ลักษณะผิดปกติทางกายภาพคือความแตกต่างที่ผิดปกติในโครงสร้างร่างกาย อาจเป็นลักษณะที่พบได้โดยลำพังในบุคคลที่ปกติ หรืออาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดกลุ่มอาการทางพันธุกรรม หรือความพิการแต่กำเนิด ศาสตร์แห่งความผิดปกติทางกายภาพคือการศึกษาลักษณะผิดปกติทางกายภาพ ต้นกำเนิด และการตั้งชื่อที่เหมาะสม ความท้าทายที่สำคัญประการหนึ่งในการระบุและอธิบายลักษณะผิดปกติทางกายภาพคือการใช้และความเข้าใจคำศัพท์เฉพาะระหว่างบุคคลต่างๆ^{[ 1 ]}นักพันธุศาสตร์คลินิกและกุมารแพทย์ มักเป็นผู้ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดที่สุดในการระบุและอธิบายลักษณะผิดปกติทางกายภาพ เนื่องจากส่วนใหญ่จะปรากฏชัดเจนในช่วงวัยเด็ก

ลักษณะผิดปกติทางกายภาพอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ความผิดปกติเล็กน้อยที่แยกเดี่ยว เช่นนิ้วคดหรือคิ้วติดกัน ไป จนถึงความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง เช่น ความผิดปกติของหัวใจและภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ ในบางกรณี ลักษณะผิดปกติทางกายภาพเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกที่ใหญ่กว่า ซึ่งบางครั้งเรียกว่าลำดับกลุ่มอาการหรือความสัมพันธ์^{[ 2 ]}การรู้จักรูปแบบของลักษณะผิดปกติทางกายภาพเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวินิจฉัยของนักพันธุศาสตร์ เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมหลายโรคมีลักษณะร่วมกัน^{[ 1 ]}มีฐานข้อมูลเชิงพาณิชย์หลายแห่งที่อนุญาตให้แพทย์ป้อนลักษณะที่สังเกตได้ในผู้ป่วยเพื่อสร้างการวินิจฉัยแยกโรค^{[ 1 ] [ 3 ]}ฐานข้อมูลเหล่านี้ไม่ได้ถูกต้องเสมอไป เนื่องจากต้องอาศัยประสบการณ์ของแพทย์เอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อลักษณะทางคลินิกที่สังเกตได้นั้นเป็นลักษณะทั่วไป เด็กชายที่มีส่วนสูงน้อยและตาห่างอาจมีความผิดปกติหลายอย่าง เนื่องจากลักษณะเหล่านี้ไม่ได้มีความเฉพาะเจาะจงสูง^{[ 1 ]}อย่างไรก็ตาม การค้นพบเช่นภาวะนิ้ว เท้าติดกัน 2,3 นิ้ว ทำให้เกิดความสงสัยมากขึ้นว่าอาจเป็นโรคSmith–Lemli–Opitz ^{[ 4 ]}

โครงการโอเพนซอร์สส่วนใหญ่ที่ดำเนินการจัดลำดับความสำคัญของโรคหรือยีนที่ขับเคลื่อนด้วยฟีโนไทป์จะใช้คำศัพท์ของHuman Phenotype Ontologyคำศัพท์ที่ควบคุมนี้สามารถใช้เพื่ออธิบายลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยและเหมาะสมสำหรับวิธีการเรียนรู้ของเครื่อง ฐานข้อมูลสาธารณะที่ห้องปฏิบัติการใช้ในการฝากผลการวินิจฉัย เช่นClinVarสามารถใช้สร้างกราฟความรู้เพื่อสำรวจพื้นที่คุณลักษณะทางคลินิกได้^{[ 5 ]}

ลักษณะผิดปกติทางรูปร่างมักปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แม้ว่าบางอย่างอาจไม่ปรากฏชัดเจนในทันทีเมื่อตรวจสอบด้วยสายตาสามารถแบ่งกลุ่มตามต้นกำเนิดได้ ได้แก่ความผิดปกติทางรูปร่าง (การพัฒนาที่ผิดปกติ) การหยุดชะงัก (ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อที่เคยปกติ) การผิดรูป (ความเสียหายที่เกิดจากแรงทางกายภาพภายนอก) และ ภาวะ ผิดปกติ (การเจริญเติบโตหรือการจัดระเบียบที่ผิดปกติภายในเนื้อเยื่อ) ^{[ 1 ] [ 2 ]}

ดิสมอร์โฟโลยี (Dysmorphology)คือศาสตร์แห่งการใช้ลักษณะผิดปกติในการวินิจฉัยและจำแนกกลุ่มอาการผิดปกติ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความก้าวหน้าในด้านคอมพิวเตอร์วิชั่นได้ส่งผลให้เกิด แนวทาง การเรียนรู้เชิงลึก หลาย วิธีที่ช่วยนักพันธุศาสตร์ในการศึกษาลักษณะใบหน้า^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]} ข้อมูลการฝึกอบรมและการทดสอบสำหรับแพทย์และ นักวิทยาศาสตร์คอมพิวเตอร์เพื่อเปรียบเทียบประสิทธิภาพของ AI ใหม่สามารถหาได้จากGestaltMatcher