ศีรษะยาวเรียว
เด็กชายที่มีภาวะศีรษะยาวผิดปกติ
การออกเสียง	สกาฟ-โอ-เซฟ-อาลี
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

Scaphocephalyหรือsagittal craniosynostosis เป็น ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นเมื่อรอยประสานกะโหลกศีรษะส่วน หน้าปิดตัวลงก่อน กำหนด การปิดตัวก่อนกำหนดส่งผลให้การขยายตัวด้านข้างของกะโหลกศีรษะ มีจำกัด ส่งผลให้มีลักษณะศีรษะยาวและแคบ^{[ 1 ]} โดยทั่วไป ฐานกะโหลกศีรษะจะไม่ได้รับผลกระทบ^{[ 2 ]}คำนี้มาจากภาษากรีกโบราณσκᾰ́φη ( skáphē) ' เรือ'และκεφαλή (kephalḗ) ' หัว'

Scaphocephaly เป็นภาวะ craniosynostosisที่พบได้บ่อยที่สุดและคิดเป็นประมาณ 50% ของ craniosynostosis ทั้งหมด^{[ 3 ]}โดยส่วนใหญ่มักเป็นแบบไม่ทราบสาเหตุ (ไม่ใช่กลุ่มอาการ)

ไม่มีกลุ่มอาการ

สาเหตุที่แท้จริงของรูปแบบที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด มีการกลายพันธุ์มากกว่า 100 ชนิดที่เกี่ยวข้อง รวมถึงการกลายพันธุ์ในยีนFGFR ^{[ 4 ]}ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นหลายประการได้รับการระบุสำหรับภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกัน ได้แก่: ^{[ 5 ]}

• อายุของมารดาที่สูงขึ้น
• เชื้อชาติมารดาผิวขาว
• การสูบบุหรี่ของมารดา
• ทารกชาย
• อาชีพของบิดาบางอาชีพ (เช่น เกษตรกรรม ป่าไม้ ช่างซ่อม) ^{[ 6 ]}

กลุ่มอาการ

ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันตามแนวแกนกลางพบได้ในหลายสภาวะและกลุ่มอาการ: ^{[ 7 ]}

• อะโครเซฟาโลซินแดคทิลี ประเภทที่ 1
• กลุ่มอาการบอลเลอร์-เจอโรลด์
• กลุ่มอาการไพเฟอร์
• กลุ่มอาการคอฟฟิน-ซิริส 7
• ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและเนื้อเยื่อชั้นนอก
• ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร (ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ) 4
• ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควรและความผิดปกติทางทันตกรรม
• กลุ่มอาการกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร ความผิดปกติของทวารหนัก และโรคพอโรเคอราโตซิส
• ภาวะ กะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร - ความผิดปกติของแดนดี้-วอล์คเกอร์ - กลุ่มอาการน้ำในสมองมากเกินไป
• กลุ่มอาการครูซอน
• กลุ่มอาการไมเออร์-กอร์ลิน 7
• โรคเบาหวานในทารกแรกเกิดร่วมกับภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำแต่กำเนิด
• กลุ่มอาการนูนัน 3
• กลุ่มอาการช่างไม้
• ภาวะ นิ้วติดกันชนิดที่ 1 (กลุ่มอาการโครโมโซม 2q35 ซ้ำซ้อน)
• กลุ่มอาการแทตตัน-บราวน์-ราห์มาน
• ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควรที่เกี่ยวข้องกับTCF12
• กลุ่มอาการ ไฮเปอร์เทลอริซึมทีบี 1
• ภาวะศีรษะรูปสามเหลี่ยม - ส่วนสูงน้อยกว่า ปกติ - กลุ่ม อาการพัฒนาการล่าช้า
• ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควรที่เกี่ยวข้องกับTWIST1

การวินิจฉัยโรค scaphocephaly ทำได้โดยการตรวจร่างกาย ซึ่งอาจแสดงลักษณะเฉพาะ เช่น ศีรษะยาวในแนวหน้า-หลัง ศีรษะแคบในแนวข้าง และมีสันกระดูกที่ยอดศีรษะ^{[ 8 ]}

อาจมีการประเมินเพิ่มเติมด้วยการถ่ายภาพ การใช้คลื่นอัลตราซาวนด์อาจใช้เพื่อตรวจหาการเชื่อมติดของรอยประสานนอกจากนี้ยังอาจใช้การสแกน CT เพื่อช่วยในการวางแผนการผ่าตัดและวินิจฉัย ภาวะน้ำ ในสมอง มากเกินไป ซึ่งพบว่ามีอยู่ใน 44% ของกรณีในการศึกษาหนึ่ง^{[ 9 ]}การวัดดัชนีศีรษะอาจลดลงได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ความน่าเชื่อถือของการวัดอาจไม่ใช่การวัดที่เชื่อถือได้^{[ 10 ]}

Scaphocephaly สามารถจำแนกประเภทตามลักษณะทางกายภาพ ตำแหน่ง และการปิดรอยประสานได้: ^{[ 11 ]}

• Bathrocephaly – การโป่งของส่วนกลางของกระดูกท้ายทอย ; ยังเกี่ยวข้องกับภาวะเชื่อมติดกันของรอยประสานกระดูกท้ายทอยแบบแยกเดี่ยว^{[ 12 ]}
• Clinocephaly – กะโหลกแบนเนื่องจากการสูญเสียความโค้งของกะโหลก^{[ 13 ]}ส่วนบนของศีรษะยุบเข้าไปด้านใน^{[ 14 ]}
• โดลิโคเซฟาลี – ศีรษะยาวและแคบ^{[ 15 ]}
• Leptocephaly – การเชื่อมติดกันของกระดูกขยายลงมาถึง^รอยประสานหน้าผาก [ ^{16 ]}ศีรษะจะแคบลง แต่สูงขึ้นแทนที่จะยาว^{[ 13 ]}
• Sphenocephaly – ศีรษะรูปทรงลิ่ม^{[ 17 ]}

• 
  ศีรษะยาว
• 
  เลปโตเซฟาลี
• 
  สเฟโนเซฟาลี

ภาวะนี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดหากเด็กยังมีอายุน้อยพอ โดยทั่วไปภายใน 3–6 เดือนแรก^{[ 8 ]}เป้าหมายของการรักษาคือการแก้ไขความดันในกะโหลกศีรษะและซ่อมแซมความผิดปกติของกระดูก^{[ 18 ]}การตัดสินใจรักษาขึ้นอยู่กับหลายปัจจัยและควรดำเนินการที่ศูนย์ที่มีทีมผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกและใบหน้า^{[ 19 ]}นอกเหนือจากศัลยแพทย์กระดูกและใบหน้า^หลัก แล้ว สมาชิกในทีมอาจรวมถึงนักโสตวิทยาทันตแพทย์แพทย์หูคอจมูกศัลยแพทย์ระบบประสาท ศัลยแพทย์ตกแต่งและสมาชิกสนับสนุนอื่นๆ[ ^{19 ]}

โดยทั่วไปการผ่าตัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อเอาส่วนประสานกะโหลกศีรษะที่เชื่อมติดกันออก เพื่อให้กะโหลกศีรษะสามารถขยายออกทางด้านข้างได้ ทางเลือกในการผ่าตัดได้แก่: ^{[ 8 ]}

• การผ่าตัดกะโหลกศีรษะแบบส่องกล้อง: การผ่าตัดเอาส่วนที่เชื่อมติดกันออกโดยวิธีแผลเล็ก หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยมักจะสวมหมวกกันกระแทกเพื่อช่วยจัดรูปทรงศีรษะ โดยปกติจะสวมหมวกกันกระแทกเป็นเวลา 3–12 เดือน^{[ 20 ]}
• การปรับรูปทรงกะโหลกศีรษะแบบเปิด: การผ่าตัดเปิดเพื่อเอาส่วนประสานกะโหลกศีรษะที่เชื่อมติดกันออก และปรับรูปทรงกะโหลกศีรษะใหม่ โดยทั่วไปจะใช้แผ่นที่ดูดซึมได้^{[ 21 ]}
• การผ่าตัดตกแต่งกะโหลกศีรษะด้วยสปริง: การผสมผสานระหว่างการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีษะแบบส่องกล้องกับการวางสปริงซึ่งให้แรงต่อเนื่องเพื่อปรับรูปทรงกะโหลกศีรษะ^{[ 22 ]}

คำศัพท์นี้มาจากภาษากรีกskapheซึ่งหมายถึง 'เรือเล็กหรือเรือพาย' และkephaleซึ่งหมายถึง 'หัว' อธิบายถึงรูปทรงเฉพาะของหัวที่ยาวและแคบ^{[ 23 ]}ที่มีลักษณะคล้ายเรือ

• ศีรษะยาว

• ภาพรวมของ NINDS