จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตคือชุดสารพันธุกรรมทั้งหมด^{[ 1 ]}จีโนไทป์ยังสามารถใช้เพื่ออ้างถึงอัลลีลหรือรูปแบบต่างๆ ที่แต่ละบุคคลมีในยีนหรือตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง^{[ 2 ]}จำนวนอัลลีลที่แต่ละบุคคลสามารถมีได้ในยีนที่เฉพาะเจาะจงนั้นขึ้นอยู่กับจำนวนสำเนาของแต่ละโครโมโซมที่พบในสปีชีส์นั้น ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าพลอยดีในสปีชีส์ดิพลอยด์เช่นมนุษย์ จะมีโครโมโซมครบสองชุด หมายความว่าแต่ละบุคคลมีอัลลีลสองตัวสำหรับยีนใดๆ ก็ตาม หากอัลลีลทั้งสองเหมือนกัน จีโนไทป์จะเรียกว่าโฮโมไซ กัส หากอัลลีลแตกต่างกัน จีโนไทป์จะเรียกว่าเฮเทโรไซกัส

จีโนไทป์มีส่วนทำให้เกิดฟีโนไทป์ซึ่งเป็นลักษณะและคุณสมบัติที่สังเกตได้ในแต่ละบุคคลหรือสิ่งมีชีวิต^{[ 3 ]}ระดับที่จีโนไทป์ส่งผลต่อฟีโนไทป์นั้นขึ้นอยู่กับลักษณะ ตัวอย่างเช่นสีของกลีบดอกในต้นถั่วลันเตาถูกกำหนดโดยจีโนไทป์เพียงอย่างเดียว กลีบดอกอาจเป็นสีม่วงหรือสีขาวขึ้นอยู่กับอัลลีลที่มีอยู่ในต้นถั่วลันเตา^{[ 4 ]}อย่างไรก็ตาม ลักษณะอื่นๆ ได้รับอิทธิพลจากจีโนไทป์เพียงบางส่วนเท่านั้น ลักษณะเหล่านี้มักเรียกว่าลักษณะที่ซับซ้อนเนื่องจากได้รับอิทธิพลจากปัจจัยเพิ่มเติม เช่น ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและ ปัจจัย ทางพันธุกรรมไม่ใช่ว่าทุกคนที่มีจีโนไทป์เดียวกันจะดูหรือแสดงพฤติกรรมเหมือนกัน เพราะรูปลักษณ์และพฤติกรรมถูกปรับเปลี่ยนโดยสภาพแวดล้อมและสภาวะการเจริญเติบโต ในทำนองเดียวกัน ไม่ใช่ว่าสิ่งมีชีวิตทุกตัวที่ดูเหมือนกันจะมีจีโนไทป์เดียวกันเสมอไป

คำว่าจีโนไทป์ถูกบัญญัติโดยนักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์กWilhelm Johannsenในปี พ.ศ. 2446 ^{[ 5 ]}

โดยทั่วไป ยีนแต่ละตัวจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สังเกตได้ในสิ่งมีชีวิต ซึ่งเรียกว่าฟีโนไทป์ คำว่าจีโนไทป์และฟีโนไทป์แตกต่างกันอย่างน้อยสองประการ:

• เพื่อแยกแยะแหล่งที่มาของความรู้ของผู้สังเกต (เราสามารถรู้เกี่ยวกับจีโนไทป์ได้จากการสังเกตดีเอ็นเอ เราสามารถรู้เกี่ยวกับฟีโนไทป์ได้จากการสังเกตลักษณะภายนอกของสิ่งมีชีวิต)
• จีโนไทป์และฟีโนไทป์ไม่ได้มีความสัมพันธ์กันโดยตรงเสมอไป ยีนบางตัวแสดงออกฟีโนไทป์ที่กำหนดไว้เฉพาะในสภาพแวดล้อมบางอย่างเท่านั้น ในทางกลับกัน ฟีโนไทป์บางอย่างอาจเป็นผลมาจากจีโนไทป์หลายแบบ จีโนไทป์มักถูกสับสนกับฟีโนไทป์ ซึ่งอธิบายถึงผลลัพธ์ของทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดการแสดงออกที่สังเกตได้ (เช่น ดวงตาสีฟ้า สีผม หรือโรคทางพันธุกรรมต่างๆ)

ตัวอย่างง่ายๆ ที่แสดงให้เห็นความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์คือสีของดอกในต้นถั่ว (ดูเกรกอร์ เมนเดล ) มีจีโนไทป์อยู่สามแบบ คือ PP ( โฮโมไซกัสเด่น ), Pp (เฮเทโรไซกัส) และ pp (โฮโมไซกัสด้อย) ทั้งสามแบบมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน แต่สองแบบแรกมีฟีโนไทป์เหมือนกัน (สีม่วง) ซึ่งแตกต่างจากแบบที่สาม (สีขาว)

ตัวอย่างทางเทคนิคเพิ่มเติมเพื่ออธิบายจีโนไทป์คือโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวหรือ SNP SNP เกิดขึ้นเมื่อลำดับDNA ที่สอดคล้องกัน จากบุคคลต่างๆ แตกต่างกันที่เบส DNA หนึ่งตัว เช่น ลำดับ AAGCCTA เปลี่ยนเป็น AAGCTTA ^{[ 6 ]}ซึ่งประกอบด้วยอัลลีลสองตัวคือ C และ T โดยทั่วไป SNP จะมีจีโนไทป์สามแบบ ซึ่งโดยทั่วไปจะแสดงเป็น AA, Aa และ aa ในตัวอย่างข้างต้น จีโนไทป์ทั้งสามจะเป็น CC, CT และ TT เครื่องหมายทางพันธุกรรม ประเภทอื่นๆ เช่นไมโครแซทเทลไลต์ สามารถมีอัลลีลได้มากกว่าสองตัว และดังนั้นจึงมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันมากมาย

ความสามารถในการแสดงออกคือสัดส่วนของบุคคลที่แสดงจีโนไทป์ที่ระบุในฟีโนไทป์ของตนภายใต้เงื่อนไขสิ่งแวดล้อมที่กำหนด^{[ 7 ]}

ลักษณะที่ถูกกำหนดโดยจีโนไทป์เพียงอย่างเดียวมักจะถูกถ่ายทอดตาม แบบแผน ของเมนเดลกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้รับการอธิบายอย่างละเอียดโดยเกรกอร์ เมนเดลผู้ซึ่งทำการทดลองกับต้นถั่วเพื่อกำหนดว่าลักษณะต่างๆ ถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นอย่างไร^{[ 8 ]}เขาศึกษาลักษณะที่สังเกตได้ง่าย เช่น ความสูงของต้น สีกลีบดอก หรือรูปร่างของเมล็ด^{[ 8 ]}เขาสามารถสังเกตได้ว่าหากเขาผสมพันธุ์พืชแท้สองต้นที่มีลักษณะที่แตกต่างกัน ลูกหลานทั้งหมดจะมีลักษณะเดียวกัน ตัวอย่างเช่น เมื่อเขาผสมพันธุ์พืชสูงกับพืชเตี้ย ลูกหลานที่ได้ทั้งหมดจะสูง อย่างไรก็ตาม เมื่อเขาผสมตัวเองกับพืชที่ได้ ประมาณ 1/4 ของรุ่นที่สองจะเตี้ย เขาจึงสรุปว่าลักษณะบางอย่างเป็นลักษณะเด่นเช่น ความสูง และบางอย่างเป็นลักษณะด้อย เช่น ความเตี้ย แม้ว่าเมนเดลจะไม่ทราบในขณะนั้น แต่ลักษณะแต่ละอย่างที่เขาศึกษานั้นถูกควบคุมโดยยีนเดียวที่มีสองอัลลีล ในกรณีของความสูงของพืช อัลลีลหนึ่งทำให้พืชสูง และอีกอัลลีลหนึ่งทำให้พืชเตี้ย เมื่อมีอัลลีลที่ทำให้สูงอยู่ พืชก็จะสูง แม้ว่าพืชจะเป็นเฮเทอโรไซกัสก็ตาม เพื่อให้พืชเตี้ย พืชจะต้องเป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลด้อย^{[ 8 ] [ 9 ]}

วิธีหนึ่งที่สามารถแสดงให้เห็นได้คือการใช้ตารางพุนเน็ตต์ในตารางพุนเน็ตต์ จีโนไทป์ของพ่อแม่จะถูกวางไว้ด้านนอก โดยทั่วไปจะใช้ตัวอักษรพิมพ์ใหญ่แทนอัลลีลเด่น และใช้ตัวอักษรพิมพ์เล็กแทนอัลลีลด้อย จากนั้นจึงสามารถกำหนดจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ของลูกหลานได้โดยการรวมจีโนไทป์ของพ่อแม่^{[ 10 ]}ในตัวอย่างทางด้านขวา พ่อแม่ทั้งสองเป็นเฮเทอโรไซกัส โดยมีจีโนไทป์ Bb ลูกหลานสามารถได้รับอัลลีลเด่นจากพ่อแม่แต่ละคน ทำให้เป็นโฮโมไซกัสโดยมีจีโนไทป์ BB ลูกหลานสามารถได้รับอัลลีลเด่นจากพ่อแม่คนหนึ่งและอัลลีลด้อยจากพ่อแม่คนอื่น ทำให้เป็นเฮเทอโรไซกัสโดยมีจีโนไทป์ Bb สุดท้าย ลูกหลานสามารถได้รับอัลลีลด้อยจากพ่อแม่แต่ละคน ทำให้เป็นโฮโมไซกัสโดยมีจีโนไทป์ bb พืชที่มีจีโนไทป์ BB และ Bb จะมีลักษณะเหมือนกัน เนื่องจากอัลลีล B เป็นอัลลีลเด่น ส่วนพืชที่มีจีโนไทป์ bb จะมีลักษณะด้อย

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้ยังสามารถนำไปใช้กับโรคหรือภาวะทางพันธุกรรมในมนุษย์หรือสัตว์ได้อีกด้วย^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}บางภาวะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ ออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่เป็นโรคนี้มักจะมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคด้วยเช่นกัน แผนผังลำดับวงศ์ตระกูลแบบคลาสสิกสำหรับภาวะออโตโซมัลโดมิแนนต์แสดงให้เห็นบุคคลที่เป็นโรคในทุกรุ่น^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

ภาวะอื่นๆ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยจะไม่มีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคเดียวกัน เนื่องจากพ่อและแม่แต่ละคนจะต้องมีอัลลีลรีเซสซีฟอย่างน้อยหนึ่งสำเนาจึงจะมีลูกที่เป็นโรคได้ ดังนั้นพ่อและแม่จึงถูกเรียกว่าเป็นพาหะของโรค^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} ในภาวะออโตโซมัล เพศของลูกไม่มีผลต่อความเสี่ยงในการเป็นโรค ในภาวะที่เชื่อมโยงกับเพศ เพศของลูกมีผลต่อโอกาสในการเป็นโรค ในมนุษย์ เพศหญิงได้รับโครโมโซม X สอง ตัว ตัวหนึ่งจากพ่อและอีกตัวหนึ่งจากแม่ ในขณะที่เพศชายได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ภาวะเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X สามารถแยกแยะได้จากภาวะเด่นแบบออโตโซมัลในแผนผังครอบครัวโดยการไม่มีการถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกชาย เนื่องจากพ่อที่เป็นโรคจะถ่ายทอดโครโมโซม X ของตนไปยังลูกสาวเท่านั้น^{[ 13 ] [ 11 ] [ 14 ]}ในภาวะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย เพศชายมักได้รับผลกระทบมากกว่า เนื่องจากเป็นเฮมิไซโกส คือมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ในเพศหญิง การมีโครโมโซม X ตัวที่สองจะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะนี้ขึ้น ดังนั้นเพศหญิงจึงเป็นพาหะของภาวะนี้และสามารถถ่ายทอดลักษณะนี้ไปยังบุตรชายได้^{[ 13 ] [ 11 ] [ 14 ]}

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลอาจมีความซับซ้อนมากขึ้นเนื่องจากปัจจัยเพิ่มเติม โรคบางชนิดแสดงอาการ ไม่สมบูรณ์ หมายความว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีอัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคจะแสดงอาการหรือสัญญาณของโรค^{[ 13 ] [ 15 ]}การแสดงอาการอาจขึ้นอยู่กับอายุด้วย หมายความว่าอาการหรือสัญญาณของโรคจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงช่วงชีวิตที่แก่กว่า ตัวอย่างเช่นโรคฮันติงตันเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น แต่มากถึง 25% ของบุคคลที่มีจีโนไทป์ที่ได้รับผลกระทบจะไม่แสดงอาการจนกว่าจะอายุ 50 ปีขึ้นไป^{[ 16 ]}ปัจจัยอีกประการหนึ่งที่อาจทำให้รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลมีความซับซ้อนมากขึ้นคือการแสดงออก ที่แปรผันได้ ซึ่งบุคคลที่มีจีโนไทป์เดียวกันอาจแสดงอาการหรือสัญญาณของโรคที่แตกต่างกัน^{[ 13 ] [ 15 ]}ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีภาวะนิ้วเกินอาจมีจำนวนนิ้วเกินที่แตกต่างกันไป^{[ 15 ]}

ลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างไม่ได้ถ่ายทอดตามแบบเมนเดล แต่มีรูปแบบการถ่ายทอดที่ซับซ้อนกว่านั้น

สำหรับลักษณะบางอย่าง อัลลีลทั้งสองไม่เด่นอย่างสมบูรณ์ เฮเทอโรไซโกตมักจะมีลักษณะอยู่ระหว่างลักษณะของโฮโมไซโกต^{[ 17 ] [ 18 ]}ตัวอย่างเช่น การผสมข้ามพันธุ์ระหว่างMirabilis jalapa สีแดงและสีขาวที่บริสุทธิ์ จะได้ดอกสีชมพู^{[ 18 ]}

โคโดมิแนนซ์หมายถึงลักษณะที่อัลลีลทั้งสองแสดงออกในลูกหลานในปริมาณที่เท่ากันโดยประมาณ^{[ 19 ]}ตัวอย่างคลาสสิกคือระบบหมู่เลือด ABOในมนุษย์ ซึ่งอัลลีล A และ B จะแสดงออกเมื่อมีอยู่ บุคคลที่มีจีโนไทป์ AB จะมีโปรตีน A และ B แสดงออกบนเซลล์เม็ดเลือดแดง^{[ 19 ] [ 17 ]}

เอพิสตาซิสคือเมื่อฟีโนไทป์ของยีนหนึ่งได้รับผลกระทบจากยีนอื่นหนึ่งยีนหรือมากกว่า^{[ 20 ]}ซึ่งมักเกิดขึ้นผ่านผลกระทบของการบดบังของยีนหนึ่งต่อยีนอื่น^{[ 21 ]}ตัวอย่างเช่น ยีน "A" กำหนดสีผม อัลลีล "A" เด่นกำหนดผมสีน้ำตาล และอัลลีล "a" ด้อยกำหนดผมสีบลอนด์ แต่ยีน "B" แยกต่างหากควบคุมการเจริญเติบโตของเส้นผม และอัลลีล "b" ด้อยทำให้เกิดศีรษะล้าน หากบุคคลนั้นมีจีโนไทป์ BB หรือ Bb พวกเขาก็จะสร้างเส้นผมและสามารถสังเกตฟีโนไทป์สีผมได้ แต่ถ้าบุคคลนั้นมีจีโนไทป์ bb บุคคลนั้นจะศีรษะล้านซึ่งบดบังยีน A อย่างสมบูรณ์

ลักษณะทางพันธุกรรมหลายยีนคือลักษณะที่ฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับผลรวมของยีนหลายตัว โดยทั่วไปแล้วการมีส่วนร่วมของยีนแต่ละตัวจะมีขนาดเล็กและรวมกันเป็นฟีโนไทป์สุดท้ายที่มีความแปรผันมาก ตัวอย่างที่ได้รับการศึกษาอย่างดีคือจำนวนขนรับความรู้สึกบนแมลงวัน^{[ 22 ]}ผลรวมประเภทนี้ยังเป็นคำอธิบายสำหรับความแปรผันของสีตาของมนุษย์อีกด้วย

การตรวจหาจีโนไทป์ หมายถึงวิธีการที่ใช้ในการกำหนดจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล มีเทคนิคหลากหลายที่สามารถใช้ในการประเมินจีโนไทป์ได้ โดยทั่วไปแล้ววิธีการตรวจหาจีโนไทป์จะขึ้นอยู่กับข้อมูลที่ต้องการ เทคนิคหลายอย่างเริ่มต้นด้วยการเพิ่มปริมาณตัวอย่างดีเอ็นเอ ซึ่งมักทำโดยใช้ PCR

เทคนิคบางอย่างได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจสอบ SNP หรืออัลลีลเฉพาะในยีนหรือกลุ่มยีนที่เฉพาะ เจาะจง เช่น ตรวจสอบ ว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของภาวะใดภาวะหนึ่งหรือ ^ไม่ ซึ่งสามารถทำได้โดยใช้เทคนิคต่างๆ รวมถึงโพรบโอลิโก นิวคลีโอไทด์เฉพาะอัลลีล (ASO) หรือการจัดลำดับดีเอ็นเอ [ ^{23 ] [ 24 ]}เครื่องมือต่างๆ เช่น การขยายโพรบแบบพึ่งพาการเชื่อมต่อแบบมัลติเพล็กซ์ ยังสามารถใช้เพื่อค้นหาการทำซ้ำหรือการลบยีนหรือส่วนของยีนได้^{[ 24 ]}เทคนิคอื่นๆ มีจุดประสงค์เพื่อประเมิน SNP จำนวนมากทั่วทั้งจีโนม เช่นอาร์เรย์ SNP [ ^{23 ] [ 24 ] เทคโนโลยี}ประเภทนี้มักใช้สำหรับการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม

เทคนิคขนาดใหญ่ในการประเมินจีโนมทั้งหมดก็มีอยู่เช่นกัน ซึ่งรวมถึงการทำคาริโอไทป์เพื่อกำหนดจำนวนโครโมโซมที่แต่ละบุคคลมี และไมโครอาร์เรย์โครโมโซมเพื่อประเมินการเพิ่มจำนวนหรือการลบขนาดใหญ่ในโครโมโซม^{[ 23 ] [ 24 ]}สามารถกำหนดข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติมได้โดยใช้การจัดลำดับเอ็กโซมซึ่งให้ลำดับเฉพาะของ DNA ทั้งหมดในบริเวณการเข้ารหัสของจีโนม หรือการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดซึ่งจัดลำดับจีโนมทั้งหมดรวมถึงบริเวณที่ไม่ใช่การเข้ารหัส^{[ 23 ] [ 24 ]}

ในแบบจำลองเชิงเส้น จีโนไทป์สามารถเข้ารหัสได้หลายวิธี ลองพิจารณาโลคัสแบบไบอัลลีลิกที่มีอัลลีลที่เป็นไปได้สองแบบ ซึ่งเข้ารหัสโดยและเราถือว่าสอดคล้องกับอัลลีลเด่นเมื่อเทียบกับอัลลีลอ้างอิงตารางต่อไปนี้แสดงรายละเอียดการเข้ารหัสที่แตกต่างกัน^{[ 25 ]}${\textstyle A}$${\displaystyle a}$${\displaystyle A}$${\textstyle a}$

จีโนไทป์	${\textstyle AA}$	${\textstyle Aa}$	${\textstyle aa}$
การเข้ารหัสแบบเพิ่ม	0	1	2
การเข้ารหัสที่โดดเด่น	1	1	0
การเข้ารหัสแบบด้อย	0	0	1
การเข้ารหัสแบบโคโดมิแนนท์	0,0	0,1	1,0

• เอนโดฟีโนไทป์
• ลำดับกรดนิวคลีอิก
• ลำดับ (ชีววิทยา)

ค้นหาคำว่า "จีโนไทป์"ในวิกิพีเดีย ซึ่งเป็นพจนานุกรมเสรี

ค้นหา คำ ว่าจีโนไทป์ ฟี โนไทป์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือจีโนมในวิกิพีเดีย พจนานุกรมเสรี

วิกิมีเดียคอมมอน ส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์

• การตั้งชื่อทางพันธุกรรม