โครโมโซมเพศ (เรียกอีกอย่างว่า อั ลโลโซมโครโมโซมต่างชนิด โกโนโซมเฮเทอโรโครโมโซม^{[ 1 ]} [ ^{2 ]}หรือไอดีโอโครโมโซม^{[ 1 ]} ) คือโครโมโซมที่บรรจุยีนที่กำหนดเพศของแต่ละบุคคล โครโมโซมเพศของมนุษย์เป็นคู่ของ อัลโล ^โซม ในสัตว์ เลี้ยงลูกด้วยนมทั่วไปพวกมันแตกต่างจากออโตโซมในด้านรูปร่าง ขนาด และพฤติกรรม ในขณะที่ออโตโซมเกิดขึ้นเป็นคู่โฮโมล็อกัสซึ่งสมาชิกมีรูปร่างเหมือนกันในเซลล์ดิพลอยด์สมาชิกของคู่อัลโลโซมอาจแตกต่างกันได้

Nettie StevensและEdmund Beecher Wilsonต่างค้นพบโครโมโซมเพศโดยอิสระในปี พ.ศ. 2448 อย่างไรก็ตาม Stevens ได้รับการยกย่องว่าค้นพบก่อน Wilson ^{[ 3 ]}

ตามธรรมเนียม เมื่อการกำหนดเพศถูกกำหนดโดยคาริโอไทป์ (เช่น เมื่อมีโครโมโซมเพศ) โครโมโซมเพศที่เป็นโฮโมกาเมติกจะถูกเรียกว่า "X" หากมีสองสำเนา ( เฮเทอโรกาเมตี ) ทำให้เกิดฟีโนไทป์เพศหญิง และ "Z" หากมีสองสำเนาทำให้เกิดฟีโนไทป์เพศชาย หากเพศตรงข้ามมีโครโมโซมเฉพาะเพศที่แตกต่างกัน (เฮเทอโรกาเมติก) โครโมโซมเพศตรงข้ามนี้จะถูกเรียกว่า "Y" หรือ "W" ตามลำดับ หากไม่มี โครโมโซมเพศตรงข้ามจะถูกเรียกว่า "O" หรือ "0" การตั้งชื่อโครโมโซมเพศนั้นขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อเพศของสิ่งมีชีวิตเท่านั้น โครโมโซมที่แตกต่างกันที่มีชื่อเดียวกันไม่จำเป็นต้องมีความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการ เนื่องจากโครโมโซมเพศเกิดขึ้นอย่างอิสระในสายพันธุ์ที่แตกต่างกันของสิ่งมีชีวิต^{[ 4 ]}นอกจากนี้ หากเพศหญิงและเพศชายไม่มีโครโมโซมเพศร่วมกัน โครโมโซมเพศหญิงจะถูกตั้งชื่อว่า "U" และโครโมโซมเพศชายจะถูกตั้งชื่อว่า "V" ^{[ 5 ]}

ในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ โครโมโซม Y มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X อย่างเห็นได้ชัด ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า โครโมโซมเพศ แบบเฮเทอโรมอร์ฟิกในทำนองเดียวกัน ในนก โครโมโซม W มักจะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม Z อย่างเห็นได้ชัด ในทางตรงกันข้าม แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างโครโมโซมเพศของสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำและสัตว์เลื้อยคลานบางชนิดด้วยสายตา ดังนั้น โครโมโซมเพศคู่นี้จึงเรียกว่าโฮโมมอร์ฟิก^{[ 4 ]}

ในมนุษย์นิวเคลียสของเซลล์ แต่ละเซลล์ มีโครโมโซม 23 คู่ รวมทั้งหมด 46 โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่าออโตโซมออโตโซมเป็นโครโมโซมคู่เหมือน กล่าวคือ โครโมโซมที่มีจีน (บริเวณของดีเอ็นเอ) เหมือนกันและเรียงลำดับเดียวกันตามแขนโครโมโซม โครโมโซมคู่ที่ 23 เรียกว่า อัลโลโซม ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัว ในเพศหญิง และโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่ง ตัวในเพศชาย ดังนั้น เพศหญิงจึงมีโครโมโซมคู่เหมือน 23 คู่ ในขณะที่เพศชายมี 22 คู่ โครโมโซม X และ Y มีบริเวณที่เหมือนกันเล็กๆ เรียกว่าบริเวณซูโดออโตโซม

โครโมโซม X จะปรากฏเป็นโครโมโซมที่ 23 ในไข่ เสมอ ในขณะที่โครโมโซม X หรือ Y อาจมีอยู่ในอสุจิแต่ละ ตัว ^{[ 6 ]}ในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อนเพศหญิง ในเซลล์อื่นที่ไม่ใช่เซลล์ไข่ โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจะถูกปิดใช้งาน บางส่วนแบบสุ่มและถาวร : ในบางเซลล์ โครโมโซม X ที่ได้รับมาจากแม่จะถูกปิดใช้งาน ในเซลล์อื่น ๆ จะเป็นโครโมโซม X ที่ได้รับมาจากพ่อ สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าทั้งสองเพศจะมีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงหนึ่งสำเนาในแต่ละเซลล์ของร่างกายเสมอ โครโมโซม X ที่ถูกปิดใช้งานจะถูกปิดเสียงโดยเฮเทอโรโครมาติน ที่กดข่ม ซึ่งทำให้ DNA อัดแน่นและป้องกันการแสดงออกของยีนส่วนใหญ่ การอัดแน่นนี้ถูกควบคุมโดยPRC2 (Polycomb Repressive Complex 2) ^{[ 7 ]}

สิ่งมีชีวิต ดิพลอยด์ทั้งหมดที่มีการกำหนดเพศโดยอัลโลโซมจะได้รับอัลโลโซมครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ เพศเมียมีโครโมโซม XX และสามารถส่งต่อโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งได้ ในขณะที่เพศผู้มีโครโมโซม XY จึงสามารถส่งต่อโครโมโซม X หรือ Y ก็ได้ เพศเมียในสายพันธุ์ดังกล่าวจะได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ ในขณะที่เพศผู้จะได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ดังนั้น อสุจิของเพศผู้จึงเป็นตัวกำหนดเพศของลูกหลานในสายพันธุ์ดังกล่าว

มนุษย์จำนวนน้อยมีพัฒนาการทางเพศที่แตกต่างกัน ซึ่งเรียกว่าภาวะเพศกำกวม (intersex ) ภาวะนี้อาจเกิดจากจีโนไทป์ที่ไม่ใช่ทั้ง XX และ XY นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นเมื่อตัวอ่อนที่ได้รับการปฏิสนธิสองตัวรวมกัน ทำให้เกิดไคเมราซึ่งอาจมีดีเอ็นเอสองชุดที่แตกต่างกัน ชุดหนึ่งเป็น XX และอีกชุดเป็น XY ^{[ 8 ]} นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการสัมผัสสารเคมี ซึ่งมักเกิดขึ้นในครรภ์ ที่รบกวนอิทธิพลปกติของอัลโลโซมต่อการผลิตฮอร์โมนเพศ และนำไปสู่การพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอกหรืออวัยวะภายในที่ไม่ชัดเจน^{[ 9 ]}

มียีนในโครโมโซม Y ที่มีลำดับควบคุมซึ่งควบคุมยีนที่เข้ารหัสความเป็นชาย เรียกว่ายีนSRY ^{[ 10 ]}ยีนนี้สร้างปัจจัยกำหนดอัณฑะ ("TDF") ซึ่งเริ่มต้นการพัฒนาอัณฑะในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ ความสำคัญของลำดับ SRY ในการกำหนดเพศถูกค้นพบเมื่อมีการศึกษาพันธุกรรมของชาย XX ที่กลับเพศ (เช่น มนุษย์ที่มีลักษณะทางชีววิทยาเป็นชายแต่จริงๆ แล้วมีอัลโลโซม XX) หลังจากการตรวจสอบ พบว่าความแตกต่างระหว่างบุคคล XX ทั่วไป (หญิงแบบดั้งเดิม) กับชาย XX ที่กลับเพศคือบุคคลทั่วไปขาดยีน SRY มีทฤษฎีว่าในชาย XX ที่กลับเพศ ยีน SRY จะถูกย้ายไปยังโครโมโซม X ในคู่ XX ระหว่างไมโอซิส^{[ 11 ]}

กลไกที่หลากหลายมีส่วนเกี่ยวข้องในการกำหนดเพศในสัตว์^{[ 12 ]}สำหรับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม การกำหนดเพศเกิดขึ้นจากการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมของสเปิร์ม สัตว์มีกระดูกสันหลังชั้นต่ำหลายชนิด เช่น ปลา สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก และสัตว์เลื้อยคลาน มีระบบที่ได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่น ปลาและสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบกมีการกำหนดเพศทางพันธุกรรม แต่เพศของพวกมันอาจได้รับอิทธิพลจากสเตียรอยด์ที่มีอยู่ภายนอกและอุณหภูมิการฟักไข่ด้วย^{[ 13 ] [ 14 ]}ในสัตว์เลื้อยคลานบางชนิด เช่นเต่าทะเลมีเพียงอุณหภูมิการฟักไข่เท่านั้นที่กำหนดเพศ ( การกำหนดเพศขึ้นอยู่กับอุณหภูมิ )

การกำหนดเพศทางพันธุกรรมได้วิวัฒนาการอย่างอิสระในกลุ่มสัตว์มีกระดูกสันหลังหลายกลุ่ม บางชนิดในระยะเริ่มต้นของการเปลี่ยนแปลงแสดงให้เห็นระบบการกำหนดเพศแบบผสมผสานระหว่างพันธุกรรมและอุณหภูมิ^{[ 4 ]}

นักวิทยาศาสตร์หลายคนโต้แย้งว่าการกำหนดเพศในพืชมีความซับซ้อนมากกว่าในมนุษย์ เนื่องจากแม้แต่พืชดอกก็มีระบบการผสมพันธุ์ที่หลากหลาย โดยการกำหนดเพศส่วนใหญ่ถูกควบคุมโดยยีน MADS-box ยีนเหล่านี้เข้ารหัสโปรตีนที่สร้างอวัยวะสืบพันธุ์ในดอกไม้^{[ 15 ]}

โครโมโซมเพศของพืชพบได้บ่อยที่สุดในไบรโอไฟต์พบได้ค่อนข้างบ่อยในพืชมีท่อลำเลียงและไม่พบในเฟิร์นและไลโคไฟต์ [ ^{16 ] ความ}หลากหลายของพืชสะท้อนให้เห็นในระบบการกำหนดเพศ ซึ่งรวมถึงระบบ XY และUVรวมถึงรูปแบบต่างๆ อีกมากมาย โครโมโซมเพศได้วิวัฒนาการอย่างอิสระในกลุ่มพืชหลายกลุ่ม การรวมตัวใหม่ของโครโมโซมอาจนำไปสู่ภาวะเฮเทอโรแกมีตี ก่อนการพัฒนาของโครโมโซมเพศ หรือการรวมตัวใหม่อาจลดลงหลังจากที่โครโมโซมเพศพัฒนาแล้ว^{[ 17 ]} โดยปกติแล้วจะเหลือ เพียงไม่กี่บริเวณพсевโดออโตโซม เท่านั้น เมื่อโครโมโซมเพศมีความแตกต่างกันอย่างสมบูรณ์ เมื่อโครโมโซมไม่รวมตัวกันใหม่ ความแตกต่างของลำดับที่เป็นกลางจะเริ่มสะสม ซึ่งถูกนำมาใช้เพื่อประมาณอายุของโครโมโซมเพศในสายพันธุ์พืชต่างๆ แม้แต่ความแตกต่างที่ประมาณการไว้ที่เก่าแก่ที่สุดในลิเวอร์เวิร์ตMarchantia polymorphaก็ยังใหม่กว่าความแตกต่างของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหรือนก เนื่องจากเพิ่งเกิดขึ้นไม่นาน โครโมโซมเพศของพืชส่วนใหญ่จึงมีบริเวณที่เชื่อมโยงกับเพศค่อนข้างเล็ก หลักฐานในปัจจุบันไม่สนับสนุนการมีอยู่ของโครโมโซมเพศของพืชที่เก่าแก่กว่าของM. polymorpha ^{[ 18 ]}

ความชุกสูงของออโตโพลีพลอยดีในพืชยังส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของโครโมโซมเพศด้วย การเกิดโพลีพลอยด์สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งก่อนและหลังการพัฒนาของโครโมโซมเพศ หากเกิดขึ้นหลังจากที่โครโมโซมเพศได้รับการสร้างขึ้นแล้ว ปริมาณควรคงที่ระหว่างโครโมโซมเพศและออโตโซม โดยมีผลกระทบต่อการแยกเพศน้อยที่สุด หากเกิดขึ้นก่อนที่โครโมโซมเพศจะกลายเป็นเฮเทอโรโมฟิก ดังที่น่าจะเป็นไปได้ในพืชซอร์เรลแดงออคโตพลอยด์Rumex acetosellaเพศจะถูกกำหนดในระบบ XY เดียว ในระบบที่ซับซ้อนกว่านั้น พืชไม้จันทน์Viscum fischeriมีโครโมโซม X1X1X2X2 ในเพศเมีย และโครโมโซม X1X2Y ในเพศผู้^{[ 19 ]}

การขยายตัวขององค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้การทำซ้ำแบบคู่และเรโทรทรานสโพซอนมีส่วนรับผิดชอบต่อวิวัฒนาการของโครโมโซมเพศของพืช การแทรกของเรโทรทรานสโพซอนน่าจะเป็นสาเหตุหลักของการขยายตัวของโครโมโซม y และวิวัฒนาการของขนาด จีโนมของพืชเรโทรทรานสโพซอนมีส่วนช่วยในการกำหนดขนาดของโครโมโซมเพศ และการแพร่กระจายของมันแตกต่างกันแม้ในสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงกัน LTR และการทำซ้ำแบบคู่มีบทบาทสำคัญในวิวัฒนาการของโครโมโซมเพศของ S. latifolia ^{[ 20 ]}

Athila เป็นตระกูลใหม่ของเรโทรเอเลเมนต์ที่ค้นพบในArabidopsis thalianaซึ่งมีอยู่ในบริเวณเฮเทอโรโครมาติน เท่านั้น เรโทรเอเลเมนต์ Athila มีจำนวนมากเกินไปในโครโมโซม X แต่ไม่มีในโครโมโซม Y ในขณะที่ลำดับซ้ำแบบเรียงต่อกันมีจำนวนมากในโครโมโซม Y ลำดับ คลอโรพลาสต์ บางส่วน ยังถูกระบุในโครโมโซม Y ของS. latifoliaด้วยS. vulgarisมีเรโทรเอเลเมนต์ในโครโมโซมเพศมากกว่าS. latifoliaข้อมูลไมโครแซทเทลไลต์แสดงให้เห็นว่าไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างไมโครแซทเทลไลต์ของโครโมโซม X และ Y ในสปี ชีส์ Silene ทั้งสอง ชนิด ซึ่งสรุปได้ว่าไมโครแซทเทลไลต์ไม่ได้มีส่วนร่วมในวิวัฒนาการของโครโมโซม Y ส่วนของโครโมโซม Y ที่ไม่เคยรวมตัวกับโครโมโซม X จะเผชิญกับการลดลงของการคัดเลือก การคัดเลือกที่ลดลงนี้นำไปสู่การแทรกขององค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้และการสะสมของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย โครโมโซม Y จะมีขนาดใหญ่ขึ้นและเล็กลงกว่าโครโมโซม X เนื่องจากการแทรกของเรโทรเอเลเมนต์และการลบวัสดุทางพันธุกรรมตามลำดับ^{[ 20 ]}

สกุลHumulusยังถูกใช้เป็นแบบจำลองสำหรับการศึกษาการวิวัฒนาการของโครโมโซมเพศ โดยพิจารณาจาก การกระจายตัวของโครงสร้าง ทางวิวัฒนาการ พบ ว่ามีสามบริเวณบนโครโมโซมเพศ บริเวณหนึ่งที่หยุดการรวมตัวใหม่ในบรรพบุรุษของH. lupulusอีกบริเวณหนึ่งที่หยุดการรวมตัวใหม่ในH. lupulus ในปัจจุบัน และบริเวณที่สามเรียกว่าบริเวณซูโดออโตโซมH. lupulusเป็นกรณีที่หายากในพืชที่ Y มีขนาดเล็กกว่า X ในขณะที่พืชบรรพบุรุษมีขนาดของโครโมโซม X และ Y เท่ากัน ความแตกต่างของขนาดนี้ควรเกิดจากการลบสารพันธุกรรมใน Y แต่ก็ไม่ใช่เช่นนั้น เนื่องจากพลวัตที่ซับซ้อน เช่น ขนาดที่ใหญ่กว่าของ X เมื่อเทียบกับ Y อาจเกิดจากการทำซ้ำหรือการเคลื่อนย้ายย้อนกลับ และขนาดของ Y ยังคงเท่าเดิม^{[ 21 ]}

เฟิร์นและไลโคไฟต์มี แกมี โทไฟต์ แบบสองเพศ ดังนั้นจึงไม่มีหลักฐานของโครโมโซมเพศ^{[ 16 ]}ในไบรโอไฟต์ ซึ่งรวมถึงลิเวอร์เวิร์ต ฮอร์นเวิร์ต และมอส โครโมโซมเพศเป็นเรื่องปกติ โครโมโซมเพศในไบรโอไฟต์มีผลต่อชนิดของแกมีตที่ผลิตโดยแกมีโทไฟต์ และมีความหลากหลายอย่างมากในชนิดของแกมีโทไฟต์ ต่างจากพืชมีเมล็ดซึ่งแกมีโทไฟต์เป็นแบบเพศเดียวเสมอ ในไบรโอไฟต์ พวกมันอาจผลิตแกมีตเพศผู้ เพศเมีย หรือทั้งสองประเภทก็ได้^{[ 22 ]}

โดยทั่วไปแล้ว ไบรโอไฟต์มักใช้ระบบกำหนดเพศแบบ U/V โดยที่ U สร้างแกมีโทไฟต์เพศเมีย และ V สร้างแกมีโทไฟต์เพศผู้ โครโมโซม U และ V มีรูปร่างแตกต่างกัน โดย U มีขนาดใหญ่กว่า V และมักจะมีขนาดใหญ่กว่าออโตโซมทั้งคู่ แม้แต่ในระบบนี้ก็ยังมีความแปรผัน รวมถึงการจัดเรียงโครโมโซมแบบ UU/V และ U/VV ในไบรโอไฟต์บางชนิดพบว่าไมโครโครโมโซม เกิดขึ้นร่วมกับโครโมโซมเพศและน่าจะมีผลต่อการกำหนดเพศ ^{[ 22 ]}

การแยกเพศเป็นเรื่องปกติในพืชเมล็ดเปลือยพบในประมาณ 36% ของสายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม โครโมโซมเพศแบบต่างรูปร่างค่อนข้างหายาก โดยมีเพียงห้าสายพันธุ์ที่ทราบในปี 2014 ห้าสายพันธุ์นี้ใช้ระบบ XY และหนึ่งสายพันธุ์ ( Ginkgo biloba ) ใช้ระบบ WZ พืชเมล็ดเปลือยบางชนิด เช่น สนโยฮันน์ ( Pinus johannis ) มีโครโมโซมเพศแบบรูปร่างเหมือนกันซึ่งแทบจะแยกไม่ออกด้วยการทำคาริโอไทป์^{[ 19 ]}

พืช ดอกที่มีเพศ ร่วมกันซึ่งมีดอกแบบโมโนอีเซียสหรือเฮอร์มาฟรอไดต์นั้นไม่มีโครโมโซมเพศ พืชดอกที่มีเพศแยกกัน (ไดโออีเซียส) อาจใช้โครโมโซมเพศหรือดอกจากสิ่งแวดล้อมในการกำหนดเพศ ข้อมูล ทางไซโทเจเนติกส์จากพืชดอกประมาณ 100 ชนิดแสดงให้เห็นว่ามีโครโมโซมเพศแบบเฮเทอโรโมฟิกในประมาณครึ่งหนึ่ง โดยส่วนใหญ่อยู่ในรูปของระบบกำหนดเพศแบบ XY โดยทั่วไปแล้ว Y ของพวกมันจะมีขนาดใหญ่กว่า ซึ่งแตกต่างจากในมนุษย์ อย่างไรก็ตามมีความหลากหลายในหมู่พืชดอก ในสกุล Populus บางชนิดมีเฮเทอโรกามีตี้เพศผู้ ในขณะที่บางชนิดมีเฮเทอโรกามีตี้เพศเมีย^{[ 18 ]}โครโมโซมเพศเกิดขึ้นอย่างอิสระหลายครั้งในพืชดอก จากสภาพบรรพบุรุษแบบโมโนอีเซียส การเปลี่ยนจากระบบโมโนอีเซียสไปเป็นระบบไดโออีเซียสต้องอาศัยการกลายพันธุ์ที่เป็นหมันทั้งเพศผู้และเพศเมียในประชากร ความเป็นหมันของเพศผู้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นก่อนเป็นการปรับตัวเพื่อป้องกันการผสมตัวเอง เมื่อภาวะเป็นหมันในเพศชายแพร่หลายถึงระดับหนึ่งแล้ว ภาวะเป็นหมันในเพศหญิงก็อาจมีโอกาสเกิดขึ้นและแพร่กระจายได้^{[ 16 ]}

ในมะละกอที่ปลูกเลี้ยง ( Carica papaya ) มีโครโมโซมเพศ 3 โครโมโซม ได้แก่ X, Y และ Y ^hซึ่งสอดคล้องกับเพศ 3 เพศ ได้แก่ เพศเมียมีโครโมโซม XX เพศผู้มีโครโมโซม XY และกะเทยมีโครโมโซม XY ^hคาดว่าเพศกะเทยเกิดขึ้นเมื่อประมาณ 4000 ปีที่แล้ว หลังจากการปลูกเลี้ยงพืชชนิดนี้ โครงสร้างทางพันธุกรรมชี้ให้เห็นว่าโครโมโซม Y มีจีนที่ทำให้โครโมโซม X ไม่ทำงาน หรือโครโมโซม Y ^hมีจีนที่ทำให้โครโมโซม X ทำงาน^{[ 23 ]}

สาหร่ายสีน้ำตาลเป็นกลุ่มของยูคาริโอตหลายเซลล์ที่สังเคราะห์แสงได้ ซึ่งอยู่ในกลุ่มใหญ่Stramenopilaโดยแยกตัวออกจากสายพันธุ์พืชและสัตว์ในช่วงต้นของการวิวัฒนาการ^{[ 24 ]}สิ่งมีชีวิตเหล่านี้ได้พัฒนาระบบกำหนดเพศ U/V ซึ่งคล้ายกับที่พบในไบรโอไฟต์ โดยแกมีโทไฟต์เพศผู้มีโครโมโซม V และแกมีโทไฟต์เพศเมียมีโครโมโซม U ^{[ 25 ]}การกำหนดเพศถูกควบคุมโดยโปรตีน HMG-box ที่ชื่อMINซึ่งมีอยู่ในโครโมโซม V ของเพศผู้ในสาหร่ายสีน้ำตาลทุกชนิด^{[ 26 ] [ 25 ]} โครโมโซมเพศ U/V เป็นบรรพบุรุษของสายพันธุ์สาหร่ายสีน้ำตาล เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 450 ถึง 224 ล้านปีก่อน ญาติที่ใกล้เคียงที่สุดของสาหร่ายสีน้ำตาลในปัจจุบันคือSchizocladia ischiensisซึ่งไม่มีโครโมโซมเพศ U/V อย่างไรก็ตาม จีโนมของมันมียีนกำหนดเพศชายMINอยู่^{[ 26 ]}สิ่งนี้ควบคู่ไปกับการวิเคราะห์การสร้างสถานะบรรพบุรุษ ชี้ให้เห็นว่าต้นกำเนิดของโครโมโซมเพศ U/V เกี่ยวข้องกับเหตุการณ์การยับยั้งการรวมตัวใหม่ซึ่งรวมถึงยีนMINและยีนอีกหกยีน ซึ่งกำหนดบริเวณกำหนดเพศบรรพบุรุษของระบบ U/V ^{[ 25 ]} หลักฐาน ทางทรานสคริปโตมิก^{[ 27 ]}จีโนมิ ก ^{[ 25 ]}และการแก้ไขยีน^{[ 26 ]}ชี้ให้เห็นว่าโครโมโซม U อาจมียีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศหญิงด้วย เนื่องจากตัวกลายพันธุ์แบบน็อคเอาท์ของMINไม่นำไปสู่ฟีโนไทป์เพศหญิงที่ใช้งานได้ เว้นแต่ว่าตัวกลายพันธุ์เหล่านี้จะมีโครโมโซม U อยู่ด้วย^{[ 26 ]}

ไม่ใช่สาหร่ายสีน้ำตาลทุกชนิดที่มีระบบ U/V สาหร่ายสีน้ำตาลบางชนิดพัฒนา ระบบ โมโนอิคัส (เช่น การมีเพศสัมพันธ์ร่วมกัน) ^{[ 28 ]}สายพันธุ์เหล่านี้มียีน V หลายตัว (รวมถึงMIN ) และมียีน U เพียงไม่กี่ตัว ซึ่งบ่งชี้ว่าสายพันธุ์โมโนอิคัสพัฒนามาจากพื้นฐานทางพันธุกรรมของเพศผู้ที่ย้ายยีนกำหนดเพศเมียที่คาดการณ์ไว้^{[ 25 ]}

อีกกลุ่มหนึ่งของสปีชีส์ที่สูญเสียระบบ U/V คือFucalesซึ่งเป็นอันดับของสาหร่ายสีน้ำตาลที่วิวัฒนาการวงจรชีวิตแบบดิพลอยด์อย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้สูญเสียระบบกำหนดเพศแบบแฮพลอยด์ U/V สปีชีส์จำนวนมากใน Fucales วิวัฒนาการวงจรชีวิตแบบโมโนอีเซียสหรือแบบไม่ใช้เพศ แต่บางสปีชีส์ก็วิวัฒนาการเพศแยกกันอีกครั้ง^{[ 29 ]}จากสปีชีส์เหล่านี้Fucus serratusดูเหมือนจะวิวัฒนาการระบบ X/Y ที่สันนิษฐานได้^{[ 30 ]} Fucus serratusเพศผู้แสดงการแสดงออกของยีนMIN ที่แตกต่างกัน แต่ยีนนี้ก็มีอยู่ในจีโนมของเพศเมียด้วย ซึ่งบ่งชี้ถึงการเกิดขึ้นของปัจจัยกำหนดเพศผู้ Y ตัวใหม่ที่ยังไม่ถูกค้นพบ^{[ 25 ]}

อัลโลโซมไม่เพียงแต่มียีนที่กำหนดลักษณะเพศชายและเพศหญิงเท่านั้น แต่ยังมียีนสำหรับลักษณะอื่นๆ อีกด้วย ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศใดเพศหนึ่งเรียกว่ายีนที่เชื่อมโยงกับเพศโรคที่เชื่อมโยงกับเพศจะถูกส่งต่อทางครอบครัวผ่านทางโครโมโซม X หรือ Y เนื่องจากโดยปกติแล้วผู้ชายจะได้รับโครโมโซม Y ดังนั้นพวกเขาจึงเป็นเพียงผู้เดียวที่ได้รับลักษณะที่เชื่อมโยงกับ Y ผู้ชายและผู้หญิงสามารถได้รับลักษณะที่เชื่อมโยงกับ X ได้ เนื่องจากทั้งคู่ได้รับโครโมโซม X ^{[ 31 ]}

อัลลีลหนึ่งๆ จะถูกเรียกว่าเป็นอัลลีลเด่นหรืออัลลีลด้อยการถ่ายทอดลักษณะเด่นเกิดขึ้นเมื่อยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ฝ่ายหนึ่งทำให้เกิดโรค แม้ว่ายีนที่ตรงกันจากพ่อแม่อีกฝ่ายจะปกติก็ตาม อัลลีลที่ผิดปกติจะเด่นกว่า การถ่ายทอดลักษณะด้อยคือเมื่อยีนที่ตรงกันทั้งสองต้องผิดปกติจึงจะทำให้เกิดโรคได้ หากมีเพียงยีนเดียวในคู่ที่ผิดปกติ โรคจะไม่เกิดขึ้นหรือมีอาการไม่รุนแรง บุคคลที่มียีนที่ผิดปกติหนึ่งยีน (แต่ไม่มีอาการ) เรียกว่าพาหะ พาหะสามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกตินี้ไปยังลูกๆ ของตนได้^{[ 32 ]}โครโมโซม X มีประมาณ 1500 ยีน มากกว่าโครโมโซมอื่นๆ ในร่างกายมนุษย์ ส่วนใหญ่เป็นยีนที่กำหนดลักษณะทางกายวิภาคของเพศหญิง ยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่ไม่ได้กำหนดเพศจำนวนมากเป็นสาเหตุของภาวะผิดปกติ โครโมโซม Y มีประมาณ 78 ยีน ยีนส่วนใหญ่ของโครโมโซม Y เกี่ยวข้องกับกิจกรรมการบำรุงรักษาเซลล์ที่จำเป็นและการผลิตอสุจิ ยีน SRY บนโครโมโซม Y เพียงยีนเดียวเท่านั้นที่รับผิดชอบลักษณะทางกายวิภาคของเพศชาย เมื่อยีน 9 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตอสุจิขาดหายไปหรือมีข้อบกพร่อง ผลที่ตามมามักจะเป็นจำนวนอสุจิที่ต่ำมากและภาวะมีบุตรยาก^{[ 33 ]}ตัวอย่างของการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X ได้แก่ โรคที่พบได้บ่อยกว่า เช่น โรคต่อไปนี้:

• ภาวะตาบอดสีหรือความบกพร่องทางการมองเห็นสี คือความไม่สามารถหรือความสามารถในการมองเห็นสีลดลง หรือการรับรู้ความแตกต่างของสีลดลง ภายใต้สภาพแสงปกติ ภาวะตาบอดสีส่งผลกระทบต่อผู้คนจำนวนมากในประชากร ไม่มีภาวะตาบอดจริง ๆ แต่เป็นความบกพร่องทางการมองเห็นสี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติในการพัฒนาของเซลล์รูปกรวยในจอประสาทตาอย่างน้อยหนึ่งชุด ซึ่งทำหน้าที่รับรู้สีในแสงและส่งข้อมูลนั้นไปยังเส้นประสาทตา ภาวะตาบอดสีประเภทนี้มักเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ ยีนที่สร้างรงควัตถุรับแสงนั้นอยู่บนโครโมโซม X หากยีนบางส่วนเหล่านี้ขาดหายไปหรือเสียหาย ภาวะตาบอดสีจะแสดงออกในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
• โรคฮีโมฟีเลียหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดซึ่งใช้เวลานานในการแข็งตัวของเลือด โรคนี้จัดเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ^{[ 34 ]}โรคฮีโมฟีเลียพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงมาก เนื่องจากเพศชายมีอัลลีลเพียงชุดเดียว จึงมียีนที่เกี่ยวข้องเพียงชุดเดียว และแสดงลักษณะดังกล่าวเมื่อได้รับอัลลีลกลายพันธุ์หนึ่งชุด ในทางตรงกันข้าม เพศหญิงต้องได้รับอัลลีลกลายพันธุ์สองชุด ซึ่งเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นน้อยกว่า เนื่องจากอัลลีลกลายพันธุ์นั้นหายากในประชากร ลักษณะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X นั้นได้รับการถ่ายทอดทางมารดาจากมารดาที่เป็นพาหะหรือจากบิดาที่เป็นโรค บุตรชายแต่ละคนที่เกิดจากมารดาที่เป็นพาหะจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโครโมโซม X ที่มีอัลลีลกลายพันธุ์
• กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในส่วนหนึ่งของโครโมโซมเอ็กซ์ เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญา ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในเพศชาย เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า FMR1 ส่วนเล็ก ๆ ของรหัสยีนจะซ้ำกันในบริเวณที่เปราะบางของโครโมโซมเอ็กซ์ ยิ่งมีการซ้ำกันมากเท่าไร โอกาสที่จะเกิดปัญหาก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ทั้งเพศชายและเพศหญิงสามารถได้รับผลกระทบ แต่เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมเอ็กซ์เพียงหนึ่งเดียว ฟราจิลเอ็กซ์เพียงหนึ่งเดียวจึงมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อพวกเขามากกว่า เพศชายที่เป็นฟราจิลเอ็กซ์ส่วนใหญ่จะมีอัณฑะขนาดใหญ่ หูใหญ่ ใบหน้าแคบ และความผิดปกติในการประมวลผลทางประสาทสัมผัสซึ่งส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้^{[ 35 ]}

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่:

• ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศของอัณฑะ 46,XXหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเพศชาย XX เป็นภาวะที่บุคคลที่มีโครโมโซม X สองตัวในแต่ละเซลล์ ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบได้ปกติในเพศหญิง มีลักษณะภายนอกเป็นเพศชาย ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศชาย ในคนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศของอัณฑะ 46,XX ภาวะนี้เกิดจากการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซม (การย้ายตำแหน่ง) การแลกเปลี่ยนนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการสร้างเซลล์อสุจิในบิดาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ยีน SRY (ปกติอยู่บนโครโมโซม Y) จะถูกวางผิดที่ในภาวะนี้ ไปอยู่บนโครโมโซม X บุคคลใดก็ตามที่มีโครโมโซม X ที่มียีน SRY จะพัฒนาลักษณะเพศชายแม้ว่าจะไม่มีโครโมโซม Y ก็ตาม^{[ 36 ]}

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเพศเกินมาหรือขาดไปหนึ่งคู่หรือทั้งสองคู่ จัดเป็นประเภทหนึ่งของ ภาวะแอนยู พลอยดีตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ซึ่งพบในบุคคลที่มีโครโมโซม X สองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซึ่งพบในบุคคลที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

โครโมโซมเพศวิวัฒนาการมาจากคู่โครโมโซมร่างกายมาตรฐาน^{[ 37 ]}ในสิ่งมีชีวิตจำนวนมาก ระบบกำหนดเพศที่สังเกตได้ในปัจจุบันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศเป็นกระบวนการที่กำหนดขึ้นเมื่อชนิดของโครโมโซมเพศเปลี่ยนแปลงไปอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเอกลักษณ์ของยีนกำหนดเพศ (เช่น โดยการกลายพันธุ์) หรือโดยการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของยีนเหล่านั้น^{[ 38 ] ในกรณีอื่นๆ โครโมโซมเพศอาจเติบโตอย่างมากเมื่อเทียบกับรูปแบบดั้งเดิมอันเป็นผลมาจากการรวมตัวกับโครโมโซมร่างกาย และการรวมตัว ของ}โครโมโซมร่างกายกับโครโมโซมเพศส่งผลให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซมเพศใหม่ ปัจจุบันมีตัวอย่างห้าตัวอย่างที่รู้จักในวงศ์นกขับขานSylvioidea [ ^{39 ]}

มีกรณีหนึ่งที่บันทึกไว้จากการทดลองเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศที่เกิดขึ้นระหว่างการทดลองวิวัฒนาการเป็นเวลา 30 ปีที่เกี่ยวข้องกับปลาเทเลออส (โดยเฉพาะปลา หางดาบ ) ซึ่งการทดลองผสมพันธุ์ส่งผลให้เกิดการย้ายตำแหน่งของบริเวณกำหนดเพศของโครโมโซมเพศไปยังออโตโซม ส่งผลให้ออโตโซมกลายเป็นโครโมโซมเพศ W ใหม่^{[ 40 ]}

• หลักการของฟิชเชอร์
• กฎของฮัลเดน
• ระบบกำหนดเพศ XY
• ระบบกำหนดเพศ ZW
• ระบบกำหนดเพศ X0