โรคอะคอนโดรพลาเซีย
เจสัน "วี แมน" อคูนานักแสดงและนักแสดงผาดโผนชาวอเมริกันที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย
การออกเสียง	/ eɪ ˌ k ɒ n d r ə ˈ p l eɪ z i ə , ə -, - ˈ p l eɪ ʒ ( i ) ə /ⓘ [ 1 ] [ 2 ]
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์
อาการ	แขนขาสั้น ศีรษะใหญ่ หน้าผากเด่นชัด[ 3 ]
ภาวะแทรกซ้อน	การติดเชื้อในหู , ภาวะ กระดูกสันหลังแอ่นมากเกินไป , อาการปวดหลัง , ภาวะช่องไขสันหลังตีบ , ภาวะน้ำในสมอง[ 3 ]
เริ่มตามปกติ	แต่กำเนิด
ระยะเวลา	ตลอดชีวิต
สาเหตุ	พันธุกรรม ( การกลายพันธุ์ แบบเด่นใน ยีน FGFR3 ) [ 3 ]
ปัจจัยเสี่ยง	อายุของบิดา[ 4 ] [ 3 ]
วิธีการวินิจฉัย	พิจารณาจากอาการหากไม่แน่ใจให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม[ 5 ]
การวินิจฉัยแยกโรค	ไฮโปคอนโดรพลาเซีย , ธานาโทโฟริก ดิสเพลเซีย , ภาวะไฮโปพลาเซียของกระดูกอ่อนและเส้นผม , ซูโดอะคอนโดรพลาเซีย[ 5 ]
การรักษา	กลุ่มสนับสนุนการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตการรักษาภาวะแทรกซ้อน[ 5 ]
ความถี่	1 ใน 27,500 คน[ 3 ]

โรค อะคอนโดรพลาเซียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือภาวะแคระแกร็น [ ^{3 ] เป็น}สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะแคระแกร็น^{[ 4 ]}และส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 27,500 คน^{[ 3 ]}ในผู้ที่เป็นโรคนี้แขนและขาจะสั้นในขณะที่ลำตัวมักจะมีความยาวปกติ^{[ 3 ]}ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีส่วนสูงเฉลี่ยเมื่อเป็นผู้ใหญ่ที่131 เซนติเมตร (4 ฟุต 4 นิ้ว)สำหรับผู้ชายและ123 เซนติเมตร (4 ฟุต)สำหรับผู้หญิง^{[ 3 ]}ลักษณะอื่นๆ อาจรวมถึงศีรษะที่ใหญ่ขึ้นโดยมีหน้าผากที่ยื่นออกมา (หน้าผากนูน) ^{[ 3 ]}และการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของส่วนกลางใบหน้า (ภาวะใบหน้าส่วนกลางเจริญไม่เต็มที่) ^{[ 6 ]}ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือการติดเชื้อในหู ซ้ำ ๆ^{[ 3 ]} โรคอะคอนโดรพลาเซียยังรวมถึง ภาวะความผิดปกติของโครงกระดูกแขนขาสั้นที่หายากมากร่วม กับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่าง รุนแรง   

โรคอะคอนโดรพลาเซียเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 ( FGFR3 ) (ตั้งอยู่ในโครโมโซม 4 ) ซึ่งส่งผลให้โปรตีนทำงานมากเกินไป [ ^{3 ] โรค}อะคอนโดรพลาเซียส่งผลให้การเจริญเติบโตของกระดูกแบบเอนโดคอนดรัล (การเจริญเติบโตของกระดูกภายในกระดูกอ่อน) บกพร่อง^{[ 7 ]}โรคนี้มี รูปแบบการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโด มิแน นต์ หมายความว่าต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งสำเนาเท่านั้นจึงจะเกิดภาวะนี้ได้^{[ 8 ]}ประมาณ 80% ของกรณีเกิดขึ้นในเด็กที่มีพ่อแม่ที่ไม่มีโรค และเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ ( de novoหรือแบบสุ่ม) ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโดยธรรมชาติในระหว่างการสร้างสเปิร์ม [ ^{5 ] ส่วน}ที่เหลือได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มีภาวะนี้^{[ 3 ]}ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ใหม่จะเพิ่มขึ้นตามอายุของพ่อ^{[ 4 ]}ในครอบครัวที่มีพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบทั้งสองคน เด็กที่ได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบทั้งสองยีน (ซึ่งมีโอกาส 25%) มักจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือในช่วงวัยทารกตอนต้นเนื่องจากหายใจลำบาก^{[ 3 ]}โดยทั่วไปแล้ว การวินิจฉัยโรคจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิก แต่อาจได้รับการยืนยันโดยการตรวจทางพันธุกรรม [ ^{5 ] การ}กลายพันธุ์ใน FGFR3 ยังทำให้เกิดภาวะที่เกี่ยวข้องกับโรคอะคอนโดรพลาเซีย ได้แก่ไฮโปคอนโดรพลาเซียและSADDAN (อะคอนโดรพลาเซียรุนแรงที่มีพัฒนาการล่าช้าและอะแคนโทซิส นิกริแคนส์) ซึ่งเป็นความผิดปกติที่หายากของการเจริญเติบโตของกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของโครงกระดูก สมอง และผิวหนัง ส่งผลให้เกิดภาวะกระดูกผิดรูปแขนขาสั้นอย่างรุนแรงร่วมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง^{[ 9 ]}

การรักษารวมถึงการบำบัดด้วยโมเลกุลขนาดเล็กด้วย อะนาล็อก ของเปปไทด์ C-natriuretic ( vosoritide ) ซึ่งได้รับการอนุมัติให้ปรับปรุงอัตราการเจริญเติบโตในเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียโดยอิงจากผลการทดลองในมนุษย์ระยะที่ 3 แม้ว่าผลกระทบในระยะยาวจะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด[ ^{10 ] การ} บำบัด ด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจถูกนำมาใช้เช่นกัน^{[ 5 ]}อาจจำเป็นต้องมีความพยายามในการรักษาหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคอ้วนภาวะน้ำในสมอง ภาวะหยุดหายใจขณะหลับการติดเชื้อในหูชั้นกลางหรือภาวะกระดูกสันหลังตีบแคบ^{[ 5 ]} มี กลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีภาวะนี้ เช่นLittle People of America (LPA) นอกจากนี้ยังมีองค์กรแพทย์ที่ไม่แสวงหาผลกำไรเพื่อเผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาและทางเลือกในการจัดการ รวมถึงการพัฒนาแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ป่วย

• ภาวะแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน
• การหดสั้นของส่วนโคนแขนง (เรียกว่า การหดสั้น ของไรโซเมลิก )
• นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น มี "มือรูปสามง่าม" (มือสั้น นิ้วสั้น และมีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางกับนิ้วนาง – ชวนให้นึกถึงรูปสามง่ามในการตรวจอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์) ^{[ 11 ]}
• ศีรษะขนาดใหญ่ มีหน้าผากนูน เด่นชัด
• ใบหน้าส่วนกลางเล็กและสันจมูกแบน
• ภาวะกระดูกสันหลังคด(โค้งนูน) หรือภาวะกระดูกสันหลังแอ่น (โค้งเว้า)
• ภาวะขาโก่ง ( Varus ) หรือ ขาโก่ง ( Valgus )
• การติดเชื้อในหูบ่อยครั้ง(เนื่องจาก การอุดตัน ของท่อ Eustachian ), ภาวะหยุดหายใจ ขณะหลับ (ซึ่งอาจเป็นแบบส่วนกลางหรือแบบอุดกั้น ) และภาวะน้ำในสมอง มากเกินไป

โรค อะคอนโดรพลาเซียเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 ( FGFR3 ) ^{[ 20 ]}ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่าตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 ซึ่งมีส่วนช่วยในการผลิตคอลลาเจนและส่วนประกอบโครงสร้างอื่นๆ ในเนื้อเยื่อและกระดูก^{[ 21 ]}เมื่อยีน FGFR3 กลายพันธุ์ มันจะรบกวนวิธีการที่โปรตีนนี้มีปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยการเจริญเติบโต ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการสร้างกระดูก กระดูกอ่อนไม่สามารถพัฒนาเป็นกระดูกได้อย่างสมบูรณ์ ทำให้บุคคลนั้นมีความสูงน้อยกว่าปกติ^{[ 22 ]}

ในการพัฒนาตามปกติFGFR3มีผลควบคุมเชิงลบต่อการเจริญเติบโตของกระดูก ในโรคอะคอนโดรพลาเซีย รูปแบบที่กลายพันธุ์ของตัวรับจะทำงานอย่างต่อเนื่อง และส่งผลให้กระดูกสั้นลงอย่างมาก นี่เป็นตัวอย่างของ การกลายพันธุ์แบบ เพิ่มฟังก์ชันผลกระทบนี้เป็นลักษณะเด่นทางพันธุกรรม โดยยีน FGFR3เพียงหนึ่งรูปแบบก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคอะคอนโดรพลาเซียได้ ในขณะที่ยีนกลายพันธุ์สองสำเนาจะทำให้เสียชีวิตอย่างแน่นอน ( ลักษณะด้อยที่ทำให้ เสียชีวิต ) ก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะหายใจล้มเหลวจากซี่โครงที่พัฒนาไม่เต็มที่^{[ 3 ]} ผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซี ยส่วนใหญ่มักเกิดจากพ่อแม่ที่ไม่มีภาวะนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ^{[ 23 ]}

ในกรณีที่โรคอะคอนโดรพลาเซียได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม รูปแบบจะเป็นแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ในคู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย จะมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังบุตรในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย จะมีโอกาส 50% ที่บุตรจะเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย มีโอกาส 25% ที่บุตรจะไม่เป็นโรค และมีโอกาส 25% ที่บุตรจะได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ ส่งผลให้เกิดภาวะโดมิแนนต์คู่และนำไปสู่โรคกระดูกผิดปกติที่ร้ายแรง^{[ 24 ]}

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนใหม่สำหรับโรคอะคอนโดรพลาเซียได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาเท่านั้นและเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างสเปิร์มมีทฤษฎีว่าสเปิร์มที่มียีนกลายพันธุ์ใน FGFR3 มีข้อได้เปรียบในการคัดเลือกเหนือสเปิร์มที่มี FGFR3 ปกติ^{[ 4 ]}ความถี่ของการกลายพันธุ์ในสเปิร์มที่นำไปสู่โรคอะคอนโดรพลาเซียเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของอายุของบิดา เช่นเดียวกับสัดส่วนของการสัมผัสกับรังสีไอออน [ ^{25 ] อัตรา}การเกิดโรคอะคอนโดรพลาเซียในเด็กของบิดาที่ มีอายุมากกว่า 50 ปี คือ 1  ใน 1,875 เมื่อเทียบกับ 1  ใน 15,000 ในประชากรทั่วไป^{[ 26 ]}งานวิจัยโดยแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ Harry Fisch จากศูนย์การสืบพันธุ์เพศชายที่โรงพยาบาล Columbia Presbyterianในปี 2013 ระบุว่าในมนุษย์ ข้อบกพร่องนี้อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาเท่านั้นและมีโอกาสมากขึ้นตามอายุของบิดา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพศชายที่สืบพันธุ์หลังจากอายุ 35 ปี^{[ 27 ]}

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการอีกสองกลุ่มที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมคล้ายกับโรคอะคอนโดรพลาเซีย ได้แก่ โรคไฮโปคอนโดรพลาเซียและโรคธาเนโทโฟริก ดิสเพลเซีย

โรคอะคอนโดร พลา เซียสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดโดยการอัลตรา ซาวนด์ก่อนคลอด แม้ว่าอาการมักจะไม่ชัดเจนและไม่ปรากฏชัดก่อนสัปดาห์ที่ 24 ของการตั้งครรภ์^{[ 28 ]}สามารถทำการทดสอบ DNA ก่อนคลอดเพื่อตรวจหาภาวะโฮโมไซโกซิตีซึ่งหมายถึงการได้รับยีนกลายพันธุ์สองสำเนา ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่นำไปสู่การเสียชีวิต ในครรภ์ การวินิจฉัยโรคอะคอนโดรพลาเซียหลังคลอดมักไม่ซับซ้อน โดยเกี่ยวข้องกับการประเมินลักษณะทางกายภาพและลักษณะทางรังสีวิทยา^{[ 29 ]} ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ ศีรษะโต แขนขาสั้น หน้าผากนูนกระดูกสันหลังส่วนอกและเอวค่อม และใบหน้าส่วนกลางเจริญไม่ เต็มที่ ^{[ 30 ]}อาจพบภาวะแทรกซ้อน เช่น ฟันเรียงตัวผิดปกติ ภาวะน้ำในสมอง และหูชั้นกลางอักเสบซ้ำๆ^{[ 30 ]}ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในวัยทารกเพิ่มขึ้นเนื่องจากมีโอกาสเกิดการกดทับไขสันหลังโดยมีหรือไม่มีการอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน

แม้ว่าจะพบสาเหตุของการกลายพันธุ์ในตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตแล้ว แต่ก็ยังไม่มีวิธีรักษาโรคอะคอนโดรพลาเซียที่เป็นที่รู้จัก ถึงแม้ว่าฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ จะถูกนำไปใช้ในผู้ที่ไม่มีโรคอะคอนโดรพลาเซียเพื่อช่วยในการเจริญเติบโต แต่ก็ไม่ได้ช่วยผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย เนื่องจากเกี่ยวข้องกับเส้นทางฮอร์โมนที่แตกต่างกัน โดยปกติแล้ว ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะปรากฏภายในปีแรกและปีที่สองของการรักษา^{[ 34 ]}หลังจากปีที่สองของการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต การเจริญเติบโตของกระดูกที่เป็นประโยชน์จะลดลง^{[ 35 ]}ดังนั้นการรักษานี้จึงไม่ใช่การรักษาระยะยาวที่น่าพอใจ^{[ 34 ]}ณ เดือนธันวาคม 2020 การรักษาโรคอะคอนโดรพลาเซียด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ได้รับการอนุมัติเฉพาะในประเทศญี่ปุ่นเท่านั้น^{[ 36 ]}

ยาโมเลกุลขนาดเล็กโวโซริไทด์ใช้เพื่อปรับปรุงอัตราการเจริญเติบโตในเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย^{[ 10 ]}แม้ว่าผลในระยะยาวจะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โวโซริไทด์ยับยั้งการทำงานของFGFR3 ^{[ 37 ]}และได้มีการทยอยวางจำหน่ายในประเทศต่างๆ ตั้งแต่ปี 2021 เป็นต้นมา

การยืดแขนขาจะทำให้ความยาวของขาและแขนของผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียเพิ่มขึ้น^{[ 38 ]} แต่ยังไม่มีข้อสรุปทางการแพทย์ที่ชัดเจนเกี่ยวกับการปฏิบัตินี้ อายุในการผ่าตัดอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ช่วงวัยเด็กตอนต้นจนถึงวัยผู้ใหญ่^{[ 39 ]}

งานวิจัยยังแสดงให้เห็นว่าการแนะนำผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียให้รู้จักกับกลุ่มสนับสนุนและให้คำปรึกษาในขณะที่ได้รับการวินิจฉัยสามารถปรับปรุงผลลัพธ์ได้^{[ 40 ]}มีกลุ่มให้คำปรึกษาผู้ป่วยหลายกลุ่มที่ให้การสนับสนุนผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียและครอบครัวของพวกเขา^{[ 41 ]} มี แหล่งข้อมูลที่พร้อมให้การสนับสนุนผู้ป่วยและผู้ดูแลด้วยข้อมูลที่พวกเขาสามารถแจกจ่ายให้กับแพทย์ของพวกเขา ซึ่งอาจไม่คุ้นเคยกับข้อกำหนดทางการแพทย์เฉพาะของการจัดการโรคอะคอนโดรพลาเซีย นอกจากนี้ยังมีแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดที่มุ่งเน้นแพทย์เพื่อเป็นแนวทางให้แพทย์จัดการความผิดปกติของกระดูกสันหลัง^{[ 42 ]} ภาวะ ตีบของช่องฟอราเมนแม็กนัม^{[ 6 ]}ผลกระทบต่อกะโหลกศีรษะ และใบหน้า ^{[ 43 ]}การตั้งครรภ์^{[ 44 ]}และความต้องการในระยะก่อนและหลังการผ่าตัด^{[ 45 ]}ของผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย

Navepegritide (Yuviwel) ได้รับการอนุมัติให้ใช้ทางการแพทย์ในสหรัฐอเมริกาในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2569 ^{[ 46 ]}

Achondroplasia เป็นหนึ่งในภาวะผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างที่มีลักษณะอาการคล้ายคลึงกัน เช่นosteogenesis imperfecta , multiple epiphyseal dysplasia tarda, achondrogenesis , osteopetrosisและthanatophoric dysplasiaซึ่งทำให้การประมาณอัตราการเกิดโรคเป็นเรื่องยาก เนื่องจากเกณฑ์การวินิจฉัยมีการเปลี่ยนแปลงและเป็นอัตวิสัยเมื่อเวลาผ่านไป การศึกษาที่ละเอียดและยาวนานในเนเธอร์แลนด์พบว่าอัตราการเกิดโรคที่กำหนดเมื่อแรกเกิดอยู่ที่เพียง 1.3 ต่อ 100,000 การเกิดมีชีวิต^{[ 47 ]}การศึกษาอีกฉบับในเวลาเดียวกันพบอัตราที่ 1 ต่อ 10,000 ^{[ 47 ]}การทบทวนและการวิเคราะห์เชิงเมตาในปี 2020 ประมาณการอัตราการเกิดโรคทั่วโลกที่ 4.6 ต่อ 100,000 ^{[ 48 ]}

นอกจากความท้าทายทางกายภาพแล้ว บุคคลที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียอาจประสบกับความท้าทายทางจิตวิทยา เช่น ความกลัวหรือการรับรู้เชิงลบต่อบุคคลที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย Gollust และคณะได้ระบุว่าผู้ใหญ่ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียมีแนวโน้มที่จะมีระดับความนับถือตนเอง รายได้ต่อปี ระดับการศึกษา และคุณภาพชีวิตโดยรวม (QOL) ต่ำกว่าเมื่อเทียบกับพี่น้องที่ไม่ได้รับผล กระทบ ^{[ 49 ]}ที่น่าสนใจคือ การศึกษาของ Golust เปิดเผยว่าผู้เข้าร่วมการวิจัยมีแนวโน้มที่จะอ้างถึงข้อเสียเปรียบที่เกี่ยวข้องกับอุปสรรคทางสังคมมากพอๆ กับข้อเสียเปรียบที่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพและการทำงาน

ในทางกลับกัน นักวิจัยคนอื่นๆ เช่น Ancona ระบุว่าสำหรับบุคคลจำนวนมากในสภาพแวดล้อมโดยรอบที่ยอมรับสภาพนี้ตั้งแต่แรกเริ่ม ความท้าทายหลักของพวกเขาคือการปรับตัวให้เข้ากับโลกที่ออกแบบมาสำหรับผู้ที่ไม่มีภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม เมื่อสังคมปฏิเสธภาวะนี้ตั้งแต่เริ่มต้นและเชื่อมโยงกับความวิตกกังวลที่ทำลายล้าง มันจะทำลายภาพลักษณ์ของตนเองของบุคคลนั้นอย่างมากและนำไปสู่การถูกกีดกันทางสังคม ดังนั้น ผู้เขียนจึงตั้งสมมติฐานว่า สภาพแวดล้อมที่ยอมรับได้นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันความทุกข์ทรมานอย่างมากสำหรับบุคคลที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียและเพื่อให้แน่ใจว่าผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับการแทรกแซงแก้ไข แทนที่จะทำให้การปฏิเสธดำเนินต่อไป^{[ 50 ]}

ในทำนองเดียวกัน การศึกษาวิจัยที่ดำเนินการในญี่ปุ่นโดย Nishimura และ Hanaki พบว่าเด็กที่มีภาวะแคระแกร็นต้องเผชิญกับความท้าทายที่เกี่ยวข้องกับความสูงที่ต่ำ แต่ไม่มีข้อบ่งชี้ถึงการปรับตัวทางจิตสังคมที่ไม่เหมาะสม พวกเขาตั้งสมมติฐานว่าการมุ่งเน้นไปที่กลยุทธ์การรับมือและความเชื่อมั่นในตนเองอาจมีบทบาทสำคัญในการส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีทางจิตใจในหมู่เด็กที่มีภาวะแคระแกร็น^{[ 51 ]}

การสนับสนุนทางสังคมและการเชื่อมต่อกับเพื่อนร่วมกลุ่มมีความสำคัญสำหรับบุคคลที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย กลุ่มสนับสนุน ชุมชนออนไลน์ และองค์กรสนับสนุนสามารถให้ความรู้สึกเป็นส่วนหนึ่งและช่วยให้บุคคลที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่เข้าใจประสบการณ์ของพวกเขา นอกจากนี้ ชุมชนเหล่านี้ยังสามารถเป็นแหล่งข้อมูลและให้การสนับสนุนสำหรับทั้งบุคคลที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียและครอบครัวของพวกเขา ในสหรัฐอเมริกา The Little People of America (LPA) เป็นองค์กรระดับชาติที่ให้การสนับสนุน ทรัพยากร และการสนับสนุนสำหรับบุคคลที่เป็นโรคแคระ รวมถึงโรคอะคอนโดรพลาเซีย^{[ 52 ]}

จากลักษณะแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน สุนัขบางสายพันธุ์จึงถูกจัดประเภทเป็น "achondroplastic" ตามประเพณี เช่น สุนัข พันธุ์ดัชชุนด์บาสเซ็ตฮาว ด์ คอร์กี้และบูลด็อก^{[ 53 ] [ 54 ] [ 55 ]}ข้อมูลจากการศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั้งหมดในสุนัขขา pendek เผยให้เห็นความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งของลักษณะนี้กับยีนย้อนกลับที่เข้ารหัสปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 4 ( FGF4 ) ^{[ 56 ]}ดังนั้น จึงดูไม่น่าเป็นไปได้ที่สุนัขและมนุษย์จะเป็น achondroplastic ด้วยเหตุผลเดียวกัน อย่างไรก็ตาม การศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยาในสุนัข achondroplastic บางสายพันธุ์แสดงให้เห็นรูปแบบเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไปในกระดูกอ่อน ซึ่งคล้ายคลึงกับที่พบในมนุษย์ที่เป็นโรค achondroplasia มาก^{[ 57 ]}

พบโรคอะคอนโดรพลาเซียในรูปแบบที่คล้ายกันในลูกหมูครอกหนึ่งจากแม่หมูพันธุ์เดนมาร์กที่มีลักษณะภายนอกปกติ ภาวะแคระแกร็นนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นในลูกหลานจากครอกนี้ ลูกหมูเกิดมามีลักษณะภายนอกปกติ แต่มีอาการมากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อโตเต็มวัย^{[ 58 ]}ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโปรตีนคอลลาเจนชนิด X อัลฟา 1ที่เข้ารหัสโดยยีน COL10A1 ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ (G595E) ของยีน COL10A1 เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อนผิดปกติบริเวณกระดูกส่วนปลายของ Schmid (SMCD) ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่ไม่รุนแรงนัก^{[ 59 ]}

แกะ Anconที่สูญพันธุ์ไปแล้วนั้นถูกสร้างขึ้นโดยมนุษย์ผ่านการผสมพันธุ์แบบเลือกสรรของแกะบ้านทั่วไปที่มีภาวะแคระแกร็น ลำตัวขนาดเฉลี่ยเมื่อรวมกับขาที่ค่อนข้างเล็กซึ่งเกิดจากภาวะแคระแกร็นนั้นถือเป็นข้อดีที่ทำให้แกะที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสหนีน้อยลงโดยไม่ส่งผลกระทบต่อปริมาณขนหรือเนื้อที่แกะแต่ละตัวผลิตได้^{[ 60 ]}

• Ucok Baba - นักแสดง พิธีกร นักแสดงตลก และนักร้องชาวอินโดนีเซีย^{[ 61 ]}
• จอช ไรอัน อีแวนส์ - นักแสดงชาวอเมริกัน^{[ 62 ]}
• เดวิด แรปพาพอร์ต - นักแสดงชาวอังกฤษ^{[ 63 ]}
• Jason Acuña - นักแสดงผาดโผนชาวอเมริกัน^{[ 64 ]}
• Mimie Mathy - นักแสดง นักแสดงตลก และนักร้องชาวฝรั่งเศส^{[ 65 ]}
• เอริค คัลเลน - นักแสดงชาวสก็อตแลนด์^{[ 66 ]}
• ปีเตอร์ ดิงค์เลจ - นักแสดงชาวอเมริกัน^{[ 67 ]}
• ไมค์ เอ็ดมอนด์ส - นักแสดงชาวอังกฤษ^{[ 68 ]}
• เอลลี ซิมมอนด์ส - นักว่ายน้ำพาราลิมปิกชาวอังกฤษ^{[ 69 ]}
• เคท วิลสัน - นักว่ายน้ำพาราลิมปิกชาวออสเตรเลีย^{[ 70 ]}
• ริโก อับเรอู - นักแข่งรถชาวอเมริกัน^{[ 71 ]}
• ไครอน ดุ๊ก - นักยกน้ำหนักชาวเวลส์และนักกีฬากรีฑาพาราลิมปิก^{[ 72 ]}
• ซาร่าห์ โบเวน - นักว่ายน้ำพาราลิมปิกชาวออสเตรเลีย^{[ 73 ]}
• แคลร์ คีเฟอร์ - ผู้ได้รับเหรียญทองแดงในการแข่งขันพาราลิมปิกริโอ 2016 ^{[ 74 ]}
• แบรด วิลเลียมส์ - นักแสดงตลกและนักแสดงชาวอเมริกัน^{[ 75 ]}
• อลัน เอ็กเกิลสตัน - นักการเมืองชาวออสเตรเลีย^{[ 76 ]}
• Michael Ain - ศัลยแพทย์กระดูกและข้อชาวอเมริกัน^{[ 77 ]}

• รายการลักษณะทางรังสีวิทยาที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนัง

ค้นหาคำว่า achondroplasiaใน Wiktionary ซึ่งเป็นพจนานุกรมออนไลน์ฟรี

• เพาลี อาร์เอ็ม (1998) “อะคอนโดรพลาสเซีย” . ใน Pagon RA, Bird TD, Dolan CR และ คณะ (บรรณาธิการ). ยีนรีวิวซีแอตเทิล WA: มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิลPMID20301331 .​ NBK1152.