อะโนดอนเทีย
ภาวะไม่มีฟัน (Anodontia)เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่หายาก ซึ่งมีลักษณะ เฉพาะคือการ ไม่มี ฟันน้ำนมหรือฟันแท้ ทั้งหมด ตั้งแต่กำเนิด แบ่งออกเป็นสองประเภทย่อย คือ ไม่มีฟันเลย หรือไม่มีฟันเพียงบางส่วน ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางผิวหนังและระบบประสาทที่เรียกว่า กลุ่มอาการความผิด ปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก (Ectodermal Dysplasias ) โดยปกติแล้วภาวะไม่มีฟันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ และพบได้น้อยมากที่จะเกิดขึ้นเป็นภาวะเดี่ยวๆ โดยทั่วไปแล้วไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดสำหรับภาวะไม่มีฟัน ความผิดปกตินี้เกิดจาก การอุดตันของ แผ่นเนื้อเยื่อฟัน (dental lamina)ในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อนเนื่องจากปัจจัยเฉพาะที่ ปัจจัยทางระบบ และปัจจัยทางพันธุกรรม
การไม่มีฟันแท้แต่กำเนิดอาจแสดงออกเป็นภาวะไฮโปดอนเทียซึ่งมักจะขาดฟันแท้ หนึ่งหรือสองซี่ หรือภาวะโอลิโกดอนเทียซึ่งเป็นการไม่มีฟันแท้หกซี่ขึ้นไปแต่กำเนิด การไม่มีฟันกรามซี่ที่สามหรือฟันคุดทั้งหมดแต่กำเนิดนั้นค่อนข้างพบได้บ่อย ภาวะอะโนดอนเทียคือการไม่มีฟันแต่กำเนิด และอาจเกิดขึ้นกับฟันบางซี่หรือทุกซี่ ในขณะที่ภาวะอะโนดอนเทียบางส่วน (หรือไฮโปดอนเทีย ) เกี่ยวข้องกับฟันสองชุดหรือเฉพาะฟันแท้เท่านั้น (Dorland's 1998) ประมาณ 0.08-0.25% ของประชากรมีภาวะโอลิโกดอนเทีย[ 1 ]มีชื่อเรียกมากมายสำหรับความผิดปกตินี้ ได้แก่ อะโนดอนเทียบางส่วน ไฮโปดอนเทีย โอลิโกดอนเทีย การไม่มีฟันแต่กำเนิด อะโนดอนเทียอะพลาเซีย สองข้าง อะโนดอนเทียเป็นคำที่ใช้ในคำศัพท์ควบคุม Medical Subject Headings (MeSH) จากMEDLINEซึ่งพัฒนาโดยห้องสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา การไม่มีฟันแท้อย่างน้อยหนึ่งซี่ตั้งแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางทันตกรรมที่พบบ่อยที่สุด และอาจส่งผลให้เกิด ความผิดปกติ ในการเคี้ยวการพูดบกพร่อง ปัญหาด้านความสวยงาม และการสบฟันผิดปกติ (Shapiro and Farrington 1983) การไม่มีฟันตัดด้านข้างถือเป็นภาพลักษณ์ที่สำคัญ บุคคลที่มีภาวะนี้ถูกมองว่าก้าวร้าวทางสังคมมากกว่าคนที่ไม่มีภาวะไม่มีฟัน (Shaw 1981) [ 2 ]การเกิดภาวะไม่มีฟันนั้นน้อยกว่าภาวะฟันน้อย ซึ่งมีอัตราการเกิด 0.1-0.7% ในฟันน้ำนม และ 3–7.5% ในฟันแท้[ 3 ]
อาการและสัญญาณ
สัญญาณหลักของภาวะไม่มีฟันคือเมื่อเด็กไม่มีฟันแท้ขึ้นเลยเมื่ออายุ 12 ปี สัญญาณอีกอย่างหนึ่งของภาวะไม่มีฟันอาจรวมถึงการไม่มีฟันน้ำนมเมื่อเด็กอายุ 12 ถึง 13 เดือน[ 4 ]
อาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะ ไม่มี ฟัน ได้แก่ ผมร่วงขาดต่อมเหงื่อ ปากแหว่งหรือเพดาน แหว่ง และเล็บมือหายไป โดยทั่วไป อาการเหล่านี้มักพบเห็นได้เนื่องจากภาวะไม่มีฟันมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอกในกรณีที่พบได้ยากที่ไม่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก ภาวะไม่มีฟันจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบสาเหตุ[ 4 ]
สาเหตุ
โดยทั่วไปแล้ว ภาวะไม่มีฟัน (anodontia) มักเกิดขึ้นร่วมกับภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก (ectodermal dysplasia) ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่โครงสร้างที่ได้มาจากเนื้อเยื่อชั้นนอกตั้งแต่สองโครงสร้างขึ้นไปมีการพัฒนาที่ผิดปกติ ในกรณีที่พบได้ยากที่ไม่มีภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอกร่วมด้วย ภาวะไม่มีฟันจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบสาเหตุ แม้ว่าจะยังไม่มีการระบุยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่ก็พบว่ามีหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีฟัน ได้แก่ ยีน EDA , EDARและEDARADD รวมถึง ยีนอื่นๆ เช่นMSX1 , PAX9 , IRF6 , GREM2 , AXIN2 , LRP6 , SMOC2 , LTBP3 , PITX2และWNT10Bยีน WNT10A ถือเป็นยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับภาวะมีฟันน้อย (hypodontia) และภาวะฟันขาด (oligodontia) หากพบภาวะไม่มีฟันในฝั่งมารดาหรือบิดา โอกาสที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็จะเพิ่มขึ้น[ 4 ]
กลไกและพยาธิสรีรวิทยา
ภาวะไม่มีฟัน (Anodontia) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการอื่น ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันอาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับการถ่ายทอด ยังไม่ชัดเจนว่ายีนใดเป็นสาเหตุโดยตรง แต่เป็นที่ทราบกันว่ายีนหลายตัวสามารถมีบทบาทเมื่อได้รับการถ่ายทอด ยีนหลายตัวเกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้และความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ยีนหลักที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ยีน EDA, EDAR และ EDARADD ยีนที่ทำงานได้หนึ่งยีนและยีนที่ไม่ทำงานหนึ่งยีนได้รับการถ่ายทอด โดยยีนหนึ่งจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบและอีกยีนหนึ่งจากพ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบ ซึ่งส่งผลให้เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ภาวะไม่มีฟันเพียงอย่างเดียวจะไม่มีผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายนอกจากฟันที่หายไป[ 4 ]
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง
ภาวะไม่มีฟัน (Hypodontia) และภาวะไม่มีฟัน (Anodontia) มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการต่างๆ มากมาย ประมาณ 70 กลุ่มอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อชั้นนอก (ectodermal involvement) ถือเป็นสถานการณ์สำคัญที่ทำให้เกิดภาวะไม่มีฟัน ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ Rieger กลุ่มอาการ Robinson และภาวะเนื้อเยื่อชั้นนอกเจริญไม่เต็มที่เฉพาะจุด (focal dermal hypoplasia) กลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่มักมีอาการไม่มีฟัน ได้แก่ oculomandibulodyscephaly, mesoectodermal dysplasia และ ectodermal dysplasia ในกรณีของ oculomandibulodyscephaly จะไม่มีฟันแท้แต่จะมีฟันน้ำนมอยู่ ในกรณีของ mesoectodermal dysplasia อาการคือไม่มีฟันและมีฟันน้อย ในกรณีของ ectodermal dysplasia จะพบภาวะฟันน้อย (oligodontia) ร่วมด้วย อาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีฟัน ได้แก่ ผมร่วง การสูญเสียต่อมเหงื่อ ปากแหว่งหรือเพดานแหว่ง หรือเล็บมือหายไป[ 4 ]
การวินิจฉัย
ภาวะไม่มีฟัน (Anodontia) สามารถวินิจฉัยได้เมื่อทารกไม่เริ่มมีฟันขึ้นในช่วงอายุประมาณ 12 ถึง 13 เดือน หรือเมื่อเด็กไม่มีฟันแท้ขึ้นครบเมื่ออายุ 10 ปี ทันตแพทย์สามารถใช้ภาพเอกซเรย์พิเศษ เช่น ภาพพาโนรามา เพื่อตรวจสอบว่ามีฟันขึ้นหรือไม่ นอกจากนี้ เด็กยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นภาวะไม่มีฟันหากพ่อแม่มีภาวะนี้ด้วยเช่นกัน ในกรณีที่ไม่มีฟันแท้เลย จะวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไม่มีฟัน หากฟันหายไประหว่าง 1 ถึง 5 ซี่ จะวินิจฉัยว่าเป็นภาวะฟันน้อย (Hypodontia) หากฟันหายไป 6 ซี่ขึ้นไป จะวินิจฉัยว่าเป็นภาวะฟันน้อย (Oligodontia) [ 4 ]
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีฟันอาจแตกต่างกันไป แต่ส่วนใหญ่จะส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับรูปลักษณ์ การพูด และการเคี้ยว ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้กับการฝังรากฟันเทียม แม้ว่าจะพบได้น้อย แต่ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจรวมถึงสกรูของรากฟันเทียมหลวมหรือเกิดแผล[ 5 ]
การป้องกันและการรักษา
ภาวะไม่มีฟันไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมการทดแทนฟันที่หายไปสามารถทำได้โดยใช้เทคโนโลยีรากฟันเทียม หรือ ฟันปลอม [ 6 ] การรักษานี้สามารถประสบความสำเร็จในการทำให้ผู้ป่วยที่มีภาวะไม่มีฟันมีรูปลักษณ์ที่สวยงามยิ่งขึ้น การใช้รากฟันเทียมในขากรรไกรล่างอาจแนะนำสำหรับผู้ป่วยอายุน้อย เนื่องจากแสดงให้เห็นว่าช่วยปรับปรุงการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะและใบหน้า การพัฒนาทางสังคม และภาพลักษณ์ของตนเองได้อย่างมีนัยสำคัญ การศึกษาที่เกี่ยวข้องกับหลักฐานนี้ทำงานกับบุคคลที่มีภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอกในกลุ่มอายุต่างๆ ตั้งแต่ 11 ปี 11 ถึง 18 ปี และมากกว่า 18 ปี พบว่าความเสี่ยงของความล้มเหลวของรากฟันเทียมสูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 18 ปี แต่มีเหตุผลสำคัญที่จะใช้วิธีการรักษานี้ในผู้ที่มีอายุมากกว่า[ 5 ]โดยรวมแล้ว การใช้รากฟันเทียมมีข้อได้เปรียบด้านการทำงาน ความสวยงาม และด้านจิตวิทยาอย่างมากเมื่อเทียบกับฟันปลอมแบบดั้งเดิมในผู้ป่วย[ 7 ]
การพยากรณ์โรค
ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไม่มีฟัน (anodontia) คาดว่าจะมีอายุขัยปกติ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว จำเป็นต้องใส่รากฟันเทียมหรือฟันปลอมเพื่อรักษาความผิดปกตินี้ โอกาสที่รากฟันเทียมจะประสบความสำเร็จในผู้ป่วยที่มีภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก (ectodermal dysplasia) หรือภาวะไม่มีฟัน (tooth agenesis) จะอยู่ที่ 88.5% ถึง 100% หากทำการฝังรากฟันเทียมหลังจากอายุ 18 ปี
ระบาดวิทยา
ความชุกของภาวะไม่มีฟันยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เป็นความผิดปกติที่หายากมาก ภาวะไม่มีฟันเกิดขึ้นในประชากรทั่วไปน้อยกว่า 2-8% ในส่วนของฟันแท้และ 0.1-0.7% ในฟันน้ำนมเพศและเชื้อชาติไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีฟัน[ 8 ]
วิจัย
การศึกษาล่าสุดในปี 2019 โดย R. Constance Wiener และ Christopher Water ได้ศึกษาภาวะไม่มีฟัน ภาวะฟันน้อย และภาวะฟันขาดหายในเด็กในรัฐเวสต์เวอร์จิเนีย พบว่ามีอัตราการเกิดเด็กที่มีฟันแท้ขาดหายสูงในรัฐเวสต์เวอร์จิเนียเมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของประเทศ ในระหว่างการศึกษานี้ ได้ มีการถ่ายภาพ พาโนรามาของเด็กอายุระหว่าง 6 ถึง 11 ปี จำนวน 500 ภาพ จากภาพทั้งหมด 500 ภาพ พบว่าเด็ก 60 คนมีฟันแท้ขาดหายอย่างน้อยหนึ่งซี่หรือมากกว่า ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าเด็กหญิงมีฟันแท้ขาดหายอย่างน้อยหนึ่งซี่มากกว่าเด็กชาย จากเด็ก 60 คนที่มีฟันแท้ขาดหายนั้น 15.5% เป็นเด็กหญิง และ 8.8% เป็นเด็กชาย[ 9 ]
กรณีศึกษาที่ดำเนินการในปี 2016 เกี่ยวกับเด็กชายอายุ 6 ขวบที่มีภาวะไม่มีฟัน[ 10 ]ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะไม่มีฟัน และผู้ป่วยไม่มีอาการอื่นใดของภาวะผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก[ 10 ]พบว่าภาวะไม่มีฟันเกิดขึ้นในขากรรไกรบน และฟันที่มีอยู่เพียงฟันกรามซี่แรกด้านซ้ายและฟันกรามซี่ที่สองทั้งสองข้าง[ 10 ]นอกจากนี้ยังพบว่าเยื่อบุช่องปากเพดานปากและพื้นปากอยู่ในเกณฑ์ปกติ[ 10 ]ผู้ป่วยได้รับการฟื้นฟูช่องปากและใส่ฟันปลอมแบบถอดได้[ 10 ]ในช่วงแรกผู้ป่วยมีปัญหาในการใส่ฟันปลอม จนกระทั่งค่อยๆ ปรับตัวได้[ 10 ]ครอบครัวรายงานว่าไม่มีปัญหาเรื่องการยึดติด และเริ่มนัดตรวจติดตามผลทุกเดือนเพื่อตรวจสอบการงอกของฟันหรือการปรับแต่งที่จำเป็นต้องทำ[ 10 ]พบว่าทักษะการพูด การสื่อสาร และความภาคภูมิใจในตนเองดีขึ้นหลังจากใส่ฟันปลอม[ 10 ]
กรณีศึกษาอีกกรณีหนึ่งในปี 2013 เกี่ยวกับเด็กชายอายุ 8 ขวบที่รายงานว่าฟันหายไป เคี้ยวอาหารลำบาก และพูดลำบาก พบว่ามีอาการอื่นๆ ของภาวะผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก[ 11 ]บิดายืนยันว่ามีประวัติครอบครัวที่ฟันหายไป[ 11 ]ผู้ป่วยยังมีอาการไวต่อความร้อน ไม่มีเหงื่อ ผิวแห้ง ไม่มีคิ้วและขนตามีเม็ดสีมากเกินไปและอาการอื่นๆ ของภาวะผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอกอีกหลายอย่าง[ 11 ]หลังจากการตรวจอย่างละเอียด ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไม่มีฟันอย่างสมบูรณ์[ 11 ]ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยฟันปลอมแบบถอดได้ทั้งชุด[ 11 ]หลังจากใส่ฟันปลอมแล้ว การแสดงออกทางใบหน้าของผู้ป่วยดีขึ้น[ 11 ]ผู้ป่วยยังได้รับการนัดหมายเพื่อติดตามผลทุกๆ หกเดือน พบว่ามีการพัฒนาอย่างมากในด้านการเคี้ยวและการพูด[ 11 ]
ดูเพิ่มเติม
- ภาวะฟันไม่ครบคือภาวะที่ผู้ป่วยมีฟันหายไปหนึ่งซี่
- ภาวะฟันเกิน หมายถึง มีฟันมากกว่าจำนวนปกติ