ภาวะขาดทองแดง
ชื่ออื่นๆ	ภาวะทองแดงต่ำ
การตรวจพบไซเดโรบลาสต์รูปวงแหวน เป็นสัญญาณบ่งชี้ภาวะขาดทองแดงในเลือด
ความเชี่ยวชาญ	ต่อมไร้ท่อ
ปัจจัยเสี่ยง	โรคพิษสุราเรื้อรัง , การผ่าตัดบายพาสกระเพาะอาหาร

ภาวะขาดทองแดงหรือภาวะไฮโปคิวพรีเมียหมายถึง การ มี ทองแดง ไม่เพียงพอ ต่อความต้องการของร่างกาย หรือระดับทองแดงในซีรั่มต่ำกว่าช่วงปกติ^{[ 1 ]}อาการอาจรวมถึงความเหนื่อยล้าเม็ดเลือดแดงลดลงผมหงอกก่อนวัย และปัญหาทางระบบประสาท เช่นอาการชา รู้สึกเสียวซ่า กล้ามเนื้ออ่อนแรง และเดินเซ [ ^{2 ] กลุ่ม}อาการความเสื่อมของระบบประสาทจากภาวะขาดทองแดงได้รับการยอมรับมานานแล้วในสัตว์เคี้ยวเอื้อง ซึ่งมักเรียกกันว่า " หลังแอ่น " ^{[ 3 ]}ภาวะขาดทองแดงอาจแสดงอาการควบคู่ไปกับ ภาวะขาด วิตามินบี 12และสารอาหารอื่นๆ^{[ 2 ]}

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการขาดทองแดงคือการผ่าตัดระบบทางเดินอาหารในอดีต เช่นการผ่าตัดบายพาสกระเพาะอาหารเนื่องจาก การดูดซึมทองแดง ไม่ดีหรือพิษจากสังกะสีในทางกลับกันโรคเมนเคสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการขาดทองแดงซึ่งมีอาการหลากหลายและมักถึงแก่ชีวิต^{[ 4 ]}

ทองแดงจำเป็นต่อการทำงานของเอนไซม์หลายชนิด เช่นไซโตโครมซีออกซิเดสซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์ IV ในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน ของไมโท คอนเดรีย เซรูโลพลาสมิน ซูเปอร์ออกไซด์ดิสมิวเทส Cu/Zn และอะมีนออกซิเดส [ ^{3 ] เอนไซม์} เหล่านี้เร่งปฏิกิริยาสำหรับการฟอสโฟรีเลชันแบบออกซิเดชัน การขนส่งธาตุเหล็ก สารต้านอนุมูลอิสระและการกำจัดและทำให้เป็นกลางของอนุมูลอิสระ และการ สังเคราะห์ สารสื่อประสาทตามลำดับ^{[ 3 ]}ปริมาณทองแดงในอาหารแตกต่างกันไป แต่อาจให้ประมาณ 5 มิลลิกรัมต่อวัน ซึ่งร่างกายดูดซึมได้เพียง 20-50% เท่านั้น^{[ 2 ]}อาหารของผู้สูงอายุอาจมีปริมาณทองแดงต่ำกว่าปริมาณที่แนะนำต่อวัน^{[ 2 ]}ทองแดงในอาหารสามารถพบได้ในธัญพืชเต็มเมล็ด พืชตระกูลถั่วหอยนางรม เครื่อง ^ในสัตว์ (โดยเฉพาะตับ ) เชอร์รี่ช็อกโกแลตดำผลไม้ผักใบเขียวถั่วสัตว์ปีกลูกพรุนและผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง เช่น เต้าหู้ [ ^{5 ]}

การขาดทองแดงอาจส่งผลให้เกิดผลเสียต่อระบบเลือดหลายประการ เช่นภาวะไขกระดูกผิดปกติ โลหิตจางจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำและจำนวนนิวโทรฟิลต่ำ (เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่มักถูกเรียกว่า "แนวป้องกันด่านแรก" ของระบบภูมิคุ้มกัน) ^{[ 2 ]}

ผลกระทบทางโลหิตวิทยา (เลือด) ที่เป็นลักษณะเฉพาะของการขาดทองแดง ได้แก่ภาวะโลหิตจาง (ซึ่งอาจเป็นแบบไมโครไซติก นอร์ โมไซติก หรือแมโครไซติก ) และภาวะเม็ดเลือดขาว ต่ำ ^{[ 6 ]}ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ( เกล็ด เลือดน้อย ) เป็นเรื่องผิดปกติ^{[ 2 ] [ 7 ]}

ผลการตรวจเลือด ส่วนปลายและไขกระดูกในภาวะขาดทองแดงอาจเลียนแบบอาการmyelodysplastic syndromeได้^{[ 8 ]}การเจาะไขกระดูกในทั้งสองภาวะอาจแสดงความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดและการมีอยู่ของ ring sideroblasts ( erythroblastsที่มีเม็ดเหล็กหลายเม็ดรอบนิวเคลียส) ซึ่งแตกต่างจากกรณีส่วนใหญ่ของ myelodysplastic syndrome การเจาะไขกระดูกในภาวะขาดทองแดงมักแสดงลักษณะเฉพาะคือมีช่องว่าง ในไซโตพลาสซึม ภายในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว และการตรวจโครโมโซมในกรณีของภาวะขาดทองแดงจะไม่พบคุณลักษณะทางพันธุกรรมที่จำเพาะของ myelodysplastic syndrome ^{[ 6 ] [ 7 ]}

ภาวะโลหิตจางและภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำมักจะหายไปภายในหกสัปดาห์หลังจากการทดแทนทองแดง^{[ 8 ]}

การขาดทองแดงสามารถก่อให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทได้หลากหลาย รวมถึงโรคไขสันหลังอักเสบโรคเส้นประสาทส่วนปลายและโรคเส้นประสาทตา^{[ 3 ] [ 7 ]}

โรคไขสันหลังอักเสบจากการขาดทองแดงในมนุษย์ถูกค้นพบและอธิบายครั้งแรกโดย Schleper และ Stuerenburg ในปี 2544 ^{[ 9 ]}พวกเขาอธิบายผู้ป่วยรายหนึ่งที่มีประวัติการผ่าตัดกระเพาะอาหารและลำไส้ใหญ่บางส่วน ซึ่งมีอาการอัมพาตแขนขาอย่างรุนแรงและมีอาการชาเจ็บปวด และจากการตรวจภาพพบว่าไขสันหลังส่วนคอมีความเข้มของสัญญาณ T2 สูงขึ้น เมื่อวิเคราะห์เพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยมีระดับโคเอรูโลพลาสมินในซีรั่ม ทองแดงในซีรั่ม และทองแดงในน้ำไขสันหลังลดลง ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยทองแดงทางหลอดเลือด และอาการชาของผู้ป่วยก็หายไป นับตั้งแต่การค้นพบนี้ ความตระหนักเกี่ยวกับโรคไขสันหลังอักเสบจากการขาดทองแดงและการรักษาก็เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยมักมีอาการเดินลำบาก ( เดินลำบาก) ซึ่งเกิดจากภาวะเสียการทรงตัวทางประสาทสัมผัส (การประสานงานของกล้ามเนื้อไม่สม่ำเสมอ) เนื่องจากการทำงานผิด ปกติ ของคอลัมน์ด้านหลัง^{[ 7 ]}หรือการเสื่อมของไขสันหลัง ( โรคไขสันหลังอักเสบ ) ^{[ 3 ] [ 10 ]}ผู้ป่วยที่มีอาการเดินเซจะมีปัญหาเรื่องการทรงตัวและเดินกว้างอย่างไม่มั่นคง พวกเขามักจะรู้สึกสั่นที่ลำตัว ทำให้เกิดการกระตุกและก้าวไปด้านข้าง^{[ 11 ]}

ในการตรวจ MRI สมอง มักพบ สัญญาณ T2 ที่เพิ่มขึ้น ในคอลัมน์ด้านหลังของไขสันหลังในผู้ป่วยที่มีภาวะไขสันหลังเสื่อมเนื่องจากการขาดทองแดง^{[ 3 ] [ 7 ] [ 12 ]}สัญญาณ T2 มักเป็นตัวบ่งชี้ของการเสื่อมของระบบประสาท มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างใน MRI ไขสันหลังที่เกี่ยวข้องกับไขสันหลังส่วนอก ไขสันหลังส่วนคอ หรือบางครั้งทั้งสองส่วน^{[ 3 ] [ 7 ]}ภาวะไขสันหลังเสื่อมจากการขาดทองแดงมักถูกเปรียบเทียบกับภาวะเสื่อมร่วมแบบกึ่งเฉียบพลัน (SCD) ^{[ 10 ]}ภาวะเสื่อมร่วมแบบกึ่งเฉียบพลันก็เป็นการเสื่อมของไขสันหลังเช่นกัน แต่สาเหตุของการเสื่อมของไขสันหลังนั้นเกิดจากการขาดวิตามินบี 12 ^{[ 3 ]} SCD ยังมีสัญญาณ T2 ที่มีความเข้มสูงในคอลัมน์ด้านหลังเช่นเดียวกับผู้ป่วยที่ขาดทองแดงในการถ่ายภาพ MRI ^{[ 12 ]}

อาการทั่วไปอีกอย่างหนึ่งของการขาดทองแดงคือโรคเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งก็คืออาการชาหรือรู้สึกเสียวซ่าที่อาจเริ่มจากปลายแขนขาและบางครั้งอาจลุกลามเข้ามาทางลำตัว^{[ 7 ] [ 13 ]}ใน รายงานกรณีศึกษาที่ตีพิมพ์ ใน Advances in Clinical Neuroscience & Rehabilitationผู้ป่วยอายุ 69 ปีมีอาการทางระบบประสาทแย่ลงเรื่อยๆ^{[ 14 ]} อาการเหล่านี้รวมถึงปฏิกิริยาสะท้อนของแขนขาด้านบนลดลงร่วมกับปฏิกิริยาสะท้อนของขาที่ผิดปกติ ความรู้สึกต่อการสัมผัสเบาๆ และการแทงเข็มลดลงเหนือเอว ความรู้สึก สั่นสะเทือนหายไปที่กระดูกอก และความรู้สึกเกี่ยวกับการวางตัวของร่างกาย ลดลงอย่างมาก ^{[ 14 ]}หลายคนที่ได้รับผลกระทบทางระบบประสาทจากการขาดทองแดงบ่นเกี่ยวกับอาการที่คล้ายคลึงกันมากหรือเหมือนกับผู้ป่วย^{[ 3 ] [ 13 ]}อาการชาและรู้สึกเสียวซ่านี้เป็นอันตรายต่อผู้สูงอายุเพราะเพิ่มความเสี่ยงต่อการหกล้มและการบาดเจ็บภาวะเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อมอาจทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรง จนผู้ป่วยบางรายต้องพึ่งพาเก้าอี้รถเข็นหรือไม้เท้าในการเคลื่อนที่ หากได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง ในบางกรณี การขาดทองแดงอาจทำให้เกิดอาการพิการร้ายแรงได้ การขาดทองแดงต้องเกิดขึ้นเป็นเวลานานมากจึงจะแสดงอาการพิการดังกล่าวออกมา

ผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะขาดทองแดงแสดงอาการสูญเสียการมองเห็นและสี^{[ 13 ]}การมองเห็นมักจะสูญเสียในบริเวณรอบนอกของดวงตา^{[ 13 ]}การสูญเสียการมองเห็นทั้งสองข้างมักจะค่อยเป็นค่อยไป^{[ 13 ] [ 15 ]}การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบออปติคอล (OCT) แสดงให้เห็นการสูญเสียชั้นใยประสาทในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ซึ่งบ่งชี้ว่าการสูญเสียการมองเห็นและการสูญเสียการมองเห็นสีเป็นผลมาจากโรคเส้นประสาทตาหรือความเสื่อมของ ระบบประสาท ^{[ 13 ]}

การผ่าตัดลดน้ำหนักเป็นสาเหตุทั่วไปของการขาดทองแดง^{[ 3 ] [ 6 ]}การผ่าตัดลดน้ำหนัก เช่นการผ่าตัดบายพาสกระเพาะอาหารมักใช้เพื่อควบคุมน้ำหนักของผู้ป่วยโรคอ้วนขั้นรุนแรง การทำลายลำไส้และกระเพาะอาหารจากการผ่าตัดอาจทำให้เกิดปัญหาการดูดซึม ไม่เพียงแต่ทองแดงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงธาตุเหล็กวิตามินบี 12และสารอาหารอื่นๆ อีกมากมาย^{[ 3 ]}อาการของภาวะไขสันหลังอักเสบ จากการขาดทองแดง อาจใช้เวลาหลายสิบปีจึงจะปรากฏ

การบริโภค สังกะสีที่เพิ่มขึ้นเป็นสาเหตุอีกประการหนึ่งของการขาดทองแดง^{[ 7 ]}สังกะสีมักใช้ในการป้องกันหรือรักษาโรคหวัดและไซนัสอักเสบ (การอักเสบของไซนัสเนื่องจากการติดเชื้อ) แผลในกระเพาะอาหาร โรคโลหิตจางชนิดเคียว โรค เซลิแอคภาวะความจำเสื่อม และสิว^{[ 7 ]}สังกะสีพบได้ในวิตามินเสริมทั่วไปหลายชนิด และยังพบได้ในครีมสำหรับฟันปลอมด้วย^{[ 7 ] [ 15 ] [ 16 ]}เมื่อเร็วๆ นี้ พบว่าหลายกรณีของโรคไมอีโลนิวโรแพทีจากการขาดทองแดงเกิดจากการใช้ครีมสำหรับฟันปลอมที่มีสังกะสีในปริมาณสูงเป็นเวลานาน^{[ 15 ] [ 16 ]}

สังกะสีโลหะเป็นแกนกลางของเหรียญสกุลเงินทั้งหมดของสหรัฐอเมริกา รวมถึงเหรียญเพนนีเคลือบทองแดง ผู้ที่กลืนเหรียญจำนวนมากจะมีระดับสังกะสีสูงขึ้น ทำให้เกิดภาวะขาดทองแดงเนื่องจากพิษสังกะสี และมีอาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง กรณีนี้เกิดขึ้นกับหญิงอายุ 57 ปีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคจิตเภทหญิงคนนี้กินเหรียญไปมากกว่า 600 เหรียญ และเริ่มแสดงอาการทางระบบประสาท เช่นเดิน เซ และ มี อาการเสียการทรงตัว เล็กน้อย ^{[ 17 ]}

โรคเมนเคสเป็นโรคแต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดทองแดง^{[ 4 ] [ 7 ] [ 18 ]}โรคเมนเคสเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนที่บกพร่องซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญทองแดงในร่างกาย^{[ 7 ]}โรคเมนเคสมีอาการหลากหลาย รวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงชักอุณหภูมิร่างกายต่ำผิดปกติ และผมสีเหล็กที่แปลกประหลาดและรู้สึกหยาบมาก^{[ 4 ] [ 18 ]}โรคเมนเคสมักเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายในสิบปีแรกของชีวิต^{[ 4 ] [ 18 ]}

มีการแนะนำน้อยมากว่าการเสริมธาตุเหล็กมากเกินไปทำให้เกิดภาวะไขสันหลังอักเสบจากการขาดทองแดง[ 3 ^{]สาเหตุอีก} ประการหนึ่งที่พบได้ยากกว่าของการขาดทองแดงคือโรคเซลิแอคซึ่งอาจเกิดจากการดูดซึมผิดปกติในลำไส้^{[ 3 ]} อย่างไรก็ตาม ร้อยละ 20 ของกรณีส่วนใหญ่มีสาเหตุที่ไม่ทราบแน่ชัด^{[ 3 ]}

ทองแดงทำหน้าที่เป็นกลุ่มโปรสเตติก ช่วยให้การถ่ายโอนอิเล็กตรอนเกิดขึ้นในเส้นทางเอนไซม์ที่สำคัญ เช่น ห่วงโซ่การ ขนส่งอิเล็กตรอน^{[ 3 ] [ 2 ] [ 19 ]}ทองแดงถูกรวมเข้ากับเอนไซม์ไซโตโครมซีออกซิเดสซึ่งเกี่ยวข้องกับการหายใจระดับเซลล์และการฟอสโฟรีเลชันแบบออกซิเดชัน เอนไซม์ Cu/Zn ดิสมิวเทส ซึ่งเกี่ยวข้องกับ การป้องกัน สารต้านอนุมูลอิสระและเอนไซม์อื่นๆ อีกมากมายที่ระบุไว้ในตารางด้านล่าง^{[ 2 ]}

มีสมมติฐานหลายประการเกี่ยวกับบทบาทของทองแดงและอาการทางระบบประสาทบางอย่าง บางคนเสนอว่าการหยุดชะงักในไซโตโครมซีออกซิเดสหรือที่รู้จักกันในชื่อคอมเพล็กซ์ IV ของห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน เป็นสาเหตุของการเสื่อมของไขสันหลัง^{[ 3 ] [ 10 ]}

สมมติฐานอีกประการหนึ่งคือ ภาวะไขสันหลังอักเสบจากการขาดทองแดงเกิดจากการหยุดชะงักของวงจรเมทิลเลชัน^{[ 10 ]}วงจรเมทิลเลชันทำให้เกิดการถ่ายโอนหมู่เมทิล (-CH ₃ ) จากเมทิลเตตระไฮโดรโฟเลต ไปยัง โมเลกุลขนาดใหญ่หลายชนิด โดยเอนไซม์ เมไทโอนีนซินเทสซึ่งคาดว่าขึ้นอยู่กับทองแดง^{[ 10 ]}วงจรนี้สามารถผลิตพิวรีนซึ่งเป็นส่วนประกอบของเบสนิวคลีโอไทด์ ของดีเอ็นเอ และโปรตีนไมอีลิน ได้ ^{[ 10 ]}ไขสันหลังถูกห่อหุ้มด้วยชั้นโปรตีนป้องกันที่เรียกว่าไมอีลิน (ดูรูป) เมื่อเอนไซม์เมไทโอนีนซินเทสนี้หยุดชะงัก การเมทิลเลชันจะลดลงและการสร้างไมอีลินของไขสันหลังจะบกพร่อง วงจรนี้ในที่สุดก็ทำให้เกิดภาวะไขสันหลังอักเสบ^{[ 10 ]}

เชื่อกันว่า ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการขาดทองแดงเกิดจากการขนส่งธาตุเหล็กที่บกพร่องเฮเฟสตินเป็น เอนไซม์ เฟอร์รอกซิเดส ที่มีทองแดงเป็น องค์ประกอบ ซึ่งตั้งอยู่ในเยื่อบุลำไส้เล็กส่วนต้น ทำหน้าที่ออกซิไดซ์ธาตุเหล็กและอำนวยความสะดวกในการถ่ายโอนธาตุเหล็กผ่านเยื่อหุ้มด้านข้างฐานเข้าสู่ระบบไหลเวียน โลหิต ^{[ 6 ]}เอนไซม์ขนส่งธาตุเหล็กอีกชนิดหนึ่งคือเซรูโลพลาสมิน [ ^{6 ] เอนไซม์}นี้จำเป็นต่อการเคลื่อนย้ายธาตุเหล็กจากเซลล์เรติคิวโลเอนโดเธลไปยังพลาสมา^{[ 6 ]} เซรูโลพลาสมินยังออกซิไดซ์ธาตุเหล็กจากสถานะเฟอร์รัสไปเป็นรูปแบบเฟอร์ริกที่จำเป็นสำหรับการจับกับธาตุเหล็ก^{[ 4 ]}ความบกพร่องในเอนไซม์ที่ขึ้นอยู่กับทองแดงเหล่านี้ซึ่งขนส่งธาตุเหล็กอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กทุติยภูมิ^{[ 6 ]}การคาดการณ์อีกประการหนึ่งเกี่ยวกับสาเหตุของภาวะโลหิตจางเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ไมโทคอนเดรียลไซโตโครมซีออกซิเดส (คอมเพล็กซ์ IV ในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน) การศึกษาแสดงให้เห็นว่าแบบจำลองสัตว์ที่มีไซโตโครมซีออกซิเดสบกพร่องไม่สามารถสังเคราะห์ฮีมจาก เหล็ก เฟอร์ริกได้ในอัตราปกติ^{[ 6 ]}อัตราเอนไซม์ที่ต่ำลงอาจทำให้เหล็กส่วนเกินจับตัวเป็นก้อน ทำให้ฮีมมีรูปแบบที่ผิดปกติ^{[ 6 ]}รูปแบบที่ผิดปกตินี้ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อเซลล์โลหิตจาง ไซเดอโรบลาสติกแบบ วงแหวน

สาเหตุของภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม การหยุดชะงักของไมอีโลไซต์ ที่กำลังเจริญเติบโต หรือ สารตั้งต้นของ นิวโทรฟิลอาจทำให้เกิดภาวะขาดนิวโทรฟิลได้^{[ 2 ] [ 6 ]}

ภาวะสังกะสีเป็นพิษอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ได้ โดยการปิดกั้นการดูดซึมทองแดงจากกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น [ ^{3 ] สังกะสี}ยังกระตุ้นการแสดงออกของเมทัลโลไทโอนีน ซึ่งเป็นคีเลเตอร์ ในเอนเทอโรไซต์ซึ่งเป็นเซลล์ส่วนใหญ่ในเยื่อบุผิวลำไส้^{[ 3 ]}เนื่องจากทองแดงมีความสัมพันธ์กับเมทัลโลไทโอนีนมากกว่าสังกะสี ทองแดงจึงจะยังคงจับอยู่ภายในเอนเทอโรไซต์ ซึ่งจะถูกกำจัดออกไปทางลูเมนใน ภายหลัง ^{[ 3 ]}กลไกนี้ถูกนำมาใช้ในการรักษาเพื่อให้เกิดสมดุลเชิงลบในโรควิลสันซึ่งเกี่ยวข้องกับทองแดงส่วนเกิน^{[ 3 ]}แต่ในผู้ที่มีภาวะขาดทองแดง สังกะสีส่วนเกินอาจทำให้กลไกนี้ลดระดับทองแดงลงไปอีก

การวินิจฉัยภาวะขาดทองแดงอาจได้รับการสนับสนุนจากรายงานของผู้ป่วยเกี่ยวกับอาการและสัญญาณที่เข้ากันได้ ผลการตรวจร่างกายอย่างละเอียด และหลักฐานทางห้องปฏิบัติการที่สนับสนุน ระดับทองแดงและเซรูโลพลาสมินในซีรั่มที่ต่ำสอดคล้องกับการวินิจฉัย เช่นเดียวกับระดับทองแดงในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงที่ต่ำ^{[ 20 ]}ผลการตรวจเลือดเพิ่มเติมที่สนับสนุนยังรวมถึงภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำและภาวะโลหิตจาง [ ^{20 ] การ}ถ่ายภาพ MRI อาจแสดงให้เห็นสัญญาณ T2 ที่เพิ่มขึ้นของเส้นทาง dorsal column–medial lemniscus ^{[ 20 ]}

ภาวะขาดทองแดงเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก และมักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหลายครั้งโดยแพทย์ก่อนที่จะสรุปได้ว่าขาดทองแดงผ่านการวินิจฉัยแยกโรค (การตรวจระดับทองแดงในซีรั่มและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกมักจะยืนยันการวินิจฉัยภาวะขาดทองแดงได้) โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าขาดทองแดงประมาณ 1.1 ปีหลังจากที่รายงานอาการครั้งแรกต่อแพทย์^{[ 3 ]} ภาวะขาดทองแดงสามารถรักษาได้ด้วยการเสริมทองแดงทางปากหรือการให้ทองแดงทางหลอดเลือดดำ^{[ 7 ]}หากมีภาวะเป็นพิษจากสังกะสี การหยุดรับประทานสังกะสีอาจเพียงพอที่จะฟื้นฟูระดับทองแดงให้กลับสู่ปกติ แต่โดยปกติแล้วกระบวนการนี้จะช้ามาก^{[ 7 ]}ผู้ที่มีภาวะเป็นพิษจากสังกะสีมักจะต้องรับประทานอาหารเสริมทองแดงเพิ่มเติมนอกเหนือจากการหยุดรับประทานสังกะสี อาการทางโลหิตวิทยามักจะกลับสู่ปกติอย่างรวดเร็ว^{[ 7 ]}การลุกลามของอาการทางระบบประสาทจะหยุดลงและบางครั้งอาจดีขึ้นด้วยการรักษาที่เหมาะสม แต่ความพิการทางระบบประสาทที่หลงเหลืออยู่เป็นเรื่องปกติ^{[ 20 ]}

• ทองแดงในด้านสุขภาพ
• ภาวะขาดทองแดงและภาวะทองแดงเกิน (ที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม)