สตาจ2
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 4PJU , 4PJW , 4PK7
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	STAG2 , SA-2, SA2, SCC3B, bA517O1.1, สโตรมัลแอนติเจน 2, NEDXCF, MKMS, HPE13
รหัสภายนอก	โอมิม : 300826 ; เอ็มจีไอ : 1098583 ; โฮโมโลยีน : 38206 ; GeneCards : STAG2 ; OMA : STAG2 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม X (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี Xq25 เริ่ม 123,960,212 bp [ 1 ] จบ 124,422,664 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม X (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี X | X A4 เริ่ม 41,238,194 bp [ 2 ] จบ 41,366,062 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน เยื่อบุโพรงไซนัสข้างจมูก เอ็นร้อยหวาย เส้นประสาทน่อง เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส กระดูกเทรเบคูลาร์ กลีบปอดล่าง ท่อน้ำนม เนื้อเยื่อบุผิวของลำไส้ใหญ่ เนื้อเยื่อกระดูกอ่อน โซนโพรงสมอง สูงสุดที่แสดงใน เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน กลีบปอดซ้าย ต่อมน้ำลายพาโรติด ลิ้นหัวใจเอทริโอเวนทริคูลาร์ ต่อมแคโรติด ส่วนนูนของปมประสาทตรงกลาง ต่อมน้ำตา รูขุมขน เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส เยื่อบุผิวรับความรู้สึกเวสติบูลาร์ ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับโปรตีน การจับโครมาติน ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตซอล เมมเบรน โครโมโซม นิวคลีโอพลาสม์ โครมาติน โครโมโซม บริเวณเซนโทรเมียร์ นิวเคลียส คอมเพล็กซ์โคฮีซิน เมทริกซ์นิวเคลียร์ ขั้วแกนแบ่งเซลล์ไมโทซิส กระบวนการทางชีวภาพ การแยกโครโมโซม การแบ่งเซลล์ การควบคุมเชิงลบของการเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอภายในเซลล์ ไมโอซิส วงจรเซลล์ การยึดเกาะของโครมาทิดคู่ การควบคุมการประกอบแกนแบ่งเซลล์ไมโทซิส แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 10735 20843 วงดนตรี ENSG00000101972 เอนมัสจี00000025862 ยูนิโปรท Q8N3U4 โอ35638 RefSeq (mRNA) NM_001042749 NM_001042750 NM_001042751 NM_001282418 NM_006603 NM_001375375 NM_001077712 NM_001290713 NM_021465 NM_001358225 RefSeq (โปรตีน) NP_001036214 NP_001036215 NP_001036216 NP_001269347 NP_006594 NP_001362304 NP_001071180 NP_001277642 NP_067440 NP_001345154 สถานที่ตั้ง (UCSC) โครโมโซม X: 123.96 – 124.42 เมกะไบต์ โครโมโซม X: 41.24 – 41.37 เมกะไบต์ การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

หน่วยย่อยโคฮีซิน SA-2 ( SA2 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSTAG2 ^{[ 5 ] [ 6 ]} SA2 เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์โคฮีซินซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวกลางใน การยึดเกาะของโคร มา ทิดคู่ การ รวมตัวกันของโฮโมโลกัสและการวนลูปของ DNA ในเซลล์ร่างกาย โคฮีซินประกอบด้วยSMC3 , SMC1 , RAD21และSA1หรือ SA2 ในขณะที่ในไมโอซิส โค ฮีซิ นประกอบด้วย SMC3, SMC1B , REC8และSA3

STAG2มักเกิดการกลายพันธุ์ในมะเร็งหลายชนิด^{[ 7 ]}และความผิดปกติอื่นๆ อีกหลายชนิด

SA2 เป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์โคฮีซินซึ่งเป็นโครงสร้างที่ยึดโครมาทิด คู่ แฝดเข้าด้วยกันหลังจากการจำลองดีเอ็นเอ^{[ 8 ]} พบว่า STAG2 มีปฏิสัมพันธ์กับ STAG1 [ ^{9 ] โค} ฮีซิ นพับตัวโดยการดันลูปดีเอ็นเอ และโคฮีซินนี้ประกอบด้วย SMC1, SMC3, RAD21 และ STAG1 หรือ STAG2 ^{[ 10 ]} SA2 มีปฏิสัมพันธ์กับโครงสร้างคล้ายวงแหวนที่ประกอบด้วย SMC1A, SMC3 และ RAD21 เพื่อสร้างแกนกลางของคอมเพล็กซ์โคฮีซิน^{[ 11 ]}โครงสร้างคล้ายวงแหวนจะยึดโครโมโซมเข้าด้วยกันจนกว่าการสลายตัวของคอมเพล็กซ์โคฮีซินจะเสร็จสิ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์^{[ 12 ]}ซึ่งทำให้โครโมโซมที่จำลองแล้วสามารถแยกออกเป็นสองเซลล์ใหม่ได้ บทบาทอีกอย่างหนึ่งของSTAG2คือการเข้ารหัสโปรตีนสโตรมัลแอนติเจน 2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการจัดระเบียบโครมาตินการถอดรหัส การซ่อมแซมดีเอ็นเอ และการควบคุมการแสดงออกของยีนปลายน้ำ^{[ 13 ]}

ในบรรดาคอมเพล็กซ์โคฮีซินSTAG2เป็นซับยูนิตที่มีการรายงานตัวแปรมากที่สุดในมะเร็ง^{[ 14 ]}เชื่อกันว่าเป็นเพราะยีนนี้ตั้งอยู่ในโครโมโซม Xดังนั้นจึงต้องการเพียงการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวเพื่อทำให้ยีนไม่ทำงาน^{[ 15 ]}กลุ่มอาการ Xq25 duplicationเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งส่งผลให้พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมที่ผิดปกติและลักษณะใบหน้าที่ผิดรูป และยีน STAG2 ทั้งหมดสามารถพัฒนาเป็นSTAG2 encephalopathyได้^{[ 16 ]}ซึ่งมีอาการทั้งหมดของโรคลมชักที่มีอาการกระตุกของเปลือกตาและอาการเหม่อลอย (EMA) และได้รับการตั้งชื่ออย่างเป็นทางการว่ากลุ่มอาการ Jeavons (JS) ^{[ 17 ]}

ผลลัพธ์หนึ่งของการกลายพันธุ์ในSTAG2อาจทำให้มะเร็งกระเพาะปัสสาวะที่ไม่ลุกลามเข้ากล้ามเนื้อหนึ่งในสามสูญเสียโปรตีน SA2 ไปอย่างสมบูรณ์^{[ 18 ]}การสูญเสียโปรตีนนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นตัวบ่งชี้การพยากรณ์โรคและการอยู่รอด มีการแสดงให้เห็นว่ามีความล่าช้าในการเจริญเติบโตของโอลิโกเดนโดรไซต์และการถอดรหัสยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างไมอีลินลดลง การยึดเกาะเป็นสิ่งจำเป็นในการแสดงออกของยีนที่เหมาะสมในเซลล์เฉพาะ และนัยยะก็คือการสร้างไมอีลินได้รับผลกระทบในทางลบ^{[ 10 ]}การกลายพันธุ์ของ STAG2 เกิดขึ้นบ่อยในมะเร็งหลายชนิด ซึ่งบ่งชี้ว่าโปรตีนนี้มีบทบาทในมะเร็ง การกลายพันธุ์ของ ยีน STAG2พบได้บ่อยในมะเร็งหลายชนิดทั้งในผู้ใหญ่และเด็กSTAGพบว่าเป็นยีนเดียวจาก 12 ยีนที่กลายพันธุ์อย่างมีนัยสำคัญในมะเร็งอย่างน้อยสี่ชนิด^{[ 12 ]}