อะทีโทซิส
อาการอะทีโทซิสสองข้าง
ความเชี่ยวชาญ	ประสาทวิทยา

อาการอะเทโทซิสเป็นอาการที่มีลักษณะเฉพาะคือการเคลื่อนไหวที่ช้า ไม่สามารถควบคุมได้ บิดเบี้ยว และกระตุกของนิ้วมือ มือ นิ้วเท้า และเท้า และในบางกรณี แขน ขา คอ และลิ้น^{[ 1 ]}การเคลื่อนไหวที่เป็นลักษณะเฉพาะของอะเทโทซิสบางครั้งเรียกว่า การเคลื่อนไหวแบบ อะเททอยด์ รอย โรคในสมองมักเป็นสาเหตุโดยตรงของอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน คอร์ปัส สไตรอาตัม^{[ 2 ]} อาการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นเพียงลำพัง และมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของโรคอัมพาตสมองเนื่องจากมักเป็นผลมาจากความพิการทางร่างกายนี้ การรักษาอะเทโทซิสไม่ได้มีประสิทธิภาพมากนัก และในกรณีส่วนใหญ่มีจุดมุ่งหมายเพียงเพื่อจัดการกับการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ มากกว่าที่จะแก้ไขสาเหตุของอาการเอง

อาการอะเทโทซิสอาจมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง โดยทั่วไปจะมีลักษณะเป็นการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ไม่สมดุลและไม่สามารถทำตามใจตนเองได้ และยากที่จะรักษาท่าทางที่สมมาตร ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องอาจจำกัดอยู่เฉพาะส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหรือเกิดขึ้นทั่วร่างกาย ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและความรุนแรงของอาการ หนึ่งในสัญญาณที่เด่นชัดสามารถสังเกตได้โดยเฉพาะที่ปลายแขนขา เช่น การเคลื่อนไหวที่บิดเบี้ยวและบิดงอของนิ้วมือ^{[ 1 ]} อะเทโท ซิสอาจปรากฏขึ้นได้เร็วที่สุดตั้งแต่อายุ 18 เดือนหลังคลอด โดยมีสัญญาณแรกเริ่ม ได้แก่ ความยากลำบากในการกินอาหารกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อ กระตุกและการเคลื่อนไหวบิดเบี้ยวที่ไม่สามารถทำตามใจตนเองได้ของมือ เท้า และใบหน้า ซึ่งจะแย่ลงเรื่อยๆ ในช่วงวัยรุ่นและในช่วงเวลาที่เกิดความเครียดทางอารมณ์^{[ 3 ]}อะเทโทซิสเกิดจากรอยโรคในหลายบริเวณของสมอง เช่นฮิปโปแคมปัสและทาลามัสส่วน ควบคุมการเคลื่อนไหว รวมถึงคอร์ปัส สไตรอาตัม^{[ 2 ]}ดังนั้นเด็กในช่วงวัยพัฒนาการอาจประสบปัญหาการสื่อสารที่รุนแรง เช่น การพูดบกพร่อง การได้ยินบกพร่อง และไม่สามารถหรือไม่สามารถทรงตัวขณะนั่งได้ แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอะเทโทซิสจะมีสติปัญญาปกติหรือใกล้เคียงปกติก็ตาม^{[ 3 ]}

อาการอะทีโทซิส (Athetosis) เป็นอาการที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของปุ่มสมองส่วนฐาน (basal ganglia ) ซึ่งการเสื่อมสภาพนี้มักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนขณะคลอดหรือโรคฮันติงตัน (Huntington's disease)นอกจากนี้ยังมีกรณีที่พบได้ยากซึ่งความเสียหายอาจเกิดขึ้นในภายหลังเนื่องจากโรคหลอดเลือดสมองหรือการบาดเจ็บ ภาวะแทรกซ้อนที่น่าสนใจเป็นพิเศษสองประการคือภาวะขาดออกซิเจน ในครรภ์ และภาวะดีซ่านในทารกแรกเกิด

ภาวะขาดออกซิเจนส่งผลโดยตรงต่อความเสียหายของฐานสมองเนื่องจากขาดออกซิเจนและส่งผลให้ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ รอยโรคที่เกิดจากภาวะขาดออกซิเจนจะเด่นชัดที่สุดในนิวเคลียสคอเดตและพิวทาเมน [ ^{4 ] อย่างไรก็ตาม}ผลที่ตามมาของภาวะขาดออกซิเจนซึ่งยังไม่ได้รับการศึกษามากนักคือผลกระทบต่อความเข้มข้นของสารสื่อประสาทโดปามีนภายในไซแนปส์ของเซลล์ประสาทในฐานสมองภาวะขาดออกซิเจนนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ ระดับ โดปามีน นอกเซลล์ และดังนั้นจึงทำให้กิจกรรมของเซลล์ประสาทโดปามีนเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นนอกเซลล์นี้ไม่ได้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของการสังเคราะห์สารสื่อประสาท แต่เกิดจากการยับยั้งการดูดซึมกลับเข้าไปในเซลล์ประสาทและเซลล์เกลีย^{[ 5 ]}ดังนั้นจึงมีผลกระทบจากโดปามีนเพิ่มขึ้นเนื่องจากโดปามีนยังคงอยู่ในไซแนปส์ในความเข้มข้นที่สูงขึ้นซึ่งนำไปสู่การตอบสนองหลังไซแนปส์เพิ่มเติม ดังนั้น การเคลื่อนไหวบิดตัวอย่างควบคุมไม่ได้ที่พบในภาวะอะทีโทซิส จึงเกี่ยวข้องกับการทำงานที่มากเกินไปของไซแนปส์ภายในฐานสมอง

ภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดเป็นภาวะแทรกซ้อนหลักอีกประการหนึ่งที่นำไปสู่ความเสียหายของฐานสมองที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ภาวะตัวเหลืองเกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงผิดปกติ หรือระดับบิลิรูบินในเลือดสูงผิดปกติ โดยปกติบิลิรูบินจะจับกับอัลบูมินทันทีและส่งไปยังตับ อย่างไรก็ตาม ในภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด ความเข้มข้นของบิลิรูบินจะมากกว่าความเข้มข้นของอัลบูมิน และบิลิรูบินบางส่วนยังคงไม่จับกับอัลบูมินและสามารถเข้าสู่สมองผ่านทางอุปสรรคเลือด-สมองได้^{[ 6 ]}โดยปกติบิลิรูบินจะไม่สามารถแพร่ผ่านอุปสรรคเลือด-สมองได้ แต่ในทารก อุปสรรคนี้ยังไม่สมบูรณ์และมีความซึมผ่านได้สูงกว่า บิลิรูบินเป็นพิษเนื่องจากมันป้องกันการฟอสโฟรีเลชันของโปรตีนหลายชนิด รวมถึงซินาปซิน Iซึ่งจับกับเวสิเคิลในปลายประสาทก่อนซิแนปส์^{[ 7 ]}ดังนั้น มันจึงยับยั้งการปล่อยสารสื่อประสาทโดยตรงและขัดขวางการทำงานของซิแนปส์ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ในการชันสูตรศพเด็กที่ป่วยเป็นดีซ่านตั้งแต่แรกเกิด พบการเปลี่ยนแปลงเรื้อรังของการสูญเสียเซลล์ประสาท การเกิดกลิโอซิส และการเสื่อมของไมอีลินในฐานสมองและโดยเฉพาะอย่างยิ่งภายในโกลบัสพัลลิดัส^{[ 6 ]}

มีการศึกษาวิจัยอีกชิ้นหนึ่งที่พบว่าการเริ่มต้นของการเคลื่อนไหวแบบอะเทโทอิดเกิดขึ้นหลังจากโรค หลอดเลือดสมอง ที่ทาลามัส ทาลามัสเป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับวงจรป้อนกลับของเปลือกสมอง ซึ่งสัญญาณจากเปลือกสมองจะถูกส่งผ่านสไตรอาตัมพัลลิดัสและทาลามัส ก่อนที่จะกลับไปยังเปลือกสมอง^{[ 8 ]}สไตรอาตัมรับอินพุตกระตุ้นจากเปลือกสมองและยับยั้งพัลลิดัส การทำเช่นนั้นจะทำให้ทาลามัสเป็นอิสระจากการยับยั้งของพัลลิดัส ทำให้ทาลามัสสามารถส่งเอาต์พุตกระตุ้นไปยังเปลือกสมองได้ ดังนั้น รอยโรคที่ทาลามัสหรือส่วนอื่น ๆ ของวงจรป้อนกลับนี้อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวได้ เนื่องจากสามารถเปลี่ยนแปลงปฏิกิริยาของส่วนหนึ่งต่ออีกส่วนหนึ่งได้^{[ 8 ]} นอกจากนี้ ในกรณีของผู้ที่มีโรคหลอดเลือดสมองที่ทาลามัส ส่วนใหญ่มีอาการบกพร่องทางประสาทสัมผัสอย่างรุนแรงและมีอาการอะแท็กเซีย มีการเสนอว่าการสูญเสียการรับรู้ตำแหน่งของร่างกายและการสูญเสียการทรงตัวแบบประสานกันที่เกิดขึ้นตามมาอาจนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ เช่นเดียวกับที่พบในภาวะอะเทโทซิส^{[ 8 ]}

มีวิธีการรักษาภาวะอะเทโทซิสหลายวิธี วิธีที่พบได้บ่อยที่สุดคือการใช้ยา การผ่าตัด และการฝึกการเคลื่อนไหวใหม่ของผู้ป่วย มีการแนะนำว่าการฝึกให้ผู้ป่วยเรียนรู้การเคลื่อนไหวใหม่นั้นอาจเป็นประโยชน์ในบางกรณี แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วการรักษาประเภทนี้จะไม่ได้ผล แต่ในบางกรณีก็อาจเป็นประโยชน์อย่างมากในการรักษาอาการอะเทโทซิส^{[ 9 ]}

ยาบางชนิดสามารถใช้ในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ แต่โดยรวมแล้วประสิทธิภาพยังไม่ดีนัก^{[ 10 ]} ไม่มีตัวยาชนิดใดชนิดหนึ่งที่เป็นมาตรฐานในการรักษา สามารถใช้ยาหลายชนิดร่วมกันได้ รวมถึง:

• ไตรเฮกซิเฟนิดิล
• เบนซาโทรพีน^{[ 11 ]}
• คูราเร [ ^{9 ] แม้ว่า}จะไม่สามารถใช้งานได้จริงเนื่องจากทำให้เกิดอัมพาตระบบทางเดินหายใจ
• เตตราเบนาซีน
• ฮาโลเพอริดอล
• ไทโอโพรพาเซต
• ไดอะซีแพม

กรณีการใช้ยาส่วนใหญ่ที่อาการดูเหมือนจะลดลงมักจะเป็นกรณีของภาวะอะเทโทซิสที่ไม่รุนแรงนัก^{[ 10 ]}

การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจส่งผลทันทีที่สุด แต่ก็ไม่ใช่การรักษาให้หายขาด ในผู้ป่วยที่มีภาวะสมองพิการเป็นสาเหตุของอาการอะเธโทซิส พบว่าการผ่าตัดซับทาลามัสมีแนวโน้มที่จะช่วยบรรเทาอาการอะเธโทซิสได้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย นอกจากนี้ บันทึกการผ่าตัดในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 และต้นศตวรรษที่ 20 ระบุว่าอาการอะเธโทซิสสามารถบรรเทาได้โดยการตัดส่วนหนึ่งของเปลือก สมองส่วนควบคุมการเคลื่อนไหว ออกหรือโดยการตัดส่วนหนึ่งของรากประสาท ไขสันหลังส่วนหลัง ^{[ 12 ]} ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการอะเธโทซิสมักจะเห็นการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญในการควบคุมแขนขาและนิ้วมือ^{[ 9 ]} แม้ว่าการผ่าตัดมักจะมีประโยชน์มากในระยะสั้นและให้ผลลัพธ์เกือบจะในทันที แต่ในระยะยาวพบว่าผลของการผ่าตัดนั้นไม่ยั่งยืนมากนัก^{[ 4 ]}

อาการ ชักกระตุก (Chorea)เป็นอีกภาวะหนึ่งที่เกิดจากความเสียหายต่อฐานสมอง (basal ganglia) เช่นเดียวกับอาการอะเทโทซิส (athetosis) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อ การยับยั้งของพั ลลิดัม (pallidum ) ของทาลามัส (thalamus) รวมถึงกิจกรรมโดปามีนที่เพิ่มขึ้นในระดับของสไตรอาตัม (striatum) ^{[ 13 ]}เมื่อพิจารณาว่าสาเหตุของความผิดปกติทั้งสองค่อนข้างคล้ายกัน จึงไม่น่าแปลกใจที่อาการชักกระตุกและอาการอะเทโทซิสสามารถเกิดขึ้นร่วมกันได้ และมักจะเกิดขึ้นร่วมกันในภาวะที่เรียกว่า โคริโออะเทโทซิส(choreoathetosis )

อาการอะเทโทซิสเป็นอาการที่พบได้บ่อยในโรคอัมพาตสมอง^{[ 14 ]} ในบรรดาผู้ป่วยทั้งหมด ระหว่าง 16% ^{[ 15 ]}ถึง 25% ^{[ 4 ]}ของผู้ป่วยจะแสดงอาการอะเทโทซิส ส่วนหนึ่งของการค้นพบนี้คือ อาการที่เกี่ยวข้องกับอะเทโทซิสส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของอาการโคริโออะเทโทซิส มากกว่าที่จะเป็นอะเทโทซิสเพียงอย่างเดียว^{[ 16 ]}

ที่น่าสังเกตอีกอย่างคือ การมีภาวะอะทีโทซิสในผู้ป่วยโรคอัมพาตสมอง (รวมถึงภาวะอื่นๆ) ส่งผลให้อัตราการเผาผลาญพื้นฐานขณะพักของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ พบว่าผู้ป่วยโรคอัมพาตสมองที่มีภาวะอะทีโทซิสต้องการพลังงานมากกว่าผู้ที่ไม่มีโรคอัมพาตสมองและไม่มีภาวะอะทีโทซิสประมาณ 500 แคลอรีต่อวัน^{[ 15 ]}

อาการคล้าย อะเทโทซิส (Pseudoathetosis)เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่คล้ายกับอะเทโทซิส (Athetosis) มาก ซึ่งอาการไม่สามารถแยกแยะได้จากอาการอะเทโทซิสจริง อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงนั้นแตกต่างกัน ในขณะที่อะเทโทซิสจริงเกิดจากความเสียหายต่อสมอง โดยเฉพาะในฐานสมอง^{[ 4 ]} อาการคล้ายอะ เทโทซิสเกิดจากการสูญเสียการรับรู้ตำแหน่งของร่างกาย (Proprioception) ^{[ 17 ]} การสูญเสียการรับรู้ตำแหน่งของ ร่างกาย เกิดจากความเสียหายต่อบริเวณระหว่างคอร์เทกซ์รับความรู้สึก หลัก กับเส้นใยกล้ามเนื้อและตัวรับข้อต่อ นอกจากนี้ เมื่อสังเกต MRI จะเห็นได้ว่าในสมองของผู้ป่วยอาการคล้ายอะเทโทซิส ไม่พบรอยโรคในสมองบริเวณฐานสมอง^{[ 18 ]}ซึ่งเป็นบริเวณที่มักเป็นสาเหตุของอะเทโทซิส^{[ 4 ]}

อาการอะเทโทซิสมีลักษณะเป็นอาการที่พบในความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง หลายรูปแบบ ที่ส่งผลต่อการประสานงานการเคลื่อนไหวของร่างกาย เช่นโรคอัมพาตสมองเด็กอาจมีปัญหาในการสื่อสารทางสังคม เนื่องจากความประสานงานที่ไม่ดีของกล้ามเนื้อลิ้นและปากอาจลดความสามารถในการพูดและขัดขวางการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมได้มากขึ้น^{[ 19 ]}ผู้ดูแลเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดตามโภชนาการและการเจริญเติบโตของเด็กอย่างใกล้ชิด และจัดหาเครื่องช่วยฟังให้เด็กเพื่อบรรเทาอาการและสนับสนุนแผนการเรียนของเด็ก^{[ 20 ]}พบว่าผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นได้รับประโยชน์จากอุปกรณ์สื่อสาร เช่น โปรแกรมพิมพ์ชวเลขและอุปกรณ์เสียงคอมพิวเตอร์ รวมถึงกระดานรูปภาพแบบง่ายๆ^{[ 19 ]}

ผู้ป่วยที่ใช้ชีวิตอยู่กับความผิดปกตินี้จนถึงวัยผู้ใหญ่ มักมีปัญหาในการมีส่วนร่วมในกิจกรรมประจำวัน เช่น การรับประทานอาหาร การเดิน การแต่งกาย รวมถึงการทำภารกิจประจำวัน พวกเขาต้องเผชิญกับความท้าทายอย่างต่อเนื่องที่จำกัดความสามารถในการดำรงชีวิตด้วยตนเอง พวกเขามักลังเลที่จะมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางสังคมและความสัมพันธ์โรแมนติก และมีแนวโน้มที่จะมีทัศนคติที่ไม่ดีต่อตนเองและภาพลักษณ์ของตนเองที่เกี่ยวข้องกับข้อจำกัดทางกายภาพและความบกพร่องทางสติปัญญา แม้ว่าความคิดแบบนี้จะลดลงเมื่อพวกเขารู้สึกว่าได้รับการยอมรับและสนับสนุนจากเพื่อนฝูง^{[ 21 ]}ผู้ป่วยยังมีแนวโน้มที่จะคบหากับคนที่ไม่ค่อยมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางกาย ตามรายงานในวารสาร "Journal of Physical Activity and Health" ฉบับเดือนกันยายน พ.ศ. 2551 ^{[ 22 ]}

กรณีแรกของอาการอะเทโทซิสได้รับการค้นพบโดยWA Hammondและอธิบายไว้ในหนังสือDiseases of the Nervous System ของเขา ในปี พ.ศ. 2414 ^{[ 9 ]} Hammond ยังเป็นผู้สร้างคำว่า "อะเทโทซิส" ซึ่งเป็นภาษากรีกแปลว่า "ไม่มีตำแหน่ง" ^{[ 23 ]} ในคำอธิบายเบื้องต้นของอะเทโทซิส ขอบเขตของการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้นั้นจำกัดอยู่ที่นิ้วมือและนิ้วเท้า นอกจากนี้ เขายังสังเกตว่าน่องและปลายแขนของผู้ป่วยมักจะงอ และการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปจะช้า ในช่วงเวลาจนถึงปลายศตวรรษที่ 20 คำจำกัดความของอะเทโทซิสได้ขยายออกไปเพื่อรวมถึงการเคลื่อนไหวของคอ ลิ้น ใบหน้า และแม้กระทั่งลำตัว พร้อมกับการขยายขอบเขตของอาการ ทำให้มีการรับรู้ว่ามันเป็นส่วนหนึ่งของภาวะทางการแพทย์หลายอย่าง รวมถึงอัมพาตสมองและโรคหลอดเลือดสมอง^{[ 23 ]}

เนื่องจากภาวะอะเทโทซิสค่อนข้างรักษายาก จึงมีการพยายามช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคนี้ให้ใช้ชีวิตและปฏิบัติงานได้อย่างมีประสิทธิภาพและประสิทธิผลมากขึ้น ตัวอย่างหนึ่งของงานที่เพิ่งดำเนินการเมื่อเร็ว ๆ นี้คือโครงการช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคอะเทโทซิสให้ใช้งานคอมพิวเตอร์ได้ง่ายขึ้น ซอฟต์แวร์สำหรับควบคุมคอมพิวเตอร์ใช้จอยสติ๊กที่ทำการกรองเชิงเส้นเพื่อช่วยในการควบคุม^{[ 24 ]}

อีกหนึ่งทางเลือกในการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับผู้ที่มีอาการดังกล่าวคือการกระตุ้นระบบประสาทการศึกษาได้เริ่มต้นขึ้นแล้ว และในผู้ป่วยโรคอัมพาตสมองที่มีอาการ dystonia-choreoathetosis พบว่าการกระตุ้นระบบประสาทเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการลดอาการในผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการทดลองมากนักในเรื่องนี้ในฐานะทางเลือกในการรักษาที่เป็นไปได้^{[ 25 ]}

• โรคชักกระตุก
• ภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ
• ดิสโทเนีย
• อาการกระตุกของรูม่านตา