ลำดับกรดนิวคลีอิกคือลำดับของเบสภายในนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบเป็นแอลลีลใน โมเลกุล DNA (ใช้ GACT) หรือRNA (GACU) ลำดับนี้แสดงด้วยชุดตัวอักษรห้าตัวที่แตกต่างกัน ซึ่งบ่งบอกลำดับของนิวคลีโอไทด์ ตามธรรมเนียมแล้ว ลำดับมักจะแสดงจากปลาย 5' ไปยังปลาย 3'สำหรับ DNA ซึ่งมีโครงสร้างเกลียวคู่ มีทิศทางที่เป็นไปได้สองทิศทางสำหรับลำดับที่แสดง ในสองทิศทางนี้จะใช้ สายหลัก ( sense strand ) เนื่องจากกรดนิวคลีอิกโดยปกติเป็นพอ ลิเมอร์ เชิงเส้น (ไม่แตกแขนง) การระบุลำดับจึงเทียบเท่ากับการกำหนด โครงสร้าง พันธะโควาเลนต์ของโมเลกุลทั้งหมด ด้วยเหตุนี้ ลำดับกรดนิวคลีอิกจึงเรียกว่าโครงสร้างปฐมภูมิ (primary structure ) ด้วย

ลำดับเบสแสดงถึงข้อมูลทางพันธุกรรมกรดดีออกซีไรโบ nucléiqueทางชีวภาพแสดงถึงข้อมูลที่ควบคุมการทำงานของสิ่ง มีชีวิต

กรดนิวคลีอิกยังมีโครงสร้างทุติยภูมิและโครงสร้างตติยภูมิด้วย บางครั้งโครงสร้างปฐมภูมิถูกเรียกผิดว่าเป็น "ลำดับปฐมภูมิ" อย่างไรก็ตาม ไม่มีแนวคิดที่เทียบเคียงได้กับลำดับทุติยภูมิหรือตติยภูมิ

กรดนิวคลีอิกประกอบด้วยสายโซ่ของหน่วยที่เชื่อมต่อกันเรียกว่านิวคลีโอไทด์ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยหน่วยย่อยสามส่วน ได้แก่ หมู่ ฟอสเฟตและน้ำตาล ( ไรโบสในกรณีของอาร์เอ็น เอ ดีออกซีไรโบสในดีเอ็นเอ ) ซึ่งเป็นโครงสร้างหลักของสายกรดนิวคลีอิก และติดอยู่กับน้ำตาลคือ นิวคลีโอเบสชุดหนึ่งนิวคลีโอเบสมีความสำคัญในการจับคู่เบส ของสายเพื่อสร้างโครงสร้าง ทุติยภูมิและตติยภูมิระดับสูงเช่น โครงสร้าง เกลียว คู่ ที่มีชื่อเสียง

ตัวอักษรที่เป็นไปได้คือA , C , GและTซึ่งแทนเบสของนิวคลีโอไทด์ ทั้งสี่ในสายดีเอ็นเอ ได้แก่ อะดีนีนไซโตซีนกัวนีนและไทมีนที่เชื่อมต่อกันด้วย พันธะโควาเลนต์กับโครงสร้าง ฟอสโฟไดเอสเทอร์ ในกรณีทั่วไป ลำดับจะถูกพิมพ์ติดกันโดยไม่มีช่องว่าง เช่น ลำดับ AAAGTCTGAC ซึ่งอ่านจากซ้ายไปขวาใน ทิศทาง 5' ถึง 3'สำหรับการถอดรหัสลำดับจะอยู่บนสายที่เข้ารหัสหากมีลำดับเดียวกันกับอาร์เอ็นเอที่ถูกถอดรหัส

ลำดับเบสหนึ่งสามารถเป็นส่วนประกอบเสริมของลำดับเบสอีกลำดับหนึ่งได้ หมายความว่าเบสในแต่ละตำแหน่งของลำดับเสริมจะเป็นเบสเดียวกัน (เช่น A กับ T, C กับ G) และอยู่ในลำดับย้อนกลับ ตัวอย่างเช่น ลำดับเบสเสริมของ TTAC คือ GTAA หากสายหนึ่งของดีเอ็นเอสองสายถือเป็นสายหลัก (sense strand) สายอีกสายหนึ่งซึ่งถือเป็นสายตรงข้าม (antisense strand) จะมีลำดับเบสเสริมกับสายหลัก

ในขณะที่ A, T, C และ G แทนนิวคลีโอไทด์เฉพาะที่ตำแหน่งหนึ่ง ยังมีตัวอักษรที่แสดงถึงความกำกวมซึ่งใช้เมื่อนิวคลีโอไทด์มากกว่าหนึ่งชนิดอาจเกิดขึ้นที่ตำแหน่งนั้นได้ กฎของสหภาพเคมีบริสุทธิ์และประยุกต์ระหว่างประเทศ ( IUPAC ) มีดังนี้: ^{[ 1 ]}

ตัวอย่างเช่นWหมายความว่าทั้งอะดีนีนหรือไทมีนสามารถปรากฏในตำแหน่งนั้นได้โดยไม่ทำให้การทำงานของลำดับนั้นเสียไป

สัญลักษณ์เหล่านี้ใช้ได้กับ RNA เช่นกัน ยกเว้นว่า U (ยูราซิล) จะแทนที่ T (ไทมีน) ^{[ 1 ]}

นอกจากอะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กัวนีน (G), ไทมีน (T) และยูราซิล (U) แล้ว DNA และ RNA ยังมีเบสที่ถูกดัดแปลงหลังจากที่สายกรดนิวคลีอิกถูกสร้างขึ้น ใน DNA เบสที่ถูกดัดแปลงที่พบได้บ่อยที่สุดคือ5-เมทิลไซทิดีน (m5C) ใน RNA มีเบสที่ถูกดัดแปลงหลายชนิด รวมถึงซูโดอูริดีน (Ψ), ไดไฮโดรอูริดีน (D), อินโนซีน (I), ไรโบไทมิดีน (rT) และ7-เมทิลกัวโนซีน( m7G) ^{[ 3 ] [ 4 ]}ไฮโปแซนทีนและแซนทีนเป็นเบสสองในหลายชนิดที่ถูกสร้างขึ้นผ่าน การมีอยู่ ของสารก่อกลายพันธุ์โดยทั้งสองชนิดเกิดจากการดีอะมิเนชัน (การแทนที่หมู่เอมีนด้วยหมู่คาร์บอนิล) ไฮโปแซนทีนถูกสร้างขึ้นจากอะดีนีนและแซนทีนถูกสร้างขึ้นจากกัวนีน [ ^{5 ] ใน}ทำนองเดียวกัน การดีอะมิเนชันของไซโตซีนส่งผลให้เกิดยูราซิล

ตัวอย่างการเปรียบเทียบและหาความแตกต่างเป็นเปอร์เซ็นต์ระหว่างลำดับนิวคลีโอไทด์สองลำดับ

• AA T CC GC TAG
• AA A CC CT TAG

กำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ 10 ตัวสองลำดับ ให้นำมาเรียงกันและเปรียบเทียบความแตกต่างระหว่างทั้งสองลำดับ คำนวณความแตกต่างเป็นเปอร์เซ็นต์โดยนำจำนวนความแตกต่างระหว่างเบสของดีเอ็นเอหารด้วยจำนวนนิวคลีโอไทด์ทั้งหมด ในกรณีนี้มีความแตกต่างสามตำแหน่งในลำดับนิวคลีโอไทด์ 10 ตัว ดังนั้นความแตกต่างคือ 30%

ในระบบชีวภาพ กรดนิวคลีอิกบรรจุข้อมูลที่ เซลล์สิ่งมีชีวิตใช้ในการสร้างโปรตีน จำเพาะ ลำดับของนิวคลีโอเบสบนสายกรดนิวคลีอิกจะถูกแปลโดยกลไกของเซลล์ไปเป็นลำดับของกรดอะมิโนซึ่งประกอบเป็นสายโปรตีน แต่ละกลุ่มของเบสสามตัว เรียกว่าโคดอนจะสอดคล้องกับกรดอะมิโนหนึ่งตัว และมีรหัสพันธุกรรม จำเพาะ ซึ่งแต่ละชุดที่เป็นไปได้ของเบสสามตัวจะสอดคล้องกับกรดอะมิโนจำเพาะหนึ่งๆ

หลักการพื้นฐานของชีววิทยาโมเลกุลอธิบายกลไกการสร้างโปรตีนโดยใช้ข้อมูลที่มีอยู่ในกรดนิวคลีอิก ดีเอ็นเอถูกถอดรหัสเป็นโมเลกุล เอ็มอา ร์เอ็นเอซึ่งเคลื่อนที่ไปยังไรโบโซมโดยเอ็มอาร์เอ็นเอจะถูกใช้เป็นแม่แบบสำหรับการสร้างสายโปรตีน เนื่องจากกรดนิวคลีอิกสามารถจับกับโมเลกุลที่มี ลำดับ ที่เสริมกันได้จึงมีความแตกต่างระหว่างลำดับ " เซนส์ " ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีน และลำดับ "แอนติเซนส์" ซึ่งเป็นลำดับที่เสริมกันและไม่ทำงาน แต่สามารถจับกับสายเซนส์ได้

การหาลำดับดีเอ็นเอคือกระบวนการกำหนด ลำดับ นิวคลีโอไทด์ของ ชิ้นส่วน ดีเอ็นเอที่กำหนด ลำดับดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตนั้นเข้ารหัสข้อมูลที่จำเป็นต่อการอยู่รอดและการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ดังนั้น การกำหนดลำดับจึงมีประโยชน์ในการวิจัยพื้นฐานเกี่ยวกับสาเหตุและวิธีการที่สิ่งมีชีวิตดำรงชีวิต ตลอดจนในสาขาประยุกต์ต่างๆ เนื่องจากความสำคัญของดีเอ็นเอต่อสิ่งมีชีวิต ความรู้เกี่ยวกับลำดับดีเอ็นเอจึงอาจมีประโยชน์ในการวิจัย ทางชีววิทยาแทบทุกด้าน ตัวอย่างเช่น ในทางการแพทย์สามารถใช้ในการระบุวินิจฉัยและอาจพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม ได้ ในทำนองเดียวกัน การวิจัยเกี่ยวกับเชื้อโรคอาจนำไปสู่การรักษาโรคติดต่อได้เทคโนโลยีชีวภาพเป็นสาขาวิชาที่กำลังเติบโตอย่างรวดเร็ว โดยมีศักยภาพในการสร้างผลิตภัณฑ์และบริการที่มีประโยชน์มากมาย

RNA ไม่ได้ถูกจัดลำดับโดยตรง แต่จะถูกคัดลอกไปยัง DNA โดยเอนไซม์รีเวอร์สทรานสคริปเทสจากนั้นจึงทำการจัดลำดับ DNA ที่ได้

วิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอในปัจจุบันอาศัยความสามารถในการจำแนกของเอนไซม์ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส ดังนั้นจึงสามารถแยกแยะได้เพียงสี่เบสเท่านั้น อินโนซีน (ที่สร้างขึ้นจากอะดีโนซีนระหว่างการแก้ไขอาร์เอ็นเอ ) จะถูกอ่านเป็น G และ 5-เมทิลไซโตซีน (ที่สร้างขึ้นจากไซโตซีนโดยการเติมหมู่เมทิลในดีเอ็นเอ ) จะถูกอ่านเป็น C ด้วยเทคโนโลยีปัจจุบัน การจัดลำดับดีเอ็นเอในปริมาณน้อยทำได้ยาก เนื่องจากสัญญาณอ่อนเกินกว่าจะวัดได้ ปัญหานี้จึงแก้ไขได้ด้วยการ เพิ่มปริมาณดีเอ็นเอด้วย ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR)

เมื่อได้ลำดับกรดนิวคลีอิกจากสิ่งมีชีวิตแล้ว จะถูกจัดเก็บในรูปแบบดิจิทัลในระบบคอมพิวเตอร์ ลำดับพันธุกรรมดิจิทัลสามารถจัดเก็บไว้ในฐานข้อมูลลำดับวิเคราะห์ (ดูการวิเคราะห์ลำดับด้านล่าง) ปรับเปลี่ยนทางดิจิทัล และใช้เป็นแม่แบบสำหรับการสร้างดีเอ็นเอจริงใหม่โดยใช้การสังเคราะห์ยีนเทียมได้

สามารถวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมดิจิทัลโดยใช้เครื่องมือทางชีวสารสนเทศเพื่อพยายามระบุหน้าที่ของมันได้

ดีเอ็นเอในจีโนม ของสิ่งมีชีวิต สามารถนำมาวิเคราะห์เพื่อวินิจฉัยความเสี่ยงต่อโรค ทางพันธุกรรม และยังสามารถใช้เพื่อตรวจสอบความเป็นพ่อ (พ่อทางพันธุกรรม) ของเด็ก หรือลำดับวงศ์ตระกูล ของบุคคล ได้ โดยปกติแล้ว ทุกคนจะมีสองรูปแบบของยีน ทุกตัว รูป แบบหนึ่งได้รับมาจากแม่ อีกรูปแบบหนึ่งได้รับมาจากพ่อ เชื่อกันว่า จีโนมของมนุษย์มีประมาณ 20,000–25,000 ยีน นอกจากการศึกษาโครโมโซมในระดับยีนแต่ละตัวแล้ว การตรวจทางพันธุกรรมในวงกว้างยังรวมถึง การตรวจ ทางชีวเคมีเพื่อตรวจหาความเป็นไปได้ของ การมี โรคทางพันธุกรรมหรือรูปแบบกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมระบุการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม ยีน หรือโปรตีน^{[ 6 ]}โดยปกติ การตรวจจะใช้เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ผลการตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันหรือปฏิเสธภาวะทางพันธุกรรมที่สงสัย หรือช่วยกำหนดโอกาสที่บุคคลจะพัฒนาหรือถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายร้อยรายการที่ใช้งานอยู่ และกำลังมีการพัฒนาเพิ่มเติมอีก^{[ 7 ] [ 8 ]}

ในชีวสารสนเทศ การจัดเรียงลำดับเป็นวิธีการจัดเรียงลำดับของDNA , RNAหรือโปรตีนเพื่อระบุบริเวณที่มีความคล้ายคลึงกัน ซึ่งอาจเกิดจากความสัมพันธ์เชิงหน้าที่โครงสร้างหรือวิวัฒนาการระหว่างลำดับ^{[ 9 ]}หากลำดับสองลำดับในการจัดเรียงมีบรรพบุรุษร่วมกัน ความไม่ตรงกันสามารถตีความได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบจุดและช่องว่างสามารถตีความได้ว่าเป็นการ กลายพันธุ์แบบ แทรกหรือลบ ( indels ) ที่เกิดขึ้นในสายพันธุ์หนึ่งหรือทั้งสองสายพันธุ์ในช่วงเวลาตั้งแต่ที่พวกมันแยกจากกัน ในการจัดเรียงลำดับของโปรตีน ระดับความคล้ายคลึงกันระหว่างกรดอะมิโนที่อยู่ในตำแหน่งเฉพาะในลำดับสามารถตีความได้ว่าเป็นการวัดคร่าวๆ ว่าบริเวณหรือรูปแบบลำดับ เฉพาะนั้น ได้รับการอนุรักษ์ไว้มากน้อยเพียงใดในหมู่สายพันธุ์ การไม่มีการแทนที่ หรือการมีอยู่ของการแทนที่แบบอนุรักษ์มากเท่านั้น (นั่นคือ การแทนที่กรดอะมิโนที่มีโซ่ข้าง ที่ มีคุณสมบัติทางชีวเคมีคล้ายกัน) ในบริเวณเฉพาะของลำดับ บ่งชี้^{[ 10 ]}ว่าบริเวณนี้มีความสำคัญเชิงโครงสร้างหรือเชิงหน้าที่ แม้ว่าเบส นิวคลีโอไทด์ของ DNA และ RNA จะมีความคล้ายคลึงกันมากกว่ากรดอะมิโน แต่การอนุรักษ์คู่เบสสามารถบ่งชี้ถึงบทบาทการทำงานหรือโครงสร้างที่คล้ายคลึงกันได้^{[ 11 ]}

การวิเคราะห์วิวัฒนาการเชิงคำนวณใช้การจัดเรียงลำดับอย่างกว้างขวางในการสร้างและการตีความแผนภูมิวิวัฒนาการซึ่งใช้ในการจำแนกความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างยีนที่เหมือนกันซึ่งแสดงอยู่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน ระดับความแตกต่างของลำดับในชุดข้อมูลที่ต้องการค้นหามีความสัมพันธ์เชิงคุณภาพกับระยะทางวิวัฒนาการของลำดับเหล่านั้นจากกันและกัน โดยคร่าวๆ แล้ว ความเหมือนของลำดับสูงบ่งชี้ว่าลำดับเหล่านั้นมีบรรพบุรุษร่วมกันล่าสุดที่ ค่อนข้างอายุน้อย ในขณะที่ความเหมือนต่ำบ่งชี้ว่าการแยกสายพันธุ์นั้นเกิดขึ้นมานานกว่า การประมาณค่านี้ ซึ่งสะท้อนถึงสมมติฐาน " นาฬิกาโมเลกุล " ที่ว่า อัตราการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการที่คงที่โดยประมาณสามารถใช้ในการคาดการณ์เวลาที่ผ่านไปนับตั้งแต่ยีนสองยีนแยกสายพันธุ์กันครั้งแรก (นั่นคือ เวลา การรวมตัว ) นั้น สมมติว่าผลกระทบของการกลายพันธุ์และการคัดเลือกนั้นคงที่ตลอดสายพันธุ์ของลำดับ ดังนั้นจึงไม่ได้คำนึงถึงความแตกต่างที่อาจเกิดขึ้นระหว่างสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์ในอัตราการซ่อมแซมดีเอ็นเอหรือการอนุรักษ์การทำงานที่เป็นไปได้ของบริเวณเฉพาะในลำดับ (ในกรณีของลำดับนิวคลีโอไทด์ สมมติฐานนาฬิกาโมเลกุลในรูปแบบพื้นฐานที่สุดยังไม่คำนึงถึงความแตกต่างของอัตราการยอมรับระหว่างการกลายพันธุ์แบบเงียบที่ไม่เปลี่ยนแปลงความหมายของโคดอน ที่กำหนด และการกลายพันธุ์อื่นๆ ที่ส่งผลให้มี การรวม กรดอะมิโน ที่แตกต่างกัน เข้าไปในโปรตีน) วิธีการทางสถิติที่แม่นยำกว่าจะอนุญาตให้อัตราวิวัฒนาการในแต่ละสาขาของแผนภูมิวิวัฒนาการแตกต่างกันได้ จึงทำให้ได้ค่าประมาณเวลาการรวมตัวของยีนที่ดีขึ้น

โครงสร้างหลักมักจะเข้ารหัสโมทีฟที่มีความสำคัญต่อการทำงาน ตัวอย่างของโมทีฟลำดับ ได้แก่ กล่อง C/D ^{[ 12 ]} และ H/ACA ^{[ 13 ]} ของsnoRNA , ตำแหน่งการจับ Smที่พบใน RNA ของสไปโซโซม เช่นU1 , U2 , U4 , U5 , U6 , U12และU3 , ลำดับ Shine-Dalgarno [ ^{14 ] ,} ลำดับฉันทามติ Kozak ^{[ 15 ]} และเทอร์มิเนเตอร์ของ RNA polymerase III ^{[ 16 ]}

ในชีวสารสนเทศศาสตร์เอนโทรปีของลำดับ หรือที่รู้จักกันในชื่อความซับซ้อนของลำดับหรือโปรไฟล์ข้อมูล^{[ 17 ]}คือลำดับตัวเลขที่ให้การวัดเชิงปริมาณของความซับซ้อนเฉพาะที่ของลำดับ DNA โดยไม่ขึ้นอยู่กับทิศทางการประมวลผล การจัดการโปรไฟล์ข้อมูลทำให้สามารถวิเคราะห์ลำดับโดยใช้เทคนิคที่ไม่ต้องจัดเรียง เช่น ในการตรวจจับโมทีฟและการจัดเรียงใหม่^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]}

• โครงสร้างยีน
• การกำหนดโครงสร้างกรดนิวคลีอิก
• ระบบเลขฐานสี่
• โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP)

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับลำดับกรดนิวคลีอิก

• บรรณานุกรมเกี่ยวกับลักษณะ รูปแบบ และความสัมพันธ์ในข้อความเกี่ยวกับดีเอ็นเอและโปรตีน