อ่าน 2 นาที
เซนพีที
โปรตีนเซนโทรเมียร์ Tเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCENPT [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
เซนพีที
| เซนพีที | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | CENPT , C16orf56, CENP-T, โปรตีนเซนโทรเมียร์ T, SSMGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611510 ; เอ็มจีไอ : 2443939 ; โฮโมโลยีน : 41610 ; GeneCards : CENPT ; OMA : CENPT - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนเซนโทรเมียร์ Tเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCENPT [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในCENPTทำให้เกิดกลุ่มอาการทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ได้แก่ ศีรษะเล็ก ความสูงน้อย ความผิดปกติของโครงกระดูก อวัยวะเพศไม่เจริญ และภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า[ 8 ]
ดูเพิ่มเติม
เอกสารอ้างอิง
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000102901 – Ensembl , พฤษภาคม 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl , พฤษภาคม 2017
- ↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed เกี่ยวกับเมาส์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ↑ Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (พฤษภาคม 2549). "คอมเพล็กซ์ CENP-HI จำเป็นสำหรับการรวม CENP-A ที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่เข้าสู่เซนโทรเมียร์อย่างมีประสิทธิภาพ" Nat Cell Biol . 8 (5): 446– 57. doi : 10.1038/ncb1396 . PMID 16622420 . S2CID 26974412 .
- ↑ Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (พฤษภาคม 2549). "คอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับนิวคลีโอโซมเซนโทรเมียร์ CENP-A ของมนุษย์" Nat Cell Biol . 8 (5): 458– 69. doi : 10.1038/ncb1397 . PMID 16622419 . S2CID 205286556 .
- ↑ "Entrez Gene: โปรตีนเซนโทรเมีย ร์CENPT"
- ↑ "รายการ OMIM - # 618702 - ส่วนสูงน้อยและศีรษะเล็กผิดปกติร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะเพศ; SSMGA" . www.omim.org . สืบค้นเมื่อ25 มกราคม 2020 .
ลิงก์ภายนอก
- หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม CENPTของมนุษย์และรายละเอียดยีนCENPT ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K และคณะ (1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Obuse C, Yang H, Nozaki N และ คณะ (2004). "การวิเคราะห์โปรตีโอมิกส์ของคอมเพล็กซ์เซนโทรเมียร์จากเซลล์ HeLa ในระยะอินเตอร์เฟส: โปรตีนจับกับ DNA ที่เสียหายจากรังสียูวี 1 (DDB-1) เป็นส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์ CEN ในขณะที่ BMI-1 มีการอยู่ร่วมกันชั่วคราวกับบริเวณเซนโทรเมียร์ในระยะอินเตอร์เฟส" Genes Cells . 9 (2): 105– 20. doi : 10.1111/j.1365-2443.2004.00705.x . PMID 15009096 . S2CID 21813024 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G และ คณะ (2006). "การวิเคราะห์ฟอสโฟโปรตีโอมของแกนแบ่งเซลล์ไมโทซิสของมนุษย์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (14): 5391– 6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
- Izuta H, Ikeno M, Suzuki N และ คณะ (2006). "การวิเคราะห์อย่างครอบคลุมของส่วนประกอบ ICEN (Interphase Centromere Complex) ที่เพิ่มจำนวนขึ้นในโครมาติน CENP-A ของเซลล์มนุษย์" Genes Cells . 11 (6): 673– 84. doi : 10.1111/j.1365-2443.2006.00969.x . PMID 16716197 . S2CID 45931410 .
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เซนพีที
โปรตีนเซนโทรเมียร์ Tเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCENPT [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในCENPTทำให้เกิดกลุ่มอาการทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ได้แก่ ศีรษะเล็ก ความสูงน้อย ความผิดปกติของโครงกระดูก อวัยวะเพศไม่เจริญ และภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า[ 8 ]
เอกสารอ้างอิง
1 2 3 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000102901 – Ensembl , พฤษภาคม 20171 2 3 GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl , พฤษภาคม 2017↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา↑...
ลิงก์ภายนอก
หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม CENPTของมนุษย์และรายละเอียดยีนCENPT ใน UCSC Genome Browser