โรคภูมิต้านทานตนเอง
หญิงสาวมีผื่นแดงบริเวณโหนกแก้มซึ่งมักพบในโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดลูปัส
ความเชี่ยวชาญ	โรคข้ออักเสบ , ภูมิคุ้มกันวิทยา , ระบบทางเดินอาหาร , ประสาทวิทยา , ผิวหนังวิทยา , ต่อมไร้ท่อวิทยา
อาการ	หลากหลาย ขึ้นอยู่กับสภาพ โดยทั่วไปมักรวมถึงไข้ ต่ำ รู้สึกเหนื่อย[ 1 ]
เริ่มตามปกติ	วัยผู้ใหญ่[ 1 ]
ประเภท	รายชื่อโรคภูมิต้านตนเอง ( โรคผมร่วง เป็นหย่อม , โรค ด่างขาว , โรคเซลิแอค , โรคเบาหวานชนิดที่ 1 , โรคฮาชิโมโตะ , โรคเกรฟส์ , โรคลำไส้อักเสบ, โรคปลอก ประสาทเสื่อมแข็ง , โรคสะเก็ดเงิน , โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์,โรคลูปัสทั่วร่างกาย , อื่นๆ) [ 1 ]
ยา	ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ , ยากดภูมิคุ้มกัน , อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ[ 1 ] [ 2 ]
ความถี่	10% (สหราชอาณาจักร) [ 3 ]

โรคภูมิต้านตนเองเป็นภาวะที่ก่อให้เกิดโรคซึ่งเป็นผลมาจากการตอบสนองที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว โดยระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีส่วนต่างๆ ของร่างกายที่แข็งแรงและทำงานได้ตามปกติโดยเข้าใจผิดว่าเป็นสิ่งมีชีวิตแปลกปลอม^{[ 1 ]}มีการประมาณการว่ามีโรคภูมิต้านตนเองที่ได้รับการยอมรับมากกว่า 80 ชนิด และหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดชี้ให้เห็นว่าอาจมีภาวะที่แตกต่างกันมากกว่า 100 ชนิด^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]}เกือบทุกส่วนของร่างกายสามารถได้รับผลกระทบได้^{[ 7 ]}

โรคภูมิต้านตนเองจัดอยู่ในกลุ่มที่แยกต่างหากจากโรคอักเสบจากภูมิต้านตนเองทั้งสองโรคมีลักษณะเฉพาะคือ ความผิดปกติ ของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งอาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน เช่น ผื่น บวม หรืออ่อนเพลีย แต่สาเหตุหลักหรือกลไกของโรคแตกต่างกัน ความแตกต่างที่สำคัญคือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดในโรคอักเสบจากภูมิต้านตนเอง ในขณะที่ในโรคภูมิต้านตนเองนั้นมีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว^{[ 8 ]}

อาการของโรคภูมิต้านตนเองอาจแตกต่างกันอย่างมาก โดยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ อาการมักมีความหลากหลายและอาจเกิดขึ้นเพียงชั่วคราว ผันผวนจากเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และโดยทั่วไปมักประกอบด้วยไข้ต่ำอ่อนเพลียและรู้สึกไม่สบายตัวโดย ทั่วไป ^{[ 1 ]}อย่างไรก็ตาม โรคภูมิต้านตนเองบางชนิดอาจแสดงอาการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น เช่นปวดข้อ ผื่นขึ้นตาม ผิวหนัง (เช่นลมพิษ ) หรืออาการทางระบบประสาท

สาเหตุที่แท้จริงของโรคภูมิคุ้มกันตนเองยังคงไม่ชัดเจนและน่าจะเกิดจากหลายปัจจัย ทั้งอิทธิพลทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม^{[ 7 ]}ในขณะที่บางโรค เช่นโรคลูปัสแสดงให้เห็นถึงการรวมกลุ่มในครอบครัว ซึ่งบ่งชี้ถึงความโน้มเอียงทางพันธุกรรมแต่บางกรณีก็มีความเกี่ยวข้องกับตัวกระตุ้นจากการติดเชื้อหรือการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ซึ่งหมายถึงการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อมในสาเหตุ ของ โรค

^{โรค ที่}พบบ่อยที่สุดบางโรคที่โดยทั่วไปจัดอยู่ในประเภทโรคภูมิต้านตนเอง ได้แก่โรคเซลิแอคโรคเบาหวานชนิดที่ 1โรคเกรฟส์โรคลำไส้อักเสบ (เช่นโรคโครห์นและลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผล ) โรค ปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคผม ร่วงเป็นหย่อม [ ^{9 ]}โรคแอดดิสันโรค โลหิตจาง ชนิดร้ายแรง โรคสะเก็ดเงินโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และโรคแพ้ภูมิต้านตนเองชนิดทั่วร่างกายการวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเองอาจเป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากอาการแสดงที่หลากหลายและลักษณะชั่วคราวของอาการหลายอย่าง^{[ 1 ]}

วิธีการรักษาโรคภูมิต้านตนเองแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและความรุนแรง^{[ 1 ]}แนวทางการรักษาโดยหลักมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ ลดการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน และรักษาความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับโรคยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) และยากดภูมิคุ้มกันมักใช้เพื่อลดการอักเสบและควบคุมการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป ในบางกรณี อาจมีการให้ อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำเพื่อควบคุมระบบภูมิคุ้มกัน^{[ 2 ]}แม้ว่าการรักษาเหล่านี้มักจะนำไปสู่การบรรเทาอาการ แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และมักจำเป็นต้องมีการจัดการในระยะยาว^{[ 1 ]}

ในแง่ของความชุก การศึกษาในสหราชอาณาจักรพบว่าร้อยละ 10 ของประชากรได้รับผลกระทบจากโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 3 ]}ผู้หญิงได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย โรคภูมิต้านตนเองส่วนใหญ่เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ แม้ว่าจะสามารถเริ่มต้นได้ทุกวัย^{[ 1 ]}การรับรู้ครั้งแรกเกี่ยวกับโรคภูมิต้านตนเองย้อนกลับไปในช่วงต้นทศวรรษ 1900 และตั้งแต่นั้นมา ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจและการจัดการภาวะเหล่านี้ก็มีมาก แม้ว่าจะยังต้องการอีกมากเพื่อไขปริศนาเกี่ยวกับสาเหตุและพยาธิสรีรวิทยาที่ซับซ้อนของโรคเหล่านี้อย่างสมบูรณ์^{[ 10 ]}

โรคภูมิต้านตนเองเป็นกลุ่มโรคที่กว้างขวางและหลากหลาย ซึ่งแม้จะมีความแตกต่างกัน แต่ก็มีอาการร่วมกันบางประการ^{[ 1 ]}อาการร่วมกันเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อของตัวเองโดยผิดพลาด ทำให้เกิดการอักเสบและความเสียหาย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคภูมิต้านตนเองมีหลากหลายประเภท อาการที่แสดงออกมาจึงอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค ระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ และปัจจัยส่วนบุคคล เช่น อายุ เพศ สถานะฮอร์โมน และอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม^{[ 1 ]}

บุคคลหนึ่งอาจมีโรคภูมิต้านตนเองมากกว่าหนึ่งโรคพร้อมกัน (เรียกว่าภาวะภูมิต้านตนเองหลายชนิด) ซึ่งทำให้อาการซับซ้อนยิ่งขึ้น^{[ 1 ]}

อาการที่มักเกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ได้แก่: ^{[ 11 ]}

• ความเหนื่อยล้านี่คืออาการที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง^{[ 12 ]}จากการสำรวจในสหรัฐอเมริกาเมื่อปี 2558 พบว่า 98% ของผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมีอาการเหนื่อยล้า 89% กล่าวว่าเป็น "ปัญหาสำคัญ" 68% กล่าวว่า "ความเหนื่อยล้าไม่ใช่เรื่องปกติเลย มันรุนแรงและทำให้ [พวกเขา] ไม่สามารถทำภารกิจประจำวันง่ายๆ ได้" และ 59% กล่าวว่า "น่าจะเป็นอาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอที่สุดของการเป็น [โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง]" ^{[ 13 ]}
• มีไข้ต่ำ
• อาการไม่สบาย (ความรู้สึกไม่สบายหรือกระวนกระวายโดยทั่วไป)
• ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ
• ปวดข้อ
• ผื่นผิวหนัง

โรคภูมิต้านทานตนเองสามารถแสดงอาการได้หลากหลายรูปแบบ ตัวอย่างเช่น บางคนอาจมีอาการปากแห้งหรือตาแห้ง รู้สึกชาหรือเสียวซ่าตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย น้ำหนักเปลี่ยนแปลงอย่างไม่คาดคิด และท้องเสีย

อาการเหล่านี้มักสะท้อนถึงการตอบสนองการอักเสบในร่างกาย อย่างไรก็ตาม การเกิดขึ้นและความรุนแรงของอาการอาจผันผวนไปตามเวลา ทำให้เกิดช่วงที่มีกิจกรรมของโรคสูงขึ้น ซึ่งเรียกว่าช่วงกำเริบ และช่วงที่โรคสงบลง ซึ่งเรียกว่าช่วงทุเลา

ลักษณะเฉพาะของอาการที่แสดงออกมานั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งและชนิดของการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน ตัวอย่างเช่น ในโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ซึ่งเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่ส่งผลกระทบต่อข้อต่อเป็นหลัก อาการโดยทั่วไปได้แก่ ปวดข้อ บวม และข้อแข็ง ในทางกลับกัน โรคเบาหวานชนิดที่ 1 ซึ่งเกิดจากการโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์ที่ผลิตอินซูลินในตับอ่อน มักแสดงอาการที่เกี่ยวข้องกับระดับน้ำตาลในเลือดสูง เช่น กระหายน้ำมากขึ้น ปัสสาวะบ่อย และน้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ

บริเวณที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปในโรคภูมิต้านตนเอง ได้แก่ หลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ข้อต่อ กล้ามเนื้อ เม็ดเลือดแดง ผิวหนัง และต่อมไร้ท่อ เช่น ต่อมไทรอยด์ (ในโรคต่างๆ เช่น โรคไทรอยด์อักเสบฮาชิโมโตะและโรคเกรฟส์) และตับอ่อน (ในโรคเบาหวานประเภทที่ 1) ผลกระทบของโรคเหล่านี้อาจมีตั้งแต่ความเสียหายเฉพาะที่ต่อเนื้อเยื่อบางส่วน การเปลี่ยนแปลงในการเจริญเติบโตและการทำงานของอวัยวะ ไปจนถึงผลกระทบที่เป็นระบบมากขึ้นเมื่อเนื้อเยื่อหลายส่วนทั่วร่างกายได้รับผลกระทบ^{[ 14 ]}

การปรากฏของสัญญาณและอาการเหล่านี้ไม่เพียงแต่ให้เบาะแสสำหรับการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งมักจะควบคู่ไปกับการทดสอบหาเครื่องหมายทางชีวภาพเฉพาะ แต่ยังช่วยในการติดตามความคืบหน้าของโรคและการตอบสนองต่อการรักษาอีก ด้วย ^{[ 15 ]}ในที่สุด เนื่องจากลักษณะที่หลากหลายของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง จึงมักจำเป็นต้องใช้วิธีการแบบหลายมิติในการจัดการกับภาวะเหล่านี้ โดยคำนึงถึงอาการที่หลากหลายและผลกระทบต่อชีวิตของแต่ละบุคคล

แม้ว่าจะมีการประมาณว่ามีโรคภูมิต้านตนเองที่ได้รับการยอมรับมากกว่า 80 ชนิด แต่ส่วนนี้จะให้ภาพรวมของรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและมีการศึกษาอย่างดี^{[ 1 ] [ 16 ] [ 17 ]}

โรคเซลิแอคเป็นปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันต่อการรับประทานกลูเตนซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และข้าวไรย์ [ ^{18 ] สำหรับ} ผู้ที่เป็นโรคนี้ การรับประทานกลูเตนจะกระตุ้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันในลำไส้เล็กทำให้เกิดความเสียหายต่อวิลลัสซึ่งเป็นส่วนยื่นคล้ายนิ้วเล็กๆ ที่เรียงตัวอยู่ภายในลำไส้เล็กและช่วยส่งเสริมการดูดซึมสารอาหาร^{[ 18 ]}นี่อธิบายถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งในระบบทางเดินอาหาร เนื่องจากระบบทางเดินอาหารประกอบด้วยหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก ลำไส้ใหญ่ ไส้ตรง และทวารหนัก ซึ่งเป็นบริเวณที่กลูเตนที่รับประทานเข้าไปจะผ่านเข้าไปในกระบวนการย่อยอาหาร^{[ 18 ]}อุบัติการณ์ของมะเร็งในระบบทางเดินอาหารสามารถลดลงได้บางส่วนหรือหมดไปได้หากผู้ป่วยงดกลูเตนจากอาหาร^{[ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] นอกจากนี้โรคเซลิแอ}คยังมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของระบบน้ำเหลืองด้วย^{[ 18 ]}

โรคเกรฟส์เป็นภาวะที่มีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของออโตแอนติบอดีต่อตัวรับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ การจับกันของออโตแอนติบอดีกับตัวรับส่งผลให้เกิดการผลิตและการปล่อยฮอร์โมนไทรอยด์ ที่ไม่ได้รับการ ^{ควบคุม [} 23 ^{] ซึ่ง}อาจนำไปสู่ผลกระตุ้นต่างๆ เช่น อัตราการเต้นของหัวใจเร็วขึ้น น้ำหนักลดลง กระวนกระวาย และหงุดหงิด อาการอื่นๆ ที่เฉพาะเจาะจงกับโรคเกรฟส์ ได้แก่ตาโปนและขาบวม

โรคลำไส้อักเสบประกอบด้วยภาวะที่มีลักษณะเฉพาะคือการอักเสบเรื้อรังของระบบทางเดินอาหาร รวมถึงโรคโครห์นและลำไส้ใหญ่อักเสบเป็น แผลเรื้อรัง ในทั้งสองกรณี บุคคลจะสูญเสียความทนทานต่อภูมิคุ้มกันต่อแบคทีเรียปกติที่มีอยู่ในจุลินทรีย์ใน ลำไส้ ^{[ 18 ]}อาการต่างๆ ได้แก่ ท้องเสียอย่างรุนแรง ปวดท้อง อ่อนเพลีย และน้ำหนักลด โรคลำไส้อักเสบมีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งของระบบทางเดินอาหารและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบางชนิด^{[ 18 ]}

โรค ปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีไมอีลินซึ่งเป็นเยื่อหุ้มป้องกันเส้นใยประสาทในระบบประสาทส่วนกลาง ทำให้เกิดปัญหาในการสื่อสารระหว่างสมองและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย อาการอาจรวมถึงความเหนื่อยล้า เดินลำบาก ชาหรือรู้สึกเสียวซ่า กล้ามเนื้ออ่อนแรง และปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและการทรงตัว^{[ 24 ]} MS เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ มะเร็ง ระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะในสมอง^{[ 18 ]}

โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA) มักส่งผลกระทบต่อข้อต่อ ทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรังซึ่งส่งผลให้เกิดความเสียหายและอาการปวดข้อ มักเป็นแบบสมมาตร กล่าวคือ หากมือหรือเข่าข้างหนึ่งเป็น อีกข้างก็จะเป็นด้วยเช่นกัน RA ยังสามารถส่งผลกระทบต่อหัวใจ ปอด และดวงตาได้อีกด้วย นอกจากนี้ การอักเสบเรื้อรังและการทำงานที่มากเกินไปของระบบภูมิคุ้มกันยังสร้างสภาพแวดล้อมที่เอื้อต่อการเปลี่ยนแปลงไปเป็นเซลล์มะเร็งในเซลล์อื่นๆ ซึ่งอาจอธิบายถึงความสัมพันธ์กับมะเร็งปอดและผิวหนัง รวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเม็ดเลือดชนิดอื่นๆ ซึ่งไม่มีชนิดใดได้รับผลกระทบโดยตรงจากการอักเสบของข้อต่อ^{[ 25 ] [ 26 ]}

โรคสะเก็ดเงินเป็นภาวะทางผิวหนังที่มีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของเซลล์ผิวหนังอย่างรวดเร็ว ทำให้เกิดสะเก็ดบนผิวหนัง การอักเสบและรอยแดงรอบๆ สะเก็ดเป็นเรื่องปกติ^{[ 27 ]}ผู้ป่วยโรคสะเก็ดเงินบางรายยังพัฒนาเป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินซึ่งทำให้เกิดอาการปวดข้อ ข้อแข็ง และบวม^{[ 28 ]}

โรค Sjögrenเป็นโรคภูมิต้านตนเองเรื้อรังที่ส่งผลกระทบต่อต่อมที่สร้างความชุ่มชื้นของร่างกาย (ต่อมน้ำตาและต่อมน้ำลาย) ^{[ 29 ]}และมักส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อระบบอวัยวะอื่นๆ เช่น ปอด ไต และระบบประสาท

โรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดลูปัส ( Systemic lupus erythematosus ) หรือเรียกง่ายๆ ว่าลูปัส เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายระบบ รวมถึงผิวหนัง ข้อต่อ ไต และระบบประสาท มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียความทนทานต่อภูมิคุ้มกันอย่างกว้างขวาง^{[ 30 ]}โรคนี้มีลักษณะเป็นช่วงที่มีอาการกำเริบและช่วงที่อาการทุเลาลง และอาการมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ผู้หญิง โดยเฉพาะผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์ ได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย^{[ 31 ]}

โรคเบาหวานประเภทที่ 1เป็นภาวะที่เกิดจากการที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์เบต้า ที่สร้างอินซูลิน ในตับอ่อนทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น อาการต่างๆ ได้แก่ กระหายน้ำ มากขึ้น ปัสสาวะบ่อยและน้ำหนักลด โดยไม่ทราบ สาเหตุ มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กและวัยรุ่น^{[ 32 ]}

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่จำแนกประเภทเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีลักษณะของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น ผลการตรวจเลือดและลักษณะภายนอก แต่ไม่ตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยที่กำหนดไว้สำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดใดชนิดหนึ่ง โดยประมาณ 30-40% จะพัฒนาไปเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดใดชนิดหนึ่งในอนาคต

สาเหตุที่แท้จริงของโรคภูมิคุ้มกันตนเองยังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 7 ]}อย่างไรก็ตาม งานวิจัยชี้ให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม และฮอร์โมน รวมถึงการติดเชื้อบางชนิด อาจมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติเหล่านี้^{[ 1 ]}

ระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ มีกลไกหลายอย่างเพื่อรักษาสมดุลที่ละเอียดอ่อนระหว่างการป้องกันสิ่งแปลกปลอมและการปกป้องเซลล์ของตัวเอง เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ ระบบภูมิคุ้มกันจึงสร้างทั้งเซลล์ Tและเซลล์ Bซึ่งสามารถทำปฏิกิริยากับโปรตีนของตัวเองได้ อย่างไรก็ตาม ในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่แข็งแรง เซลล์ที่ทำปฏิกิริยากับตัวเองมักจะถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะทำงาน หรือถูกทำให้ไม่ทำงานผ่านกระบวนการที่เรียกว่าภาวะเฉื่อยชา หรือกิจกรรมของเซลล์เหล่านั้นถูกยับยั้งโดยเซลล์ควบคุม

แนวโน้มการเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองในครอบครัวบ่งชี้ว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง โรคบางชนิด เช่น โรคลูปัสและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง มักเกิดขึ้นในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกัน ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงทางกรรมพันธุ์ นอกจากนี้ ยังมีการระบุยีนบางชนิดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองบางชนิดอีกด้วย

หลักฐานบ่งชี้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 33 ]}ตัวอย่างเช่น สภาวะต่างๆ เช่น โรคลูปัสและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง มักเกิดขึ้นในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกัน ซึ่งบ่งชี้ถึงความเชื่อมโยงทางกรรมพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ ยังมีการระบุยีนบางชนิดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคภูมิต้านตนเองเฉพาะ^{[ 34 ]}

วิธีการทดลอง เช่น การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม ได้พิสูจน์แล้วว่ามีบทบาทสำคัญในการระบุตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเป็นสาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ตัวอย่างเช่น การศึกษาเหล่านี้ถูกนำมาใช้เพื่อระบุตัวแปรความเสี่ยงสำหรับโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวานประเภทที่ 1 และโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์^{[ 35 ]}

ในการศึกษาแฝด โรคภูมิคุ้มกันตนเองแสดงให้เห็นอัตราความสอดคล้อง ที่สูงกว่า ในแฝดเหมือนเมื่อเทียบกับแฝดต่างเพศ ตัวอย่างเช่น อัตราในโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งอยู่ที่ 35% ในแฝดเหมือนเมื่อเทียบกับ 6% ในแฝดต่างเพศ^{[ 36 ] [ 37 ]}

มีหลักฐานเพิ่มมากขึ้นว่ายีนบางชนิดที่ถูกคัดเลือกในระหว่างวิวัฒนาการนั้นสร้างสมดุลระหว่างความอ่อนแอต่อการติดเชื้อและความสามารถในการหลีกเลี่ยงโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 38 ]}ตัวอย่างเช่น ตัวแปรในยีน ERAP2 ให้ความต้านทานต่อการติดเชื้อได้บ้าง แม้ว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคภูมิต้านตนเอง (การคัดเลือกเชิงบวก) ในทางตรงกันข้าม ตัวแปรในยีน TYK2 ป้องกันโรคภูมิต้านตนเอง แต่เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ (การคัดเลือกเชิงลบ) ซึ่งแสดงให้เห็นว่าประโยชน์ของความต้านทานต่อการติดเชื้ออาจมีมากกว่าความเสี่ยงของโรคภูมิต้านตนเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาจากความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่สูงในอดีต^{[ 38 ]}

มีการใช้วิธีการทดลองหลายวิธี เช่นการศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม เพื่อระบุตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเป็นสาเหตุ ^{[ 39 ]}ของโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวานประเภท 1 และโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์^{[ 40 ]}

การติดเชื้อไวรัสรวมถึงไวรัสที่ฝังตัวอยู่ในร่างกาย เป็นหัวข้อของการวิจัยอย่างต่อเนื่องในฐานะปัจจัยในโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]}ในกรณีของ โรค ปลอกประสาทเสื่อมแข็งการศึกษาเชิงคาดการณ์ขนาดใหญ่ใน บุคลากร ทางการทหารของสหรัฐฯพบว่า การติดเชื้อ ไวรัส Epstein–Barr (EBV) เกิดขึ้นก่อนการเริ่มมีอาการและเพิ่มความเสี่ยงในภายหลังประมาณ 32 เท่า^{[ 44 ]}และงานวิจัยในภายหลังชี้ให้เห็นว่าการติดเชื้อจะก่อให้เกิดโรคหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความแตกต่างทางพันธุกรรมในความสามารถของเซลล์ NK และ เซลล์ Tที่จำเพาะต่อ EBV ในการกำจัดเซลล์ที่ตอบสนองต่อตนเองที่ไวรัสสร้างขึ้น รวมกับความแตกต่างระหว่างสายพันธุ์ EBV ในความสามารถในการหลีกเลี่ยงการตอบสนองนั้น^{[ 45 ]}

เส้นทางที่สองสู่ภาวะภูมิคุ้มกันทำลายตนเองจากไวรัสอาจเกี่ยวข้องกับองค์ประกอบไวรัสภายในร่างกายซึ่งโดยทั่วไปคือHERVซึ่งเป็นส่วนที่เหลือของไวรัสโบราณที่ผ่านกระบวนการฝังตัวและกลายเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมมนุษย์^{[ 46 ]}การกระตุ้นการทำงานขององค์ประกอบHERV-W เป็นครั้งคราว ^{[ 47 ]} หรือการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของ HERV เกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันทำลายตนเองในโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดลูปัส [ ^{48 ] และ}การกระตุ้นการทำงานของ HERV ได้รับการเสนอแนะ (ในเชิงคาดการณ์) ว่าเป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิด โรค ข้ออักเสบรูมาตอยด์ผ่านการเลียนแบบโมเลกุล^{[ 49 ] [ 50 ]}อย่างไรก็ตาม บทวิจารณ์เตือนว่าบทบาทเชิงสาเหตุที่แท้จริงของ HERV ในโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองยังคงไม่ชัดเจน^{[ 51 ]}

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมจำนวนมากมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการดำเนินไปของโรคภูมิต้านตนเองต่างๆ ทั้งโดยตรงหรือในฐานะตัวเร่งปฏิกิริยา การวิจัยในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าโรคภูมิต้านตนเองมากถึงร้อยละ 70 อาจเกิดจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ซึ่งครอบคลุมองค์ประกอบต่างๆ เช่น สารเคมี เชื้อโรค พฤติกรรมการบริโภคอาหาร และภาวะจุลินทรีย์ในลำไส้ผิดปกติ อย่างไรก็ตาม ทฤษฎีที่เป็นเอกภาพที่อธิบายการเกิดโรคภูมิต้านตนเองได้อย่างชัดเจนยังคงหาได้ยาก ซึ่งเน้นย้ำถึงความซับซ้อนและลักษณะที่หลากหลายของภาวะเหล่านี้^{[ 52 ]}

มีการระบุปัจจัยกระตุ้นทางสิ่งแวดล้อมต่างๆ ซึ่งบางส่วนได้แก่:

• ความทนต่อยาทางปากบกพร่อง
• ภาวะ จุลินทรีย์ในลำไส้ไม่สมดุล
• ภาวะลำไส้ซึมผ่านได้มากขึ้น
• การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่เพิ่มสูงขึ้น

สารเคมีซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งแวดล้อมโดยรอบหรือพบในยา ถือเป็นตัวการสำคัญในบริบทนี้ ตัวอย่างของสารเคมีดังกล่าว ได้แก่ไฮดราซีนสีย้อมผมไตรคลอโรเอทิลีนทาร์ทราซีนของเสียอันตราย และการปล่อยมลพิษจากอุตสาหกรรม^{[ 53 ]}

รังสี อัลตราไวโอเลตถูกระบุว่าเป็นปัจจัยที่อาจก่อให้เกิดโรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคผิวหนังอักเสบ^{[ 54 ]}นอกจากนี้ การสัมผัสกับยาฆ่าแมลงยังเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์^{[ 55 ]}ในทางกลับกัน วิตามินดีดูเหมือนจะมีบทบาทในการป้องกัน โดยเฉพาะในกลุ่มผู้สูงอายุ โดยการป้องกันความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน^{[ 56 ]}

เชื้อโรคยังได้รับการยอมรับมากขึ้นเรื่อยๆ ว่ามีบทบาทในการกระตุ้นเซลล์ T ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการกระตุ้นโรคภูมิต้านตนเอง กลไกที่แน่นอนที่เชื้อโรคมีส่วนทำให้เกิดโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ตัวอย่างเช่น ภาวะภูมิต้านตนเองบางอย่าง เช่น กลุ่มอาการกิลเลน-บาร์เร และไข้รูมาติก เชื่อว่าถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อ^{[ 57 ]}นอกจากนี้ การวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่ยังเผยให้เห็นความเชื่อมโยงที่สำคัญระหว่าง การติดเชื้อ SARS-CoV-2 (เชื้อก่อโรคCOVID-19 ) และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคภูมิต้านตนเองชนิดใหม่ๆ หลากหลายชนิด^{[ 58 ]}

โดยทั่วไปแล้วผู้หญิงคิดเป็นประมาณ 80% ของผู้ป่วยโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 59 ]}แม้ว่าจะมีการเสนอสาเหตุของสัดส่วนที่สูงนี้มามากมาย แต่ก็ยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจน^{[ 60 ] [ 61 ]}มีการเสนอว่าปัจจัยด้านฮอร์โมนอาจมีบทบาท^{[ 62 ]}ตัวอย่างเช่น โรคภูมิต้านตนเองบางชนิดมักจะกำเริบในช่วงตั้งครรภ์ (อาจเป็นกลไกวิวัฒนาการเพื่อเพิ่มการป้องกันสุขภาพของเด็ก) ^{[ 61 ]}เมื่อระดับฮอร์โมนสูง และจะดีขึ้นหลังวัยหมดประจำเดือนเมื่อระดับฮอร์โมนลดลง ผู้หญิงอาจมีเหตุการณ์กระตุ้นโรคภูมิต้านตนเองตามธรรมชาติในช่วงวัยรุ่นและระหว่างตั้งครรภ์^{[ 59 ]}การรายงานที่ต่ำกว่าความเป็นจริงของผู้ชายก็อาจเป็นปัจจัยหนึ่งเช่นกัน เนื่องจากผู้ชายอาจมีปฏิสัมพันธ์กับระบบสุขภาพน้อยกว่าผู้หญิง^{[ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ]}

การติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียบางชนิดมีความเชื่อมโยงกับโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 68 ]}ตัวอย่างเช่น งานวิจัยชี้ให้เห็นว่าแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคคออักเสบ Streptococcus pyogenesอาจกระตุ้นให้เกิดไข้รูมาติกซึ่งเป็นการตอบสนองของภูมิต้านตนเองที่ส่งผลต่อหัวใจ^{[ 69 ]}ในทำนองเดียวกัน บางการศึกษาเสนอความเชื่อมโยงระหว่างไวรัส Epstein–Barrซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโมโนนิวคลีโอซิส และการพัฒนาของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งหรือโรคลูปัสในภายหลัง^{[ 70 ] [ 71 ]}

อีกด้านหนึ่งที่น่าสนใจคือความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการแยกแยะระหว่างสิ่งที่เป็นของตนเองและสิ่งที่ไม่ใช่ของตนเอง ซึ่งเป็นหน้าที่ที่บกพร่องในโรคภูมิต้านตนเอง ในบุคคลที่มีสุขภาพดี ความทนทานต่อภูมิคุ้มกันจะป้องกันไม่ให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ของร่างกายเอง เมื่อกระบวนการนี้ล้มเหลว ระบบภูมิคุ้มกันอาจสร้างแอนติบอดีต่อเนื้อเยื่อของตนเอง ทำให้เกิดการตอบสนองของภูมิต้านตนเอง^{[ 72 ]}

การกำจัดเซลล์ T ที่ตอบสนองต่อตนเองเกิดขึ้นโดยกลไกที่เรียกว่า "การคัดเลือกเชิงลบ" ภายในต่อมไทมัส ซึ่งเป็นอวัยวะที่รับผิดชอบการเจริญเติบโตของเซลล์ T ^{[ 73 ]}กระบวนการนี้ทำหน้าที่เป็นแนวป้องกันที่สำคัญต่อโรคภูมิต้านตนเอง หากกลไกการป้องกันเหล่านี้ล้มเหลว กลุ่มเซลล์ที่ตอบสนองต่อตนเองอาจทำงานได้ภายในระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งมีส่วนทำให้เกิดโรคภูมิต้านตนเอง

เชื้อโรคบางชนิด เช่นCampylobacter jejuniมีแอนติเจนที่คล้ายคลึงกัน แต่ไม่เหมือนกับโมเลกุลของร่างกายเอง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการเลียนแบบโมเลกุล ซึ่ง อาจนำไปสู่ปฏิกิริยาข้ามสายพันธุ์ โดยที่การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อดังกล่าวส่งผลให้เกิดการสร้างแอนติบอดีที่ทำปฏิกิริยากับแอนติเจนของร่างกายเองโดยไม่ได้ตั้งใจ^{[ 74 ]}ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการกิลเลน-บาร์เรซึ่งแอนติบอดีที่สร้างขึ้นเพื่อตอบสนองต่อ การติดเชื้อ C. jejuniยังทำปฏิกิริยากับแกงกลิโอไซด์ในปลอกไมอีลินของแอกซอนประสาทส่วนปลายด้วย^{[ 75 ]}

การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจมีความซับซ้อนเนื่องจากมีโรคหลากหลายประเภทในหมวดหมู่นี้และมักมีอาการที่ซ้ำซ้อนกัน การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญในการกำหนดกลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสม โดยทั่วไป กระบวนการวินิจฉัยจะประกอบด้วยการประเมินประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายการตรวจทางห้องปฏิบัติการและในบางกรณี การถ่ายภาพหรือการตรวจชิ้นเนื้อ^{[ 76 ]}

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการประเมินประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยอย่างละเอียดและการตรวจร่างกายอย่างครอบคลุม^{[ 34 ]}แพทย์มักให้ความสนใจอย่างใกล้ชิดกับอาการของผู้ป่วยประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง และการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่อาจกระตุ้นให้เกิดการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การตรวจร่างกายสามารถเปิดเผยสัญญาณของการอักเสบหรือความเสียหายของอวัยวะ ซึ่งเป็นลักษณะทั่วไปของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง

การตรวจทางห้องปฏิบัติการมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเอง การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการมีอยู่ของแอนติบอดีต่อต้านตนเองบางชนิดหรือเครื่องหมายภูมิคุ้มกันอื่นๆ ที่บ่งชี้ถึงการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่มุ่งเป้าไปที่ตนเองได้

• การทดสอบออโตแอนติบอดี:โรคภูมิต้านตนเองหลายชนิดมีลักษณะเฉพาะคือการมีออโตแอนติบอดีการตรวจเลือดสามารถระบุแอนติบอดีเหล่านี้ได้ ซึ่งมุ่งเป้าไปที่เนื้อเยื่อของร่างกายเอง^{[ 77 ]}ตัวอย่างเช่น การทดสอบแอนตินิวเคลียร์แอนติบอดี (ANA) มักใช้ในการวินิจฉัยโรคซิสเต็มิก ลูปัส อีริธีมาโตซัส และโรคภูมิต้านตนเองอื่นๆ
• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน :การตรวจนับเม็ดเลือดสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับจำนวนและลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดชนิดต่างๆ ซึ่งอาจได้รับผลกระทบในโรคภูมิต้านตนเองบางชนิด ^{[ 78 ] [ 53 ] [ 76 ]}
• โปรตีน C-Reactiveและอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง :การทดสอบเหล่านี้วัดระดับการอักเสบในร่างกาย ซึ่งมักจะสูงขึ้นในโรคภูมิต้านตนเอง ^{[ 76 ] [ 53 ]}
• การตรวจเฉพาะอวัยวะ:โรคภูมิต้านตนเองบางชนิดส่งผลกระทบต่ออวัยวะเฉพาะ ดังนั้นการตรวจเพื่อประเมินการทำงานของอวัยวะเหล่านั้นจึงช่วยในการวินิจฉัยได้ ตัวอย่างเช่น การตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์ใช้ในการวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเองของต่อมไทรอยด์ ในขณะที่การตรวจชิ้นเนื้อสามารถวินิจฉัยโรคเซลิแอคได้โดยการระบุความเสียหายของลำไส้เล็ก

ในบางกรณี อาจใช้การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพเพื่อประเมินขอบเขตของการมีส่วนเกี่ยวข้องและความเสียหายของอวัยวะ ตัวอย่างเช่น การถ่ายภาพรังสี ทรวงอก หรือการสแกน CTสามารถระบุการมีส่วนเกี่ยวข้องของปอดในโรคต่างๆ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์หรือโรคแพ้ภูมิตัวเอง ในขณะที่MRIสามารถเปิดเผยการอักเสบหรือความเสียหายในสมองและไขสันหลังในโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งได้

เนื่องจากอาการของโรคภูมิต้านตนเองมีความหลากหลายและไม่จำเพาะเจาะจง การวินิจฉัยแยกโรค—การพิจารณาว่าโรคใดในหลายๆ โรคที่มีอาการคล้ายคลึงกันเป็นสาเหตุของอาการป่วยของผู้ป่วย—จึงเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวินิจฉัย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการตัดสาเหตุอื่นๆ ที่อาจเป็นไปได้ออกไป เช่น การติดเชื้อ โรคมะเร็ง หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม

เนื่องจากโรคภูมิต้านตนเองหลายชนิดมีลักษณะเป็นระบบ การวินิจฉัยและการรักษาจึงอาจต้องใช้ ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอวัยวะหรือระบบที่ได้รับผลกระทบจากโรค

โดยสรุป การวินิจฉัยโรคภูมิต้านตนเองเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ซึ่งต้องอาศัยการประเมินข้อมูลทางคลินิก ห้องปฏิบัติการ และภาพถ่ายทางการแพทย์อย่างละเอียดถี่ถ้วน เนื่องจากลักษณะของโรคเหล่านี้มีความหลากหลาย การรักษาแบบเฉพาะบุคคล ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำ

การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ โรคภูมิต้านตนเองส่วนใหญ่เป็นโรคเรื้อรังและไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถบรรเทาและควบคุมอาการได้ด้วยการรักษา^{[ 11 ]} วิธีการรักษามาตรฐานได้แก่: ^{[ 11 ]}

• วิตามินหรือฮอร์โมนเสริมเพื่อชดเชยสิ่งที่ร่างกายขาดเนื่องจากโรค (เช่น อินซูลิน วิตามินบี₁₂ฮอร์โมนไทรอยด์ เป็นต้น)
• การให้เลือดหากโรคนั้นมีสาเหตุมาจากเลือด
• การทำกายภาพบำบัดหากโรคส่งผลกระทบต่อกระดูก ข้อต่อ หรือกล้ามเนื้อ

ตัวเลือกการรักษาด้วยยา ได้แก่ ยาที่กดภูมิคุ้มกันเพื่อลดการตอบสนองของภูมิคุ้มกันต่อเนื้อเยื่อของร่างกายเอง เช่น: ^{[ 79 ]}

• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เพื่อลดการอักเสบ
• กลูโคคอร์ติคอยด์เพื่อลดการอักเสบ
• ยาปรับเปลี่ยนการดำเนินโรคข้ออักเสบ (DMARDs) เพื่อลดผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันอักเสบ

เนื่องจากยากดภูมิคุ้มกันทำให้การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันโดยรวมอ่อนแอลง การบรรเทาอาการจึงต้องสมดุลกับการรักษาความสามารถของผู้ป่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้อ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้^{[ 80 ]}

มีการวิจัย พัฒนา และใช้การรักษาที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการรักษาแบบดั้งเดิมล้มเหลว วิธีการเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่การปิดกั้นการทำงานของเซลล์ที่ก่อโรคในร่างกาย หรือเปลี่ยนแปลงเส้นทางที่ยับยั้งเซลล์เหล่านี้ตามธรรมชาติ^{[ 80 ] [ 81 ]}การรักษาเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่การมีพิษต่อผู้ป่วยน้อยลงและมีเป้าหมายที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น^{[ 81 ]}ตัวเลือกดังกล่าวได้แก่:

• แอนติบอดีโมโนโคลนอลที่สามารถใช้ยับยั้งไซโตไคน์ที่ก่อให้เกิดการอักเสบได้
• การบำบัดภูมิคุ้มกันเฉพาะแอนติเจนซึ่งช่วยให้เซลล์ภูมิคุ้มกันสามารถกำหนดเป้าหมายเซลล์ที่ผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันตนเองได้อย่างเฉพาะเจาะจง^{[ 81 ]}
• การปิดกั้นการกระตุ้นร่วมที่ทำงานเพื่อปิดกั้นเส้นทางที่นำไปสู่การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ
• การบำบัดด้วยเซลล์ T ควบคุมที่ใช้เซลล์ T ชนิดพิเศษนี้เพื่อยับยั้งการตอบสนองของภูมิคุ้มกันตนเอง^{[ 80 ]}
• ไทโมควิโนนซึ่งเป็นสารประกอบที่พบในดอกNigella sativaได้รับการศึกษาถึงศักยภาพในการรักษาโรคภูมิต้านตนเองหลายชนิดเนื่องจากมีผลต่อการอักเสบ^{[ 82 ] [ 83 ]}

การประมาณความชุกของโรคภูมิต้านตนเองในสหรัฐอเมริกาครั้งแรกได้รับการตีพิมพ์ในปี 1997 โดย Jacobson และคณะ พวกเขารายงานว่าความชุกในสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ประมาณ 9 ล้านคน โดยใช้การประมาณความชุกของ 24 โรคกับประชากรในสหรัฐอเมริกาจำนวน 279 ล้านคน^{[ 84 ]}งานของ Jacobson ได้รับการปรับปรุงโดย Hayter และ Cook ในปี 2012 ^{[ 85 ]}การศึกษานี้ใช้สมมติฐานของ Witebsky ตามที่แก้ไขโดย Rose และ Bona ^{[ 86 ]}เพื่อขยายรายการเป็น 81 โรค และประมาณการความชุกสะสมโดยรวมในสหรัฐอเมริกาสำหรับโรคภูมิต้านตนเอง 81 โรคที่ 5.0% โดยเป็นเพศชาย 3.0% และเพศหญิง 7.1%

ในปี 2025 การศึกษาโดยใช้บันทึกทางการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์จากผู้ป่วยกว่า 15 ล้านรายในระบบการแพทย์ทางวิชาการขนาดใหญ่ 6 แห่งในสหรัฐอเมริกา พบว่าอัตราการเกิดโรคภูมิต้านตนเองอยู่ที่ 4.6% โดยอิงจากรายการโรค 105 โรคจากตำราโรคภูมิต้านตนเองของโรสและแมคเคย์ [ ^{87 ] [ 88 ] การ}ศึกษายังพบว่าผู้ป่วยโรคภูมิต้านตนเองมากกว่า 34% มีโรคภูมิต้านตนเองอื่นอย่างน้อยหนึ่งโรค เมื่อเทียบกับโรคมะเร็ง ซึ่งผู้ป่วย 8.1% ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งชนิดที่สอง^{[ 89 ]}

ในทั้งโรคภูมิต้านตนเองและโรคอักเสบ สภาวะดังกล่าวเกิดขึ้นจากปฏิกิริยาที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวหรือระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดของมนุษย์ ในโรคภูมิต้านตนเอง ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยจะถูกกระตุ้นให้ต่อต้านโปรตีนของร่างกายเอง ในโรคอักเสบเรื้อรังนิวโทรฟิลและเม็ดเลือดขาว อื่นๆ จะถูกดึงดูดอย่างต่อเนื่องโดยไซโตไคน์และเคโมไคน์ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อ^{[ 90 ]}

การบรรเทาการอักเสบโดยการกระตุ้นยีนต้านการอักเสบและการยับยั้งยีนที่ก่อให้เกิดการอักเสบในเซลล์ภูมิคุ้มกันเป็นแนวทางการรักษาที่น่าสนใจ^{[ 91 ] [ 92 ] [ 93 ]}มีหลักฐานมากมายที่แสดงให้เห็นว่าเมื่อเริ่มการผลิตออโตแอนติบอดีแล้ว ออโตแอนติบอดีก็มีความสามารถในการรักษาการผลิตของตนเองต่อไปได้^{[ 94 ]}

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์กำลังอยู่ระหว่างการศึกษาและได้แสดงผลลัพธ์ที่น่าหวังในบางกรณี^{[ 95 ]}

การทดลองทางการแพทย์เพื่อทดแทนเซลล์เบต้าของตับอ่อนที่ถูกทำลายในโรคเบาหวานประเภทที่ 1 กำลังดำเนินการอยู่^{[ 96 ]}

ตามทฤษฎีนี้ หน้าที่การทำงานของการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันนั้นถูกควบคุมโดยไกลแคน (พอลิแซ็กคาไรด์) ที่แสดงโดยเซลล์และส่วนประกอบของระบบภูมิคุ้มกัน บุคคลที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจะมีรูปแบบไกลโคซิเลชันที่เปลี่ยนแปลงไป ทำให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ก่อให้เกิดการอักเสบมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีการตั้งสมมติฐานว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่ละชนิดจะมีลักษณะเฉพาะของไกลแคน^{[ 97 ]}

ตามสมมติฐานด้านสุขอนามัยระดับความสะอาดที่สูงจะทำให้เด็กได้รับแอนติเจนน้อยลงกว่าในอดีต ส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาทำงานมากเกินไปและมีแนวโน้มที่จะเข้าใจผิดว่าเนื้อเยื่อของตนเองเป็นสิ่งแปลกปลอม ส่งผลให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือภาวะภูมิแพ้ เช่น โรคหอบหืด^{[ 98 ]}

วิตามินดีเป็นที่รู้จักในฐานะตัวควบคุมภูมิคุ้มกันที่ช่วยในการตอบสนองภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวและแบบดั้งเดิม^{[ 99 ] [ 100 ]}การขาดวิตามินดี ไม่ว่าจะเกิดจากกรรมพันธุ์หรืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อม อาจทำให้การตอบสนองภูมิคุ้มกันมีประสิทธิภาพน้อยลงและอ่อนแอลง และถือเป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 100 ]}เมื่อมีวิตามินดีอยู่ องค์ประกอบการตอบสนองต่อวิตามินดีจะถูกเข้ารหัสและแสดงออกผ่านการตอบสนองของตัวรับการจดจำรูปแบบและยีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองเหล่านั้น^{[ 99 ]}ลำดับเป้าหมาย DNA เฉพาะที่แสดงออกมาเรียกว่า 1,25-(OH)2D3 ^{[ 99 ]}การแสดงออกของ 1,25-(OH)2D3 สามารถถูกกระตุ้นได้โดยแมโครฟาจเซลล์เดนดริติกเซลล์ T และเซลล์B ^{[ 99 ]}เมื่อมี 1,25-(OH)2D3 อยู่ ระบบภูมิคุ้มกันจะยับยั้งการผลิตไซโตไคน์ที่ก่อให้เกิดการอักเสบ และจะแสดงเซลล์ T ควบคุมที่ทนต่อสิ่งกระตุ้นได้มากขึ้น^{[ 99 ]}ทั้งนี้เนื่องมาจากอิทธิพลของวิตามินดีต่อการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยเฉพาะเซลล์ T และการแสดงออกของฟีโนไทป์ของเซลล์เหล่านั้น^{[ 99 ]}การขาดการแสดงออกของ 1,25-(OH)2D3 อาจนำไปสู่เซลล์ T ควบคุมที่ทนต่อสิ่งกระตุ้นได้น้อยลง การนำเสนอแอนติเจนในปริมาณที่มากขึ้นต่อเซลล์ T ที่ทนต่อสิ่งกระตุ้นได้น้อยลง และการตอบสนองต่อการอักเสบที่เพิ่มขึ้น^{[ 99 ]}

• เอพิเจเนติกส์ของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• รายชื่อโรคภูมิต้านทานตนเอง
• ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน

• สื่อที่เกี่ยวข้องกับโรคและภาวะผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในวิกิมีเดียคอมมอนส์