กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 2 นาที

เซนพีที

โปรตีนเซนโทรเมียร์ Tเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCENPT [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

เซนพีที

เซนพีที
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นCENPT , C16orf56, CENP-T, โปรตีนเซนโทรเมียร์ T, SSMGA
รหัสภายนอกโอมิม : 611510 ; เอ็มจีไอ : 2443939 ; โฮโมโลยีน : 41610 ; GeneCards : CENPT ; OMA : CENPT - orthologs
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_025082

NM_177150

RefSeq (โปรตีน)

NP_079358

NP_796124

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 16: 67.83 – 67.85 MbChr 8: 106.57 – 106.58 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนเซนโทรเมียร์ Tเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCENPT [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในCENPTทำให้เกิดกลุ่มอาการทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ได้แก่ ศีรษะเล็ก ความสูงน้อย ความผิดปกติของโครงกระดูก อวัยวะเพศไม่เจริญ และภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า[ 8 ]

ดูเพิ่มเติม

เอกสารอ้างอิง

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000102901 Ensembl , พฤษภาคม 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000036672 Ensembl , พฤษภาคม 2017
  3. "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
  4. "ข้อมูลอ้างอิง PubMed เกี่ยวกับเมาส์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
  5. Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (พฤษภาคม 2549). "คอมเพล็กซ์ CENP-HI จำเป็นสำหรับการรวม CENP-A ที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่เข้าสู่เซนโทรเมียร์อย่างมีประสิทธิภาพ" Nat Cell Biol . 8 (5): 446– 57. doi : 10.1038/ncb1396 . PMID 16622420 . S2CID 26974412 .  
  6. Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (พฤษภาคม 2549). "คอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับนิวคลีโอโซมเซนโทรเมียร์ CENP-A ของมนุษย์" Nat Cell Biol . 8 (5): 458– 69. doi : 10.1038/ncb1397 . PMID 16622419 . S2CID 205286556 .  
  7. "Entrez Gene: โปรตีนเซนโทรเมีย ร์CENPT"
  8. "รายการ OMIM - # 618702 - ส่วนสูงน้อยและศีรษะเล็กผิดปกติร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะเพศ; SSMGA" . www.omim.org . สืบค้นเมื่อ25 มกราคม 2020 .

อ่านเพิ่มเติม

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CENPT&oldid=1301004899 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เซนพีที

โปรตีนเซนโทรเมียร์ Tเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCENPT [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในCENPTทำให้เกิดกลุ่มอาการทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ได้แก่ ศีรษะเล็ก ความสูงน้อย ความผิดปกติของโครงกระดูก อวัยวะเพศไม่เจริญ และภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า[ 8 ]

เอกสารอ้างอิง

1 2 3 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000102901 – Ensembl , พฤษภาคม 20171 2 3 GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl , พฤษภาคม 2017↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา↑...

ลิงก์ภายนอก

หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม CENPTของมนุษย์และรายละเอียดยีนCENPT ใน UCSC Genome Browser