ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันคือการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน^{[ 1 ]}ความผิดปกติเหล่านี้สามารถจำแนกได้หลายวิธี:

• โดยส่วนประกอบของระบบภูมิคุ้มกันที่ได้รับผลกระทบ
• โดยพิจารณาจากว่าระบบภูมิคุ้มกันทำงานมากเกินไปหรือน้อยเกินไป
• โดยพิจารณาว่าภาวะดังกล่าวเป็นมาแต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นภายหลัง

ตามข้อมูลจากสหภาพสมาคมภูมิคุ้มกันวิทยาระหว่างประเทศมีการระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PID) มากกว่า 150 โรค^{[ 2 ]}อย่างไรก็ตาม จำนวนโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดขึ้นภายหลังมีมากกว่าจำนวนโรค PID ^{[ 3 ]}

มีการเสนอแนะว่าคนส่วนใหญ่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นอย่างน้อยหนึ่งอย่าง^{[ 4 ]}อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความซ้ำซ้อนในระบบภูมิคุ้มกัน ภาวะเหล่านี้จำนวนมากจึงไม่เคยถูกตรวจพบ

โรคภูมิต้านตนเองเป็นภาวะที่เกิดจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน ที่ผิดปกติ ต่ออวัยวะปกติของร่างกาย^{[ 5 ]}มีโรคภูมิต้านตนเองอย่างน้อย 80 ชนิด^{[ 5 ]} เกือบทุกส่วนของร่างกายสามารถได้รับผลกระทบ อาการทั่วไป ได้แก่ มี ไข้ต่ำและรู้สึกเหนื่อย [ ^{5 ] บ่อย}ครั้งที่อาการเกิดขึ้นและหายไป^{[ 5 ]}

• โรคผมร่วงเป็นหย่อม^{[ 1 ]}
• โรคเซลิแอค
• กลุ่มอาการกู๊ดพาสเจอร์
• โรคเกรฟส์
• โรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติกบางประเภท
• โรคเกล็ดเลือดต่ำจากภูมิคุ้มกัน
• โรคลูปัส
• โรคไลม์ (การติดเชื้อแพร่กระจายในระยะหลัง)
• โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (แม้ว่าจะเชื่อกันว่าเป็นกระบวนการที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกัน)
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางชนิด
• โรคโลหิตจางชนิดร้ายแรง
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์
• โรคหนังแข็ง
• โรคเบาหวานประเภทที่ 1
• โรคหลอดเลือดอักเสบ

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ส่วนโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิหรือที่ได้มานั้นเกิดจากสิ่งภายนอกร่างกาย เช่นไวรัสหรือยาที่กดภูมิคุ้มกัน^{[ 6 ]}

โรคภูมิคุ้มกันหลักมีความเสี่ยงต่อความไวต่อการติดเชื้อในหู ปอดอักเสบ หลอดลมอักเสบไซนัสอักเสบหรือการติดเชื้อที่ผิวหนังซ้ำๆ ผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจเกิดฝีในอวัยวะภายใน ปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันหรือโรคไขข้อ และปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารได้น้อยลง^{[ 7 ]}

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

• อะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย
• กลุ่มอาการต่อมน้ำเหลืองเพิ่มจำนวนผิดปกติจากภูมิคุ้มกันตนเอง (ALPS)
• โรคเรื้อรังแกรนูโลมา (CGD): ภาวะขาด เอนไซม์ NADPH oxidaseซึ่งทำให้ไม่สามารถสร้างอนุมูลอิสระของออกซิเจนได้ เป็นโรคติดเชื้อเรื้อรังจากแบคทีเรียและเชื้อราที่มีเอนไซม์ catalase เป็นบวก
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไป (CVID): ระดับเซลล์บีในกระแสเลือดปกติ แต่มีการผลิตอิมมูโนโกลบูลินจี (IgG) ลดลงตลอดหลายปีที่ผ่านมา ดังนั้นจึงเป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันขั้นต้นเพียงชนิดเดียวที่แสดงอาการในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย
• กลุ่มอาการไดจอร์จ
• กลุ่มอาการไฮเปอร์ IgM : ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องในการผลิต CD40 ligand บนเซลล์ T ที่ถูกกระตุ้น ส่งผลให้มีการผลิตและปล่อย IgM เข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิตเพิ่มขึ้น จำนวนเซลล์ B และเซลล์ T อยู่ในเกณฑ์ปกติ มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียภายนอกเซลล์และโรคติดเชื้อฉวยโอกาสเพิ่มขึ้น
• กลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินอี (หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการจ็อบ)
• ภาวะขาดการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาว (LAD)
• ภาวะขาดอิมมูโนโกลบูลินเอแบบเลือกจำเพาะ : ความบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดของระบบภูมิคุ้มกันแบบอาศัยสารน้ำในร่างกาย โดยมีลักษณะเฉพาะคือการขาด IgA ทำให้เกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหารซ้ำๆ
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงแบบผสม (SCID)
• กลุ่มอาการวิสคอตต์-อัลดริช (WAS)
• ภาวะขาดอิมมูโนโกลบูลินชนิดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLA; หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะขาดอิมมูโนโกลบูลินชนิดบรูตัน): มีลักษณะเฉพาะคือการขาด เอนไซม์ ไทโรซีนไคเนสซึ่งขัดขวางการเจริญเติบโตของเซลล์บีในไขกระดูกทำให้ไม่มีเซลล์บีถูกผลิตเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิต ดังนั้นจึงไม่มีอิมมูโนโกลบูลินชนิดต่างๆ แม้ว่าภูมิคุ้มกันแบบอาศัยเซลล์ จะยังคงปกติอยู่ ก็ตาม
• โรคต่อมน้ำเหลืองโตชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLP)
• การกลายพันธุ์ของ NF-κB Essential Modifier (NEMO)

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรอง

• เอดส์

อาการแพ้คือปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติต่อสารก่อภูมิแพ้ที่ไม่เป็นอันตราย

• โรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้^{[ 8 ]}
• ภาวะภูมิแพ้รุนแรง
• โรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้
• อาการแพ้อาหาร
• โรคมาสโตไซโตซิส
• โรคภูมิแพ้เรื้อรัง
• โรคภูมิแพ้ตามฤดูกาล

ภาวะพายุไซโตไคน์ (การหลั่งไซโตไคน์มากเกินไป) ถูกสงสัยว่าเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในโรคระบาดไข้หวัดใหญ่สเปนปี 1918 โรคตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน และโรคโควิด-19 ภาวะพายุไซโตไคน์มีอาการไม่พึงประสงค์หลายอย่าง

• ภาวะม้ามโตเกินปกติ
• ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์