ลำดับ ดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส ( ncDNA ) คือส่วนประกอบของดีเอ็นเอ ในสิ่งมีชีวิต ที่ไม่เข้ารหัส ลำดับ โปรตีนดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสบางส่วนจะถูกถอดรหัสเป็น โมเลกุลอาร์ เอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสที่ มีฟังก์ชันการทำงาน (เช่นอาร์เอ็นเอถ่ายโอน , ไมโครอาร์เอ็นเอ , ไพอาร์เอ็นเอ , อาร์เอ็นเอไรโบโซมและอาร์เอ็นเอควบคุม ) บริเวณที่มีฟังก์ชันการทำงานอื่นๆ ของดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส ได้แก่ลำดับควบคุมที่ควบคุมการแสดงออกของยีนบริเวณยึดโครงสร้างจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเซนโทรเมียร์และเทโลเมียร์บริเวณที่ไม่เข้ารหัสบางส่วนดูเหมือนจะไม่มีฟังก์ชันการทำงานเป็นส่วนใหญ่ เช่นอินทรอนยีนเทียมดีเอ็นเอระหว่างยีนและชิ้นส่วนของทรานสโพซอนและไวรัสบริเวณที่ไม่มีฟังก์ชันการทำงานโดยสมบูรณ์เรียกว่าดีเอ็นเอขยะ

ในแบคทีเรียบริเวณที่เข้ารหัสโดยทั่วไปจะคิดเป็น 88% ของจีโนม^{[ 1 ]}ส่วนที่เหลืออีก 12% ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน แต่ส่วนใหญ่ยังคงมีหน้าที่ทางชีวภาพผ่านยีนที่ถอดรหัส RNA ทำงานได้ (ยีนที่ไม่เข้ารหัส) และลำดับควบคุม ซึ่งหมายความว่าเกือบทั้งหมดของจีโนมแบคทีเรียมีหน้าที่^{[ 1 ]}ปริมาณ DNA ที่เข้ารหัสในยูคาริโอตมักจะเป็นเศษส่วนที่เล็กกว่ามากของจีโนม เนื่องจากจีโนมของยูคาริโอตมี DNA ที่ซ้ำกันจำนวนมากซึ่งไม่พบในโปร คาริโอต จีโนมของมนุษย์มี DNA ที่เข้ารหัสอยู่ระหว่าง 1–2% ^{[ 2 ] [ 3 ]}ไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนเนื่องจากมีการโต้แย้งเกี่ยวกับจำนวนเอ็กซอนที่ เข้ารหัสที่ทำงานได้ และเกี่ยวกับขนาดทั้งหมดของจีโนมมนุษย์ ซึ่งหมายความว่า 98–99% ของจีโนมมนุษย์ประกอบด้วย DNA ที่ไม่เข้ารหัส และรวมถึงองค์ประกอบที่ทำงานได้หลายอย่าง เช่น ยีนที่ไม่เข้ารหัสและลำดับควบคุม

ขนาดจีโนมในยูคาริโอตสามารถแตกต่างกันได้หลากหลาย แม้กระทั่งระหว่างสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงกัน การสังเกตที่น่าสงสัยนี้เดิมทีเรียกว่าปรากฏการณ์ค่า Cโดยที่ "C" หมายถึงขนาดจีโนมแบบแฮพลอยด์^{[ 4 ]}ปรากฏการณ์นี้ได้รับการแก้ไขด้วยการค้นพบว่าความแตกต่างส่วนใหญ่เกิดจากการขยายตัวและการหดตัวของดีเอ็นเอที่ซ้ำซ้อน ไม่ใช่จำนวนยีน นักวิจัยบางคนคาดการณ์ว่าดีเอ็นเอที่ซ้ำซ้อนนี้ส่วนใหญ่เป็นดีเอ็นเอขยะสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงขนาดจีโนมยังคงอยู่ระหว่างการศึกษา และปัญหานี้เรียกว่า ปริศนาค่า C ^{[ 5 ]}

สิ่งนี้ทำให้เกิดการสังเกตว่าจำนวนยีนดูเหมือนจะไม่สัมพันธ์กับแนวคิดเรื่องความซับซ้อนที่รับรู้ได้ เนื่องจากจำนวนยีนดูเหมือนจะค่อนข้างคงที่ ซึ่งเป็นปัญหาที่เรียกว่าปรากฏการณ์ค่า G (G-value Paradox ) ^{[ 6 ]}ตัวอย่างเช่น มีรายงานว่าจีโนมของสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวPolychaos dubium (เดิมชื่อAmoeba dubia ) มีปริมาณ DNA มากกว่ามนุษย์ถึง 200 เท่า (เช่น มากกว่า 600 พันล้านคู่เบสเทียบกับมากกว่า 3 พันล้านคู่เบสในมนุษย์เล็กน้อย) ^{[ 7 ]} จีโนม ของปลาปักเป้าTakifugu rubripesมีขนาดเพียงประมาณหนึ่งในแปดของจีโนมมนุษย์ แต่ดูเหมือนจะมีจำนวนยีนที่เทียบเคียงได้ ยีนใช้พื้นที่ประมาณ 30% ของจีโนมปลาปักเป้า และ DNA ที่เข้ารหัสมีประมาณ 10% (DNA ที่ไม่เข้ารหัส = 90%) ขนาดที่ลดลงของจีโนมปลาปักเป้าเกิดจากการลดความยาวของอินทรอนและ DNA ที่ซ้ำกันน้อยลง^{[ 8 ] [ 9 ]}

Utricularia gibbaซึ่งเป็น พืช ในกลุ่ม Bladderwort มี จีโนมนิวเคลียร์ขนาดเล็กมาก(100.7 Mb) เมื่อเทียบกับพืชส่วนใหญ่ ^{[ 10 ] [ 11 ]}คาดว่าวิวัฒนาการมาจากจีโนมบรรพบุรุษที่มีขนาด 1,500 Mb ^{[ 11 ]}จีโนมของ Bladderwort มีจำนวนยีนใกล้เคียงกับพืชชนิดอื่น แต่ปริมาณ DNA ที่เข้ารหัสทั้งหมดคิดเป็นประมาณ 30% ของจีโนม ^{[ 10 ] [ 11 ]}

ส่วนที่เหลือของจีโนม (70% ของ DNA ที่ไม่เข้ารหัส) ประกอบด้วยโปรโมเตอร์และลำดับควบคุมที่สั้นกว่าในพืชชนิดอื่น^{[ 10 ]}ยีนมีอินทรอน แต่มีจำนวนน้อยกว่าและมีขนาดเล็กกว่าอินทรอนในจีโนมของพืชชนิดอื่น^{[ 10 ]}มียีนที่ไม่เข้ารหัส รวมถึงยีน ribosomal RNA จำนวนมาก^{[ 11 ]}จีโนมยังมีลำดับเทโลเมียร์และเซนโทรเมียร์ตามที่คาดไว้^{[ 11 ]} DNA ที่ซ้ำกันจำนวนมากที่พบในยูคาริโอตอื่นๆ ถูกลบออกจากจีโนมของพืชชนิดนี้ตั้งแต่สายพันธุ์นี้แยกตัวออกจากพืชชนิดอื่น ประมาณ 59% ของจีโนมของพืชชนิดนี้ประกอบด้วยลำดับที่เกี่ยวข้องกับทรานสโพซอน แต่เนื่องจากจีโนมมีขนาดเล็กกว่าจีโนมอื่นๆ มาก จึงแสดงถึงการลดลงอย่างมากของปริมาณ DNA ชนิดนี้^{[ 11 ]}ผู้เขียนบทความต้นฉบับปี 2013 ตั้งข้อสังเกตว่าการกล่าวอ้างเกี่ยวกับองค์ประกอบการทำงานเพิ่มเติมในดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสของสัตว์ดูเหมือนจะไม่สามารถนำไปใช้กับจีโนมของพืชได้^{[ 10 ]}

ตามบทความของนิวยอร์กไทมส์ ในระหว่างวิวัฒนาการของสายพันธุ์นี้ "... ขยะทางพันธุกรรมที่ไม่มีประโยชน์ถูกกำจัดออกไป และสิ่งที่จำเป็นก็ถูกเก็บไว้" ^{[ 12 ]} ตามที่วิกเตอร์ อัลเบิร์ต จากมหาวิทยาลัยบัฟฟาโลกล่าว พืชสามารถกำจัดดีเอ็นเอที่เรียกว่าขยะออกไปได้ และ "มีพืชหลายเซลล์ที่ดีอย่างสมบูรณ์แบบที่มีเซลล์ อวัยวะ เนื้อเยื่อ และดอกไม้ที่แตกต่างกันมากมาย และคุณสามารถทำได้โดยไม่ต้องมีขยะ ขยะไม่จำเป็น" ^{[ 13 ]}

ยีนมี สองประเภท ได้แก่ ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและยีนที่ไม่เข้ารหัส^{[ 14 ]}ยีนที่ไม่เข้ารหัสเป็นส่วนสำคัญของ DNA ที่ไม่เข้ารหัส และรวมถึงยีนสำหรับRNA ถ่ายโอนและRNA ไรโบโซมยีนเหล่านี้ถูกค้นพบในช่วงทศวรรษ 1960 จีโนม ของโปรคาริโอตมียีนสำหรับ RNA ที่ไม่เข้ารหัสอื่นๆ อีกหลายชนิด แต่ยีน RNA ที่ไม่เข้ารหัสพบได้บ่อยกว่าในยูคาริโอต

กลุ่มยีนที่ไม่เข้ารหัสทั่วไปในยูคาริโอต ได้แก่ ยีนสำหรับRNA นิวเคลียร์ขนาดเล็ก (snRNAs), RNA นิวคลีโอลาร์ขนาดเล็ก (snoRNAs), ไมโคร RNA (miRNAs), RNA รบกวนขนาดสั้น (siRNAs), RNA ที่มีปฏิสัมพันธ์กับ PIWI (piRNAs) และRNA ที่ไม่เข้ารหัสขนาดยาว (lncRNAs) นอกจากนี้ยังมี ยีน RNA เฉพาะจำนวนหนึ่งที่สร้างRNA เร่งปฏิกิริยา^{[ 15 ]}

ยีนที่ไม่เข้ารหัสมีสัดส่วนเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของจีโนมโปรคาริโอต^{[ 16 ]}แต่สามารถมีสัดส่วนที่สูงกว่ามากในจีโนมยูคาริโอต^{[ 17 ]}ในมนุษย์ ยีนที่ไม่เข้ารหัสมีสัดส่วนอย่างน้อย 6% ของจีโนม ส่วนใหญ่เป็นเพราะมียีน ribosomal RNA หลายร้อยสำเนา ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนมีสัดส่วนประมาณ 38% ของจีโนม ซึ่งเป็นสัดส่วนที่สูงกว่าบริเวณที่เข้ารหัสมาก เนื่องจากยีนมีอินทรอนขนาดใหญ่

จำนวนยีนที่ไม่เข้ารหัสทั้งหมดในจีโนมมนุษย์ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ นักวิทยาศาสตร์บางคนคิดว่ามีเพียงประมาณ 5,000 ยีนที่ไม่เข้ารหัส ในขณะที่คนอื่นๆ เชื่อว่าอาจมีมากกว่า 100,000 ยีน (ดูบทความเกี่ยวกับRNA ที่ไม่เข้ารหัส ) ความแตกต่างส่วนใหญ่เกิดจากการถกเถียงเกี่ยวกับจำนวนยีน lncRNA ^{[ 18 ]}

โปรโมเตอร์คือส่วนของดีเอ็นเอที่อยู่ใกล้ปลาย 5' ของยีน ซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของการถอดรหัส โปรโมเตอร์เป็นบริเวณที่เอนไซม์อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรสเข้ามาจับเพื่อเริ่มต้นการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ ยีนทุกตัวมีโปรโมเตอร์ที่ไม่เข้ารหัสอยู่

องค์ประกอบควบคุมคือบริเวณที่ควบคุมการถอดรหัสของยีนที่อยู่ใกล้เคียง โดยส่วนใหญ่จะเป็นลำดับที่ปัจจัยการถอดรหัสจับกับดีเอ็นเอ และปัจจัยการถอดรหัสเหล่านี้สามารถกระตุ้นการถอดรหัส (ตัวกระตุ้น) หรือยับยั้งการถอดรหัส (ตัวยับยั้ง) ได้ องค์ประกอบควบคุมถูกค้นพบในทศวรรษ 1960 และลักษณะทั่วไปของพวกมันได้รับการศึกษาในทศวรรษ 1970 โดยการศึกษาปัจจัยการถอดรหัสเฉพาะในแบคทีเรียและแบคทีริโอเฟจ

โปรโมเตอร์และลำดับควบคุมเป็นกลุ่มของดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสที่มีอยู่มากมาย แต่ส่วนใหญ่ประกอบด้วยลำดับสั้นๆ ดังนั้นจึงไม่ได้ใช้พื้นที่ส่วนใหญ่ของจีโนม ปริมาณที่แน่นอนของดีเอ็นเอควบคุมในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมยังไม่ชัดเจน เนื่องจากเป็นการยากที่จะแยกแยะระหว่างตำแหน่งการจับของปัจจัยถอดรหัสที่ไม่ถูกต้องกับตำแหน่งที่มีการทำงานจริง ลักษณะการจับของโปรตีนที่จับกับดีเอ็นเอ โดยทั่วไปได้ รับการศึกษาในช่วงทศวรรษ 1970 และคุณสมบัติทางชีวเคมีของปัจจัยถอดรหัสทำนายว่าในเซลล์ที่มีจีโนมขนาดใหญ่ ตำแหน่งการจับส่วนใหญ่จะไม่มีการทำงานทางชีวภาพ

ลำดับควบคุมจำนวนมากเกิดขึ้นใกล้กับโปรโมเตอร์ โดยปกติจะอยู่เหนือตำแหน่งเริ่มต้นการถอดรหัสของยีน บางส่วนเกิดขึ้นภายในยีน และบางส่วนอยู่ด้านล่างของตำแหน่งสิ้นสุดการถอดรหัส ในยูคาริโอต มีลำดับควบคุมบางส่วนที่อยู่ห่างจากบริเวณโปรโมเตอร์เป็นระยะทางมาก ลำดับควบคุมบางส่วนเรียกว่าตัวเร่งหรือตัวยับยั้ง แต่ไม่มีคำจำกัดความที่เข้มงวดที่แยกแยะพวกมันออกจากตำแหน่งการจับของปัจจัยการถอดรหัสอื่นๆ^{[ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]}

อินทรอนคือส่วนหนึ่งของยีนที่ถูกถอดรหัสเป็น ลำดับ RNA ต้นแบบแต่จะถูกกำจัดออกไปในที่สุดโดย กระบวนการ ตัดต่อ RNAเพื่อสร้าง RNA ที่สมบูรณ์ อินทรอนพบได้ในยีนทั้งสองประเภท ได้แก่ ยีนที่สร้างโปรตีนและยีนที่ไม่สร้างโปรตีน พบได้ในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว (โปรคาริโอต) แต่พบได้บ่อยกว่าในจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ (ยูคาริโอต)

อินทรอนกลุ่ม I และกลุ่ม II ใช้พื้นที่เพียงเปอร์เซ็นต์เล็กน้อยของจีโนมเมื่อปรากฏอยู่ อินทรอนสไปโซโซม (ดูรูป) พบได้เฉพาะในยูคาริโอตเท่านั้น และสามารถคิดเป็นสัดส่วนที่สำคัญของจีโนมได้ ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ อินทรอนในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนครอบคลุม 37% ของจีโนม เมื่อรวมกับลำดับการเข้ารหัสประมาณ 1% หมายความว่ายีนที่เข้ารหัสโปรตีนครอบครองประมาณ 38% ของจีโนมมนุษย์ การคำนวณสำหรับยีนที่ไม่เข้ารหัสมีความซับซ้อนมากขึ้นเนื่องจากมีการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับจำนวนยีนที่ไม่เข้ารหัสทั้งหมด แต่หากพิจารณาเฉพาะตัวอย่างที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน หมายความว่ายีนที่ไม่เข้ารหัสครอบครองอย่างน้อย 6% ของจีโนม^{[ 23 ] [ 2 ]}

ตำราชีวเคมีและชีววิทยาโมเลกุลมาตรฐานอธิบายถึง นิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสใน mRNA ซึ่งอยู่ระหว่างปลาย 5' ของยีนและโคดอนเริ่มต้นการแปล บริเวณเหล่านี้เรียกว่าบริเวณที่ไม่ถูกแปลที่ปลาย 5' หรือ 5'-UTRs บริเวณที่คล้ายกันเรียกว่าบริเวณที่ไม่ถูกแปลที่ปลาย 3' (3'-UTRs) พบได้ที่ปลายยีน 5'-UTRs และ 3'UTRs สั้นมากในแบคทีเรีย แต่สามารถมีความยาวได้หลายร้อยนิวคลีโอไทด์ในยูคาริโอต พวกมันประกอบด้วยองค์ประกอบสั้นๆ ที่ควบคุมการเริ่มต้นการแปล (5'-UTRs) และการสิ้นสุดการถอดรหัส (3'-UTRs) รวมถึงองค์ประกอบควบคุมที่อาจควบคุมความเสถียร การประมวลผล และการกำหนดเป้าหมายของ mRNA ไปยังบริเวณต่างๆ ของเซลล์^{[ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]}

การสังเคราะห์ DNA เริ่มต้นที่ตำแหน่งเฉพาะที่เรียกว่าจุดเริ่มต้นของการจำลองแบบ (origins of replication ) บริเวณเหล่านี้เป็นบริเวณในจีโนมที่กลไกการจำลองแบบ DNA ถูกประกอบขึ้น และ DNA จะถูกคลายเกลียวเพื่อเริ่มต้นการสังเคราะห์ DNA ในกรณีส่วนใหญ่ การจำลองแบบจะดำเนินไปในทั้งสองทิศทางจากจุดเริ่มต้นของการจำลองแบบ

ลักษณะสำคัญของจุดเริ่มต้นการจำลองแบบคือลำดับที่โปรตีนเริ่มต้นเฉพาะจะจับอยู่ จุดเริ่มต้นการจำลองแบบทั่วไปครอบคลุมดีเอ็นเอประมาณ 100-200 คู่เบส โปรคาริโอตมีจุดเริ่มต้นการจำลองแบบหนึ่งจุดต่อโครโมโซมหรือพลาสมิด แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีจุดเริ่มต้นหลายจุดในโครโมโซมของยูคาริโอต จีโนมของมนุษย์มีจุดเริ่มต้นการจำลองแบบประมาณ 100,000 จุด ซึ่งคิดเป็นประมาณ 0.3% ของจีโนม^{[ 27 ] [ 28 ] [ 29 ]}

เซนโทรเมียร์เป็นตำแหน่งที่เส้นใยสปินเดิลยึดติดกับโครโมโซมที่จำลองขึ้นใหม่เพื่อแยกโครโมโซมเหล่านั้นไปยังเซลล์ลูกเมื่อเซลล์แบ่งตัว โครโมโซมยูคาริโอตแต่ละตัวมีเซนโทรเมียร์ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียว ซึ่งมองเห็นได้เป็นบริเวณที่แคบลงในโครโมโซมระยะเมตาเฟสที่ควบแน่น ดีเอ็นเอเซนโทรเมียร์ประกอบด้วยลำดับดีเอ็นเอที่ซ้ำกันจำนวนมาก ซึ่งมักจะกินพื้นที่ส่วนใหญ่ของจีโนม เนื่องจากเซนโทรเมียร์แต่ละตัวอาจมีความยาวหลายล้านคู่เบส ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ ลำดับของเซนโทรเมียร์ทั้ง 24 ตัวได้รับการกำหนดแล้ว^{[ 31 ]}และคิดเป็นประมาณ 6% ของจีโนม อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ยากที่ดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสทั้งหมดนี้จะมีความจำเป็น เนื่องจากมีความแปรผันอย่างมากในปริมาณรวมของดีเอ็นเอเซนโทรเมียร์ในแต่ละบุคคล^{[ 32 ]}เซนโทรเมียร์เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของลำดับดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสที่ใช้งานได้ ซึ่งเป็นที่รู้จักกันมาเกือบครึ่งศตวรรษแล้ว และมีแนวโน้มว่าจะมีปริมาณมากกว่าดีเอ็นเอที่เข้ารหัส

เทโลเมียร์เป็นบริเวณของ DNA ที่ซ้ำกันที่ปลายโครโมโซมซึ่งทำหน้าที่ป้องกันการเสื่อมสภาพของโครโมโซมในระหว่างการจำลอง DNAการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าเทโลเมียร์ทำหน้าที่ช่วยรักษาเสถียรภาพของตัวมันเองอาร์เอ็นเอที่มีลำดับซ้ำของเทโลเมียร์ (TERRA)เป็นทรานสคริปต์ที่ได้มาจากเทโลเมียร์ TERRA ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถรักษาการทำงานของเทโลเมอเรสและทำให้ปลายโครโมโซมยาวขึ้น^{[ 33 ]}

จีโนมของทั้งโปรคาริโอตและยูคาริโอตถูกจัดเรียงเป็นลูปขนาดใหญ่ของ DNA ที่จับกับโปรตีน ในยูคาริโอต ฐานของลูปเรียกว่าบริเวณยึดโครงสร้าง (SARs) และประกอบด้วยส่วนของ DNA ที่จับกับคอมเพล็กซ์ RNA/โปรตีนเพื่อทำให้ลูปมีเสถียรภาพ มีลูปประมาณ 100,000 ลูปในจีโนมของมนุษย์ และแต่ละ SAR ประกอบด้วย DNA ประมาณ 100 bp ดังนั้นปริมาณ DNA ทั้งหมดที่ใช้ในการสร้าง SARs จึงคิดเป็นประมาณ 0.3% ของจีโนมมนุษย์^{[ 34 ]}

ยีนเทียมส่วนใหญ่เป็นยีนเดิมที่กลายพันธุ์จนไม่สามารถทำงานได้แล้ว แต่คำนี้ยังหมายถึงลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ทำงานซึ่งได้มาจากอาร์เอ็นเอที่สร้างโดยยีนที่ทำงานได้ ( ยีนเทียมที่ผ่านกระบวนการแล้ว ) ยีนเทียมเป็นเพียงส่วนน้อยของดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว เพราะพวกมันถูกกำจัดออกไปโดยการคัดเลือกเชิงลบ อย่างไรก็ตาม ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ยีนเทียมสามารถสะสมได้เพราะการคัดเลือกไม่ทรงพลังพอที่จะกำจัดพวกมันออกไปได้ (ดูทฤษฎีวิวัฒนาการระดับโมเลกุลที่เกือบเป็นกลาง )

จีโนมของมนุษย์มีพсевдоเจนประมาณ 15,000 ตัวที่ได้มาจากยีนที่เข้ารหัสโปรตีน และจำนวนที่ไม่ทราบแน่ชัดที่ได้มาจากยีนที่ไม่เข้ารหัส^{[ 35 ]}พวกมันอาจครอบคลุมส่วนสำคัญของจีโนม (~5%) เนื่องจากหลายตัวมีลำดับอินทรอนเดิม

ยีนเทียมเป็นดีเอ็นเอไร้ประโยชน์ตามนิยาม และวิวัฒนาการในอัตราที่เป็นกลางตามที่คาดไว้สำหรับดีเอ็นเอไร้ประโยชน์^{[ 36 ]}ยีนเทียมบางส่วนในอดีตได้รับหน้าที่ในภายหลัง และสิ่งนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์บางคนคาดเดาว่ายีนเทียมส่วนใหญ่ไม่ใช่ดีเอ็นเอไร้ประโยชน์เพราะมีหน้าที่ที่ยังไม่ถูกค้นพบ^{[ 37 ]}

ทรานสโพซอนและเรโทรทรานสโพซอนเป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้ลำดับซ้ำ ของ เรโทรทรานสโพซอนซึ่งรวมถึงองค์ประกอบนิวเคลียร์แทรกยาว (LINEs) และองค์ประกอบนิวเคลียร์แทรกสั้น (SINEs) คิดเป็นสัดส่วนมากของลำดับจีโนมในหลายสปีชีส์ ลำดับ Aluซึ่งจัดเป็นองค์ประกอบนิวเคลียร์แทรกสั้น เป็นองค์ประกอบที่เคลื่อนที่ได้มากที่สุดในจีโนมของมนุษย์ มีการค้นพบตัวอย่างบางส่วนของ SINEs ที่ควบคุมการถอดรหัสของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนบางชนิด^{[ 38 ] [ 39 ] [ 40 ]}

ลำดับ เรโทรไวรัสภายในร่างกายเป็นผลจากการถอดรหัสย้อนกลับของ จี โนมเรโทรไวรัสเข้าไปในจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์การกลายพันธุ์ภายในลำดับที่ถอดรหัสย้อนกลับเหล่านี้สามารถทำให้จีโนมไวรัสไม่ทำงานได้^{[ 41 ]}

จีโนมของมนุษย์มากกว่า 8% ประกอบด้วยลำดับเรโทรไวรัสภายใน (ส่วนใหญ่เสื่อมสภาพแล้ว) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเศษส่วนมากกว่า 42% ที่สามารถระบุได้ว่ามาจากเรโทรทรานสโพซอน ในขณะที่อีก 3% สามารถระบุได้ว่าเป็นส่วนที่เหลือของดีเอ็นเอทรานสโพซอนส่วนใหญ่ของจีโนมครึ่งที่เหลือซึ่งปัจจุบันยังไม่สามารถอธิบายที่มาได้นั้น คาดว่าจะมีต้นกำเนิดมาจากองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ซึ่งเคยทำงานเมื่อนานมาแล้ว (> 200 ล้านปี) จนการกลายพันธุ์แบบสุ่มทำให้ไม่สามารถจดจำได้^{[ 42 ]}ความแปรผันของขนาดจีโนมในพืชอย่างน้อยสองชนิดส่วนใหญ่เป็นผลมาจากลำดับเรโทรทรานสโพซอน^{[ 43 ] [ 44 ]}

ดีเอ็นเอที่มีการทำซ้ำสูงประกอบด้วยส่วนของดีเอ็นเอสั้นๆ ที่ซ้ำกันหลายครั้งเรียงต่อกัน (ทีละส่วน) ส่วนที่ซ้ำกันมักมีความยาวระหว่าง 2 ถึง 10 คู่เบส แต่ก็พบส่วนที่ยาวกว่านั้นได้ ดีเอ็นเอที่มีการทำซ้ำสูงนั้นหายากในโปรคาริโอต แต่พบได้ทั่วไปในยูคาริโอต โดยเฉพาะอย่างยิ่งยูคาริโอตที่มีจีโนมขนาดใหญ่ บางครั้งเรียกว่าดีเอ็นเอแซเทลไลต์

ดีเอ็นเอที่มีการทำซ้ำสูงส่วนใหญ่พบในเซนโทรเมียร์และเทโลเมียร์ (ดูด้านบน) และส่วนใหญ่ทำหน้าที่ได้ แม้ว่าบางส่วนอาจซ้ำซ้อนก็ตาม ส่วนสำคัญอื่นๆ อยู่ในลำดับการทำซ้ำแบบสั้น (STRs หรือเรียกอีกอย่างว่าไมโครแซทเทลไลต์ ) ซึ่งประกอบด้วยลำดับการทำซ้ำแบบง่ายๆ สั้นๆ เช่น ATC มี STRs ประมาณ 350,000 ตัวในจีโนมของมนุษย์ และกระจายอยู่ทั่วจีโนมโดยมีความยาวเฉลี่ยประมาณ 25 ลำดับการทำซ้ำ^{[ 45 ] [ 46 ]}

ความแปรผันของจำนวนการซ้ำของ STR สามารถก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้เมื่ออยู่ภายในยีน แต่ส่วนใหญ่แล้วบริเวณเหล่านี้ดูเหมือนจะเป็นดีเอ็นเอขยะที่ไม่มีการทำงาน ซึ่งจำนวนการซ้ำอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล นี่คือเหตุผลที่ความแตกต่างของความยาวเหล่านี้ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจลายนิ้วมือดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอขยะคือดีเอ็นเอที่ไม่มีหน้าที่ทางชีวภาพที่เกี่ยวข้อง เช่น ยีนเทียมและชิ้นส่วนของทรานสโพซอนที่เคยทำงาน จีโนมของแบคทีเรียและไวรัสมีดีเอ็นเอขยะน้อยมาก^{[ 47 ] [ 48 ]}แต่จีโนมของยูคาริโอตบางชนิดอาจมีดีเอ็นเอขยะจำนวนมาก^{[ 49 ]}ปริมาณที่แน่นอนของดีเอ็นเอที่ไม่มีหน้าที่ในมนุษย์และสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นที่มีจีโนมขนาดใหญ่ยังไม่ได้รับการกำหนด และมีการถกเถียงกันอย่างมากในเอกสารทางวิทยาศาสตร์^{[ 50 ] [ 51 ]}

ดีเอ็นเอที่ไม่มีหน้าที่ในจีโนมของแบคทีเรียส่วนใหญ่จะอยู่ในส่วนระหว่างยีนของดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส แต่ในจีโนมของยูคาริโอต อาจพบได้ภายในอินทรอน ด้วยเช่นกัน มีตัวอย่างมากมายขององค์ประกอบดีเอ็นเอที่มีหน้าที่อยู่ในดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส และการเทียบดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสกับดีเอ็นเอขยะนั้นเป็นความเข้าใจผิด

การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ระบุการเชื่อมโยงระหว่างอัลลีลและลักษณะที่สังเกตได้ เช่น ฟีโนไทป์และโรค การเชื่อมโยงส่วนใหญ่เป็นการเชื่อมโยงระหว่างโพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) และลักษณะที่กำลังตรวจสอบ และ SNP ส่วนใหญ่เหล่านี้ตั้งอยู่ใน DNA ที่ไม่ทำงาน การเชื่อมโยงนี้ช่วยสร้างแผนที่บริเวณ DNA ที่รับผิดชอบต่อลักษณะดังกล่าว แต่ไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคหรือความแตกต่างของฟีโนไทป์เสมอไป^{[ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] [ 56 ]}

SNP ที่เชื่อมโยงอย่างแน่นหนากับลักษณะต่างๆ มีแนวโน้มที่จะระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุได้มากที่สุด (การเชื่อมโยงนี้เรียกว่าภาวะไม่สมดุลของการเชื่อมโยง อย่างแน่นหนา ) ประมาณ 12% ของโพลีมอร์ฟิซึมเหล่านี้พบในบริเวณรหัส ประมาณ 40% อยู่ในอินตรอน และส่วนที่เหลือส่วนใหญ่พบในบริเวณระหว่างยีน รวมถึงลำดับควบคุม^{[ 53 ]}

• อาร์เอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส

• ฐานข้อมูลค่า C ของดีเอ็นเอพืชณสวนพฤกษศาสตร์หลวงคิว
• ฐานข้อมูลขนาดจีโนมของเชื้อราถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 7 กุมภาพันธ์ 2013 ที่Wayback Machineณสถาบันสัตววิทยาและพฤกษศาสตร์แห่งเอสโตเนีย
• ENCODE: สารานุกรมมนุษย์แห่งNature ENCODE