โครงการจีโนมมนุษย์
เอชจีพี
โลโก้ของโครงการจีโนมมนุษย์
ประเภทโครงการ	โครงการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ระดับนานาชาติ
หน่วยงานให้ทุน	สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา(NIH) และหน่วยงานอื่นๆ
วัตถุประสงค์	การทำแผนที่และการจัดลำดับจีโนมมนุษย์
ที่ตั้ง	โดยส่วนใหญ่อยู่ในสหรัฐอเมริกา สหราชอาณาจักร ญี่ปุ่น ฝรั่งเศส เยอรมนี และจีน
ผู้เข้าร่วม	อย่างน้อย 20 สถาบัน บริษัท และห้องปฏิบัติการ
ระยะเวลา	พ.ศ. 2533 – 2546

โครงการจีโนมมนุษย์ ( HGP ) เป็น โครงการ วิจัยทางวิทยาศาสตร์ ระดับนานาชาติ ที่มีเป้าหมายเพื่อกำหนด คู่เบสที่ประกอบขึ้นเป็นดีเอ็นเอ ของมนุษย์ และเพื่อระบุทำแผนที่และจัดลำดับยีนทั้งหมด ของจีโนมมนุษย์จากทั้งมุมมองทางกายภาพและการทำงาน โครงการนี้เริ่มต้นในปี 1990 และเสร็จสมบูรณ์ในปี 2003 ^{[ 1 ]}นับเป็นโครงการทางชีววิทยาที่ใหญ่ที่สุดในโลกที่มีความร่วมมือกัน^{[ 2 ]}การวางแผนโครงการเริ่มต้นในปี 1984 โดยรัฐบาลสหรัฐฯและเปิดตัวอย่างเป็นทางการในปี 1990 โครงการนี้ได้รับการประกาศว่าเสร็จสมบูรณ์ในวันที่ 14 เมษายน 2003 และครอบคลุมจีโนมประมาณ 92% ^{[ 3 ]}ระดับ "จีโนมที่สมบูรณ์" บรรลุผลสำเร็จในเดือนพฤษภาคม 2021 โดยมีเบสเพียง 0.3% เท่านั้นที่ยังมีปัญหาอยู่^{[ 4 ] [ 5 ]}ลำดับที่สมบูรณ์โดยไม่มีช่องว่างซึ่งประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซม Xได้รับการตีพิมพ์ในเดือนมกราคม 2022 ทำให้เป็นจีโนมมนุษย์ที่มีลำดับสมบูรณ์เป็นครั้งแรก^{[ 6 ] [ 7 ]}ลำดับที่สมบูรณ์ของโครโมโซม Yได้รับการตีพิมพ์ในเดือนสิงหาคม 2023 เท่านั้น เนื่องจากความท้าทายในการจัดลำดับและการประกอบ ซึ่งเกิดจากลักษณะที่มีการทำซ้ำสูง^{[ 8 ] [ 9 ]}

เงินทุนมาจากรัฐบาลสหรัฐฯ ผ่านทางสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) รวมถึงกลุ่มอื่นๆ อีกมากมายจากทั่วโลก โครงการคู่ขนานดำเนินการนอกรัฐบาลโดยบริษัทCelera Corporationหรือ Celera Genomics ซึ่งเปิดตัวอย่างเป็นทางการในปี 1998 การจัดลำดับจีโนมที่ได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาลส่วนใหญ่ดำเนินการในมหาวิทยาลัยและศูนย์วิจัย 20 แห่งในสหรัฐอเมริกา สหราชอาณาจักร ญี่ปุ่น ฝรั่งเศส เยอรมนี และจีน^{[ 10 ]}ซึ่งทำงานในกลุ่มความร่วมมือระหว่างประเทศด้านการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ (IHGSC)

โครงการจีโนมมนุษย์มีเป้าหมายดั้งเดิมคือการสร้างแผนที่ของชุดนิวคลีโอไทด์ ทั้งหมด ที่มีอยู่ในจีโนมอ้างอิงแฮพลอยด์ ของมนุษย์ ซึ่งมีมากกว่าสามพันล้านนิ วคลีโอไทด์ จีโนมของแต่ละบุคคลนั้นไม่เหมือนกัน การสร้างแผนที่จีโนมมนุษย์เกี่ยวข้องกับการลำดับดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่เก็บรวบรวมจากบุคคลจำนวนน้อย แล้วนำชิ้นส่วนที่ลำดับแล้วมาประกอบกันเพื่อให้ได้ลำดับที่สมบูรณ์สำหรับโครโมโซมคู่ของมนุษย์ทั้ง 23 คู่ (ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ หรือที่เรียกว่าอัลโลโซม) ดังนั้น จีโนมมนุษย์ที่เสร็จสมบูรณ์จึงเป็นเหมือนภาพโมเสก ไม่ได้แสดงถึงบุคคลใดบุคคลหนึ่งโดยเฉพาะ ประโยชน์ส่วนใหญ่ของโครงการนี้มาจากการที่จีโนมของมนุษย์ส่วนใหญ่เหมือนกันในมนุษย์ทุกคน

โครงการจีโนมมนุษย์เป็นโครงการที่ได้รับทุนสนับสนุนจากภาครัฐซึ่งดำเนินมาเป็นเวลา 13 ปี เริ่มต้นในปี 1990 โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อกำหนดลำดับดีเอ็นเอของ จีโนมมนุษย์ ยูโครมาติก ทั้งหมด ภายใน 13 ปี^{[ 11 ] [ 12 ]}แนวคิดที่ว่าชุดของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำนายแนวคิดของการทำแผนที่ยีนที่ก่อให้เกิดโรคไปยังบริเวณโครโมโซมนั้นมีต้นกำเนิดมาจากงานของRonald Fisherซึ่งงานของเขายังได้รับการยกย่องว่าเป็นการริเริ่มโครงการในเวลาต่อมา^{[ 13 ]}ในปี 1977 Walter Gilbert , Frederick SangerและPaul Bergได้คิดค้นวิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอเหล่านี้^{[ 14 ] [ 15 ]}

ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2528 โรเบิร์ต แอล. ซินส์ไฮเมอร์ได้จัดการประชุมเชิงปฏิบัติการที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ เพื่อหารือเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการสร้างจีโนมอ้างอิง อย่างเป็นระบบ โดยใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับยีน^{[ 16 ]}กิลเบิร์ตเขียนแผนแรกสำหรับสิ่งที่เขาเรียกว่าสถาบันจีโนมมนุษย์บนเครื่องบินระหว่างเดินทางกลับบ้านจากการประชุมเชิงปฏิบัติการ^{[ 17 ]}ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2529 การประชุมเชิงปฏิบัติการซานตาเฟจัดขึ้นโดยชาร์ลส์ เดลิซีและเดวิด สมิธ จากสำนักงานวิจัยสุขภาพและสิ่งแวดล้อม (OHER) ของกระทรวงพลังงาน^{[ 18 ]}ในเวลาเดียวกันเรนาโต ดุลเบคโกประธานสถาบันซอล์คเพื่อการศึกษาทางชีววิทยาได้เสนอแนวคิดเรื่องการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด เป็นครั้งแรก ในบทความในวารสารScience [ ^{19 ] ผล}งานที่ตีพิมพ์ซึ่งมีชื่อว่า "จุดเปลี่ยนในการวิจัยมะเร็ง: การจัดลำดับจีโนมมนุษย์" ได้รับการย่อมาจากข้อเสนอเดิมของการใช้ลำดับเพื่อทำความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านม^{[ 20 ]}เจมส์ วัตสันหนึ่งในผู้ค้นพบรูปร่างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอในช่วงทศวรรษ 1950 ได้จัดการประชุมเชิงปฏิบัติการที่ห้องปฏิบัติการโคลด์สปริงฮาร์เบอร์ในอีกสองเดือนต่อมา ดังนั้นแนวคิดในการได้มาซึ่งลำดับอ้างอิงจึงมีต้นกำเนิดอิสระสามแหล่ง ได้แก่ ซินส์ไฮเมอร์ ดุลเบคโค และเดลิซี ในที่สุดการกระทำของเดลิซีก็เป็นจุดเริ่มต้นของโครงการ^{[ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}

ข้อเท็จจริงที่ว่าการประชุมเชิงปฏิบัติการซานตาเฟได้รับการสนับสนุนจากหน่วยงานของรัฐบาลกลางได้เปิดเส้นทาง แม้จะเป็นเส้นทางที่ยากลำบากและซับซ้อน^{[ 25 ]}สำหรับการเปลี่ยนแนวคิดให้เป็นนโยบายสาธารณะในสหรัฐอเมริกา ในบันทึกถึงผู้ช่วยเลขานุการฝ่ายวิจัยพลังงานAlvin Trivelpieceผู้อำนวยการ OHER ในขณะนั้น Charles DeLisi ได้ร่างแผนงานกว้างๆ สำหรับโครงการ^{[ 26 ]}นี่เป็นจุดเริ่มต้นของเหตุการณ์ที่ยาวและซับซ้อนซึ่งนำไปสู่การอนุมัติการจัดสรรงบประมาณใหม่ที่ทำให้ OHER สามารถเปิดตัวโครงการในปี 1986 และแนะนำรายการงบประมาณแรกสำหรับ HGP ซึ่งอยู่ในงบประมาณที่ประธานาธิบดีเรแกนเสนอในปี 1988 ^{[ 25 ]} และในที่สุดก็ได้รับการอนุมัติจากรัฐสภา สิ่งที่มีความสำคัญเป็นพิเศษในการอนุมัติของรัฐสภาคือการสนับสนุนของวุฒิสมาชิก Pete Domeniciจากนิวเม็กซิโกซึ่ง DeLisi เป็นเพื่อนด้วย^{[ 27 ]} Domenici เป็นประธานคณะกรรมการวุฒิสภาด้านพลังงานและทรัพยากรธรรมชาติ เช่นเดียวกับคณะกรรมการงบประมาณ ซึ่งทั้งสองคณะกรรมการมีบทบาทสำคัญในกระบวนการงบประมาณของ DOE รัฐสภาได้เพิ่มงบประมาณในจำนวนที่ใกล้เคียงกันให้กับสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ซึ่งเป็นการเริ่มต้นการจัดสรรงบประมาณอย่างเป็นทางการของทั้งสองหน่วยงาน

Trivelpiece ได้แสวงหาและได้รับการอนุมัติข้อเสนอของ DeLisi จากรองเลขาธิการWilliam Flynn Martinแผนภูมินี้^{[ 28 ]}ถูกใช้โดย Trivelpiece ในฤดูใบไม้ผลิปี 1986 เพื่อบรรยายสรุปให้ Martin และรองเลขาธิการ Joseph Salgado เกี่ยวกับความตั้งใจของเขาที่จะจัดสรรงบประมาณใหม่ 4 ล้านดอลลาร์เพื่อเริ่มต้นโครงการโดยได้รับอนุมัติจากJohn S. Herrington [ ^{29 ] การ}จัดสรรงบประมาณใหม่นี้ตามมาด้วยงบประมาณรายการ 13 ล้านดอลลาร์ใน การยื่นงบประมาณปี 1987 ของ รัฐบาล Reaganต่อรัฐสภา^{[ 18 ]}ต่อมางบประมาณดังกล่าวก็ผ่านทั้งสองสภา โครงการนี้วางแผนที่จะแล้วเสร็จภายใน 15 ปี^{[ 30 ]}

ในปี 1990 หน่วยงานให้ทุนหลักสองแห่ง ได้แก่ DOE และสถาบันสุขภาพแห่งชาติได้จัดทำบันทึกความเข้าใจเพื่อประสานแผนงานและกำหนดกรอบเวลาสำหรับการเริ่มต้นโครงการเป็นปี 1990 ^{[ 31 ]}ในเวลานั้นDavid J. Galasดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการของ "สำนักงานวิจัยทางชีววิทยาและสิ่งแวดล้อม" ที่เปลี่ยนชื่อใหม่ในสำนักงานวิทยาศาสตร์ของกระทรวงพลังงานสหรัฐฯ และJames Watsonเป็นหัวหน้าโครงการจีโนมของ NIH ในปี 1993 Aristides Patrinosได้รับตำแหน่งต่อจาก Galas และFrancis Collinsได้รับตำแหน่งต่อจาก Watson โดยรับบทบาทเป็นหัวหน้าโครงการโดยรวมในฐานะผู้อำนวยการของศูนย์วิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของ NIH (ซึ่งต่อมาจะกลายเป็นสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ) ร่างจีโนมฉบับร่างได้รับการประกาศในปี 2000 และเอกสารที่อธิบายจีโนมดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์ในเดือนกุมภาพันธ์ 2001 ร่างฉบับสมบูรณ์ยิ่งขึ้นได้รับการตีพิมพ์ในปี 2003 และงาน "การทำให้เสร็จสมบูรณ์" ของจีโนมยังคงดำเนินต่อไปอีกกว่าทศวรรษหลังจากนั้น

โครงการมูลค่า 3 พันล้านดอลลาร์นี้ก่อตั้งขึ้นอย่างเป็นทางการในปี 1990 โดยกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาและสถาบันสุขภาพแห่งชาติ และคาดว่าจะใช้เวลา 15 ปี^{[ 32 ]}นอกเหนือจากสหรัฐอเมริกาแล้วกลุ่ม พันธมิตรระหว่างประเทศ ยังประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์ในสหราชอาณาจักร ฝรั่งเศส ออสเตรเลีย จีน และความสัมพันธ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติอีกมากมาย^{[ 33 ]}โครงการนี้มีค่าใช้จ่ายน้อยกว่าที่คาดไว้ ประมาณ 2.7 พันล้านดอลลาร์ (เทียบเท่ากับประมาณ 5 พันล้านดอลลาร์ในปี 2021) ^{[ 10 ] [ 34 ] [ 35 ]}จีโนมส่วนใหญ่ได้รับการทำแผนที่ในช่วงเวลาสองปี^{[ 36 ]}

เทคโนโลยีสองอย่างที่ทำให้โครงการนี้สำเร็จได้คือการทำแผนที่ยีนและการจัดลำดับดีเอ็นเอเทคนิคการทำแผนที่ยีนแบบความยาวของชิ้นส่วนจำกัด (RFLP) เกิดขึ้นจากการค้นหาตำแหน่งของยีนมะเร็งเต้านมโดย Mark Skolnick จากมหาวิทยาลัยยูทาห์^{[ 37 ]}ซึ่งเริ่มต้นในปี 1974 ^{[ 38 ]}เมื่อเห็นเครื่องหมายเชื่อมโยงสำหรับยีนดังกล่าว Ray White และ Ron Davis ร่วมกับDavid Botsteinได้คิดค้นวิธีการสร้าง แผนที่ เชื่อมโยงทางพันธุกรรมของจีโนมมนุษย์ ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเริ่มต้นความพยายามในการศึกษาจีโนมมนุษย์ในวงกว้างได้^{[ 39 ]}

เนื่องจากความร่วมมือระหว่างประเทศอย่างกว้างขวางและความก้าวหน้าในสาขาจีโนมิกส์ (โดยเฉพาะในการวิเคราะห์ลำดับ ) รวมถึงความก้าวหน้าควบคู่กันไปในเทคโนโลยีการคำนวณ ทำให้มีการจัดทำ 'ร่างคร่าวๆ' ของจีโนมเสร็จสมบูรณ์ในปี 2000 (ประกาศร่วมกันโดยประธานาธิบดีบิล คลินตัน แห่งสหรัฐอเมริกา และนายกรัฐมนตรีโทนี่ แบลร์ แห่งสหราชอาณาจักร เมื่อวันที่ 26 มิถุนายน 2000) ^{[ 40 ] [ 41 ]}การประกอบร่างร่างคร่าวๆของจีโนมครั้งแรกนี้เสร็จสมบูรณ์โดยกลุ่มชีวสารสนเทศจีโนมที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ ซึ่งนำโดยหลักโดย จิม เคนต์นักศึกษาปริญญาโทในขณะนั้นและเดวิด ฮอสส์เลอร์ที่ ปรึกษาของเขา ^{[ 42 ]}การจัดลำดับอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การประกาศจีโนมที่สมบูรณ์โดยพื้นฐานเมื่อวันที่ 14 เมษายน 2003 ซึ่งเร็วกว่าที่วางแผนไว้สองปี^{[ 43 ] [ 44 ]}ในเดือนพฤษภาคม 2006 ได้มีการก้าวไปอีกขั้นหนึ่งบนเส้นทางสู่ความสำเร็จของโครงการ เมื่อลำดับของโครโมโซมสุดท้าย ได้รับการ ตีพิมพ์ในNature ^{[ 45 ]}

สถาบัน บริษัท และห้องปฏิบัติการต่างๆ ที่เข้าร่วมในโครงการจีโนมมนุษย์มีรายชื่อดังต่อไปนี้ ตามข้อมูลของNIH : ^{[ 10 ]}

ที่น่าสังเกตคือ โครงการนี้ไม่สามารถจัดลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดที่พบในเซลล์มนุษย์ได้ แต่เป้าหมายคือการจัดลำดับเฉพาะ บริเวณ ยูโครมาตินของจีโนมนิวเคลียร์ ซึ่งประกอบขึ้นเป็น 92.1% ของจีโนมมนุษย์ ส่วนที่เหลืออีก 7.9% อยู่ใน บริเวณ เฮเทอโรโครมาติน ที่กระจัดกระจาย เช่น บริเวณที่พบในเซนโทรเมียร์และเทโลเมียร์บริเวณเหล่านี้โดยธรรมชาติแล้วจัดลำดับได้ยากกว่า ดังนั้นจึงไม่ได้รวมอยู่ในแผนเดิมของโครงการ^{[ 46 ]}

โครงการจีโนมมนุษย์ (HGP) ได้รับการประกาศว่าเสร็จสมบูรณ์ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2546 ร่างแรกของจีโนมมนุษย์มีให้ใช้งานในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2543 และภายในเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2544 ร่างฉบับทำงานก็เสร็จสมบูรณ์และเผยแพร่ ตามด้วยการทำแผนที่ลำดับจีโนมมนุษย์ขั้นสุดท้ายในวันที่ 14 เมษายน พ.ศ. 2546 แม้ว่าจะมีการรายงานว่าครอบคลุม 99% ของจีโนมมนุษย์ยูโครมาติกด้วยความแม่นยำ 99.99% แต่การประเมินคุณภาพครั้งสำคัญของลำดับจีโนมมนุษย์ได้รับการเผยแพร่ในวันที่ 27 พฤษภาคม พ.ศ. 2547 ซึ่งระบุว่าการสุ่มตัวอย่างมากกว่า 92% มีความแม่นยำเกิน 99.99% ซึ่งอยู่ในเป้าหมายที่ตั้งไว้^{[ 47 ]}

ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2552 สมาคมอ้างอิงจีโนม (GRC) ได้เผยแพร่จีโนมมนุษย์เวอร์ชันที่แม่นยำยิ่งขึ้น แต่ยังคงมีช่องว่างมากกว่า 300 ช่อง^{[ 48 ]}ในขณะที่ในปี พ.ศ. 2558 ยังคงมีช่องว่างดังกล่าวอยู่ 160 ช่อง^{[ 49 ]}

แม้ว่าในเดือนพฤษภาคม 2020 GRC จะรายงานช่องว่าง "ที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข" จำนวน 79 ช่อง^{[ 50 ]}ซึ่งคิดเป็นสัดส่วนมากถึง 5% ของจีโนมมนุษย์^{[ 51 ]}แต่หลายเดือนต่อมา การประยุกต์ใช้เทคนิคการจัดลำดับระยะยาวแบบ ใหม่ และ สายเซลล์ที่ได้จาก ครรภ์ไข่ปลาซึ่งโครโมโซมทั้งสองชุดเหมือนกันทุกประการ นำไปสู่ ลำดับที่สมบูรณ์อย่างแท้จริง จากปลายถึงปลายของโครโมโซมมนุษย์ตัวแรก นั่นคือโครโมโซมX ^{[ 52 ]}ในทำนองเดียวกัน ลำดับที่สมบูรณ์จากต้นถึงปลายของโครโมโซมร่างกายที่ 8 ของมนุษย์ ก็เกิดขึ้นตามมาในอีกหลายเดือนต่อมา^{[ 53 ]}

ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2565 กลุ่มความร่วมมือ Telomere-to-Telomere ( T2T ) ได้เผยแพร่ลำดับสมบูรณ์ของโครโมโซมที่ไม่ใช่ Yซึ่งเน้นย้ำถึง 8% ของจีโนมมนุษย์ที่ HGP ยังไม่ได้จัดลำดับ^{[ 54 ] [ 55 ] [ 56 ] [ 57 ]}จากนั้นกลุ่มความร่วมมือ T2T ได้ใช้ลำดับจีโนมที่เสร็จสมบูรณ์ใหม่นี้^{[ 58 ]}เป็นข้อมูลอ้างอิงเพื่อระบุตัวแปรจีโนมเพิ่มเติมอีกกว่า 2 ล้านรายการ^{[ 59 ]}ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2566 Rhie และคณะได้รายงานความสำเร็จในการจัดลำดับบริเวณที่ขาดหายไปก่อนหน้านี้ของโครโมโซม Y ซึ่งทำให้ได้ลำดับสมบูรณ์ของโครโมโซมมนุษย์ทั้ง 24 โครโมโซม^{[ 60 ] [ 61 ]}โครโมโซม Y เป็นโครโมโซมสุดท้ายที่ได้รับการจัดลำดับอย่างสมบูรณ์เนื่องจากมีองค์ประกอบที่ซ้ำกันจำนวนมากซึ่งประกอบด้วยเบสคู่ประมาณ 30 ล้านคู่ เทียบเท่ากับประมาณครึ่งหนึ่งของความยาวทั้งหมดของโครโมโซม^{[ 62 ]}

การจัดลำดับจีโนมมนุษย์มีประโยชน์ต่อหลายสาขา ตั้งแต่การแพทย์ระดับโมเลกุลไปจนถึงวิวัฒนาการของมนุษย์โครงการจีโนมมนุษย์ ผ่านการจัดลำดับดีเอ็นเอ สามารถช่วยให้นักวิจัยเข้าใจโรคต่างๆ ได้แก่การระบุชนิดของไวรัสเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสม การระบุการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งชนิดต่างๆ การออกแบบยาและการคาดการณ์ผลกระทบที่แม่นยำยิ่งขึ้น ความก้าวหน้าในวิทยาศาสตร์ประยุกต์ทาง นิติวิทยาศาสตร์เชื้อเพลิงชีวภาพและการประยุกต์ใช้พลังงานอื่นๆ การเกษตรการเลี้ยงสัตว์กระบวนการทางชีวภาพการประเมินความเสี่ยงโบราณคดี ชีวภาพมานุษยวิทยาและวิวัฒนาการลำดับของดีเอ็นเอถูกจัดเก็บไว้ในฐานข้อมูล ที่ทุกคนสามารถเข้าถึง ได้ทางอินเทอร์เน็ตศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ของสหรัฐอเมริกา (และองค์กรพันธมิตรในยุโรปและญี่ปุ่น) จัดเก็บลำดับยีนไว้ในฐานข้อมูลที่เรียกว่าGenBankพร้อมกับลำดับของยีนและโปรตีนที่รู้จักและสมมติฐาน องค์กรอื่นๆ เช่นUCSC Genome Browserที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ^{[ 63 ]}และEnsembl ^{[ 64 ]}นำเสนอข้อมูลและคำอธิบายประกอบเพิ่มเติม และเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสำหรับการแสดงภาพและการค้นหา มีการพัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์เพื่อวิเคราะห์ข้อมูล เนื่องจากตัวข้อมูลเองนั้นยากที่จะตีความได้หากไม่มีโปรแกรมดังกล่าว โดยทั่วไปแล้ว ความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการจัดลำดับจีโนมเป็นไปตามกฎของมัวร์ซึ่งเป็นแนวคิดจากวิทยาศาสตร์คอมพิวเตอร์ที่ระบุว่าวงจรรวมสามารถมีความซับซ้อนเพิ่มขึ้นในอัตราเลขชี้กำลัง^{[ 65 ]}ซึ่งหมายความว่าความเร็วในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถเพิ่มขึ้นในอัตราที่ใกล้เคียงกัน ดังที่เห็นได้ในระหว่างการพัฒนาโครงการจีโนมมนุษย์ ในปี 2023 สถิติความเร็วในการจัดลำดับจีโนมอยู่ที่ประมาณห้าชั่วโมง อย่างไรก็ตาม บ่อยครั้งต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์^{[ 36 ]}

กระบวนการระบุขอบเขตระหว่างยีนและคุณลักษณะอื่นๆ ในลำดับดีเอ็นเอแบบดิบเรียกว่าการระบุตำแหน่งยีน (genome annotation)และอยู่ในขอบเขตของชีวสารสนเทศศาสตร์แม้ว่านักชีววิทยาผู้เชี่ยวชาญจะเป็นผู้ระบุตำแหน่งยีนที่ดีที่สุด แต่การทำงานของพวกเขาก็เป็นไปอย่างช้าๆ และโปรแกรมคอมพิวเตอร์ถูกนำมาใช้มากขึ้นเรื่อยๆ เพื่อตอบสนองความต้องการปริมาณงานสูงของโครงการลำดับจีโนม ตั้งแต่ปี 2008 เทคโนโลยีใหม่ที่เรียกว่าRNA-seqได้ถูกนำมาใช้ ซึ่งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถจัดลำดับอาร์เอ็นเอส่งสาร (messenger RNA) ในเซลล์ได้โดยตรง สิ่งนี้เข้ามาแทนที่วิธีการระบุตำแหน่งยีนแบบเดิม ซึ่งอาศัยคุณสมบัติโดยธรรมชาติของลำดับดีเอ็นเอ ด้วยการวัดโดยตรงซึ่งมีความแม่นยำมากกว่ามาก ปัจจุบัน การระบุตำแหน่งยีนของจีโนมมนุษย์และจีโนมอื่นๆ ส่วนใหญ่อาศัยการจัดลำดับเชิงลึกของทรานสคริปต์ในเนื้อเยื่อของมนุษย์ทุกส่วนโดยใช้ RNA-seq การทดลองเหล่านี้ได้เปิดเผยว่ากว่า 90% ของยีนมีอย่างน้อยหนึ่งและโดยปกติจะมีหลายตัวแปรการต่อเชื่อมทางเลือก (alternative splice variants) ซึ่งเอ็กซอนจะถูกรวมกันในรูปแบบต่างๆ เพื่อสร้างผลิตภัณฑ์ยีน 2 ชนิดขึ้นไปจากตำแหน่งเดียวกัน^{[ 66 ]}

จีโนมที่เผยแพร่โดย HGP ไม่ได้แสดงถึงลำดับจีโนมของแต่ละบุคคล แต่เป็นโมเสกที่รวมกันของผู้บริจาคนิรนามจำนวนเล็กน้อย ซึ่งมีเชื้อสายแอฟริกัน ยุโรป และเอเชียตะวันออก จีโนมของ HGP เป็นโครงสร้างพื้นฐานสำหรับการทำงานในอนาคตในการระบุความแตกต่างระหว่างบุคคลโครงการต่อมาได้จัดลำดับจีโนมของกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายกลุ่ม แม้ว่า ณ ปี 2019 จะยังคงมีเพียง "จีโนมอ้างอิง" เพียงหนึ่งเดียว^{[ 67 ]}

ผลการค้นพบที่สำคัญจากลำดับจีโนมฉบับร่าง (ปี 2001) และฉบับสมบูรณ์ (ปี 2004) ได้แก่:

1. ในมนุษย์ มีประมาณ 22,300 ^{[ 68 ]}ยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ซึ่งอยู่ในช่วงเดียวกับในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดอื่น ๆ การประมาณจำนวนยีนที่เข้ารหัสโปรตีนในจีโนมของมนุษย์ได้รับการแก้ไขให้ลดลงเหลือประมาณ 19,000–20,000 เนื่องจากมีข้อมูลที่สมบูรณ์และแม่นยำมากขึ้น^{[ 69 ]}
2. จีโนมของมนุษย์มีการทำซ้ำแบบแบ่งส่วน (ส่วนของ DNA ที่เกือบเหมือนกันและซ้ำกัน) มากกว่าที่เคยคาดคิดไว้ก่อนหน้านี้ อย่างมีนัยสำคัญ ^{[ 70 ] [ 71 ] [ 72 ]}
3. ในขณะที่ลำดับร่างได้รับการเผยแพร่ พบว่า มีตระกูลโปรตีน น้อยกว่า 7% ที่เป็นลักษณะเฉพาะของสัตว์มีกระดูกสันหลัง^{[ 73 ]}

จีโนมของมนุษย์มีเบสคู่ประมาณ 3.1 พันล้านคู่ [ ^{74 ] โครงการ}จีโนมมนุษย์เริ่มต้นขึ้นในปี 1990 โดยมีเป้าหมายในการจัดลำดับและระบุเบสคู่ทั้งหมดในชุดคำสั่งทางพันธุกรรมของมนุษย์ ค้นหารากเหง้าทางพันธุกรรมของโรค และพัฒนาวิธีการรักษา โครงการนี้ถือเป็นโครงการขนาด ใหญ่

จีโนมถูกแบ่งออกเป็นชิ้นเล็กๆโดยมีความยาว ประมาณ 150,000 คู่เบส^{[ 75 ]}จากนั้นชิ้นส่วนเหล่านี้จะถูกเชื่อมต่อเข้ากับเวกเตอร์ชนิดหนึ่งที่เรียกว่า " โครโมโซมเทียมของแบคทีเรีย " หรือ BAC ซึ่งได้มาจากโครโมโซมของแบคทีเรียที่ได้รับการดัดแปลงทางพันธุกรรม เวกเตอร์ที่มีจีนสามารถแทรกเข้าไปในแบคทีเรียได้ ซึ่งจีนเหล่านั้นจะถูกคัดลอกโดย กลไก การจำลองแบบ DNA ของแบคทีเรีย จากนั้น แต่ละชิ้นส่วนเหล่านี้จะถูกจัดลำดับแยกกันเป็นโครงการ " ช็อตกัน " ขนาดเล็ก แล้วจึงนำมาประกอบกัน ชิ้นส่วนขนาดใหญ่ 150,000 คู่เบสจะรวมกันเพื่อสร้างโครโมโซม วิธีนี้เรียกว่า " ช็อตกันแบบลำดับชั้น " เนื่องจากจีโนมจะถูกแบ่งออกเป็นชิ้นส่วนขนาดใหญ่ก่อน จากนั้นจึงทำการแมปไปยังโครโมโซมก่อนที่จะเลือกสำหรับการจัดลำดับ^{[ 76 ] [ 77 ]}

เงินทุนมาจากรัฐบาลสหรัฐฯ ผ่านทางสถาบันสุขภาพแห่งชาติในสหรัฐอเมริกา และองค์กรการกุศลในสหราชอาณาจักร คือWellcome Trustรวมถึงกลุ่มอื่นๆ อีกมากมายจากทั่วโลก เงินทุนดังกล่าวสนับสนุนศูนย์การจัดลำดับขนาดใหญ่หลายแห่ง รวมถึงศูนย์ที่Whitehead Institute , Wellcome Sanger Institute (ในขณะนั้นเรียกว่า The Sanger Centre) ซึ่งตั้งอยู่ที่Wellcome Genome Campus , Washington University ใน St. LouisและBaylor College of Medicine ^{[ 32 ] [ 78 ]}

องค์การการศึกษา วิทยาศาสตร์ และวัฒนธรรมแห่งสหประชาชาติ (UNESCO) ทำหน้าที่เป็นช่องทางสำคัญสำหรับการมีส่วนร่วมของประเทศกำลังพัฒนาในโครงการจีโนมมนุษย์^{[ 79 ]}

ในปี 1998 นักวิจัยชาวอเมริกันCraig Venterและบริษัท Celera Genomics ของเขาได้ริเริ่มโครงการวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจากภาคเอกชนที่คล้ายคลึงกัน Venter เป็นนักวิทยาศาสตร์ที่ NIH ในช่วงต้นทศวรรษ 1990 เมื่อโครงการนี้เริ่มต้นขึ้น โครงการของ Celera มูลค่า 300 ล้านดอลลาร์มีจุดประสงค์เพื่อให้ดำเนินการได้เร็วขึ้นและด้วยต้นทุนที่ต่ำกว่า โครงการ ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากภาครัฐ ประมาณ 3 พันล้านดอลลาร์ ในขณะที่โครงการ ของ Celera มุ่งเน้นไปที่การจัดลำดับและการประกอบจีโนมมนุษย์ โครงการ HGP ของภาครัฐยังให้ทุนสนับสนุนการทำแผนที่และการจัดลำดับจีโนมของหนอนแมลงวันและยีสต์การให้ทุนสนับสนุนฐานข้อมูล การพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ การสนับสนุนโปรแกรมชีวสารสนเทศและจริยธรรม ตลอดจนการขัดเกลาและการประเมินการประกอบจีโนม^{[ 80 ]}ทั้งโครงการของ Celera และโครงการของภาครัฐใช้เงินประมาณ 250 ล้านดอลลาร์ในการจัดลำดับจีโนม^{[ 81 ]}สำหรับการประกอบลำดับ Celera ใช้แผนที่ที่เปิดเผยต่อสาธารณะที่GenBankซึ่ง Celera สามารถสร้างได้ แต่ความพร้อมใช้งานของแผนที่ดังกล่าวเป็น "ประโยชน์" ต่อโครงการที่ได้รับทุนจากภาคเอกชน^{[ 70 ]}

Celera ใช้เทคนิคที่เรียกว่าการจัดลำดับจีโนมแบบช็อตกันทั้งหมดโดยใช้การจัดลำดับปลายแบบจับคู่ [ ^{82 ] ซึ่ง}ใช้ในการจัดลำดับจีโนมแบคทีเรียที่มีความยาวถึงหกล้านคู่เบส แต่ยังไม่เคยใช้กับจีโนมมนุษย์ที่มีขนาดใหญ่ถึงสามพันล้านคู่เบสมาก่อน

ในตอนแรก Celera ประกาศว่าจะขอรับการคุ้มครองสิทธิบัตรสำหรับยีน "เพียง 200-300" ยีน แต่ต่อมาได้แก้ไขเป็นการขอรับ "การคุ้มครองทรัพย์สินทางปัญญา" สำหรับ "โครงสร้างสำคัญที่มีลักษณะเฉพาะครบถ้วน" ซึ่งมีจำนวน 100-300 เป้าหมาย ในที่สุด บริษัทได้ยื่นคำขอสิทธิบัตรเบื้องต้น ("คำขอสิทธิบัตรชั่วคราว") สำหรับยีนทั้งหมดหรือบางส่วนจำนวน 6,500 ยีน Celera ยังสัญญาว่าจะเผยแพร่ผลการค้นพบตามข้อกำหนดของ " แถลงการณ์เบอร์มูดา " ปี 1996 โดยการเผยแพร่ข้อมูลใหม่เป็นประจำทุกปี (โครงการจีโนมมนุษย์เผยแพร่ข้อมูลใหม่ทุกวัน) แม้ว่าพวกเขาจะไม่อนุญาตให้มีการแจกจ่ายซ้ำหรือการใช้ข้อมูลทางวิทยาศาสตร์อย่างเสรี ซึ่งแตกต่างจากโครงการที่ได้รับทุนจากภาครัฐ ด้วยเหตุนี้ คู่แข่งที่ได้รับทุนจากภาครัฐจึงถูกบังคับให้เผยแพร่ร่างแรกของจีโนมมนุษย์ก่อน Celera ในวันที่ 7 กรกฎาคม 2000 กลุ่มชีวสารสนเทศจีโนมของ UCSC ได้เผยแพร่ร่างแรกที่ใช้งานได้บนเว็บ ชุมชนวิทยาศาสตร์ดาวน์โหลดข้อมูลประมาณ 500 GB จากเซิร์ฟเวอร์จีโนม UCSC ใน 24 ชั่วโมงแรกของการเข้าถึงฟรีและไม่จำกัด^{[ 83 ]}

ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2543 ประธานาธิบดีบิล คลินตันพร้อมด้วยนายกรัฐมนตรีโทนี่ แบลร์ได้ออกแถลงการณ์ร่วมกันเรียกร้องให้นักวิจัยทุกคนที่ต้องการวิจัยลำดับจีโนมควรได้รับ "การเข้าถึงลำดับจีโนมอย่างไม่มีข้อจำกัด" ^{[ 84 ]} แถลงการณ์ดังกล่าวส่งผลให้ราคาหุ้นของ Celera ร่วงลงอย่างหนักและฉุดดัชนีNasdaq ซึ่งประกอบด้วยหุ้นกลุ่ม เทคโนโลยีชีวภาพจำนวนมาก ให้ตกต่ำลงตามไปด้วย ภาคเทคโนโลยีชีวภาพสูญเสียมูลค่าตลาด ไปประมาณ 50 พันล้านดอลลาร์ ภายในสองวัน

แม้ว่าร่างฉบับทำงานจะได้รับการประกาศในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2543 แต่ก็ไม่ใช่จนกระทั่งเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2544 ที่ Celera และนักวิทยาศาสตร์ HGP ได้เผยแพร่รายละเอียดของร่างของพวกเขา ฉบับพิเศษของNature (ซึ่งตีพิมพ์บทความทางวิทยาศาสตร์ ของโครงการที่ได้รับทุนสนับสนุนจากสาธารณะ ) ^{[ 70 ]}ได้อธิบายวิธีการที่ใช้ในการสร้างลำดับร่างและนำเสนอการวิเคราะห์ลำดับ ร่างเหล่านี้ครอบคลุมประมาณ 83% ของจีโนม (90% ของบริเวณยูโครมาตินที่มีช่องว่าง 150,000 ช่อง และลำดับและการวางแนวของส่วนต่างๆ จำนวนมากยังไม่ได้รับการกำหนด) ในเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2544 ในช่วงเวลาของการตีพิมพ์ร่วมกันข่าวประชาสัมพันธ์ได้ประกาศว่าโครงการได้เสร็จสมบูรณ์โดยทั้งสองกลุ่ม ร่างที่ได้รับการปรับปรุงได้รับการประกาศในปี พ.ศ. 2546 และ พ.ศ. 2548 ซึ่งเติมเต็มลำดับได้ประมาณ 92% ในปัจจุบัน^{[ 85 ]}

ในโครงการ จีโนมมนุษย์ สาธารณะ ของ International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) นักวิจัยได้รวบรวมตัวอย่างเลือด (เพศหญิง) หรืออสุจิ (เพศชาย) จากผู้บริจาคจำนวนมาก มีเพียงไม่กี่ตัวอย่างจากตัวอย่างที่รวบรวมมาเท่านั้นที่ถูกนำมาประมวลผลเป็นทรัพยากร DNA ดังนั้นจึงมีการปกป้องตัวตนของผู้บริจาค ทำให้ทั้งผู้บริจาคและนักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบว่า DNA ของใครถูกนำมาจัดลำดับ โคลน DNA ที่ได้จากห้องสมุด ต่างๆ มากมาย ถูกนำมาใช้ในโครงการโดยรวม โดยห้องสมุดส่วนใหญ่ถูกสร้างขึ้นโดย Pieter J. de Jong ลำดับส่วนใหญ่ (>70%) ของจี โนม อ้างอิงที่ผลิตโดยโครงการจีโนมมนุษย์สาธารณะมาจากผู้บริจาคชายที่ไม่ระบุชื่อเพียงคนเดียวจากเมืองบัฟฟาโล รัฐนิวยอร์ก ( รหัส RP11; "RP" หมายถึงRoswell Park Comprehensive Cancer Center ) ^{[ 86 ] [ 87 ]}

นักวิทยาศาสตร์ของโครงการจีโนมมนุษย์ (HGP) ใช้เซลล์เม็ดเลือดขาวจากเลือดของผู้บริจาคชาย 2 คนและหญิง 2 คน (สุ่มเลือกจาก 20 คนในแต่ละเพศ) โดยผู้บริจาคแต่ละคนให้คลังดีเอ็นเอแยกกัน คลังดีเอ็นเอหนึ่ง (RP11) ถูกนำมาใช้มากกว่าคลังอื่นๆ อย่างมาก เนื่องจากข้อพิจารณาด้านคุณภาพ ปัญหาทางเทคนิคเล็กน้อยประการหนึ่งคือ ตัวอย่างจากเพศชายมีดีเอ็นเอจากโครโมโซมเพศ ( โครโมโซม X หนึ่งตัว และโครโมโซม Y หนึ่งตัว ) น้อยกว่าตัวอย่างจากเพศหญิง (ซึ่งมีโครโมโซม X สองตัว) เพียงครึ่งกว่าๆ ส่วนโครโมโซมอีก 22 ตัว (ออโตโซม) นั้นเหมือนกันในทั้งสองเพศ

แม้ว่าขั้นตอนหลักของการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ ( HGP) จะเสร็จสมบูรณ์แล้ว แต่การศึกษาความแปรผันของดีเอ็นเอยังคงดำเนินต่อไปในโครงการแผนที่แฮปไทด์นานาชาติ (International HapMap Project ) ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อระบุรูปแบบของ กลุ่ม โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) (เรียกว่า แฮปโลไทป์หรือ "แฮป") ตัวอย่างดีเอ็นเอสำหรับแผนที่แฮปไทด์มาจากบุคคลทั้งหมด 270 คน ได้แก่ชาวโยรูบาในเมืองอิบาดันประเทศไนจีเรียชาวญี่ปุ่นในโตเกียวชาวจีนฮั่นในปักกิ่ง และ แหล่งข้อมูลจาก ศูนย์ศึกษาโพลีมอร์ฟิซึมของมนุษย์แห่งฝรั่งเศส (CEPH) ซึ่งประกอบด้วยผู้อยู่อาศัยในสหรัฐอเมริกาที่มีบรรพบุรุษมาจากยุโรปตะวันตกและยุโรปเหนือ

ใน โครงการ ภาคเอกชน ของ Celera Genomics มีการใช้ DNA จากบุคคลที่แตกต่างกัน 5 คนสำหรับการจัดลำดับ นักวิทยาศาสตร์ชั้นนำของ Celera Genomics ในขณะนั้น Craig Venter ได้ยอมรับในภายหลัง (ในจดหมายเปิดผนึกถึงวารสารScience ) ว่า DNA ของเขาเป็นหนึ่งใน 21 ตัวอย่างในกลุ่มตัวอย่าง ซึ่งมี 5 ตัวอย่างที่ถูกเลือกมาใช้^{[ 88 ] [ 89 ]}

เมื่อได้ลำดับแล้ว ขั้นตอนต่อไปคือการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคทั่วไป เช่น มะเร็งและเบาหวาน^{[ 31 ] [ 75 ]}

คาดการณ์ว่าความรู้โดยละเอียดเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์จะเปิดช่องทางใหม่สำหรับความก้าวหน้าทางการแพทย์และเทคโนโลยีชีวภาพผลลัพธ์ที่เป็นรูปธรรมที่ชัดเจนของโครงการปรากฏขึ้นแม้กระทั่งก่อนที่งานจะเสร็จสมบูรณ์ ตัวอย่างเช่น บริษัทหลายแห่ง เช่นMyriad Geneticsเริ่มนำเสนอวิธีการง่ายๆ ในการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถแสดงความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ รวมถึงมะเร็งเต้านม ความ ผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด โรคซิสติกไฟโบรซิสโรคตับและอื่นๆ อีกมากมาย นอกจากนี้สาเหตุของโรคมะเร็งโรคอัลไซเมอร์และด้านอื่นๆ ที่น่าสนใจทางคลินิก คาดว่าจะได้รับประโยชน์จากข้อมูลจีโนม และอาจนำไปสู่ความก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญในการจัดการโรคเหล่านี้ในระยะยาว^{[ 90 ] [ 91 ]}

นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ที่จับต้องได้มากมายสำหรับนักชีววิทยา ตัวอย่างเช่น นักวิจัยที่กำลังศึกษาโรคมะเร็งชนิดหนึ่งอาจจำกัดขอบเขตการค้นหาไปที่ยีนเฉพาะตัวหนึ่ง โดยการเข้าชมฐานข้อมูลจีโนมมนุษย์บนอินเทอร์เน็ต นักวิจัยคนนี้สามารถตรวจสอบสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ เขียนเกี่ยวกับยีนนี้ได้ รวมถึง (อาจจะ) โครงสร้างสามมิติของผลิตภัณฑ์ หน้าที่ ความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการกับยีนอื่นๆ ของมนุษย์ หรือยีนในหนู ยีสต์ หรือแมลงวันผลไม้ การกลายพันธุ์ที่อาจเป็นอันตราย ปฏิสัมพันธ์กับยีนอื่นๆ เนื้อเยื่อในร่างกายที่ยีนนี้ถูกกระตุ้น และโรคที่เกี่ยวข้องกับยีนนี้หรือข้อมูลประเภทอื่นๆ ยิ่งไปกว่านั้น ความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับกระบวนการของโรคในระดับชีววิทยาโมเลกุลอาจกำหนดขั้นตอนการรักษาใหม่ๆ เมื่อพิจารณาถึงความสำคัญที่ได้รับการยอมรับของ DNA ในชีววิทยาโมเลกุลและบทบาทสำคัญในการกำหนดการทำงานพื้นฐานของกระบวนการของเซลล์เป็นไปได้ว่าความรู้ที่ขยายออกไปในด้านนี้จะช่วยอำนวยความสะดวกให้เกิดความก้าวหน้าทางการแพทย์ในหลายๆ ด้านที่น่าสนใจทางคลินิก ซึ่งอาจเป็นไปไม่ได้หากปราศจากความรู้เหล่านี้^{[ 92 ]}

การวิเคราะห์ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับดีเอ็นเอจากสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ยังเปิดช่องทางใหม่ในการศึกษาด้านวิวัฒนาการ อีกด้วย ในหลายกรณี คำถามเกี่ยวกับวิวัฒนาการสามารถกำหนดขึ้นได้ในแง่ของชีววิทยา ระดับโมเลกุล อันที่จริง เหตุการณ์สำคัญทางวิวัฒนาการหลายอย่าง (การเกิดขึ้นของไรโบโซมและออร์แกเนลล์การพัฒนาของตัวอ่อนที่มีโครงสร้างร่างกายระบบภูมิคุ้มกันของสัตว์มีกระดูกสันหลัง ) สามารถเชื่อมโยงกับระดับโมเลกุลได้ คาดว่าข้อมูลในโครงการนี้จะช่วยไขข้อสงสัยเกี่ยวกับความคล้ายคลึงและความแตกต่างระหว่างมนุษย์และญาติสนิทที่สุด ( ไพรเมตและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม อื่น ๆ ) ได้^{[ 90 ] [ 93 ]}

โครงการนี้เป็นแรงบันดาลใจและปูทางให้กับการทำงานด้านจีโนมิกส์ในสาขาอื่นๆ เช่น การเกษตร ตัวอย่างเช่น การศึกษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมของTritium aestivumซึ่งเป็นข้าวสาลีขนมปังที่ใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุดในโลก ทำให้ได้รับข้อมูลเชิงลึกมากมายเกี่ยวกับวิธีที่การทำให้เป็นพืชปลูกส่งผลกระทบต่อวิวัฒนาการของพืช^{[ 94 ]}กำลังมีการตรวจสอบว่าตำแหน่งใดมีความอ่อนไหวต่อการจัดการมากที่สุด และสิ่งนี้จะส่งผลอย่างไรต่อวิวัฒนาการ การจัดลำดับทางพันธุกรรมทำให้สามารถตอบคำถามเหล่านี้ได้เป็นครั้งแรก เนื่องจากสามารถเปรียบเทียบตำแหน่งเฉพาะในสายพันธุ์ป่าและสายพันธุ์ที่ปลูกของพืชได้ ซึ่งจะช่วยให้เกิดความก้าวหน้าในการดัดแปลงพันธุกรรมในอนาคต ซึ่งอาจทำให้ได้ข้าวสาลีที่มีสุขภาพดีขึ้นและต้านทานโรคได้ดีขึ้น เป็นต้น

โครงการนี้ยังอำนวยความสะดวกให้เกิดชีววิทยาระบบ ซึ่งนักวิจัยจะวิเคราะห์เครือข่ายของยีนและโปรตีนแทนที่จะวิเคราะห์ยีนแต่ละตัวแยกกัน ในบริบทนี้ นักวิทยาศาสตร์รวมถึงAnton Yuryevได้มีส่วนร่วมในการพัฒนาแบบจำลองทางคอมพิวเตอร์และเครื่องมือวิเคราะห์เส้นทางที่บูรณาการข้อมูลจีโนมเข้ากับปฏิสัมพันธ์ทางชีวภาพที่ทราบแล้ว งานดังกล่าวสนับสนุนการระบุเครือข่ายควบคุม เส้นทางการส่งสัญญาณ และเป้าหมายยาที่มีศักยภาพ^{[ 95 ]}

ในช่วงเริ่มต้นของโครงการจีโนมมนุษย์ มีข้อกังวลด้านจริยธรรม กฎหมาย และสังคมหลายประการเกิดขึ้นเกี่ยวกับการใช้ความรู้ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ในการเลือกปฏิบัติกับผู้คนข้อกังวลหลักประการหนึ่งของคนส่วนใหญ่คือความกลัวว่าทั้งนายจ้างและบริษัทประกันสุขภาพจะปฏิเสธการจ้างงานบุคคลหรือปฏิเสธการให้ประกันแก่บุคคลเนื่องจากปัญหาสุขภาพที่ระบุโดยยีนของบุคคลนั้น^{[ 96 ]}ในปี 1996 สหรัฐอเมริกาได้ผ่านกฎหมายว่าด้วยการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลด้านสุขภาพ (HIPAA) ซึ่งคุ้มครองการเปิดเผยข้อมูลสุขภาพที่ระบุตัวบุคคลได้โดยไม่ได้รับอนุญาตและไม่ได้รับความยินยอมจากหน่วยงานใด ๆ ที่ไม่ได้มีส่วนร่วมในการให้บริการด้านการดูแลสุขภาพแก่ผู้ป่วย^{[ 97 ]}

นอกเหนือจากการระบุยีนทั้งหมดประมาณ 20,000–25,000 ยีนในจีโนมมนุษย์ (ซึ่งคาดการณ์ไว้ระหว่าง 80,000 ถึง 140,000 ยีนเมื่อเริ่มโครงการ) โครงการจีโนมมนุษย์ยังพยายามแก้ไขปัญหาด้านจริยธรรม กฎหมาย และสังคมที่เกิดขึ้นจากการเริ่มต้นโครงการด้วย^{[ 98 ]}ด้วยเหตุนี้ จึงมีการก่อตั้งโครงการผลกระทบทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคม (ELSI) ขึ้นในปี 1990 โดยจัดสรรงบประมาณประจำปีร้อยละ 5 เพื่อแก้ไขปัญหา ELSI ที่เกิดขึ้นจากโครงการ^{[ 32 ] [ 99 ]}งบประมาณนี้เริ่มต้นที่ประมาณ 1.57 ล้านดอลลาร์ในปี 1990 แต่เพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 18 ล้านดอลลาร์ในปี 2014 ^{[ 100 ]}โครงการ ELSI เป็นนวัตกรรมใหม่ในนโยบายวิทยาศาสตร์ที่สร้างแรงบันดาลใจให้เกิดทั้งคำวิจารณ์และการเลียนแบบซึ่งขยายวงกว้างออกไปไกลกว่าด้านจีโนมิกส์^{[ 101 ]}

แม้ว่าโครงการนี้อาจมีประโยชน์อย่างมากต่อวงการแพทย์และการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ แต่ผู้เขียนบางคนได้เน้นย้ำถึงความจำเป็นในการจัดการกับผลกระทบทางสังคมที่อาจเกิดขึ้นจากการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ฮันส์-ยอร์ก ไรน์เบอร์เกอร์ นักประวัติศาสตร์วิทยาศาสตร์ เขียนว่า "โอกาสในการ 'ทำให้โรคเป็นโมเลกุล' และการรักษาที่เป็นไปได้จะมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อสิ่งที่ผู้ป่วยคาดหวังจากความช่วยเหลือทางการแพทย์ และต่อการรับรู้ของแพทย์รุ่นใหม่เกี่ยวกับความเจ็บป่วย" ^{[ 102 ]}สตีเฟน ฮิลการ์ทเนอร์ ได้ทำการศึกษาทางสังคมวิทยาเกี่ยวกับโครงการจีโนม โดยเขาโต้แย้งว่าโครงการจีโนมได้สร้างวิธีการใหม่ในการควบคุมข้อมูลทางวิทยาศาสตร์โดยการสร้าง "ระบอบการควบคุมความรู้" ใหม่^{[ 103 ]}

ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2567 การสืบสวนโดยนิตยสาร Undark ^{[ 104 ]}และเผยแพร่ร่วมกับSTAT News ^{[ 105 ]}ได้เปิดเผยเป็นครั้งแรกถึงการละเมิดจริยธรรมหลายประการโดยนักวิทยาศาสตร์ที่เป็นหัวหน้าโครงการจีโนมมนุษย์ ที่สำคัญที่สุดคือการใช้ดีเอ็นเอของผู้บริจาครายเดียวประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ในการสร้างจีโนมอ้างอิง แม้ว่าจะมีแบบฟอร์มยินยอมที่แจ้งให้ผู้บริจาคนิรนามทั้ง 20 รายที่เข้าร่วมโครงการทราบแล้วว่าจะใช้ดีเอ็นเอของผู้บริจาคแต่ละรายไม่เกิน 10 เปอร์เซ็นต์ ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมอ้างอิงเป็นของ Pieter De Jong หนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ชั้นนำของโครงการ^{[ 104 ]}

วิกินิวส์มีข่าวที่เกี่ยวข้อง:

• เม็กซิโกนำเสนอแผนที่จีโนมประชากรทั่วทั้งประเทศเป็นครั้งแรกในกลุ่มประเทศละตินอเมริกา

เว็บไซต์ Wikibooks มีหนังสือเกี่ยวกับหัวข้อ: ยีน เทคโนโลยี และนโยบาย

• สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI)เป็นผู้นำในการสนับสนุนโครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) โครงการนี้มีเป้าหมายหลักคือการถอดรหัสลำดับเบส 3 พันล้านคู่ที่ประกอบขึ้นเป็นจีโนมมนุษย์ และประสบความสำเร็จในเดือนเมษายน พ.ศ. 2546
• วารสารข่าวจีโนมมนุษย์ (Human Genome News ) จัดพิมพ์โดยกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาตั้งแต่ปี 1989 ถึง 2002 วารสารนี้เป็นวิธีการสื่อสารหลักในการประสานงานโครงการจีโนมมนุษย์ สามารถดูเอกสารฉบับเต็มได้ทางออนไลน์
• หน้าข้อมูล HGPคือพอร์ทัลของกระทรวงพลังงานสำหรับโครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศ โครงการจีโนมจุลินทรีย์ และระบบชีววิทยาจีโนมิกส์:GTL เพื่อพลังงานและสิ่งแวดล้อม
• yourgenome.org: หน้าเว็บข้อมูลสาธารณะของสถาบันแซงเกอร์มีข้อมูลเบื้องต้นและข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับดีเอ็นเอ ยีน และจีโนม โครงการจีโนมมนุษย์ และบทความเด่นทางวิทยาศาสตร์
• โครงการ Ensemblคือระบบการระบุข้อมูลอัตโนมัติและโปรแกรมดูข้อมูลจีโนมมนุษย์
• เว็บไซต์ ค้นหาจีโนม UCSCนี้ประกอบด้วยลำดับอ้างอิงและแบบร่างการประกอบจีโนมสำหรับชุดจีโนมจำนวนมาก นอกจากนี้ยังเป็นพอร์ทัลสำหรับโครงการ ENCODE อีกด้วย
• เว็บไซต์ Nature ซึ่งเป็นประตูสู่จีโนมมนุษย์รวมถึงบทความของโครงการจีโนมมนุษย์ (HGP) เกี่ยวกับลำดับจีโนมฉบับร่าง
• เว็บไซต์ Wellcome Trust Human Genomeเป็นแหล่งข้อมูลฟรีที่ช่วยให้คุณสำรวจจีโนมมนุษย์ สุขภาพ และอนาคตของคุณได้
• การเรียนรู้เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ ตอนที่ 1: ความท้าทายสำหรับนักการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ERIC Digest เก็บถาวรเมื่อวันที่ 3 ตุลาคม 2022 ที่Wayback Machine
• การเรียนรู้เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ ตอนที่ 2: แหล่งข้อมูลสำหรับนักการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ERIC Digest เก็บถาวรเมื่อวันที่ 3 ตุลาคม 2022 ที่Wayback Machine
• การจดสิทธิบัตรชีวิตโดย เมอร์ริล กูซเนอร์
• คำแถลงการณ์ของเครก เวนเตอร์ จากบริษัทเซเลราเวนเตอร์กล่าวถึงความคืบหน้าของบริษัทเซเลราในการถอดรหัสลำดับจีโนมมนุษย์และความสัมพันธ์กับด้านการดูแลสุขภาพ รวมถึงโครงการจีโนมมนุษย์ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลกลาง
• เว็บไซต์ Cracking the Code of Lifeเป็นเว็บไซต์คู่ขนานกับรายการ NOVA ความยาว 2 ชั่วโมง ที่บันทึกการแข่งขันเพื่อถอดรหัสจีโนม โดยมีรายการทั้งหมด 16 ตอนให้เลือกชมได้ในรูปแบบQuickTimeหรือRealPlayer
• ห้องสมุดวิจัยด้านชีวจริยธรรมมีเอกสารต้นฉบับจำนวนมากที่มหาวิทยาลัยจอร์จทาวน์
• เดวิด เจ. กาลาส

ผลงานจากคลังเก็บข้อมูล

• ผลงานจากโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project)ที่Project Gutenberg
  • โครงการ Project Gutenbergเป็นแหล่งรวบรวมเอกสารอิเล็กทรอนิกส์สำหรับโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ในชื่อHuman Genome Project, Chromosome Number # (# หมายถึง 01–22, X และ Y) ข้อมูลนี้เป็นลำดับดีเอ็นเอแบบดิบที่เผยแพร่ในเดือนพฤศจิกายน 2545 สามารถเข้าถึงหน้าข้อมูลที่มีลิงก์ดาวน์โหลดได้ผ่านทางHuman Genome Project, Chromosome Number 01สำหรับโครโมโซม 1 ไปจนถึงHuman Genome Project, Y Chromosomeสำหรับโครโมโซม Y โปรดทราบว่าลำดับนี้อาจไม่ถือว่าเป็นลำดับที่สมบูรณ์เนื่องจากการแก้ไขและปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง นอกจากไฟล์โครโมโซมแล้ว ยังมีไฟล์ข้อมูลเพิ่มเติมที่ลงวันที่เดือนมีนาคม 2547 ซึ่งมีข้อมูลลำดับเพิ่มเติมอีกด้วย
• ผลงานโดยหรือเกี่ยวกับโครงการจีโนมมนุษย์ ที่คลังเก็บข้อมูล ทางอินเทอร์เน็ต