ออโตโซมคือโครโมโซม ใดๆ ที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ^{[ 1 ]}โดยทั่วไปแล้ว สมาชิกของคู่ออโตโซมใน เซลล์ ดิพลอยด์ จะมี รูปร่างเหมือนกัน( โฮโม มอร์ฟิก) ซึ่ง แตกต่างจาก คู่ อัลโลโซม⁽โครโมโซมเพศ) ที่อาจมีโครงสร้างที่แตกต่างกันดีเอ็นเอในออโตโซมเรียกรวมกันว่าatDNAหรือauDNA [ ^{2 ]}

จำนวนโครโมโซมร่างกายของสิ่งมีชีวิตอาจแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์และชนิดของเซลล์โดยทั่วไปจะระบุด้วยตัวเลขเรียงลำดับเริ่มต้นจาก 1 (แตกต่างจากโครโมโซมเพศซึ่งระบุด้วยตัวอักษร)

ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์เซลล์ร่างกายจะมีโครโมโซมร่างกายสองชุด ชุดหนึ่งจากพ่อและอีกชุดหนึ่งจากแม่ ในขณะที่เซลล์สืบพันธุ์ ( ไข่หรืออสุจิ ) โดยทั่วไปจะมีโครโมโซมร่างกายเพียงชุดเดียวโครโมโซมคู่เหมือนจะถูกระบุด้วยหมายเลขเดียวกัน (เช่น เซลล์ร่างกายจะมีโครโมโซมคู่ที่ 1 สองชุด โครโมโซมคู่ที่ 2สองชุด...)

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย 44 โครโมโซม หรือในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์จะมีโครโมโซมร่างกายที่เป็นคู่เหมือนกัน 22 คู่ ซึ่งมีหมายเลข 1-22 โครโมโซมร่างกายคู่นี้ได้รับการกำหนดหมายเลข (1–22 ในมนุษย์) โดยประมาณตามลำดับขนาดของคู่เบส^{[ 3 ]}

ออโตโซมของมนุษย์ทั้งหมดได้รับการระบุและทำแผนที่โดยการสกัดโครโมโซมจากเซลล์ที่หยุดอยู่ในระยะเมตาเฟสหรือโปรเมตาเฟสจากนั้นจึงย้อมด้วยสีย้อมชนิดหนึ่ง (โดยทั่วไปคือสีย้อม Giemsa ) ^{[ 4 ]}โครโมโซมเหล่านี้มักถูกมองว่าเป็นคาริโอแกรมเพื่อให้เปรียบเทียบได้ง่ายนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกสามารถเปรียบเทียบคาริโอแกรมของแต่ละบุคคลกับคาริโอแกรมอ้างอิงเพื่อค้นหาพื้นฐานทางไซโตพันธุศาสตร์ของฟีโนไทป์ บางอย่าง ตัวอย่างเช่น คาริโอแกรมของผู้ที่เป็นโรคPatau Syndrome จะแสดงให้เห็นว่าพวกเขามี โครโมโซม 13จำนวน 3 ชุดคาริโอแกรมและเทคนิคการย้อมสีสามารถตรวจจับได้เฉพาะการหยุดชะงักขนาดใหญ่ของโครโมโซมเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่าไม่กี่ล้านคู่เบสโดยทั่วไปจะไม่สามารถมองเห็นได้ในคาริโอแกรม^{[ 5 ]}

แผนภาพโครโมโซมของมนุษย์
เพศหญิง (XX)	เพศชาย (XY)
ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย จะมี ออโตโซม (โครโมโซม 1–22) อย่างละสองชุด ส่วนโครโมโซมเพศ นั้น แตกต่างกัน คือ เพศหญิงมีโครโมโซม X สองชุด แต่เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งชุดและโครโมโซม Y หนึ่งชุด

ออโตโซมยังคงมียีน กำหนดเพศอยู่ แม้ว่าจะไม่ใช่โครโมโซมเพศก็ตาม ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของ ยีน SOX9บนโครโมโซม 17อาจทำให้มนุษย์ที่มีโครโมโซม Y ปกติพัฒนาเป็นเพศหญิงได้ ปัจจัยการถอดรหัสTDF (เข้ารหัสโดย ยีน SRYบนโครโมโซมเพศ Y) ซึ่งเป็นโปรตีนที่สำคัญต่อการกำหนดเพศชายในระหว่างการพัฒนา ทำหน้าที่โดยการกระตุ้น SOX9 และการกลายพันธุ์บน SOX9 ทำให้ยีนถูกกระตุ้นโดยปราศจากปัจจัยการถอดรหัส TDR ^{[ 6 ]}

จี โนมของยีสต์ ( S. cerevisiae ) มีโครโมโซม 16 โครโมโซมใน สภาวะ แฮพลอยด์ (32 โครโมโซมในสภาวะดิพลอยด์) อย่างไรก็ตาม ต่างจากสิ่งมีชีวิตอื่นๆ โครโมโซมเหล่านี้ได้รับการกำหนดหมายเลขอย่างเป็นทางการด้วยเลขโรมัน (I ถึง XVI) ^{[ 7 ]}เนื่องจากเป็นสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการศึกษามาก่อนการพัฒนาเทคโนโลยีสำหรับการสังเกตและนับโครโมโซมโดยตรง การกำหนดหมายเลขโครโมโซมจึงอิงตามลำดับการค้นพบในช่วงทศวรรษ 1950 มากกว่าความยาว^{[ 8 ]} เมื่อมีการตีพิมพ์จีโนมทั้งหมดในปี 1996 ซึ่งเป็นยูคาริโอตชนิดแรกที่มี การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดการตั้งชื่อตามเลขโรมันจึงยังคงดำเนินต่อไปโดยการตั้งชื่อโครโมโซมแต่ละตัวที่ประกอบขึ้นในเอกสารอ้างอิงว่า "chrI", "chrII", ... "chrVXI" ^{[ 9 ]}

ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดบางประการ ได้แก่การไม่แยกตัวในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลของอัลลีลที่เป็นอันตรายจากพ่อแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่แสดงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลสามารถถ่ายทอดได้ทั้งแบบเด่นหรือแบบด้อย^{[ 10 ]}ความผิดปกติเหล่านี้แสดงอาการและถ่ายทอดไปยังเพศใดก็ได้ด้วยความถี่ที่เท่ากัน^{[ 10 ] [ 11 ]}ความผิดปกติแบบเด่นของออโตโซมมักพบในทั้งพ่อแม่และลูก เนื่องจากลูกจำเป็นต้องได้รับอัลลีล ที่เป็นอันตรายเพียงหนึ่งสำเนา เพื่อแสดงอาการของโรค อย่างไรก็ตาม โรคแบบด้อยของออโตโซมต้องการอัลลีลที่เป็นอันตรายสองสำเนาจึงจะแสดงอาการของโรคได้ เนื่องจากเป็นไปได้ที่จะมีอัลลีลที่เป็นอันตรายหนึ่งสำเนาโดยไม่แสดงอาการของโรค ดังนั้นพ่อแม่ที่ปกติทางฟีโนไทป์ทั้งสองคนสามารถมีลูกที่เป็นโรคได้หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะ (หรือที่เรียกว่าเฮเทอโรไซโกต ) ของภาวะดัง กล่าว

ภาวะแอนยูพลอยดีของออโตโซมอาจส่งผลให้เกิดโรคได้เช่นกัน ภาวะแอนยูพลอยดีของออโตโซมไม่เป็นที่ยอมรับและมักส่งผลให้ทารกในครรภ์แท้ง ทารกในครรภ์ที่มีภาวะแอนยูพลอยดีของโครโมโซมที่มีจีนจำนวนมาก เช่นโครโมโซม 1จะไม่สามารถมีชีวิตรอดจนครบกำหนด^{[ 12 ]}และทารกในครรภ์ที่มีภาวะแอนยูพลอยดีของโครโมโซมที่มีจีนน้อย เช่นโครโมโซม 21ก็ยังคงแท้งมากกว่า 23% ของเวลา^{[ 13 ]}การมีออโตโซมเพียงชุดเดียว (เรียกว่าโมโนโซมี) เกือบจะเข้ากันไม่ได้กับการมีชีวิตอยู่ แม้ว่าในบางกรณีโมโนโซมีอาจรอดชีวิตหลังคลอดได้ก็ตาม อย่างไรก็ตาม การมีออโตโซมสามชุด (เรียกว่าไตรโซมี) นั้นเข้ากันได้กับการมีชีวิตอยู่มากกว่า ตัวอย่างที่พบบ่อยคือกลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี 21) ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซม 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ^{[ 12 ]}ตัวอย่างอื่นๆ ของภาวะไตรโซมีออโตโซมในมนุษย์ที่มีบันทึกกรณีรอดชีวิตจนครบกำหนดคลอด ได้แก่กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) กลุ่มอาการพาเตา (ไตรโซมี 13) กลุ่ม อาการวาร์คานี 2 (ไตรโซมี 8) ไตรโซมี 9และไตรโซมี 22ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายประการ

ภาวะแอนยูพลอยดีบางส่วนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการย้ายตำแหน่งที่ไม่สมดุลระหว่างไมโอซิส^{[ 14 ]}การลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมทำให้เกิดโมโนโซมีบางส่วน ในขณะที่การเพิ่มจำนวนสามารถทำให้เกิดไตรโซมีบางส่วน หากการเพิ่มจำนวนหรือการลบมีขนาดใหญ่พอ ก็สามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์คาริโอแกรมของแต่ละบุคคล การย้ายตำแหน่งของออโตโซมอาจเป็นสาเหตุของโรคต่างๆ มากมาย ตั้งแต่โรคมะเร็งไปจนถึงโรคจิตเภท^{[ 15 ] [ 16 ]}แตกต่างจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว โรคที่เกิดจากแอนยูพลอยดีเป็นผลมาจากปริมาณยีน ที่ไม่เหมาะสม ไม่ใช่ผลิตภัณฑ์ยีนที่ไม่ทำงาน^{[ 17 ]}

• ภาวะแอนยูพลอยดี (จำนวนโครโมโซมผิดปกติ)
• ออโตโซมัลโดมิแนนต์
• ยีนด้อยออโตโซม
• โครโมโซมคู่เหมือน
• บริเวณพсевออโตโซม
• ระบบกำหนดเพศ XY
• ความผิดปกติทางพันธุกรรม