วิวัฒนาการของจีโนมคือกระบวนการที่โครงสร้าง (ลำดับ) หรือขนาดของจีโนม เปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา การศึกษาวิวัฒนาการของจีโนมเกี่ยวข้องกับหลายสาขา เช่น การวิเคราะห์โครงสร้างของจีโนม การศึกษาปรสิตในจีโนม การเพิ่มจำนวนของ ยีนและจีโนมโบราณโพลีพลอยดีและจีโนมิกส์เชิงเปรียบเทียบวิวัฒนาการของจีโนมเป็นสาขาที่มีการเปลี่ยนแปลงและพัฒนาอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากจำนวนจีโนมที่ได้รับการจัดลำดับแล้ว ทั้งของโปรคาริโอตและยูคาริโอต มีจำนวนเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งนักวิทยาศาสตร์และประชาชนทั่วไปสามารถเข้าถึงได้

นับตั้งแต่มีการจัดลำดับจีโนมครั้งแรกในช่วงปลายทศวรรษ 1970 ^{[ 1 ]}นักวิทยาศาสตร์ได้ใช้จีโนมิกส์เชิงเปรียบเทียบเพื่อศึกษาความแตกต่างและความคล้ายคลึงกันระหว่างจีโนมต่างๆการจัดลำดับจีโนมได้ก้าวหน้าขึ้นเรื่อยๆ จนครอบคลุมจีโนมที่ซับซ้อนมากขึ้นเรื่อยๆ รวมถึงการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ ทั้งหมดในที่สุด ในปี 2001 ^{[ 2 ]}โดยการเปรียบเทียบจีโนมของทั้งญาติใกล้ชิดและบรรพบุรุษที่ห่างไกล ความแตกต่างและความคล้ายคลึงกันที่ชัดเจนระหว่างสายพันธุ์ต่างๆ เริ่มปรากฏขึ้น เช่นเดียวกับกลไกที่จีโนมสามารถวิวัฒนาการได้เมื่อเวลาผ่านไป

จีโนม ของโปรคาริโอตมีกลไกวิวัฒนาการหลักสองอย่างคือการกลายพันธุ์และการถ่ายโอนยีนในแนวนอน^{[ 3 ]}กลไกที่สามคือการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศซึ่งพบได้มากในยูคาริโอตและยังเกิดขึ้นในแบคทีเรียด้วย โปรคาริโอตสามารถได้รับสารพันธุกรรมใหม่ผ่านกระบวนการคอนจูเกชันของแบคทีเรียซึ่งทั้งพลาสมิดและโครโมโซมทั้งหมดสามารถส่งผ่านระหว่างสิ่งมีชีวิตได้ ตัวอย่างที่มักถูกยกมากล่าวถึงของกระบวนการนี้คือการถ่ายทอดความต้านทานยาปฏิชีวนะโดยใช้ดีเอ็นเอพลาสมิด^{[ 4 ]}กลไกวิวัฒนาการของจีโนมอีกอย่างหนึ่งคือการทรานสดักชันซึ่งแบคทีริโอเฟจจะนำดีเอ็นเอใหม่เข้าไปในจีโนมของแบคทีเรีย กลไกหลักของการปฏิสัมพันธ์แบบอาศัยเพศคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมตามธรรมชาติซึ่งเกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนดีเอ็นเอจากเซลล์โปรคาริโอตหนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งผ่านตัวกลาง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบทั่วไปของการถ่ายโอนดีเอ็นเอ และอย่างน้อย 67 สปีชีส์ของโปรคาริโอตเป็นที่ทราบกันว่ามีความสามารถในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม^{[ 5 ]}

วิวัฒนาการของจีโนมในแบคทีเรียเป็นที่เข้าใจกันดีเนื่องจากมีจีโนมแบคทีเรียที่ได้รับการจัดลำดับอย่างสมบูรณ์แล้วหลายพันชุด การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การเพิ่มขึ้นหรือลดลงของความซับซ้อนของจีโนมเนื่องจากการปรับปรุงจีโนมให้เหมาะสมและการคัดเลือกแบบบริสุทธิ์^{[ 6 ]}โดยทั่วไป แบคทีเรียที่ดำรงชีวิตอิสระได้วิวัฒนาการจีโนมที่ใหญ่ขึ้นโดยมีจำนวนยีนมากขึ้นเพื่อให้สามารถปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงได้ง่ายขึ้น ในทางตรงกันข้าม แบคทีเรียปรสิตส่วนใหญ่มีจีโนมที่ลดลงเนื่องจากโฮสต์ของพวกมันจัดหาธาตุอาหารส่วนใหญ่หรือทั้งหมด ดังนั้นจีโนมของพวกมันจึงไม่จำเป็นต้องเข้ารหัสเอนไซม์ที่ผลิตธาตุอาหารเหล่านี้ด้วยตนเอง^{[ 7 ]}

โดยทั่วไปแล้วจีโนมของยูคาริโอตจะมีขนาดใหญ่กว่าจีโนมของโปรคาริโอต ในขณะที่ จีโนมของ E. coliมีความยาวประมาณ 4.6Mb ^{[ 9 ]}เมื่อเปรียบเทียบกันแล้ว จีโนมของมนุษย์มีขนาดใหญ่กว่ามาก โดยมีขนาดประมาณ 3.2Gb ^{[ 10 ]}จีโนมของยูคาริโอตเป็นแบบเส้นตรงและอาจประกอบด้วยโครโมโซมหลายชุด บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ส่วนที่ไม่เข้ารหัสของยีน ซึ่งเรียกว่าอินทรอนซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีอยู่ในโปรคาริโอต จะถูกกำจัดออกโดยการตัดต่อ RNA ก่อนที่ จะเกิด การแปลโปรตีน จีโนมของยูคาริโอตมีการวิวัฒนาการไปตามกาลเวลาผ่านกลไกหลายอย่าง รวมถึงการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ซึ่งนำความหลากหลายทางพันธุกรรมมาสู่ลูกหลานมากกว่ากระบวนการจำลองแบบของโปรคาริโอตตามปกติ ซึ่งลูกหลานในทางทฤษฎีแล้วเป็นโคลนทางพันธุกรรมของเซลล์แม่

ขนาดของจีโนมมักวัดเป็นคู่เบส (หรือเบสใน ดีเอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอสายเดี่ยว ) ค่า Cเป็นอีกวิธีหนึ่งในการวัดขนาดของจีโนม การวิจัยเกี่ยวกับจีโนมของโปรคาริโอตแสดงให้เห็นว่ามีความสัมพันธ์เชิงบวกอย่างมีนัยสำคัญระหว่างค่า Cของโปรคาริโอตกับจำนวนยีนที่ประกอบเป็นจีโนม^{[ 11 ]} ซึ่งบ่งชี้ว่าจำนวนยีนเป็นปัจจัยหลักที่มีอิทธิพลต่อขนาดของจีโนมของโปรคาริโอต ใน สิ่งมีชีวิต ยูคาริโอตมีความขัดแย้งที่สังเกตได้ กล่าวคือ จำนวนยีนที่ประกอบเป็นจีโนมไม่สัมพันธ์กับขนาดของจีโนม กล่าวอีกนัยหนึ่ง ขนาดของจีโนมมีขนาดใหญ่กว่าที่คาดไว้มากเมื่อพิจารณาจากจำนวนยีนที่เข้ารหัสโปรตีนทั้งหมด^{[ 12 ]}

ขนาดของจีโนมสามารถเพิ่มขึ้นได้จากการทำซ้ำการแทรกหรือการเพิ่มจำนวนโครโมโซม การรวมตัวใหม่สามารถนำไปสู่การสูญเสียหรือการเพิ่มขึ้นของ DNA ได้ จีโนมยังสามารถหดตัวลงได้เนื่องจากการลบตัวอย่างที่มีชื่อเสียงของการเสื่อมสภาพของยีนดังกล่าวคือจีโนมของMycobacterium lepraeซึ่งเป็นสาเหตุของโรคเรื้อน M. lepraeได้สูญเสียยีนที่เคยใช้งานได้หลายยีนไปตามกาลเวลาเนื่องจากการก่อตัวของยีนเทียม [ ^{13 ]}สิ่งนี้เห็นได้ชัดเมื่อพิจารณาจากบรรพบุรุษที่ใกล้เคียงที่สุดอย่าง^{Mycobacterium} tuberculosis [ ^{14 ] M.} lepraeอาศัยและจำลองตัวเองอยู่ภายในโฮสต์ และเนื่องจากการจัดเรียงนี้ มันจึงไม่จำเป็นต้องใช้ยีนหลายยีนที่มันเคยมี ซึ่งช่วยให้มันดำรงชีวิตและเจริญเติบโตได้นอกโฮสต์ ดังนั้นเมื่อเวลาผ่านไป ยีนเหล่านี้จึงสูญเสียหน้าที่ของมันไปผ่านกลไกต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ ทำให้พวกมันกลายเป็นยีนเทียม การกำจัดยีนที่ไม่จำเป็นออกไปเป็นประโยชน์ต่อสิ่งมีชีวิต เพราะจะทำให้การจำลองดีเอ็นเอเร็วขึ้นมากและใช้พลังงานน้อยลง^{[ 15 ]}

ตัวอย่างของการเพิ่มขนาดจีโนมเมื่อเวลาผ่านไปพบได้ในเชื้อก่อโรคพืชแบบเส้นใย จีโนมของเชื้อก่อโรคพืชเหล่านี้มีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเนื่องจากการขยายตัวที่ขับเคลื่อนด้วยการทำซ้ำ บริเวณที่อุดมไปด้วยการทำซ้ำประกอบด้วยยีนที่เข้ารหัสโปรตีนปฏิสัมพันธ์กับโฮสต์ การเพิ่มการทำซ้ำมากขึ้นเรื่อย ๆ ในบริเวณเหล่านี้ทำให้พืชมีโอกาสมากขึ้นในการพัฒนาปัจจัยก่อโรคใหม่ ๆ ผ่านการกลายพันธุ์และรูปแบบอื่น ๆ ของการรวมตัวทางพันธุกรรม ด้วยวิธีนี้ การมีจีโนมขนาดใหญ่ขึ้นจึงเป็นประโยชน์ต่อเชื้อก่อโรคพืชเหล่านี้^{[ 16 ]}

วิวัฒนาการของจีโนมสามารถแสดงให้เห็นได้อย่างน่าประทับใจโดยการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมเมื่อเวลาผ่านไป ตัวอย่างเช่น โครโมโซมบรรพบุรุษที่สอดคล้องกับโครโมโซม 2A และ 2B ของชิมแปนซีได้รวมกันเพื่อสร้างโครโมโซม 2 ของมนุษย์ในทำนองเดียวกัน โครโมโซมของสายพันธุ์ที่มีความสัมพันธ์ห่างไกลกันมากขึ้นแสดงให้เห็นว่าโครโมโซมถูกแบ่งออกเป็นส่วน ๆ มากขึ้นตลอดวิวัฒนาการ ซึ่งสามารถแสดงให้เห็นได้โดย การไฮบริดไดเซชันแบบฟลูออเรส เซนต์ในแหล่งกำเนิด^{[ 17 ]}

การจำลองจีโนมเกิดขึ้นผ่านกลไกต่างๆ ดังที่กล่าวไว้ด้านล่าง ^{[ 18 ]}การจำลองยีนคือ กระบวนการที่บริเวณของ DNA ที่เข้ารหัสยีนถูกทำซ้ำ ซึ่งอาจเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการรวมตัวใหม่หรือผ่าน เหตุการณ์ เรโทรทรานสโพซิชันยีนที่ทำซ้ำมักจะไม่ได้รับผลกระทบจากแรงกดดันในการคัดเลือกที่ยีนปกติได้รับ ส่งผลให้การกลายพันธุ์จำนวนมากอาจสะสมอยู่ในรหัสยีนที่ทำซ้ำ ซึ่งอาจทำให้ยีนไม่ทำงานหรือในบางกรณีอาจให้ประโยชน์บางอย่างแก่สิ่งมีชีวิต^{[ 19 ] [ 20 ]}

เช่นเดียวกับการจำลองยีน การจำลองจีโนมทั้งหมดเป็นกระบวนการที่ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตถูกคัดลอกหนึ่งครั้งหรือหลายครั้ง ซึ่งเรียกว่าโพลีพลอยดี [ ^{21 ] สิ่ง}นี้อาจให้ประโยชน์เชิงวิวัฒนาการแก่สิ่งมีชีวิตโดยการจัดหาสำเนาของยีนหลายชุด ทำให้มีโอกาสมากขึ้นที่จะมียีนที่ทำงานได้และได้รับการคัดเลือก อย่างไรก็ตาม การทดสอบอัตราและนวัตกรรมที่เพิ่มขึ้นในปลาเทเลออสที่มีจีโนมที่จำลองแล้วเมื่อเทียบกับปลาโฮโลสเตียนที่เป็นญาติใกล้ชิด (ไม่มีจีโนมที่จำลองแล้ว) พบว่ามีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยในช่วง 150 ล้านปีแรกของวิวัฒนาการ^{[ 22 ]}

ในปี พ.ศ. 2540 Wolfe & Shields ได้ให้หลักฐานเกี่ยวกับการจำลองจีโนมของSaccharomyces cerevisiae ( ยีสต์ ) ในยุคโบราณ ^{[ 23 ]}ในตอนแรกมีการสังเกตว่าจีโนมของยีสต์นี้มีการจำลองยีนจำนวนมาก Wolfe & Shields ตั้งสมมติฐานว่านี่เป็นผลมาจากการจำลองจีโนมทั้งหมดในประวัติศาสตร์วิวัฒนาการอันยาวนานของยีสต์ พวกเขาพบโครโมโซมคู่ที่เหมือนกัน 32 คู่ ซึ่งคิดเป็นมากกว่าครึ่งหนึ่งของจีโนมของยีสต์ พวกเขายังตั้งข้อสังเกตอีกว่าถึงแม้จะ มี โครโมโซมคู่เหมือนกันอยู่ แต่ก็มักจะอยู่บนโครโมโซม ที่แตกต่างกัน จากการสังเกตเหล่านี้ พวกเขาจึงสรุปได้ว่าSaccharomyces cerevisiaeได้ผ่านการจำลองจีโนมทั้งหมดหลังจากแยกตัวทางวิวัฒนาการจากKluyveromycesซึ่งเป็นสกุลของยีสต์แอสโคไมซีต เมื่อเวลาผ่านไป ยีนที่จำลองขึ้นมาจำนวนมากถูกลบออกและไม่สามารถทำงานได้ การจัดเรียงโครโมโซมใหม่จำนวนหนึ่งทำให้โครโมโซมที่ซ้ำกันดั้งเดิมแตกออกเป็นบริเวณโครโมโซมที่เป็นโฮโมล็อกในปัจจุบัน แนวคิดนี้ได้รับการยืนยันเพิ่มเติมเมื่อพิจารณาจีโนมของAshbya gossypiiซึ่ง เป็นญาติใกล้ชิดของยีสต์ ^{[ 24 ]} การเพิ่มจำนวนจีโนมทั้งหมดเป็นเรื่องปกติในเชื้อราเช่นเดียวกับพืช ตัวอย่างของการเพิ่มจำนวนจีโนมอย่างมากคือหญ้าคอร์ดกราส ( Spartina anglica ) ซึ่งเป็นโดเดคาพลอยด์ หมายความว่ามันมีโครโมโซม 12 ชุด^{[ 25 ]}ซึ่งแตกต่างอย่างสิ้นเชิงกับโครงสร้างดิพลอยด์ของมนุษย์ซึ่งแต่ละคนมีโครโมโซมเพียง 2 ชุด ชุดละ 23 โครโมโซม

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้คือบริเวณของ DNA ที่สามารถแทรกเข้าไปในรหัสพันธุกรรมได้โดยใช้กลไกสองอย่าง กลไกเหล่านี้ทำงานคล้ายกับฟังก์ชัน "ตัดและวาง" และ "คัดลอกและวาง" ในโปรแกรมประมวลผลคำ กลไก "ตัดและวาง" ทำงานโดยการตัด DNA ออกจากตำแหน่งหนึ่งในจีโนมและแทรกตัวเองเข้าไปในตำแหน่งอื่นในรหัส กลไก "คัดลอกและวาง" ทำงานโดยการสร้างสำเนาทางพันธุกรรมของบริเวณ DNA ที่เฉพาะเจาะจงและแทรกสำเนาเหล่านี้ในที่อื่นในรหัส^{[ 26 ] [ 27 ]}องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ที่พบได้บ่อยที่สุดในจีโนมของมนุษย์คือลำดับ Aluซึ่งมีอยู่ในจีโนมมากกว่าหนึ่งล้านครั้ง^{[ 28 ]}

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติมักเกิดขึ้น ซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในจีโนม^{[ 29 ]}การกลายพันธุ์อาจเปลี่ยนเอกลักษณ์ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรือมากกว่า หรือส่งผลให้มีการเพิ่มหรือลบเบสของนิวคลีโอไทด์ หนึ่งตัวหรือมากกว่า การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจนำไปสู่การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ทำให้รหัสทั้งหมดถูกอ่านในลำดับที่แตกต่างจากเดิม ซึ่งมักส่งผลให้โปรตีนไม่สามารถทำงานได้^{[ 30 ]}การกลายพันธุ์ในบริเวณโปรโมเตอร์บริเวณเอนแฮนเซอร์ หรือ บริเวณการจับ ของปัจจัยการถอดรหัสอาจส่งผลให้เกิดการสูญเสียการทำงาน หรือการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของการถอดรหัสของยีนที่กำหนดเป้าหมายโดยองค์ประกอบควบคุมเหล่านี้ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในจีโนมของสิ่งมีชีวิต และอาจก่อให้เกิดผลเสีย ผลดี หรือผลเป็นกลาง (ไม่มีผลใดๆ เลย) ^{[ 31 ] [ 32 ]}

ยีนเทียมมักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ โดยธรรมชาติ เป็นยีนที่ทำงานผิดปกติซึ่งได้มาจากยีนที่เคยทำงานได้มาก่อน มีกลไกหลายอย่างที่ทำให้ยีนที่ทำงานได้กลายเป็นยีนเทียมได้ รวมถึงการลบหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์ หนึ่งตัวหรือหลายตัว ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเฟรมการอ่านทำให้ยีนไม่สามารถเข้ารหัสโปรตีนที่คาดหวังได้อีกต่อไป ทำให้เกิดรหัสหยุด ก่อนกำหนด หรือเกิดการกลายพันธุ์ในบริเวณโปรโมเตอร์^{[ 33 ]}

ตัวอย่างของยีนเทียมในจีโนมมนุษย์ที่มักถูกอ้างถึง ได้แก่ กลุ่มยีน รับกลิ่น ที่เคยทำงานได้ เมื่อเวลาผ่านไป ยีนรับกลิ่นจำนวนมากในจีโนมมนุษย์กลายเป็นยีนเทียมและไม่สามารถสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้อีกต่อไป ซึ่งอธิบายถึงประสาทรับกลิ่นที่ด้อยกว่าของมนุษย์เมื่อเทียบกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม^{[ 34 ] [ 35 ]}

ในทำนองเดียวกัน ยีนเทียมของแบคทีเรียมักเกิดขึ้นจากการปรับตัวของแบคทีเรียที่ดำรงชีวิตอิสระไปสู่ การดำรงชีวิต แบบปรสิตทำให้ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญจำนวนมากกลายเป็นส่วนเกินเมื่อแบคทีเรียเหล่านี้ปรับตัวเข้ากับโฮสต์ของมัน เมื่อปรสิตได้รับสารอาหาร (เช่นกรดอะมิโนหรือวิตามิน ) จากโฮสต์แล้ว มันก็ไม่จำเป็นต้องผลิตสารอาหารเหล่านี้เอง และมักจะสูญเสียยีนที่ใช้ในการสร้างสารอาหารเหล่านั้นไป

การสับเปลี่ยนเอ็กซอนเป็นกลไกที่ทำให้เกิดยีนใหม่ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเอ็กซอน สองตัวขึ้นไป จากยีนที่แตกต่างกันถูกรวมเข้าด้วยกัน หรือเมื่อเอ็กซอนถูกทำซ้ำ การสับเปลี่ยนเอ็กซอนส่งผลให้เกิดยีนใหม่โดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอินตรอน-เอ็กซอนในปัจจุบัน ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้จากกระบวนการใดๆ ต่อไปนี้: การสับเปลี่ยนโดยใช้ ทรานสโพซอนการรวมตัวใหม่แบบอาศัยเพศ หรือการรวมตัวใหม่แบบไม่เหมือนกัน (เรียกอีกอย่างว่าการรวมตัวใหม่ที่ไม่ถูกต้องตามกฎหมาย ) การสับเปลี่ยนเอ็กซอนอาจนำยีนใหม่เข้าสู่จีโนม ซึ่งอาจถูกคัดเลือกและลบออก หรือถูกคัดเลือกและอนุรักษ์ไว้^{[ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]}

สิ่งมีชีวิตหลายชนิดแสดงให้เห็นถึงการลดขนาดจีโนมเมื่อยีนบางส่วนไม่จำเป็นอีกต่อไป โดยทั่วไปแล้วจะเกิดขึ้นเมื่อสิ่งมีชีวิตปรับตัวให้เข้ากับวิถีชีวิตแบบปรสิต เช่น เมื่อได้รับสารอาหารจากโฮสต์ ผลที่ตามมาคือพวกมันสูญเสียยีนที่จำเป็นในการผลิตสารอาหารเหล่านั้น ในหลายกรณี มีทั้งสิ่งมีชีวิตที่ดำรงชีวิตอิสระและสิ่งมีชีวิตที่เป็นปรสิตที่สามารถนำมาเปรียบเทียบและระบุยีนที่หายไปได้ ตัวอย่างที่ดีคือจีโนมของMycobacterium tuberculosisและMycobacterium lepraeซึ่งชนิดหลังมีจีโนมที่ลดขนาดลงอย่างมาก (ดูรูปภาพใต้หัวข้อpseudogenesด้านบน)

อีกตัวอย่างที่สวยงามคือ สายพันธุ์ เอนโดซิมไบออนต์ตัวอย่างเช่นPolynucleobacter necessariusได้รับการอธิบายครั้งแรกว่าเป็นเอนโดซิมไบออนต์ในไซโตพลาสซึมของซีลิเอตEuplotes aediculatusสายพันธุ์หลังนี้จะตายในไม่ช้าหลังจากกำจัดเอนโดซิมไบออนต์ออกไป ในกรณีที่P. necessariusไม่ปรากฏอยู่ แบคทีเรียชนิดอื่นที่หายากกว่าจะทำหน้าที่เดียวกันได้ ความพยายามในการเพาะเลี้ยงP. necessarius ที่เป็น ซิมไบโอติกนอกโฮสต์ยังไม่ประสบความสำเร็จ ซึ่งบ่งชี้อย่างชัดเจนว่าความสัมพันธ์นี้เป็นแบบบังคับสำหรับทั้งสองฝ่าย อย่างไรก็ตาม ได้มีการระบุญาติที่ดำรงชีวิตอิสระที่ใกล้เคียงกันของ P. necessarius แล้ว เอนโดซิมไบออนต์มีจีโนมที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับญาติที่ดำรงชีวิตอิสระ (1.56 Mbp เทียบกับ 2.16 Mbp) ^{[ 39 ]}

คำถามสำคัญในชีววิทยาวิวัฒนาการคือ จีโนมเปลี่ยนแปลงอย่างไรจึงเกิดสปีชีส์ใหม่ การเกิดสปีชีส์ใหม่ต้องอาศัยการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมรูปร่างสรีรวิทยาหรือการเผาผลาญ ( หรือการผสมผสานกันของสิ่งเหล่านี้) การวิวัฒนาการของจีโนมในระหว่างการเกิดสปีชีส์ใหม่เพิ่งได้รับการศึกษาเมื่อไม่นานมานี้ ด้วย เทคโนโลยี การลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่ตัวอย่างเช่นปลาซิคลิกในทะเลสาบแอฟริกาแตกต่างกันทั้งรูปร่างและพฤติกรรม จีโนมของปลา 5 สปีชีส์เผยให้เห็นว่าทั้งลำดับและรูปแบบการแสดงออกของยีนจำนวนมากเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วในช่วงเวลาสั้นๆ (100,000 ถึงหลายล้านปี) ที่น่าสังเกตคือ 20% ของ คู่ ยีนที่ซ้ำกันได้รับ รูปแบบ การแสดงออกเฉพาะเนื้อเยื่อ ใหม่ทั้งหมด ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนเหล่านี้ได้รับหน้าที่ใหม่ด้วย เนื่องจาก1การแสดงออกของยีนถูกขับเคลื่อนโดยลำดับควบคุม สั้นๆ สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยก็เพียงพอที่จะขับเคลื่อนการเกิดสปีชีส์ใหม่ได้ จีโนมของปลาซิคลิกยังแสดงให้เห็นอัตราการวิวัฒนาการที่เพิ่มขึ้นในไมโครอาร์เอ็นเอซึ่งเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีน^{[ 40 ] [ 41 ]}

การกลายพันธุ์อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงการทำงานของยีน หรือบ่อยครั้งกว่านั้นคือการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการแสดงออกของยีน อันที่จริง การศึกษาในสัตว์ 12 ชนิดได้ให้หลักฐานที่แน่ชัดว่าการแสดงออกของยีนเฉพาะเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ได้รับการอนุรักษ์ไว้ระหว่างออร์โธล็อกในสายพันธุ์ต่างๆ อย่างไรก็ตาม พาราล็อกภายในสายพันธุ์เดียวกันมักมีรูปแบบการแสดงออกที่แตกต่างกัน กล่าวคือ หลังจากมีการจำลองยีนแล้ว มักจะเปลี่ยนรูปแบบการแสดงออก ตัวอย่างเช่น โดยการแสดงออกในเนื้อเยื่ออื่นและรับบทบาทใหม่^{[ 42 ]}

รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยลำดับของเบสนิวคลีโอไทด์ สี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีนกัวนีนไซโตซีนและไทมีนซึ่งโดยทั่วไปเรียกว่า A, G, C และ T ปริมาณ GC คือเปอร์เซ็นต์ของเบส G และ C ภายในจีโนม ปริมาณ GC แตกต่างกันอย่างมากในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ[ ^{43 ] พบ}ว่าบริเวณที่เข้ารหัสยีนมีปริมาณ GC สูงกว่า และยิ่งยีนยาวเท่าใด เปอร์เซ็นต์ของเบส G และ C ก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ปริมาณ GC ที่สูงขึ้นมีประโยชน์ เนื่องจากพันธะกัวนีน-ไซโตซีนประกอบด้วยพันธะไฮโดรเจน สามพันธะ ในขณะที่พันธะอะดีนีน-ไทมีนประกอบด้วยพันธะไฮโดรเจนเพียงสองพันธะ ดังนั้นพันธะไฮโดรเจนทั้งสามพันธะจึงทำให้สาย DNA มีเสถียรภาพมากขึ้น ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่ยีนที่สำคัญมักมีปริมาณ GC สูงกว่าส่วนอื่น ๆ ของจีโนมของสิ่งมีชีวิต^{[ 44 ]}ด้วยเหตุนี้ สิ่งมีชีวิตหลายชนิดที่อาศัยอยู่ในอุณหภูมิสูงมาก เช่น ระบบนิเวศรอบปล่องภูเขาไฟใต้ทะเล จึงมีปริมาณ GC สูงมาก ปริมาณ GC สูงยังพบได้ในลำดับควบคุม เช่น โปรโมเตอร์ ซึ่งเป็นสัญญาณเริ่มต้นของยีน โปรโมเตอร์หลายตัวมีเกาะ CpGซึ่งเป็นบริเวณของจีโนมที่นิวคลีโอไทด์ไซโตซีนอยู่ติดกับนิวคลีโอไทด์กัวนีนในสัดส่วนที่มากกว่า นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าการกระจายตัวของปริมาณ GC ที่กว้างขวางระหว่างสายพันธุ์ภายในสกุลเดียวกัน แสดงให้เห็นถึงบรรพบุรุษที่เก่าแก่กว่า เนื่องจากสายพันธุ์เหล่านี้มีเวลาในการวิวัฒนาการมากขึ้น ปริมาณ GC ของพวกมันจึงแตกต่างกันออกไปมากขึ้น

กรดอะมิโนประกอบด้วยโคดอน ที่มีความยาวสามเบส และทั้งไกลซีนและอะลานีนมีลักษณะเฉพาะด้วยโคดอนที่มีพันธะกัวนีน-ไซโตซีนที่ตำแหน่งเบสสองตำแหน่งแรกของโคดอน พันธะ GC นี้ทำให้โครงสร้าง DNA มีเสถียรภาพมากขึ้น มีการตั้งสมมติฐานว่าเมื่อสิ่งมีชีวิตกลุ่มแรกวิวัฒนาการในสภาพแวดล้อมที่มีความร้อนและความดันสูง พวกมันจึงต้องการความเสถียรของพันธะ GC เหล่านี้ในรหัสพันธุกรรมของพวกมัน^{[ 45 ]}

ยีนใหม่สามารถเกิดขึ้นได้จากDNA ที่ไม่เข้ารหัส การกำเนิดยีนใหม่ (ที่เข้ารหัสโปรตีน) ต้องการเพียงสองคุณลักษณะ ได้แก่ การสร้างกรอบการอ่านแบบเปิดและการสร้างไซต์การจับของปัจจัยการถอดรหัสตัวอย่างเช่น Levine และเพื่อนร่วมงานรายงานการกำเนิดยีนใหม่ห้ายีนใน จีโนมของ D. melanogasterจาก DNA ที่ไม่เข้ารหัส^{[ 46 ] [ 47 ]}ต่อมาการกำเนิดยีนใหม่ยังแสดงให้เห็นในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ เช่นยีสต์ [ ^{48 ]}ข้าว^{[ 49 ]}และมนุษย์^{[ 50 ]}ตัวอย่างเช่น Wu et al. (2011) รายงานยีนเฉพาะของมนุษย์ที่กำเนิดใหม่ 60 ยีน ซึ่งทั้งหมดสั้นและประกอบด้วยเอ็กซอน เดียว (ยกเว้นหนึ่ง ^ยีน ) ^{[ 51 ]} ในแบคทีเรีย โปรฟาจที่ ' ถูกตรึง' (เช่น ฟาจที่รวมเข้าด้วยกันซึ่งไม่สามารถสร้างฟาจใหม่ได้) เป็นเขตกันชนที่จะยอมรับความแปรผัน ซึ่งจะเพิ่มความน่าจะเป็นของการก่อตัวของยีนใหม่^{[ 52 ]}โปรฟาจที่ฝังตัวเหล่านี้และองค์ประกอบทางพันธุกรรมอื่นๆ ดังกล่าวเป็นไซต์ที่สามารถได้รับยีนผ่านการถ่ายโอนยีนแนวนอน (HGT)

เพื่อให้เข้าใจว่าจีโนมเกิดขึ้นได้อย่างไร จำเป็นต้องมีความรู้เกี่ยวกับวิถีทางเคมีที่ช่วยให้เกิดการสร้างส่วนประกอบสำคัญของจีโนมภายใต้สภาวะก่อนกำเนิดสิ่งมีชีวิตที่ เป็นไปได้ ตาม สมมติฐาน โลกของ RNAพบว่ามีไรโบนิวคลีโอไทด์ที่ลอยตัวอิสระอยู่ในซุปดั้งเดิม โมเลกุลเหล่านี้เป็นโมเลกุลพื้นฐานที่รวมกันเป็นอนุกรมเพื่อสร้าง จีโนม RNA ดั้งเดิม โมเลกุลที่ซับซ้อนเช่น RNA ต้องเกิดขึ้นจากโมเลกุลขนาดเล็กที่มีปฏิกิริยาถูกควบคุมโดยกระบวนการทางกายภาพและเคมี RNA ประกอบด้วย นิวคลีโอไทด์ พิวรีนและไพริมิ ดีน ซึ่งทั้งสองชนิดจำเป็นสำหรับการถ่ายทอดข้อมูลที่เชื่อถือได้ และดังนั้นจึงจำเป็นสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติแบบดาร์ วินและ วิวัฒนาการ Nam et al. ^{[ 53 ]}ได้แสดงให้เห็นถึงการควบแน่นโดยตรงของนิวคลีโอเบสกับไรโบสเพื่อให้ได้ไรโบนิวคลีโอไซด์ในหยดน้ำขนาดเล็ก ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญที่นำไปสู่การก่อตัวของจีโนม RNA นอกจากนี้ Becker et al. ^{[ 54 ]}ยังได้นำเสนอกระบวนการพรีไบโอติกที่เป็นไปได้สำหรับการสังเคราะห์ไพริมิดีนและพิวรีนไรโบนิวคลีโอไทด์ซึ่งนำไปสู่การสร้างจีโนมโดยใช้วัฏจักรเปียก-แห้งอีกด้วย

• การกำเนิดยีนใหม่
• แบบจำลองการตัดและเชื่อมต่อแบบคู่
• การสับเปลี่ยนเอ็กซอน
• การรวมยีน
• การจำลองยีน
• การถ่ายทอดยีนในแนวนอน
• องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้