ซ็อกซ์1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	SOX1 , SRY-box 1, ปัจจัยการถอดรหัส SRY-box 1
รหัสภายนอก	โอมิม : 602148 ; เอ็มจีไอ : 98357 ; โฮโมโลยีน : 133765 ; การ์ดยีน : SOX1 ; OMA : SOX1 - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 13 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 13q34 เริ่ม 112,067,149 bp [ 1 ] จบ 112,071,706 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 8 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 8 A1.1|8 5.73 cM เริ่ม 12,445,295 bp [ 2 ] จบ 12,450,126 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน โซนโพรงสมอง ส่วนนูนของปมประสาท ต่อมเพศ โอโอไซต์รอง เซลล์เยื่อบุช่องปาก อัณฑะ ไฮโปทาลามัส อะมิกดาล่า พื้นที่บรอดแมน 46 เอนโทไรนัลคอร์เทกซ์ สูงสุดที่แสดงใน ส่วนนูนของปมประสาทตรงกลาง กระแสการอพยพของส่วนหน้า เนื้อเยื่อบุผิวของเลนส์ นิวเคลียสซูพราไคแอสมาติก นิวเคลียสเซปตัลด้านข้าง ปุ่มรับกลิ่น ส่วนย่อยเอวของไขสันหลัง โซนโพรงสมอง เนินกลาง นิวเคลียสเวนโทรมีเดียล ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับของบริเวณควบคุมซิสของ RNA polymerase II การจับกับ DNA การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับ กิจกรรมกระตุ้นการถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II การจับกับ DNA ที่จำเพาะต่อลำดับโปรโมเตอร์หลัก การจับโปรตีน กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II ส่วนประกอบของเซลล์ นิวเคลียส กระบวนการทางชีวภาพ การพัฒนาเซลล์ประสาทในสมองส่วนหน้า การกำหนดลักษณะเฉพาะของเซลล์ประสาทเชื่อมต่อในไขสันหลังส่วนท้อง การพัฒนาสมองส่วนหน้า การเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาท การควบคุมการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การจัดระเบียบโครมาติน การสร้างเลนส์ในดวงตาแบบกล้องถ่ายรูป การถอดรหัสโดย RNA polymerase II การถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II การพัฒนาของระบบประสาท การจำแนกเซลล์ประสาทในสมองส่วนหน้า การตอบสนองของเซลล์ต่อปัจจัยยับยั้งมะเร็งเม็ดเลือดขาว การแยกเซลล์ การพัฒนาระบบประสาทส่วนกลาง การจำแนกเซลล์ประสาท แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 6656 20664 วงดนตรี ENSG00000182968 เอนมัสจี00000096014 ยูนิโปรท O00570 พี53783 RefSeq (mRNA) NM_005986 NM_009233 RefSeq (โปรตีน) NP_005977 NP_033259 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 13: 112.07 – 112.07 Mb Chr 8: 12.45 – 12.45 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

SOX1เป็นยีนที่เข้ารหัส โปรตีนควบคุม การถอดรหัสที่มีโดเมนจับกับ DNA แบบHMG-box ( high mobility group ) และทำหน้าที่หลักในการสร้างเซลล์ประสาท SOX1, SOX2และSOX3ซึ่งเป็นสมาชิกของตระกูลยีน SOX (โดยเฉพาะกลุ่ม SOXB1) มีโปรตีนควบคุมการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับSRYซึ่งเป็นปัจจัยกำหนดการสร้างอัณฑะ

SOX1 มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลาง (neurogenesis) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาของดวงตาซึ่งมีหน้าที่ซ้ำซ้อนกับSOX3 และ SOX2ในระดับที่น้อยกว่ารวมถึงการรักษาเอกลักษณ์ของเซลล์ต้นกำเนิดประสาท การแสดงออกของ SOX1 ถูกจำกัดอยู่ที่neuroectodermโดยเซลล์ต้นกำเนิดที่เพิ่มจำนวนในตัวอ่อนของสัตว์สี่ขา^{[ 5 ] [ 6 ]}การเหนี่ยวนำของ neuroectoderm นี้เกิดขึ้นเมื่อมีการแสดงออกของยีน SOX1 ใน เซลล์ ectodermที่กำหนดชะตากรรมของเซลล์แล้ว SOX1 แสดงให้เห็นว่าเป็นหนึ่งในปัจจัยการถอดรหัสที่แสดงออกเร็วที่สุด^{[ 7 ]}โดยเฉพาะอย่างยิ่ง SOX1 ถูกตรวจพบครั้งแรกในระยะพับหัวตอนปลาย^{[ 8 ]}

SOX1 แสดงออกโดยเฉพาะในสไตรอาตัมส่วนล่างและหนูที่ขาด Sox1 มีการพัฒนาสไตรอาตัมที่เปลี่ยนแปลงไป ส่งผลให้เกิดโรคลมชัก^{[ 5 ]}

SOX1 แสดงให้เห็นถึงความสำคัญทางคลินิกในการควบคุมยีนแกมมา-คริสตัลลินโดยตรง ซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาเลนส์ในหนู แกมมา-คริสตัลลินทำหน้าที่เป็นส่วนประกอบโครงสร้างหลักในเซลล์เส้นใยเลนส์ทั้งในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการลบยีน SOX1 โดยตรงในหนูทำให้เกิดต้อกระจกและไมโครออฟทาลเมีย เลนส์กลายพันธุ์เหล่านี้ไม่สามารถยืดตัวได้เนื่องจากไม่มีแกมมา-คริสตัลลิน^{[ 9 ]}

SOX1 เป็นสมาชิกของตระกูลยีน SOX โดยเฉพาะกลุ่ม SOXB1 ซึ่งประกอบด้วย SOX1, SOX2 และ SOX3 ตระกูลยีน SOX เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัส มีการเสนอแนะว่าสมาชิกทั้งสามของกลุ่ม SOXB1 มีบทบาทที่ซ้ำซ้อนกันในการพัฒนาเซลล์ต้นกำเนิดประสาท กลุ่มยีน SOX นี้ควบคุมเอกลักษณ์ของเซลล์ต้นกำเนิดประสาท โปรตีนแต่ละตัวมีเครื่องหมายประสาทเฉพาะ การแสดงออกมากเกินไปของ SOX1, SOX2 หรือ SOX3 จะเพิ่มจำนวนเซลล์ต้นกำเนิดประสาทและป้องกันการแบ่งตัวของเซลล์ประสาท ในสัตว์มีกระดูกสันหลังที่ไม่ใช่สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม การสูญเสียโปรตีน SOXB1 ตัวใดตัวหนึ่งส่งผลให้เกิดความแตกต่างของฟีโนไทป์เพียงเล็กน้อย ซึ่งสนับสนุนข้ออ้างที่ว่าโปรตีนกลุ่ม SOXB1 มีบทบาทที่ซ้ำซ้อนกัน^{[ 10 ]}

• การสร้างเซลล์ประสาทใหม่