โครงการ100,000 จีโนม เป็นโครงการ ของรัฐบาลสหราชอาณาจักรที่ดำเนินการเสร็จสิ้นแล้วโดยมีGenomics England เป็นผู้บริหารจัดการ ซึ่งดำเนินการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดจาก ผู้ป่วยใน ระบบบริการสุขภาพแห่งชาติ (National Health Service ) โครงการนี้มุ่งเน้นไปที่โรคหายากมะเร็งบางชนิดที่พบได้ทั่วไปและโรคติดเชื้อ^{[ 1 ] [ 2 ]}ผู้เข้าร่วมโครงการให้ความยินยอมในการเชื่อมโยงข้อมูลจีโนมของตนกับข้อมูลเกี่ยวกับอาการป่วยและประวัติสุขภาพ ข้อมูลทางการแพทย์และจีโนมจะถูกแบ่งปันกับนักวิจัยเพื่อปรับปรุงความรู้เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษา และการดูแลโรค^{[ 3 ]}โครงการนี้ได้รับเงินลงทุนจากภาครัฐและเอกชนมากกว่า 300 ล้านปอนด์^{[ 4 ]}

โครงการนี้ได้รับการประกาศครั้งแรกโดยนายกรัฐมนตรีเดวิด คาเมรอน แห่งสหราชอาณาจักร ในเดือนธันวาคม 2012 ^{[ 5 ]}รัฐบาลได้จัดตั้งบริษัทใหม่ชื่อGenomics Englandเพื่อดูแลโครงการนี้^{[ 2 ]}โดยมีแผนที่จะมุ่งเน้นไปที่โรคหายาก มะเร็ง และโรคติดเชื้อ ซึ่งประกาศโดยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขเจเรมี ฮันต์ในเดือนกรกฎาคม 2013 โครงการนี้ยังได้รับการสนับสนุนจากสถาบันวิจัยสุขภาพและการดูแลแห่งชาติ (NIHR) NHS England , Public Health EnglandและHealth Education England ด้วย ในปี 2015 ไอร์แลนด์เหนือ^{[ 6 ]}และสกอตแลนด์^{[ 7 ]}ก็ได้เข้าร่วมโครงการนี้ด้วย โดยมีแผนที่จะเริ่มงานในปีถัดไป ในปี 2016 รัฐบาลเวลส์ได้ออกแถลงการณ์แสดงเจตจำนง^{[ 8 ]}และกำลังพิจารณาที่จะเข้าร่วมโครงการ 100,000 Genomes Project ^{[ 7 ]}

ผู้เข้าร่วมเริ่มต้นได้รับการคัดเลือกจากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ , พันธมิตรของมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอนและมูลนิธิ NHS นิวคาสเซิลอะพอนไทน์ศูนย์การแพทย์ต่อไปนี้เข้าร่วมโครงการในเวลาต่อมาไม่นาน: มูลนิธิ NHS โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเซ็นทรัลแมน เชสเตอร์ , โรงพยาบาลเกรทออร์มอนด์สตรี ท , มูลนิธิ NHS กายส์และเซนต์โทมัส , มูลนิธิ NHS โรงพยาบาลมัวร์ฟิลด์อายและมูลนิธิ NHS โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด [ ^{9 ] โดย}รวมแล้ว การประสานงานการคัดเลือกผู้เข้าร่วมสำหรับโครงการ 100,000 จีโนมได้รับการดูแลโดยศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ 13 แห่งที่จัดตั้งขึ้นใน NHS Trusts 85 แห่งในอังกฤษ ไอร์แลนด์เหนือ และสกอตแลนด์^{[ 10 ]}

ในเดือนกันยายน พ.ศ. 2558 Genomics England ได้ประกาศว่าได้ทำสัญญากับCongenicaและOmicia ซึ่งเป็นพันธมิตรในการตีความข้อมูล นอกจากนี้ยังดำเนินการร่วมกับIlluminaซึ่ง เป็นพันธมิตรในการจัดลำดับข้อมูลอยู่ ^{[ 11 ]}

ณ วันที่ 1 ตุลาคม 2561 โครงการ 100,000 Genomes ได้ดำเนินการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด 87,231 รายการในประเทศอังกฤษเสร็จสิ้นแล้ว^{[ 12 ]}และผลลัพธ์กำลังอยู่ในขั้นตอนการส่งคืนไปยังศูนย์การแพทย์จีโนมของ NHSและในที่สุดก็ส่งคืนให้กับผู้เข้าร่วมโครงการ การวินิจฉัยครั้งแรกจากโครงการนี้ถูกส่งคืนให้กับผู้ป่วยในฤดูใบไม้ผลิปี 2558 และผลลัพธ์ของครอบครัวกว่า 2,000 ครอบครัวได้ถูกส่งคืนไปยัง NHS ในโครงการโรคหายากจนถึงปัจจุบัน (กรกฎาคม 2560) ^{[ 13 ]}

ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2561 ได้มีการบรรลุเป้าหมายสำคัญคือการรวบรวมจีโนมครบ 100,000 จีโนม^{[ 14 ]}

ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2562 Genomics England ได้ประกาศการเผยแพร่ข้อมูลชุดที่ 7 ซึ่งรวมถึงจีโนมทั้งหมดที่ 100,000 ที่เปิดให้ใช้งานสำหรับนักวิจัย^{[ 15 ]}

การตรวจสอบในปี 2019 ระบุว่าโครงการริเริ่มนี้เป็น 'ตัวอย่าง' ในการดึงประชาชนเข้ามามีส่วนร่วมในการวิจัยจีโนมิกส์^{[ 16 ]}

ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2563 Lifebit บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพในสหราชอาณาจักร ได้รับการประกาศให้เป็นผู้ให้บริการสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ ซึ่งจะเชื่อมโยงข้อมูลจีโนมที่รวบรวมไว้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการ 100,000 Genome Project กับสถาบันวิจัยทางวิชาการ^{[ 17 ] [ 18 ]}

Genomics England Clinical Interpretation Partnership (GeCIP) ประกอบด้วยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์จากสหราชอาณาจักรและต่างประเทศจำนวน 2,500 คน จากสถาบันประมาณ 300 แห่งใน 24 ประเทศ และมีแผนที่จะเพิ่มจำนวนนี้ นักวิจัยจะถูกจัดกลุ่มเป็น "โดเมน" ที่จัดตั้งขึ้นตามสภาวะเฉพาะ ประเภทของมะเร็ง และพื้นที่การวิจัย เช่นการเรียนรู้ของเครื่องจักรและเศรษฐศาสตร์สุขภาพความร่วมมือนี้บูรณาการกับ NHS และมีเป้าหมายรวมถึงการปรับปรุงการใช้ ข้อมูล จีโนไทป์และฟีโนไทป์ในการดูแลสุขภาพ และการจัดหาแพลตฟอร์มสำหรับการทำงานร่วมกันด้านการวิจัยทางจีโนมิกส์เพื่อเพิ่มฐานความรู้เกี่ยวกับ ความ ผิดปกติทางพันธุกรรม^{[ 19 ] [ 20 ]}

โครงการ 100,000 Genomes ได้จัดเตรียมชุดข้อมูลอ้างอิงก่อนการระบาดของ COVID-19 ในการศึกษา GenOMICC เกี่ยวกับ COVID-19 Genomics England ได้ทำงานร่วมกับกลุ่มพันธมิตร GenOMICC ซึ่งนำโดยมหาวิทยาลัยเอดินบะระ เพื่อวิเคราะห์ลำดับจีโนมทั้งหมดของผู้คนประมาณ 20,000 คนที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจาก COVID-19 ข้อมูลนี้ถูกนำมาเปรียบเทียบกับจีโนมอีก 15,000 จีโนมจากผู้ที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย และถูกรวมเข้ากับชุดข้อมูลซึ่งปัจจุบันมีจีโนมมากกว่า 120,000 จีโนม (จากโครงการ "100,000 Genomes") โครงการ 100,000 Genomes ถูกกล่าวถึงว่าเป็นชุดข้อมูลอ้างอิงก่อนการระบาดของ COVID-19 ที่ "มีความสำคัญอย่างยิ่ง" ^{[ 21 ]}

• Genomics England  – บริษัทที่รัฐบาลสหราชอาณาจักรเป็นเจ้าของ
• โครงการจีโนม  – ความพยายามทางวิทยาศาสตร์เพื่อกำหนดลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิต
• โครงการจีโนมมะเร็ง
• แผนที่จีโนมมะเร็ง

• จีโนมิกส์ อังกฤษ
• โครงการให้ความรู้ด้านจีโนมิกส์ของ Health Education England
• NHS อังกฤษ – จีโนมิกส์
• ศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ NHS ภาคตะวันออกของอังกฤษ
• ศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ NHS นอร์ทเทมส์เก็บถาวรเมื่อวันที่ 12 ธันวาคม 2018 ที่Wayback Machine
• ศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ 13 แห่ง
• โครงการความร่วมมือด้านการตีความข้อมูลทางคลินิกของจีโนมิกส์แห่งอังกฤษ (GeCIP)
• พันธมิตรของกลุ่มความร่วมมือ Genomics England GENE Consortium
• เวลคัม จีโนม แคมปัส
• บริษัท Illumina (งานลำดับดีเอ็นเอสำหรับโครงการ 100K Genome Project ดำเนินการโดยใช้เทคโนโลยีของ Illumina ที่ศูนย์ลำดับดีเอ็นเอในWellcome Genome Campus )