ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับแนวคิดเรื่องความเป็นส่วนตัว ส่วนบุคคล เกี่ยวกับการจัดเก็บ การนำไปใช้ใหม่ การให้บุคคลที่สาม และการแสดงข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับข้อมูลทางพันธุกรรม ของ บุคคล^{[ 1 ] [ 2 ]}แนวคิดนี้ยังครอบคลุมถึงความเป็นส่วนตัวเกี่ยวกับความสามารถในการระบุตัวบุคคลเฉพาะโดยใช้ลำดับทางพันธุกรรมและศักยภาพในการได้รับข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของบุคคลนั้นผ่านส่วนต่างๆ ของข้อมูลทางพันธุกรรม เช่น แนวโน้มที่จะเป็นโรคเฉพาะ หรือบรรพบุรุษโดยตรงหรือโดยอ้อม^{[ 3 ]}

เมื่อมีการเปิดเผยข้อมูลลำดับจีโนมของผู้เข้าร่วมในการศึกษาวิจัยขนาดใหญ่สู่สาธารณะ ทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวของผู้เข้าร่วม ในบางกรณี พบว่าสามารถระบุตัวตนของผู้เข้าร่วมที่ไม่เปิดเผยตัวตนก่อนหน้านี้จากการศึกษาทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ที่เปิดเผยข้อมูลลำดับยีนได้^{[ 4 ]}

ความกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมยังเกิดขึ้นในบริบทของกฎหมายอาญาด้วย เนื่องจากรัฐบาลบางครั้งสามารถเอาชนะสิทธิความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมของผู้ต้องสงสัยทางอาญาและได้รับตัวอย่าง DNA ของพวกเขาได้^{[ 5 ]}เนื่องจากลักษณะการแบ่งปันข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างสมาชิกในครอบครัว สิ่งนี้จึงก่อให้เกิดความกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวของญาติด้วยเช่นกัน^{[ 6 ]}

เนื่องจากความกังวลและประเด็นเรื่องความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมได้รับการหยิบยกขึ้นมา จึงมีการพัฒนากฎระเบียบและนโยบายในสหรัฐอเมริกา ทั้งในระดับรัฐบาลกลางและระดับรัฐ^{[ 7 ] [ 8 ]}

ในกรณีส่วนใหญ่ ลำดับพันธุกรรมของแต่ละบุคคลถือว่าเป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัวของบุคคลนั้น ข้อยกเว้นที่สำคัญประการหนึ่งในกฎนี้ในมนุษย์คือกรณีของฝาแฝดเหมือนกันซึ่งมีลำดับจีโนมที่เกือบจะเหมือนกันตั้งแต่แรกเกิด^{[ 9 ]}ในกรณีที่เหลือ ลายนิ้วมือทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลถือว่าเฉพาะเจาะจงสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง และมักใช้ในการระบุตัวบุคคลในกรณีของการพิสูจน์ความบริสุทธิ์หรือความผิดในกระบวนการทางกฎหมายผ่านการทำโปรไฟล์ดีเอ็นเอ^{[ 10 ]} ตัวแปรยีนเฉพาะใน รหัสพันธุกรรมของแต่ละบุคคลซึ่งรู้จักกันในชื่ออัลลีลได้แสดงให้เห็นว่ามีผลในการทำนายการเกิดโรคอย่างมาก เช่น ยีนกลายพันธุ์ BRCA1และBRCA2ในมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่หรือยีน PSEN1, PSEN2 และ APP ในโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}นอกจากนี้ ลำดับยีนจะถูกส่งต่อตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างสม่ำเสมอระหว่างรุ่น และด้วยเหตุนี้จึงสามารถเปิดเผยบรรพบุรุษของบุคคลได้ผ่านการทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมนอกจากนี้ ด้วยความรู้เกี่ยวกับลำดับของญาติทางชีวภาพของบุคคลนั้น ลักษณะต่างๆ สามารถนำมาเปรียบเทียบกันได้ ซึ่งช่วยให้สามารถกำหนดความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล หรือการขาดความสัมพันธ์ได้ ดังที่มักทำในการทดสอบดีเอ็นเอ เพื่อพิสูจน์ความเป็น พ่อ ดังนั้น รหัสพันธุกรรมของบุคคลจึงสามารถใช้เพื่ออนุมานลักษณะต่างๆ เกี่ยวกับบุคคลได้มากมาย รวมถึงหัวข้อที่อาจมีความละเอียดอ่อนหลายประการ เช่น: ^{[ 14 ]}

• ความเป็นพ่อแม่ / ไม่ใช่ความเป็นพ่อ
• ความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• สถานะการรับบุตรบุญธรรม
• บรรพบุรุษ
• แนวโน้มที่จะเป็นโรค
• ลักษณะทางกายภาพที่คาดการณ์ไว้

ตัวอย่างที่ใช้กันทั่วไปสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภค ได้แก่ ตัวอย่างจากแก้มและน้ำลาย^{[ 15 ]} หนึ่งในเหตุผลที่ได้รับความนิยมมากที่สุดสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมที่บ้านคือการได้รับ ข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษของแต่ละบุคคลผ่านการทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรม ซึ่งมีให้บริการโดยหลายบริษัท เช่น23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNAหรือMyHeritage ^{[ 16 ]}นอกจากนี้ยังมีการทดสอบอื่นๆ ที่ให้ข้อมูลแก่ผู้บริโภคเกี่ยวกับยีนที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของโรคเฉพาะ เช่น ความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ในวัยชราหรือโรคเซลิแอค^{[ 17 ]}

การรั่วไหลของข้อมูล 23andMeในปี 2023 แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงด้านความเป็นส่วนตัวที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภค ซึ่งเปิดเผยข้อมูลโปรไฟล์และเชื้อชาติของผู้ใช้หลายล้านคน^{[ 18 ]}

การศึกษาต่างๆ แสดงให้เห็นว่าข้อมูลทางพันธุกรรมไม่ได้ปลอดภัยจากการโจมตีของฝ่ายตรงข้าม^{[ 3 ] [ 19 ] [ 20 ]}การศึกษาที่ดำเนินการในปี 2013 เปิดเผยช่องโหว่ด้านความปลอดภัยของฐานข้อมูลสาธารณะที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม [ ^{4 ] ส่ง}ผลให้บางครั้งผู้เข้าร่วมการวิจัยสามารถระบุตัวตนได้จาก DNA เพียงอย่างเดียว^{[ 21 ]}เนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถใช้ระบุญาติทางพันธุกรรมได้ จึงก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อพวกเขาด้วยเช่นกัน แม้ว่ารายงานเกี่ยวกับการละเมิดโดยเจตนาที่อยู่นอกเหนือการวิจัยเชิงทดลองจะเป็นที่ถกเถียงกัน นักวิจัยก็แนะนำว่าความรับผิดชอบยังคงมีความสำคัญที่จะต้องศึกษา^{[ 22 ]}

แม้ว่าข้อมูลจีโนมที่เข้าถึงได้จะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาการวิจัยทางการแพทย์ชีวภาพ แต่ก็เพิ่มโอกาสในการเปิดเผยข้อมูลที่ละเอียดอ่อนด้วย เช่นกัน ^{[ 3 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 22 ] [ 23 ]}แนวปฏิบัติทั่วไปในเวชศาสตร์จีโนมเพื่อปกป้องความเป็นส่วนตัวของผู้ป่วยคือการลบข้อมูลระบุตัวตนของผู้ป่วยออก^{[ 3 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 24 ]}อย่างไรก็ตาม ข้อมูลที่ถูกลบข้อมูลระบุตัวตนแล้วจะไม่ได้รับสิทธิพิเศษเช่นเดียวกับผู้เข้าร่วมการวิจัย^{[ 24 ] [ 20 ]}ยิ่งไปกว่านั้น ความสามารถในการระบุตัวตนผู้ป่วยและญาติทางพันธุกรรมจากข้อมูลทางพันธุกรรมก็เพิ่มมากขึ้น^{[ 3 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 23 ]}

การศึกษาหนึ่งแสดงให้เห็นถึงการระบุตัวตนใหม่โดยการรวบรวมข้อมูลจีโนมจากลำดับซ้ำสั้น (เช่นCODIS ) ความถี่ของอัลลีล SNP (เช่น การทดสอบ เชื้อสาย ) และการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด^{[ 19 ]}พวกเขายังตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วย การทดสอบเชื้อสาย และสื่อสังคมออนไลน์เพื่อระบุญาติ^{[ 19 ]}การศึกษาอื่นๆ ได้สะท้อนถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมโยงข้อมูลจีโนมกับข้อมูลสาธารณะ เช่น สื่อสังคมออนไลน์ รวมถึงทะเบียนผู้มีสิทธิเลือกตั้ง การค้นหาทางเว็บ และข้อมูลประชากรส่วนบุคคล^{[ 3 ]}หรือกับข้อมูลที่ควบคุมได้ เช่น บันทึกทางการแพทย์ส่วนบุคคล^{[ 20 ]}

นอกจากนี้ยังมีข้อโต้แย้งเกี่ยวกับความรับผิดชอบของ บริษัท ทดสอบ DNAในการรับประกันว่า ข้อมูล จะไม่รั่วไหล หรือถูกละเมิด ^{[ 25 ]}การกำหนดว่าใครเป็นเจ้าของข้อมูลจีโนมตามกฎหมาย บริษัทหรือบุคคลนั้นเป็นเรื่องสำคัญทางกฎหมาย มีตัวอย่างที่ตีพิมพ์เกี่ยวกับการนำข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลไปใช้ประโยชน์ รวมถึงการระบุตัวตนสมาชิกในครอบครัวทางอ้อม^{[ 19 ] [ 26 ]}ข้อกังวลด้านความเป็นส่วนตัวเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับ เช่นการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม การสูญเสียการไม่เปิดเผยตัวตน และผลกระทบทางจิตวิทยา ได้รับการชี้ให้เห็นมากขึ้นจากชุมชนวิชาการ^{[ 26 ] [ 27 ]}รวมถึงหน่วยงานของรัฐด้วย^{[ 17 ]}

นอกจากนี้ สำหรับผู้สนับสนุนกระบวนการยุติธรรมทางอาญาและความเป็นส่วนตัว การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในการระบุตัวผู้ต้องสงสัยในการสืบสวนคดีอาญาถือเป็นเรื่องที่น่ากังวลภายใต้บทแก้ไขเพิ่มเติมที่สี่ของสหรัฐอเมริกาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมทางอ้อมเชื่อมโยงบุคคลกับหลักฐานในที่เกิดเหตุ^{[ 28 ]}ตั้งแต่ปี 2018 เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายได้ใช้ประโยชน์จากข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อทบทวนคดีที่ค้างคาด้วยหลักฐานดีเอ็นเอ^{[ 29 ]}ผู้ต้องสงสัยที่ถูกค้นพบผ่านกระบวนการนี้จะไม่ถูกระบุโดยตรงจากการป้อนดีเอ็นเอของพวกเขาลงในฐานข้อมูลอาชญากรรมที่จัดตั้งขึ้น เช่น CODIS แต่ผู้ต้องสงสัยจะถูกระบุจากการสืบสวนทางพันธุกรรมในครอบครัวโดยเจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมาย โดยการส่งหลักฐานดีเอ็นเอจากที่เกิดเหตุไปยังบริการฐานข้อมูลทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงผู้ใช้ที่มีความคล้ายคลึงกันของดีเอ็นเอซึ่งบ่งชี้ถึงความเชื่อมโยงในครอบครัว^{[ 29 ] [ 30 ]} จากนั้นเจ้าหน้าที่สามารถติดตามผู้ต้องสงสัยที่ระบุตัวใหม่ได้ด้วยตนเอง โดยรอเก็บขยะที่ทิ้งแล้วซึ่งอาจมีดีเอ็นเออยู่เพื่อยืนยันการจับคู่^{[ 29 ]}

แม้จะมีความกังวลเรื่องความเป็นส่วนตัวของผู้ต้องสงสัยและญาติของพวกเขา แต่กระบวนการนี้ก็มีแนวโน้มที่จะผ่านการตรวจสอบตามบทแก้ไขเพิ่มเติมที่สี่^{[ 6 ]}เช่นเดียวกับผู้บริจาคตัวอย่างทางชีวภาพในกรณีของการวิจัยทางพันธุกรรม^{[ 31 ] [ 32 ]}ผู้ต้องสงสัยในคดีอาญาไม่มีสิทธิ์ในทรัพย์สินในขยะที่ถูกทิ้ง พวกเขาไม่สามารถอ้างสิทธิ์ในความเป็นส่วนตัวในดีเอ็นเอที่ถูกทิ้งซึ่งใช้ในการยืนยันข้อสงสัยของหน่วยงานบังคับใช้กฎหมายได้อีกต่อไป ดังนั้นจึงทำให้การคุ้มครองตามบทแก้ไขเพิ่มเติมที่สี่ในดีเอ็นเอนั้นหมดไป^{[ 6 ]}นอกจากนี้ ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมของญาติอาจไม่เกี่ยวข้องภายใต้กฎหมายคดีปัจจุบัน เนื่องจากการคุ้มครองตามบทแก้ไขเพิ่มเติมที่สี่เป็น "ส่วนตัว" สำหรับจำเลยในคดีอาญา^{[ 6 ]}

ในการทบทวนอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับมุมมองต่อความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม นักวิจัยได้เน้นย้ำถึงข้อกังวลบางประการที่บุคคลมีต่อข้อมูลทางพันธุกรรมของตน เช่น อันตรายที่อาจเกิดขึ้นและผลกระทบต่อตนเองและสมาชิกในครอบครัว^{[ 22 ]}นักวิชาการตั้งข้อสังเกตว่าการเข้าร่วมในการวิจัยทางการแพทย์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมมีนัยสำคัญมากกว่าตัวผู้เข้าร่วมเอง ยังสามารถเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางพันธุกรรมได้อีกด้วย^{[ 19 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 26 ]}การศึกษายังพบว่าผู้คนแสดงความกังวลเกี่ยวกับหน่วยงานใดที่ควบคุมข้อมูลของพวกเขา และข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขาอาจถูกนำมาใช้ต่อต้านพวกเขาหรือไม่^{[ 22 ]}

นอกจากนี้สมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งอเมริกายังได้แสดงความกังวลเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมในเด็ก^{[ 33 ]}พวกเขาสรุปว่าการทดสอบอาจนำไปสู่ผลเสียต่อเด็กได้ ตัวอย่างเช่น หากโอกาสในการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมของเด็กได้รับอิทธิพลจากการทดสอบทางพันธุกรรม เด็กอาจประสบปัญหาเรื่องความนับถือตนเอง ความเป็นอยู่ที่ดีของเด็กอาจได้รับผลกระทบจากการทดสอบความเป็นพ่อหรือการต่อสู้แย่งชิงสิทธิ์ในการดูแลบุตรที่ต้องใช้ข้อมูลประเภทนี้^{[ 14 ]}

เมื่อมีการควบคุมการเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรม จะสามารถป้องกันไม่ให้บริษัทประกันภัยและนายจ้างเข้าถึงข้อมูลดังกล่าวได้ ซึ่งอาจช่วยหลีกเลี่ยงปัญหาการเลือกปฏิบัติ ซึ่งมักทำให้บุคคลที่ข้อมูลถูกละเมิดตกงานหรือไม่มีประกันภัย^{[ 14 ]}

ในสหรัฐอเมริกา การวิจัยทางการแพทย์ชีวภาพที่มีมนุษย์เป็นผู้ถูกทดลองนั้นอยู่ภายใต้มาตรฐานจริยธรรมพื้นฐานที่เรียกว่า กฎทั่วไป ( The Common Rule ) ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อปกป้องความเป็นส่วนตัวของผู้ถูกทดลองโดยกำหนดให้ต้องลบ "ตัวระบุ" เช่น ชื่อหรือที่อยู่ ออกจากข้อมูลที่รวบรวมไว้^{[ 34 ]} อย่างไรก็ตาม รายงานปี 2012 โดยคณะกรรมการประธานาธิบดีเพื่อการศึกษาประเด็นจริยธรรมชีวภาพระบุว่า "สิ่งที่ถือว่าเป็นข้อมูลที่ 'ระบุตัวตนได้' และ 'ไม่ระบุตัวตน' นั้นมีความยืดหยุ่น และเทคโนโลยีที่กำลังพัฒนาและการเข้าถึงข้อมูลที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้ข้อมูลที่ไม่ระบุตัวตนสามารถระบุตัวตนได้อีกครั้ง" ^{[ 34 ]}ในความเป็นจริง การวิจัยได้แสดงให้เห็นแล้วว่า "เป็นไปได้ที่จะค้นพบตัวตนของผู้เข้าร่วมการศึกษาโดยการอ้างอิงข้อมูลการวิจัยเกี่ยวกับเขาและลำดับดีเอ็นเอของเขา … [กับ] ลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรมและฐานข้อมูลบันทึกสาธารณะ" ^{[ 35 ]}สิ่งนี้นำไปสู่การเรียกร้องให้ผู้กำหนดนโยบายจัดทำแนวทางที่สอดคล้องกันและแนวปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการเข้าถึงและการใช้ข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลที่รวบรวมโดยนักวิจัย^{[ 36 ]}

การคุ้มครองความเป็นส่วนตัวของผู้เข้าร่วมการวิจัยทางพันธุกรรมได้รับการเสริมความแข็งแกร่งขึ้นด้วยบทบัญญัติของพระราชบัญญัติการรักษาในศตวรรษที่ 21 (HR34) ซึ่งผ่านการอนุมัติเมื่อวันที่ 7 ธันวาคม 2016 โดยสมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งอเมริกา (ASHG) ได้ยกย่องรัฐสภาวุฒิสมาชิกวอร์เรนและวุฒิสมาชิกเอนซี^{[ 8 ] [ 37 ] [ 38 ]}

พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติทางข้อมูลพันธุกรรมพ.ศ. 2551 (GINA) คุ้มครองความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมของสาธารณชน รวมถึงผู้เข้าร่วมการวิจัย การผ่าน GINA ทำให้เป็นเรื่องผิดกฎหมายสำหรับบริษัทประกันสุขภาพหรือนายจ้างที่จะขอหรือกำหนดให้บุคคลหรือสมาชิกในครอบครัวต้องเปิดเผยข้อมูลพันธุกรรม (และยังห้ามการใช้ข้อมูลดังกล่าวอย่างเลือกปฏิบัติอีกด้วย) ^{[ 39 ]} การคุ้มครองนี้ไม่ครอบคลุมถึงประกันภัยรูปแบบอื่น เช่น ประกันชีวิต^{[ 39 ]}

พระราชบัญญัติการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลด้านสุขภาพ (HIPAA) ประจำปี 1996ยังให้การคุ้มครองความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมบางประการ HIPAA กำหนดให้ข้อมูลสุขภาพรวมถึงข้อมูลทางพันธุกรรม^{[ 40 ]}ซึ่งกำหนดข้อจำกัดว่าผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถแบ่งปันข้อมูลกับใครได้บ้าง^{[ 41 ]}

กฎหมายสามประเภทมักเกี่ยวข้องกับความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม ได้แก่ กฎหมายที่เกี่ยวข้องกับการยินยอมโดยแจ้งให้ทราบและสิทธิในทรัพย์สิน กฎหมายที่ป้องกันการเลือกปฏิบัติในการประกันภัย และกฎหมายที่ห้ามการเลือกปฏิบัติในการจ้างงาน^{[ 42 ] [ 43 ]} ตามข้อมูลของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ณ เดือนมกราคม 2020 มีรัฐจำนวน 41 รัฐที่ออกกฎหมายความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม^{[ 42 ]} อย่างไรก็ตาม กฎหมายความเป็นส่วนตัวเหล่านั้นมีความแตกต่างกันในขอบเขตของการคุ้มครอง ในขณะที่กฎหมายบางฉบับ "ใช้บังคับอย่างกว้างขวางกับบุคคลใดๆ" กฎหมายอื่นๆ กลับใช้บังคับ "อย่างแคบๆ กับหน่วยงานบางแห่ง เช่น บริษัทประกันภัย นายจ้าง หรือนักวิจัย" ^{[ 42 ]}

ตัวอย่างเช่น รัฐแอริโซนาจัดอยู่ในประเภทแรกและให้การคุ้มครองอย่างกว้างขวาง ปัจจุบัน กฎหมายความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมของรัฐแอริโซนาเน้นที่ความจำเป็นในการได้รับความยินยอมโดยแจ้งให้ทราบเพื่อสร้าง จัดเก็บ หรือเผยแพร่ผลการทดสอบทางพันธุกรรม^{[ 44 ] [ 45 ]}แต่ร่างกฎหมายที่กำลังพิจารณาจะแก้ไขกรอบกฎหมายความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมของรัฐเพื่อให้สิทธิในทรัพย์สินแต่เพียงผู้เดียวในข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมแก่บุคคลทุกคนที่ได้รับการทดสอบ^{[ 46 ]} การขยายสิทธิความเป็นส่วนตัวโดยการรวมสิทธิในทรัพย์สินจะทำให้บุคคลที่เข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมมีอำนาจควบคุมข้อมูลทางพันธุกรรมของตนเองมากขึ้น รัฐแอริโซนายังห้ามการเลือกปฏิบัติในการประกันภัยและการจ้างงานบนพื้นฐานของผลการทดสอบทางพันธุกรรม^{[ 47 ] [ 48 ]}

รัฐนิวยอร์กยังมีมาตรการทางกฎหมายที่เข้มงวดในการปกป้องบุคคลจากการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม มาตรา 79-I ของกฎหมายสิทธิพลเมืองแห่งนิวยอร์กได้กำหนดข้อจำกัดที่เข้มงวดในการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม กฎหมายยังระบุเงื่อนไขที่เหมาะสมสำหรับการยินยอมให้เก็บรวบรวมหรือใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมด้วย^{[ 49 ]}

รัฐแคลิฟอร์เนียก็มีมาตรการคุ้มครองความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมเช่นกัน แต่ไม่ได้ให้สิทธิในทรัพย์สินแก่บุคคลในข้อมูลทางพันธุกรรมของตน ในขณะที่กฎหมายที่บังคับใช้ในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การห้ามการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมในการจ้างงาน^{[ 50 ]}และการประกันภัย^{[ 51 ]}ร่างกฎหมายที่อยู่ระหว่างการพิจารณาจะขยายสิทธิความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมเพื่อให้บุคคลมีอำนาจควบคุมข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้รับจากบริการทดสอบโดยตรงถึงผู้บริโภค เช่น23andMe มาก ขึ้น^{[ 52 ]}

รัฐฟลอริดาผ่านร่างกฎหมาย House Bill 1189 ซึ่งเป็นกฎหมายคุ้มครองความเป็นส่วนตัวของ DNA ที่ห้ามบริษัทประกันภัยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2563 ^{[ 7 ]}

^{ในทางกลับกัน รัฐ}มิสซิสซิปปีมีการคุ้มครองความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อย นอกเหนือจากที่รัฐบาลกลางกำหนดไว้ ในพระราชบัญญัติความเป็นธรรมในการจ้างงานของรัฐมิสซิสซิปปี สภานิติบัญญัติรับรองการบังคับใช้พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติทางข้อมูลพันธุกรรม [ ^{53 ]}ซึ่ง "ห้ามการเลือกปฏิบัติบนพื้นฐานของข้อมูลพันธุกรรมเกี่ยวกับการประกันสุขภาพและการจ้างงาน" ^{[ 54 ] [ 55 ]}

เพื่อสร้างความสมดุลระหว่างการแบ่งปันข้อมูลกับความจำเป็นในการปกป้องความเป็นส่วนตัวของผู้เข้าร่วมการวิจัย นักพันธุศาสตร์กำลังพิจารณาที่จะย้ายข้อมูลจำนวนมากขึ้นไปไว้เบื้องหลังกำแพงการเข้าถึงที่ควบคุมได้ โดยอนุญาตให้ผู้ใช้ที่เชื่อถือได้เข้าถึงข้อมูลจากการศึกษาหลายๆ ครั้ง แทนที่จะ "ต้องได้รับข้อมูลทีละส่วนจากการศึกษาต่างๆ" ^{[ 4 ] [ 21 ]}

ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2548 IBMกลายเป็นบริษัทขนาดใหญ่แห่งแรกของโลกที่กำหนดนโยบายความเป็นส่วนตัวด้านพันธุกรรม นโยบายดังกล่าวห้ามการใช้ข้อมูลพันธุกรรมของพนักงานในการตัดสินใจเรื่องการจ้างงาน^{[ 56 ]}

จากการศึกษาในปี 2014 โดย Yaniv Erlich และArvind Narayananเทคนิคการละเมิดความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามประเภท: ^{[ 57 ]}

เป้าหมายในที่นี้คือการเชื่อมโยงระหว่างจีโนมที่ไม่รู้จักกับตัวตนที่ปกปิดของผู้สร้างข้อมูล โดยการสะสมตัวระบุเสมือน ซึ่งเป็นข้อมูลส่วนเหลือที่ฝังอยู่ในชุดข้อมูล และค่อยๆ จำกัดจำนวนบุคคลที่เป็นไปได้ที่ตรงกับตัวระบุเสมือนเหล่านี้

ในกรณีนี้ ฝ่ายตรงข้ามสามารถเข้าถึงตัวอย่าง DNA ที่ระบุตัวตน ของเป้าหมายได้แล้ว รวมถึงฐานข้อมูลที่เชื่อมโยงข้อมูลที่ได้จาก DNA กับคุณลักษณะที่ละเอียดอ่อนโดยไม่มีตัวระบุที่ชัดเจน ตัวอย่างเช่น ฐานข้อมูลสาธารณะเกี่ยวกับการศึกษาทางพันธุกรรมของการใช้ยาเสพติด เทคนิค ADAD จะจับคู่ข้อมูล DNA และเชื่อมโยงตัวตนของเป้าหมายกับคุณลักษณะที่ละเอียดอ่อน

ในกรณีนี้ ฝ่ายตรงข้ามก็รู้ถึงเอกลักษณ์ของชุดข้อมูลจีโนมเช่นกัน แต่เข้าถึงได้เฉพาะเวอร์ชันที่ผ่านการคัดกรองแล้ว ซึ่งไม่มีตำแหน่งทางพันธุกรรม ที่สำคัญ เป้าหมายในที่นี้คือการเปิดเผยตำแหน่งทางพันธุกรรมที่สำคัญซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของข้อมูลต้นฉบับ

อย่างไรก็ตาม การศึกษาล่าสุดได้ชี้ให้เห็นถึงช่องทางใหม่ๆ ในการละเมิดความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม:

ในที่นี้ เป้าหมายคือการใช้ข้อมูลฟีโนไทป์ที่หาได้ง่ายเกี่ยวกับบุคคล เช่น ลักษณะทางกายภาพ (หรือการรวมกันของลักษณะเหล่านั้น) เพื่อทำการอนุมานทางพันธุกรรม เนื่องจากฐานข้อมูลทางพันธุกรรมเติบโตในอัตราที่ไม่เคยมีมาก่อน ทำให้มีข้อมูลรวมที่ใหญ่ขึ้นและครอบคลุมมากขึ้น ความสามารถในการอนุมานด้วยความแน่นอนเชิงความน่าจะเป็นที่มากขึ้นจึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก นอกจากนี้ ขอบเขตของการอนุมานที่เป็นไปได้ยังเพิ่มขึ้นตามชุดข้อมูลที่ขยายตัว^{[ 58 ] [ 59 ]}

จากการศึกษาในปี 2022 โดย Zhiyu Wan และคณะ มาตรการคุ้มครองความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสองประเภท: ^{[ 60 ]}

มาตรการคุ้มครองทางกฎหมาย ได้แก่พระราชบัญญัติห้ามการเลือกปฏิบัติทางข้อมูลพันธุกรรมปี 2008 , พระราชบัญญัติการพกพาและการรับผิดชอบด้านการประกันสุขภาพปี 1996 , กฎทั่วไป ( Common Rule ) , นโยบายการแบ่งปันข้อมูลของ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ สหรัฐอเมริกา (NIH), ระเบียบการคุ้มครองข้อมูลทั่วไปของสหภาพยุโรป (GDPR), กฎหมายความเป็นส่วนตัวของรัฐต่างๆ ในสหรัฐอเมริกา (เช่นพระราชบัญญัติคุ้มครองความเป็นส่วนตัวของผู้บริโภคแห่งแคลิฟอร์เนีย , พระราชบัญญัติสิทธิความเป็นส่วนตัวแห่งแคลิฟอร์เนียหรือพระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลผู้บริโภคแห่งเวอร์จิเนีย ), การกำกับดูแลตนเอง (เช่น ข้อตกลงการใช้ข้อมูลนโยบายความเป็นส่วนตัวหรือข้อกำหนดในการให้บริการ ) และความยินยอมโดยแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

มาตรการป้องกันทางเทคนิคประกอบด้วยเครื่องมือการเข้ารหัส การควบคุมการเข้าถึง และวิธีการรบกวนข้อมูล โดยเฉพาะอย่างยิ่ง วิธีการเข้ารหัสประกอบด้วยการเข้ารหัสแบบโฮโมมอร์ฟิกการ คำนวณแบบหลายฝ่าย ที่ปลอดภัยสภาพแวดล้อมการดำเนินการที่เชื่อถือได้และบล็อกเชนในขณะที่วิธีการรบกวนข้อมูลประกอบด้วยk - anonymity บริการ Beacon [ ^{61 ]} ความเป็นส่วนตัวแบบดิฟเฟ อเรนเชียลและ การ ^{สร้าง}ข้อมูลสังเคราะห์^{[ 62 ]}

• สิทธิในการรับรู้และสิทธิในการรับรู้: ความเป็นส่วนตัวและความรับผิดชอบด้านพันธุกรรมISBN 9781107076075

• การคุ้มครองข้อมูลทางพันธุกรรม , EFF
• ความเป็นส่วนตัวทางการแพทย์และพันธุกรรม , ACLU
• กฎหมายคุ้มครองความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม ( NCSL)