เอสเอ็มซี3
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 2WD5
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	SMC3 , BAM, BMH, CDLS3, CSPG6, HCAP, SMC3L1, การบำรุงรักษาโครงสร้างของโครโมโซม 3
รหัสภายนอก	โอมิม : 606062 ; เอ็มจีไอ : 1339795 ; โฮโมโลยีน : 3974 ; GeneCards : SMC3 ; OMA : SMC3 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 10 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 10q25.2 เริ่ม 110,567,684 bp [ 1 ] จบ 110,606,048 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 19 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 19 | 19 D2 เริ่ม 53,588,829 bp [ 2 ] จบ 53,634,264 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน เอ็นของกล้ามเนื้อไบเซปส์ โซนโพรงสมอง โอโอไซต์ อัณฑะ ต่อมเพศ ส่วนนูนของปมประสาท กลอบัส พัลลิดัสภายใน เอ็นร้อยหวาย โอโอไซต์รอง พื้นผิวด้านบนของลิ้น สูงสุดที่แสดงใน ปุ่มอวัยวะเพศ หางของตัวอ่อน เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในตับทารกในครรภ์ โซนโพรงสมอง ความนูนของขากรรไกรล่าง ความนูนของขากรรไกรบน เอพิบลาสต์ มือ โอโอไซต์รอง โซไมต์ ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมมอเตอร์ไมโครทูบูล การจับนิวคลีโอไทด์ การจับตัวของสารเชิงซ้อนตัวกลาง การจับโครมาติน การจับโปรตีน กิจกรรมการสร้างเฮเทอโรไดเมอร์ของโปรตีน การจับกับ ATP การจับกันของคอมเพล็กซ์ไดเนอิน การจับกับเบต้าทูบูลิน การจับเชิงซ้อนที่มีโปรตีน ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตซอล คอมเพล็กซ์โคฮีซินไมโอติก เมทริกซ์นิวเคลียร์ โครโมโซม นิวคลีโอพลาสม์ องค์ประกอบด้านข้าง โครมาติน โครโมโซม บริเวณเซนโทรเมียร์ นิวเคลียส เยื่อฐาน โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์ คอมเพล็กซ์โคฮีซิน ขั้วแกนแบ่งเซลล์ไมโทซิส กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมการจำลองดีเอ็นเอ การจัดระเบียบโครโมโซม การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อดีเอ็นเอ การรักษาสภาพประชากรเซลล์ต้นกำเนิด การแบ่งเซลล์ การควบคุมเชิงลบของการเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอภายในเซลล์ วงจรเซลล์ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ การยึดเกาะของโครมาทิดคู่ วงจรการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส ไมโอซิส การควบคุมการประกอบแกนไมโทซิส แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 9126 13006 วงดนตรี ENSG00000108055 ENSMUSG00000024974 ยูนิโปรท Q9UQE7 Q9CW03 RefSeq (mRNA) NM_005445 NM_007790 RefSeq (โปรตีน) NP_005436 NP_031816 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 10: 110.57 – 110.61 Mb Chr 19: 53.59 – 53.63 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีน Structural maintenance of chromosomes protein 3 (SMC3) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSMC3 ^{[ 5 ]} SMC3 เป็นหน่วยย่อยของ คอมเพล็กซ์ โคฮีซินซึ่งทำหน้าที่เชื่อมโยงโครมาทิดคู่แฝดการรวมตัวของโฮโมโลกัส และการวนลูปของ DNA โค ฮีซินประกอบด้วย SMC3, SMC1 , RAD21และSA1หรือSA2ในมนุษย์ SMC3 มีอยู่ในคอมเพล็กซ์โคฮีซินทั้งหมด ในขณะที่มีพาราโลก หลายตัว สำหรับหน่วยย่อยอื่นๆ

SMC3 เป็นสมาชิกของ โปรตีนตระกูล SMCสมาชิกในตระกูลนี้เป็นตัวควบคุมที่สำคัญของการซ่อมแซม DNA การควบแน่นของโครโมโซม และการแยกโครโมโซม

โครงสร้างโดเมนของโปรตีน SMC นั้นได้รับการอนุรักษ์ไว้ในเชิงวิวัฒนาการ และประกอบด้วยโมทีฟ Walker A ที่ปลาย N-terminus , ขดเกลียว, "บานพับ", ขดเกลียว และโมทีฟ Walker B ที่ปลาย C-terminus โปรตีนจะพับกลับเข้าหากันเพื่อสร้างโมเลกุลรูปแท่ง โดยมีโดเมน "บานพับ" สำหรับการสร้างเฮเทอโรไดเมอร์อยู่ที่ปลายด้านหนึ่ง และ "หัว" ของเอนไซม์ ATPase ชนิด ABCอยู่ที่ปลายอีกด้านหนึ่ง โดเมนทรงกลมเหล่านี้ถูกคั่นด้วยขดเกลียวแบบขนานกลับด้านที่มีความยาวประมาณ 50 นาโนเมตร SMC3 และ SMC1 จับกันผ่านโดเมนบานพับ ทำให้เกิดเฮเทอโรไดเมอร์รูปตัว V โดเมน N-terminus ของ RAD21 จับกับขดเกลียวของ SMC3 เหนือโดเมนหัว ในขณะที่โดเมน C-terminus ของ RAD21 จับกับโดเมนหัวของ SMC1 การจับกันแบบปลายต่อปลายของไตรเมอร์ SMC3-SMC1-RAD21 นี้สร้างวงแหวนปิดซึ่งสามารถดักจับ DNA ได้ SA1 หรือ

เมื่อดีเอ็นเอถูกจำลองและเกิดการยึดเกาะกันของโครมาทิดคู่แฝด SMC3 จะถูกอะเซทิเลตที่ไลซีนคู่หนึ่งซึ่งมีการอนุรักษ์สูงโดยESCO1และESCO2ในยีสต์ที่กำลังแตกหน่อ การดัดแปลงนี้เพียงพอที่จะทำให้โคฮีซินคงตัวบนดีเอ็นเอจนถึงระยะไมโทซิส แต่ในสัตว์ การจับตัวของโซโรลินก็จำเป็นเช่นกัน

ในระหว่างไมโอซิส SMC3 จะสร้างคอมเพล็กซ์โคฮีซินกับSMC1ß , STAG3และREC8ซึ่งสร้างการยึดเกาะระหว่างโครโมโซมคู่เหมือนและโครมาทิดคู่^{[ 6 ]}

กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลังเก (CdLS)เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงอาการทางคลินิกที่หลากหลาย รวมถึงลักษณะใบหน้าผิดรูปการเจริญเติบโตช้าอย่างรุนแรงพัฒนาการล่าช้าโดยรวมและความบกพร่องทางสติปัญญา SMC3 เป็นหนึ่งในห้ายีนที่เกี่ยวข้องกับ CdLS ^{[ 7 ]} ในรายงานกรณีหนึ่ง ตรวจพบการเพิ่มจำนวนของยีน SMC3 แบบใหม่ในเด็กที่มีภาวะเจริญเติบโตช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและลักษณะใบหน้าผิดรูปของ CdLS ^{[ 7 ]} การเพิ่มจำนวนแบบเดียวกันนี้ยังพบในมารดาซึ่งมีใบหน้าผิดรูปในระดับที่รุนแรงน้อยกว่า

SMC3 เกิดขึ้นในเซลล์บางประเภทในรูปของโปรตีนที่หลั่งออกมา และการเติมโซ่ คอนด รอยตินซัลเฟต หลังการแปลรหัส ทำให้เกิดโปรตีโอไกลแคนบามาแคน ซึ่งเป็น โปรตีนเยื่อฐานที่มีปริมาณมาก^{[ 5 ]}

• รายการ GeneReviews/NCBI/UW/NIH เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Cornelia de Lange
• แฟคทอรีบุ๊คเอสเอ็มซี3