แฮพลอไทป์คือกลุ่มของอัลลีลในสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดมาด้วยกันจากพ่อแม่เพียงคนเดียว^{[ 1 ] [ 2 ]}และแฮพลอกรุ๊ป ( haploidมาจากภาษากรีก : ἁπλοῦς , haploûs , "หนึ่งเท่า, ง่าย" และภาษาอังกฤษ: กลุ่ม ) คือกลุ่มของแฮพลอไทป์ที่คล้ายคลึงกันซึ่งมีบรรพบุรุษร่วมกันที่ระบุโดยการกลายพันธุ์ของโพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ที่เฉพาะเจาะจง [ ^{3 ] โดย}เฉพาะอย่างยิ่ง แฮพลอไทป์คือชุดของอัลลีลที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดซึ่งมีแนวโน้มที่จะได้รับการถ่ายทอดมาด้วยกัน เนื่องจากแฮพลอกรุ๊ปประกอบด้วยแฮพลอไทป์ที่คล้ายคลึงกัน จึงมักจะสามารถทำนายแฮพลอกรุ๊ปจากแฮพลอไทป์ได้ แฮพลอกรุ๊ปแสดงถึงสายสืบเชื้อสายทางพ่อหรือแม่เพียงสายเดียว ตัวอย่างเช่น การเป็นสมาชิกในแฮพลอกรุ๊ป R-M269 ของบุคคลใด ๆ ขึ้นอยู่กับสัดส่วนที่ค่อนข้างน้อยของสารพันธุกรรมของบุคคลนั้นจากสารพันธุกรรมทั้งหมดที่บุคคลนั้นมีอยู่

แต่ละแฮปโลกรุ๊ปมีต้นกำเนิดมาจาก และยังคงเป็นส่วนหนึ่งของแฮปโลกรุ๊ป (หรือพารากรุ๊ป ) ก่อนหน้าเพียงกลุ่มเดียว ดังนั้น กลุ่มแฮปโลกรุ๊ปที่เกี่ยวข้องใดๆ ก็ตาม สามารถจำลองได้อย่างแม่นยำในรูปแบบลำดับชั้นแบบซ้อนกันโดยที่แต่ละชุด (แฮปโลกรุ๊ป) ก็เป็นส่วนย่อยของชุดที่กว้างกว่าเพียงชุดเดียว (ตรงข้ามกับแบบจำลองแบบสองฝ่าย เช่น แผนผังครอบครัวของมนุษย์) แฮปโลกรุ๊ปยังสามารถแบ่งย่อยออกเป็นกลุ่มย่อยได้อีกด้วย

โดยปกติแล้วกลุ่มแฮพลอจะถูกระบุด้วยตัวอักษรตัวแรกของตัวอักษร และการปรับปรุงจะประกอบด้วยการรวมกันของตัวเลขและตัวอักษรเพิ่มเติม เช่น (ตัวอย่างเช่น) A → A1 → A1aระบบการตั้งชื่อตามตัวอักษรได้รับการเผยแพร่ในปี 2545 โดยY Chromosome Consortium ^{[ 4 ]}

ในพันธุศาสตร์ของมนุษย์กลุ่มแฮปโลกรุ๊ปที่ศึกษากันมากที่สุดคือกลุ่มแฮปโลกรุ๊ปของโครโมโซม Y (Y-DNA)และกลุ่มแฮปโลกรุ๊ปของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA)ซึ่งแต่ละกลุ่มสามารถใช้กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของประชากรได้ Y-DNA ถ่ายทอดทางสายพ่อสู่ลูกเท่านั้น ในขณะที่ mtDNA ถ่ายทอดทางสายแม่สู่ลูกทั้งสองเพศ ทั้งสองชนิดไม่เกิดการรวมตัวกันใหม่ดังนั้น Y-DNA และ mtDNA จึงเปลี่ยนแปลงได้เฉพาะจากการกลายพันธุ์โดยบังเอิญในแต่ละรุ่น โดยไม่มีการผสมผสานกันของสารพันธุกรรมจากพ่อแม่

ไมโทคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์ ขนาดเล็ก ที่อยู่ในไซโทพลาสซึมของเซลล์ยูคาริโอติกเช่น เซลล์ของมนุษย์ หน้าที่หลักของมันคือการให้พลังงานแก่เซลล์ เชื่อกันว่าไมโทคอนเดรียเป็นลูกหลานที่ลดขนาดลงของแบคทีเรียที่ อยู่ ร่วมกันแบบ พึ่งพาอาศัยกัน ซึ่งครั้งหนึ่งเคยดำรงชีวิตอย่างอิสระ ข้อบ่งชี้อย่างหนึ่งว่าไมโทคอนเดรียเคยดำรงชีวิตอย่างอิสระคือ แต่ละตัวมีดีเอ็นเอ แบบวงกลม เรียกว่าดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA) ซึ่งมีโครงสร้างคล้ายกับแบคทีเรียมากกว่าสิ่งมีชีวิตยูคาริโอติก (ดูทฤษฎีเอนโดซิมไบ โอติก ) ดีเอ็นเอส่วนใหญ่ของมนุษย์บรรจุอยู่ในโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ แต่ mtDNA เป็นข้อยกเว้น บุคคลจะได้รับไซโทพลาสซึมและออร์แกเนลล์ที่อยู่ในไซโทพลาสซึมนั้นจากไข่ของมารดาเท่านั้นอสุจิจะส่งต่อเฉพาะดีเอ็นเอของโครโมโซมเท่านั้น ไมโทคอนเดรียทั้งหมดจากบิดาจะถูกย่อยสลายในโอโอไซต์ เมื่อ เกิด การกลายพันธุ์ในโมเลกุล mtDNA การกลายพันธุ์นั้นจึงถูกส่งต่อทางสายเลือดหญิงโดยตรง การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในเบสไนโตรเจนของลำดับดีเอ็นเอการเปลี่ยนแปลงเพียงจุดเดียวจากลำดับเดิมเรียกว่าโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs)

โครโมโซม Yของมนุษย์ เป็น โครโมโซมเพศเฉพาะเพศชายเกือบทุกคนที่มีโครโมโซม Y จะมีลักษณะทางกายภาพเป็นเพศชาย แม้ว่าโครโมโซม Y จะอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และจับคู่กับโครโมโซม Xแต่จะเกิดการรวมตัวใหม่กับโครโมโซม X เฉพาะที่ปลายของโครโมโซม Yเท่านั้น ส่วนที่เหลืออีก 95% ของโครโมโซม Y จะไม่เกิดการรวมตัวใหม่ ดังนั้น โครโมโซม Y และการกลายพันธุ์ใดๆ ที่เกิดขึ้นในโครโมโซม Y จึงถูกส่งต่อทางสายเลือดเพศชายโดยตรง

โครโมโซมอื่นๆ เช่นออโตโซมและโครโมโซม X (เมื่อมีโครโมโซม X อีกตัวพร้อมที่จะจับคู่) จะเกิดการไขว้กันและแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างกระบวนการ แบ่งเซลล์ แบบไมโอซิส ซึ่ง เป็นกระบวนการแบ่งเซลล์ที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์โดยหลักแล้วหมายความว่าสารพันธุกรรมจากโครโมโซมเหล่านี้จะผสมปนเปกันในทุกๆ รุ่น และการกลายพันธุ์ใหม่ๆ จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานแบบสุ่ม อย่างไรก็ตามการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมยังคงมีอยู่: การกลายพันธุ์ที่อยู่ใกล้กันมักจะถูกส่งต่อร่วมกันเนื่องจากกลไกการไขว้กัน ดังนั้นจึงยังคงเป็นไปได้ที่จะ"เดา" แฮพลอไทป์ในไม่กี่รุ่น แต่การจัดหมวดหมู่ "กลุ่ม" ในหลายรุ่นนั้นเป็นไปไม่ได้

ลักษณะพิเศษที่ทั้งโครโมโซม Y และ mtDNA แสดงให้เห็นคือ การกลายพันธุ์สามารถสะสมได้ตามส่วนใดส่วนหนึ่งของโมเลกุลทั้งสอง และการกลายพันธุ์เหล่านี้จะคงที่อยู่บนดีเอ็นเอ นอกจากนี้ ยังสามารถอนุมานลำดับทางประวัติศาสตร์ของการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้อีกด้วย ตัวอย่างเช่น หากชุดโครโมโซม Y จำนวนสิบตัว (ที่ได้มาจากบุคคลสิบคน) มีการกลายพันธุ์ A แต่มีเพียงห้าตัวเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ B ก็มีความเป็นไปได้สูงมากที่การกลายพันธุ์ B เกิดขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์ A

นอกจากนี้ บุคคลทั้งสิบคนที่มียีนกลายพันธุ์ A ล้วนเป็นลูกหลานทางสายเลือดชายโดยตรงจากชายคนเดียวกัน ซึ่งเป็นบุคคลแรกที่มียีนกลายพันธุ์นี้ ชายคนแรกที่มียีนกลายพันธุ์ B ก็เป็นลูกหลานทางสายเลือดชายโดยตรงจากชายคนนี้เช่นกัน แต่เขายังเป็นบรรพบุรุษทางสายเลือดชายโดยตรงของชายทุกคนที่มียีนกลายพันธุ์ B ด้วย การกลายพันธุ์หลายชุดเช่นนี้ก่อให้เกิดสายเลือดระดับโมเลกุล ยิ่งไปกว่านั้น การกลายพันธุ์แต่ละครั้งจะกำหนดชุดของโครโมโซม Y ที่เฉพาะเจาะจง เรียกว่า แฮพลอกรุ๊ป

มนุษย์ทุกคนที่มียีนกลายพันธุ์ A จะรวมกันเป็นแฮปโลกรุ๊ปเดียว และมนุษย์ทุกคนที่มียีนกลายพันธุ์ B ก็เป็นส่วนหนึ่งของแฮปโลกรุ๊ปนี้เช่นกัน แต่ยีนกลายพันธุ์ B ยังกำหนดแฮปโลกรุ๊ปที่เกิดขึ้นใหม่กว่า (ซึ่งเป็นกลุ่มย่อยหรือสายย่อย ) ของตัวเอง ซึ่งมนุษย์ที่มียีนกลายพันธุ์ A เพียงอย่างเดียวจะไม่เป็นสมาชิก ทั้งดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียและโครโมโซม Y จะถูกจัดกลุ่มเป็นสายเลือดและแฮปโลกรุ๊ป ซึ่งมักแสดงในรูปแผนภาพคล้ายต้นไม้

กลุ่มแฮพลอของดีเอ็นเอ โครโมโซม Yของมนุษย์(Y-DNA) ได้รับการตั้งชื่อตั้งแต่ A ถึง T และยังแบ่งย่อยเพิ่มเติมโดยใช้ตัวเลขและตัวอักษรพิมพ์เล็ก การกำหนดกลุ่มแฮพลอของโครโมโซม Y ได้รับการกำหนดโดย Y Chromosome Consortium ^{[ 5 ]}

Y-chromosomal Adamคือชื่อที่นักวิจัยตั้งให้กับเพศชายที่เป็นบรรพบุรุษร่วมสายเลือดชายที่ใกล้ที่สุดของมนุษย์ทุกคนที่ยังมีชีวิตอยู่

กลุ่มแฮปโลไทป์หลักของโครโมโซม Y และภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่พบ (ก่อนการเข้ามาล่าอาณานิคมของชาวยุโรปในยุคหลัง) ได้แก่:

• กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป A (M91) (แอฟริกา โดยเฉพาะชาวโคยซานและชาวนิโลต )
• กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป B (M60) (แอฟริกา โดยเฉพาะชาวปิกมีและชาวฮัดซาเบ )

(การกลายพันธุ์ M168 เกิดขึ้นที่ระยะประมาณ 50,000 bp)

• กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป C (M130) (โอเชียเนีย เอเชียเหนือ/กลาง/ตะวันออก อเมริกาเหนือ และพบเล็กน้อยในอเมริกาใต้ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เอเชียใต้ เอเชียตะวันตก และยุโรป)
• กลุ่มแฮปโลไทป์ YAP+
  • กลุ่มแฮปโลไทป์ DE (M1, M145, M203)
    • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป D (CTS3946) (ทิเบต เนปาล ญี่ปุ่น หมู่เกาะอันดามัน เอเชียกลาง และพบประปรายในไนจีเรีย ซีเรีย และซาอุดีอาระเบีย)
    • กลุ่มแฮปโลไทป์ E (M96)
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ E1b1a (V38) แอฟริกาตะวันตกและภูมิภาคโดยรอบ เดิมรู้จักกันในชื่อ E3a
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ E1b1b (M215) เกี่ยวข้องกับการแพร่กระจายของภาษาแอฟริกาเอเชีย ปัจจุบันกระจุกตัวอยู่ในแอฟริกาเหนือและแอฟริกาตะวันออกเฉียงเหนือ รวมถึงบางส่วนของตะวันออกกลาง เมดิเตอร์เรเนียน และบอลข่าน เดิมรู้จักกันในชื่อ E3b

(การกลายพันธุ์ M89 เกิดขึ้นที่ระยะประมาณ 45,000 bp)

• กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป F (M89) โอเชียเนีย ยุโรป เอเชีย อเมริกาเหนือและอเมริกาใต้
  • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป FT (P14, M213) (จีน, เวียดนาม, ^{[ 6 ]}สิงคโปร์^{[ 7 ]} )
• กลุ่มแฮปโลไทป์ G (M201) (พบได้ในกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่มในยูเรเซีย โดยปกติมีความถี่ต่ำ พบมากที่สุดในเทือกเขาคอเคซัสที่ราบสูงอิหร่านและอนาโตเลีย ในยุโรปส่วนใหญ่พบในกรีซ อิตาลีไอบีเรียไทโรล และโบฮีเมีย พบได้น้อยในยุโรปเหนือ)
• กลุ่มแฮปโลไทป์ H (L901/M2939)
  • H1'3 (Z4221/M2826, Z13960)
    • H1 (L902/M3061)
      • H1a (M69/Page45) อินเดีย ศรีลังกา เนปาล ปากีสถาน อิหร่าน เอเชียกลาง
      • H1b (B108) พบใน บุคคล ชาวพม่าในประเทศเมียนมาร์^{[ 7 ]}
    • H3 (Z5857) อินเดีย ศรีลังกา ปากีสถาน บาห์เรน กาตาร์
  • H2 (P96) เดิมรู้จักกันในชื่อแฮปโลกรุ๊ป F3 พบได้ในความถี่ต่ำในยุโรปและเอเชียตะวันตก
• กลุ่มแฮปโลไทป์ IJK (L15, L16)

• กลุ่มแฮปโลไทป์ IJK (L15, L16)
  • กลุ่มแฮปโลไทป์ IJ (S2, S22)
    • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป I (M170, P19, M258) (แพร่หลายในยุโรป พบไม่บ่อยในบางส่วนของตะวันออกกลาง และแทบไม่มีในที่อื่น^{[ 8 ]} )
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ I1 (M253, M307, P30, P40) (ยุโรปเหนือ พบมากในสแกนดิเนเวีย)
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ I2 (S31) (ยุโรปกลางและตะวันออกเฉียงใต้, ซาร์ดิเนีย, บอลข่าน)
    • กลุ่มแฮปโลไทป์ J (M304) (ตะวันออกกลาง ตุรกี คอเคซัส อิตาลี กรีซ บัลแกเรีย แอฟริกาเหนือ)
      • กลุ่มแฮปโล กรุ๊ปJ* (พบมากในเกาะโซโคตราและพบบ้างในปากีสถานโอมานกรีซสาธารณรัฐเช็กและในกลุ่มชนชาติเติร์ก )
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ J1 (M267) (ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับชนชาติเซมิติกในตะวันออกกลาง แต่ก็พบได้ในยุโรปเมดิเตอร์เรเนียน เอธิโอเปีย แอฟริกาเหนือ ปากีสถาน อินเดีย และชนชาติคอเคซัสตะวันออกเฉียงเหนือ ใน ดาเกสถาน ; J1 ที่มี DYS388=13 เกี่ยวข้องกับอนาโตเลียตะวันออก)
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ J2 (M172) (พบมากในเอเชียตะวันตก เอเชียกลาง อิหร่าน อิตาลี กรีซ บัลแกเรีย และแอฟริกาเหนือ)
  • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป K (M9, P128, P131, P132)

(การกลายพันธุ์ M9 เกิดขึ้นที่ระยะประมาณ 40,000 bp )

• กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป K
  • กลุ่มแฮปโลไทป์ LT (L298/P326)
    • กลุ่มแฮปโลไทป์ L (M11, M20, M22, M61, M185, M295) (เอเชียใต้, เอเชียกลาง, เอเชียตะวันตกเฉียงใต้, เมดิเตอร์เรเนียน)
    • กลุ่มแฮปโลไทป์ T (M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272) (แอฟริกาเหนือ, แอฟริกาตะวันออก, เอเชียตะวันตกเฉียงใต้, เมดิเตอร์เรเนียน, เอเชียใต้); เดิมรู้จักกันในชื่อกลุ่มแฮปโลไทป์ K2
  • กลุ่มแฮปโลไทป์ K(xLT) (rs2033003/M526)

• • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป M (P256) (นิวกินี เมลานีเซีย อินโดนีเซียตะวันออก)
  • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป NO (M214)
    • กลุ่มแฮปโลไทป์ N (M231) (ตอนเหนือสุดของทวีปยูเรเซีย)
    • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป O (M175) (เอเชียตะวันออก เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แปซิฟิกใต้ เอเชียใต้ เอเชียกลาง)
      • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป O1 (F265)
        • กลุ่มแฮปโลไทป์ O1a (M119)
        • กลุ่มแฮปโลไทป์ O1b (P31, M268)
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ O2 (M122)
  • กลุ่มแฮปโลไทป์ P-M45 (M45) (M45 ปรากฏขึ้นเมื่อประมาณ 35,000 ปีก่อน)
    • กลุ่มแฮปโลไทป์ Q-M242 (M242) (เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 15,000–20,000 ปีก่อน พบในเอเชียและอเมริกา)
      • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป Q-M3 (M3) (อเมริกาเหนือ อเมริกากลาง และอเมริกาใต้)
    • กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป R (M207)
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ R1 (M173)
        • กลุ่มแฮปโลไทป์ R1a (M17) (เอเชียกลาง เอเชียใต้ และยุโรปกลาง ยุโรปเหนือ และยุโรปตะวันออก)
        • กลุ่มแฮปโลไทป์ R1b (M343) (ยุโรป, คอเคซัส, เอเชียกลาง, เอเชียใต้, แอฟริกาเหนือ, แอฟริกาตอนกลาง)
      • กลุ่มแฮปโลไทป์ R2 (M124) (เอเชียใต้ คอเคซัส เอเชียกลาง)
  • กลุ่มแฮปโลไทป์ S (M230, P202, P204) (นิวกินี, เมลานีเซีย, อินโดนีเซียตะวันออก)

กลุ่มแฮ ป โลไทป์ ของ mtDNAในมนุษย์จะถูกกำหนดด้วยตัวอักษรดังนี้: A , B , C , CZ , D , E , F , G , H , HV , I , J , pre -JT , JT , K , L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 , L6 , M , N , O , P , Q , R , R0 , S , T , U , V , W , X , Yและ Z

เวอร์ชันของแผนภูมิ mtDNA ได้รับการดูแลโดย Mannis van Oven บนเว็บไซต์ PhyloTree จนถึงปี 2016 ^{[ 9 ]} เมื่อจำนวนการทดสอบ mtDNA ใหม่เริ่มเพิ่มขึ้นอย่างมาก บริษัทอื่นๆ ก็เริ่มพัฒนาแผนภูมิแฮปโลไทป์ mtDNA บริษัทแรกคือ YFull ได้เปิดตัว MTree ของตน^{[ 10 ]}ในปี 2025 FamilyTreeDNAได้เปิดตัว MitoTree(Beta) ของตน^{[ 11 ]}

Mitochondrial Eveคือชื่อที่นักวิจัยตั้งให้กับผู้หญิงที่เป็นบรรพบุรุษร่วมสายเลือดหญิงที่ใกล้ที่สุดของมนุษย์ทุกคนที่ยังมีชีวิตอยู่

กลุ่มแฮปโลไทป์สามารถใช้ในการกำหนด ประชากร ทางพันธุกรรมและมักจะสัมพันธ์กับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ ตัวอย่างเช่น การแบ่งกลุ่มแฮปโลไทป์ของ mtDNA ที่พบได้ทั่วไปมีดังนี้:

• แอฟริกัน: L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 , L6
• ยูเรเซียตะวันตก: H , T , U , V , X , K , I , J , W (แฮปโลกรุ๊ปยูเรเซียตะวันตกทั้งหมดที่ระบุไว้มาจากมาโครแฮปโลกรุ๊ปN ) ^{[ 12 ]}
• ยูเรเซียตะวันออก: A , B , C , D , E , F , G , Y , Z (หมายเหตุ: C, D, E, G และ Z อยู่ในกลุ่มแฮปโลกรุ๊ปขนาดใหญ่M )
• ชนพื้นเมืองอเมริกัน: A , B , C , D , X
• ออสตราโล-เมลานีเซียน : P , Q , S

กลุ่มแฮปโลไทป์ของไมโทคอนเดรียแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก ซึ่งกำหนดโดยตัวอักษรเรียงลำดับ L, M, N มนุษยชาติแยกตัวออกเป็นกลุ่มแรกภายในกลุ่ม L ระหว่าง L0 และ L1-6 กลุ่ม L1-6 ก่อให้เกิดกลุ่ม L อื่นๆ ซึ่งหนึ่งในนั้นคือ L3 ได้แยกตัวออกเป็นกลุ่ม M และ N

กลุ่ม M ประกอบด้วยคลื่นการอพยพของมนุษย์ระลอกแรก ซึ่งเชื่อกันว่าวิวัฒนาการเกิดขึ้นนอกทวีปแอฟริกา โดยเคลื่อนตัวไปทางทิศตะวันออกตามแนวชายฝั่งทางใต้ ปัจจุบันพบสายเลือดของผู้สืบเชื้อสายจากกลุ่มแฮปโลกรุ๊ป M ทั่วเอเชีย อเมริกา และเมลานีเซีย รวมถึงบางส่วนของแอฟริกาตะวันออกและแอฟริกาเหนือ แทบไม่พบในยุโรปเลย กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป N อาจเป็นตัวแทนของสายเลือดขนาดใหญ่อีกสายหนึ่งที่วิวัฒนาการเกิดขึ้นนอกทวีปแอฟริกา โดยมุ่งหน้าไปทางเหนือแทนที่จะไปทางตะวันออก ไม่นานหลังจากนั้น กลุ่ม R ขนาดใหญ่ก็แยกตัวออกจากกลุ่ม N

กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป R ประกอบด้วยสองกลุ่มย่อยที่กำหนดตามการกระจายทางภูมิศาสตร์ กลุ่มหนึ่งพบในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และโอเชียเนีย และอีกกลุ่มหนึ่งครอบคลุมประชากรยุโรปสมัยใหม่เกือบทั้งหมด กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป N(xR) คือ mtDNA ที่อยู่ในกลุ่ม N แต่ไม่อยู่ในกลุ่มย่อย R เป็นลักษณะเฉพาะของประชากรอะบอริจินออสเตรเลีย ในขณะเดียวกันก็พบได้ในความถี่ต่ำในประชากรหลายกลุ่มในยูเรเซียและอเมริกา

กลุ่มประเภท Lประกอบด้วยชาวแอฟริกันเกือบทั้งหมด

ประเภท Mประกอบด้วย:

M1 – ประชากรชาวเอธิโอเปีย โซมาเลีย และอินเดีย น่าจะเป็นผลมาจากการถ่ายเทยีนจำนวนมากระหว่างแอฟริกาตะวันออกและคาบสมุทรอาหรับ (ซาอุดีอาระเบีย เยเมน โอมาน) ซึ่งถูกคั่นด้วยช่องแคบแคบๆ ระหว่างทะเลแดงและอ่าวเอเดน

CZ – ชาวไซบีเรียจำนวนมาก; สาขา C – ชาวอเมริกันพื้นเมืองบางส่วน; สาขา Z – ชาวซามีจำนวนมาก ชาวเกาหลีบางส่วน ชาวจีนตอนเหนือบางส่วน และประชากรจากเอเชียกลางบางส่วน

D – ชาวอเมริกันพื้นเมืองบางส่วน ชาวไซบีเรียจำนวนมาก และชาวเอเชียตะวันออกตอนเหนือ

E – มาเลย์, บอร์เนียว, ฟิลิปปินส์, ชนพื้นเมืองไต้หวัน , ปาปัวนิวกินี

G – ชาวไซบีเรียตะวันออกเฉียงเหนือ ชาวเอเชียตะวันออกตอนเหนือ และชาวเอเชียกลางจำนวนมาก

Q – ประชากรชาวเมลานีเซีย โพลินีเซีย และปาปัวนิวกินี

ประเภท Nประกอบด้วย:

A – พบได้ในชนพื้นเมืองอเมริกันหลายกลุ่ม รวมถึงชาวเอเชียตะวันออกและชาวไซบีเรียบางกลุ่ม

I – ความถี่ 10% ในยุโรปเหนือและยุโรปตะวันออก

S – ชาวพื้นเมืองออสเตรเลียบางส่วน (ชนพื้นเมืองกลุ่มแรกของออสเตรเลีย)

W – ชาวยุโรปตะวันออกบางส่วน ชาวเอเชียใต้ และชาวเอเชียตะวันออกตอนใต้

X – ชนพื้นเมืองอเมริกันบางกลุ่ม ชาวไซบีเรียตอนใต้ ชาวเอเชียตะวันตกเฉียงใต้ และชาวยุโรปตอนใต้

Y – พบมากใน ชาว นิฟค์และชาวเกาะเนียส เป็นส่วนใหญ่ พบในชาวไอนุ ชาวตังกูสิกและชาวออสโตรเน เซียน จำนวนมากนอกจากนี้ยังพบได้ในความถี่ต่ำในประชากรบางกลุ่มในไซบีเรีย เอเชียตะวันออก และเอเชียกลาง

R – กลุ่มขนาดใหญ่ที่พบภายในกลุ่มประเภท N ประชากรที่อยู่ในกลุ่มนี้สามารถแบ่งตามภูมิศาสตร์ได้เป็นเอเชียตะวันตกและเอเชียตะวันออก เกือบทั้งหมดของประชากรยุโรปและประชากรจำนวนมากในตะวันออกกลางในปัจจุบันอยู่ในกลุ่มนี้ มีเพียงส่วนน้อยที่อยู่ในกลุ่มประเภท N อื่นๆ (ดูด้านบน) ด้านล่างนี้คือกลุ่มย่อยของ R :

B – ชาวจีน ชาวทิเบต ชาวมองโกล ชาวเอเชียกลาง ชาวเกาหลี ชาวอเมริกันพื้นเมือง ชาวไซบีเรียใต้ ชาวญี่ปุ่น และชาวออสโตรเนเซียนบางส่วน

F – พบมากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โดยเฉพาะเวียดนาม 8.3% ในเกาะฮวาร์ในโครเอเชีย^{[ 13 ]}

R0 – พบในอาระเบียและในหมู่ชาวเอธิโอเปียและโซมาเลีย; สาขา HV (สาขา H; สาขา V) – ยุโรป เอเชียตะวันตก แอฟริกาเหนือ;

กลุ่ม Pre-JT – เกิดขึ้นในแถบเลแวนต์ (บริเวณประเทศเลบานอนในปัจจุบัน) พบในประชากรเบดูอินประมาณ 25%; กลุ่มย่อย JT (กลุ่มย่อย J; กลุ่มย่อย T) – พบในยุโรปเหนือ ยุโรปตะวันออก ลุ่มแม่น้ำสินธุ และทะเลเมดิเตอร์เรเนียน

U – พบได้บ่อยในเอเชียตะวันตก อนุทวีปอินเดีย และแอลจีเรีย พบได้ตั้งแต่ประเทศอินเดียไปจนถึงทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและส่วนอื่นๆ ของยุโรป โดยเฉพาะอย่างยิ่ง U5 พบได้บ่อยในสแกนดิเนเวียและประเทศแถบทะเลบอลติก และพบมากที่สุดในกลุ่มชาวซามิ

นี่คือรายการของการมอบหมายกลุ่มแฮ็ปโลกรุ๊ปทางภูมิศาสตร์ของโครโมโซม Y และ MtDNA ที่เสนอโดย Bekada และคณะ 2556 ^{[ 14 ]}

ตามข้อมูลจาก SNPS กลุ่มแฮปโลกรุ๊ปที่มีอายุของการสูญพันธุ์ครั้งแรกมักจะอยู่ที่ประมาณ 45-50 พันปีก่อน กลุ่มแฮปโลกรุ๊ปของการสูญพันธุ์ครั้งที่สองดูเหมือนจะแยกตัวออกมาเมื่อ 32-35 พันปีก่อน ตามข้อมูลของMal'taเหตุการณ์การสูญพันธุ์ครั้งแรกสุดดูเหมือนจะเป็นเหตุการณ์โทบา ซึ่งกลุ่มแฮปโลกรุ๊ป CDEF* ดูเหมือนจะแยกตัวออกเป็น C, DE และ F โดย C และ F แทบไม่มีอะไรเหมือนกันเลย ในขณะที่ D และ E มีความเหมือนกันมาก เหตุการณ์การสูญพันธุ์ครั้งที่ 1 ตามการประมาณการในปัจจุบันเกิดขึ้นหลังจากโทบา แม้ว่าดีเอ็นเอโบราณที่เก่ากว่าอาจผลักดันเหตุการณ์การสูญพันธุ์ครั้งแรกสุดให้เกิดขึ้นก่อนโทบา และผลักดันเหตุการณ์การสูญพันธุ์ครั้งแรกกลับไปที่โทบา กลุ่มแฮปโลกรุ๊ปที่มีบันทึกเกี่ยวกับเหตุการณ์การสูญพันธุ์นั้นมีที่มาที่น่าสงสัย เนื่องจากเหตุการณ์การสูญพันธุ์นำไปสู่ภาวะคอขวดอย่างรุนแรง ดังนั้นบันทึกทั้งหมดของกลุ่มเหล่านี้จึงเป็นเพียงการคาดเดา โปรดทราบว่าการนับ SNP ของดีเอ็นเอโบราณนั้นมีความแปรปรวนสูง ซึ่งหมายความว่าแม้ว่ากลุ่มเหล่านี้จะแยกตัวออกมาในช่วงเวลาเดียวกัน แต่ไม่มีใครรู้ว่าเกิดขึ้นเมื่อใด^{[ 15 ] [ 16 ]}

• โครงการ HapMap ระหว่างประเทศ
• วิวัฒนาการระดับโมเลกุล
• พันธุศาสตร์เชิงโมเลกุล
• พันธุศาสตร์วิวัฒนาการของมนุษย์
• เชื้อชาติ (การจำแนกประเภท) / เชื้อชาติ (การจัดกลุ่มมนุษย์)
• ลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรม
• การตรวจดีเอ็นเอเพื่อสืบสายตระกูล
• รายชื่อหัวข้อทางพันธุศาสตร์เชิงลำดับวงศ์ตระกูล
• รายชื่อแฮปโลกรุ๊ปของบุคคลสำคัญ

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มแฮปโลกรุ๊ป

• โครงการจีโนกราฟิก

โครโมโซม Y

• แผนที่แฮปโลกรุ๊ปทั่วโลก (PDF)

• กลุ่มโครโมโซม Y
• แผนผังแฮปโลกรุ๊ป Y ของ ISOGG
• Y-tree ของ PhyloTree:แผนภูมิวิวัฒนาการอ้างอิงแบบง่ายสำหรับโครโมโซม Y ของมนุษย์
• ตัวทำนายแฮปโลกรุ๊ป
• กลุ่ม Y Chromosome Consortium (2002), ระบบการตั้งชื่อสำหรับแผนภูมิของกลุ่มแฮปโลกรุ๊ปไบนารี Y-โครโมโซมของมนุษย์ , Genome Research, Vol. 12 (2), 339–48, กุมภาพันธ์ 2002 ( แผนภูมิ แบบลำดับชั้นโดยละเอียด มีการแปลงจากแผนการตั้งชื่อก่อนหน้านี้)
• Semino et al. (2000), มรดกทางพันธุกรรมของโฮโมเซเปียนส์เซเปียนส์ในยุคหินเก่าในชาวยุโรปปัจจุบัน , Science, Vol 290 (บทความที่แนะนำกลุ่มแฮปโลกรุ๊ป "Eu")
• แผนที่ชาติพันธุ์วิทยาและพันธุศาสตร์ Y-DNA และการรวบรวมข้อมูลแบบโอเพนซอร์ส

• PhyloTree – แผนภูมิวิวัฒนาการของความแปรผันของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์ทั่วโลก
• PhyloD3 – แผนภูมิวิวัฒนาการแบบ D3.js โดยอิงจาก PhyloTree
• MitoTool – เว็บเซิร์ฟเวอร์สำหรับการวิเคราะห์และค้นหาความแปรผันของลำดับดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์เก็บถาวรเมื่อวันที่ 19 มิถุนายน 2016 ที่Wayback Machine
• HaploGrep – การจำแนกกลุ่มแฮปโลไทป์ของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียโดยอัตโนมัติโดยใช้ PhyloTree ( เก็บถาวรเมื่อ 12 มิถุนายน 2016 ที่Wayback Machine)
• HaploFind – ระบบค้นหาแฮปโลกรุ๊ปอัตโนมัติที่รวดเร็วสำหรับดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์เก็บถาวรเมื่อ 11 มิถุนายน 2016 ที่Wayback Machine
• โครงร่างแฮปโลกรุ๊ป mtDNA แบบกราฟิก
• การสร้างภูมิทัศน์ mtDNA ของแอฟริกา
• กลุ่มย่อยทั้งสี่ของกลุ่มแฮปโลกรุ๊ป L2 ของ mtDNA มีวิวัฒนาการในอัตราที่แตกต่างกันหรือไม่?

• โปรแกรมค้นหาแฮปโลกรุ๊ป Y-DNA