ความผิดปกติของช่องไอออน
ช่องโซเดียม เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากความผิดปกติของช่องโซเดียม ได้แก่กลุ่มอาการบรูการ์ดากลุ่มอาการลอง คิวที กลุ่ม อาการดราเว็ตและโรคพาราไมโอโทเนียแต่กำเนิด
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์การแพทย์ , เวชศาสตร์ระบบประสาทและกล้ามเนื้อ , โรคหัวใจ
อาการ	ขึ้นอยู่กับประเภทของอาการ ได้แก่: เป็นลมหมดสติ , กล้ามเนื้ออ่อนแรง , ชัก , หายใจไม่ออก
ภาวะแทรกซ้อน	ขึ้นอยู่กับประเภท รวมถึง: การเสียชีวิตกะทันหัน
สาเหตุ	ตัวแปรทางพันธุกรรม

โรค แชนเนลโอพาธีเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากการทำงานผิดปกติของ หน่วยย่อย ของช่องไอออนหรือโปรตีน ที่ทำปฏิกิริยากับหน่วยย่อยเหล่านั้น โรคเหล่านี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดจากความผิดปกติอื่นๆ ยา หรือสารพิษ การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสช่องไอออนซึ่งทำให้การทำงานของช่องไอออนบกพร่อง เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคแชนเนลโอพาธี^{[ 1 ]}มีมากกว่า 400 ยีนที่เข้ารหัสช่องไอออน พบในเซลล์ทุกประเภทของมนุษย์และเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางสรีรวิทยาเกือบทั้งหมด^{[ 2 ]}

โดยทั่วไปช่องสัญญาณจะก่อตัวเป็นคอมเพล็กซ์ของโปรตีนแต่ละตัว ซึ่งมักจะเหมือนกันหรือคล้ายคลึงกัน^{[ 3 ] [ 4 ]} ขึ้นอยู่กับประเภทและตำแหน่งของการกลายพันธุ์อาจนำไปสู่การสูญเสียการทำงาน (บางส่วน) ส่งผลต่อการเปิดปิด การนำไฟฟ้า การเลือกไอออน หรือการส่งสัญญาณของช่องสัญญาณ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการทำงานเพิ่มขึ้นในช่องสัญญาณยังเกี่ยวข้องกับโรคหลายชนิด และเป็นเป้าหมายสำคัญสำหรับการบำบัดทางพันธุกรรมแบบน็อคดาวน์^{[ 5 ]}

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของ ช่องไอออนสามารถแบ่งประเภทตามระบบอวัยวะที่เกี่ยวข้องได้ ในระบบหัวใจและหลอดเลือด แรงกระตุ้นไฟฟ้าที่จำเป็นสำหรับการเต้นของหัวใจแต่ละครั้งเกิดขึ้นได้จากความแตกต่างของศักย์ไฟฟ้าเคมีของเซลล์หัวใจแต่ละเซลล์ เนื่องจากการเต้นของหัวใจขึ้นอยู่กับการเคลื่อนที่ของไอออนที่เหมาะสมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของช่องไอออนในหัวใจจึงเป็นกลุ่มโรคหัวใจที่สำคัญ^{[ 6 ]}กลุ่มอาการ QT ยาวซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่เกิดจากความผิดปกติของช่องไอออนในหัวใจ มีลักษณะเฉพาะคือการคืนสภาพขั้วของหัวใจห้องล่างที่ยาวนาน ทำให้มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติในห้องล่าง (เช่น torsade de pointes) เป็นลมหมดสติ และเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน^{[ 1 ]}

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของช่องไอออนใน กล้ามเนื้อโครงร่างของมนุษย์ ได้แก่ อัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงและต่ำ (hyper- and hypokalemic periodic paralysis) , โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด ( myotonia congenita ) และ โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแบบพาราไมโอโทเนียแต่กำเนิด (paramyotonia congenita )

โรคที่ส่งผลต่อ การทำงาน ของไซแนปส์จัดเป็นประเภทหนึ่งของโรคไซแนปส์ผิดปกติ

การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสช่องไอออน ซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องในการทำงานของช่องไอออน เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคช่องไอออน^{[ 1 ]} การเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่การเข้ารหัสก็สามารถส่งผลให้เกิดโรคช่องไอออนได้เช่นกัน การเปลี่ยนแปลงในบริเวณโปรโมเตอร์ตำแหน่งการจับของปัจจัยการถอดรหัสและที่ไซต์การเชื่อมต่อเป็นที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของโรคลมชักหลายชนิด^{[ 7 ]}

โรคความผิดปกติของช่องไอออนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากสาเหตุดังต่อไปนี้:

• แอนติบอดีต่อต้านตนเองเช่น ในโรคไข้สมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA
• การควบคุมการถอดรหัสเช่น การตอบสนองต่อยาหรือการบาดเจ็บที่สมอง^{[ 7 ]}
• การควบคุมหลังการถอดรหัส^{[ 7 ]}
• ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม^{[ 7 ]}

ประเภทต่างๆ ในตารางต่อไปนี้เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไป โรคที่เกิดจากความผิดปกติของช่องไอออนที่อยู่ระหว่างการวิจัยในปัจจุบัน เช่นช่องโพแทสเซียมKir4.1 ใน โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งไม่ได้รวมอยู่ในตาราง นี้

ทั้งช่องและปั๊มต่างก็เป็นตัวขนส่งไอออนที่เคลื่อนย้ายไอออนข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ ช่องจะเคลื่อนย้ายไอออนอย่างรวดเร็วผ่านการขนส่งแบบพาสซีฟตามความลาดชันของไฟฟ้าและความเข้มข้น (เคลื่อนที่ "ลงเนิน") ในขณะที่ปั๊มจะเคลื่อนย้ายไอออนอย่างช้าๆ ผ่านการขนส่งแบบแอคทีฟโดยสร้างความลาดชัน (เคลื่อนที่ "ขึ้นเนิน") ^{[ 14 ]}ในอดีต ความแตกต่างระหว่างทั้งสองดูเหมือนจะชัดเจน แต่การวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าในตัวขนส่งไอออนบางชนิดนั้น ไม่ชัดเจนเสมอไปว่ามันทำหน้าที่เป็นช่องหรือปั๊ม^{[ 14 ]}

โรคที่เกี่ยวข้องกับปั๊มไอออนสามารถทำให้เกิดอาการคล้ายกับโรคแชนเนลโอพาธีได้ เนื่องจากทั้งสองโรคเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนที่ของไอออนข้ามเยื่อหุ้มเซลล์โรคโบรดี้ (หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคกล้ามเนื้อโบรดี้) มีอาการคล้ายกับ โรคกล้ามเนื้อ หดเกร็งแต่กำเนิด รวมถึงอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งและเป็นตะคริวหลังจากเริ่มออกกำลังกาย (การคลายตัวของกล้ามเนื้อล่าช้า) อย่างไรก็ตาม เป็นโรคกล้ามเนื้อ หดเกร็งเทียม เนื่องจากผู้ ที่เป็นโรคโบรดี้มีEMG ปกติ ^{[ 15 ]}

เนื่องจากอาการที่คล้ายคลึงกัน ยีนที่แตกต่างกันสำหรับทั้งช่องและปั๊มอาจเกี่ยวข้องกับโรคเดียวกัน ตัวอย่างเช่น โรค^โพลีไมโครไจเรียมีความเกี่ยวข้องกับยีนช่องSCN3A ^{[ 16 ]}และยีนปั๊มATP1A3 [ ^{10 ]}รวมถึงยีนอื่นๆ ที่ไม่ใช่ตัวขนส่งไอออน^{[ 17 ]}

• เอทีพีเอส (ปั๊มไอออน)

วิดีโอเรื่อง "การเปลี่ยนช่องไปมาในกุมารเวชศาสตร์"โดย นายแพทย์ คาร์ล อี. สตาฟสตรอม จากศูนย์การเรียนรู้ด้านวิทยาศาสตร์สุขภาพ มหาวิทยาลัยวิสคอนซิน-แมดิสัน

• "ห้องปฏิบัติการไวส์"ห้องปฏิบัติการไวส์กำลังศึกษาถึงกลไกระดับโมเลกุลและเซลล์ที่เป็นสาเหตุของโรคต่างๆ ในมนุษย์ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของช่องไอออน
• มูลนิธิแชนเนลโอพาธี - มูลนิธิเพื่อโรคของช่องไอออน
• มูลนิธิโรคซิสติกไฟบรอยด์
• เครือข่ายวิจัยทางคลินิกโรคหายาก
• ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับยีน SCN2A