กลุ่มอาการ Limb body wall complex (LBWC) เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติแต่กำเนิดที่ หายากและรุนแรง ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและช่องท้อง LBWC เกิดขึ้นในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ ระยะแรก และเป็นอันตรายถึงชีวิต สาเหตุของ LBWC ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ส่วนใหญ่มักเกิดจากการใช้โคเคน ของมารดา ^{[ 2 ]}

ตามธรรมเนียมแล้ว LBWC จะได้รับการวินิจฉัยโดยการมีเกณฑ์อย่างน้อยสองในสามข้อของ Van Allen: ^{[ 3 ]}

1. ภาวะสมองโผล่ออกมานอกกะโหลกหรือภาวะสมองยื่นออกมานอกกะโหลกร่วมกับรอยแยกบนใบหน้า
2. ความผิดปกติของผนังช่องท้อง : ภาวะช่องอกทะลุ และ/หรือ ภาวะช่องท้องทะลุ
3. ความผิดปกติของแขนขา

เนื่องจากเป็นส่วนประกอบของความบกพร่องของผนังหน้าท้อง สายสะดือจึงสั้นลงหรือไม่มีอยู่ โดยทารกในครรภ์จะติดอยู่กับรกโดยตรง ซึ่งเป็นลักษณะสำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์^{[ 4 ]}

มีการเสนอระบบหลายระบบเพื่อจำแนกกรณี LBWC ตามลักษณะทางฟีโนไทป์ Russo et al. (1993) เสนอสองประเภทที่แตกต่างกันโดยการมีหรือไม่มีข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและใบหน้า^{[ 5 ]} Sahinoglu et al. (2007) เสนอสามประเภทโดยพิจารณาจากตำแหน่งทางกายวิภาคของข้อบกพร่อง: ^{[ 6 ]}

• ประเภทที่ 1 : ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า โดยผนังทรวงอกและช่องท้องยังคงสมบูรณ์ ในบางกรณีอาจพบรกหรือสายสะดือยึดติดกับโครงสร้างกะโหลกศีรษะ
• ประเภทที่ 2 : ความผิดปกติของผนังทรวงอกและช่องท้องเหนือสะดือ ร่วมกับ การยื่นของอวัยวะในช่องท้องเข้าไปในถุงน้ำคร่ำและความผิดปกติของสายสะดือ
• ประเภทที่ 3 : ความผิดปกติของผนังหน้าท้องใต้สะดือ ร่วมกับการยึดเกาะของรกที่กว้าง และการยื่นของอวัยวะในช่องท้องเข้าไปในถุงตั้งครรภ์ รวมถึง โครงสร้างคลออะคัลที่ผิดรูปหรือไม่มีอยู่

ใน LBWC ทุกประเภท อวัยวะบางส่วนของทารกในครรภ์จะพัฒนาอยู่นอกร่างกาย^{[ 7 ]}และรกจะเกาะติดกับโครงสร้างร่างกายที่ได้รับผลกระทบ (กะโหลกศีรษะ ทรวงอก หรือช่องท้อง) ^{[ 8 ]}สายสะดือจะสั้นลงอย่างมาก ส่งผลให้กระดูกสันหลังและแขนขาที่กำลังพัฒนาบิดเบี้ยว ทำให้เกิดภาวะกระดูกสันหลังคดและความผิดปกติของแขนขา^{[ 1 ]}

LBWC สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ [ ^{9 ] ระดับ}อัลฟา-ฟีโตโปรตีน ในซีรั่มของมารดา ที่สูงขึ้นอาจบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของ LBWC หรือความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งกระตุ้นให้มีการติดตามผลด้วยอัลตราซาวนด์^{[ 8 ]}เนื่องจาก LBWC มีพยากรณ์โรคที่แย่มาก จึงมักแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์^{[ 1 ] [ 6 ] [ 8 ]}

คาดว่าภาวะน้ำหนักแรกเกิดต่ำ (LBWC) จะเกิดขึ้นในครรภ์ 1 ใน 15,000 ราย โดยส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์^{[ 1 ] [ 3 ]}คาดว่าอัตราการเกิดภาวะนี้เมื่อแรกเกิดอยู่ที่ 0.32 ใน 100,000 ราย^{[ 3 ]}ทารกที่มีภาวะน้ำหนักแรกเกิดต่ำที่รอดชีวิตจนครบกำหนดคลอดมักจะเสียชีวิตระหว่างหรือหลังคลอดไม่นาน^{[ 8 ]}

สาเหตุของ LBWC ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 8 ]}มีการเสนอสมมติฐานหลายประการ ได้แก่ การพัฒนา ของบลาสโตดิสก์ ที่บกพร่อง การหยุดชะงักของหลอดเลือดในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในระยะแรก และ การแตก ของเยื่อหุ้มถุงน้ำคร่ำ ในระยะแรก ส่งผลให้เกิดความเสียหายทางกลต่อทารก ในครรภ์ ^{[ 6 ]}รายงานกรณีศึกษาได้รายงานความสัมพันธ์ระหว่าง LBWC กับภาวะไตรโซมี 16 ของรก ภาวะไดโซมี 16 ของมารดาแบบยูนิพาเรน ทัล ภาวะไตร โซมี 13 แบบโมเสก การใช้ โคเคนและการใช้ยาคุมกำเนิดชนิดรับประทาน อย่างต่อเนื่อง ในระหว่างการตั้งครรภ์ระยะแรก^{[ 6 ]}