศึกษาคัดกรองมะเร็งมักจะเป็นจำนวนผู้เสียชีวิตจากโรคที่กำลังคัดกรองอยู่ ซึ่งเรียกว่าอัตราการเสียชีวิตเฉพาะโรค ตัวอย่างเช่น ในการทดลองคัดกรองมะเร็งเต้านมด้วยแมมโมแกรม ผลลัพธ์หลักที่รายงานมักจะเป็นอัตราการเสียชีวิตจากมะเร็งเต้านม อย่างไรก็ตาม อัตราการเสียชีวิตเฉพาะโรคอาจมีความเอนเอียงไปในทางที่สนับสนุนการคัดกรอง ในตัวอย่างของการคัดกรองมะเร็งเต้านม ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเกินจริงอาจได้รับการรักษาด้วยรังสี ซึ่งเพิ่มอัตราการเสียชีวิตจากมะเร็งปอดและโรคหัวใจ^{[ 39 ]}ปัญหาคือการเสียชีวิตเหล่านั้นมักถูกจัดประเภทเป็นสาเหตุอื่น และอาจมีจำนวนมากกว่าจำนวนผู้เสียชีวิตจากมะเร็งเต้านมที่หลีกเลี่ยงได้จากการคัดกรอง ดังนั้นผลลัพธ์ที่ไม่เอนเอียงคืออัตราการเสียชีวิตจากทุกสาเหตุ ปัญหาคือจำเป็นต้องมีการทดลองขนาดใหญ่กว่านี้มากเพื่อตรวจจับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของอัตราการเสียชีวิตจากทุกสาเหตุ ในปี 2016 นักวิจัย Vinay Prasad และเพื่อนร่วมงานได้ตีพิมพ์บทความในBMJในหัวข้อ "เหตุใดการตรวจคัดกรองมะเร็งจึงไม่เคยแสดงให้เห็นว่าช่วยชีวิตได้" เนื่องจากการทดลองตรวจคัดกรองมะเร็งไม่ได้แสดงให้เห็นถึงการลดอัตราการเสียชีวิตจากทุกสาเหตุ^{[ 40 ]}

• เกณฑ์ของคณะกรรมการคัดกรองแห่งชาติสหราชอาณาจักรสำหรับการประเมินความเป็นไปได้ ความเหมาะสม และประสิทธิผลของโครงการคัดกรอง [เข้าถึงเมื่อตุลาคม 2019] และOxford Medicine Online
• Raffle, Mackie, Gray การคัดกรอง: หลักฐานและแนวปฏิบัติสำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด 2019 ISBN 9780198805984
• โมดูลการเรียนรู้เชิงโต้ตอบด้านความรู้สุขภาพเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง โดย แองเจลา ราฟเฟิล เข้าถึงครั้งล่าสุด ตุลาคม 2562