โพลีไมโครไจเรีย
เด็กคนนี้มีอาการชัก ภาพถ่ายรังสีเอกซ์แบบ True Inversion Recovery ในระนาบโคโรนัลแสดงให้เห็นเปลือกสมองที่หนาและผิดปกติในบริเวณรอยหยักหน้าผากส่วนบนและรอยหยักซิงกูเลตทั้งสองข้าง (ลูกศร) มีรอยหยักเล็กๆ ปรากฏให้เห็นที่บริเวณรอยต่อระหว่างเปลือกสมองและไขสันหลัง ลักษณะที่ปรากฏคือภาวะผิดปกติของเปลือกสมอง โดยมีภาวะรอยหยักเล็กๆ จำนวนมาก (polymicrogyria) มีแนวโน้มที่จะเป็นภาวะรอยหยักหนา (pachygyria) เนื่องจากรอยหยักเล็กๆ ที่มองเห็นได้ นอกจากนี้ยังมีจุดเล็กๆ ของสัญญาณเนื้อเยื่อสีเทาในคอร์ปัสแคลโลซัม ลึกเข้าไปใต้เปลือกสมองที่ผิดปกติ (ลูกศรคู่) ซึ่งอาจแสดงถึงบริเวณที่มีเนื้อเยื่อสีเทาผิดที่
ความเชี่ยวชาญ	ประสาทวิทยา

ภาวะสมองมีรอยหยักเล็กจำนวนมาก ( Polymicrogyria หรือ PMG ) เป็นภาวะที่ส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง มนุษย์ โดยมีรอยหยัก เล็กๆ จำนวนมาก ( microgyri ) ทำให้เกิดการพับตัวมากเกินไปของสมอง ส่งผลให้ เปลือกสมองหนาผิดปกติความผิดปกตินี้อาจส่งผลกระทบต่อบริเวณใดบริเวณหนึ่งของสมองหรือหลายบริเวณก็ได้

ยังไม่สามารถระบุเวลาที่เริ่มมีอาการได้อย่างแน่ชัด อย่างไรก็ตาม พบว่าอาการนี้เกิดขึ้นก่อนคลอดในระยะเริ่มต้นหรือระยะหลังของการพัฒนาสมอง ระยะเริ่มต้นจะพบความผิดปกติของการเพิ่มจำนวนและการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทอ่อนในขณะที่ระยะหลังจะพบความผิดปกติของการพัฒนาหลังการเคลื่อนย้ายของ เซลล์ประสาทอ่อน

อาการที่เกิดขึ้นจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าสมองส่วนใดได้รับผลกระทบ ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะเจาะจงที่จะกำจัดภาวะนี้ได้ แต่มีตัวยาที่สามารถควบคุมอาการต่างๆ ได้ เช่นอาการชักพัฒนาการล่าช้า หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นต้น

ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา มีความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีอย่างมาก ซึ่งทำให้สามารถศึกษาเกี่ยวกับกลุ่มอาการจากภาวะต่างๆ เช่น โพลีไมโครไจเรีย ได้อย่างครอบคลุมมากขึ้น การวิจัย การถ่ายภาพ และการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่า การกระจายตัวของโพลีไมโครไจเรียไม่ได้เป็นแบบสุ่มเสมอไป ซึ่งเผยให้เห็นโพลีไมโครไจเรียหลายประเภท สรุปอาการทางคลินิกของแต่ละกลุ่มอาการสามารถพบได้ด้านล่าง ในส่วนที่ชื่อว่า " อาการทางคลินิก "

รูปแบบหลักของโพลีไมโครไจเรีย ได้แก่ เพอริซิลเวียน (61%), ทั่วไป (13%), หน้าผาก (5%) และพาราซาจิตัลพาริเอโต-ออกซิปิตัล (3%) และ 11% เกี่ยวข้องกับเฮเทอโรโทเปียของเนื้อเทา ( เนื้อเทาอยู่ในเนื้อขาวแทนที่จะอยู่ในตำแหน่งปกติในเปลือกสมอง ) ^{[ 1 ]}

โพลีไมโครไจเรีย
ชื่ออื่นๆ	พีเอ็มจี
ภาวะโพลีไมโครไจเรียรอบร่องซิลเวียนทั้งสองข้าง
ความเชี่ยวชาญ	ประสาทวิทยา

BFP ดูเหมือนจะเป็นภาวะสมองผิดปกติแบบโพลีไมโครไจเรียที่มีลักษณะสมมาตร โดยทอดยาวจากขั้วสมองส่วนหน้าไปยังรอยหยักพรีเซนทรัล ด้านหลัง และลงไปทางด้านล่างถึงโอเปอคูลัมส่วนหน้า ผู้ป่วยที่มีการกระจายตัวของโพลีไมโครไจเรี ย ในลักษณะนี้ มักมีอาการคล้ายคลึงกัน ได้แก่ พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและภาษาล่าช้าอัมพาตครึ่งซีก หรืออัมพาตทั้ง สี่ข้าง และความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย

BFPP เป็นหนึ่งในรูปแบบแรกของภาวะสมองผิดปกติแบบโพลีไมโครไจเรียที่ถูกค้นพบว่ามียีนที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการที่เกิดขึ้น ยีนนี้เรียกว่าGPR56การกระจายตัวแบบสมมาตรก็เห็นได้ชัดในรูปแบบนี้เช่นกัน แต่ที่ชัดเจนกว่านั้นคือ พบว่าผู้ป่วย BFPP มีภาวะสมองน้อยและก้านสมองฝ่อรวมถึง ความผิดปกติ ของเนื้อเยื่อขาว ทั้งสองข้าง BFPP มีลักษณะเฉพาะคือ ตาเหล่ เข้าด้านใน พัฒนาการล่าช้าโดยรวม อาการทางระบบพีระมิด อาการทางสมอง และอาการชัก ตาเหล่เข้าด้านในหรือที่เรียกว่าการมองที่ไม่สอดคล้องกัน เป็นลักษณะทั่วไปของ ภาวะสมองเสื่อมแบบคงที่ที่รุนแรงนี่คือสิ่งที่ทำให้ BFPP แตกต่างจากกลุ่มอาการโพลีไมโครไจเรียสองข้างอื่นๆ

BPP มีลักษณะคล้ายกับโพลีไมโครไจเรียประเภทอื่น ๆ ตรงที่มักจะสมมาตร แต่ BPP อาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ลักษณะเฉพาะของ BPP คือตำแหน่งที่ตั้ง เปลือกสมองส่วนลึกในร่องซิลเวียนจะหนาขึ้นและพับเข้าด้านในอย่างผิดปกติ รวมถึงร่องซิลเวียนจะขยายไปทางด้านหลังมากขึ้นจนถึงกลีบข้างขมับและมีทิศทางในแนวตั้งมากขึ้น^{[ 2 ]} BPP ได้รับการจำแนกเป็นระบบการจัดระดับซึ่งประกอบด้วยระดับที่แตกต่างกันสี่ระดับที่อธิบายถึงความแปรผันของความรุนแรง:

ระดับความรุนแรงเรียงจากรุนแรงที่สุด (ระดับ 1) ไปจนถึงรุนแรงน้อยที่สุด (ระดับ 4) แม้ว่า BFPP จะเป็นโพลีไมโครไจเรียรูปแบบแรกที่ถูกค้นพบ แต่ BPP เป็นรูปแบบแรกที่ได้รับการอธิบายและยังเป็นโพลีไมโครไจเรียที่พบได้บ่อยที่สุด ลักษณะทางคลินิกของ BPP "รวมถึงอัมพาตเทียมของก้านสมองร่วมกับอัมพาตครึ่งซีกของกล้ามเนื้อใบหน้า คอหอย และกล้ามเนื้อบดเคี้ยว (อัมพาตใบหน้า-คอหอย-ลิ้น-บดเคี้ยว) อาการพีระมิดัล และอาการชัก" ^{[ 2 ]}สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดน้ำลายไหล ปัญหาการให้อาหาร การเคลื่อนไหวของลิ้นที่จำกัด และพูดไม่ชัด [ ^{2 ] ความ}ผิดปกติในการพัฒนาภาษายังเกี่ยวข้องกับ BPP ด้วย แต่ขอบเขตของความผิดปกติทางภาษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายของเปลือกสมอง ผู้ป่วยที่เป็น BPP อาจมีอาการพีระมิดัลที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป และอาจเป็นข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้^{[ 2 ]}

ช่องโซเดียม SCN3A มีส่วนเกี่ยวข้องกับ BPP ^{[ 3 ]}

BPOP ตั้งอยู่ในบริเวณพาราซาจิตัลและเมเชียลของคอร์เทกซ์พาริเอโต-ออกซิปิตัล รูปแบบนี้เกี่ยวข้องกับคะแนน IQ ที่มีตั้งแต่ระดับสติปัญญาเฉลี่ยไปจนถึงความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย อาการชัก และการทำงานของสมองช้าลง พบว่าอายุที่เริ่มมีอาการชักเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ 20 เดือนถึง 15 ปี และในกรณีส่วนใหญ่อาการชักนั้นรักษาได้ยาก (หมายความว่าควบคุมได้ยาก) ^{[ 2 ]}

BGP มีความรุนแรงที่สุดในบริเวณรอบร่องซิลเวียน แต่เกิดขึ้นได้ทั่วไป ปัจจัยที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ปริมาณเนื้อขาวที่ลดลงและโพรงสมองขยายใหญ่ BGP มักแสดงให้เห็นรอยหยักที่พับและเชื่อมติดกันมากเกินไปของเปลือกสมองที่บางผิดปกติ และไม่มีโครงสร้างหกชั้นตามปกติ เปลือกสมองที่บางผิดปกติเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้รูปแบบของโพลีไมโครไจเรียนี้แตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือเปลือกสมองที่หนาผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาและการเคลื่อนไหวล่าช้า มีอาการอัมพาตครึ่งซีกหรือสี่ข้างแบบเกร็ง และมีอาการชักในระดับต่างๆ อาการชักยังแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการ ประเภท และความรุนแรง มีรายงานอาการคล้ายโรคบูลบาร์ร่วมกับ BGP ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยที่มี BPP ด้วย ความสัมพันธ์นี้ทำให้เชื่อว่ามีความทับซ้อนกันระหว่างผู้ป่วยที่มี BGP และผู้ป่วยที่มี BPP ระดับ 1 ^{[ 2 ]}

ภูมิภาคที่เกิดภาวะโพลีไมโครไจเรียข้างเดียวได้รับการจำแนกทั่วไปเป็นบริเวณเยื่อหุ้มสมองที่แตกต่างกัน ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับโพลีไมโครไจเรียรูปแบบนี้คล้ายกับรูปแบบอื่นๆ และรวมถึงอัมพาตครึ่งซีกแบบเกร็ง ความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ และอาการชัก ลักษณะต่างๆ ขึ้นอยู่กับบริเวณและขอบเขตที่โพลีไมโครไจเรียส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมอง ผู้ป่วยที่มีโพลีไมโครไจเรียข้างเดียวได้รับการรายงานว่ามีภาวะชักต่อเนื่องทางไฟฟ้าขณะนอนหลับ (EPES) และทั้งหมดมีอาการชัก^{[ 2 ]}

การวินิจฉัยว่าเป็น PMG เป็นเพียงการอธิบายลักษณะเท่านั้น ไม่ใช่โรคในตัวเอง และไม่ได้อธิบายถึงสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของสมอง

ภาวะโพลีไมโครไจเรียอาจเป็นเพียงส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการความผิดปกติทางพัฒนาการ เนื่องจากเด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้อาจมีปัญหาอื่นๆ อีกมากมาย รวมถึงความพิการทางพัฒนาการ โดยรวม ความพิการทางสติปัญญาตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงความ ผิดปกติ ของการเคลื่อนไหวรวมถึงปัญหาด้านการพูดและการกลืน ปัญหา ด้านระบบทางเดินหายใจและอาการชัก [ ^{4 ] แม้ว่า}จะเป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์ พยากรณ์ โรคสำหรับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PMG ได้ แต่ก็มีลักษณะทางคลินิกทั่วไปบางประการตามบริเวณของสมองที่ได้รับผลกระทบ

• ภาวะสมองส่วนหน้ามีรอยหยักเล็กผิดปกติทั้งสองข้าง (Bilateral frontal polymicrogyria: BFP) – ส่งผลให้พัฒนาการทางด้านสติปัญญาและการเคลื่อนไหวล่าช้าอัมพาตสี่แขน ขาแบบเกร็ง และโรคลมชัก
• ภาวะสมองส่วนหน้าและส่วนข้างขมับมีรอยหยักเล็กผิดปกติทั้งสองข้าง (Bilateral frontoparietal polymicrogyria หรือ BFPP) – ส่งผลให้เกิดความล่าช้าทางด้านสติปัญญาและการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง ชัก ตาเหล่ และความผิดปกติของสม cerebellum
• ภาวะสมองผิดปกติแบบโพลีไมโครไจเรียสองข้างรอบร่องซิ ลเวียน (Bilateral perisylvian polymicrogyria หรือ BPP) – มีอาการคล้ายโรคอัมพาตครึ่งซีก (Pseudobulbar signs), ความบกพร่องทางสติปัญญา, โรคลมชัก, บางรายมี ภาวะ ข้อติดแข็ง (arthrogryposis)หรือโรคเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง (lower motor neuron disease) ร่วมด้วย
• ภาวะสมองผิดปกติแบบ Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria (BPPP) – ทำให้เกิดอาการชักบางส่วน บางรายมีพัฒนาการทางสติปัญญาบกพร่อง
• ภาวะสมองผิดปกติแบบโพลีไมโครไจเรียทั่วไปสองข้าง (BGP) – พัฒนาการทางด้านสติปัญญาและการเคลื่อนไหวล่าช้าในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และอาจมีอาการชักได้

อัตราการเกิดอาการใน PMG ได้แก่โรคลมชัก 78% พัฒนาการล่าช้าโดยรวม 70% ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง 51% ภาวะ ศีรษะเล็ก 50% ลักษณะผิดปกติทางกาย 45% (เช่น ใบหน้าหรือมือ เท้า หรือนิ้วผิดปกติ) และภาวะศีรษะใหญ่ 5 % ^{[ 4 ]}ใน PMG ชนิด BPP อาจมีภาวะปัญญาอ่อนระดับเล็กน้อยถึงปานกลางมากถึง 75% ^{[ 4 ]}

สาเหตุของภาวะโพลีไมโครไจเรียยังไม่ชัดเจน โดยทั่วไปเชื่อกันว่า PMG เกิดขึ้นในช่วงการอพยพของเซลล์ประสาทระยะหลัง (เมื่อเซลล์ประสาทส่วนใหญ่มาถึงเปลือกสมองหลังจากจุดเริ่มต้นรอบระบบโพรงสมอง) หรือการจัดระเบียบเปลือกสมองในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ มีหลักฐานทั้งสาเหตุทางพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรม^{[ 4 ]}

ความผิดปกติของโครโมโซมได้รับการระบุใน PMG เช่นการลบ 22q11.2 (ลักษณะเฉพาะคือ PMG บริเวณรอบร่องซิลเวียนสองข้าง ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของใบหน้าศีรษะเล็ก ) และการลบ 1p36 (PMG บริเวณรอบร่องซิลเวียนสองข้าง ความบกพร่องทางสติปัญญา ลักษณะใบหน้าผิดรูป และศีรษะเล็ก) ^{[ 5 ]}นอกจากนั้น การกลายพันธุ์ในยีนมากกว่า 30  ยีนยังเกี่ยวข้องกับ PMG ^{[ 4 ]}ยีนทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ PMG คือ TUBA1A และ PIK3R2 ^{[ 6 ]}นอกจากนี้ยังพบความเกี่ยวข้องกับยีนWDR62 (PMG แบบกระจายหรือแบบไม่สมมาตร) และSCN3A ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 3 ]}รวมถึงช่องไอออนอื่นๆ เช่น KCN, CACNA, GRIN และ GABAR ^{[ 10 ]}ยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่GPR56 (PMG บริเวณหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง), TUBB2B (PMG ที่เด่นบริเวณด้านหน้า), NDE1 (PMG แบบกระจาย), AKT3 (PMG บริเวณรอบร่องซิลเวียนทั้งสองข้าง) และPIK3CA (PMG บริเวณรอบร่องซิลเวียนทั้งสองข้าง) ^{[ 5 ]}

สาเหตุที่ไม่ใช่พันธุกรรม ได้แก่ ความบกพร่องในการส่งออกซิเจนของรก และเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อแต่กำเนิด โดยเฉพาะ ไวรัส ไซโตเมกาไวรัสซิฟิลิสและไวรัสอีสุกอีใส^{[ 4 ]}

ภาวะสมองผิดปกติ แบบโพลีไมโครไจเรีย ( Polymicrogyria) เป็นความผิดปกติของ การเคลื่อนย้าย เซลล์ประสาทส่งผลให้โครงสร้างของสมองซีก ซ้ายและขวาผิดปกติ รากศัพท์ภาษากรีกของชื่อนี้อธิบายถึงลักษณะเด่นของโรคนี้ นั่นคือ มีรอยหยักเล็กๆ จำนวนมาก (poly micro gyri) (รอยหยักบนพื้นผิวของสมอง) นอกจากนี้ยังพบ ร่องสมอง ตื้น เปลือก สมอง หนาขึ้นเล็กน้อยการ จัดเรียงเซลล์ ประสาทผิดที่และโพรงสมอง ขยายใหญ่ขึ้น เมื่อรอยหยักเล็กๆ เหล่านี้อัดแน่นอยู่ด้วยกัน ภาวะ PMG อาจมีลักษณะคล้ายกับ ภาวะสมองผิดปกติ แบบแพคีไจเรีย (pachygyria ) (มี "รอยหยักหนา" เพียงไม่กี่รอย ซึ่งเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของภาวะสมองเรียบ )

กลไกการเกิดโรคของโพลีไมโครไจเรียยังคงอยู่ระหว่างการวิจัยเพื่อทำความเข้าใจ แม้ว่าในทางประวัติศาสตร์จะมีความหลากหลายก็ตาม -4 เกิดจากทั้งเหตุการณ์ทางพันธุกรรมและเหตุการณ์ทำลายล้าง แม้ว่าโพลีไมโครไจเรียจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่มีการกลายพันธุ์ใดเป็นสาเหตุเดียวของความผิดปกตินี้ การพัฒนาของเปลือกสมองในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมต้องอาศัยการทำงานของเซลล์ที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งทั้งหมดเกี่ยวข้องกับไมโครทูบูลไม่ว่าจะเป็นเพราะไมโทซิสโดยเฉพาะการแบ่งเซลล์การเคลื่อนย้ายเซลล์หรือ การเจริญเติบโต ของเส้นประสาท การกลายพันธุ์บางอย่างที่ส่งผลต่อบทบาทของไมโครทูบูลและได้รับการศึกษาว่าเป็นปัจจัยที่อาจมีส่วนร่วม แต่ไม่ใช่สาเหตุของโพลีไมโครไจเรีย ได้แก่TUBA1Aและ TUBB2B ^{[ 11 ]}การกลายพันธุ์ของ TUBB2B เป็นที่ทราบกันว่ามีส่วนทำให้เกิดโพลีไมโครไจเรีย ไม่ว่าจะมีหรือไม่มีพังผืด แต่กำเนิด หรือกล้าม เนื้อตาภายนอกรวมถึงบริเวณรอบร่องซิลเวียนทั้งสองข้าง

ยีน GPR56 เป็นสมาชิกของกลุ่มตัวรับโปรตีน G ที่เกี่ยวข้องกับการยึดเกาะ และมีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับการก่อให้เกิดภาวะสมองผิดปกติแบบ Bilateral frontoparietal polymicrogyria ( BFPP )-6 ยีนอื่นๆ ในกลุ่มตัวรับโปรตีน G ก็มีผลต่อภาวะนี้เช่นกัน เช่น การพัฒนาของสมองส่วนนอก แต่ยังไม่มีข้อมูลเพียงพอที่จะทำการวิจัยได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นจึงมุ่งเน้นไปที่ยีน GR56 โดยเฉพาะในกลุ่มนี้ ความผิดปกติของสมองนี้เป็นผลมาจากการเกิดรอยหยักเล็กๆ จำนวนมากบนพื้นผิวสมองที่ควรจะมีลักษณะเป็นรอยหยักตามปกติ ปัจจุบันมีการศึกษาเกี่ยวกับยีนนี้เพื่อช่วยระบุและเพิ่มพูนความรู้เกี่ยวกับภาวะนี้ การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุ พร้อมทั้งให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกการพัฒนาของเปลือกสมองตามปกติ และรูปแบบการจัดเรียงตัวของเปลือกสมองโดยใช้ภาพถ่ายด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พบว่าความผิดปกติของการสร้างไมอีลินในภาวะ polymicrogyria ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้มีความเกี่ยวข้องด้วย พบว่า GPR56 มีความสำคัญต่อกระบวนการสร้างปลอกไมอีลิน เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้ส่งผลให้ปริมาตรของเนื้อเยื่อสีขาวลดลงและเกิดการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณดังที่แสดงในภาพ MRI แม้ว่าบทบาทของ GPR56 ในระดับเซลล์ต่อกระบวนการสร้างปลอกไมอีลินยังไม่ชัดเจน แต่ข้อมูลนี้จะถูกนำไปใช้ในการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนนี้ต่อไป

ยีนอีกตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้คือ GRIN1 และ GRIN2B ^{[ 12 ] [ 10 ]}

ผลกระทบของ PMG อาจเป็นแบบเฉพาะจุดหรือกระจายไปทั่ว แม้ว่าทั้งสองแบบจะมีผลต่อสรีรวิทยาของผู้ป่วยได้ แต่ก็ยากที่จะระบุว่า PMG เป็นสาเหตุโดยตรง เนื่องจากอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมองอื่นๆ ที่พบบ่อยที่สุดคือ PMG มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการไมโครของ Aicardi และ Warburg ^{[ 13 ]}กลุ่มอาการเหล่านี้มีภาวะสมองส่วนหน้าและส่วนข้างขมับมีรอยหยักเล็กๆ จำนวนมากเป็นความผิดปกติ เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง แพทย์จึงสามารถตรวจผู้ป่วยผ่านเทคนิคการถ่ายภาพระบบประสาทหรือพยาธิวิทยาของระบบประสาทได้^{[ 13 ]}

ในทางพยาธิวิทยา PMG ถูกนิยามว่า "เปลือกสมองที่หนาผิดปกติซึ่งเกิดจากการทับซ้อนกันของรอยหยักเล็กๆ จำนวนมากที่มีพื้นผิวหลอมรวมกัน" ^{[ 14 ]}เพื่อดูคุณลักษณะระดับจุลภาคเหล่านี้ จะใช้ การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ก่อนอื่นแพทย์ต้องแยกแยะความแตกต่างระหว่าง polymicrogyria และ pachygyria Pachygyria นำไปสู่การพัฒนาของบริเวณที่กว้างและแบนในบริเวณเปลือกสมอง ในขณะที่ผลของ PMG คือการก่อตัวของรอยหยักเล็กๆ จำนวนมาก ภายใต้การสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ( CT scan ) ทั้งสองอย่างนี้ดูคล้ายกันตรงที่เปลือกสมองดูหนาขึ้น อย่างไรก็ตาม MRI ด้วยการฟื้นตัวแบบผกผันถ่วงน้ำหนัก T1 จะแสดงให้เห็นรอยต่อระหว่างสีเทาและสีขาวซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยที่เป็น PMG ^{[ 13 ]}โดยทั่วไปแล้ว MRI มักเป็นที่นิยมมากกว่า CT scan เนื่องจากมีความละเอียดระดับต่ำกว่ามิลลิเมตร ความละเอียดนี้แสดงให้เห็นรอยพับหลายรอยภายในบริเวณเปลือกสมอง ซึ่งต่อเนื่องกับพยาธิวิทยาของระบบประสาทของผู้ป่วยที่ติดเชื้อ

การตรวจสอบอย่างละเอียดเผยให้เห็นรูปแบบของรอยหยักเล็กๆ จำนวนมากที่รวมตัวกัน ทำให้เกิดความไม่สม่ำเสมอที่พื้นผิวสมอง^{[ 13 ]}เปลือกสมองซึ่งในผู้ป่วยปกติมีความหนาหกชั้นเซลล์ก็บางลงเช่นกัน ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ MRI ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นสิ่งที่ดูเหมือนจะเป็นความหนาของเปลือกสมองเนื่องจากรอยพับเล็กๆ ที่รวมตัวกันทำให้มีลักษณะหนาแน่นมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์อย่างละเอียดแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีชั้นเหล่านี้หายไปเพียงหนึ่งชั้นถึงหกชั้น^{[ 13 ]}

ความผิดปกติของ PMG ไม่สามารถแก้ไขได้ แต่สามารถรักษาอาการได้ การกำจัดบริเวณที่ได้รับผลกระทบโดยการผ่าตัดซีกสมองได้ถูกนำมาใช้ในบางกรณีเพื่อลดปริมาณกิจกรรมการชัก ผู้ป่วยจำนวนน้อยเท่านั้นที่มีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับการผ่าตัด^{[ 15 ]}ความล่าช้าในการพัฒนาโดยรวมที่ส่งผลกระทบต่อ 94% สามารถบรรเทาได้ในผู้ป่วยบางรายด้วยการบำบัดทางอาชีพ กายภาพบำบัด และการบำบัดด้านการพูด สิ่งสำคัญที่ต้องตระหนักคือ PMG ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกัน และตัวเลือกการรักษาและเทคนิคการบรรเทาจะแตกต่างกันไป^{[ 16 ]}

อุบัติการณ์ของ PMG และรูปแบบต่างๆ ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 17 ]}อย่างไรก็ตาม ความถี่ของความผิดปกติของเปลือกสมองโดยทั่วไปนั้นคาดการณ์ไว้ที่ 1 ใน 2,500 ทารกแรกเกิด^{[ 17 ]} PMG เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการพัฒนาเปลือกสมองที่รู้จักกันดีและพบได้บ่อยที่สุด คิดเป็น 20% ของทุกกรณี^{[ 17 ] [ 4 ]}ในชุดกรณี PMG ที่ใหญ่ที่สุด รูปแบบ perisylvian สองข้างเป็นรูปแบบทางภูมิศาสตร์ที่พบได้บ่อยที่สุด (52% ของกรณี) ตามด้วยรูปแบบ perisylvian ข้างเดียว (9% ของกรณี) ^{[ 4 ]}

ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของสมองมีจำกัดจนกระทั่งมีการพัฒนาเทคโนโลยีสมัยใหม่ การถ่ายภาพสมองและการจัดลำดับทางพันธุกรรม ทำให้ ข้อมูลเกี่ยวกับโพลีไมโครไจเรียเพิ่มมากขึ้นตั้งแต่ต้นทศวรรษ 2000 เป็นต้นมา^{[ 18 ]}ความเข้าใจเกี่ยวกับการพัฒนา การจำแนกประเภท และการระบุตำแหน่งของความผิดปกติได้รับการปรับปรุงอย่างมาก^{[ 18 ]}ตัวอย่างเช่น มีการกำหนดตำแหน่งของบริเวณเยื่อหุ้มสมองเฉพาะที่ได้รับผลกระทบจากโรค ซึ่งทำให้สามารถเชื่อมโยงอาการทางคลินิกของผู้ป่วยกับบริเวณเยื่อหุ้มสมองที่ได้รับผลกระทบได้^{[ 18 ]}ยีนที่ถูกระบุว่าเป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิด โพลีไมโครไจเรี ย บริเวณหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้างคือGPR56

• การสื่อสารเสริมและการสื่อสารทางเลือก
• ภาวะสมองผิดปกติแบบโพลีไมโครไจเรียบริเวณหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง (ความผิดปกติทางพันธุกรรม)
• โครงการฟีโนม/จีโนมของโรคลมชัก